Patientinformation Hemofili

Patientinformation Hemofili Språk: Svenska / Engelska Pfizer AB 191 90 Sollentuna Tel 08-550 520 00 www.pfizer.se

Information om blödarsjuka inkl. hemofili A och hemofili B Vid blödarsjuka saknar man eller har brist på en blodlevringsfaktor. Blodlevringsfaktorer är proteiner som behövs för att blodet ska kunna levra sig. Vid blödarsjuka kan långvariga blödningar uppstå av sig själv eller efter lättare skador. Dessa blödningar drabbar främst leder och muskler, men andra typer av blödningar förekommer också (t.ex. blåmärken, näsblödningar, blödningar från slemhinnor eller i inre organ). Vid blödarsjuka typ A (som även kallas hemofili A) har man brist på blodlevringsfaktor 8 (dvs. faktor VIII). Vid blödarsjuka typ B (hemofili B) har man brist på blodlevringsfaktor 9 (dvs. faktor IX). Båda dessa sjukdomar indelas i mild, moderat eller svår form, beroende på hur låg nivå man har av blodlevringsfaktorn. Vid svår blödarsjuka har man mindre än 1 % av blodlevringsfaktorn jämfört med friska, vid moderat form 1-5% och vid mild form 5-40%. Blödarsjuka orsakas av förändringar (mutationer) i de arvsanlag som styr bildningen av faktor VIII eller faktor IX. Dessa sjukdomar förekommer nästan bara hos män. Kvinnor som bär på anlaget kan dock ha en ökad blödningstendens, även om den är lindrigare än hos männen. Vid blödarsjuka rekommenderas man beställa ett blödningsriskkort från koagulationsmottagningen där det står vilken typ av blödarsjuka man har, vilken svårighetsgrad och vilken behandling som behövs. Symtom Det är typiskt för svår och moderat hemofili A och B att man får blödningar i leder och muskler. Dessa blödningar uppstår av sig själva eller efter mindre skada och gör ofta mycket ont. Om man får flera blödningar i leder och muskler påverkas ledkapsel, brosk, muskler och skelett. Detta kan leda till att man får svårt att röra sig och utvecklar långvarig värk. Vid nytillkomna symtom i form av obehagskänsla, smärta, ledsvullnad, muskelsvullnad och/eller svårighet att röra en led/kroppsdel, är det därför viktigt att rätt behandling ges så snart som möjligt. Vid mild hemofili A och B är det ovanligt att blödningar uppstår i leder av sig själva och därför är det ovanligt med nedsatt rörelseförmåga vid blödarsjuka av denna svårighetsgrad. En blödning i huvudet, efter t.ex. ett slag mot huvudet, kan leda till förvirring, yrsel, kramper och/eller påverkat medvetande och kräver omedelbar sjukvård. Vid alla former av blödarsjuka kan näsblödningar och munblödningar förekomma. Det är mycket viktigt att inte ligga ned vid sådana blödningar eftersom det kan leda till att stora mängder blod sväljs ned utan att man märker det. Behandling Akutbehandling Vid slemhinneblödningar och lättare skador (inkl näsblödningar och munblödningar) används ett läkemedel som minskar kroppens egen förmåga att lösa upp blodlevringsklumpen vid platsen för skadan och minskar risken för att det börjar blöda igen. Detta läkemedel finns i drickform, tabletter, brustabletter eller injektionslösning. [1]

Vid mild form av hemofili A kan blödningssymtom ofta behandlas med ett läkemedel som höjer den egna nivån av faktor VIII. Behandlingen ges i ett blodkärl (intravenöst), under huden (subkutant) eller som nässpray. Detta läkemedel får bara ges i enstaka doser vid en blödning eftersom upprepade doser kan ge biverkningar. Dessa två behandlingar kombineras. Faktorkoncentrat används vid blödningssymtom vid moderat och svår hemofili. Dessa preparat används även vid allvarliga blödningar/skador/operationer vid mild hemofili. Faktorkoncentrat är läkemedel som innehåller den blodlevringsfaktor som saknas vid respektive typ av hemofili. Dessa preparat framställs ur blodplasma eller tillverkas på konstgjord väg (rekombinanta faktorkoncentrat). I Sverige används framför allt rekombinanta faktorkoncentrat. Dessa läkemedel ges via ett blodkärl (dvs. intravenöst). Denna behandling kombineras med läkemedel som minskar kroppens förmåga att lösa upp bildade blodkoagel. Snabb behandling är viktig vid akuta blödningar för att minska blödningen och därmed risken för bestående skador. Det är även viktigt att börja behandla led- och muskelblödningar redan vid de första symtomen. Förebyggande behandling (profylax) Vid svår hemofili och ibland vid moderat hemofili ges faktorkoncentrat regelbundet för att minska risken för blödningar. Efter en injektion av faktorkoncentrat normaliseras faktorhalten. Mängden faktorkoncentrat sjunker dock med tiden och därför måste behandlingen upprepas flera gånger/ vecka. Vid hemofili A ges injektionerna vanligtvis tre till fem gånger per vecka och vid hemofili B två gånger per vecka. Förebyggande behandling inleds på koagulationsmottagningen eller på barnklinik när barnet med blödarsjuka är cirka ett år gammalt. När det går bra att ge medicinen en gång/vecka inleds stickträning för föräldrarna. Denna stickträning innebär att en sjuksköterska lär föräldrarna hur man sticker i blodkärl och sprutar in medicin. Föräldrarna kan därefter ge injektionerna själva i hemmet. När pojkarna med hemofili är 10-12 år får de börja lära sig att ge sig själva injektionerna. Antikroppar En del personer med hemofili kan utveckla antikroppar ( inhibitorer ) mot faktorkoncentrat och i dessa fall behöver särskild behandling ges. Mer information om detta finns vid koagulationsmottagningen. Övrigt Tandläkare Vid tandläkarbesök är det viktigt att alltid informera om att man har blödarsjuka och visa blödningsriskkortet. Vid utdragning av tänder och även vid andra ingrepp i munnen kan blödningar uppstå som kan vara svårbehandlade. Det är därför viktigt att tandläkaren kontaktar koagulationsmottagningen för att få en behandlingsplan för hur medicineringen ska skötas i samband med ingreppet. Vaccinationer Även vid vaccination är det viktigt att informera om att man har blödarsjuka och visa blödningsriskkortet. Vaccin får inte ges rakt in i muskeln (intramuskulärt) eftersom det kan leda till stora blödningar vid hemofili. Vaccinet ges istället direkt under huden (subcutant). [2]

Teamet För att behandlingen vid blödarsjuka ska bli så bra som möjligt arbetar läkare, sjuksköterska, sjukgymnast, sekreterare, psykolog och kurator tillsammans på koagulationsmottagningen. Ledundersökning Vid svår och moderat blödarsjuka är det viktigt att regelbundet undersöka lederna för att upptäcka ev. tecken på ledblödningar. Sjukgymnasten kan undervisa i hur ledundersökning görs. Säkerhet och stöd Alla barn med blödarsjuka rekommenderas hjälm och knäskydd vid sådana aktiviteter där man brukar ha dessa skydd t.ex. vid cykling och skidåkning. Vid svår blödarsjuka rekommenderas dessutom hjälm på förskolan och i aktiviteter med skaderisk innan profylaxen fungerar fullt ut. För en del patienter kan knäskydd behövas under motsvarande period. Barn med hemofili behöver mer tillsyn än andra barn för att upptäcka ev. skador som uppstår i lek och dagliga aktiviteter. Sjuksköterska på koagulationsmottagningen kan informera förskole- och skolpersonal om tillsyn vid blödarsjuka. Läkare kan, om det behövs, utfärda läkarintyg till kommunen avseende behov av extra resursperson i personalgruppen på förskolan för möjlighet till adekvat tillsyn. Det finns möjlighet att söka vårdbidrag hos Försäkringskassan för extra kostnader och vård av barnet pga. hemofili. Vid Koagulationsmottagningen kan läkarutlåtande skrivas och kuratorn kan hjälpa till om frågor uppstår kring ansökan. Svensk patientförening Förbundet Blödarsjuka i Sverige (FBIS) är en rikstäckande patientförening för patienter med olika typer av blödningsrubbningar i Sverige (webbadress: www.fbis.se). Resor Vid utlandsresor behövs ett intyg från koagulationsmottagningen om vilka mediciner som man behandlas med, för att man ska få ta med dessa ombord på flygplan och/eller genom tullen. Tänk även på att beställa läkemedel i god tid så att det räcker för hela utlandsvistelsen. World Federation of Hemophilia (WFH) är ett globalt nätverk för patienter och deras anhöriga. På deras hemsida finns information och kontaktuppgifter till hemofilicenter i hela världen (webbadress http://www.wfh.org). Kom ihåg: Visa alltid blödningsriskkortet vid kontakt med sjukvården eller tandläkare. Kontakta alltid Koagulationsjouren/Koagulationsmottagningen om du är osäker på hur du ska behandla en blödning. Vid ledblödningar, muskelblödningar och större trauma är det extra viktigt att behandlingen påbörjas snabbt. Sök akuten vid större trauma, särskilt vid slag mot huvud eller buk. Om faktorkoncentrat finns hemma tas detta med till akuten om möjligt. Visa blödningsriskkortet. Akutläkaren rekommenderas kontakta koagulationsjouren för att diskutera vilken behandling som ska ges. [3]

Kontaktinformation till Hemofilicenter i Sverige Koagulationsmottagningen Karolinska Universitets Sjukhuset, Solna Växel +46 (0)8-5177 0000 Koagulationsmottagningen Skånes Universitets sjukhus, Malmö Växel +46 (0)40-331000 Koagulationscentrum Sahlgrenska Universitets sjukhuset, Göteborg Växel +46 (0)31-3421000 Informationen är skriven av Med dr Maria Magnusson, Koagulationsmottagningen på Astrid Lindgrens Barnsjukhus Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, Sverige. [4]

Personliga uppgifter och var du vänder dig Namn Diagnos: Behandlingform Profylax Vid behov Profylaxbehandling: Preparat: Dosering: Akutbehandling: Preparat: Dosering: Övriga läkemedel: Antikroppar : Ja Nej Kommentarer Behandlande läkare: Kontaktuppgifter: Närmaste sjukhus: Telefon Vid akut blödning eller skada kontakta: Koagulationsjouren nås via vxl För beställning av läkemedel kontakta: [5]

Information on haemophilia, including haemophilia A and haemophilia B Haemophilia is a bleeding disorder caused by a deficiency or lack of a clotting factor. Clotting factors are proteins that are needed to enable the blood to coagulate (clot). In haemophilia, prolonged bleeding can occur spontaneously or as the result of minor injury. Such bleeding usually affects joints and muscles, but other types of bleeding can also occur (e.g. bruises, nose bleeds, bleeding from mucous membranes or in internal organs). In haemophilia type A, there is a deficiency of clotting factor VIII (i.e. factor 8). In haemophilia type B, there is a deficiency of clotting factor IX (i.e. factor 9). Both of these disorders are classified as mild, moderate or severe depending on the activity level of the clotting factor. In severe haemophilia, a person has less than 1% of the clotting factor compared to a healthy person, while in moderate it is 1-5% and in mild it is 5-40%. Haemophilia is caused by changes (mutations) in the genes that control the formation of factor VIII or factor IX. These disorders occur almost exclusively in men. However, women who carry the gene may have an increased tendency towards bleeding (although it is less severe than that of men). If you have haemophilia, we recommend that you order a bleeding disorder alert card ( Blödningsriskkort ) from the coagulation centre. This card specifies the type of haemophilia you have, its severity level, and what treatment is required. Symptoms In severe and moderate haemophilia A and B, it is typical to have bleeding in the joints and muscles. Such bleeding occurs spontaneously or as the result of minor injury and is often extremely painful. In case of several episodes of bleeding in the joints and muscles, this affects the joint capsule, cartilage, muscles, and skeleton. This could cause difficulty moving about and to develop chronic pain. For this reason, it is vital that the right treatment is given as soon as possible when new symptoms appear in the form of a feeling of discomfort, pain, swelling in the joints, muscle swelling, and/or difficulty moving a joint/part of the body. In mild haemophilia A and B, it is unusual for spontaneous bleeding to occur in the joints. It is therefore uncommon to see reduced mobility with haemophilia of this severity level. Bleeding in the head, for example after a blow to the head, could lead to disorientation, dizziness, cramps, and/or impaired consciousness and requires immediate medical attention. Nose bleeds and mouth bleeds can occur in all forms of haemophilia. It is extremely important that you do not to lie down while suffering from such bleeding episodes since it could cause you to swallow a great deal of blood without even noticing. Treatment Emergency treatment Mucous membrane bleeds and minor injuries (incl. nose bleeds and mouth bleeds) are treated with products that lower the capability to dissolve the clot. These products are available in [1]

liquid form, tablets, effervescent tablets or injection solution. This medication reduces the body's own ability to dissolve the blood clot at the site of the injury and reduces the risk of it starting to bleed again. In mild haemophilia A, the bleeding symptoms can often be treated with a medication that raises the natural level of facto VIII. The treatment is administered in a blood vessel (intravenously), under the skin (subcutaneously), or as a nasal spray. This pharmaceutical may only be given in individual doses during a bleeding episode as repeated doses could cause side effects. These two types of treatments are often combined. Factor concentrate is used to treat bleeding symptoms in cases of moderate and severe haemophilia. Such preparations are also used to treat serious bleeds/injuries/operations in cases of mild haemophilia. Factor concentrate is a medication that contains the missing clotting factor for the respective types of haemophilia. Such preparations are derived from blood plasma or are genetically engineered (recombinant factor concentrates). Sweden predominantly uses recombinant factor concentrates. Such medications are administered via a blood vessel (i.e. intravenously). This treatment is combined with Pharmaceuticals which reduces the body's ability to dissolve blood clots formed. Quick treatment of acute bleeds is important to reduce the bleeding and thereby reduce the risk of permanent damage. It is also important to treat joint and muscle bleeds as soon as the first symptoms appear. Preventive treatment (prophylaxis) In cases of severe haemophilia and some cases of moderate haemophilia, factor concentrate is given regularly to reduce the risk of bleeds. After an injection of factor concentrate, the factor level is normalised. However, because the factor concentrate level drops over time, the treatment must be repeated several times a week. With haemophilia A, the injections are normally given three to five times a week while with haemophilia B they are normally given twice a week. Preventive treatment is normally initiated at the haemophilia centre or the paediatric clinic when a child with haemophilia is about one year old. When the child is ready to receive the medicine once a week, the parents undergo training in administering injections. During the training, a nurse teaches the parents how to puncture a vein and inject the medicine. The parents can then give the injections themselves at home. When boys with haemophilia are 10-12 years old, they begin learning to give themselves injections. Antibodies Some persons with haemophilia can develop antibodies (inhibitors) against factor concentrate. In such cases, special treatment is needed. More information on this is available at the coagulation centre. Other Dentists When it is time to visit the dentist, it is important to always inform the staff that you have haemophilia and show your bleeding disorder alert card. Tooth extraction and other procedures in the mouth could lead to bleeding that may be difficult to get under control. It is [2]

therefore important for the dentist to contact the coagulation centre to get a treatment plan for how medication should be handled in relation to the procedure. Vaccinations When it is time for vaccination, it is important to always inform the staff that you have haemophilia and show your bleeding disorder alert card. The vaccination must not be administered directly into the muscle (intramuscularly) as this could cause a major bleed for someone with haemophilia. The vaccination must instead be given directly under the skin (subcutaneously). The team To ensure that a patient with haemophilia gets the best possible treatment, the doctor, nurse, physiotherapist, secretary, psychologist, and social worker at the haemophilia centre all work together as a team. Joint examination With severe and moderate haemophilia, it is important to examine the joints regularly to detect any signs of joint bleeds. The physiotherapist can teach you how to perform a joint exam. Safety and support We recommend that all children with haemophilia wear a helmet and knee guards for activities where these are normally worn, such as cycling and skiing. For children with severe haemophilia, we also recommend use of a helmet at daycare and during activities where there is a risk of injury until the prophylaxis (preventive treatment) is working at full force. Some patients may also require knee guards during this period. Children with haemophilia require more supervision than other children to detect any injuries that occur while they are playing or performing daily activities. The nurse at the haemophilia centre can provide the daycare and/or school staff instructions on supervising a child with haemophilia. If necessary, the doctor can issue a medical certificate to the municipality regarding the need for a special needs assistant in the staff team at the daycare to better enable them to provide adequate supervision. It is also possible to apply for a childcare allowance from the Swedish Social Insurance Agency (Försäkringskassan) to cover extra costs and care for the child arising in relation to the haemophilia. The coagulation centre can help by providing a doctor's report and the social worker can help answer any questions you have regarding the application. Swedish patient association The Swedish Hemophilia Society (Förbundet Blödarsjuka i Sverige (FBIS)) is a nationwide patient association for individuals with different types of bleeding disorders in Sweden (web address: www.fbis.se). Travel When travelling abroad, you need to take along a certificate from the coagulation centre regarding what medicines are being used for treatment in order to be allowed to take them onboard the plane and/or through customs. Also remember to ensure you order enough medication to last for your whole trip. [3]

The World Federation of Hemophilia (WFH) is a global network for patients and their loved ones. Their website contains information and contact details for haemophilia centres around the world (web address http://www.wfh.org). Remember: Always show the bleeding disorder alert card when in contact with healthcare or dental professionals. Always contact the Coagulation emergency line (Koagulationsjouren) / the coagulation centre if you are unsure how to treat a bleeding episode. In case of joint bleeds, muscle bleeds and major trauma, it is vital that treatment is initiated as quickly as possible. Seek care at the emergency department in the event of a major trauma, particularly blows to the head or abdomen. If you have factor concentrate at home, bring this along to the emergency room if possible. Show the bleeding disorder alert card. We recommend that the emergency room doctor contact the Coagulation emergency line (Koagulationsjouren) to discuss what treatment should be given. Contact information Haemophilia treatment centres Coagulation centre at Karolinska University hospital, Solna Switchboard +46 (0)8-5177 0000 Coagulation centre at University hospital in Skåne, Malmö Switchboard +46 (0)40-331000 Coagulation centre at Sahlgrenska University hospital, Göteborg Switchboard +46 (0)31-3421000 This material is produced with financial support from Pfizer AB, Sweden. Written and edited by Med dr Maria Magnusson, coagulation centre at Astrid Lindgrens Hospital for children, Karolinska University hospital, Solna. Sweden [4]

Personal details and who you should contact Name: Diagnosis: Treatment form Prophylaxis On demand Prophylaxis treatment: Preparation: Dosage: Emergency treatment: Preparation: Dosage: Other medications: Antibodies: Yes No Comments: Treating physician: Contact details: Closest hospital: Phone: In the event of acute bleeding or injury, please contact: The Coagulation emergency line (Koagulationsjouren) can be reached via switchboard To order medication, please contact: [5]

BEN20141020PSE02