Sällsynta diagnoser. Särläkemedel bör få solidarisk finansiering Sidorna Snabb utveckling inom diagnostiken

Transkript

1 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Sällsynta diagnoser En tematidning som medföljer Dagens Samhälle den 23 februari 2012 Med en sällsynt diagnos avses enligt Socialstyrelsen ovanliga sjuk domstillstånd som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Det innebär att högst 900 personer i Sverige har diagnosen. Den 29:e februari arrangeras Sällsynta dagen i minst 56 länder under namnet Rare disease day. En dag då särskild uppmärksamhet riktas till personer som lever med olika typer av sällsynta diagnoser. En dag då det sällsynta blir vanligt! Foto: Jonas Forsberg Särläkemedel bör få solidarisk finansiering Sidorna Snabb utveckling inom diagnostiken Sidorna Sällsynta leder utvecklingen Sidan 32 Det finns ett systemfel i hur TLV arbetar. Finn Bengtsson sidan 9

2 2 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Sällsynta är en intressant grupp som ligger i frontlinjen för det som idag alltmer framstår som en ledande trend, personalized medicine. Hans Winberg sid 32 Innehåll Tematidning distribuerad med Dagens Samhälle den 23 februari 2012 Tidningen produceras av Manderley Media i samarbete med Riksförbundet Sällsynta diagnoser Ledare Elisabeth Wallenius 4 Krönika Pia-Lena Krischel 5 Op-Ed Anders Fasth 5 Sällsynt vårdturné 6 Debatt Politik för sällsynta sjukdomar 8 Upprop Bra vård för sällsynta 8 Politik Finn Bengtsson 9 Nationell funktion 10 Rapporter&forskning Jag fick mitt liv tillbaka 11 Hälsoekonomi: solidarisk finansiering 12 Det är ett mirakel 13 Jonas Forsberg Diagnostik Forskning Nästan men inte helt Sällsynta i Almedalen Sällsynta dagen Porträtt Hans Winberg 32 Jonas Forsberg Redaktör och projektledare för tidningen Per Axel Nordfeldt Manderley Media Bastugatan 24 B Stockholm dexter@manderley.se Projektledare för Sällsynta dagen 2012 och Nästan men inte helt Maria Gardsäter maria.gardsater@ sallsyntadiagnoser.se Projektledare för Sällsynta diagnosers vårdturné Malin Holmberg malin.holmberg@ sallsyntadiagnoser.se Redaktionsråd Maria Gardsäter, Sällsynta diagnoser Per Axel Nordfeldt, Manderley Media För frågor om Riksförbundet Sällsynta diagnoser kontakta informationssekreterare Raoul Dammert info@sallsyntadiagnoser.se Formgivning Sven Björnekull Björnekull Design sven@bjornekulldesign.se Tryck Mittmediaprint AB Omslaget Scott Sjölander Scott Sjölander är idag 4 år, jämnårig med Sällsynta dagen och utsedd till ambassadör för den. Han har Aperts syndrom, vilket har lett till många och ibland långa sjukhusvistelser. Bland annat har alla fingrar opererats, liksom huvud och fötter. Vid flera tillfällen har hjärtat slutat slå och andningen upphört. För oss som anhöringa innebär det att vi måste bli experter på Scotts sjukdom, säger pappa Henrik Sjölander. Vi vill gärna informera om syndromet. Ofta stirrar folk av ren nyfikenhet, men när de lär känna Scott tycker de inte att det är något märkligt med honom. Ur Sällsynta diagnosers databas: Aperts syndrom är ett medfött missbildningssyndrom som innebär felbildat kranie- och ansiktsskelett. Symtomen är bland annat en för tidig sammanväxning mellan benen i skallbasen, och oftast för tidig slutning av den söm mellan skallbenen som går från öra till öra. Detta resulterar i ett avvikande utseende med platt, hög panna, underbett och grunda ögonhålor som ger utstående ögon. Till syndromet hör också sammanväxta fingrar och tår. Skelettförändringar i halskotpelare, axlar och skulderleder förekommer. Synrubbningar, skelning, andningssvårigheter och ökad infektionskänslighet är vanligt. Lindrig utvecklingsstörning kan förekomma. Barn med Aperts syndrom genomgår ett mycket stort antal operationer av skalle, ansikte, fötter och händer under hela uppväxttiden för att förbättra funktioner och korrigera utseendet. Förekomst I Sverige föds det ett barn med Aperts syndrom per födda. Det innebär två barn under en treårsperiod. Läs mer: sallsyntadiagnoser.se/vara_diagnoser/ Vara_diagnoser/Aperts_syndrom Foto Jonas Forsberg Många av fotografierna i denna tidning är tagna av Jonas Forsberg, som själv har en sällsynt diagnos. Jag har nyss fyllt 34 år, bor i Örnsköldsvik och driver egen firma som fotograf och filmare, j.forsberg produktion (jfp.se). Min nisch är människor i reportageform. Annorlunda bilder som ofta speglar människor i deras vardag. Född med en ovanlig missbildning i magen som resulterade till Korta tarmens syndrom, lever jag med kronisk näringsbrist och kronisk diarré. Det gör att jag måste äta mycket och ofta. Jag behöver dessutom komplettera med näringsdrycker och intravenöst näringsdropp. Droppet går direkt in till blodet via en inopererad venport, jag sticker mig själv och kopplar upp droppet hemma. Jag har påverkats mycket av att vara annorlunda. Jag har fått mycket uppmärksamhet och närhet av min familj vilket gett mig en bra självkänsla. För mig är det viktigt att se möjligheter i det utmanande och svåra. Jag ser det idag som att jag har haft en hel del fördelar med att vara annorlunda. Jag har fått en ödmjuk och positiv inställning till livet. Vetskap om att livet snabbt kan förändras gör att man måste anpassa sig, vara flexibel och acceptera sin situation. Det har varit många sjukhusvistelser under min uppväxt. Mina vårdkontakter har varit positiva och jag har träffat specialister både i Sverige och utomlands. Men att leva med ett osynligt handikapp kan ibland göra det svårt för omgivningen att se och förstå mina svårigheter. Ett exempel är kontakten med olika samhällsfunktioner. Den kan vara minst sagt krånglig, jag passar inte in i deras regelverk. Min diagnos saknar alltid kryssruta...

3 Sällsynt kompetens botar maktlöshet Kontakta oss om ni har behov av kompetensutveckling rörande sällsynta diagnoser! Kunskapsbehovet a r stort hos ma nga yrkesverksamma i sa va l stat, kommun och landstingssektorn. Konsekvenser av sa llsynta diagnoser a r fortfarande ofta oka nda. Da rfo r bedriver A grenska sedan drygt 20 a r tillbaka skra ddarsydd kompetensutveckling och va gledning fo r de som har en sa llsynt diagnos, na rsta ende och yrkesverksamma. A grenska inra ttar just nu Nationell funktion fo r sa llsynta diagnoser utifra n ett avtal med Socialstyrelsen. Funktionen ska bland annat: Inventera tillgängliga resurser för personer med sa llsynta sjukdomar. Bidra till ökad samordning och koordinering av ha lso- och sjukva rdens resurser fo r personer med sa llsynta sjukdomar. Öka samordning med försäkringskassan, arbetsfo rmedlingen, socialtja nsten, frivilligorganisationer och andra akto rer. Sprida kunskap och information. Bidra till utbyte av kunskap, information och erfarenheter, a ven internationellt.

4 4 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Ledare Foto: Jonas Forsberg När sällsynt blir vanligt krävs förändring För 30 år sedan blev jag förälder till ett barn med Aperts syndrom. Upplevelsen var brutal, att som nybliven förälder uppleva okunskap och oförståelse från alla håll. Vart jag än kom och vem jag än mötte var känslan av ensamhet och att vara utelämnad mycket påtaglig. Efter drygt fem år valde jag att tillsammans med andra föräldrar starta en förening för min dotters diagnos. Genom den kom jag i kontakt med andra sällsynta diagnoser och jag insåg att det fanns många människor som delade mina erfarenheter, som vittnade om ensamhet, utsatthet och att det är den egna förmågan att beskriva och berätta som är förutsättningen för att bra vård och stöd. Då, för 20 år sedan var kunskapen fortfarande mycket begränsad och få hade ens hört talas om begreppet sällsynt diagnos. Vårt förbund startade för 14 år sedan och under den här perioden har insikten har ökat om att det finns sällsynta diagnoser och att vi tillsammans är väldigt många. Minst 2% av befolkningen har en sällsynt diagnos och frågan måste ställas om hur samhället kan ge rätt vård och rätt stöd till dessa människor. Politiker och beslutsfattare måste fundera på om vår nuvarande struktur för vård och omsorg verkligen fungerar? Hur kan vi förändra vårdens strukturer så att den kunskap som finns på några sjukhus och i några landsting kommer alla patienter till del? Min förhoppning är att denna tidning läses av många som verkligen vågar reflektera över och vara med i debatten om hur vi ska organisera vården för sällsynta diagnoser. Utan debatt blir det ingen förändring. Elisabeth Wallenius Ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser Ett varmt tack till tidningens sponsorer

5 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons 5 Krönika Johan Wingborg Op-Ed Funktionsnedsatt eller inte funktionsnedsatt det är (inte) frågan För en person med funktionsnedsättning kan själva funktionsnedsättningen vara en stark identitetsbärare som ger trygghet och styrka. Den kan också vara något som hindrar människor i sociala sammanhang. Sätter folk i fack de själva inte vill vara i. En otvivelaktig sanning är dock att de flesta själva vill välja när funktionsnedsättningen blir en identitetsbärare eller inte. Ordens makt över tanken A bad wound may heal, but a bad name can kill (Skotskt ordspråk) Vad du ej klart kan säga vet du ej:med tanken ordet föds på mannens läppar: det dunkelt sagda är det dunkelt tänkta. Esaias Tegner Epilog vid magisterpromotionen i Lund 1820 Vårt språk och hur vi använder det, är spännande att fundera över. Semantiken är läran om ords betydelse och det kan ju tyckas enkelt att ta den till hjälp när vi vill förstå ett ords betydelse. Det måste ju finnas en exakt definition vad ett ord betyder. Det är bara att slå upp ordet i en ordbok. Men inte bara språkvetare använder semantiken utan även språkfilosofer. De vill studera relationen mellan språk och omvärld. Och det är här den här krönikan tar sin ansatts. Vad lägger vi i ett ords betydelse och vad väcker det för känslor hos oss. Idiot. Vilken renodlad idiot tänker jag och surar över taxichauffören som just har kört mig. Fråga om hur mycket jag ser och sedan säga att ni blinda, ni är verkligen fantastiska. Up yours. Hur vågar han klumpa ihop mig med kollektivet de blinda? Jag är inte primärt blind, jag är Pia-Lena, den klipska, roliga och skarpsynta baben mitt i livet. Plötsligt passar det Ska beställa klipptid och ringer till min frisör. Hej det är Pia-Lena, din blinda kund du vet, fnissar lite kokett. Skäms omedelbart. Ena dagen Ups yours till stackars taxichaufförer, nästa dag presenterar jag mig glatt som den blinda. Mina funktionsnedsättningar är tydligen okej och till och med värda att lyfta fram när det passar mig. Är det okej? Eller bör jag vara glad, tacksam och begåvad med ett aldrig sinande överseende mot främmande personer som ser mig som handikappad? Identitetsstyrning av och på Förutom att jag sedan drygt 11 år tillbaka inte ser ett skvatt är jag även begåvad med den progressiva neuromuskulära och tillika sällsynta sjukdomen Charcot Marie Toth CMT. Jag använder skenor, så kallade ortoser, för att inte snubbla eller vingla ihjäl mig när jag går. Musklerna i fötter och underben håller på att avveckla sig själva. Som skenbärare har jag den ursmidiga fördelen av att själv få välja när jag är just skenbar (läs: funktionsnedsatt) eller inte. Med bralla på inget konstigt, med kort kjol superskum dam med svarta tingestar runt vaderna. Så oerhört praktiskt, jag kan styra över omgivningens klassificering av mig och min identitet! Jag väljer själv om jag ska vara den byxbeklädda tjejen på gatan eller den stolta ortosbäraren. Frivillig galjonsfigur för alla halta och lytta i hela landet. Gillaknappen för ökad tolerans Kan inte vi alla komma överens om att vi bemöter varandra som om alla hade brallorna på, att vi sätter filter på de glasögon som vi ser andra människor igenom. Fingertoppskänsla och lite överseende från både dig och mig, vad sägs om det? Jag trycker Gilla-knappen! Pia-Lena Krischel Projektledare brukarpaneler Handikappförbunden Hos Riksförbundet Sällsynta diagnoser är det sällsynta vanligt En sällsynt diagnos är ett tillstånd eller en sjukdom som leder till omfattande funktionsnedsättningar och som finns hos högst 100 personer per en miljon invånare. Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för personer som har sällsynta diagnoser och deras anhöriga. Förbundet har ca medlemmar fördelade på ett 40-tal medlemsföreningar. Att leva med en sällsynt diagnos innebär ofta komplexa behov av vård och stöd. Förbundet anser att en väl fungerande vård är det viktigaste för personer som har sällsynta diagnoser, eftersom det utgör grunden för att övrigt samhällsstöd ska ges på ett korrekt sätt. Därför arbetar vi för att det ska byggas upp nationella medicinska center för alla sällsynta diagnoser. Den exakta betydelsen, om den finns, bryts mot vår känsla för ett ord. Vilken status ett ord har. Ger ordet en positiv anklang hos oss eller väcker det negativa känslor. Till detta kommer att ett ords betydelse förändras när det gör sin historiska resa genom tiden. Ord har lånats in från tyskan under medeltiden, senare från franskan och idag framför allt från engelskan. Det nya ordet kanske uppfattas ha högre status en det gamla som förträngs och slutar att användas. Vem använder idag ordet droska? Ordet taxi har helt trängt bort droska, ett ord som fanns fortfarande i min barndom och som min mormor använde. Ord kan också både tappa och återta sin status. Städerska och städare är kända exempel. Vi fick nyordet lokalvårdare. Kanske tänkte man på den positiva klangen i ordet vård - det vi sysslar med inom hälso- och sjukvården. Tanken går till empati och att någon tar hand om våra ägodelar på samma ömma sätt. Att det inte blev så är en annan sak. Att städa blev ett svartjobb och lokalvårdaren stod fortfarande längs ner på skalan. Något för våra invandare. Men för den som tar sig tid och pratar med dessa lågstatusarbetare öppnar sig en värd av människoöden och ett uppenbart slöseri med välutbildade medmänniskor. Idag är vi tillbaka att städa har inte samma dåliga klang längre. Rut har förvandlat svart till vitt och städning är något för den som har känsla för entreprenörskap, vilket många invandrare har. En av mina familjer flyttade från sin lilla landsortsstad där man placerats av Invandrarverket till Storstaden och är där nu framgångsrika entreprenörer inom städområdet. Och surdegen, som på 90-talet betydde ett besvärligt problem som drogs i lång bänk och aldrig fick sin lösning, har återtagit sin forna status och får det att vattnas i munnen när tanken går till nybakad levain. Riksförbundet för sällsynta diagnoser har aktivt och medvetet bidragit till att försöka ändra ords betydelse och skapa nya ord. Jag tänker på att Riksförbundets namn är sällsynta diagnoser inte sjukdomar, och att man vill ha ett nationellt center och inte centrum, samt nyordet diagnosbärare. För mig har alla tre orden skapat förvirring och olustkänsla. Men av olika anledningar. Strikt semantiskt när det gäller diagnos istället för sjukdom. De andra två orden för de känslor av obehag de väcker. Inom EU talar man om rare diseases. På Europeiska unionens hemsida översätts rare diseases till alla medlemsspråk, inklusive svenska, till ovanliga eller sällsynta sjukdomar. Eurodis, har en särskild uppmärksamhet mot Rare Diseases och franska Orphanets hemsida skriver maladies rares. Orphanets hemsida på svenska däremot velar och talar ömsom om sällsynt sjukdom och sällsynt diagnos. Det är bara i Sverige som det har spridit sig språkbruket att kalla ovanliga/sällsynta sjukdomar för ovanliga/sällsynta diagnoser. För mig kan man inte ha en sällsynt diagnos. Diagnostiken är läkarens instrument genom vilket hon/ han via sjukhistorien och olika undersökningar kommer fram till en diagnos, som talar om vilken sjukdom, syndrom, skada, missbildning etcetera en person har. Och än värre, man kan inte drabbas av en sällsynt diagnos som det står i Riksförbundets senaste nyhetsbrev. Man får en diagnos, man har den inte.

6 6 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Diagnos och sjukdom är inte synonyma. Läkaresällskapets språkkommitté och Socialstyrelsens enhet för fackspråk och informatik delar min uppfattning om att det här är fråga om sjukdomar och inte diagnoser och förordar att vi skall använda begreppet sällsynta sjukdomar Inte paralleller Hur har det blivit så här? För mig är det lätt att tänka att man drar en parallell mellan att ha en sjukdom, åkomma, funktionsnedsättning och begreppet att vara sjuk. Man har en sjukdom, men man upplever inte sig som sjuk. Sjuk är att ha feber och vara kraftlös och för kortare eller längre tid stå utanför samhället. Att vara sjuk är något negativt som speglar en förhoppningsvis förlegad föreställning om att inte kunna ta vara på sig själv. Eller att det är ett spelat tillstånd för att vinna omgivningens sympati. Tänk på Molières Den inbillade sjuke eller på våra hurtfriska kommentarer om att du får rycka upp dig och hjälpa till litet själv också. Inte undra på att ordet kan uppfattas som negativt. Men denna brist på förståelse för den som har en sjukdom botas inte genom att byta till ett ord som betyder något helt annat. Och Riksförbundet heter faktiskt på engelska Rare Diseases Sweden och inte Rare Diagnosis Sweden. Man är med andra ord medveten om skillnaden i betydelse mellan orden. Center eller centra Center är nästa ord på listan. Center och centrum anges som synonyma i Norstedts synonymlexikon. Men är orden det? Svenska Akademiens ordbok definierar center som centrum med butiker i samhälle eller central för aktiviteter. De flesta av oss uppfattar nog centrum som det vidare begreppet och center är en mer inskränkt del som syftar på kommersiell verksamhet. Inom medicinen används enbart ordet centrum. Den som stiger av vid Flemingsbergs station och vandrar vägen mot huvudentrén på Karolinska sjukhuset, Huddinge möts av många skyltar där olika centra annonseras. Inga center så långt ögat ser och jag tror att om ordet fanns där skulle vandraren tänka Aha, här kan jag köpa tandborsten jag glömt nu när jag skall läggas in. För de som tillhör min generation är ordet för alltid förknippat med Cloettas Center, namnet på en chokladbit som idag också blivit namnet på ett evenemangscentrum i Linköping. Varför man inom Riksförbundet valt center vet jag inte. För inte vill man väl skapa en känsla att ett nationellt centrum är ett ställe där man shoppar sjukvård och litet allmänna goda råd? Nej, självklart är man mer seriös än så. Ordvalet har skapat en stor förvirring och jag ser nu i andra föreningars skrivelser en förvillelse där centrum och center varieras och där det ena ordets böjningar smittar av sig till det andras och tvärtom. Diagnosbärare är ett ord som gör mig illamående. Ett nyord som skulle få mig att känna mig kränkt om en läkare omtalade mig som en diagnosbärare. Att Riksförbundet önskat ett nytt ord är förståeligt. Inom professionen har vi alltid haft en tendens att slarva med orden och mer eller mindre förvandlat patienten till objekt. Gallan på rum 2 och immunbristpatienten är exempel på obetänksamma formuleringar. Man är aldrig sin sjukdom eller sin funktionsnedsättning, utan man är en person med en sjukdom eller funktionsnedsättning. Och inte kan man använda ordet patient. Patient är man bara i kontakt med sjukvården och förhoppningsvis är medlemmarna i Riksförbundet under 99 procent av sin livstid inte patienter. Varför duger det inte att säga helt enkelt person med en sällsynt sjukdom? Det vi inte vill Ordet diagnosbärare gör just det vi inte vill, nämligen personen till objekt och förvandlar henne/ honom till sin sjukdom eller funktionsnedsättning. Det vill säga precis motsatsen till syftet med nyordet. Det är säkerligen därför ordet inte vunnit spridning utanför Riksförbundets krets. En sökning på Google ger bara 854 träffar på diagnosbärare. Och alla har en anknytning till Riksförbundet. Patient ger över 4 miljoner svenska träffar och brukare, ett annat underligt ord, en dryg miljon träffar. Ärligt försök Till sist, det är lätt att raljera över Riksförbundets val av dessa tre ord, men vi måste samtidigt betänka att valet av ord stammar ur ett ärligt försök att komma ifrån ord som man uppfattat ger negativa känslor och låg status. Ett försök att skapa något bättre. Synd bara att man inte lyssnar på vad andra föreningar som inkluderar medlemmar med sällsynta sjukdomar anser om ordvalet utan med en trulig envishet vägrar att ändra i till exempel gemensamma skrivelser. Jag skulle önska att Riksförbundet tänker om. Hur vi använder orden har betydelse och vi måste använda dem rätt för att vinna respekt för vårt arbete för personer med sällsynta sjukdomar och därmed få de som bestämmer i vårt samhälle att lyssna och avskaffa de brister som finns inom vården och samhället i övrigt för dessa personer. Anders Fasth Professor i pediatrisk immunologi Ordförande i en expertgrupp vid Göteborgs universitet för sällsynta sjukdomar Tidigare medlem i Task Force Rare Diseases, Europeiska kommissionen Sällsynta diagnoser på turné till Sveriges universitetssjukhus Nationella medicinska center, en förutsättning för jämlik vård? var rubriken på den seminarieserie som Riksförbundet Sällsynta diagnoser genomfört på universitetssjukhus i Uppsala, Lund och Göteborg under hösten Vi har velat lyfta de verksamheter som idag arbetar med sällsynta diagnoser på respektive sjukhus och utveckla vår vision om hur vården bör organiseras för att den kunskap som finns ska komma alla patienter till del, säger Elisabeth Wallenius, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Paul Uvebrant Förbundet har länge drivit frågan om nationella medicinska center. Tanken är man där ska samla kompetensen kring olika sällsynta diagnoser, både för att kunna ge patienterna bättre vård, öka kunskapen inom vården och undvika felbehandlingar. På mötena deltog specialister, högre chefer och förtroendevalda inom vårdsektorn och programmet och en viktigt del av seminariet var de efterföljande diskussionerna där Paneldiskussion under vårdturné i Västra Götaland. frågeställningar om ansvar, organisation och finansiering debatterades mellan vårgivare och politiska företrädare. I Uppsala intygade nytillträde sjukhusdirektören Lennart Persson sitt engagemang och att han särskilt skulle beakta de sällsynta diagnoserna i diskussionen om fördelningen av sjukhusets resurser. I Lund fick vi ta del av inspirerande berättelser om hur man arbetar tvärdisciplinärt inom vården av cystisk fibros och barn som föds med oklar könsidentitet. I den efterföljande diskussionen deltog bland andra landstingsrådet Chatarina Blixen-Finecke som menade att initiativet för regionala satsningar på sällsynta diagnoser bör komma från vårdgivarna själva. I Göteborg präglades mötet av en entusiasm och framtidstro inför regionens beslutade satsning på ett centrum för sällsynta sjukdomar på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Professor Paul Uvebrant, en av initiativtagarna till mötet sa att, nu när vi har centret kan vi påbörja arbetet med att upprätta de samarbeten och kontakter vi behöver för att leva upp till namnet. Turnén kommer under våren 2012 att fortsätta till universitetssjukhusen i Linköping, Örebro och Umeå. Malin Holmberg Text och foto

7 TILLS VI HAR EN TRADITION NÄR DET GÄLLER SAMVERKAN SOM INTE ÄR LIKA SJÄLVKLAR PÅ ANDRA STÄLLEN I VÄRLDEN. KAJ STENLÖF forskningschef för gothia forum, en mötesplats för klinisk forskning Samverkan och forskning är något jag brinner för. Jag är medicinare i grunden, har studerat endokrinologi och bedrivit egen forskning. Under ett antal år arbetade jag även i USA för att lära mig mer om klinisk forskning. De senaste åren har jag varit engagerad i Gothia Forum: en mötesplats och resurs för alla som arbetar med klinisk forskning. Gothia Forum är egentligen en fortsättning på Västra Götalandsregionens tidigare framgångsrika historia med klinisk forskning. Det är den region i Sverige som satsat mest på klinisk forskning i rena pengar per invånare. För att kunna ta ytterligare ett steg i den här utvecklingen lyssnade vi på alla aktörers synpunkter och önskningar. Vi kom gemensamt fram till att det behövdes en fysisk kopplingspunkt, en funktion eller enhet som kunde sköta all samverkan mellan parterna rent praktiskt. Det var i den andan som Gothia Forum föddes. Vi ser projektet som väldigt unikt eftersom vi i samråd med regionen, sjukvården, akademin och ett flertal vanligen konkurrerande läkemedelsbolag på kort tid nådde en samsyn om vad som behövdes göras. Jag brukar säga att vi gör det vi är bra på i Sverige: samarbete. Vi har en tradition och en erfarenhet när det gäller samverkan som inte är lika självklar på många andra ställen i världen. Det är något vi ska ta fasta på och utnyttja. Min främsta lärdom om samverkan? Att bästa sättet att lyckas är att se andra lyckas. Det är en fantastisk lärdom KAJ är en av länkarna i kedjan som gör det möjligt att utveckla läkemedel i Sverige. En livsavgörande kedja om vi vill behålla läkemedelsforskningen. tillsammans ÄR BÄsta medicinen

8 8 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Debatt Sverige behöver en politik för sällsynta sjukdomar Det råder stor kunskapsbrist i Sverige, både om sällsynta sjukdomar och om EU:s regler på detta område. Det behövs en plan för hur Sverige ska säkra vården för denna grupp, hävdar LIF:s VD Anders Blanck. EU:s regler för läkemedel mot sällsynta sjukdomar är en framgångssaga. Tack vare bland annat regelförenklingar så kommer det nu fram i genomsnitt sex nya så kallade särläkemedel per år. Nu behövs en öppen debatt i Sverige hur vi ska hantera de möjligheter som EU-reglerna ger. I Sverige råder kunskapsbrist, både om sällsynta sjukdomar och om motiven bakom EU-reglerna. Patienter med sällsynta sjukdomar får vänta länge på rätt diagnos, och tillgången till högkvalitativ vård är olik över landet. Särläkemedel passar heller inte riktigt in i det nuvarande svenska systemet för läkemedel. Deras högre styckepris ses ofta som ett problem, trots att särläkemedlen står för en mycket liten del av den totala läkemedelsnotan. Det finns idag en osäkerhet i Sverige om samhället egentligen vill ha nya läkemedel för små patientgrupper? Ett enkelt sätt att en gång för alla sopa bort den osäkerheten vore om Sverige snarast tar fram och presenterar en plan för hur patienter med sällsynta sjukdomar ska säkras en högkvalitativ vård, oavsett var de bor i landet. En sådan plan kräver EU att alla medlemsstater tar fram senast Oklarheterna kring vården av sällsynta sjukdomar minskar viljan och möjligheten för forskande läkemedelsföretag att satsa på riskfylld forskning inom området sällsynta sjukdomar, trots att behoven är uppenbara. Vad Sverige behöver idag är minst av allt oklarheter som minskar läkemedelsföretags vilja att forska i landet - vi har nyss sett nedläggningen av AstraZenecas läkemedelsforskning i Södertälje. Vi har fortfarande många mindre och större företag som bedriver forskning, både om särläkemedel och andra läkemedel, men ett land med en sjukvård som inte är intresserad av innovationer och nya behandlingsmetoder är inte den omgivning dessa företag behöver. Anders Blanck Flera uppmärksammade avslag på begäran om högkostnadsskydd för särläkemedel som har skett de senaste åren, leder till frågan om det i praktiken finns en viss förutbestämd prisnivå för särläkemedel som inte får överskridas. Om så är fallet, skulle det skapa ökad tydlighet både för företagen och för patienterna om den prisnivån offentliggjordes. Gunilla Lundström Ett enkelt sätt att en gång för alla sopa bort den osäker heten vore om Sverige snarast tar fram och presenterar en plan för hur patienter med sällsynta sjukdomar ska säkras en högkvalitativ vård, oavsett var de bor i landet. Det är bra för alla parter att veta vad som gäller. Lösningen för de ojämlikheter och den slumpmässighet som idag råder är enligt LIF:s åsikt en centralisering av ansvaret för vården av sällsynta sjukdomar, kopplat till ett nationellt budgetansvar för den vården. En sådan lösning skulle också underlätta vårdens samarbete med både den akademiska och den företagsanknutna forskningen. Anders Blanck VD LIF - branschorganisationen för de forskande läkemedelsföretagen Bra vård även för sällsynta diagnoser År 2009 undertecknade socialminister Göran Hägglund EU:s rådsrekommendation om att göra en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser. I höstas fick Socialstyrelsen ett regerings uppdrag att ta fram underlag till en strategi för sällsynta sjukdomar. Inför detta viktiga arbete är vi sju funktionshinderförbund som går ut med en gemensam vårdplattform. Vi förespråkar ett samordnat, nationellt ansvar för vården av sällsynta diagnosgrupper. Vården i Sverige fungerar bra för de flesta som får en vanlig sjukdom. Men för dem som har sällsynta diagnoser finns mycket i övrigt att önska. Att drabbas av en sällsynt diagnos innebär att sjukvården saknar riktlinjer för behandling och att vårdgivaren kanske aldrig förr mött någon med den aktuella diagnosen. Därtill kommer att vårdgivaren ofta har dålig kunskap om hur man får mer information. I en undersökning bland allmänläkare från 2010 uppger en tredjedel att de har svårt att finna diagnosspecifik information för sällsynta tillstånd. De sällsynta diagnoserna leder ofta till komplexa och högst varierande funktionsnedsättningar. Komplexiteten innebär att du måste besöka ett flertal specialistläkare. Ju fler specialistläkare du träffar, desto mindre är sannolikheten att de pratar med varandra om din diagnos. Regeln är snarare att du som patient blir budbärare mellan läkarna. Risken för felbehandling är då stor. Att samla fler patienter med sällsynta diagnoser på färre platser skulle höja kompetensen hos vården. Dessutom ger centraliseringen bättre förutsättningar för utveckling av nya behandlingsinsatser. Nedanstående funktionshinderförbund anser därför att det snarast ska inrättas nationella medicinska center för sällsynta diagnoser, med följande ansvarsområden: specialistvård, habilitering/rehabilitering utifrån ett helhetsperspektiv, samordna alla vårdinsatser, ge stöd och utbildning till lokala vårdgivare, upprätta vårdprogram för behandlingen på hemorten, bedriva forskning och kunskapsutveckling om de aktuella diagnoserna Vi uppmanar nu Socialdepartementet, Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) och lands tingen att skapa förutsättningar för att bilda center för sällsynta diagnoser. Riksförbundet Sällsynta diagnoser Elisabeth Wallenius, förbundsordförande i samarbete med: Föreningen för de Neurosedynskadade, FfdN Björn Håkansson, ordförande Iktyosföreningen Eywind Zaar-den Dulk, ordförande Mag- och tarmförbundet Karin Jonsson, ordförande Neurologiskt Handikappades Riksförbund, NHR Kathleen Bengtsson-Hayward, förbundsordförande Primär immunbrist organisationen, PIO Anneli Larsson, ordförande Riksförbundet Cystisk Fibros, RfCF Lars U Granberg, förbundsordförande

9 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons 9 Politik Systemfel i TLV:s direktiv Med stort rättvisepatos har riksdagsledamoten Finn Bengtsson tagit sig an de sällsyntas sak. Jag känner till situationen för patientgrupper som är marginaliserade. I all sjukvård finns orättvisor. Det kan vara i geografisk spridning genom att behandlingar för olika sjukdomstillstånd inte är lika över hela landet eller att fördelningen av specialister är ojämn. För dem som hör till en liten diagnosgrupp är sådana variabler ännu mer uppenbara. Vad är särskilt viktigt för den här gruppen, så att de också får tillgång till hälso- och sjukvårdslagens likabehandling? Sådana problem är politikens område. En av de riksdagsmän som särskilt ägnar sig åt de sällsyntas problem är Finn Bengtsson, som sitter i socialförsäkringsutskottet för moderaterna. I sin profession som allmän akademisk läkare forskade han inom psykiatri. Det är en stor grupp med väl etablerade behandlingar. Men jag har också jobbat med en del mycket udda neurologiska tillstånd, så jag känner till situationen för patientgrupper som är marginaliserade, säger han. Stor grupp individer Men många små ovanliga sjukdomar blir sammantaget en ganska stor grupp individer, och det är konceptet med att organisera sig i en intresseorganisation som exem pelvis Riksförbundet sällsynta diagnoser. Med engagemang och kunskap kan de driva på politikerna så att deras frågor kommer upp på dagordningen. En av organisationens hjärtefrågor är nationella centra, en idé som Finn Bengtsson stödjer och har motionerat om i riksdagen. Det är vettigt att centralisera kompetens och kunskap inom det här området, menar han. Sedan kan vi på olika sätt bygga vidare utifrån det, till exempel med stödpersonal som är särskilt utbildad för att hjälpa patienter som också har andra behov när det gäller skola, transporter och så vidare. Viktigt är också att det blir en central och nationell finansiering av vården för de ovanliga, så att kostnaden inte hamnar på enskilda landsting. Detta gäller särskilt kostnaderna för särläkemedel, fortsätter Bengtsson. Det finns ett systemfel i hur TLV arbetar. Omdebatterad verksamhet TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) är den statliga myndighet som granskar och tar beslut om vilka läkemedel och tandvårdsbehandlingar som ska ingå i högkostnadsskydden. Myndighetens beslut när det gäller särläkemedel orsakar ofta debatt. Jag vill hävda att TLV:s verksamhet inte är förenligt med hälsooch sjukvårdslagen, säger Finn Bengtsson bestämt. Verket instiftades som ett resultat av debatten om skenande läkemedelskostnader. Jag var inne i debatten redan då. Det är nödvändigt att klara ut begreppen här. Om vi tittar på den totala kostnaden för sjukdom så är sjukvård ungefär 20 procent av den. 80 procent utgörs av indirekta kostnader som sjukförsäkringar, förtidspensionering, förtida död, anhörigas lidande med mera. Foto: Lars Hejdenberg Av sjukvårdskostnaden ligger ungefär 5 procent på läkemedel, dvs en tjugondedel av hela sjukdomskostnaden. Sett i det ljuset kanske en ökning av läkemedelskostnaden med 2 procent till 7 procent medför att de indirekta kostnaderna sjunker till 70 procent, och då har samhället tjänat på saken. Innan vi börjar tala om skenande läkemedelskostnader måste man föra in även sådana kalkyler. I TLV:s direktiv står uttryckligen att verket ska bedöma ett läkemedels kostnadseffektivitet. Men i hälso- och sjukvårdslagen finns en hierarkisk ordning, säger Finn Bengtsson. Först kommer människovärdesprincipen, sedan behovsoch solidaritetsprincipen. Först därefter kostnadseffektivitetsprincipen. TLV kanske sköter sitt uppdrag, och för stora folksjukdomar fungerar det hyfsat. Men när det gäller särläkemedel kan ett tas upp i förmånssystemet medan ett annat hamnar utanför. Det är nyckfullt och en total orättvisa. När det gäller särläkemedel anser jag att staten måste stå för kostnaderna utanför det ordinarie förmånssystemet. Egentligen tycker jag att finansieringsfrågan är något som ska upp på en internationell nivå och att det är EU:s läkemedelsverk EMA (European Medicines Agency) som ska vara statens partner här. En internationell bas skulle ge ett helt annat patientunderlag. Sällsynta intressanta för forskningen En invändning mot ett sådant förslag har varit att det skulle bli mycket mer intressant för läkemedelsföretagen att satsa på forskning kring läkemedel för sällsynta sjukdomar. Finn Bengtsson tycker att ett sådant resonemang är cyniskt. Utdrag ur Hälso- och sjukvårdslagen 2 Målet för hälso- och sjukvården är en god hälsa och en vård på lika villkor för hela befolkningen. Vården skall ges med respekt för alla människors lika värde och för den enskilda människans värdighet. Den som har det största behovet av hälso- och sjukvård skall ges företräde till vården. Beslutet om nationella riktlinjer för prioriteringar i hälso- och sjukvård, Prioriteringar inom hälso- och sjukvården, Prop. 1996/97:60, innebär att det från den 1 juli 1997 finns en allmän prioriteringsregel Då måste man mena att vi inte ska verka för att människor får bättre vård? säger han retoriskt. Dessutom kan det bara vara positivt att företag stimuleras till forskning och framtagning av nya läkemedel. Jag ser detta som en framtidsbransch. Tänk om svenska företag blev ledande på innovativa särläkemedel som sedan kan säljas över hela världen. Som forskare menar jag att det är de ovanligaste sjukdomarna som lär oss det medicinskt mest intressanta. Sällsynta diagnosgrupper är oerhört intressanta ur medicinsk forskningssynvinkel. Finn Bengtsson kom in i riksdagen 2006, efter att i nästan 35 år arbetat som läkare. Det är inte många av de 349 ledamöterna som har någon nämnvärd erfarenhet av ett yrkesliv utanför politiken. Får han gehör för sina åsikter i riksdagen? Han suckar lite grann och erkänner en viss frustration. Jag anser mig ha hög kompetens inom mitt område. Inte alltid tycker jag att min sakkunskap tas på fullt allvar. Här är jag helt enkelt en kollega inom politiken. Jag anser att de idéer jag för med mig in i politiken efter ett långt yrkesliv är väl värda att begrunda. För stora sjukdomsgrupper som cancer, hjärtsjuka med flera arbetar redan stora lobbygrupper, men så är det inte för de sällsynta. Eftersom jag sett så mycket av hur sjukvården fungerar är det lätt för mig att engagera mig för att de ska få sin rättvisa del. Men det tar tid för idéer att slå igenom. Men jag tycker att det har hänt en del. Jag känner mig rätt så nöjd med att regeringen i vissa frågor har dragit i den riktning jag önskade. Sedan finns det mycket som fortfarande kan bli bättre. Per Axel Nordfeldt i 2 hälso- och sjukvårdslagen. Regeln uttrycker att den som har det största behovet ska ha företräde till vården, ett kriterium som i hög grad stämmer in på sällsynta sjukdomar. Prioritetsgrupp 1: Vård av livshotande sjukdomar. Vård av sjukdomar som utan behandling leder till varaktigt invalidiserande tillstånd eller för tidig död. Vård av svåra kroniska sjukdomar. Palliativ vård och vård i livets slutskede. Vård av människor med nedsatt autonomi.

10 10 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Rapporter & forskning Ågrenska bygger upp nationell funktion Regeringen satsar på att öka informationen kring sällsynta diagnoser. Socialdepartementet har utrett saken och upphandlat en nationell funktion av Ågrenska. Nu ska detta kompletteras med en strategi. Våren 2011 gav regeringen ett uppdrag till Socialstyrelsen att inrätta en nationell funktion för samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta sjukdomar. Funktionen har till uppgift att bidra till ökad samordning och koordinering av hälso- och sjukvårdens resurser för personer med sällsynta sjukdomar, liksom ökad samordning angående socialtjänst, frivilligorganisationer med mera bidra till spridning av kunskap och information till hälso- och sjukvård och andra berörda samhällsinstanser, patienter och anhöriga bidra till utbyte av information, kunskap och erfarenheter mellan de aktörer som bedriver verksamhet på området inventera tillgängliga resurser för personer med sällsynta sjukdomar identifiera möjligheter till utbyte av information, kunskap och erfarenheter med andra länder och internationella organisationer. Fokus på information I mitt arbete har jag utgått från brukarperspektivet, även om det inte är vård eller direkta brukarkontakter det rör sig om i detta fall, utan om att olika samhällsinstanser har väldigt dålig kunskap om var man kan hitta information kring sällsynta sjukdomar, säger Susanne Bergman, ansvarig utredare på Socialdepartementet. Det är inte rimligt att begära att Susanne Bergman alla ska kunna allt, men de ska veta var informationen finns om patienten/brukaren, fortsätter hon. Det är väldigt viktigt eftersom det ofta är många samhällsinstanser inblandade för sällsynta patienter med flera olika symtom. Det handlar inte bara om vården utan också om exempelvis skola, socialtjänst, sjukgymnastik. Treårigt uppdrag Efter en upphandling tilldelades Ågrenska stiftelsen uppdraget att bilda den nationella funktionen. Uppdraget löper i tre år och startade 1 januari Berättelser från familjer med barn och vuxna som har en sällsynt diagnos visar tydligt att man inte blir korrekt bemött av många yrkesverksamma, säger Anders Olauson, styrelseordförande för Ågrenska. Detta beror ofta på avsaknad av kunskap om sällsynta diagnoser och hur det är att leva med en sällsynt diagnos. Detta beskriver deltagare från vistelser på Ågrenska. Det är oftast upp till föräldrarna eller den vuxne själv att vara experter och driva på Anders Olauson för att få sina rättigheter och behov tillgodosedda. Avsaknad av samverkan mellan yrkesverksamma gör livet onödigt krångligt för familjer och vuxna som ofta är beroende av upp till 40 samhällskontakter för att få vardagen att fungera. Vi är mycket glada över satsningen på den nationella funktionen som vi hoppas starkt skall bidra till att förändra situationen för familjer och vuxna med en sällsynt diagnos, fortsätter Olauson. Adekvat kunskap skall spridas till de instanser som familjerna och de vuxna är beroende av. En ökad samverkan mellan yrkesverksamma hoppas vi också kunna medverka till inom ramen för funktionens arbete. Funktionens arbete har redan startat, dels med arbetet att ta fram en nationell strategi för sällsynta sjukdomar i samverkan med Socialstyrelsen, dels med en kartläggning av de aktörer som man är beroende av när man har en sällsynt diagnos. Ett första dialogmöte När behovsinventeringen för den nationella funktionen gick ut på en remissrunda insåg man behovet av en strategi för sällsynta sjukdomar i enlighet med EU:s råd från 2009 om en satsning avseende sällsynta sjukdomar. På grund av detta förlängdes Socialstyrelsens uppdrag. Resultaten ska redovisas den 31 oktober Vi har haft ett första dialogmöte som var väldigt givande, säger Susanne Bergman Där deltog vården i form av universitetssjukhusen, ett antal myndigheter, SKL (Sveriges Kommuner och Landsting, brukarorganisationerna (företrädda av Riksförbundet sällsynta diagnoser), Informationscentrum för ovanliga diagnoser och Ågrenska. Det finns en oerhörd kompetens inom dessa organisationer som det gäller att ta tillvara. Per Axel Nordfeldt Vad får läkemedel kosta samhället? Vad tycker egentligen allmänheten att sjukvård och läkemedel är värda? Nationalekonomen Mikael Svensson vill ta reda på det i ett nytt forskningsprojekt. Hur mycket pengar är rimligt att lägga på sjukvård och läkemedel? Den intrikata frågan är utgångspunkt för en forskningsstudie som Mikael Svensson, docent i nationalekonomi och verksam vid Handelshögskolan vid Karlstads universitet, just nu håller på att lägga upp. Projektet finansieras av FAS (Forskningsrådet för arbetsliv och socialvetenskap). Syftet med projektet är att mäta samhällets preferenser och acceptans kring hur mycket vård, medicinteknologi och läkemedel får kosta, säger Mikael Svensson. Allmänhetens acceptans Med samhället menar jag då inte staten eller myndigheter utan alla vi som lever i Sverige, den stora allmänheten. Vi är ute efter att få ett mått på sjukvårdens roll i välfärden och ett mått på hur samhällsnyttan uppfattas. För mig som ekonom är det just allmänhetens acceptans jag är intresserad av att mäta. Resultaten kan sedan användas av politiker och andra beslutsfattare, till exempel TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) som fattar beslut om vilka läkemedel som ska ingå i förmånssystemet. Intervall av värden är det gäller särläkemedel har ju TLV en nyckelroll genom sitt uppdrag att mäta kostnadseffektiviteten hos läkemedel. Utgångsvärdet för ett läkemedels kostnadseffektivitet mäts i QALY (Quality-Adjusted Life Years). Detta är ett illa valt mått när det gäller särläkemedel, som sällan kan visa kostnadseffektivitet enligt traditionella beräkningar på grund av fåtalet patienter med varje diagnos. Jag tror att vi kommer att finna att det inte finns ett exakt mått på vad en QALY får kosta när vi frågar allmänheten, fortsätter Mikael Svensson. Enligt de studier som finns tror jag snarare att vi kommer fram till en skala med olika intervall av värden. Det kan bli så att en QALY för grupper med särskilda behov, som exempelvis olika sällsynta sjukdomar, anses få kosta mer än för patientgrupper med mer alldagliga symtom. Projektet ligger just nu i startgroparna och resultaten ska redovisas Per Axel Nordfeldt Läs mer om hälsoekonomi och QUALY-begreppet på sidorna Ny modell efterlyses En utredning arbetar just nu med att se över hela systemet för prissättning av läkemedel inom förmånssystemet. Prissättning av läkemedel inom läkemedelsförmånen är ett ständigt återkommande ämne. Med den snabba utvecklingen på läkemedelsområdet vi har nu fungerar inte dagens system tillfredsställande. Därför tillsatte regeringen i höstas Läkemedels- och apoteksutredningen, med Sofia Wallström Mikael Svensson som särskild utredare. Hon har en bakgrund som gruppchef och departementsråd inom enheten för hälso- och sjukvård vid Socialdepartementet och är idag länsråd i Västmanlands län. Utredningen ska hitta en långsiktigt hållbar modell för prissättningen inom förmånssystemet, säger

11 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons 11 Fredric Lindberg Jag har fått mitt liv tillbaka När livet skulle ta fart, höll det på att avstanna. För 23-åriga Cecilia Westerlund i Kalix blev diagnosen PNH både en stor sorg men också en lättnad. Men tack vare att hennes långvariga orkeslöshet hade fått ett namn och en beskrivning kunde hon nu också få hjälp. - Jag har fått tillbaka mitt liv. Nu orkar jag vara en bättre mamma, säger Cecilia Westerlund. Omkring personer i Sverige har diagnosen PNH. Utan behandling kan PNH vara en dödlig sjukdom som ofta drabbar personer i årsåldern, men ibland även yngre. Symptomen är bland annat, buksmärtor, blodbrist, andnöd och allmän mycket svår trötthet. Allvarliga komplikationer är blodproppar och njursvikt som kan leda till för tidig död. Inom fem år har en tredjedel av patienterna avlidit. Innan Cecilia Westerlund fick behandling med läkemedlet mot PNH, hade hon känt sig trött under flera år. En trötthet som kändes som att hela kroppen var matt, musklerna gjorde ont. Det var smärtsamt att sitta på en stol. Att gå upp för en trappa var som ett maratonlopp, att lyfta en kaffekopp ett kraftprov. Man vänjer sig. För det hjälpte inte att jag sov ut, att jag tränade och tog hand om mig. Tröttheten försvann inte utan blev en del av vardagen, berättar hon. Under Cecilias graviditet 2008 hade läkarna konstaterat låga blodvärden men inte kunnat hitta vad som var orsaken. För Cecilia Westerlund började vändningen i samband med besök på Kalix vårdcentral i början av 2010 för att få behandling för halsfluss. Då upptäckte läkarna att hon hade mycket låga blodvärden. Efter ytterligare undersökningar, tester och bland annat benmärgsprover fick Cecilia diagnosen PNH. Idag får Cecilia behandling varannan vecka, en behandling som inneburit stora förändringar. Skillnaden är enorm och det känns som om jag fått ett nytt liv. Idag orkar jag göra en massa saker jag inte orkade förut. Tidigare orkade jag bara det jag måste, och knappt det. Nu kan jag vara med på ett annat sätt. Läkemedlet mot PNH och finns idag tillgängligt i 35 länder och är det första i sitt slag och baseras på en helt nydanande forskning. Förmodligen kommer jag att lida av PNH resten av livet. Och jag törs därför inte tänka på hur det skulle vara utan medicinen. Jag fått ett nytt liv tack vare behandlingen. Det bästa är att jag orkar göra saker med min dotter. Jag orkar vara en bättre mamma, säger Cecilia. Pia Larsson PNH Faktaruta PNH en sällsynt sjukdom som kan vara livshotande. PNH innebär att de röda blodkropparna kontinuerligt förstörs vilket leder till så kalllad hemolys. Restprodukterna är skadliga och påverkar flera organ. Sjukdomen är komplex med många ospecifika och svårförutsägbara symtom som ofta liknar andra sjukdomar. Vanliga symtom är buksmärtor, sväljningssvårigheter, blodbrist, andnöd, impotens och allmän trötthet. Exempel på allvarligare komplikationer är blodproppar, den främsta dödsorsaken och njursvikt. Läkemedlet mot PNH finns tillgängligt i 35 länder. I Sverige finns uppskattningsvis personer med hemolytisk PNH Sofia Wallström. Uppdraget är att se över hela lagstiftningen på området. Hon ska utreda prissättningen för alla originalläkemedel. Särläkemedel är en grupp hon ska titta särskilt på. Kostnaden för särläkemedel i den totala läkemedelsbudgeten är liten, men ökningstakten de senaste åren har varit betydande. En utmaning för särläkemedel är hur den kostnadseffektivitetsprincip vi har ska tillämpas, säger Sofia Wallström. Antalet särläkemedel växer kontinuerligt. Det innebär förstås också att antalet patienter som behandlas med särläkemedel ökar. Det är viktigt att säkerställa god tillgång till effektiva och säkra läkemedel. Kan vi hitta en specifik modell som fungerar för särläkemedel? Det är en av de frågor utredningen ska analysera. Arbetet pågår för fullt just nu och Sofia Wallström kan inte säga något om vilka förslag som kommer att arbetas fram. Resultaten i den del som rör särläkemedel kommer att redovisas den 1 september i år. Per Axel Nordfeldt Foto: Kerstin Alvinge, Länsstyrelsen Västmanland Sofia Wallström

12 12 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Hälsoekonomi Den modell vi har idag för att mäta kostnadseffektivitet för läkemedel fungerar mycket dåligt för särläkemedel. Detta leder hela tiden till en diskussion om kostnader och krav på orimliga ställningstaganden. Låt oss i stället utveckla det system för solidarisk finansiering som redan finns, föreslår läkaren Eric Wahlberg. Särläkemedel bör få solidarisk finansiering När det handlar om sällsynta sjukdomar blåser det ofta upp till debatt kring kostnaderna för särläkemedel. Ett par exempel som blev långkörare i media: för fyra år sedan vägrade landstinget att bekosta en patients behandling för MPS II Hunter, häromåret föll läkemedlet för ämnesomsättningssjukdomen PKU utanför förmånssystemet. Diskussionen lär fortsätta så länge systemet för läkemedelsfinansiering inte ändras, säger Eric Wahlberg, även om den totala kostnaden för särläkemedel bara är ett par procent i sjukvårdsbudgeten. Eric Wahlberg Efter många år som läkare och divisionschef i Linköping har han stor erfarenhet av budgetprocesser. Han har också vetenskapligt studerat hälsoekonomi. Idag finns det tre sätt att bekosta läkemedel, fortsätter Wahlberg. Inom slutenvården, på sjukhus och institutioner, bekostas läkemedel av respektive klinik. Inom öppenvården finns förmånssystemet där vissa läkemedel omfattas av ett högkostnadsskydd med statligt stöd till landstingen. Kommer ett läkemedel inte med i förmånssystemet måste landstinget eller den behandlade kliniken stå för kostnaderna. TLV fattar beslut Beslut om ifall ett läkemedel ska omfattas av förmånssystemet fattas av myndigheten TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) som efter ansökan från läkemedelsföretaget gör en utredning om medlets kostnadseffektivitet. I denna utredning är QALY (Quality-Adjusted Life Years, kvalitetsjusterade levnadsår) ett centralt begrepp. Innebörden är att man inte bara ska ta hänsyn till hur många extra levnadsår ett medicinskt preparat kan ge patienten, utan också väga in vilken kvalitet dessa år har. Ett år med full hälsa är 1 QALY och bygger på patienternas skattning genom ett hälsomått. Om livskvaliteten har ett Foto: Fotograferna LiÖ rimligt förhållande till kostnaden bedöms läkemedlet som kostnadseffektivt och tas in i förmånssystemet. Hög kostnad per patient Det är här särläkemedlen ofta får problem. Eftersom det per definition bara är ett fåtal som kan behandlas med ett sådant läkemedel blir kostnaden för varje patient hög. Att beräkna kostnadseffektiviteten blir väldigt svårt, eftersom det inte finns några statistiskt relevanta referensgrupper att jämföra med. Den hälsoekonomiska modell vi använder fungerar väldigt dåligt i dessa fall, säger Eric Wahlberg. Patienter med sällsynta sjukdomar har ofta flera olika typer av organpåverkan. Läkemedlet kanske hjälper bra mot exempelvis en enzymdefekt, men kanske inte mot andra symtom och så vidare. Eventuellt uppstår nya problem för patienten i och med att livslängden ökar på grund av behandlingen. Allt detta påverkar TLV:s bedömning av kostnadseffektiviteten. Om utfallet blir negativt är det alltså patientens hemlandsting som får stå för kostnaden. Resurserna varierar mellan olika landsting. Har vi då en jämlik vård i landet? Eric Wahlberg är skeptisk till begreppet. Jämlik eller ojämlik vård är ett väldigt svårt begrepp, menar han. Det beror alldeles på vilket perspektiv man har. Ur ett övergripande nationellt perspektiv har vi kanske inte det, men det går alltid att lägga en nyttoaspekt på frågan och här finns egentligen ingen riktig lösning. Till slut handlar det om vad vi anser oss ha råd att betala. Som systemet är konstruerat idag är det ett nationellt perspektiv som gäller. Som individ kan du inte särskilt inte om du har en sällsynt diagnos ta en egen försäkring för att täcka läkemedelskostnader. Ute på klinikerna är det väldigt konkret, fortsätter han. Om särläkemedel för en patient kostar 2 miljoner under ett år motsvarar det ungefär 40 galloperationer eller 20 fetmaoperationer, en sjukskötersketjänst kostar några hundra tusen och så vidare. Varför ska alla dessa resurser satsas på en enda patient? Det är en politiskt känslig fråga. Modellen finns Som de flesta tycker Eric Wahlberg att den typen av överväganden är omänskliga. Och de behöver inte göras. Lösningen finns och används redan i viss mån. Det tredje sättet att bekosta läkemedel är solidarisk finansiering, säger han entusiastiskt. Systemet omfattar idag tre sjukdomar: blödarsjuka, HIV och Gaucher. Eftersom exempelvis Gaucher har en tyngdpunkt inom ett litet geografiskt område skulle behandlingskostnaderna för detta landsting bli förödande. Därför tar staten ett solidariskt ansvar för dessa patienter. Jag anser att den solidariska finansieringen med lätthet skulle kunna anpassas så att den omfattar alla särläkemedel. Kostnaden för samhället i stort blir inte högre. Ingen tror att det skulle välla in patienter med sällsynta sjukdomar bara för att finansieringen blir solidarisk. Det blir lite mer administration, men den kostnaden är marginell i sammanhanget. Problemet måste lösas, säger Eric Wahlberg. Metoderna för diagnostik och läkemedelsframställning utvecklas mycket snabbt och antalet särläkemedel kommer att öka markant. ta det politiska beslutet För beslut om vilka läkemedel som ska omfattas av den solidariska finansieringen föreslår Wahlberg en expertgrupp bestående av läkare, personer kunniga i hälsoekonomi och politiska representanter. Modellen finns och behoven finns. Nu gäller det bara att fatta det politiska beslutet. Sjukvårdsdepartementet, SKL och Socialstyrelsen måste sätta sig ner och förhandla nu, säger Eric Walhberg med bestämdhet. Per Axel Nordfeldt Hur beräknas QALY? Patient A och patient B har samma sjukdom. Patient A får läkemedel X medan patient B behandlas med Y. Behandling med X ger ett års överlevnad medan Y ger två års överlevnad. Kvaliteten på åren måste också vägas in. Patienterna får skatta sin hälsa på en skala där 1 är bästa möjliga hälsa. Om patient A skattar sin hälsa till 1 då ger detta: 1 år x 1 = 1 QALY Om patient B skattar sin hälsa till 0,5 ger detta: 2 år x 0,5 = 1 QALY I detta exempel är kostnadseffektiviteten mätt i QALY lika stor. Det finns flera olika metoder för skattning av hälsa. Sällsynt sjukdom = dyr behandling Forskning och utveckling av ett nytt läkemedel kostar i storleksordningen miljarder kronor oavsett sjukdom. Enda sättet för läkemedelsföretaget att få igen utvecklingskostnaderna är att sprida ut dem på antalet patienter vid försäljning. Det gör att kostnaden per patient blir hög, eftersom det är så få. För exempelvis den sällsynta diagnosen MPS II Hunter finns omkring 400 patienter totalt i världen. Många sällsynta sjukdomar kan ha betydligt färre fall. Användning av särläkemedel Mellan 2006 och 2010 har antalet personer som hämtat ut särläkemedel på apotek i Sverige ökat från till drygt personer. Därtill kommer personer som får särläkemedel under sjukhusvistelse Ungefär lika många män som kvinnor behandlas med särläkemedel Fler vuxna än barn får särläkemedel Kostnader för särläkemedel i Sverige 2010 Total kostnad för särläkemedel är 850 miljoner Det är ca 2 procent av apotekens totala läkemedelsförsäljning (36 miljarder). Utan jämförelser i övrigt tar kostnaden för behandling av svårläkta sår inom sjukvården ca 4 procent av budgeten. Ca 203 miljoner av totalkostnaden är försäljning till sjukhuskliniker Förmånskostnaden för särläkemedel var 625 miljoner Den genomsnittliga förmånskostnaden per person har minskat från (2006) till (2010) 90 procent av förmånskostnaden gäller 19 av det dryga 50-tal särläkemedel som säljs i Sverige Källa LIF, EU-samarbete Ansökningar för klassificeringar till orphan drug ansökningar om klassificering har inkommit till EMA (European Medicines Agency 961 har fått positiva yttranden från COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) 68 särläkemedel är godkända för försäljning för ett 60-tal sällsynta sjukdomstillstånd. 52 av dem säljs i Sverige Detta görs gemensamt inom EU idag Klassificering som särläkemedel Vetenskaplig rådgivning Utvecklingsplaner för pediatrisk patientpopulation Utvärdering av ansökan om godkännande för försäljning Uppföljning efter godkännande (kliniska prövningar, register med mera)

13 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons 13 Detta görs inte gemensamt Utvärdering av läkemedelseffekter i klinisk vardag effectiveness/relative effectiveness Hälsoekonomiska utvärderingar Prissättning och subventionering (Europa har 33 olika förmånssystem) Inom EU kan ett läkemedel få särläkemedelsstatus om det behandlar en sjukdom eller ett tillstånd som är livshotande eller kroniskt funktionsnedsättande och antingen har en prevalens (patienttäthet) på högst 5 per i EU inte är lönsamt att lansera utan stöd. Dessutom måste det antingen saknas andra behandlingsmetoder som är godkända i EU alternativt ska behandlingen medföra en betydande fördel för patienten Så går en klassificering till Den som ansöker ska meddela den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA (European Medicines Agency) senast två månader i förväg. COMP avgör om ansökningarna uppfyller kriterierna. COMP består av en ledamot per medlemsstat, 3 representanter för patientföreningar (här finns bland annat EUORDIS, European Organisation for Rare Diseases), 3 medlemmar efter rekommendation från EMA. COMP ska komma med ett utlåtande över en ansökan inom 90 dagar Beslut om klassificeringar till OMPs (Orphan Medicinal Products) tas av EU-kommissionen. Ur Europaparlamentets förordning om särläkemedel 141/2000 Punkt 1. Vissa tillstånd är så sällsynta att kostnaden för att utveckla ett läkemedel för att behandla tillståndet inte skulle täckas av produktens förväntade försäljning. /---/ Punkt 2. Patienter som lider av sällsynta sjukdomar bör ha rätt till samma kvalitet på behandling som andra patienter. Det är därför nödvändigt att främja läkemedelsindustrins forskning, utveckling och försäljning när det gäller lämpliga läkemedel. /---/ Punkt 7. Patienter som lider av dessa tillstånd bör ha rätt till läkemedel av samma kvalitet, säkerhet och ändamålsenlighet som andra patienter. Särläkemedel bör därför genomgå det normala utvärderingsförfarandet. /---/ Läs hela förordningen på LexUriServ.do?uri=CONSLEG:2000R01 41: :SV:PDF Olika definitioner på sällsynta sjukdomar Inom EU avses ett livshotande eller allvarligt funktionsnedsättande sjukdomstillstånd som förekommer hos högst 5 individer på EUinvånare. Socialstyrelsens definition är ovanliga sjukdomar och skador som finns hos högst 100 personer per 1 miljon invånare. I USA avses en sjukdom som drabbar färre än amerikaner. Det finns även flera andra definitioner, bl a i Norge, Japan och Australien. Läs mer PP 2.html Jonas Forsberg Det är ett mirakel Lars Magnusson har Gauchers sjukdom, en av de tre vars läkemedel finansieras solidariskt. För Lars är medicineringen en förutsättning för att kunna leva ett liv med god livskvalitet. Gauchers sjukdom är en av tre sjukdomar där läkemedel finansieras genom så kallad solidarisk finansiering (se artikel härintill). Orsaken är den starka koncentrationen av patienter till Norrbotten. En diskussion pågår om denna form av finansiering. Det är inte givet att dagens system består. Sjukdomen progredierar (försämras) hela tiden, även om du får enzymbehandling, säger Lars Magnusson, ordförande för patientföreningen för Morbus Gaucher. Men behandlingen bromsar förloppet väldigt mycket. Tre bröder Lars Magnusson har två bröder. En av dem har Gaucher med något svårare symtom, medan den andre inte har sjukdomen alls. Hos Lars upptäcktes sjukdomen tidigt, redan 1951, då han uppvisade typiska symtom som leveroch mjältförstoring. Läkemedel har Lysosomala sjukdomar (inlagringssjukdomar) I cellerna finns organeller (cellens motsvarighet till organ) med olika funktioner. En av dessa är lysosomen, cellens återvinningsstation. Med hjälp av omkring 45 olika enzymer bryter lysosomen ner makromolekyler (proteiner med mera) till individuella byggstenar (aminosyror, monosackarider, fettsyror etc). Dessa används sedan för återuppbyggnad och nybildning av celler. han fått sedan hösten Han upplevde det som en mycket stor befrielse att få medicinen. Innan det fanns mediciner fick Gaucher-patienter ofta infarkt i mjälten, och därför opererades den som regel bort, berättar han. Det ledde till en inlagring av gaucherceller i skelettet med talrika frakturer och nekroser (cell- och vävnadsdöd) som följd. Detta ledde i sin tur till talrika operationer, byte av höft- och knäleder etc. Utan medicin hade jag knappast funnits till idag, konstaterar Lars Magnusson. Verksam som violinist Hans eget yrkesval visar att det med medicinering går att framgångsrikt kontrollera effekterna av Gaucher. Han är violinist och verksam som pedagog i musikskolan. Tack vare behandlingen har han kunnat undvika de skelettskador och missbild Om något av de enzym som behövs för nedbrytningen saknas eller är defekt uppstår en lysosomal sjukdom. Det ämne som inte bryts ner lagras in i cellerna. Vi räknar idag med ett 40-tal lysosomala sjukdomar, alla starkt handikappande och på sikt dödliga utan medicinering. Det finns ingen behandling som botar sjukdomarna, men för vissa av dem kan symtomen kontrolleras genom enzymbehandling. Vissa sjukdomar kan behandlas med stamcellstransplantation. ningar som är typiska för den obehandlade sjukdomen och i stället utveckla en betydande finmotorik. Det är ett mirakel, säger han med eftertryck. Per Axel Nordfeldt Gauchers sjukdom (Morbus Gaucher) Sjukdomen orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas (även kallat glukocerebrosidas), vilket leder till inlagring av ämnet glukosylceramid (glukocerebrosid). Sjukdomen är genetisk (medfödd) och kan debutera vid födseln, men också senare och även i sen ålder. Bland symtomen finns kraftigt förstorad mjälte och lever. Inlagring i skelettet leder till frakturer och nekroser. Idag känner man till ca 350 varianter (mutationer) av den genförändring som orsakar Gaucher. Sjukdomen indelas i tre typer: typ 1 är vanligast och drabbar främst vuxna och ungdomar, typ 2 är en dödlig form som drabbar barn och typ 3 är en mycket ovanlig ungdomsform. På grund av det ologiska i uppdelningen börjar man på sina håll överge denna och i stället beskriva symtomen på en löpande skala beroende på vilka mutationer man har. Gauchers sjukdom ärvs autosomalt recessivt (se sidan 14). Enzymbehandling finns sedan tidigt 1990-tal. Sjukdomen förekommer över hela världen. Det föds 1 barn per varje år i Sverige (tidigare var det 1 av i Norrbotten, men siffran har sjunkit på senare år). Totalt i Sverige finns ett 50-tal personer med Gaucher. 13 av dem har den så kallade norrbottenvarianten med mutationen L444p/L444p).

14 14 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Diagnostik Revolution inom diagnostiken Tack vare genetiken kan många nya sjukdomar diagnostiseras. Vi räknar med att kunna hjälpa många fler människor, säger professor Anna Wedell med stor entusiasm. Lene Sörensen Inom diagnostik av sällsynta sjukdomar händer det väldigt mycket just nu. Den klassiska diagnostiken bygger på biokemiska metoder, dvs att produkter antingen ansamlas eller saknas i kroppen och därigenom indikerar en sjukdom. Nu revolutionerar genetiken forskarnas möjligheter. Detta gäller särskilt för de metabola sjukdomarna (ämnesomsättningssjukdomar) som oftast är medfödda. Vi står i början av en mycket intensiv utveckling, säger Anna Wedell, professor och överläkare vid CMMS (Centrum för Medfödda Anna Wedell Metabola Sjukdomar), Institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Universitetslaboratoriet. Inom min forskargrupp har vi fokuserat på monogent nedärvda sjukdomar (som orsakas av en enda gen), och som nästan alla nedärvs autosomalt recessivt. Vi är väldigt entusiastiska över den nya tekniken och räknar med att kunna hjälpa många fler människor. Många nya sjukdomar Tack vare genetiken upptäcks många nya sällsynta sjukdomar. Alla kanske inte har namn eller känd orsak ännu, men många syndrom eller sjukdomstillstånd kommer sannolikt att få sin medicinska förklaring. Det kan vara till exempel en patient som inte haft någon känd sjukdom men ändå fått en hjärnskada, berättar Anna Wedell. Det finns en hel del fall som vi stött på tidigare under åren och som vi inte förstått eller lyckats lösa. Dessa går vi igenom igen och förhoppningsvis kan vi nu ta reda på vilken gen det gäller. Vi kan hjälpa patienterna genom att hitta en behandling, men bara det att förstå vad en sjukdom beror på kan vara till nytta. Vi kan också kartlägga förekomsten inom familjen och liknande. Hitta mekanismen Genetiken producerar en mängd information, men det krävs ett stort intellektuellt arbete för att sammanställa, analysera och dra slutsatser. Här kan de biokemiska metoderna vara till hjälp, eftersom de ger en funktionell information som kan vara ett viktigt komplement. Det gäller att hitta mekanismen, säger Anna Wedell entusiastiskt. Genom att studera de sjuka generna får vi också viktig kunskap om hur genen fungerar normalt. Det leder till ny kunskap. Anna Wedell betonar vikten av arbetet på universitetssjukhusen. Det gäller att ta tillvara den nya teknologin och där finns resurserna till detta. Kommersiella företag arbetar också med genetik och diagnostik, säger hon. Men de går aldrig hela vägen, det är alltid områden som de överger för att de inte är lönsamma eller för svåra för dem. Vi satsar på den absolut främsta kvaliteten. Det är vår identitet. Här sitter barnläkare, neurologer, endokrinologer, biokemister med flera och arbetar för att knäcka problemen med sin samlade kunskap. Det är inte enkelt. Det gäller att bygga upp en miljö där idéer och tankar hela tiden bollas mellan kompetenta människor. Söker det annorlunda Vi jobbar på ett annat sätt än de stora kliniska laboratorierna. Där har man robotar som analyserar materialet och sorterar bort allt som är lite ovanligt. Vi arbetar precis tvärtom och spanar enbart efter det ovanliga. Vi är triggade att hitta något annorlunda. Det är en stor kulturskillnad. Men det viktigaste är förstås patienterna, fortsätter hon. Metabola sjukdomar är ofta akuta. Får inte patienten vård tämligen omgående kan skador på hjärnan och organ bli svåra och irreversibla. Rent samhällsekonomiskt hävdar Anna Wedell med bestämdhet att en satsning på diagnostik snabbt lönar sig. Patienterna måste tas om hand. Felbehandlingar eller uteblivna åtgärder blir snabbt väldigt dyra, både sett till vårdkostnaden och samhällsekonomin i stort. En person som får rätt behandling och fungerar i samhället är självklart bättre än en vårdkrävande patient som ständigt återkommer för att symtomen inte försvinner eller förvärras. Hennes engagemang märks tydligt. Det är heller inte svårt att smittas av entusiasmen när hon beskriver sitt arbete: Indunstare, används för att dunsta bort lösningsmedel ur vätskor Det finns hela tiden nya sjukdomar att upptäcka, säger hon. Jag har inte svårt att motivera mig att gå till arbetet. Per Axel Nordfeldt Kromosom med defekt anlag Kromosom med med defekt normalt anlag anlag Kromosom med normalt anlag Kromosom med defekt anlag Kromosom med med defekt normalt anlag anlag Kromosom med normalt anlag Sjuk anlagsbärande Frisk ej anlagsbärande Frisk ej anlagsbärande Genetik (ärftlighetslära) Vetenskap inom biologin som studerar hur genomet (arvsmassan) är uppbyggt och fungerar egenskaper ärvs ner förändringar av generna (arvsanlagen) uppstår den biologiska variationen fungerar Autosomal dominant Autosomal dominant Frisk ej anlagsbärande Friska anlagsbärande Friska anlagsbärande Sjuk anlagsbärande Autosomal dominant ärftlighet Sjuk anlagsbärande Frisk ej anlagsbärande Sjuk anlagsbärande Vid autosomal dominant ärftlighet räcker det att en av föräldrarna har anlaget. Vid varje graviditet löper barnet 50 procents risk att ärva sjukdomsanlaget. Sjuk anlagsbärande Sjuk anlagsbärande Autosomal recessiv ärftlighet Autosomal recessiv nedärvning innebär att det vid varje graviditet finns en 25-procentig risk för att barnet utvecklar sjukdomen, 50 procent att de blir bärare och 25 procents chans att de är friska. Det finns också sjukdomar som är bundna till bara X-kromosomen (sjukdomarna drabbar pojkar oftare än flickor) eller Y-kromosomen (drabbar enbart pojkar).

15 AnnoNS Annons Diagnostik Ett blodprov kan berätta mycket. Genom det screening-prov som tas på nästan alla nyfödda barn upptäcks många sjukdomar på ett tidigt stadium. På så sätt kan många patienter få hjälp och svåra skador undvikas. Screening ger många svar Med ett blodprov på det bara några dagar gamla barnet går det att få indikationer på flera allvarliga sjukdomar infördes allmän PKUscreening i Sverige på nyfödda, sedan en ny testmetod utvecklats som kunde upptäcka den svåra ämnesomsättningssjukdomen PKU genom ett vanligt blodprov. På den tiden krävdes en särskild analys för varje sjukdom. Efter hand har antalet sjukdomar som kan fastställas med ett och samma blodprov växt. Idag kan man med så kallad tandemmasspektrometri hitta metaboliter (nedbrytningsprodukter) och spåra en mängd sjukdomar på detta sätt. Ämnesomsättningssjukdomar är särskilt lämpade för den här typen av screening, eftersom de lämnar tydliga biomarkörer. Idag screenar vi för 24 diagnoser, säger Anna Wedell. Det handlar lika mycket om att bestämma vilka sjukdomar vi inte vill ha indikationer på. Måste finnas en behandling Ett grundkrav är att det ska finnas en behandling för den sjukdom som man tittar efter. En behandling kan vara en diet eller speciell kost, det är inte nödvändigtvis ett läkemedel. Det är också viktigt att komma ihåg att screening-provet aldrig är diagnostiskt, betonar Anna Wedell. Får vi en indikation måste detta snabbt följas upp med andra prov enligt andra metoder så att vi blir säkra på vilken sjukdom det gäller. Det går inte att komma till en familj och säga att deras barn kanske har en svår sjukdom, det måste vi vara säkra på. Det får heller inte ta lång tid att bli säker. Poängen är att snabbt konstatera de svåra sjukdomar där tidig behandling är helt avgörande och snabbt sätta in åtgärder innan irreversibla skador uppstår. Stort program När en sjukdom diagnostiserats finns det ett stort program som bestämmer hur man går vidare. Det måste finnas kompetens för att behandla barnet och ta hand om familjen. Kompetensen måste också finnas över hela landet, den ska inte enbart vara tillgänglig på de stora sjukhusen. Det är också viktigt för oss att ha kontakt med barnläkare för att kontinuerligt utvärdera screeningtestet så att det blir så effektivt som möjligt, menar Anna Wedell. Det är många som vill få olika sjukdomar med i screeningtestet, inte minst läkemedelsföretag som tar fram särläkemedel för sällsynta sjukdomar. Det lanseras många nya läkemedel. Sannolikt kommer screeningtestet att utvidgas allt eftersom fler sjukdomar blir behandlingsbara. Per Axel Nordfeldt Här finns kunskap På Socialstyrelsens webbplats hittar du en omfattande kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Du kan också kontakta oss på Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi ansvarar för arbetet med Socialstyrelsens databas och är en nationell resurs för alla som söker information om ovanliga diagnoser. Ovanliga diagnoser är sjukdomar som finns hos högst hundra personer per miljon invånare och som leder till omfattande funktionshinder. Databasen innehåller beskrivningar av närmare 300 diagnoser, och nya tillkommer kontinuerligt. Texterna utarbetas i samarbete med medicinska specialister och handikapporganisationer. De faktagranskas av en särskild expertgrupp och uppdateras regelbundet. ovanligadiagnoser@gu.se istockphotos / Lee Pettet Test och register PKU-test har utförts i Sverige sedan PKU-registret är en biobank som inrättades vid Karolinska sjukhuset Här lagras prover tagna på nyfödda sedan Proverna används för forskning och utveckling. Läs mer på

16 16 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Diagnostik Även när det inte finns någon behandling för orsaken till en sjukdom kan vården nå mycket goda resultat. Varje diagnos kräver sin egen utredningsgång och uppföljning, säger Christopher Lindberg vid Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Lyssna på patienten när det gäller upplevelsen av livskvalitet Inom gruppen neuromuskulära sjukdomar, dvs sådana som drabbar musklerna direkt eller indirekt via nerverna, finns också en rad sällsynta sjukdomar. Under ett par decennier har Christopher Lindberg, docent och överläkare, byggt upp ett neuromuskulärt centrum för diagnostik och rehabilitering vid Sahlgrenska universitetssjukhuset. Här behandlas alla neuromuskulära sjukdomar, men sällsynta sjukdomar har blivit något av ett specialområde för honom. - Till den här gruppen hör patienter med primära muskelsjukdomar, säger Christopher Lindberg. Här finns bland annat muskeldystrofier, olika typer av kongenitala (medfödda) myopatier (skelettmuskelsjukdomar), sjukdomar i överföringen av nervimpulsen till muskelcellen som myastenia gravis, olika typer av neuropatier och sjukdomar i framhornscellerna, som skickar signalen via motoriska nerver till musklerna. Andra ovanliga sjukdomar som behandlas på det neuromuskulära centret är spinala muskelatrofier och metabola sjukdomar som exempelvis Pompes sjukdom. - Varje diagnos kräver sin egen utredningsgång och uppföljning, fortsätter Lindberg. - Även om varje sjukdom i sig har få patienter är den samlade patientgruppen med behov av vård och rehabilitering i en region stort. Upptagningsområdet för Neuromuskulärt centrum vid Sahlgrenska är Västra Götalandsregionen men vi har även patienter från och norra Halland. Liknande centra för diagnostik och rehabilitering finns vid andra universitetssjukhus. Unga vuxna ny diagnosgrupp En ny diagnosgrupp som växer hänger helt enkelt ihop med bra behandlingsresultat. Till för bara knappt två decennier sedan något tiotal år sedan dog patienter med exempelvis spinal muskelatrofi eller Duchennes muskeldystrofi innan de nådde vuxen ålder, som regel på grund av sviterna av andningssvikt. Nu kan man behandla dem på flera olika sätt med god effekt. Christopher Lindberg I och med denna växande grupp av unga vuxna har kraven ökat på att arbeta med ett komplett team med kuratorer, arbetsterapeuter, sjukgymnaster med mera, berättar Christopher Lindberg. Sådana resurser har länge funnits på barnklinikerna men inte på vuxensidan. Majoriteten av de neuromuskulära sjukdomarna är successivt progredierande, dvs de utvecklas och försvåras gradvis. Det innebär att andra krav ställs på vården när patienterna växt upp och att de ofta är resurskrävande. Detta kräver att många organspecialister på sjukhusen samverkar: neurologer, hjärtläkare, ortopeder, kirurger, lungspecialister och så vidare. Vissa av sjukdomarna medför även en kognitiv påverkan. Det är en självklarhet att patienterna ska ha en så god vård om möjligt, menar Christopher Lindberg. Foto: Ågrenska Goda resultat med kombinerade terapier Som ett exempel tar han Duchennes muskeldystrofi. Det är en genetisk sjukdom som är bunden till X-kromosomen, och alltså bara drabbar pojkar. De sjuka dog som regel kring års ålder. När dystrofigenen identifierades 1987 trodde många att det inom fem år skulle finnas en fungerande genterapi. 25 år senare vet vi att det fanns många hinder på vägen. Men Christopher Lindbergs poäng är att man fått väldigt goda resultat genom andra behandlingsvägar. Prognosen för dessa patienter har förbättrats avsevärt, säger han. Framför allt är det andningshjälp som ges, hemrespiratorer och liknande. Sedan behandlar man kirurgiskt deras skolios, som kröker och vrider ryggraden. På så sätt får de en bättre sittställning och därmed förbättrad andningsförmåga. Man behandlar också den hjärtsvikt som hör till sjukdomsbilden, Idag vill man sätta in den behandlingen så tidigt som möjligt, innan patienterna får kliniska symtom. Till dessa terapier får de också en kortisonbehandling, vilket gör att musklerna håller mycket bättre över tid. Detta gör att vi idag har patienter som är 18 år och fortfarande kan gå själva. De behöver inte använda rullstol och har inte andningsbesvär. Det gäller inte för alla Duchennepojkar, men många. Diagnos inte positivt för alla Alla uppskattar inte att få en diagnos. De kan känna sig utpekade och stigmatiserade. Detta beskrivs i en nyligen publicerad SBUrapport. För de allra flesta patienter är det positivt att få en diagnos. Många kan ha vandrat runt länge inom vården med olika symtom utan att få adekvat hjälp. Dessa patienter upplever ofta diagnosen som en befrielse. Även om det kanske inte finns en behandling för just den aktuella sjukdomen eller syndromet så förstår man sammanhangen bättre. Praktiskt sett har det också stor betydelse, eftersom en diagnos ger tillgång till en hel apparat av stödåtgärder inom vård och skola, tillgång till större resurser etc. Men alla uppskattar inte diagnosen, särskilt när det gäller vissa psykiatriska tillstånd. Det slås fast i en aktuell SBU-rapport, Om psykiatrisk diagnos och behandling. Den avhandlar sjukdomar som autism, ADHD och schizofreni. Dessa är visserligen inte sällsynta, men liknande symtom kan förekomma vid sällsynta tillstånd eller i kombination med dem. Hög skattning av livskvalitet Det går alltså att kombinera en rad olika behandlingformer och få ett fantastiskt bra resultat även om vi inte kan påverka själva orsaken till sjukdomen, betonar Christopher Lindberg. Intressant är också att dessa pojkar själva skattade sin livskvalitet mycket högt, betydligt högre än deras anhöriga. Lägst skattning gjorde faktiskt vi vårdgivare. Därför är det så viktigt att tala med patienterna själva när det gäller upplevelsen av livskvalitet, betonar han. Upplever en identitetsförändring En diagnos kan vara till stor hjälp, men patienten och även de anhöriga kan uppleva den negativt ur andra aspekter, säger SBU-gruppens ordförande Bengt Mattsson. Vissa kan uppleva en diagnos som en stämpel, en stigmatisering, fortsätter han. En diagnos ger också en identitet som sjuk eller avvikande, de kan känna sig annorlunda, utpekade och diskriminerade. Det kan också vara omöjligt att få en försäkring. Försäkringsbolagen kan vara mycket restriktiva om kunden har fått en diagnos. Diagnosen ger på många sätt en identitetsförändring, konstaterar Mattsson, och för alla patienter är en diagnos inte entydigt av godo. Läs mer om SBU-rapporten på sidan Per Axel Nordfeldt Per Axel Nordfeldt

17 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons 17 Diagnostik En av svårigheterna med att diagnostisera sällsynta sjukdomar är att många har så sammansatt symtombild. Ett exempel är Niemann-Pick typ C. En läkare måste vara vaksam på det atypiska, säger forskaren Niklas Mattsson. foto: Anders Holmqvist Sammansatt symtombild försvårar diagnostik Niklas Mattsson När det gäller sällsynta sjukdomar är diagnostiken ofta långt ifrån enkel. Patienterna kan ha många olika symtom och det kräver erfarenhet, fantasi och kunskap av läkaren för att sätta dem i samband med en bestämd sjukdom. Ett exempel på detta är Niemann- Pick typ C (NP-C), en lysosomal sjukdom med flera neurologiska symtom. Den är sannolikt underdiagnosticerad eftersom symtombilden är starkt heterogen (sammansatt). Niklas Mattsson, läkare och forskare vid avdelningen för neurokemi och laboratoriemedicin på Sahlgrenska universitetssjukhuset, har särskilt ägnat sig åt denna sjukdom. Niemann-Pick finns i tre typer, säger Niklas Mattsson. A och B orsakas av brist på ett enzym, sfingomyelinas, medan typ C beror på en defekt transport av fettämnen. Patologiskt finns det likheter, exempelvis förstorad lever och mjälte, men molekylärt är det olika sjukdomar. Påverkar många organ NP-C påverkar många organ och kan drabba personer i alla åldrar, från spädbarn till vuxna. Oftast uppträder symtomen vid mitten eller mot slutet av barndomen. Det som gör sjukdomen svårdiagnosticerad är att symtomen är så varierande: viss klumpighet (oförmåga att kontrollera muskelrörelser), svårighet eller oförmåga att flytta blicken vertikalt (vertikal blickpares), ät- och sväljsvårigheter, talsvårigheter, kognitiv nedsättning (försämring av mentala processer), dyslexi, hörselproblem, krampanfall, plötslig förlust av muskelstyrka med mera. Det finns en nätt samling sjukdomar som kan ha samma eller liknande symtom, till exempel schizofreni, epilepsi, MS (multipel skleros), demens, Alzheimers sjukdom och Parkinson. Eftersom Niemann Pick typ C är så ovanlig är risken stor för att patienterna får fel diagnos eller ingen diagnos alls. Ju senare sjukdomen debuterar, desto svårare är det att ställa diagnosen. Diagnostiseringen är en svår utmaning för alla kliniskt verksamma läkare, menar Niklas Mattsson. Vaksamhet på det som är atypiskt är viktigt. Kanske patienten inte svarar på en behandling som man tänkt sig, kanske sjukdomen progredierar (utvecklas) på ett oväntat sätt, kanske kommer det plötsligt andra symtom från andra delar av nervsystemet. Det är ett orimligt krav att en läkare på en allmän klinik ska känna till alla sällsynta sjukdomar. Men det är viktigt att de har i åtanke att det kan vara en ovanlig sjukdom, betonar Mattsson. Då kan de diskutera fallet med någon specialist och komma fram till rätt diagnos. Utmaningen för läkare som utreder patienter för den här typen av sällsynta sjukdomar är att kunna skilja mellan symtom vid progressiv neurologisk sjukdom och statisk utvecklingsstörning. För en patient med psykosliknande symtom gäller det att fundera på om det kan finnas någon annan, organisk orsak till besvären. Hudcellsprov (Fibroblaster) Resurskrävande diagnostik När en patient misstänks ha Niemann Pick typ C tas ett hudprov. Hudcellerna odlas i några veckor och sedan kan man i mikroskop se att de samlar på sig kolesterol. Detta är ett distinkt tecken på sjukdomen. Störningen av kolesteroltransporten i cellerna beror på en genmutation. En laboratoriediagnostik av detta slag är resurskrävande och bedrivs bara vid ett par universitetssjukhus i Sverige. Arbete pågår för att utveckla blodtester och gendiagnostik för sjukdomen. Det finns inget botemedel mot sjukdomen, säger Niklas Mattsson, men sedan ett par år finns ett enzymhämmande läkemedel som modifierar produktionen av vissa fettämnen, så att inlagringen av skadliga ämnen i cellerna reduceras. Hur effekterna blir på längre sikt vet vi inte ännu. Håkan Widner är ansvarig för specialiserad neurologi vid neurologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus. Han har i många år arbetat med patienter som har NP-C och anser att effekterna av läkemedlet visat sig vara goda. När nervsystemet är skadat är det svårt att få tillbaka funktionerna, säger han. Men det finns en ganska övertygande dokumentation om att det är möjligt med detta läkemedel. Men då måste patienten komma under behandling så snart som möjligt, så att skadorna inte går för långt. Niklas Mattson ser också en annan utvecklingsmöjlighet av forskningen på NP-C. Eftersom det finns likheter i symtom mellan Niemann-Pick typ C och exempelvis Alzheimer tror vi att forskningen ska kunna visa på något som är gemensamt mellan sjukdomarna, hävdar han. Det innebär förhoppningsvis att forskningen på Niemann-Pick kan föra oss närmare en lösning också på Alzheimer. Niemann-Pick typ C är en intressant sjukdom att arbeta med, konstaterar han entusiastiskt. Per Axel Nordfeldt I den schweiziska familjen Poincilit är samtliga tre barn drabbade av NP-C. En film om hur olika sjukdomen uppträder hos olika individer och varför det är viktigt att vara uppmärksam på tidiga symtom finns på Mathias, 30 år vid diagnos. Första symtom vid 5 års ålder: förstorad mjälte Alix, 27 år vid diagnos. Första symtom vid 9 års ålder: allvarlig hörselskada Vertikal blickpares Vanligt symtom vid Niemann-Pick typ C. Patienten kan oftast följa ett föremål som långsamt förs nedåt och uppåt. Därför är det viktigt att testa förmågan att snabbt och spontant flytta blicken omväxlande uppåt och nedåt utan att följa ett föremål. Eventuellt kan man hjälpa till genom att hålla två föremål stilla i höjd med övre delen av huvudet respektive i brösthöjd på patienten. Tidigt stadium av NP-C: Patienten kan fortfarande flytta blicken uppåt, men inte nedåt. Sent stadium av NP-C: Patienten kan varken flytta blicken uppåt eller nedåt. Zita, 22 år vid diagnos. Första symtom vid 12 års ålder: dyslexi Foto NP Suisse

18 Specialistvård livsavgörande för Birger och hans barnbarn Birger Ericsson och Oscar Selling har en medfödd immunbristsjukdom som heter X-kromosombunden agammaglobulinemi, även kallad Brutons sjukdom. Det betyder att de har svårt att bilda immunglobuliner och därför drabbas de av återkommande bakteriella infektioner, ofta i luftvägarna. Det är en ärftlig sjukdom som bara finns hos pojkar. Det föds uppskattningsvis en pojke med sjukdomen i Sverige ungefär vartannat år. Brutons sjukdom är en av drygt 130 primär immunbristsjukdomar som man känner till i dag. Birger Ericsson föddes i Örnsköldsvik i maj Han hade symptom redan från födseln men inte förrän hösten 1953, när Birger var 9 år, fick han rätt diagnos och behandling. Men jag hade tur, säger Birger Ericsson. Det är en ovanlig sjukdom, kunskapen var begränsad och informationen fanns inte lika lättillgänglig då som nu. Genom olika kontakter till en professor i USA kunde barndoktorn i Örnsköldsvik ställa diagnos. Och Birger Ericsson blev den första personen i Sverige som behandlades med gammaglobulin. Oscar Selling är Birgers barnbarn. Trots vetskapen om morfaderns sjukdom tog det drygt ett år innan han efter remiss till Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg fick sin diagnos. Oscars mamma Catharina Ericsson vittnar om en berättelse som liknar många andras med ovanliga sjukdomar. Dvs man provar flera olika behandlingar tills man träffar en doktor som har hört talas om en sjukdom och till sist remitterar till specialist, i bästa fall. Både Birger och Oscar tar gammaglobulin, en gång per vecka i hemmet, och äter antibiotika i förebyggande syfte för att inte dra på sig smitta. Men trots lika diagnos skiljer sig sjukdomarna åt vad gäller infektionsfrekvens, behandlingspreparat och mängd. På grund av immunbristsjukdomen har även andra bieffekter och sjukdomstillstånd uppstått. Att få en individuell behandlingsplan är viktig anser båda. Bara för att man har samma sjukdom är det inte säkert att man ska ha samma behandling, säger Catharina. Jag vill ha den behandling som jag behöver, för att det ska passa mig med de sjukdomar jag har, säger Birger. Koordinering vik tigt De återkommer ofta till att de har haft tur med den sjukvårdspersonal som finns i Örnsköldsvik. Och att de har egna läkare att gå till. Såväl Birgers som Oscars läkare har kontakt med specialister eftersom sjukdomarna är så unika. Oscar blir med jämna mellanrum remitterad till Anders Fasth, professor i pediatrisk immunologi vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Då har professor Fasth samordnat besökstider med specialister inom olika områden. Koordinering av vårdinsatser fungerar även bra internt på sjukhuset i Örnsköldsvik. Det fungerar mindre bra vid remittering till andra sjukhus där kunskapen om sjukdomen saknas eller är liten. Då får man dra sin sjukdomshistoria från kontakten med personalen i receptionen och alla man möter på vägen ända in på behandlingsrummet, förklarar Birger. Det är skönt när alla vet så att man inte behöver kriga till sig ett eget rum för att minska smittorisken, eller när det kommer personal som själva är halvsjuka in på rummet, säger Oscars mamma. Oscar som är 17 år ska snart flyttas från barn- till vuxenvård. Familjen hoppas att Oscar får samma doktor som Birger, som redan har kunskap om primär immunbrist och att behandlande barn- och vuxenläkare har kontakt och erfarenhetsutbyte under en övergångsperiod. Hur det blir vet de inte. Samtidigt ska kontakten med specialisten i Göteborg bytas, något som känns jobbigt tycker Catharina och syftar till förtroendet och tryggheten som byggts upp under åren. Både Birger och Catharina ser fördelar med nationella medicinska centra som behandlar, koordinerar och följer upp vården av personer med sällsynta eller svåra sjukdomar. Centra med kompetens och erfarenheter att grunda på, dit andra sjukhus kan vända sig om de har funderingar skulle spara tid och energi. Dessutom skulle man undvika ödesdigra misstag, menar Catharina. Nackdelarna skulle vara resorna och kostnaden, anser de, men tycker att fördelarna överväger. Det gäller en eller ett par gånger per år. Behandlingen sker ju därefter hemma! Båda är eniga om att kontakterna med specialisterna har haft stor betydelse för deras liv. Utan deras kunskaper hade jag inte levt i dag, säger Birger. Det hade skett många misstag, anar Catharina. Jag tror att Oscar hade varit sjukare än han är i dag. Foto: Karl-Uno o lof sson, ateljé Bågenholm ef tr. Låt tusen blommor blomma brett samarbete förbättrar vård Foto: KarolinsK a i nstitu tet, Ki Det är viktigt att samla personer med svåra sjukdomar till centra för att få erfarenheter. När en komplikation tillstöter finns en samlad kunskap att tillgå och ett brett kontaktnät, nationellt och internationellt. Centra utgör även möjlighet till en tillräcklig omfattning av patientunderlag för forskning och kvalitetsutveckling, anser Lennart Hammarström, professor i Klinisk immunologi vid Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge. Professor Hammarström ser hellre ett närmare samarbete och ett gemensamt synsätt i vård och behandling, där alla vårdenheter kan delta, än en fysisk centrumbildning. Det är lätt att det går snett med enbart ett nationellt centrum. Det är svårt att ha kompetens för alla sjukdomar på ett ställe. Det innebär också långa resor med tanke på vårt avlånga land. Istället bör det finnas en samlande kraft som koordinerar vården och som arrangerar möjlighet för kompetensutveckling och erfarenhetsutbyte. Alla med svårare former av primär immunbrist som behöver regelbunden kontakt med specialistkompetens, skulle dra nytta av att knytas till befintliga större vårdenheter, där den mesta kompetensen finns samlad redan i dag, menar professor Hammarström. Men han anser att även personer med de vanligare formerna av primär immunbrist bör ha viss regelbunden kontakt med specialisterna. I stort fungerar det bra redan i dag, med kurser och erfarenhetsutbyte en till två gånger per år för alla som behandlar personer med primär immunbrist. Men farhågan utan nationella centra är att landstingen håller på sina patienter, eftersom det kostar pengar att remittera dem vidare. Det är även höga kostnader för vård och behandling. Många landsting drar åt svångremmen. Tillsammans i nationella centra blir vi många och starka och kan samarbeta för att visa på nyttan med rätt vård och behandling, anser professor Lennart Hammarström. Det är viktigt för att personer med primär immunbrist ska få tillgång till bästa möjliga vård. Primär immunbrist organisationen PIO, är en organisation för personer med primär immunbrist, deras anhöriga och andra som vill stödja verksamheten. Primär medfödd immunbrist innebär att man har svårt att försvara sig mot bakterier, virus och svamp. Personer som har primär immunbrist är därför infektionskänsliga. Det finns drygt ett hundratal olika varianter av sjukdomen. Från enkla till svåra som kräver stamcellstransplantation för överlevnad. Primär immunbrist är inte ovanligt men en relativt okänd sjukdom. Mörkertalet är högt. info@pio.nu

19 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons 19 Forskning Forskning på sällsynta sjukdomar hjälper inte bara dem med ovanliga diagnoser. Det finns mycket som talar för att vi genom dessa studier också kan hitta terapier för långt vanligare sjukdomar som Alzheimer och Parkinson. Banbrytande forskning på sällsynta sjukdomar Sedan en tid pågår en intensiv forskning på sällsynta sjukdomar. De flesta terapier som finns idag går ut på symtombehandling att bromsa en utveckling, lindra eller mildra ett förlopp. Men en ny fas i utvecklingen är på gång. Antalet sällsynta sjukdomar som vi kan behandla växer hela tiden, säger professor Håkan Widner, ansvarig specialiserad neurologi vid neurologiska kliniken Skånes universitetssjukhus och professor vid medicinska fakulteten vid Lunds universitet, institutionen för kliniska vetenskaper. Många sällsynta sjukdomar är väldigt intressanta ur ett forskningsperspektiv, fortsätter Widner. Det nya i forskningen är att man inte bara inriktar sig på symtomen, utan alltmer på att hitta behandlingar som åtgärdar själva orsaken till sjukdomen. En utgångspunkt är genetiken som kan avslöja vilken gen som fungerar defekt. Den genetiska förklaringen leder sedan till att vi också hittar det biomedicinska maskineriet bakom, till exempel ett enzym som inte fungerar som det ska eller vad det nu kan vara. Experimenten är ofta djurförsök där man på konstgjord väg kan framkalla sjukdomen. I förlängningen finns möjligheter att utveckla en behandling som kan fungera på patienter med just detta genetiska fel. Forskning på djurmodeller Många av de sällsynta sjukdomarna är monogena, vilket innebär att de orsakas av en enda defekt gen. Då är det relativt enkelt att konstruera exakta djurmodeller, där ett genetiskt fel kan reproduceras och där det ofta går att förstå precis vad som händer. Den typen av forskning pågår förstås på långt ifrån alla sällsynta sjukdomar, men antalet växer efter hand. En del av de här principiella genterapierna är mycket intressanta därför att vi på så sätt kan lära oss mer om hur vi kan behandla mer vanliga sjukdomar där man kan anta att mekanismerna är snarlika, som Alzheimer och Parkinson, hävdar Håkan Widner. Dessa sjukdomar är väldigt komplexa och orsakas sannolikt av flera samverkande gener. Det är därför svårt att bygga fungerande djurmodeller på samma sätt. Men genom att studera en defekt gen som orsakar en sällsynt sjukdom hoppas vi komma vidare och hitta terapier som fungerar också för sjukdomar där flera gener är inblandade. Till exempel kan Parkinsons sjukdom orsakas av 12 olika sjukdomsframkallande genförändringar. Exemplet Huntingtons sjukdom Som ett exempel tar han den sällsynta Huntingtons sjukdom, som är monogen och dominant ärftlig. Mikroskopbild av de hjärnceller som kallas MSN (Medium Spiny Neurons, gult) och kontrollerar kroppens rörelser. Orange visar en påverkan av det sjukdomsförlopp som orsakar Huntingtons sjukdom. Vi har mellan 600 och patienter med Huntington i Sverige idag, säger han. För varje patient finns en drabbad familj. Det innebär att omkring personer är nära berörda av sjukdomen. Det finns idag ungefär ett dussin djurmodeller, alltifrån bananflugor över möss och råtta till cellkulturer där vi på olika sätt kan studera Huntingtons sjukdom. I några av djurmodellerna kan vi koppla på och av genen, dvs man kan framkalla symtom, stänga av genen och förhindra symtom. Det visar sig också att symtomen kan gå tillbaka om genen stoppas. Syftet är Håkan Widner att utveckla en genterapi som gör att vi kan påverka sjukdomen. Ännu kan vi inte behandla människor på detta sätt, betonar Håkan Widner, men djurmodellerna har visat att det är ett klart realistiskt mål att kunna påverka genen och hindra sjukdomen också hos patienter. Vid Huntingtons sjukdom ansamlas onormala mängder äggviteämnen som stör cellfunktionen och småningom leder till celldöd. Hela det maskineriet, som är mycket intrikat och komplext, kan man i detalj gå in i, studera och modifiera i djurförsöken. Motsvarande process, en onormal ansamling av äggviteämnen, finns också vid exempelvis Alzheimer och Parkinson, säger Widner. Sannolikt kan vi genom denna forskning på sällsynta sjukdomar på sikt hitta behandling för en sjukdom som ALS också. En ovanlig ärftlig form av ALS, som svarar för ca 5% av alla fall med ALS, beror på en defekt gen i ett system som tar hand om fria radikaler och för denna form finns det en djurmodell och experimentella genterapier. Likheter mellan sjukdomar Håkan Widner betonar att forskningen på sällsynta sjukdomar dock i första hand är intressant ur de sällsyntas perspektiv. Också här kan forskningen på en sjukdom leda till kunskap om andra. För att fortsätta med Huntington är det en så kallad CAG-repetition. Det finns 18 sjukdomar som har samma genetiska maskinerifel, men som påverkar lite olika gener och delvis har andra symtom. Men likheterna är många. Hittar man en behandling för en sjukdom kan den ofta modifieras för andra sjukdomar, menar han. Så är det exempelvis på det läkemedel för Gaucher där den verksamma substansen också kan användas för Niemann-Pick typ C, men i en annan dosering. Jag tycker att detta verkligen visar att det lönar sig att satsa på forskning kring sällsynta sjukdomar, säger Håkan Widner. Inte bara för att vi kan hjälpa denna patientgrupp utan också för att vi får kunskaper som kan lösa många andra problem. Per Axel Nordfeldt Huntingtons sjukdom är en dominant ärftlig neuropsykiatrisk sjukdom. Den orsakas av störd funktion hos nervceller i hjärnan. Sjukdomen är fortskridande och leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Som regel börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder. Sjukdomen kan medföra snabba, okontrollerade rörelser och kallades därför förr i tiden för danssjuka eller Huntingtons chorea.

20 20 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Projektet Nästan men inte helt handlar om gråzonen mellan normalbegåvning och att ha en kognitiv funktionsnedsättning. Nästan men inte helt Att leva med en sällsynt diagnos innebär ofta en kombination av flera olika funktionsnedsättningar och en komplex behovsbild. Det innebär många vårdkontakter. På grund av brist på koordinering av vårdinsatser behöver man som diagnosbärare eller närstående vara kunnig och drivande i att vårdbehoven tillgodoses. Riksförbundet Sällsynta diagnoser tog initiativet till projektet Nästan men inte helt efter att vi i en undersökning bland våra medlemmar konstaterat att det i flera av de sällsynta syndromdiagnoserna finns en tilläggsproblematik med bland annat neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Nästan men inte helt är ett projekt för att uppmärksamma de som faller mellan stolarna, de som behöver kunna samordna och driva på för att få tillräckligt god vård. Deras egen förmåga till självständighet är begränsad men där samhällets stöd inte alltid passar in eller finns att tillgå. I medlemsundersökningen beskrivs situationer om och diskussioner kring gråzonen som uppstår mellan kategorierna personer med normalbegåvning och personer med lindrig utvecklingsstörning eller annan lindrig kognitiv nedsättning. Genom projektet tydliggörs att det i stället för att beskriva begåvningsnivåer är bättre att tala om personer med svårighet att driva egna frågor. De är nästan självständiga, men inte helt. Projektets övergripande syfte är att utifrån rapportens resultat, utveckla metoder för att öka medvetenheten om och förståelsen för gråzonsproblematik. Detta för att förbättra situationen och öka förutsättningarna för korrekta vård- och stödinsatser för, och bemötande av diagnosbärare med gråzonsproblematik. Projektet är finansierat av allmänna arvsfonden. Bland annat har det innefattat kurser för diagnosbärare och närstående för att stärka självkänslan och utbyta erfarenheter. Malin Holmberg Läs mer på...