Årsrapport /1-31/ Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser

Transkript

1 Årsrapport /1-31/ Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser 1

2 Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser Årsrapport 2017 till Socialstyrelsen Hovås 22 februari

3 Innehåll Inledning 5 1. Bakgrund 7 2. Funktionens uppdrag Sammanfattning av arbetet under Aktiviteter under I. Verka för att stödja fortsatt utveckling, samordning och koordinering av verksamheten inom Centrum för sällsynta diagnoser 17 II. Fortsätta att verka för utveckling av kompetensstöd och under året fortsätta arbetet med nationella behandlingsrekommendationer 25 III. Bidra till ökad kunskapsspridning och verka för fortsatt utvecklat samarbete mellan de aktörer i Sverige som arbetar med informations- och kunskapsspridning 29 IV. Arbeta med frågan om strukturell patient- och brukarmedverkan inom vård och omsorg 33 V. Stödja Nordiska ministerrådets arbete med ökad samverkan mellan de nordiska länderna 37 VI. Bidra till förbättrad samverkan mellan de olika samhällsaktörerna 39 VII. Utveckla innehållet på och underhålla NFSD:s webbplats Överväganden och slutsatser Ekonomisk rapport 51 Referenser 3

4 4

5 Inledning En sällsynt diagnos innebär att ett mycket litet antal personer har samma tillstånd. Begreppet sällsynta diagnoser kan dock missuppfattas. Visserligen är antalet personer med en specifik diagnos få, men sammantaget är gruppen personer med sällsynta diagnoser stor. Inom EU uppskattar man att cirka 6-8 % eller miljoner personer har en sällsynt diagnos. Diagnostiken har förbättrats under senare år och antal personer med fastställd diagnos ökar. Sällsynta diagnoser är ofta syndrom, som är kombinationer av symtom, vilka kan leda till olika funktionsnedsättningar. Symtomen kan förekomma i varierande svårighetsgrader och medför olika komplexa konsekvenser. Även om många utmaningar som personer med samma diagnos har är desamma så kan behoven av stöd skilja sig från individ till individ. Behoven är vanligen mångfacetterade och därför behöver man stöd från flera delar av samhället. Det faktum att en sällsynt diagnos är väldigt ovanlig innebär att kunskap och erfarenhet om diagnosen och dess konsekvenser i vardagen bland de professioner i samhället som har att ge stöd och service, är begränsad. Personer med sällsynta diagnoser och deras närstående måste därför ofta själva söka kunskap och nödvändigt kompetent stöd. Kunskapen får man många gånger själv förmedla till de man söker stöd hos. Många personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga upplever bristande tilltro och bemötande i dessa situationer. Bristen på kunskap och erfarenheter i samhället bidrar därmed till upplevelsen av marginalisering och utsatthet hos personer med sällsynta diagnoser och deras närstående. Bristen på kunskap och erfarenheter i samhället innebär också en extra börda i en redan svår situation. Utöver brister vad gäller kunskap och erfarenhet om sällsynta diagnoser och dess konsekvenser i vardagen, finns brister vad gäller samverkan mellan de samhällsaktörer som har att ge stöd till personer med sällsynta diagnoser. Brister i samverkan bidrar också de till bördan som personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga får hantera. Man får ofta själv samordna de insatser man behöver och förmedla information från en samhällsaktör till en annan. Sedan den 1 januari 2012 har Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD, drivit arbete med samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta diagnoser i Sverige. NFSD drivs av Ågrenska AB (svb) på uppdrag av Socialstyrelsen. Arbetet bedrivs enligt gällande avtal och de prioriterade aktiviteter som Socialstyrelsen beslutar för varje år. NFSD återrapporterar verksamheten två gånger per år. Den här rapporten avser 5

6 verksamheten under Det finns en mängd aktörer som arbetar med att förbättra situationen inom området sällsynta diagnoser, internationellt såväl som nationellt. Några av dem redovisas i den här rapporten. Det arbete som NFSD har bedrivit hade inte varit möjligt utan omfattande engagemang och samarbetsvilja hos företrädare inom de olika delarna av området sällsynta diagnoser. NFSD vill därför rikta ett stort tack till de vi har arbetat tillsammans med. Hovås den 22 februari 2018 Veronica Wingstedt de Flon Verksamhetsansvarig 6

7 1. Bakgrund Europa och internationellt 2009 publicerade EU-rådet rekommendationer för utformningen av nationella strategier för att förbättra omhändertagandet av patienter som har sällsynta diagnoser med motiveringen. 1 Because of their low prevalence, their specificity and the high total number of people affected, rare diseases call for a global approach based on special and combined efforts to prevent significant morbidity or avoidable premature mortality, and to improve the quality of life and socioeconomic potential of affected persons. Rekommendationen var bland annat att alla medlemsländer skulle ta fram planer och strategier inom området och identifiera lämpliga expertcenter inom respektive land innan utgången av år Gruppen Commission expert group on rare diseases bistår Europeiska kommissionen i arbetet inom området sällsynta diagnoser. 2 EU stödjer arbetet medlemsländerna emellan med en mängd åtgärder inom insatsområdet Joint action. 3 Samtliga åtgärder syftar till att underlätta samarbete och utbyte av information inom området. Det handlar bland annat om arbete med att synliggöra sällsynta diagnoser 4, gemensam kodning av sällsynta diagnoser 5, stödja arbetet med nationella planer (European Project of Rare Diseases National Plans Development, EUROPLAN), 6 skapa europeiska referensnätverk (European Reference Network, ERN), 7 uppmuntra till ökad forskning inom området 8, utvärdera metoder för screening 9 och tillhandahålla en europeisk plattform för registrering av sällsynta diagnoser 10. Gruppen har tagit fram flera rekommendationer för arbetet med sällsynta diagnoser inom medlemsländerna i EU. 11 Under april månad 2016 publicerades Till exempel EUCERD recommendations on core indicators for rare disease national plans/strategies, EUCERD 7

8 Recommendations to support the incorporation of rare diseases into social services and policies. 12 I rekommendationerna, som riktar sig till medlemsländerna inom EU och Europeiska kommissionen, betonas vikten och behovet av ett holistiskt synsätt i arbetet inom området sällsynta diagnoser, särskilt när det gäller personer med sällsynta diagnoser som har komplexa funktionsnedsättningar och där behandling saknas. I det EU-finansierade projektet INNOVCare 13 arbetar man med att implementera rekommendationerna. Inom området sällsynta diagnoser verkar EURORDIS 14 som är en icke statlig allians av intresseorganisationer och enskilda aktörer. EURORDIS arbetar för att förbättra livskvaliteten för personer med sällsynta diagnoser i Europa. Det svenska Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Ågrenska stiftelsen är medlemmar i EURORDIS. EURORDIS står tillsammans med The Hospital for Sick Children i Kanada 15 bakom webbplatsen RareConnect 16. RareConnect syftar till att individer och familjer som lever med sällsynta diagnoser ska kunna knyta kontakt med andra i samma situation varhelst de bor i världen. Webbplatsen innehåller också information om bland annat tillgängliga resurser för personer med sällsynta diagnoser. Vidare finns konsortiet IRDiRC, The International Rare Disease Research Consortium. 17 IRDiRC har som mål att leverera nya terapier för sällsynta sjukdomar och möjliggöra diagnostik av 6000 sällsynta diagnoser till år RDConnect 18 är en EU-finansierad organisation som jobbar för att skapa en global infrastruktur för forskning inom området sällsynta diagnoser, särskilt forskning som bedrivs inom ramen för IRDiRC. Orphanet 19 är en europeisk samarbetsorganisation med en databas över information om sällsynta diagnoser som koordineras från Frankrike. Medverkande länder står för innehållet i databasen. Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska universitetssjukhuset ansvarar för den svenska delen. Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska universitetssjukhuset administrerar också ICORD, International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs. 20 ICORD är ett globalt nätverk som håller i internationella konferenser för kunskapsutbyte inom området sällsynta diagnoser. Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska universitetssjukhuset är även recommendations Quality criteria for centres of expertise for rare diseases in member states och EUCERD recommendations on rare disease European Reference Networks (RD ERN)

9 medlem i Undiagnosed Diseases Network International, UDNI, som är ett internationellt samarbete med kliniska centra och forskargrupper från hela världen. Under 2017 har verksamheten vid Karolinska universitetssjukhuset blivit godkänd av styrelsen för UDNI att starta ett Undiagnosed Disease Program, UDP, inom UDNI. Det innebär att man kommer att kunna fungera som ett samordningscentrum för det nationella multidisciplinära arbetet inom diagnostik. På internationell nivå har Ågrenska special consultative status i ECOSOC (The Economic and Social Committee) inom FN. 21 Ågrenska är också medlem i CoNGO (Committee of Non Governmental Organizations), 22 som är en global samarbetsorganisation för 400 ideella organisationer inom olika sektorer inrättades nätverket CfRD (NGO Committee for Rare Diseases) 23 på initiativ av Ågrenska och EURODIS. Nätverket består av organisationer och individer som arbetar med sällsynta diagnoser för att främja internationellt arbete mellan de olika aktörerna och att i samverkan arbeta för att sällsynta diagnoser ska prioriteras i frågor som rör folkhälsa, forskning, vård och omsorg i hela världen. CfRD har i uppdrag att agera inom FN:s alla verksamheter där bland annat WHO (hälsa) och UNESCO (utbildning/skola) ingår. Den 11 november 2016 hölls den formella invigningen av CfRD vid FN:s högkvarter i New York. CfRD planerar ytterligare en konferens i New York under november månad Sedan 2003 har de nordiska länderna samarbetat kring webbplatsen Rarelink 24 och nordiska konferenser som behandlar området sällsynta diagnoser, NCRD. 25 NCRD hålls vartannat år. I en rapport utgiven av Nordiska rådet under 2014 föreslogs att samarbetet kring sällsynta diagnoser ska vara en av huvudpunkterna i ett fördjupat nordiskt samarbete. 26 Under 2015 beslutade the Nordic Council of Ministers att ett nordiskt nätverk för sällsynta diagnoser skulle bildas och under åren arbeta med att bland annat förbättra det befintliga nordiska samarbetet och föreslå nya aktiviteter för samarbete inom det sällsynta området. 27 Network on Rare Diseases, NNRD, har därefter inrättats, med tre representanter från respektive land samt en representant från Rarelink, och har påbörjat sitt arbete. NNRD har lämnat en rapport till the Nordic Council of Ministers och bland annat föreslagit att NNRD ska fortsätta sitt arbete och att medel ska tillskjutas de nordiska sällsynta brukarorganisationernas gemensamma nätverk SBONN och Rarelinks vidare utveckling Nordic Council of Ministers, Terms of reference, A Nordic network on rare diseases 9

10 Sverige Riksförbundet Sällsynta diagnoser 28 är en intresseorganisation som samlar cirka 60 diagnosföreningar med sammanlagt cirka medlemmar. 29 Förbundet har också en fri grupp för personer som inte har någon förening att tillgå. Det finns därutöver ytterligare intresseorganisationer som organiserar personer som har sällsynta diagnoser, bland dessa kan nämnas Neuroförbundet, 30 Primär immunbristorganisationen, 31 Riksförbundet rörelsehindrade barn och ungdomar, RBU, 32 och Riksförbundet för barn, ungdomar och vuxna med utvecklingsstörning, FUB. 33 Sahlgrenska Akademin i Göteborg har i uppdrag att sköta Socialstyrelsens kunskapsdatabas över ovanliga diagnoser 34 i vilken cirka 325 diagnoser finns beskrivna på svenska och ett mindre antal på engelska. 35 Kunskapsdatabasen nyttjas i hög utsträckning och har under 2017 haft drygt 1,7 miljoner unika sidvisningar på de svenska och engelska sidorna. Från diagnosbeskrivningarna i den europeiska databasen Orphanet länkas det till respektive diagnosbeskrivning i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Det finns flera kompetenscenter som verkar inom området sällsynta diagnoser i Sverige. Ett sådant är MoGård 36 som på uppdrag av regeringen driver Nationellt kompetenscenter för dövblinda, Nkcdb 37. MoGård är en stiftelseägd icke vinstdrivande verksamhet som erbjuder tjänster inom stöd och service, behandling, utbildning samt kunskapsstöd med fokus på kommunikation och funktionsnedsättning. Nationellt kompetenscenter för dövblinda arbetar nationellt med kunskapsutveckling och kunskapsförmedling inom området dövblindhet. Dövblindhet ingår som en av flera funktionsnedsättningar i flera av de sällsynta diagnoserna. Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser (tidigare Rett Center) 38 är ett nationellt center som fokuserar på Retts syndrom och andra närliggande sällsynta diagnoser. Centret tillhör organisatoriskt Jämtlands läns landsting och finansieras bland annat av statliga stimulansmedel. Centret arbetar utifrån tvärprofessionell kompetens inom flera områden med ett helhetsperspektiv, forskning och utveckling, utbildning, kunskap och information samt högspecialiserad vård Enligt uppgift på i december månad Sedan 2004 har man översatt diagnosbeskrivningarna till engelska. Detta arbete har dock upphört med anledning av minskade resurser till hela verksamheten

11 Nationellt kompetenscentrum för anhöriga, Nka, 39 har bland annat i uppdrag att skapa kunskaps- och anhörigstöd för föräldrar till barn och unga med en kombination av rörelsehinder, utvecklingsstörning, svåra kommunikationssvårigheter, syn- och/eller hörselnedsättning i kombination med medicinska problem, vilka kan ingå i sällsynta diagnoser. De tre nationella odontologiska kunskapscentrumen, i Umeå 40, Jönköping 41 och i Göteborg 42, samlar och sprider kunskap kring sällsynta odontologiska och medicinska tillstånd för att öka kompetensen inom tandvården när det gäller att bemöta och behandla personer med sällsynta diagnoser. Ågrenska är en idéburen icke vinstdrivande organisation och ett nationellt kompetenscentrum inom området sällsynta diagnoser. 43 Verksamheten drivs i aktiebolagsform med särskild vinstutdelningsbegränsning. Ågrenska ägs i sin helhet av stiftelsen Grosshandlare Axel H. Ågrens Donationsfond, Ågrenska stiftelsen. Både stiftelsens och bolagets styrelser har ledamöter med hög medicinsk kompetens och annan kompetens från olika samhällsorgan. Stiftelsens ordförande och suppleant utses av kommunfullmäktige i Göteborg. Ågrenska driver sedan 1989 verksamhet utifrån ett helhetsperspektiv för barn, ungdomar och vuxna med olika sällsynta diagnoser, deras familjer och professionerna inom området. Verksamheten är unik i sitt slag och kräver ett omfattande kontaktnät och samarbete med andra aktörer inom området. I verksamheten samlar Ågrenska in specifik kunskap om sällsynta diagnoser. Det sker löpande i framförallt den familje- och vuxenverksamhet samt i de större arvsfondsprojekt som bedrivits genom åren. Vidare genom arbete i samverkansgrupper och på konferenser. Kunskapen dokumenteras bland annat i Ågrenskas Dokumentationer och överförs till olika målgrupper. Dokumentationerna är gratis och finns tillgängliga på Ågrenskas webbplats. Sedan verksamhetens start har fler än 4000 familjer deltagit under en vistelse på Ågrenska. Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser År 2010 gav regeringen i Sverige Socialstyrelsen i uppdrag att inrätta en nationell funktion för sällsynta diagnoser. Enligt regeringsbeslutet 44 är den nationella funktionens uppgift att ansvara för samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta sjukdomar

12 Efter upphandling, fick Ågrenska uppdraget att inrätta Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD. Avtalet löpte i tre år och inleddes den 1 januari Hösten 2014 upphandlades funktionen på nytt och Ågrenska fick förnyat förtroende att driva funktionen under ytterligare en avtalsperiod. Ytterligare en upphandling har genomförts under senare delen av 2017 och Ågrenska har återigen fått förtroendet att driva funktionen till och med den 31 december NFSD är organiserad som ett sekretariat med två heltidsanställda, en verksamhetschef som är jurist och en kommunikatör. Den senare är anhörig till en person med en sällsynt diagnos och har varit ledamot i styrelsen för en intresseorganisation inom området sällsynta diagnoser. Till största del drivs verksamheten i samverkan med en mängd aktörer inom stat, landsting/regioner, kommuner, frivilligorganisationer och andra aktörer inom området. NFSD rapporterar sin verksamhet till Socialstyrelsen och har som stöd i sitt arbete en referensgrupp som utsetts och leds av Socialstyrelsen. I referensgruppen ingår bland annat företrädare för Riksförbundet Sällsynta diagnoser, ledarna för Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid landets universitetssjukhus och Ågrenska. Referensgruppen bidrar med sin sakkunskap inom medicin och samhällets olika funktioner och kan lyfta aktuella frågor som NFSD kan behöva fånga upp i sitt arbete. 12

13 2. Funktionens uppdrag NFSD:s uppgifter enligt gällande avtal: Koordinering av hälso- och sjukvårdens resurser Kartläggning och samordning Information Kunskapsöverföring Internationellt arbete Prioriterade aktiviteter under 2017 är att: I. Verka för att stödja fortsatt utveckling, samordning och koordinering av verksamheten inom Centrum för sällsynta diagnoser. II. III. IV. Verka för fortsatt utveckling av kompetensstöd och under året fortsätta arbetet med nationella behandlingsrekommendationer. Bidra till ökad kunskapsspridning och verka för fortsatt utvecklat samarbete med de aktörer i Sverige som arbetar med informations- och kunskapsspridning. Arbeta med frågan om strukturell patient- och brukarmedverkan inom vård och omsorg. V. Stödja Nordiska ministerrådets arbete med ökad samverkan mellan de nordiska länderna. VI. VII. Bidra till förbättrad samverkan mellan de olika samhällsaktörerna. Utveckla innehållet på och underhålla NFSD:s webbplats. Alla punkter inom området sällsynta diagnoser. I arbetet ska personcentrerad samt jämställd vård och omsorg utifrån ett livsperspektiv beaktas. Arbetet ska ske med utgångspunkt från ett holistiskt perspektiv i enlighet med WHO:s definition av begreppet hälsa. 13

14 14

15 3. Sammanfattning av arbetet under 2017 Koordinering av hälso- och sjukvårdens resurser Under 2017 har NFSD haft en mängd kontakter och hållit i möten mellan olika representanter för CSD för att främja samarbete dem emellan på olika plan och i olika frågor samt stöttat CSD i deras arbete, till exempel i frågor rörande informations- och kunskapsspridning samt i frågor rörande patient- och brukarmedverkan. NFSD har också haft kontakt och möten med personer som arbetar med hälso- och sjukvårdsfrågor angående omhändertagande av personer med sällsynta diagnoser och deras närstående samt organisering av arbetet inom området. Under perioden har NFSD även fortsatt arbetet med att samordna arbetet med att ta fram nationella behandlingsrekommendationer. Kartläggning och samordning NFSD har bedrivit ett omfattande kartläggningsarbete sedan verksamheten startade. Kartläggningsarbetet har fortsatt under NFSD har bland annat haft kontakt med och träffat personer med sällsynta diagnoser och deras närstående samt olika professioner inom området. Vidare har NFSD deltagit och medverkat i projekt, vid nätverksmöten, workshops och konferenser samt gått igenom rapporter, utredningar och studier. NFSD har även haft flera kontakter med olika aktörer för att få till stånd mer samarbete mellan dem, däribland verksamheter inom hälso- och sjukvården, intresseorganisationer, kompetenscenter och Försäkringskassan. Information Under året har arbete med att utveckla informationen som är tillgänglig på den nationella webbplatsen nfsd.se fortsatt. Det har bland annat skett i samarbete med aktörer som arbetar med informationshantering inom området sällsynta diagnoser. Den information som förmedlas på webbplatsen utgörs av kvalitetssäkrad information. Arbetet med att sprida information tillgänglig på webbplatsen har främst skett via sociala medier. Vid inlägg i sociala medier har NFSD också relaterat till annan kvalitetssäkrad information, till exempel diagnosbeskrivningar i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser och Orphanet. Det tryckta informationsmaterial som NFSD har tagit fram, som presenterar aktörerna inom området används av flertalet aktörer vid extern kommunikation. 15

16 NFSD har också samordnat arbetet med informationsleverantörerna inom området och hållit möten med dessa, däribland CSD, intresseorganisationer, Informationscentrum för ovanliga diagnoser och Orphanet. Kunskapsöverföring På nationell nivå har NFSD en viktig roll i att sprida information om den samlade tillgången av kompetens, kunskap och stöd inom området sällsynta diagnoser. Allt arbete med att sprida information sker i enlighet med den kommunikationsplan som NFSD har tagit fram och löpande uppdaterar. NFSD har fortsatt att arbeta aktivt med denna fråga under 2017, själv och tillsammans med andra aktörer. Det tryckta informationsmaterial som NFSD har tagit fram och som presenterar aktörerna inom området används av flertalet aktörer vid extern kommunikation. Under året har NFSD presenterat det pågående arbetet och utmaningarna inom området i en mängd olika sammanhang, vid möten och på konferenser, för olika professioner, beslutsfattare och intresseorganisationer. För att skapa förbättrade förutsättningar för samverkan mellan experter, inom vårdprocesserna samt för kunskapsöverföring har NFSD tillsammans med Inera också arbetat med frågan om nationella multidisciplinära konferenser/ronder, MDK. Arbete med att finna en gemensam struktur som korresponderar med det europeiska ERN-arbetet har också pågått. Internationellt arbete Under perioden har NFSD deltagit vid möten inom Nordic Network on Rare Diseases, NNRD. Därutöver har NFSD haft möte med två representanter i det EU-finansierade projektet INNOVCare 45 och varit representerad vid ett projektmöte i Rumänien. Vidare har NFSD medverkat vid möten med internationella besök på Ågrenska och då utbytt erfarenheter om arbetet inom området sällsynta diagnoser NFSD ingår i projektets Advisory Group. 16

17 4. Aktiviteter under 2017 I. Verka för att stödja fortsatt utveckling, samordning och koordinering av verksamheten inom Centrum för sällsynta diagnoser Arbetet med utveckling av Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, vid landets universitetssjukhus styrs och finansieras av hälso- och sjukvårdens huvudmän inom respektive sjukvårdsregion. NFSD:s roll i arbetet har varit att stödja utveckling, samordning och koordinering av CSD verksamheterna på nationell nivå enligt gällande avtal med Socialstyrelsen. Utvecklingsarbetet och samordningen på regional nivå leds av läkare vid universitetssjukhusen och sker i samverkan med bland andra Riksförbundet Sällsynta diagnoser. CSD har olika men också gemensamma utmaningar. Man har även olika resurser till sitt förfogande och har kommit olika långt i sitt arbete. European Reference Network, ERN, är ett initiativ för att förbättra möjligheten för patienter med sällsynta diagnoser att få tillgång till den bästa expertisen och för att öka samarbetet mellan specialister inom vården inom EU. 24 ERN för olika sällsynta områden har bildats. Svenska expertgrupper är representerade i merparten av de olika referensnätverken och CSD verksamheterna har varit involverade i arbetet under året. Nätverken är virtuella och enskilda patienter får inte direkt tillgång till nätverken. Istället handlar det om att man i nätverken sammanför kunskap och expertis från olika länder så att vårdgivare i till exempel Sverige får tillgång till en mycket större grupp av sakkunniga. Patienterna får då bättre möjligheter till diagnos och råd om bästa behandling för sitt särskilda sjukdomstillstånd. ERN är ett mycket viktigt initiativ och det är NFSD:s bedömning att det pågående arbetet i Sverige behöver knyta an till ERN arbetet. För att säkerställa att patientperspektivet tillvaratas i de 24 ERN grupperna har 17

18 den europeiska samarbetsorganisationen för patientorganisationer, EURORDIS, tagit initiativ till att starta grupper med patientrepresentanter, så kallade epags, European Patient Advocacy Groups. 46 Sverige har för närvarande fyra representanter i epags grupperna. Under året har gemensamma diskussioner förts rörande CSD verksamheterna och samverkan har skett i en mängd frågor. Det gäller bland annat frågor om hur CSD kan nå ut med information om verksamheternas existens, om samarbete kring deltagande på konferenser samt om hur samverkan med primärvården och andra samhällsaktörer kan lösas utifrån de förutsättningar man har inom de olika regionerna. Gemensamma diskussioner har också förts om hur CSD tillsammans kan stödja samverkan mellan experter som verkar på olika orter i Sverige. Diskussioner har även förts om hur kunskap som utvecklas inom ERN, i samverkan på europeisk nivå, kan spridas till experter som verkar inom expertteamsstrukturen och vidare i vårdprocessen. Samtliga CSD verksamheter har varit engagerade i projektet Gemensamt lärande samverkan mellan patienter och vårdgivare som drivs och samordnas av Riksförbundet Sällsynta diagnoser. 47 Samverkan har även skett för att, vid Vetenskapsrådets behovsinventering, ge in en ansökan om medel för att bland annat etablera ett nationellt register för sällsynta diagnoser, en biobank för sällsynta diagnoser och en genotyp-fenotyp databas. Under året har en mängd steg tagits för ett mer samlat nationellt grepp på området sällsynta diagnoser, som kommer att få påverkan på CSD verksamheterna. Det gäller kunskapsstyrning på olika nivåer inom hälso- och sjukvården. 48 Det gäller också frågan om nationell- och regional högspecialiserad vård. 49 Under slutet av året har regeringen och Sveriges Kommuner och Landsting, SKL, träffat en överenskommelse om en långsiktig satsning för vård och behandling av sällsynta diagnoser. För att åstadkomma detta vill man stärka de befintliga vårdstrukturerna, stärka och utveckla den nationella samordningen samt stärka patientperspektivet inom hälso- och sjukvården. För detta ändamål har medel avsatts för bland annat CSD verksamheterna Se vidare under avsnitt 4.IV. 48 Sveriges Kommuner och Landsting, Etablering av en sammanhållen struktur för kunskapsstyrning-hälso-och sjukvård. 49 Socialstyrelsen, Att nivåstrukturera nationell högspecialiserad vård- Socialstyrelsens förslag till arbetsprocess. Prop 2017/18:40 En ny beslutsprocess för den högspecialiserade vården 50 Överenskommelse mellan regeringen och Sveriges Kommuner och Landsting 2018, Insatser för ökad tillgänglighet i barnhälsovården m.m. 18

19 Status per CSD Centrum för sällsynta diagnoser Syd Under 2017 har beslut fattats att CSD Syd, som har bedrivits i projekt, ska fortsätta sin verksamhet i fast förvaltning från och med Fokus för verksamheten är att förbättra kunskapen om utredning och omhändertagande av patienter i alla åldrar med sällsynt diagnos. Verksamheten har främst arbetat med tre huvudområden: Expertteamen, utbildning och information, samt kvalitetsregister. Man har också en vägledningsfunktion för personer som önskar hjälp med att hitta rätt inom vården. Till verksamheten är fem expertteam knutna. CSD uppmuntrar professionerna inom vården att bilda expertteam och stöttar dem på många sätt under uppstartsfasen. Trots att intresset är stort bland professionerna har man varit återhållsam då man anser att tid saknas för multidisciplinärt arbete. Detta har varit en utmaning för CSD. Utbildningsverksamheten har under året bestått i två seminarier om olika sällsynta diagnoser och en kurs i klinisk genetisk vägledning. Den senare har anordnats i samarbete mellan CSD och Genetiska kliniken samt Institutionen för hälsovetenskaper vid Lunds universitet och har gett 15 högskolepoäng. Därutöver har kontaktdagar/-kvällar hållits med patientföreningar. CSD planerar också att genomföra föräldraträffar i samarbete med Ågrenska under Under året har en informationsturné genomförts vid alla sjukhus inom södra sjukvårdsregionen. Under 2018 planeras en motsvarande turné till alla BVC mottagningar. Arbete med ett kvalitetsregister har bedrivits under ett antal år och det är nu färdigt att tas i bruk. Registret kan fungera i nationella sammanhang och är utvecklat i enlighet med EU:s rekommendationer. Då CSD:s verksamhetsområde omfattar hela södra sjukvårdsregionen (Skåne, Blekinge, Kronoberg och delar av Hallands län) ser man ett behov av förvaltningssamordnare på olika orter inom regionen och planerar för detta. En pilot med en samordnare i Kristianstad har redan påbörjats. Samordnaren är verksam vid en mottagning med genetisk vägledning. Planer finns också arbeta fram en modell för samverkan med primärvården för att underlätta övergången från barn- till vuxenvård. Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst CSD Sydöst arbetar på uppdrag av sydöstra sjukvårdsregionen som består av tre landsting/regioner. Till CSD är sju fasta team knutna. Därutöver stöttar CSD ad hoc team som sätts samman för att möte behov hos patienter när diagnosspecifika team saknas. Verksamheten drivs i fast förvaltning och har utvecklats under 2017 i positiv riktning. Fokus för verksamheten har varit tre områden: Informationsöverföring mellan olika aktörer, ökning av kunskapsnivån vad gäller sällsynta diagnoser och samordning mellan olika aktörer. Kring dessa områden har man arbetat med att utveckla ett koncept. Konceptet består bland annat i att alla patienter ska få en kontaktperson, en vårdplan och stöd i samordningen av sina kontakter. Man har även arbetat med att utöka antalet multidisciplinära team och uppbyggnad av nätverk med vilka man samarbetar med i verksamheten. Aktiviteter för att sprida 19

20 information om sin verksamhet och om sällsynta diagnoser har också bedrivits under året, bland annat har en regiondag hållits i på sjukhuset i Kalmar med ett stort antal deltagare, olika professioner samt patienter/brukare. Inom sjukvårdsregionen försöker CSD delta och föra fram det sällsynta perspektivet när det gäller frågor kring samarbetet mellan vuxenhabiliteringen, primärvården och övergång barn/vuxen. Under året har CSD varit en av två pilotverksamheter i Riksförbundet Sällsynta diagnosers projekt Övergången från barn- till vuxenvård. Under det kommande året planerar man att arbeta vidare med multidisciplinära ronder, övergången från barn- till vuxenvård, teambildningar, utveckla informationsmaterial, anordna koordinatorträffar samt utöka verksamheten med en verksamhetsutvecklare med kompetens inom socialförsäkring och LSS. Centrum för sällsynta diagnoser Väst Till CSD Väst är 24 expertteam knutna. Merparten av dem arbetar med barn och ungdomar som har sällsynta diagnoser. Sex team vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset har beviljats medlemskap i ERN. CSD Väst har haft fokus på ledning och samordning under det gångna året. Man har initierat bildandet av nya expertteam och stöttat befintliga expertteam i deras verksamhet. CSD har även anordnat fyra expertteamsmöten under året. Under mötena har gemensamma frågor diskuterats. Det har blivit lättare att få kontakt med CSD:s vägledningsfunktion under året. Tillgängligheten har ökat genom mer resurser och utvecklad information om verksamheten. En mottagning för barn med sällsynta diagnoser som faller utanför annan verksamhet har kommit i gång med sitt arbete och mottagningen är knuten till CSD. Diskussioner har förts om att samordna mottagningen för barn med ovanliga symtom och oklara diagnoser samt om ett eventuellt initiativ till en genetisk syndrommottagning. CSD har sedan flera år tillbaka regelbundna samrådsmöten med brukarnätverk väst och har under året etablerat en kontakt med habiliteringen inom Västra Götalandsregionen med regelbundna möten. Man har också, i samarbete med Ågrenska, genomfört föräldraträffar där 22 föräldrar till barn som relativt nyligen fått diagnos har träffats. Under första halvåret 2018 kommer CSD, i samarbete med Ågrenska och NFSD, att genomföra två konferensdagar. Den första konferensdagen kommer att ge deltagarna möjlighet att fördjupa sina kunskaper om sällsynta diagnoser och träffa expertteamen samt andra aktörer som verkar inom området. Den andra konferensdagen har temat Vårdprocesser genom hela livet och har fokus på frågor om hur det fungerar idag, hur det borde fungera och hur samverkan inom området kan utvecklas. Under 2018 planerar CSD Väst att arbeta vidare inom en mängd områden, till exempel utveckling av expertteamens arbetssätt och arbetsmodeller samt samverkan med andra aktörer. Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska universitetssjukhuset Till CSD Karolinska är 43 expertteam och expertresurser knutna. Utöver stödet till dessa har CSD bidragit med omfattande stöd till de team inom 20

21 universitetssjukhuset som ansökt om medlemskap i ERN. 18 team vid sjukhuset har beviljats medlemskap i ERN. CSD avser att fortsätta att stötta dessa ERN medlemmar i det fortsatta arbetet har varit ett utmaningens år för CSD. Verksamhetens framtid har varit oviss. Det har bland annat inneburit att arbetet med ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser lagts på is. Under slutet av året har dock beslut fattats om att CSD ska drivas i fast förvaltning från och med Arbetet med kvalitetsregistret kommer därför att kunna återupptas. Trots ovissheten vad gäller verksamhetens framtid har verksamheten fortsatt att utvecklas i flera delar. Man har bland annat deltagit som pilot i Riksförbundet Sällsynta diagnosers projekt om övergången från barn- till vuxenvård under året. Som tidigare år har CSD även bedrivit en omfattande utbildningsverksamhet med 19 temadagar för anhöriga och professioner. Cirka 510 personer har deltagit på dem. Under året har 28 föräldrar träffats på så kallade föräldraträffar som har hållits i samarbete med Ågrenska. Vidare har en SK-kurs om sällsynta diagnoser hållits för blivande specialistläkare inom barn- och ungdomsmedicin, klinisk genetik och andra specialiteter. Inom CSD har man under tidigare år bildat ett syndromdiagnostiskt team som varit mycket framgångsrikt i sitt arbete och kunna fastställa diagnos på ett stort antal personer som tidigare saknat diagnos. Teamet är också medlem i UDNI (Undiagnosed Diseases Network International), ett internationellt samarbete med kliniska centra och forskargrupper från hela världen. CSD har under året blivit godkänd av styrelsen för UDNI att starta ett UDP (Undiagnosed Disease Program) inom UDNI. Det innebär att man kommer kunna fungera som ett samordningscentrum för det nationella multidisciplinära arbetet med diagnostik. Vad gäller diagnostik samarbetar man också med Genomic Medicine Sweden, GMS, i arbetet med att utveckla en ny typ av infrastruktur som möjliggör världsledande diagnostik och precisionsmedicin. CSD är engagerad i ytterligare en mängd olika internationella sammanhang. Man håller i den svenska delen av arbetet med den europeiska databasen Orphanet och är EU-partner i RD-Action. Man ansvarar också för ICORD:s sekretariat. Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro Verksamheten vid CSD Uppsala-Örebro omfattar sju län. Inom sjukvårdsområdet finns 18 länsdelssjukhus och cirka 250 vård-/hälsocentraler. Sedan den 1 januari 2017 drivs CSD i fast förvaltning. Verksamheten har två noder, en vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och en vid Universitetssjukhuset i Örebro. Man tar emot samtal och e-post från såväl personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga som från olika professioner samt stöttar dem med information och vägledning. Det har varit och är en stor utmaning att nå ut med information om verksamheten och tillgängliga resurser i alla län inom sjukvårdsregionen. Att nå ut med information om verksamheten är viktigt för att kunna erbjuda personer med sällsynta diagnoser möjlighet att får diagnos, adekvat behandling och samhällsservice, eller god vård och omsorg. CSD har under året arbetat med informationsspridning utifrån de förutsättningar man 21

22 har. Bland annat har sju kontaktpersoner utsetts i respektive län för att stötta CSD i informationsspridningen. För att kunna stötta patienterna med samordning utifrån de behov dessa har i hela sin livssituation skulle CSD behöva utöka verksamheten med länssamordnare och utveckla arbetsmetoder för samarbete på sätt som man gjort vid andra CSD i andra sjukvårdsregioner. Till CSD är för närvarande 14 expertteam knutna och fler team är under bildande. Under året har man hållit 2 föräldraträffar med 17 deltagande föräldrar till barn med sällsynt diagnos i samarbete med Ågrenska. Man har också haft möten med brukarnätverk Uppsala-Örebro. Under 2018 planerar man bland annat att genomföra en konferensdag på den så kallade Sällsynta dagen med inbjudna politiker, hålla föräldraträffar i samarbete med Ågrenska, genomföra möten med brukarnätverket och fortsätta arbeta med informationsspridning. Man planerar också att genomföra och medverka vid diagnosspecifika utbildningsdagar. Centrum för sällsynta diagnoser Norr Under december månad 2016 fattade Västerbottens läns landsting beslut om inrättande av CSD vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå med en budget för En projektledare har också utsetts. På grund av resursbrist har arbetet med uppstart av verksamheten fördröjts och planeras nu att påbörjas under NFSD har under 2017: - Under april månad deltagit på samverkansmöten mellan brukarnätverk väst och CSD Väst. - Planerat och under april månad hållit i möte mellan representanter för CSD rörande dokumentation inom verksamheterna. - Under maj månad medverkat på CSD Sydöst:s regiondag i Kalmar. - Under juni månad utrett förutsättningarna för vad som behöver beaktas och övervägas vid en utökad nationell samverkan mellan experter inom expertteam knutna till CSD genom nationella multidisciplinära konferenser/ronder med videolösning. Ett PM har tagits fram och frågan har diskuterats på möte mellan ledarna för CSD i början av september månad Därefter träffat företrädare för Inera för diskussion kring förutsättningarna att samverka vid framtagning av verktyg och arbetsmodell för multidisciplinära konferenser, MDK, samt tillsammans med verksamhetsstrateg vid Inera arbetat fram ett förslag till en så kallad ärendebeskrivning. - Under början av september månad deltagit på möte i Skåne med ledarna för CSD i Sverige. 22

23 - Under september och december månad deltagit på möten med expertteamen som är knutna till CSD Väst. - Under november månad besökt CSD Syd för diskussion om verksamhetens planer framöver samt presenterat det nationella arbetet inom området sällsynta diagnoser på Klinisk genetik i Lund. - Medverkat vid flera möten rörande planering av två konferenser som CSD Väst kommer att hålla i samarbete med Ågrenska och NFSD under våren Sett över och tagit fram ett förslag till en nationellt enhetlig struktur för expertteamen som korresponderar med ERN strukturen. - Fört samtal med företrädare för SKL om förslag till ny struktur för kunskapsstyrning inom hälso- och sjukvård. Samtalen har främst rört vilken påverkan förslaget kan komma att ha på arbetet inom området sällsynta diagnoser. Information om förslaget till ny struktur har förmedlats till bland annat verksamheterna inom CSD. - Fört samtal om sällsynta diagnoser i primärvården med regeringens särskilda utredare med ansvar att leda arbetet med att ställa om och modernisera vården med fokus på primärvården, Anna Nergårdh. Anna Nergårdh har också bjudits in att föra diskussioner på möte med bland annat CSD verksamheterna. - Följt Socialstyrelsens arbete med att ta fram en arbetsprocess för att nivåstrukturera den högspecialiserade vården och informerat bland annat ledarna vid CSD om arbetet. - Haft löpande kontakter med ledarna och samordnarna vid CSD och med Riksförbundet Sällsynta diagnoser angående frågor som rör utvecklingen och uppföljningen av arbetet inom CSD. 23

24 24

25 II. Fortsätta att verka för utveckling av kompetensstöd och under året fortsätta arbetet med nationella behandlingsrekommendationer Målsättningen med det pågående arbetet inom området sällsynta diagnoser är bland annat att kompetensen om diagnoserna och dess konsekvenser i vardagen ska öka bland de olika professioner som möter med personer med sällsynta diagnoser och deras närstående. Även personer med sällsynta diagnoser och deras närstående behöver kompetens och bli stärkta i sin förmåga att klara av sin livssituation. Av NFSD:s årsrapport 2016 framgår att en mängd aktiviteter, av många aktörer, genomförs för att kompetensen inom området ska öka. 51 Aktiviteterna har fortgått under Genom de relationer som byggts upp mellan olika aktörer i det samordnande arbetet som NFSD bedriver är bedömningen att förutsättningarna för fortsatt utveckling är gynnsam. Utmaningar ligger främst i tillgänglig tid från de som behöver involveras i arbetet. Så är till exempel fallet vad gäller framtagningen av nationella behandlingsrekommendationer. Sedan hösten 2016 har arbete pågått med att i ett pilotprojekt ta fram en nationell behandlingsrekommendation för diagnosen Prader-Willis syndrom. Samarbetet mellan de 14 personer som är engagerade i projektet - såväl olika professioner som patientrepresentanter - har gått mycket bra. Dock har arbetet dragit ut på tiden då några av de läkare som är involverade inte har haft möjlighet att lägga tid att skriva och granska texter i den utsträckning som varit planerat. Det i sin tur beror på deras arbetssituation i övrigt som har varit svår att förutse. Inför planering av arbete med ytterligare behandlingsrekommendationer kommer detta att beaktas. Under den senare delen av året har arbete pågått med att sätta samman en arbetsgrupp som ska arbeta med att ta fram nationella

26 behandlingsrekommendationer för diagnosen 22q11-deletionssyndrom. Arbetsgruppens arbete bedöms kunna påbörja arbetet under andra halvåret Det saknas säkra uppgifter om hur många personer i Sverige som lever med en sällsynt diagnos. Personer med sällsynta diagnoser är en heterogen grupp där behoven av insatser från samhället varierar mellan olika diagnoser och mellan olika individer. En ansats till att samla information om personer med sällsynta diagnoser i Sverige har gjorts i arbetet med att få till ett nationellt kvalitetsregister. Arbetet har letts av CSD vid Karolinska Universitetssjukhuset och flera andra aktörer, däribland NFSD. Under våren 2017 har dock arbetet legat på is på grund av resursbrist. Inom CSD Syd har arbete pågått med ett regionalt kvalitetsregister under ett antal år. Det registret är nu färdigt att tas i bruk. Diskussioner har förts inom gruppen av ledare för CSD att se över om det regionala kvalitetsregistret kan användas nationellt. Som framgår av avsnitt 4.I. i den här rapporten har diskussioner förts om hur CSD tillsammans kan stödja samverkan mellan experter som verkar på olika orter i Sverige samt hur kunskap som utvecklas i samverkan på europeisk nivå, genom ERN, kan spridas till experter som verkar inom expertteamsstrukturen och vidare i vårdprocessen. NFSD har samarbetat med en verksamhetsstrateg vid Inera och tagit fram ett förslag till en så kallad ärendebeskrivning som bland annat beskriver behovet av ett verktyg och en arbetsmodell för att kunna hålla nationella multidisciplinära konferenser inom områdena sällsynta diagnoser och cancer. Detta arbete kommer att fortsätta under NFSD har under 2017: - Under maj månad sammanställt och tillgängliggjort material som används vid de olika CSD internt och i kontakten med patienter på en gemensam plattform. Syftet med sammanställningen är att möjliggöra för CSD att ta del av den kompentens som finns på andra CSD, att skapa förutsättningar för likartat arbetssätt och att undvika dubbelarbete. - Under våren planerat arbete med en behandlingsrekommendation för diagnosen Ehlers-Danlos syndrom. - Under hösten i samarbete med läkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, kartlagt kompentens rörande diagnosen 22q11- deletionssyndrom för att sätta samman en arbetsgrupp, med olika professioner och patientföreträdare, som ska arbeta med en nationell behandlingsrekommendation för diagnosen. - Under hösten, i samverkan med en verksamhetsstrateg inom Inera, tagit fram ett förslag till en så kallad ärendebeskrivning för att driva 26

27 frågan om ett verktyg och en arbetsmodell för nationella multidisciplinära konferenser och därmed underlätta för samarbete över landet och i vårdprocesserna. - Under hösten medverkat vid den definitionsutredning som har drivits av Socialstyrelsen. - Tillsammans med företrädare för Svensk Neuropediatrisk Förening och en extern jurist med expertkompetens inom hälso- och sjukvårdsjuridik tagit fram en utbildning i juridik för ST-läkare inom bland annat barnoch ungdomsneurologi med habilitering. Utbildningen planerades genomföras under första delen av 2018 men fick ställas in under slutet av 2017 på grund av för få anmälda deltagare. - Haft fortlöpande kontakter och en mängd möten med gruppen som arbetar med nationella behandlingsrekommendationer för diagnosen Prader-Willis syndrom. - Haft flera möten och kontakter med Informationscentrum för ovanliga diagnoser och bland annat diskuterat hur hänvisningar till CSD i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser och prioriteringar av nya diagnosbeskrivningar. - I övrigt, själv och tillsammans med andra, arbetat med utveckling av kunskapsstöd enligt vad som framgår av den här rapporten Se bland annat avsnitt 4.VII. 27

28 28

29 III. Bidra till ökad kunskapsspridning och verka för fortsatt utvecklat samarbete mellan de aktörer i Sverige som arbetar med informations- och kunskapsspridning På nationell nivå har NFSD en viktig roll i att sprida information om den samlade tillgången av kompetens, kunskap och stöd inom området sällsynta diagnoser. NFSD arbetar aktivt med denna fråga, själv och tillsammans med andra aktörer. Allt arbete med att sprida information sker i enlighet med den kommunikationsplan som NFSD tagit fram och löpande uppdaterar. Även på regional nivå bidrar NFSD till ökad kunskapsspridning genom att bland annat stötta de olika aktörerna i deras arbete med att nå ut med kunskap och information. Det kan till exempel handla om stöd med att sprida information om aktiviteter inom respektive verksamhet eller region. Det kan också handla om att sprida information om en reviderad eller ny diagnosbeskrivning i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Det är många aktörer som arbetar med att sprida information om sällsynta diagnoser. Under året har NFSD fortsatt arbetet med att få till ett utökat samarbete mellan de olika aktörerna. Möte har bland annat hållits i den så kallade informations- och kommunikationsgruppen. Gruppen består av representanter för CSD, Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, de odontologiska centren, Orphanet och Ågrenska. 53 Gemensamma planer för samverkan vid konferenser, mässor och liknande arrangemang har tagits fram och underhålls löpande. Under perioden har arrangemangen genomförts i samverkan mellan olika aktörer och gemensamt informationsmaterial har använts. NFSD har även medverkat och deltagit på en mängd möten och andra sammankomster för att sprida kunskap om sällsynta diagnoser, vilka aktörer som verkar inom området och det pågående arbetet. I alla sammanhang som NFSD medverkat i har NFSD presenterat de aktörer 53 Ytterligare aktörer har visat intresse att delta i gruppens fortsatta arbete. 29

30 som verkar inom området, såväl samhällsaktörer som patientorganisationer, och hur man kan nå dem samt var man kan finna mer information om dem. NFSD har under 2017: - Planerat och, under januari månad, hållit i möte med den nationella informations- och kommunikationsgruppen. - Under januari månad informerat om det nationella arbetet inom området sällsynta diagnoser på möte i nätverket Svenska läkare för omsorgs- och habiliteringsmedicin. - Under februari månad deltagit på möte med den nya områdeschefen för barn- och kvinnosjukvård vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och informerat denne om det nationella arbetet med CSD. - Under april månad, hållit i möte med en arbetsgrupp för diskussioner om bland annat samarbete kring skriftlig patientinformation. - Under april månad, tillsammans med flera aktörer inom området, ställt ut och föreläst under den så kallade Barnveckan i Göteborg. Barnveckan arrangeras varje år av bland annat Svenska Barnläkarföreningen och Riksföreningen för barnsjuksköterskor. - Under maj månad, tillsammans med andra aktörer, deltagit och föreläst på CSD Sydöst:s regiondag i Kalmar. - Under maj månad föreläst på en SK kurs om sällsynta diagnoser som anordnats av CSD vid Karolinska Universitetssjukhuset. - Under juni månad annonserat i Riksföreningen för Barnsjuksköterskors tidskrift, Barnbladet nr 3, Under juni månad haft möte med företrädare för Ehlers-Danlos syndrom riksförbund Sverige för diskussion och information om status i arbetet med CSD. - Haft flera möten med Ågrenska för planering av aktiviteter samt genomförande under Almedalsveckan Uppdaterat, låtit trycka och därefter spridit det informationsmaterial om aktörerna inom området sällsynta diagnoser till bland annat respektive CSD. Dessa använder i sin tur materialet i sina externa kontakter på regional nivå. 30

31 - Under september månad deltagit som utställare vid den nationella Primärvårdskonferensen i Stockholm. - Under september månad deltagit på möte om information och kommunikation med kommunikationsavdelningen vid Frambu, kompetenscenter för sällsynta diagnoser, i Norge. - Under oktober månad träffat företrädare för NKSD, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, och delat erfarenheter om bland annat kunskapsökning och -spridning. - Under oktober månad, tillsammans med ordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och ledaren för CSD Sydöst, medverkat i inspelningen av Socialstyrelsens pod På djupet, om sällsynta diagnoser. - Under november månad vid besök av bland annat socialminister Annika Strandhäll kort berättat om det pågående arbetet inom området sällsynta diagnoser. - Haft kontinuerliga kontakter med informationsleverantörerna inom området, bland annat Informationscentrum för ovanliga diagnoser och Orphanet Sverige. - Löpande arbetat med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta diagnoser via NFSD:s webbplats och sociala medier Se avsnitt 4.VII. i den här rapporten. 31

32 32

33 IV. Arbeta med frågan om strukturell patient- och brukarmedverkan inom vård och omsorg NFSD har arbetat med frågan om strukturell patient- och brukarmedverkan, eller samverkan mellan vård och omsorg samt patienter och brukare, på olika sätt sedan starten av verksamheten, så även under Även andra aktörer har arbetat med frågan. Samverkansarbetet har pågått i Sverige på flera nivåer, både nationellt och regionalt. Inledningsvis vill NFSD framhålla att patienter och brukare involveras på ett strukturerat sätt i NFSD:s verksamhet. Det sker genom information från NFSD via bland annat verksamhetens webbplats, nyhetsbrev och sociala medier. Det sker också genom samråd, till exempel i den referensgrupp som är knuten till NFSD där representanter för Riksförbundet Sällsynta diagnoser deltar. Därutöver sker medverkan i NFSD:s verksamhet genom dialog mellan NFSD, olika professioner och företrädare för intresseorganisationerna inom området - såväl paraplyorganisationer som enskilda föreningar - samt enskilda personer med sällsynta diagnoser och deras närstående. I de frågor som NFSD på nationell nivå har att arbeta med har patient- och brukarmedverkan alltid beaktats och strukturer för samarbete har utvecklats. Det framgår bland annat av NFSD:s tidigare verksamhetsrapporter. Här kan helt kort nämnas att den modell som tagits fram för arbete med nationella behandlingsrekommendationer föreskriver att representanter för patienter och brukare alltid ska ingå i de arbetsgrupper som arbetar fram behandlingsrekommendationerna. 55 Arbetet med att ta fram modellen samordnades av NFSD och i arbetsgruppen var patienter och brukare representerade. I de arbetsgrupper som arbetar med att ta fram behandlingsrekommendationer för en specifik diagnos ingår det också patientrepresentanter. Ytterligare exempel är att NFSD, själv och tillsammans med andra aktörer, bland andra intresseorganisationerna inom området, 55 Se bland annat i NFSD:s årsrapport (s 25) 33

34 genomfört undersökningar bland personer som lever med sällsynta diagnoser och deras närstående. Resultatet från undersökningarna har redovisats i en mängd olika sammanhang. Ett annat exempel är att representanter för såväl olika professioner som intresseorganisationerna alltid har bjudits in att delta på de möten och träffar som NFSD har anordnat. Av årsrapporten 2016 framgår att det har varit en utmaning att skapa förutsättningar för samverkan på regional nivå i CSD och i expertteamen. Denna utmaning kvarstår men arbete pågår för att förbättra förutsättningarna för samverkan. Det fortgående projektet Gemensamt lärande samverkan mellan patienter och vårdgivare utgör exempel på utvecklingsarbete inom området. Projektet leds av Riksförbundet Sällsynta Diagnoser och finansieras till största del av Arvsfonden. NFSD står för delar av finansieringen av projektet och medverkar också i projektet, bland annat i dess styrgrupp. Projektet kan ses som en uppföljning av ett tidigare genomfört projekt som handlade om uppbyggnaden av så kallade regionala brukarnätverk. I projektet Gemensamt lärande har bland annat frågan om personcentrerad vård behandlats och på senare tid samarbetsformer mellan respektive CSD och de regionala brukarnätverken. I projektet arbetar personal vid CSD tillsammans med regionala representanter för personer med sällsynta diagnoser med att finna modeller för utveckling av verksamheten inom vården. Arbetet med patientrepresentation i expertteamen kvarstår. Ett fåtal expertteam har patientrepresentation men långt ifrån alla. I sammanhanget är också värt att nämna att många läkare som arbetar inom CSD/expertteamstrukturen också är engagerade i diagnosföreningarnas styrelser. Även de insatser som Ågrenska arbetar med för att öka kompetensen bland blivande specialistläkare bedöms bidra i utvecklingen av samverkan mellan patienter samt professionerna inom vården. Under första halvåret 2017 har Ågrenska fortsatt att utveckla det koncept som NFSD initierat för att ge möjlighet för samordnare vid CSD och koordinatorer vid expertteam att delta i Ågrenskas verksamhet. Förutsättningarna för samverkan mellan profession och patienter bedöms öka genom att professionerna får ta del av det kunskapsoch erfarenhetsutbyte som sker under familjevistelser i verksamheten. NFSD bedömer att vidare utbildningsinsatser också behövs för att de regionala patientrepresentanterna ska få förutsättningar att arbeta tillsammans med professionerna inom vård och omsorg. 34

35 NFSD har under 2017: - Under februari månad, tillsammans med andra aktörer, medverkat i en debattartikel i Svenska Dagbladet som Riksförbundet Sällsynta diagnoser initierat om sällsynta diagnoser i svensk hälso- och sjukvård. - Under april månad medverkat på möte med företrädare för Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Ågrenska. - Löpande haft kontakter med, och under maj månad haft möte med projektledaren för Riksförbudet Sällsynta diagnosers projekt Gemensamt lärande. - Under april månad medverkat vid samverkansmöte mellan brukarnätverk väst och CSD Västra Götalandsregionen. - Medverkat vid flera styrgruppsmöten och under september månad medverkat vid storworkshop i projektet Gemensamt lärande som drivs av Riksförbundet Sällsynta diagnoser. - Under juni månad haft möte med företrädare för EDS Riksförbund och under oktober månad föreläst vid en utbildning för kontaktpersoner inom förbundet. - Lett arbetet med praktisk strukturell samverkan mellan professioner inom vård och omsorg samt patienter eller brukare i arbetet med nationella behandlingsrekommendationer för diagnosen Prader-Willis syndrom. - Haft diskussioner med företrädare för Ehlers-Danlos syndrom Riksförbund Sverige och Föreningen 22q11 om medverkan i arbete med nationella behandlingsrekommendation rörande diagnoserna Ehlers- Danlos syndrom och 22q11-deletionssyndromet. - Bidragit i Ågrenskas arbete med att ta fram ett koncept för kunskapsoch erfarenhetsutbyte i samband med Ågrenskas familjevistelser för samordnare vid CSD och koordinatorer vid expertteamen. 35

36 36

37 V. Stödja Nordiska ministerrådets arbete med ökad samverkan mellan de nordiska länderna. NFSD ingår, som en av tre representanter från Sverige, i Nordic Network on Rare Diseases, NNRD. Nätverket har ett uppdrag av Nordiska ämbetsmannakommittén för social- och hälsopolitik vid Nordiska ministerrådet att under utveckla och förbättra befintliga samarbeten samt föreslå nya aktiviteter för ökat samarbete mellan de nordiska länderna inom området sällsynta diagnoser. NNRD har under 2017 hållit två möten i Oslo vid vilket NFSD deltagit på. Under slutet av året har en rekommendation från NNRD till Nordiska ministerrådet gällande samarbete mellan de nordiska länderna arbetats fram i nätverket. NFSD har under 2017: - Medverkat på möte och bidragit i diskussionerna inom NNRD under juni och november månad Medverkat vid framtagning av rekommendationer till Nordiska ministerrådet avseende framtida områden för nordiskt samarbete och organisering av arbete. 37

38 38

39 VI. Bidra till förbättrad samverkan mellan de olika samhällsaktörerna Samverkan mellan de samhällsaktörer som har att ge stöd till personer med sällsynta diagnoser och deras närstående behöver förbättras. Personer med sällsynta diagnoser och deras närstående har ofta många samhällskontakter och upplever att dessa inte samordnar de insatser man har att ge. När man har många kontakter med samhällsaktörerna och när samverkan dem emellan brister, så övervältras en stor del av koordineringen av insatserna och överföring av information mellan samhällsaktörerna på den enskilde. Det får i sin tur konsekvenser för den enskildes livssituation och upplevelse av livskvalitet. Individens egna förutsättningar att själv vara delaktig och medaktör i samordningen spelar också roll. Individens förutsättningar att vara delaktig beror många gånger på dennes egna resurser och hur mycket stöd och hjälp denne behöver och får för att driva sin sak. NFSD har i uppdrag att samordna och koordinera det nationella arbetet inom området sällsynta diagnoser. Detta arbete har pågått sedan NFSD har bland annat arbetat med att samordna och stödja arbetet med uppbyggnaden och utvecklingen av de regionala kompetensnaven, CSD verksamheterna, samt samverkan mellan CSD och andra aktörer till exempel de odontologiska kunskapscentren, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Ågrenska. Fokus i detta arbete har varit och är att de insatser som ges från samhällets sida till en person som har en sällsynt diagnos och dennes närstående ska vara samordnad och att denne eller de ska uppleva att insatserna är samordnade. Arbetet med att få till samverkan mellan CSD och olika delar av vården och andra samhällsaktörer har utvecklats både på nationell och regional nivå, men är långt ifrån färdigt. Att få till samverkan mellan de olika aktörer som verkar inom området sällsynta diagnoser är en utmaning och tar lång tid då aktörerna är många och finns inom olika delar av samhällsstrukturen. De har olika huvudmän, styrs av olika regelverk och finansieras på olika sätt. Frågan om samordning och samarbete för bättre samverkan har nära samband med frågan om kompetensökning och kunskapsspridning. NFSD bedömer att 39

40 en förutsättning för att skapa ökad samverkan mellan samhällsaktörerna inom olika delar och på olika nivåer i samhället är att dels att förmedla en helhetsbild av livssituationen för många personer med sällsynta diagnoser och deras närstående och dels att förmedla information om pågående arbete inom området och målsättningen med det. NFSD har därför anordnat, medverkat och deltagit i en mängd sammanhang, på möten, konferenser och träffar för att sprida kunskap om sällsynta diagnoser. NFSD har också arbetat aktivt i denna fråga genom att sprida information via tryckt material och i sociala medier. NFSD har under 2017: - Vid möte under januari månad uppdaterat Mun-H Centers personal om det nationella arbetet inom området sällsynta diagnoser samt diskuterat samverkansfrågor. - Under mars och september månad deltagit på möte med företrädare för CSD Väst, Ågrenska och förvaltningen inom Habilitering & Hälsa i Västra Götalandsregionen. Mötet syftade bland annat till att diskutera formerna för samverkan mellan CSD och habiliteringen i regionen. - Under mars månad, tillsammans med flera aktörer inom det sällsynta området, deltagit på så kallade rundabordssamtal vid Socialdepartementet. - Under oktober träffat företrädare för Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd i Jönköping och bland annat uppdaterat dem om det pågående arbetet inom området samt diskuterat samverkansfrågor. - Fortsatt dialogen med företrädare för Försäkringskassan och under oktober månad haft möte med ansvarig för Försäkringskassans försäkringsmedicinska rådgivare angående utbildningsinsatser för handläggare och försäkringsmedicinska rådgivare. - Haft flera telefonmöten med företrädare för Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser i Östersund om bland annat samarbete med CSD och om spridning av information. - Under hösten bidragit i samverkan mellan det odontologiska kunskapscentret i Jönköping och Socialstyrelsen vad gäller översynen av tandvårdsstödet till vuxna personer med sällsynta diagnoser. - I övrigt arbetat med att bidra till förbättrad samverkan mellan de olika 40

41 samhällsaktörerna på de sätt som framgår av den här verksamhetsrapporten Se avsnitt 4.I - 4.V och 4.VII i den här rapporten. 41

42 42

43 VII. Utveckla innehållet på och underhålla NFSD:s webbplats NFSD har i uppdrag att föra ut kunskap till samhällets aktörer om de problem som det innebär att leva med en sällsynt diagnos. NFSD har också i uppdrag att bedriva ett nära samarbete med andra aktörer som redan idag arbetar med informationshantering avseende sällsynta diagnoser. I det här arbetet utgör internet en väsentlig kanal. NFSD har sedan 2012 kontinuerligt jobbat med webbplatsen nfsd.se, både vad gäller innehåll och funktionalitet. Arbetet med NFSD:s webbplats kräver planering och strukturerade arbetsmetoder, vilket NFSD har utvecklat. Webbplatsen är en nationell informationsplattform med samlad information hämtad från en mängd aktörer inom området. Det kräver samarbete med aktörerna. Webbplatsen innehåller bland annat kvalitetssäkrad information om sällsynta diagnoser, samhällets resurser, rättigheter och skyldigheter, regelverk, aktörer inom området, vårdprogram, goda exempel samt information om vad det kan innebära att leva med en sällsynt diagnos. På webbplatsen rapporteras också löpande nyheter inom området och presenteras utbildningar inom detsamma. Webbplatsen riktar sig till såväl till personer med sällsynta diagnoser och deras närstående som till professionerna inom området. NFSD:s nya webbplats lanserades den 4 december Trafiken till webbplatsen har ökat succesivt sedan lanseringen och enlig följande: Period Antal besök nfsd.se Andel återkommande besök Antal sidvisningar nfsd.se % % % % Under juni månad 2016 lanserade NFSD en ny funktionalitet på webbplatsen, en sökbar sammanställning med sällsynta diagnoser. Under varje diagnos har länkar till interna och externa webbplatser med kvalitetssäkrad information sammanställts. Information som tar höjd på flera områden som rör respektive diagnos, såväl medicinsk information som annan 43