DNA-test - Högt blodtryck (Hypertoni)

Transkript

1 DNA-test - Högt blodtryck (Hypertoni) Lisa Svensson DEMO_FS

2 BREV Bästa fru Svensson, Ditt test inkom till oss 01/09/2014 och blev därefter utvärderat på vårt laboratorium enligt högsta ISO resp. ISO kvalitetsstandard. Resultatet blev sedan bedömt av två helt oberoende genetiker och molekylärbiologer och personligen godkänt av mig som laboratorieföreståndare. Efter detta sammanställde vi din personliga rapport. Den vill jag härmed förmedla i önskat utförande. Jag tackar för ditt förtroende och hoppas att du är nöjd med vår service. Om du har några synpunkter tveka inte att meddela oss. Det är det ända sättet vi ständigt kan förbättra vår service. Jag hoppas att analysen motsvarar dina förväntningar. Med vänliga hälsningar, Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Ansvarig för laboratoriet

3 DNA-test - Högt blodtryck (Hypertoni) Personligt analysresultat av: Lisa Svensson Födelsedatum: 01/01/1985 Beställningsnummer: DEMO_FS Denna rapport innehåller personlig, genetisk data och ska behandlas konfidentiellt.

4 GENETIK Hur gener påverkar vår hälsa Den mänskliga kroppen består av cirka 50 biljoner enskilda celler. I cellen finns en cellkärna som innehåller kromosomer. En kromosom består av en smal sammanlindad tråd, den s.k. DNA-dubbelhelixen. Kromosom Celler Kroppen (50 biljoner celler) DNA dubbelhilix Laktasgen (LCT) A = frisk G = risk DNA, den genetiska koden, är kroppens byggplan. Denna genetiska kod består hos varje individ av 3,2 miljarder molekyler som var och en representeras av en bokstav. Ungefär 1 % av denna kod bildar det vi kallar gener. En gen är en instruktion för kroppen och har i de flesta fall en bestämd funktion. Det finns t.ex. gener vars funktion är att instruera kroppen hur den tillverkar blått färgämne som ger blå ögon. Andra gener talar om hur kroppen ska bryta ner näringsämnen och medicin i tarmen, och hur de sedan ska tas upp och fördelas ut. Trombosgen (FV) Våra gener är inte helt felfria. Varje individ bär på olika gendefekter och genvariationer som påverkar vår hälsa, de flesta förändringar ger dock ingen effekt. Dessa genvariationer kallas för polymorfer och förekommer mycket ofta. I den genetiska koden uttrycks de mestadels av enkla avvikelser, vilket gör dem lätta att identifiera. Fysiskt kan de innebära ett försvagat immunsystem, ökad risk för hjärtinfarkt eller ge oss sämre syn. Sjukdomsrisken kan variera från familj till familj och person till person. Polymorfer kan som sagt påverka vår hälsa. Detta betyder dock inte att de helt säkert kommer att få en sjukdom att bryta ut, utan att de medför en ökad risk att insjukna. Om sjukdom bryter ut kan bero på yttre faktorer i miljön samt livsstil. T.ex. om en person inte tål laktos p.g.a. en Sida 1 av 20

5 genvariation är den personen helt frisk så länge hon inte dricker mjölk. Besvären kommer först vid viss miljöpåverkan i det här fallet laktosupptagning via kosten. Detta gäller även för andra sjukdomar. Är t.ex. genen som reglerar upptagningen av järn defekt, ökar risken för järnbrist och en förebyggande livsstil blir nödvändig för att förebygga sjukdomen och kanske t.o.m. kan hindra den att bryta ut. Experter uppskattar att varje människa bär på cirka 2000 gendefekter eller genvariationer, vilka tillsammans påverkar hälsan och kroppen. I många fall kan detta leda till sjukdomar. En mängd faktorer kan medföra förändringar i våra gener, s.k. mutationer. I sällsynta fall kan det få positiva följder men i de flesta fall stör denna genfunktion och påverkar vår hälsa negativt. Den mest kända orsaken till gendefekt i media är radioaktivitet, radioaktiv strålning tränger in i cellerna och skadar vår genetiska kod. Ytterligare en orsak till mutationer och gendefekter är exempelvis ämnet kol som förekommer i bränd mat. Det tränger också in i cellerna och skadar våra gener vilket kan medföra tarmcancer och andra former av cancer. Även solens UV-strålning skadar våra gener, vilket kan leda till sjukdomar som hudcancer. Dessa faktorer kan förändra enstaka gener och störa deras funktion för resten av livet. Men den största delen av våra genvariationer ärver vi av våra föräldrar. Varje embryo får vid befruktningen av äggcellen hälften av sina gener från pappan och hälften från mamman. Tillsammans skapar de en ny människa med egenskaper från båda föräldrarna. Men med dessa gener överförs även gendefekter. T.ex. att en polymorf som orsakar hjärtinfarkt, överförs från pappan till sonen och vidare till barnbarnet och som i varje generation kan ge upphov till sjukdomen. Det är slumpen som avgör om en gendefekt går i arv, t.ex. kan det hända att vissa av barnbarnen bär på denna defekt och andra inte. Varje människa är unik och varje individ har olika nedärvda hälsosvagheter. Tack vare de senaste teknologiska framstegen är det idag möjligt att undersöka generna och få reda på vilka hälsorisker eventuella gendefekter för med sig. Med denna vetskap kan man sedan vidta förebyggande åtgärder och i många fall förhindra uppkomsten av sjukdomar. Detta är nästa steg inom preventiv medicinering och hälsovård. Sida 2 av 20

6 FARMAKOGENETIK Hur mediciner påverkar vår kropp. Varje människa reagerar individuellt på läke. Somliga drar stor nytta av medicinsk behandling, och för andra kan oönskade biverkningar utlösa svåra komplikationer med t.o.m. dödliga konsekvenser. Uppskattningsvis får ca 7 % av patienterna svårartade biverkningar och ca 0,4% dör till följd av dem. Medicinska biverkningar är således den femte vanligaste dödsorsaken i västvärlden och en stor del av fallen kan härledas till nedärvda gendefekter samt interaktioner mellan vissa läke. Läkemedlets väg genom vår kropp. När läkemedlet tas, per oralt eller injektion, når den först blodomloppet, där de flesta medicinerna gör sin verkan. Därefter registreras medicinen av ett enzym och förbereds för nedbrytning i blodomloppet, varvid de flesta medicinerna förlorar sin verkan. Det deaktiverade läkemedlet filtreras därpå av njurarnas hjälp ut ur blodet och filtreras slutligen ut i urinen. Medicin intas Mediciner visar Verkan/effekt Enzym-gen Medicinen förbereds för nedbrytning genom enzym Medicinen stöts ut i urinen Sida 3 av 20

7 Långtidsverkande läkesbehandling Eftersom många läke såsom blodförtunnande warfarin används under en längre period och skall tas regelbundet för att hålla mängden aktivt läke i rätt intervall. Intag Medicin i blodet Medicinens verkningsområde 0h 8h 16 h 24 h 32 h Tid (timmar) På det här viset stannar medicinen i rätt koncentration och ger dess avsedda verkan. Gendefekter fördröjer medicinens nedbrytning Tyvärr bär många människor på en defekt i en av sina enzym-producerande gener, som är avgörande i denna process. Medicin intas Mediciner visar Verkan/effekt Enzym-gen Medicinen filtreras inte ut i blodomloppet Medicinen tas fortfarande upp i blodbanan och har sin effekt, men enzymer bryter inte ner det och läkemedlet stannar betydligt längre i kroppen. Det är vid engångsintag knappast ett problem, men om medicinen tas 3 ggr dagligen, stiger koncentrationen i blodet allt högre, tills toxiska biverkningar blir följden. Sida 4 av 20

8 Problemet vid upprepat intag av ett läke när det finns en gendefekt I Warfarinets fall befinner sig blodförtunningen till en början av medicineringen på rätt nivå. Däremot ökar koncentrationen av medicinen vid konstant intag mer och mer och visar allt starkare blodförtunnande resp. antikoaguleringstendenser, tills okontrollerbara blödningar blir följden. Genetiska defekter saktar ner nedbrytningen av medicin Giftig koncentration Biverkningar Intag Medicin i blodet Medicinens verkningsområde 0h 8h 16 h Tid (timmar) 24 h 32 h Det betyder, att 20 % av populationen som bär på en genetisk defekt, behöver en betydligt lägre dos av medicinen, då den vanliga dosen skulle leda till allvarliga biverkningar. Sida 5 av 20

9 S.k. "prodrugs", förstadiet till aktiv medicin Många mediciner, s.k. "prodrugs" intas i en inaktiv form och aktiveras först av enzymerna i kroppen. Exempel på sådana mediciner är det cancerbehandlande läkemedlet tamoxifen och det smärtlindrande kodeinet. När man tar en sådan medicin, når den i sin inaktiva form in i blodomloppet, där den omvandlas till aktiv form genom enzymer och får sin önskade verkan. Smärtmedlet kodein omvandlas på det här viset till morfin, som verkar smärtlindrande. Medicin intas Enzym-gen Medicinen aktiveras av enzym Mediciner visar Verkan/effekt Medicinen stöts ut i urinen Är däremot enzymgenen defekt, kan inte kroppen omvandla läkemedlet till aktiv form och blir därigenom verkningslös, förutom eventuella biverkningar. I kodeinets fall, finns där ingen smärtlindring utan man måste välja ett annat läke. I tamoxifenets fall, ett läke som förebygger uppkomsten av bröstcancer, är emellertid medicinens felande verkan inte märkbar förrän cancern utvecklas. Medicin intas Mediciner visar ingen effekt Enzym-gen Medicinen aktiveras inte Medicinen filtreras inte ut i blodomloppet Sida 6 av 20

10 Doseringsanvisningar för läkaren Denna genanalys ger information om nedbrytningshastigheten hos olika läke, som kan vara relevant vid en optimal dosering. Man får ta i beaktande, att denna information inte kan ersätta en professionell åsikt och ansvar för rätt dosering. Med detta i beaktande, indikerar den här genanalysen följande dosering som lämplig för denna genetiska profil: Rekommenderad dos: ~100% Detta är normaltillståndet, när de relevanta generna inte innehåller några mindre presterande genvariationer. Dosera medicinen som vanligt. Rekommenderad dos: ~20%, ~50%, ~70% etc. Funktionen hos involverade enzymer är starkt begränsad och nedbrytningshastigheten hos medicinen är förmodligen starkt reducerad. Vi rekommenderar att använda ett alternativt preparat. Bara om det är absolut nödvändigt, rekommenderar vi att börja behandlingen med en mindre dos under sträng övervakning. Rekommenderad dos: 0% Funktionen hos involverade enzymer är starkt begränsad och nedbrytningshastigheten hos medicinen är förmodligen starkt reducerad. Vi rekommenderar att använda ett alternativt preparat. Bara om det är absolut nödvändigt, rekommenderar vi att börja behandlingen med en mindre dos under sträng övervakning. Sida 7 av 20

11 FARMAKOGENETIK Farmakogenetiska gener Följande gener och polymorfismer har inflytande på nedbrytningen och effekten av olika mediciner. Analysen kom till följande resultat: Farmakogenetik Medicin-Kategori 2 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 2C9 Arg144Cys (Allele*2) Aktiv snabb Cytochrome P-450 2C9 Ile359Leu (Allele*3) Aktiv snabb ULTRA RAPID METABOLIZER ETENSIVE METABOLIZER INTERMEDIATE METABOLIZER POOR METABOLIZER Ditt resultat Medicin-Kategori 3 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 2C G/A (Allele*2) Aktiv snabb ULTRA RAPID METABOLIZER ETENSIVE METABOLIZER INTERMEDIATE METABOLIZER POOR METABOLIZER Ditt resultat Medicin-Kategori 5 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 3A4 rs (Allele*18) begränsad begränsad ULTRA RAPID METABOLIZER ETENSIVE METABOLIZER INTERMEDIATE METABOLIZER POOR METABOLIZER Ditt resultat Medicin-Kategori 8 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 1A2 rs (*1C) Aktiv snabb Cytochrome P-450 1A2 rs (*1F) Aktiv mycket snabb ULTRA RAPID METABOLIZER ETENSIVE METABOLIZER INTERMEDIATE METABOLIZER POOR METABOLIZER Ditt resultat FÖRKLARING: ETENSIVA METABOLIZER = Enzymerna för denna medicingrupp fungerar tillräckligt och kan omvandla och bryta ned särskilda mediciner. INTERMEDIATE METABOLIZER = Enzymproduktionen är begränsad och kroppen kan endast långsamt omvandla och bryta ned mediciner. POOR METABOLIZER = Enzymerna produceras inte eller klarar inte av att omvandla eller bryta ned vissa mediciner. Sida 8 av 20

12 DNA-test - Högt blodtryck (Hypertoni) Effektiv prevention och behandling vid blodtryck

13 HJÄRTKRETSLOPP Högt blodtryck Arteriell hypertoni, även kallat blodtryck, är ett sjukdomstillstånd där blodtrycket i kärlsystemet är kroniskt förhöjt. Ett kroniskt systoliskt blodtryck högre än 140 mmhg eller ett diastoliskt blodtryck högre än 90mmHg gäller som blodtryck (båda mätta i vila efter 10 minuters sittande). Denna mätmetod är idag standard för blodtrycket går ofta ned inom kort efter att man satt sig liksom det ofta ökar genom fysisk aktivitet eller oro. Denna sjukdom är ofta förekommande. Det uppskattas att cirka 29 % av totala befolkningen lider av blodtryck och förekomsten ökar med stigande ålder. Det farliga med blodtryck är att man ofta inte lägger märke till det själv. I många fall ger det symptom som huvudvärk som kommer på morgonen, yrsel, illamående, näsblod, kraftlöshet eller sömnlöshet. Men mestadels fortlöper sjukdomen utan besvär och märks först genom följdskadorna. Därför kallas den också för "den ljudlösa mördaren"("silent killer"). Högt blodtryck är en betydande riskfaktor i utvecklingen av ateroskleros eller åderförkalkning, särskilt om ytterligare riskfaktorer som kraftig övervikt, Diabetes Mellitus (sockersjuka) eller förhöjda kolesterol- eller triglyceridvärden uppstår. De härigenom uppkomna kranskärlssjukdomarna, som koronar hjärt- och kärlsjukdom, hjärtinfarkt, hjärtinsufficiens, njursvikt, stroke och blockering av artärerna, förorsakar cirka 45 % av dödligheten hos män och 50 % av dödligheten hos kvinnor. Förutom den förhöjda risken för ateroskleros medför ett konstant förhöjt blodtryck också en skada på hjärtmuskeln. Muskulaturen blir tjockare och styvare, så att hjärtat i diastolen (vilofasen) inte längre kan slappna av och dra in blod så lätt. Det får till följd att hjärtat fylls sämre och medför symptom på försvagat hjärta. Om detta inte behandlas kan för blodtryck också leda till skador på hornhinnan och orsaka blindhet eller skada njurarna så svårt att njurfunktionen blir nedsatt. Genom modern terapi är det idag möjligt att tillfredsställande behandla blodtryck utan betydande biverkningar. Dessa moderna mediciner höjer inte bara livslängden utan också livskvaliteten enormt. Flera gener ansvarar för regleringen av blodtrycket. Om en eller flera av dessa gener är defekta leder detta till en ökad sannolikhet för att utveckla blodtryck. En person som är medveten om att ökad risk för blodtryck föreligger kan vidta förebyggande åtgärder för att sänka blodtrycket samt tala med läkare om riskfaktorer och tillståndet. Härigenom kan oftast svåra följdsjukdomar och dödliga konsekvenser undvikas. Sida 10 av 20

14 HJÄRTKRETSLOPP Relevanta gener för blodtryck Det har inom vetenskapen identifierats flera genetiska variationer som avsevärt ökar risken för blodtryck. Med hjälp av en analys av dessa polymorfismer kan man beräkna risken för att utveckla blodtryck och med specifika förebyggande åtgärder minska den. Genanalysen möjliggör också för val av den effektivaste behandlingen för blodtryckssänkning. Följande gener påverkar ditt blodtryck: Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORF. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK AGT rs699 T>C T/T ADRB1 rs G>C G/G GNB3 rs5443 C>T C/T RISK FÖRKLARING: rsncbi = beteckningen på den undersökta variationen, polymorfism = form av genetisk variation, ODDS RATIO = -ggr så stor sjukdomsrisk, som utlöses genom polymorfismen; Gentyp = personligt analysresultat, RESPONDER = genom den genetiska variationen reagerar din kropp på något, PROTEKTIV = genom den genetiska variationen har du ett visst skydd mot sjukdomen, RISK = denna variation ökar risken för sjukdomen hos dig. Sammanfattning av effekterna De analyserade generna påverkar din risk för blodtryck, vilket även kan mätas på konventionellt sätt. Nyttan med den här analysen är i första hand att genom regelbundna undersökningar obart fastställa blodtryck och därefter genom livsstilsförändringar och vid behov, med den mest effektiva medicinska behandling. Här ser du en sammanställning av den inverkan, som de genetiska variationerna har på din kropps hälsa: Din risk att insjukna i blodtryck är 6.1 -ggr ökat Din risk för blodtryck NORMAL ÖKAD Sida 11 av 20

15 HJÄRTKRETSLOPP Prevention och vård P.g.a. dina gener har du en ökad risk att utveckla blodtryck/hypertoni. Därför är förebyggande vård mycket viktig för dig, för att på bästa sätt förhindra uppkomsten av sjukdomen. Ditt förebyggande vårdprogram består av två viktiga områden: Förebyggande vård Bredvid de genetiska faktorerna spelar också miljön och livsstilen en avgörande roll för utvecklingen av blodtryck. Därför är det viktigt för dig att i så fall lära känna riskfaktorerna och om möjligt ändra på ditt levnadssätt så, att du undviker riskfaktorerna efter bästa förmåga. Att låta bli att röka är en av de viktigaste åtgärderna för att sänka blodtrycket eller hålla det inom normal nivå. T.o.m. rökare, som slutat röka i åldern, har en liknande livslängd som personer, som aldrig rökt. Rökning minskar dessutom effekten av blodtryckssänkande mediciner. Alkohol bör från 40-års åldern endast intas i måttliga mängder, då alkohol påverkar blodtrycket direkt. Därför ökar även risken för stroke betydligt. En måttlig alkoholkonsumtion på maximalt en 1/4 liter rödvin per dag kan sänka blodtrycket med ca. 2-4 mmhg. Övervikt är inte enbart en riskfaktor, utan ökar ditt blodtryck. Därför påverkar en viktminskning ditt blodtryck i hög grad och du kommer att märka, att ditt blodtryck sjunker med viktminskningen. En blodtryckssänkning på 5-20mmHg kan uppnås med en viktminskning på 10 kg. Sträva efter att nå ditt optimala BMI (Body Mass Index eller optimala vikt för din kroppsstorlek), för att sänka din riskfaktor. Regelbunden, kroppslig aktivitet som simning, jogging eller vandring sänker blodtrycket med 4-9mmHg redan vid låg intensitet. Den effektivaste sänkningen av blodtrycket uppnås vid 30-minuters sport flera ggr i veckan. Däremot rekommenderas inte sportslag med stor kroppsansträngning. Konsumtionen av koksalt är också en viktig riskfaktor för blodtryck och bör därför reduceras till mindre än 6 g per dag. Härigenom kan du förvänta dig en blodtryckssänkning på 8mmHg. En sund kost rekommenderas naturligtvis varje människa och hos dig kan den regelbundna konsumtionen av frukt, grönsaker och fisk liksom reduktionen av mättade fettsyror förmodligen uppnå en blodtryckssänkning av 8-14mmHg. Sida 12 av 20

16 Läkarövervakning och möjlig terapi Ytterligare en punkt i din vård är en granskning av blodtrycket, för att i förekommande fall kontrollera de förebyggande vårdåtgärdernas effektivitet. Skulle du följaktligen lida av blodtryck, låt då din läkare helt enkelt mäta ditt blodtryck regelbundet eller mät det själv. Granska ditt blodtryck sedan enligt följande översikt: Blodtryck Systol Diastol Optimalt blodtryck under 120 under 80 t blodtryck Högt-normalt blodtryck Mild Hypertoni (Steg 1) Måttlig Hypertoni (Steg 2) Svår Hypertoni (Steg 3) över 180 över 110 Isolerad systolisk Hypertoni över 140 under 90 Skulle ditt blodtryck ligga inom normal nivå, mät det regelbundet (en gång i veckan) och försök hålla det inom normal nivå genom angivna, förebyggande åtgärder. Skulle ditt blodtryck vara för, försök till att börja med föra ned det till normal nivå med den angivna förebyggande vården, såvida du inte redan befinner dig under läkares blodtryckssänkande terapi. Skulle de förebyggande åtgärderna inte vara tillräckliga, tala då med din läkare om möjligheten till stöd för en medicinsk blodtryckssänkande terapi. Som val har du ACE-hämmare, AT1-antagonister, betablockare, diurektika och kalciumantagonister. Sida 13 av 20

17 HJÄRTKRETSLOPP Effekt av relevanta läke Din genetiska profil har följande effekt på den medicin som kommer ifråga vid blodtryck och besläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar och hjälpa din läkare att välja korrekt dos. Blodtrycksmediciner (antihypertensivum) Mediciner för behandling Verkan/effekt av blodtryck Nedbrytning Biverkning rekommendera d dos* alternativ? amlodipin ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt atacand troligt starkare ~100% ~100% Ej nödvändig bosentan ~78% Ofta ~70% Ej nödvändig kandesartan ~100% ~100% Ej nödvändig diltiazem ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt felodipin ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt irbesartan ~98% ~100% Ej nödvändig lerkanidipin ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt losartan troligt starkare ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig nifedipin ~67% Ofta ~70% Ej nödvändig nisoldipin ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt nitrendipin ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt verapamil ~90% ~100% Ej nödvändig Doseringsrekommendationer för läkaren: ~100% (normal dos), ~20% (börja med mindre dos och öka vid behov under övervakning), 0% (använd om möjligt alternativpreparat), 200% (börja vid normal 100%-ig dos och öka vid behov ända till 200%). * Rätt val och dos av medicin ligger alltid i läkarens ansvarsområde. Bestäm aldrig själv att sluta med eller ändra dosen av en medicin. Sida 14 av 20

18 VETENSKAP Hypertension Sensor AGT - Angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) (rs699) Polymorfismen rs699 i Angiotensinogen-genen (AGT) leder till en förhöjd koncentration av Angiotensinogen i blodserumet och därmed till en disposition för blodtryck. AE Gentyp GF Sannolik effekt T/T 37% Inget anlag för blodtryck/hypertoni T/C 43% Anlag för blodtryck/hypertoni (oddskvot: 1.2) C/C 20% Anlag för blodtryck/hypertoni (oddskvot: 1.4) Litteratur Nakajima et al.nucleotide Diversity and Haplotype Structure of the Human Angiotensinogen Gene in Two Populations. Am J Hum Genet. Jan 2002, 70(1): Jeunemaitre et al. Molecular basis of human hypertension: role of angiotensinogen. Cell Oct 2,71(1): Corvol et al. Molecular Genetics of Human Hypertension: Role of Angiotensinogen. Endocrine Reviews 18(5): ADRB1 - Adrenoceptor beta 1 (rs ) β1-adrenozeptorproteinet kodas genom ADRB1-genen och är den viktigaste Adrenoreceptorn i hjärtat hos människan. Den är huvudansvarig för effekten av adrenalinet och målstrukturen av betablockeraren. AE Gentyp GF Sannolik effekt G/G 14% Inget anlag för blodtryck/hypertoni G/C 36% Inget anlag för blodtryck/hypertoni C/C 50% Anlag för blodtryck/hypertoni (oddskvot: 1.9) Litteratur Johnson et al. Association of hypertension drug target genes with blood pressure and hypertension in 86,588 individuals. Hypertension May,57(5): GNB3 - Guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 3 (rs5443) G-Proteinen är signaltrans-duktionsproteiner, som är bundna vid insidan av receptorernas cellmembran och är delaktiga hos ett flertal av signalvägar. Polymorfismen rs5443 är förknippad med såväl blodtryck, som även med en disposition för Adipositas. AE Gentyp GF Sannolik effekt C/C 33% Inget anlag för blodtryck/hypertoni C/T 57% Anlag för blodtryck/hypertoni (oddskvot: 6.1) T/T 10% Anlag för blodtryck/hypertoni (oddskvot: 6.1) Litteratur Siffert W. G-protein beta3 subunit 825T allele and hypertension. Curr Hypertens Rep Feb,5(1): LEGEND : AE = din personliga resultatanalys (markerad med ett ), Genotyp = De olika varianter av genen ( alleler kallas), GF = Procentuell fördelning av olika genetiska varianter i befolkningen (befolkning ), Sannolik effekt = påverkan av genetisk variation. Sida 15 av 20

19 KUNDSERVICE Kundservice Har du frågor eller kommentarer? Vår kundservice står till förfogande för dig angående frågor och ärenden av olika slag. Du kan ta kontakt med vår kundservicegrupp på olika sätt. Medicinska frågor rörande dina analysresultat kan bara besvaras av våra experter och därför ber vi dig att ta kontakt via e-post angående frågor av detta slag. Vårt team gläder sig åt ditt telefonsamtal. Kundernas välbefinnande är hos oss ett Måste. Därför skall du inte tveka att ringa oss. Vi kommer att ta hand om ditt ärende och göra vårt bästa för att finna en tillfredsställande lösning på problemet. Kontakt / Forum DNA Care AB Kontorsvägen Sundsvall Sweden Sida 16 av 20

20 CERTIFIERINGAR Certifieringar Novogenias labb hör till de mest moderna och automatiserade laboratorierna i Europa och har flera certifieringar och system för kvalitetssäkring, vilka motsvarar internationell standard eller t.o.m. överträffar dessa. Därtill är skilda affärsområden certifierade olika, enligt högsta kvalitetsstandard. Genanalys av livsstils-ändamål Utförande av den medicinska genanalysen Certifierat genom analysen i vårt ISO laboratorium Certifierat genom analysen i ett ISO laboratorium Medicinsk bedömning av genanalysresultat Laboratorium med tillåtelse till medicinsk genetikforskning Certifierat genom analysen i vårt ISO laboratorium Godkänd av Österrike den Firmaledning och kontor Certifierat genom ISO 9001 Sida 17 av 20 federala hälsoministeriet

21 TEKNISKA DETALJER Tekniska detaljer Adress Analysmetod Saalachstrasse Salzburg AUSTRIA Automatisk DNA-extraktion, ggf. HRM analys, Mass-spektrometri och TaqMAN realtids PCR Beställningsnummer Detektion DEMO_FS ~99% Födelsedatum Prov typ 01/01/1985 Salivprov ur munhålan Ansvarigt företag Beställningsnummer DNA Care AB Kontorsvägen Sundsvall Sweden Prov mottagen: 01/09/2014 Analys började: 02/09/2014 Detektion: 08/09/2014 Laboratoriet som gör analyserna: 08/09/2014 Laboratorium Version Novogenia GmbH Saalachstrasse Salzburg AUSTRIA v392 HOME Ansvarig för laboratoriet Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Sida 18 av 20

22 MEDICINSKA FRÅGOR M1 PERSONLIGA UPPGIFTER FÖR MEDICINSKA ANALYSER Midja (cm) Höftomfång (cm) Blodtryck (RR) Röker du? Nej Ja Ej längre sedan År Sportslig aktivitet Liten Medel Cervixdysplasi Cervixkarcinom Ovarialkarcinom Lungcancer Blåscancer Bröstcancer Tjocktarmscancer Melanom Prostatacancer Autoimmunstörning Dyslipidemi Stroke Typ 1 Diabetes Angina pectoris Periph. Occlusiv Sjukdom Typ 2 Diabetes Högt blodtryck Venös Trombos Sköldkörteldysfunktion Godartad Prostata Hyperplasi Gestos Menopaus Perimenopaus Eumenorrhoe Metrorrhagi Menorrhagi Provbiopsi / välartad Bröstförminskning Bröstförstoring Mastopati Medicinsk historia För tidig födsel Missfall Ålder vid Menarch Cervixinsuffiens Ålder vid början av menopaus Graviditeter Ålder vid 1:a födseln Serumnivå (fastande) Glukos Homocystein Totalt kolesterol HDL kolesterol Folsyra Vitamin B6 LDL kolesterol Vitamin B12 Triglycerider Kreatinin TSH T3 Urinsyra T4 Insulin PSA Lipoprotein-A OGTT Sjukdomar i familjen av första graden Högt blodtryck Perifära Occlusiv sjukdom Lungcancer Hjärtinfarkt Venös Trombos Tjocktarmscancer Stroke Typ 1 Diabetes Bröstcancer Typ 2 Diabetes Prostatacancer Hemokromatos Bakvägg Främre vägg Sidovägg Lyse-terapi PTCA/Stent Terapi Bypass Terapi Hjärtinfarktanamnes Sida 19 av 20

23 REFERENS Alla våra resultat och processer baserar sig på senaste vetenskap och är optimalt anpassade till lagliga föreskrifter. Sida 20 av 20

24 ANTECKNINGAR

25

26 DNA-test - Högt blodtryck (Hypertoni) Lisa Svensson DEMO_FS