inför riktad terapi vid kolorektalcancer

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "inför riktad terapi vid kolorektalcancer"

Transkript

1 originalstudie KRas-mutationer i kolorektalcancer Mutationer i EFR förekommer sällan i kolorektalcancer, till skillnad från i lungcancer [7], och har därför lågt värde som behandlingsstyrande markör. Nedströms EFR i den intracellulära signaleringskedjan finns proteinet KRAS. Specifika mutationer i KRAS leder till att proteinet aktiveras oberoende av stimulering av receptorn. Enligt litteraturen är KRAS muterad i kodon 12 eller 13 i procent av alla kolorektalcancrar, och mer än fall av KRAS-mutationer har hittills rapporterats till Sangerinstitutets databas [7]. De flesta mutationerna som har beskri- Mutationsanalys av KRAS inför riktad terapi vid kolorektalcancer Kvalitetskontroll av molekylärpatologiska metoder i Sverige FREDRIK ENLUND, docent, Klinisk molekylär patologi, verksamheten för patologi och cytologi, Sahlgrenska universitetssjukhuset, öteborg ISELA HELENIUS, PhD, laboratoriemedicinska kliniken, enhet patologi, Universitetssjukhuset i Örebro RICHARD PALMQVIS, lektor, överläkare, Klinisk patologi, Norrlands universitetssjukhus; Medicinsk biovetenskap, patologi, Umeå universitet ANDERS EDSJÖ, med dr, S-läkare, Labmedicin Skåne, Klinisk patologi, Malmö MANUS SUNDSRÖM, PhD, avdelningen för molekylärpatologi, sektionen för klinisk patologi och cytologi, Akademiska sjukhuset, Uppsala Kostnaden för riktade terapier inom cancervården har ökat kraftigt de senaste åren. erapierna består av antingen antikroppar riktade mot receptorer på cellytan eller intracellulära tyrosinkinasinhibitorer med syfte att hindra tumörcellens okontrollerade cellsignalering. Riktad terapi i kombination med traditionell cytostatikabehandling har använts med goda resultat på ett flertal tumörtyper under de senaste åren, med paradexempel som imatinib (livec) vid kronisk myeloisk leukemi och trastuzumab (Herceptin) vid vissa typer av bröstcancer. Specifikt för de riktade terapierna är att de bör föregås av en genetisk karakterisering av patientens tumör för att förutsäga individens respons. Adekvata, kvalitetssäkrade och behandlingsstyrande test är därför viktiga och kommer att få allt större betydelse då nya riktade terapier är på väg in i klinisk rutinbehandling. Nätverk för klinisk validering Många av de behandlingsstyrande testen för främst solida maligniteter utförs av laboratorier inom den nya gren av patologin som kallas molekylärpatologi. Under de senaste åren har antalet genetiska analyser på formalinfixerad paraffininbäddad vävnad ökat med exempel som FISH-analys av HER2 och mutationsundersökningar av cki, PDFRA och nu senast även KRAS. Samspelet mellan traditionell histopatologisk granskning och molekylärpatologisk analys är viktigt och innebär en interaktion mellan patologen, som gör ett urval av vilken vävnad som ska analyseras, och molekylärgenetikern, som utför analysen på DNA extraherat från utvald tumörvävnad. Resultaten tolkas därefter ofta gemensamt av de specialiserade yrkeskategorierna, vilket ställer krav på organisatorisk samlokalisation (varje patologenhet bör ha tillgång till molekylärgenetisk apparatur och kompetens). I den här artikeln beskrivs arbetet inom ett nybildat nationellt nätverk för klinisk molekylärpatologi med att validera mutationsstatusanalys av KRAS-genen. Analysen utförs inför eventuell riktad terapi med monoklonala antikroppar vid metasta serande kolorektalcancer. Liknande kvalitetsgrupper för HER2-analyser vid bröstcancer (HER2-analysgruppen) har under det senaste decenniet med stor framgång arbetat med kvalitetskontroll av analyser och formulering av nationella riktlinjer för FISH-analyserna [1]. Kolorektalcancer och anti-efr-terapi Kolorektalcancer är efter prostata- och bröstcancer den vanligaste formen av cancer i Sverige. År 2007 registrerades runt nya fall, vilket utgör drygt 11 procent av all rapporterad tumörsjukdom [2]. I dag finns det två godkända riktade terapier mot kolorektalcancer på marknaden. De två preparaten, cetuximab (Erbitux) och panitumumab (Vectibix), är båda monoklonala antikroppar och verkar genom att binda till och blockera receptorn epithelial growth factor receptor (EFR). EFR är en tillväxtfaktorreceptor vars aktivitet leder till intracellulär signalering, som resulterar i tumörcellsproliferation, minskad apoptos, ökad metastasbildning och aktivering av tumörrelaterad angiogenes [3]. De båda anti-efrpreparaten reducerar risken för tumörprogression och förbättrar den progressionsfria överlevnaden samt livskvaliteten hos patienter med behandlingsrefraktär kolorektalcancer [4-6]. Det är dock bara hos en mindre grupp av patienter, 8 23 procent, som man kan se behandlingsrespons av cetuximab [4, 5] eller panitumumab [6]. n sammanfattat Behandling av cancerpatienter med nya riktade terapier medför krav på implementering och kvalitetssäkring av behandlingsstyrande molekylärpatologiska analyser procent av alla patienter med kolorektalcancer har en mutation i genen KRAS. Mutationen resulterar i ett ständigt aktivt protein, som gör tumören resistent mot anti-efr-behandling med t ex cetuximab (Erbitux) och panitumumab (Vectibix). Därför måste KRAS-mutationsstatus fastställas innan eventuell behandling med dessa läkemedel inleds. Ett svenskt projekt för kvalitetskontroll beskrivs, där histologisk bedömning av kolorektaltumörvävnad samt metoder för DNA-extraktion och KRAS-mutationsanalys har utvärderats. Känsligheten i KRAS-analyserna har också utvärderats genom att jämföra erhållen mutationsfrekvens för respektive mutationsanalys i det totala antalet analyserade kolorektalcancerfall i Sverige. 255

2 vits är lokaliserade i exon 2, kodon 12 (ca 82 procent) och 13 (ca 17 procent), men mutationer har också påvisats i kodon 59, 61 och 146. Flera studier har visat att mutationer i kodon 12 och 13 starkt korrelerar med resistens mot cetuximab eller panitumumab [8, 9]. Därför har den europeiska läkemedelsmyndigheten, European Medicines Agency, EMEA emea.europa.eu/, godkänt dessa två preparat för behandling av patienter med EFR-uttryckande, metastaserande kolorektalcancer med icke-muterat (vildtyp) KRAS. Vidare rekommenderar EMEA att utvärdering av mutationsstatus för KRAS ska utföras av ett erfaret laboratorium med validerad testmetod [10]. Noterbart är att den kliniska betydelsen av KRAS-mutationer i kodon 61 eller 146 ännu inte är fullständigt klarlagd men att indikationer finns att även dessa mutationer ger resistens mot anti-efr-behandling [11]. Metod Ett första steg för att nationellt kvalitetskontrollera KRASanalyserna togs hösten 2008 genom ett samarbetsprojekt inom det svenska nätverket för klinisk molekylärpatologi. Projektet samordnades från Sahlgrenska universitetssjukhuset i öteborg, och de molekylärpatologiska laboratorierna i Umeå, Uppsala, Örebro, öteborg och Malmö bidrog med kolorektaltumörvävnad för DNA-extraktion och KRAS-analys. Syftet med studien var att histologiskt granska kolorektaltumörvävnader och jämföra hur olika patologer bedömer relevant tumörområde för den molekylärpatologiska analysen. Dessutom har olika extraktionstekniker av DNA från den formalinfixerade paraffininbäddade tumörvävnaden utvärderats. Slutligen har även en jämförelse gjorts av resultaten från tre oberoende analysmetoder för detektion av KRAS-mutationer. Studien kallades följaktligen HEMRAS (Histologi, Extraktion, Mutation RAS) och kan ses som en mindre pilotstudie avseende kvalitetskontroll. Nio molekylärpatologiska laboratorier deltog i studien (Umeå, Uppsala, Stockholm, Linköping, Örebro, öteborg, Helsingborg, Malmö och Lund). I studien analyserades material från tio olika kolorektaltumörer från formalinfixerat paraffininbäddat material (FFPE). Inledningsvis utvärderade en gastrointestinalt inriktad patolog materialet enligt WHO:s klassifikation för differentieringsgrad [12] samt angav hur stor andel viabla tumörceller som fanns i preparatet och markerade lämpligt tumörområde för eventuell makrodissektion (Histologi). Därefter utfördes en DNA-extraktion från FFPEmaterial, där samtliga laboratorier använde den rutinmetod som finns uppsatt på respektive enhet (Extraktion). Slutligen analyserades proven för mutationer i KRAS-genen med gängse detektionsmetod för respektive laboratorium (Mutation). Följande DNA-extraktionsmetoder utvärderades: QIAamp DNA FFPE issue Kit, QIAamp DNA minikit och Qiagen EZ1 (robot). Metoder för mutationsanalys var Sangersekvensering (ABI), pyrosekvensering (QIAEN) och herascreen K-RASmutationsanalys (DxS), en metod baserad på realtids-pcr (för teknisk beskrivning av respektive metod, se Fakta 1). Resultat Vad gäller histologisk bedömning och DNA-extraktion bedömdes samtliga tio kolorektalcancervävnader likvärdigt av patologerna. Alla laboratorier extraherade DNA av bra kvalitet (optisk densitet, OD, 1,8 2) oberoende av vald teknik. Ingen påvisbar skillnad kunde hittas mellan QIAamp DNA FFPE och QIAamp DNA mini-metoderna, dock uppvisades ett lägre DNA-utbyte med det automatiserade Qiagen EZ1-systemet (3 10 gånger lägre utbyte). Alla deltagande laboratorier påvi- n fakta 1 Sangersekvensering är numera en rutinmetod på de flesta molekylärgenetiska laboratorier och används för bestämning av DNA-sekvens. I det första steget amplifieras målsekvensen med PCR och renas därefter från överblivna primrar och nukleotider. Den renade PCR-produkten amplifieras sedan ytterligare en gång med en specifik sekvenseringsprimer och fluorescerande terminerande nukleotider som, då de inkorporeras, hindrar reaktionen att fortsätta. Därmed stoppas förlängningen av DNA-kedjan, vilket ger upphov till olika långa fragment med olika termineringsnukleotider. Fragmenten separeras i en tunn kapillär och detekteras med hjälp av laser, där de olika termineringsmolekylerna ger ifrån sig en signal vid olika våglängder, vilket görs om till toppar i olika färger i ett s k ferogram (Figur 1 A). Fördelen med tekniken är att den är relativt billig, robust och har lång läsram ( bp). Nackdelen är att tekniken är beroende av rena material och att andelen tumörceller i det analyserade provet måste vara minst procent för att med säkerhet kunna påvisa en mutation. Pyrosekvensering är en svenskutvecklad sekvenseringsmetod som har visat sig användbar främst för identifiering av mutationer och för analys av enbaspolymorfier (SNP) och DNAmetyleringsstatus. En mutationsanalys av KRAS med pyrosekvensering baseras på DNA-syntes, där varje inbunden nuk leotid ger upphov till en ljussignal. Ljussignalens styrka är direkt proportionell till antalet bundna nukleotider, vilket innebär att resultatet från mutationsanalysen ger svar inte bara på mutationsstatus utan även en kvantifiering av den andel av det analyserade DNA som uppvisar en eventuell mutation (Figur 1 C). Förutom detektion av de sju vanligaste KRAS-mutationerna ges med pyrosekvensering en möjlighet att studera övriga beskrivna KRAS-mutationer i kodon 12, 13 och 61. I likhet med mutationer i kodon 12 och 13 ger mutationer i kodon 61 ett konstitutivt aktiverat KRAS-protein, vars kliniska betydelse nu börjat undersökas [11]. Nyligen har en diagnostisk pyrosekvenseringsanalys, PyroMark KRAS kit (QIA- EN), lanserats. Denna CEcertifierades i maj 2009 genom ett samarbete med enheten för molekylärpatologi vid Akademiska sjukhuset i Uppsala. herascreen (allelspecifik PCR) Den analys som används av de flesta laboratorier i Sverige är herascreen K-RAS mutation kit (DxS, Ltd/Qiagen). Analysen är CE-märkt, baserad på realtids-pcr och detekterar de sju olika KRAS-mutationer som är lokaliserade till kodon 12 och 13 som i dag rekommenderas som grund för behandlingsbeslut (12Ala, 12Asp, 12Arg, 12Cys, 12Ser, 12Val och 13Asp). Analysens styrka är dess sensitivitet (enligt specifikationerna krävs endast 1 procent muterade celler) och robusthet men med reagenskostnad som nackdel. Rent tekniskt grundas sensitiviteten på två egenskaper hos analysen, den första att enbart muterat DNA amplifieras, mångfaldigas, den andra att samma selektivitet även återfinns i detektionssteget. Denna selektivitet är å andra sidan en begränsning om frågetecken skulle uppkomma kring fall av någon annan ovanligare mutation än de sju som analyseras. 256

3 A /A C A B C 125 A: 15 % C: 0 % : 85 % : 0 % A: 1 % : 99 % E S A C A C C A A C A Figur 1. Exempel på provresultat från Sangersekvensering (A), herascreen KRAS-mutationsanalys (B) och pyrosekvensering (C). Provets tumörceller (som här är i minoritet jämfört med normala celler) uppvisar en kodon 12 >A-mutation som identifieras genom en extra nukleotid A-signal (A och C). Med herascreenmetoden identifieras mutationen genom närvaro av en extra PCR-produkt som härstammar från de muterade tumörcellerna (B). sade samma förändringar i KRAS-kodon 12 eller 13 i samtliga tio prov oberoende av använd analysmetod (Sangersekvensering, pyrosekvensering eller herascreen). Se Figur 1 för exempel på resultat med de olika teknikerna. Känsligheten i KRAS-analyserna har utvärderats genom att jämföra uppnådd mutationsfrekvens för respektive teknik med det totala antalet analyserade kolorektalcancerfall (416) i Sverige. Sammanställning av data från de nio deltagande laboratorierna redovisas i abell I. diskussion Huvudfrågan för HEMRAS-studien, om den analys av KRASmutationsstatus som utförs av de svenska molekylärpatologiska laboratorierna är pålitlig, kan angripas på flera sätt. Ett sätt är att undersöka samstämmigheten mellan svaren i det aktuella utskicket, ett annat att analysera om de ingående laboratoriernas mutationspanorama stämmer överens med varandra och med den mutationsfrekvens som rapporterats i tidigare studier. samstämmighet och pålitliga resultat Vad gäller de tio analyserade proven i denna studie kan konstateras att samma mutationsstatusresultat uppnåddes oavsett laboratoriebedömning av tumörområde eller vald metod för snittning, DNA-preparation och mutationsanalys. Det är tabell I. Fördelning av antal kolorektalcancerfall som analyserats med respektive mutationsdetektionsteknik vid samtliga KRASanalyserande laboratorier i Sverige (till och med 30 november 2008). KRAS-mutationer i kodon Antal fall 12 eller 13, procent Sangersekvensering Pyrosekvensering DxS otalt givetvis klokt med en viss försiktighet vad gäller slutsatser utifrån ett så begränsat antal prov, men resultaten stämmer väl överens med den slående samstämmighet vad gäller mutationsfrekvens som fanns såväl mellan olika laboratorier som mellan olika analysmetoder. Att mutationsfrekvensen i de 416 undersökta fallen som rapporteras i denna studie stämmer så pass väl med uppgifter från de undersökta tumörerna i Sangerinstitutets databas CP, 37 procent för bägge materialen, stärker ytterligare bilden av en pålitlig analys [7]. Enligt vår bedömning ger samtliga utvärderade metoder för mutationsanalys ett pålitligt resultat. Vid val av analysmetod finns alltså utrymme för att väga in de egenskaper som ändå 257

4 skiljer metoderna åt: sensitivitet och pris. Den allelspecifika PCR-metoden från DxS anges detektera 1 muterad cell mot en bakgrund av 100 analyserade celler, vilket förstås ökar möjligheten att få ett pålitligt svar även från ett suboptimalt material. Realtids-PCR kräver för de flesta molekylärbiologiska laboratorier heller inga nyinvesteringar i apparatur. Å andra sidan är reagenskostnaden betydligt större än för pyro- och Sangersekvensering. Pyrosekvensering är också relativt känslig, i storleksordningen 1 muterad cell mot en bakgrund av celler kan detekteras [13], och dessutom kvantitativ och snabb. Kostnaderna för reagens är lägre, men metoden är etablerad hos färre laboratorier och kan därmed innebära investeringskostnader vad gäller apparatur. Sangersekvensering slutligen är den mest flexibla och reagensmässigt billigaste metoden och ger dessutom mest information. Metoden är dock mer tidskrävande och ställer, på grund av lägre detektionskänslighet, hög re krav på det histologiska grundarbetet, vilket också kan leda till totalt högre arbetskostnader. Kunskapen räcker tyvärr inte Räcker då kunskap om KRAS-mutationsstatus för att förutsäga möjligheterna att framgångsrikt behandla med anti- EFR-terapi? Svaret är tyvärr nej. Även om en aktiverande mutation i KRAS mycket starkt talar mot behandlingssvar [8, 14] bär bara procent av de patienter som inte svarar på anti-efr-terapi på en sådan mutation. Det finns i dag en hel del som talar för att bakgrunden till den resistens som ses hos patienter utan aktiverande mutationer i KRAS är andra genetiska förändringar i de gener som kodar för proteiner i signalvägarna nedströms EFR. Stöd från retrospektiva studier finns t ex för en betydelse av mutationer i BRAF, precis nedströms KRAS, och i PIK3CAgenen, som kodar för ett protein av central betydelse i den and ra huvudsignalvägen aktiverad av tyrosinkinasreceptorer, PI3K/AK-signalvägen [15, 16] (Figur 2). Därutöver finns resultat från mindre studier som talar för betydelsen av förlust av PEN, ett protein som normalt ska hämma aktiviteten av just PI3K [17, 18]. Det finns alltså ett flertal retrospektiva studier, men ännu saknas en motsvarighet till de större, prospektiva studier som kraftigt bidragit till KRAS nuvarande position som ledande behandlingsprediktiva faktor vid anti- EFR-terapi mot kolorektalcancer [8, 9, 14, 19]. Nästa steg i kvalitetsarbetet Hur ser nästa steg i kvalitetsarbetet ut? Nationella eller regionala kvalitetskontrollutskick finns i dag i ett flertal europeiska länder. För enheter som så önskar finns också ett tyskt program med tio tumörprov per omgång, öppet även för utländska laboratorier (QuIP, Deutsche esellschaft für Pathologie e.v.). Den europeiska patologföreningen, European Society for Pathology, har också sammanfattat beskrivningar och rådgivande slutsatser från ett konsensusmöte i samband med föreningens internationella kongress i Barcelona Dessa slutsatser sammanfattades i en beskrivande och rådgivande artikel hösten 2008 [10]. Som ett tredje steg startas nu en europeisk supportsida, och ett europeiskt kvalitetssäkringsprogram har sjösatts. KoNKlusIoN I takt med att fler riktade terapier introduceras så kommer kvalitetsarbete liknande detta att framgent vara en naturlig del av svensk rutinsjukvård. Den molekylära patologin är väletablerad inom sjukvården i Europa och på frammarsch inom svensk sjukvård, och vi som är aktiva inom fältet vill slutligen PLCγ PKC P PKRAS PEN mor Pl3K poängtera vikten av samverkan mellan sjukvårdens olika specialiteter och kompetenser, som i detta fall patologi, onkologi och genetik, för att tillsammans kunna erbjuda bästa möjliga individanpassade behandling för den enskilda patienten. Akt BRAF MEK Apoptos Migration Proliferation Överlevnad Figur 2. Schematisk presentation av EFR-signalering. Stimulering och dimerisering av EFR leder till receptorfosforylering (P) och aktivering av ett flertal intracellulära signaleringsvägar nedströms EFR. Signaleringen leder till förändrad aktivitet hos gener involverade i diverse cellulära svar, såsom överlevnad, proliferation (celldelning) och migration. Figuren är modifierad efter ett original av dr Patrick Micke, Akademiska sjukhuset, Uppsala. n Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna. n Deltagande laboratorier i kvalitetsutskicket: Karolinska universitetssjukhuset, enheten för patologi/cytologi, Mehran haderi och Johan Lindholm; Universitetssjukhuset i Linköping, Klinisk patologi, Martin Hallbeck; Helsingborgs lasarett, Klinisk patologi, Patrick Joost; Universitetssjukhuset i Lund, forskningsenheten onkologen, Mats Jönsson. Medarbetare vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i öteborg, Klinisk patologi och cytologi, Pushpa Saksena, Carina Karlsson, Lisbeth ustafsson och Carola Andersson; Akademiska sjukhuset i Uppsala, sektionen för klinisk patologi och cytologi, Johan Botling, Patrick Micke, Monica Lindell och Karolina Edlund; Universitetssjukhuset i Örebro, enheten för patologi, Sune Eriksson, abriella Lillsunde-Larsson och Anna-Lena Ohlsson; Norrlands universitetssjukhus i Umeå, Klinisk genetik, Irina olovleva; Universitetssjukhuset i Malmö, Klinisk patologi, Malin oldman, Malgorzata omaszewska, Christer Halldén och Britta Halvarsson. ERK Kommentera denna artikel på Lakartidningen.se REFERENSER 1. Fernö M, Haglund M, Bendahl PO, Olsson H, Rydén L. Analys av HER2 i bröstcancer kvalitetssäkrad. Viktig behandlingsprediktiv och prognostisk faktor. Läkartidningen. 2008;105(32-33): Socialstyrelsen. Cancerstatistik för socialstyrelsen.se/uppfoljning/ statistik/statistikdatabas 3. Ciardiello F, ortora. EFR antagonists in cancer treatment. N Engl J Med. 2008;358(11): Jonker DJ, O Callaghan CJ, Karapetis CS, Zalcberg JR, u D, Au HJ, et al. Cetuximab for the treatment of colorectal cancer. N Engl J Med. 2007;357(20): Cunningham D, Humblet Y, Siena S, Khayat D, Bleiberg H, Santoro A, et al. Cetuximab monotherapy 258

5 and cetuximab plus irinotecan in irinotecan-refractory metastatic colorectal cancer. N Engl J Med. 2004;351(4): Peeters M, Siena S, Van Cutsem E, Sobrero A, Hendlisz A, Cascinu S, et al. Association of progressionfree survival with patient-reported outcomes and survival: results from a randomised phase 3 trial of panitumumab. Br J Cancer. 2007; 97(11): Catalogue of somatic mutations i cancer. genetics/cp/cosmic 8. Allegra CJ, Jessup JM, Somerfield MR, Hamilton SR, Hammond EH, Hayes DF, et al. American Society of Clinical Oncology provisional clinical opinion: testing for KRAS gene mutations in patients with metastatic colorectal carcinoma to predict response to anti-epidermal growth factor receptor monoclonal antibody therapy. J Clin Oncol. 2009;27(12): Lièvre A, Bachet JB, Boige V, Cayre A, Le Corre D, Buc E, et al. KRAS mutations as an independent prognostic factor in patients with advanced colorectal cancer treated with cetuximab. J Clin Oncol. 2008;26(3): van Krieken JH, Jung A, Kirchner, Carneiro F, Seruca R, Bosman F, et al. KRAS mutation testing for predicting response to anti- EFR therapy for colorectal carcinoma: proposal for an European quality assurance program. Virchows Arch. 2008;453(5): Loupakis F, Ruzzo A, Cremolini C, Vincenzi B, Salvatore L, Santini D, et al. KRAS codon 61, 146 and BRAF mutations predict resistance to cetuximab plus irinotecan in KRAS codon 12 and 13 wildtype metastatic colorectal cancer. Br J Cancer. 2009;101(4): Hamilton SR, Aaltonen LA, editors. WHO Classification of tumours. Pathology and genetics. umours of the digestive system. Lyon: IARC Press; Ogino S, Kawasaki, Brahmandam M, Yan L, Cantor M, Namgyal C, et al. Sensitive sequencing meth od for KRAS mutation detection by Pyrosequencing. J Mol Diagn. 2005;7(3): Van Cutsem E, Köhne CH, Hitre E, Zaluski J, Chang Chien CR, et al. Cetuximab and chemotherapy as initial treatment for metastatic colorectal cancer. N Engl J Med. 2009;360(14): Di Nicolantonio F, Martini M, Molinari F, Sartore-Bianchi A, Arena S, Saletti P, et al. Wild-type BRAF is required for response to panitumumab or cetuximab in metastatic colorectal cancer. J Clin Oncol. 2008;26(35): Sartore-Bianchi A, Martini M, Molinari F, Veronese S, Nichelatti M, Artale S, et al. PIK3CA mutations in colorectal cancer are associated with clinical resistance to EFR-targeted monoclonal antibodies.cancer Res. 2009;69 (5): Frattini M, Saletti P, Romagnani E, Martin V, Molinari F, hisletta M, et al. PEN loss of expression predicts cetuximab efficacy in metastatic colorectal cancer patients. Br J Cancer. 2007;97(8): Perrone F, Lampis A, Orsenigo M, Di Bartolomeo M, evorgyan A, Losa M, et al. PI3KCA/PEN deregulation contributes to im paired responses to cetuximab in metastatic colorectal cancer patients. Ann Oncol. 2009;20(1): Karapetis CS, Khambata-Ford S, Jonker DJ, O Callaghan CJ, u D, ebbutt NC, et al. K-ras mutations and benefit from cetuximab in advanced colorectal cancer. N Engl J Med. 2008;359: Vi bevakar dina jobbintressen Beställ vår bevakningstjänst så mailar vi jobben som passar just dig! å in på Lakartidningen.se Utmanande saklig 259

Vid klinisk molekylär patologi (KMP) på Sahlgrenska KLINISK MOLEKYLÄR PATOLOGI. laboratoriet i fokus

Vid klinisk molekylär patologi (KMP) på Sahlgrenska KLINISK MOLEKYLÄR PATOLOGI. laboratoriet i fokus laboratoriet i fokus Nya läkemedel inom cancervården blir allt mer specifika och därmed effektivare. Men det krävs ofta en molekylärgenetisk analys för att identifiera vilka patienter som har nytta av

Läs mer

1970 Lungcancer = DÖD

1970 Lungcancer = DÖD Molekylär Patologi DNA från vävnad (och celler) Martin Hallbeck Docent. MD. PhD. Klinisk Patologi, Linköping 1970 Lungcancer = DÖD 2 IPASS-studien Probability of PFS 1.0 0.8 0.6 0.4 0.2 Gefitinib EGFR

Läs mer

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-11-24 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike

Läs mer

Molekylärpatologi av lungcancer

Molekylärpatologi av lungcancer Molekylärpatologi av lungcancer Patrick Micke Institute for Genetics and Pathology Akademiska Sjukhuset, Uppsala patrick.micke@igp.uu.se Histopatology Småcellig cancer 12 % SCLC Adenocarcinom 37 % Skivepitelcancer

Läs mer

Nationell cancerportal Unika förutsättningar för att följa och utvärdera behandling med hjälp av biomarkörer och kliniska data

Nationell cancerportal Unika förutsättningar för att följa och utvärdera behandling med hjälp av biomarkörer och kliniska data Nationell cancerportal Unika förutsättningar för att följa och utvärdera behandling med hjälp av biomarkörer och kliniska data Bakgrund Under senare år har så kallade målinriktade terapier och individualiserad

Läs mer

Ny antikropp ger hopp för kvinnor med HER2 positiv bröstcancer: Lever längre utan att sjukdomen fortskrider

Ny antikropp ger hopp för kvinnor med HER2 positiv bröstcancer: Lever längre utan att sjukdomen fortskrider Stockholm den 8 december, 2011 Ny antikropp ger hopp för kvinnor med HER2 positiv bröstcancer: Lever längre utan att sjukdomen fortskrider Patienter som fick tillägg med en ny målinriktad behandling, pertuzumab,

Läs mer

Ny målinriktad behandling ger patienter med HER2 positiv bröstcancer möjlighet att leva längre utan att sjukdomen fortskrider

Ny målinriktad behandling ger patienter med HER2 positiv bröstcancer möjlighet att leva längre utan att sjukdomen fortskrider Pressmeddelande 2011-09-26 Ny målinriktad behandling ger patienter med HER2 positiv bröstcancer möjlighet att leva längre utan att sjukdomen fortskrider Patienter som får en ny målinriktad behandling,

Läs mer

Positivt utlåtande från EMAs vetenskapliga råd: Ny målinriktad behandling vid HER2-positiv bröstcancer

Positivt utlåtande från EMAs vetenskapliga råd: Ny målinriktad behandling vid HER2-positiv bröstcancer Pressmeddelande Stockholm den 20 september, 2013 Positivt utlåtande från EMAs vetenskapliga råd: Ny målinriktad behandling vid HER2-positiv bröstcancer Det vetenskapliga rådet inom europeiska läkemedelsmyndigheten

Läs mer

och inte till dagens har visat sig kompletterar bröstcancer. Herceptin och en kombination av Bergh, Fax

och inte till dagens har visat sig kompletterar bröstcancer. Herceptin och en kombination av Bergh, Fax Pressmeddelande Stockholm den 15 maj, 2012 Svenska patienter i stor studie med ny behandling mot HER2-positiv bröstcancer 3 800 patienter med en viss sorts bröstcancer, så kallad HER2-positiv bröstcancer,

Läs mer

Lycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo

Lycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-06-01 Skrivtid: 4 timmar 08:15-12:15 (P245) Poängfördelning: Karin Franzén Pia Wegman Sabina

Läs mer

Individanpassad behandling av tumörsjukdomar NYA VÄGAR FÖR INDIVIDUALISERAD MALIGNT MELANOM. malignt melanom

Individanpassad behandling av tumörsjukdomar NYA VÄGAR FÖR INDIVIDUALISERAD MALIGNT MELANOM. malignt melanom Vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och Sahlgrenska Akademin pågår utveckling av en ny analysplattform där patientens egen tumör är den biomarkör som avgör val av framtida behandling. För att uppnå detta

Läs mer

PROJEKTPLAN. Nationell cancerportal

PROJEKTPLAN. Nationell cancerportal PROJEKTPLAN Nationell cancerportal Enligt beslut i RCC i samverkan har RCC Uppsala Örebro uppdraget att ansvara för en gemensam ingång för en nationell cancerportal. Ansvarig: Anna Pedersen anna.pedersen@akademiska.se

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Jan-Erik Frödin Onkologi Karolinska Universitetssjukhuset

Jan-Erik Frödin Onkologi Karolinska Universitetssjukhuset Jan-Erik Frödin Onkologi Karolinska Universitetssjukhuset Tjock- och ändtarmscancer i Sverige 2014 6 297 nya fall tredje vanligast 9,8 % av alla tumörer Ökande incidens i de flesta länder Minskande mortalitet

Läs mer

Du hittar en knöl vad händer sen?

Du hittar en knöl vad händer sen? Du hittar en knöl vad händer sen? Följ med på en resa från provtagning till provsvar. Vi har besökt punktionsmottagningen och patologiska/cytologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus i Lund. 1 På

Läs mer

Tumörbiologi. Michael Mints, MD Institutionen för onkologi-patologi, KI

Tumörbiologi. Michael Mints, MD Institutionen för onkologi-patologi, KI Tumörbiologi Michael Mints, MD Institutionen för onkologi-patologi, KI Mål Förstå vad som skiljer cancerceller från normala celler Förstå idéer bakom aktuella och framtida behandlingar Carcinogenes Initiatormutation

Läs mer

Lycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo. Lokal: L001

Lycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo. Lokal: L001 Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2013-10-05 Lokal: L001 Kl. 08:15-12:15 (Skrivtid: 4 timmar) Poängfördelning: Karin Franzén Pia

Läs mer

Biological and histological factors as predictors in rectal cancer patients A study in a clinical trial of preoperative radiotherapy.

Biological and histological factors as predictors in rectal cancer patients A study in a clinical trial of preoperative radiotherapy. Biological and histological factors as predictors in rectal cancer patients A study in a clinical trial of preoperative radiotherapy Annica Holmqvist Division of Oncology Department of Clinical and Experimental

Läs mer

En ny era kan inledas inom lungcancer

En ny era kan inledas inom lungcancer Bakgrundsmaterial Iressa 2010-03-04 En ny era kan inledas inom lungcancer Lungcancer är den vanligaste cancerrelaterade dödsorsaken i Sverige, och den femte vanligaste cancerformen. Men trots det har lungcancer

Läs mer

SLUSGSVENSKA LUNGCANCERSTUDIEGRUPPEN

SLUSGSVENSKA LUNGCANCERSTUDIEGRUPPEN SLUSGSVENSKA LUNGCANCERSTUDIEGRUPPEN INBJUDAN Svenska lungcancerstudiegruppen (SLUSG) har genom Emerging Expert Program Lung Cancer (EEP lung cancer) skapat ett utbildningskoncept för att möta den snabba

Läs mer

Kliniskt forskningscentrum. Laborativ verksamhet

Kliniskt forskningscentrum. Laborativ verksamhet Kliniskt forskningscentrum Laborativ verksamhet Vid Kliniskt forskningscentrum (KFC) finns möjlighet att få laborativ hjälp i olika forskningsprojekt samt möjlighet för egen laborativ verksamhet. Laboratoriet

Läs mer

Fakta om spridd bröstcancer

Fakta om spridd bröstcancer Fakta om spridd bröstcancer Världens vanligaste kvinnocancer Bröstcancer står för närmare 23 procent av alla cancerfall hos kvinnor och är därmed världens vanligaste cancerform bland kvinnor i såväl rika

Läs mer

finns på plats, och fler är på väg. Immunmodulering

finns på plats, och fler är på väg. Immunmodulering NYA LÄKEMEDEL PÅ ASCO 2014 Framsteg inom immunterapi Det stora ASCO-mötet i Chicago i juni bjöd på positiva uppdateringar från en serie immunterapistudier. Ett antal lovande tidiga kombinationsbehandlingar

Läs mer

Målstyrd behandling vid colorektal cancer. Mef Nilbert Onkologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund

Målstyrd behandling vid colorektal cancer. Mef Nilbert Onkologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Målstyrd behandling vid colorektal cancer Mef Nilbert Onkologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Genetiska förändringar ansamlas i tumörceller Defekt MMR AC RAS Defective MMR IK3CA TGFßRII COX2

Läs mer

Bone Scan Index (BSI) med skelettscintigrafi. Mariana Reza, MD, PhD Klinisk fysiologi och nuklearmedicin, SUS Malmö och LU Lund

Bone Scan Index (BSI) med skelettscintigrafi. Mariana Reza, MD, PhD Klinisk fysiologi och nuklearmedicin, SUS Malmö och LU Lund Bone Scan Index (BSI) med skelettscintigrafi Mariana Reza, MD, PhD Klinisk fysiologi och nuklearmedicin, SUS Malmö och LU Lund Syftet med forskningsprojekt om BSI hos patienter med prostatacancer (PC)

Läs mer

Unik studie gällande äldre patienter med spridd tarmcancer: Nära halverad risk för försämring av cancern eller dödsfall med kombinationsbehandling

Unik studie gällande äldre patienter med spridd tarmcancer: Nära halverad risk för försämring av cancern eller dödsfall med kombinationsbehandling Pressmeddelande Stockholm den 28 januari, 2013 Unik studie gällande äldre patienter med spridd tarmcancer: Nära halverad risk för försämring av cancern eller dödsfall med kombinationsbehandling Den så

Läs mer

Molekylärgenetiskt verktyg för diagnos av T- resp. B-cellslymfom i vävnad/paraffin Diagnostik av Lymfom. Olika ingångar för B-, resp. T-cellslymfom Metodiker: - Morfologi (Mikroskopi) - Immunohistokemi

Läs mer

DNA-sekvenserings utskick Carola Andersson KMP-lab Sahlgrenska Universitetssjukhuset

DNA-sekvenserings utskick Carola Andersson KMP-lab Sahlgrenska Universitetssjukhuset DNA-sekvenserings utskick 2012 Carola Andersson KMP-lab Sahlgrenska Universitetssjukhuset Meningen med utskicket Kvalitets kontroll av: Längd läsbar sekvens Detektion av mutationer/variationer Namngivning

Läs mer

Jan-Erik Frödin Onkologi Karolinska Universitetssjukhuset

Jan-Erik Frödin Onkologi Karolinska Universitetssjukhuset Jan-Erik Frödin Onkologi Karolinska Universitetssjukhuset Tjock- och ändtarmscancer i Sverige 2014 6 297 nya fall tredje vanligast 9,8 % av alla tumörer Ökande incidens i de flesta länder Minskande mortalitet

Läs mer

Fakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling

Fakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling Fakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling GIST en ovanlig magtumör GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) är en ovanlig form av cancer i mag-tarmkanalen. I Sverige

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen

Läs mer

En ny era har inletts inom lungcancer

En ny era har inletts inom lungcancer Bakgrundsmaterial IRESSA En ny era har inletts inom lungcancer Lungcancer är den vanligaste cancerrelaterade dödsorsaken i Sverige, och den femte vanligaste cancerformen. Men trots det har lungcancer länge

Läs mer

Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se

Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing Anna-Lena Zackrisson PhD INTRODUKTION LINKÖPINGSENHETEN RÄTTSMEDICIN RÄTTSKEMI RÄTTSGENETIK INTRODUKTION Sammanställa genetisk information

Läs mer

Kvalitetssäkring och Validering Molekylära Metoder. Susanna Falklind Jerkérus Sektionen för Molekylär Diagnostik Karolinska Universitetslaboratoriet

Kvalitetssäkring och Validering Molekylära Metoder. Susanna Falklind Jerkérus Sektionen för Molekylär Diagnostik Karolinska Universitetslaboratoriet Kvalitetssäkring och Validering Molekylära Metoder Susanna Falklind Jerkérus Sektionen för Molekylär Diagnostik Karolinska Universitetslaboratoriet Vem/Vad styr oss? 98/79/EG - IVD direktivet Lagen (1993:584)

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

referat FRONTIERS IN CANCER 56 onkologi i sverige nr 3 15

referat FRONTIERS IN CANCER 56 onkologi i sverige nr 3 15 referat FRONTIERS IN CANCER 56 onkologi i sverige nr 3 15 RESEARCH AND THERAPY Cancerceller som utnyttjar sin omgivning för att bilda tumörer. Hur immunsystemet kan omprogrammeras för att attackera cancerceller.

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Handlingsplan för införande av standardiserade vårdförlopp i Västra Götalandsregionen 2015

Handlingsplan för införande av standardiserade vårdförlopp i Västra Götalandsregionen 2015 Västra Götalandsregionen 1 (6) Datum 2015-03-25 Diarienummer HS 87-2015 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Handlingsplan för införande av standardiserade vårdförlopp i Västra Götalandsregionen 2015 Bakgrund

Läs mer

Rekommendationer lokalt avancerad NSCLC

Rekommendationer lokalt avancerad NSCLC Patient 1 lokalt avancerad NSCLC Rekommendationer lokalt avancerad NSCLC Utredning med PET CT och CT/MR hjärna Stråldos > 66 Gy Konkomitant cisplatin baserad kemoterapi Vilka kriterier skall vi ha för

Läs mer

Samverkan och interaktion i patientens process. För ökad kvalitet, säkerhet och effektivitet i cancervården

Samverkan och interaktion i patientens process. För ökad kvalitet, säkerhet och effektivitet i cancervården Samverkan och interaktion i patientens process För ökad kvalitet, säkerhet och effektivitet i cancervården Tre projekt för förbättrad samverkan och interaktion Samverkan och interaktion mellan aktörerna

Läs mer

Biosimilarer Vad är det?

Biosimilarer Vad är det? Biosimilarer Vad är det? Biosimilarer Vad är det? Introduktion Läkemedel är en viktig del av en god hälso- och sjukvård. Traditionellt har läkemedel tillverkats på kemisk väg men under de senaste decennierna

Läs mer

Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV

Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Sara Thulin Hedberg, Molekylärbiolog, PhD Lorraine Eriksson, Kerstin Malm, Maria A Demontis*, Paula Mölling, Martin Sundqvist, Graham

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling

Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande

Läs mer

Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp.

Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp. Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 2.0 Datum 2015-03-21 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och

Läs mer

RSV-rapport för vecka 13, 2016

RSV-rapport för vecka 13, 2016 RSV-rapport för vecka 13, 2016 Denna rapport publicerades den 7 april 2016 och redovisar RSV-läget vecka 13 (28 mars 3 april). Lägesbeskrivning Under vecka 13 diagnosticerades färre fall av respiratory

Läs mer

Nivolumab BMS ingår i det nationella ordnade införandet av nya läkemedel och införande- och uppföljningsprotokoll är under framtagning.

Nivolumab BMS ingår i det nationella ordnade införandet av nya läkemedel och införande- och uppföljningsprotokoll är under framtagning. Nivolumab BMS För behandling av patienter med metastatisk icke-småcellig lungcancer av skivepitelstyp som progredierat på eller efter platinumbaserad kemoterapi En preliminär bedömning Datum för färdigställande

Läs mer

Nasrin Perskvist, National Coordinator and Director of Clinical Cytology Biobank BBMRI.se Karolinska Institute, Inst LabMed Karolinska University

Nasrin Perskvist, National Coordinator and Director of Clinical Cytology Biobank BBMRI.se Karolinska Institute, Inst LabMed Karolinska University , National Coordinator and Director of Clinical Cytology Biobank BBMRI.se Karolinska Institute, Inst LabMed Karolinska University Hospital Clinical Pathology Cytology Nasrin.perskvist@karolinska.se, BBMRI.se

Läs mer

bröstcancer 54 onkologi i sverige nr 1 17

bröstcancer 54 onkologi i sverige nr 1 17 bröstcancer 54 onkologi i sverige nr 1 17 Monoklonal antikropp minskar risken för återfall i HR-positiv bröstcancer Behandling med den monoklonala antikroppen denosumab till bröstcancerpatienter som under

Läs mer

Kancera AB 8 November 2011

Kancera AB 8 November 2011 Ursprung i Pharmacia & Karolinska Noterat på NASDAQ OMX First North februari 2011 20 läkemedelsutvecklare, 900 m2 laboratorier inom KI Science Park Kancera AB 8 November 2011 Kancera Fokuserar på elakartad

Läs mer

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Landstingsstyrelsens förslag till beslut FÖRSLAG 2006:92 1 (6) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2004:36 av Cecilia Carpelan m.fl. (fp) om att erbjuda HER2-test vid bröstcancer vid samtliga sjukhus Föredragande landstingsråd: Birgitta

Läs mer

Realtids-PCR. icycler BioRad, mikrotiterplattor. LightCycler Roche, kapillärer. ABI Prism 7000 Applied Biosystem mikrotiterplattor

Realtids-PCR. icycler BioRad, mikrotiterplattor. LightCycler Roche, kapillärer. ABI Prism 7000 Applied Biosystem mikrotiterplattor Realtids-PCR icycler BioRad, mikrotiterplattor LightCycler Roche, kapillärer ABI Prism 7000 Applied Biosystem mikrotiterplattor Molekylärbiologisk metodik T3 ht 2011 Märit Karls Kunskapsmål för detta avsnitt

Läs mer

UTBILDNINGSPROGRAMMET SOM FYLLER ETT TOMRUM KUNSKAP OM SMÄRTA VID CANCER

UTBILDNINGSPROGRAMMET SOM FYLLER ETT TOMRUM KUNSKAP OM SMÄRTA VID CANCER UTBILDNINGSPROGRAMMET SOM FYLLER ETT TOMRUM KUNSKAP OM SMÄRTA VID CANCER NU GÅR STARTSKOTTET FÖR SMÄRTGRÄNS 2000 LANDETS LEDANDE EXPERTER inom smärtbehandling och palliativ vård har i samarbete med Janssen-Cilag

Läs mer

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-08-20 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike

Läs mer

Neuroendokrina tumörer. Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet

Neuroendokrina tumörer. Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet Neuroendokrina tumörer Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet Indelning av neuroendokrina Carcinoider Lunga Tunntarm

Läs mer

NGS-baserad diagnostik av malignt melanom vid Centrum för Molekylär Diagnostik

NGS-baserad diagnostik av malignt melanom vid Centrum för Molekylär Diagnostik NGS-baserad diagnostik av malignt melanom vid Centrum för Molekylär Diagnostik 2015-02-11 Centrum för molekylär diagnostik (CMD) inrättades i oktober 2014 i syfte att stärka klinisk diagnostik baserat

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Influensarapport för vecka 14, 2015 Denna rapport publicerades den 9 april 2015 och redovisar influensaläget vecka 14 (30/3-5/4).

Influensarapport för vecka 14, 2015 Denna rapport publicerades den 9 april 2015 och redovisar influensaläget vecka 14 (30/3-5/4). Influensarapport för 14, 2015 Denna rapport publicerades den 9 april 2015 och redovisar influensaläget 14 (30/3-5/4). Innehållsförteckning Sammanfattning... 2 Vad visar övervakningssystemen?... 2 Lägesbeskrivning...

Läs mer

8FA224. Medicinsk genetik, 7,5 hp. Medical Genetics. Fristående kurs. Medicinska fakulteten. Gäller från: 2014 HT. Kursplan

8FA224. Medicinsk genetik, 7,5 hp. Medical Genetics. Fristående kurs. Medicinska fakulteten. Gäller från: 2014 HT. Kursplan 8FA224 Medicinsk genetik, 7,5 hp Medical Genetics Fristående kurs Medicinska fakulteten Gäller från: 2014 HT Kursplan Fastställd av Grundutbildningsnämnden Fastställandedatum 2013-10-30 Reviderad Diarienummer

Läs mer

Enbrel ger en bestående förbättring av livskvaliteten för patienter med psoriasis

Enbrel ger en bestående förbättring av livskvaliteten för patienter med psoriasis P R E S S M E D D E L A N D E FÖR OMEDELBAR PUBLICERING/ DEN 23 SEPTEMBER Enbrel ger en bestående förbättring av livskvaliteten för patienter med psoriasis Ett års behandling med läkemedlet Enbrel gav

Läs mer

QIAsymphony DSP DNA Kits

QIAsymphony DSP DNA Kits QIAsymphony DSP DNA Kits QIAsymphony DSP DNA Kits är avsedda att endast användas i kombination med QIAsymphony SP. QIAsymphony DSP DNA Mini Kits tillhandahåller reagenser för automatiserad rening av totalt

Läs mer

Immunteknologi, en introduktion. Hur man använder antikroppar för att mäta eller detektera biologiska händelser.

Immunteknologi, en introduktion. Hur man använder antikroppar för att mäta eller detektera biologiska händelser. Immunteknologi, en introduktion Hur man använder antikroppar för att mäta eller detektera biologiska händelser. Antikroppar genereras av b-lymphocyter, som är en del av de vita blodkropparna Varje ursprunglig

Läs mer

Cancercellernas skyddsmekanismer

Cancercellernas skyddsmekanismer DISPUTATIONER Cancercellernas skyddsmekanismer Elisabet Tina och Malin Prenkert är leg. biomedicinska analytiker vid Universitetssjukhuset Örebro. De har försökt hitta sätt att förutsäga behandlingsresultaten

Läs mer

Analys av D-dimer på patient med misstänkt HAMA

Analys av D-dimer på patient med misstänkt HAMA Analys av D-dimer på patient med misstänkt HAMA Susanne Samuelsson Legitimerad Biomedicinsk analytiker, Sektionsledare Klinisk Kemi, Koagulationslaboratoriet Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Sahlgrenska,

Läs mer

Utveckling av den norrländska cancervården med hjälp av kvalitetsregister. Kvalitetsregisterdag Umeå 150922 Anna-Lena Sunesson, bitr.

Utveckling av den norrländska cancervården med hjälp av kvalitetsregister. Kvalitetsregisterdag Umeå 150922 Anna-Lena Sunesson, bitr. Utveckling av den norrländska cancervården med hjälp av kvalitetsregister Kvalitetsregisterdag Umeå 150922 Anna-Lena Sunesson, bitr. RCC-chef Fem nationella mål Minska risken för insjuknande Förbättra

Läs mer

Fakta om Zometa och bröstcancerstudien ABCSG 12

Fakta om Zometa och bröstcancerstudien ABCSG 12 Fakta om Zometa och bröstcancerstudien ABCSG 12 Frågor och svar om Zometa Vad är Zometa? Zometa, tillhör de nyare så kallade tredje generationens bisfosfonater, och används idag för behandling av skelettmetastaser,

Läs mer

Kort om oss. Startade år 2010. Finansieras av regeringens satsning på strategiska forskningsområden. Leds av Uppsala universitet.

Kort om oss. Startade år 2010. Finansieras av regeringens satsning på strategiska forskningsområden. Leds av Uppsala universitet. www.u-can.uu.se Kort om oss Startade år 2010. Finansieras av regeringens satsning på strategiska forskningsområden. Leds av Uppsala universitet. Kort om oss Omfattar patienter med cancer i Uppsala- Örebro

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

En bioinformatisk genjakt

En bioinformatisk genjakt En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men

Läs mer

- Sänkt pris för B-PEth den bästa alkoholmarkören. - Ändrade referensintervall för barn och vuxna: P-Kreatinin P-Ferritin P-Järn P-Transferrin

- Sänkt pris för B-PEth den bästa alkoholmarkören. - Ändrade referensintervall för barn och vuxna: P-Kreatinin P-Ferritin P-Järn P-Transferrin Version 1.0 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 2, april 2012 Innehåll: 2-4 Klinisk kemi - Sänkt pris för B-PEth den bästa alkoholmarkören - Ny och bättre metod för analys av 25-hydroxi Vitamin D i serum

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

Uppsala Biobank. Infrastruktur och erfarenheter av nationell betydelse. Uppsala Biobank

Uppsala Biobank. Infrastruktur och erfarenheter av nationell betydelse. Uppsala Biobank Infrastruktur och erfarenheter av nationell betydelse anna.beskow@uppsalabiobank.uu.se Biobankslagen (Januari 2003) Syftet med lagen är att göra det möjligt att i biobanker ställa humanbiologiskt material

Läs mer

Till dig som får Tarceva. Viktig information om din behandling PANCREASCANCER

Till dig som får Tarceva. Viktig information om din behandling PANCREASCANCER Till dig som får Tarceva Viktig information om din behandling PANCREASCANCER Vad är Tarceva? Du har fått Tarceva för att du har pankreascancer i ett framskridet stadium. Tarceva tillhör en ny generation

Läs mer

Centrala rekommendationer och konsekvenser

Centrala rekommendationer och konsekvenser Centrala rekommendationer och konsekvenser Bröstcancer Diagnostik & Kirurgi Lisa Rydén, doc öl Skånes Universitetssjukhus, Lunds Universitet Inst f Klin Vet Områdesansvarig Kirurgi Nationella Riktlinjer

Läs mer

Centrala rekommendationer och konsekvenser. Tjock- och ändtarmscancer

Centrala rekommendationer och konsekvenser. Tjock- och ändtarmscancer Centrala rekommendationer och konsekvenser Tjock- och ändtarmscancer Tjock- och ändtarmscancer Områden Diagnostik, Lars Påhlman Kirurgi, Gudrun Lindmark Strålbehandling, Bengt Glimelius Läkemedelsbehandling,

Läs mer

asco 50 onkologi i sverige nr 4 15

asco 50 onkologi i sverige nr 4 15 asco 50 onkologi i sverige nr 4 15 På årets ASCO redovisades många nya och lovande resultat med PD1 hämmare. Förutom vid melanom kan man nu använda detta läkemedel vid lungcancer. Arne Östman, Professor

Läs mer

Handbok för therascreen KRAS RGQ PCR Kit

Handbok för therascreen KRAS RGQ PCR Kit Augusti 2012 Handbok för therascreen KRAS RGQ PCR Kit 24 Version 2 För in vitro-diagnostisk användning För användning med instrumentet Rotor-Gene Q MDx 5plex HRM eller instrumentet Rotor-Gene Q 5plex HRM

Läs mer

Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?

Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför

Läs mer

Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1

Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Artiklarna skrivna av Dr Georgia Ede (översättning S E Nordin) Thomas Seyfried PhD, en hjärncancerforskare med över 25 års erfarenhet inom området, gav en banbrytande

Läs mer

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)

Läs mer

Policydokument. Nationellt kvalitetsregister för Esofagusoch Ventrikelcancer (NREV) 2015-02-03

Policydokument. Nationellt kvalitetsregister för Esofagusoch Ventrikelcancer (NREV) 2015-02-03 Policydokument Nationellt kvalitetsregister för Esofagusoch Ventrikelcancer (NREV) 2015-02-03 Nationellt Kvalitetsregister för Esofagus- och Ventrikelcancer (NREV) Inledning Svensk förening för övre abdominell

Läs mer

Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom

Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling

Läs mer

Vitamin D och Immunförsvaret. Linda Björkhem Bergman Överläkare ASIH Långbro Park Docent i Klinisk Farmakologi

Vitamin D och Immunförsvaret. Linda Björkhem Bergman Överläkare ASIH Långbro Park Docent i Klinisk Farmakologi Vitamin D och Immunförsvaret Linda Björkhem Bergman Överläkare ASIH Långbro Park Docent i Klinisk Farmakologi Linda Björkhem Bergman Överläkare ASIH Långbro Park Docent i Klinisk Farmakologi CV Forskning

Läs mer

8MEA07. Medicinsk genetik, 7,5 hp. Medical Genetics. Programkurs. Medicinska fakulteten. Gäller från: 2017 HT PRELIMINÄR. Kursplan

8MEA07. Medicinsk genetik, 7,5 hp. Medical Genetics. Programkurs. Medicinska fakulteten. Gäller från: 2017 HT PRELIMINÄR. Kursplan 8MEA07 Medicinsk genetik, 7,5 hp Medical Genetics Programkurs Medicinska fakulteten Gäller från: 2017 HT PRELIMINÄR Kursplan Fastställd av Grundutbildningsnämnden Fastställandedatum 2012-12-07 Reviderad

Läs mer

Översikt av sjukdomsepidemiologin

Översikt av sjukdomsepidemiologin Översikt av sjukdomsepidemiologin Vectibix används för behandling av (cancer i tjocktarmen) hos vuxna patienter med en särskild typ av tumör som kallas vildtyp RAS-tumör. Kolorektalcancer är globalt sett

Läs mer

K U RS B E S K R I V N I N G P A TO L O G I SJUKGYMNASTPROGRAMMET VECKA 35 HT-2009

K U RS B E S K R I V N I N G P A TO L O G I SJUKGYMNASTPROGRAMMET VECKA 35 HT-2009 K U RS B E S K R I V N I N G P A TO L O G I SJUKGYMNASTPROGRAMMET VECKA 35 HT-2009 Kurstid: 20090824-20090828 Examination: Fredag 1 DEFINITIONER OCH MÅLSÄTTNING Patologi betyder ordagrant läran om lidandet.

Läs mer

Farmakogenetik/genomi k. Översikt. Farmakogenetik / farmakogenomik. Introduktion. Farmakogenetik: Vad testar man? Klinisk praxis idag?

Farmakogenetik/genomi k. Översikt. Farmakogenetik / farmakogenomik. Introduktion. Farmakogenetik: Vad testar man? Klinisk praxis idag? Farmakogenetik/genomi k HT-2009 Jonas Melke Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet jonas.melke@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner Genetisk

Läs mer

TENTAMEN för KMB056 - Molekylär Bioteknik

TENTAMEN för KMB056 - Molekylär Bioteknik TENTAMEN för KMB056 - Molekylär Bioteknik 2011-10-22 em (V-salar) Totalt 60 poäng (Frågor 1-8: Joakim Norbeck, totalt 45 poäng; Frågor 9-12: Lisbeth Olsson, totalt 15 poäng). Betygsgränser: 30 poäng =

Läs mer

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 5, maj 2015 Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 5-7 Klinisk Immunologi

Läs mer

Del 8. Totalpoäng: 10p.

Del 8. Totalpoäng: 10p. Totalpoäng: 10p. En 66-årig kvinna söker på distriktsläkarmottagningen för problem med magen. Senaste tiden känt sig allmänt sjuk, periodvis illamående, tappat aptiten och fått problem med oregelbunden

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall

Läs mer

Fokus på biomarkörer och

Fokus på biomarkörer och NORDISKT HER2 SOTA-MÖTE, 24 OKTOBER 2013 Fokus på biomarkörer och 70 onkologi i sverige nr 6 13 neoadjuvant behandling I slutet av oktober samlades ett hundratal forskare och kliniskt verksamma läkare

Läs mer

Molekylärbiologisk diagnostik av tarmparasiter

Molekylärbiologisk diagnostik av tarmparasiter Molekylärbiologisk diagnostik av tarmparasiter Vad, När, Var och Hur? Jessica Ögren Länssjukhuset Ryhov Juni 2012 Molekylärbiologiska metoder De senaste två decennierna har molekylärbiologiska tekniker

Läs mer

Mellansvenskt läkemedelsforum Örebro 4 februari 2015. Medicinska genombrott Bröstcancer och Malignt Melanom

Mellansvenskt läkemedelsforum Örebro 4 februari 2015. Medicinska genombrott Bröstcancer och Malignt Melanom Mellansvenskt läkemedelsforum Örebro 4 februari 2015 Medicinska genombrott Bröstcancer och Malignt Melanom Kenneth Villman Överläkare Onkologiska kliniken USÖ Mentometerfråga Kenneth Villman 150204 2 Disposition

Läs mer

RSV-säsongen

RSV-säsongen RSV-säsongen 2015-2016 Denna rapport publicerades den 26 maj 2015 och sammanfattar RSVsäsongen 2015-2016. Sammanfattning Säsongen för respiratory syncytial virus (RSV) 2015-2016 kännetecknades av en sen

Läs mer

Ny analyskatalog 15 oktober

Ny analyskatalog 15 oktober 1 (9) 2014-10-06 Till TakeCare-användare CSTC Ny analyskatalog 15 oktober Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 15 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar

Läs mer

Filippa Nyberg Verksamhetschef RCC Uppsala Örebro Namn Sammanhang

Filippa Nyberg Verksamhetschef RCC Uppsala Örebro Namn Sammanhang Att integrera forskning och innovation i vårdprocesser och förbättringsarbete: Nationella och regionala exempel Filippa Nyberg Verksamhetschef RCC Uppsala Örebro 2014-03-14 Namn Sammanhang En nationell

Läs mer