Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 1(29) 2010-08-15 Kurskod: 8LAG10



Relevanta dokument
Praktisk tentamen LÄK-T1 ( : Feed-back för den praktiska tentamen anatomi T1.

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen (20) Kurskod: 8LAG10

I regioner som är fattiga på jod ses en förhöjd risk att utveckla struma, vilket innebär en förstoring av sköldkörteln.

Fråga 1 (1poäng): Vilken typ av ärftlighetsmönster för laktosintolerans uppvisar släktträdet.

Cellen och biomolekyler

Så började det Liv, cellens byggstenar. Biologi 1 kap 2

Matspjälkningskanalen

Endokrina systemet. Innehåll. Endokrina systemet Anatomi och fysiologi. SJSE11 Människan: biologi och hälsa

Tentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen (16) Kurskod: 8LAG10

Tentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2006 Kodnr:

Institutionen för medicinsk cellbiologi Biomedicin åk 1 Enheten för anatomi TENTAMEN I ANATOMI

Biologi 2. Cellbiologi

Tentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen (22) Kodnr:

Anatomi -fysiologi. Anatomy & Physiology: Kap. 18 The endocrine system (s ) Dick Delbro. Vt-11

Organisk kemi / Biokemi. Livets kemi

Tentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen

Fråga 1 (5 poäng): Flera hormoner är viktiga för barnets normala tillväxt. Beskriv regleringen av två av de viktigaste hormonerna i detta sammanhang!

Endokrina organ. Håkan Karlsson

TENTAMEN Kandidatprogrammet i Biomedicin Anatomi 7,5 hp kl Plats: BMC B:10

Transkription och translation. DNA RNA Protein. Introduktion till biomedicin Jan-Olov Höög 1

TENTAMEN Klinisk anatomi och rörelselära kl Polacksbacken, Skrivsalen

Pankreas är ett svåråtkomligt. organ som ligger bakom magsäck. funktion är att tillverka. matsmältningsenzym. Dessa. förs ut genom pankreas

Duodenum och pancreas

DEN MINSTA BYGGSTENEN CELLEN

KARLSTADS UNIVERSITET KEMI

TENTAMEN Kandidatprogrammet i Biomedicin Anatomi 7,5 hp kl Plats: BMC B:10

Biomolekyler & Levande organismer består av celler. Kapitel 3 & 4

Tentamen. Anatomi och fysiologi (del 2) Provkod:0200. Kurskod: MC022G. Kursansvarig: Nina Buer. Totalpoäng: 61,5. PoängiOrdelning:

TENTAMEN Kandidatprogrammet i Biomedicin Anatomi 7,5 hp kl Plats: Ekonomikum A:153

Den allra första cellen bakteriecellen prokaryot cell

Tentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen

Tentamen Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15 hp Kurskod: MC1032

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Från gen till protein. Niklas Dahrén

TENTAMEN Kandidatprogrammet i Biomedicin Anatomi 7,5 hp kl Plats: Skrivsalen Polacksbacken

Från DNA till protein, dvs den centrala dogmen

Detta försättsblad läggs i särskilt kuvert av skrivvakten vid skrivningsinlämningen.

TENTAMEN Klinisk anatomi och rörelselära kl Bergsbrunnagatan 15 sal 1

Kodnr: Ärftligheten är könsbunden recessiv. Fråga 1 (3 poäng): Beskriv vad som utmärker detta ärftlighetsmönster.

Tentamen. Lycka till! Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kurskod: MC1004. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum Skrivtid 4h

Styrning och samordning (kontroll och koordination) Nervsystemet vs hormonsystemet

Sammanfattning Arv och Evolution

TENTAMEN Klinisk anatomi och rörelselära kl Skrivsalen Polacksbacken

1. Cellmembranet är uppbyggt av fosfolipider, kolesterol och proteiner. Ange fyra molekyler som kan passera fritt genom dessa fosfolipider.

Detta försättsblad läggs i särskilt kuvert av skrivvakten vid skrivningsinlämningen.

1. Kombinera följande transportmekanismer med rätt påståenden. Skriv siffrorna 1 6 i tabellen nedan. (3 p) Påståenden

Tentamen i Biokemi 2, 7 juni Hur samverkar katabolismen och anabolismen i en cell? Vad överförs mellan dessa processer?

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

TENTAMEN I INTRODUKTION TILL BIOMEDICIN ONSDAGEN DEN 5 OKTOBER 2011 kl. 8:30-12:00. Efternamn: Mappnr: Förnamn: Personnr:

Detta försättsblad läggs i särskilt kuvert av skrivvakten vid skrivningsinlämningen.

Från DNA till protein, dvs den centrala dogmen

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen

DNA-molekylen upptäcktes DNA - varken protein, kolhydrat eller lipid.

Institutionen för medicinsk cellbiologi Biomedicin åk 1 Enheten för anatomi TENTAMEN I ANATOMI

ENDOKRINOLOGI. Endokrinologi. Endokrinologi. Människokroppen Kap 6 sid

Afrika- i svältens spår

Mutationer. Typer av mutationer

Tentamen. Kurskod: MC1004. Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum Skrivtid 4h

Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik

MATSMÄLTNINGEN, NÄRINGSÄMNEN, CELLANDNING OCH FOTOSYNTESEN = KOST & HÄLSA

TENTAMEN Klinisk anatomi och rörelselära kl Bergsbrunnagatan 15 sal 2

OBS! Under rubriken lärares namn på gröna omslaget ange istället skrivningsområde. Medicin A, Fysiologi med anatomi 15hp, del 2.

Proteiner. Biomolekyler kap 7

Matkemi Kemin bakom matens näringsämnen

STOCKHOLMS UNIVERSITET. Institutionen för biologisk grundutbildning. Tentamen i Molekylär cellbiologi 10 p Namn: _.. Personnummer:.

Isomerer. Samma molekylformel men olika strukturformel. Detta kallas isomeri. Båda har molekylformeln C 4 H 10

TENTAMEN Klinisk anatomi och rörelselära kl Skrivsalen Bergsbrunnagatan 15 Sal 2

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen

TENTAMEN Klinisk anatomi och rörelselära kl Skrivsalen Bergsbrunnagatan 15, sal 2

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

Medicin A, Medicinsk temakurs 1, 30 högskolepoäng, Tema Respiration-Cirkulation Skriftlig tentamen 24 oktober 2011

Vid GH-brist kan man behandla med GH framställt med rekombinant teknik.

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Vilka ämnen finns det i maten och hur använder kroppen dem?

Cell och vävnad. Grundämnena består av atomer Antalet protoner i kärnan avgör vilket ämne. En molekyl skapas av ett antal sammanbundna atomer

Cellen och vävnader. Innehåll. Cellernas storlekar 9/26/2013. RSJD11 Människokroppen: Anatomi, fysiologi, mikrobiologi och farmakologi I

Omtentamen NME Termin 1 vt / (totalpoäng 47 p)

Proteiner. Biomolekyler kap 7

Matspjälkningen. 2. Svalget & Matstrupen Vägarna för luft och föda korsas Sväljreflex, struplocket 25 cm rör, peristaltiska rörelser

IDENTITETSBLAD Dugga

Tentamen. Medicin C, Morfologisk cellbiologi och hematologi, 7,5hp. Kurskod: MC1703. Kursansvarig: Christina Karlsson.

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Cell och molekylärbiologi (BL3008) Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg:

Näringsämnen i matvaror

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Övningstentafrågor i Biokemi, Basåret VT 2012

Matspjälkningen. Matspjälkningen föreläsningsöversikt. Anatomi och fysiologi, SJSE11. Anna Hammarberg, Lunds universitet

Olika kolhydrater och deras påverkan på blodsockret. Niklas Dahrén

TENTAMEN Kandidatprogrammet i Biomedicin Anatomi 7,5 hp kl Plats: Gimogatan 4 Sal 1

Pedagogisk planering Elev år 5

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen

Mitokondrier tillverkar ATP - adenosintrifosfat

5. Transkriptionell reglering OBS! Långsam omställning!

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B höstterminen (14)

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

Lycka till! Kursens namn : Medicin A, Introduktion till medicin. Kurskod: MC1010. Kursansvarig: Eva Funk. Datum: Skrivtid 4 timmar

RNA-syntes och Proteinsyntes

Transkript:

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 1(29) Sandra Liljesson har haft Graves sjukdom i tre år, sedan hon var 29 år. Hon mår nu relativt bra tack vare den medicin hon har som motverkar effekten av att hon har höga nivåer av tyreoideahormon i blodet, vilket är typiskt för hennes sjukdom. Det är dessa höga nivåer som ligger bakom sjukdomens symtom. Fråga 1 (5 poäng): Redogör för sköldkörtelns (gl. thyroidea) topografiska anatomi och histologiska struktur! Svar: Sköldkörteln är en i huvudsak två-delad (hö- resp vä-lob) endokrin körtel lokaliserad på framsidan och sidorna av halsen, under struphuvudet och utmed sidorna på luftstrupen. Loberna sammanfogas av en isthmus del som oftast ligger framför ringbrosket (c. cricoidea). Det kan även finnas en pyramidformad lob som sträcker sig uppåt från isthmus - pyramidalloben. Histologiskt består gl thyroidea av runda folliklar (Ø c:a 0,5 mm) som innehåller kolloid - förstadier till thyroideahormon, inneslutna av ett lager follikelceller som bildar ett enkelt epitel (som varierar från kubisk till cylindrisk beroende på aktivitet). Mellan folliklarna finner man ett stort kapillär (sinusoid) nätverk och även svagfärgade parafollikulära celler (calcitonin-producerande) isolerade eller i grupp, nära den basala delen av follikelepitelet. Mål: C5 1

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 2(29) Fråga 2 (5 poäng): Utgå från sköldkörtelns histologiska struktur med sina olika komponenter och beskriv samspelet mellan dessa vid syntesen av tyreoideahormoner! Svar: TSH når sina målceller, follikelcellerna, via det kapillära nätverket och påverkar via receptorer i cellmembranet de flesta stegen i syntesen av T3/T4. TSH ökar aktiviteten av jonkanaler som medför ökat upptag av jodidjoner i co-transport med natriumjoner. Jodiden lämnar follikelcellen på den luminala sidan och övergår till kolloiden, nu som jod efter oxidering med hjälp av TPO (tyreoperoxidas). Follikelcellerna förser också kolloiden med tyroglobulin. I kolloiden stimulerar TSH jodering av tyrosin i tyroglobulinkedjan (enheter med 3 eller 4 jod, MIT respektive DIT) och konjugering så att förstadierna av T3, T4 och rt3 bildas. Efter endocytos spjälkas det joderade tyroglobulinet i lysoendosomer till T3, T4 samt MIT och DIT som kan återbrukas till nytt tyroglobulin. Slutligen avger follikelcellerna T3 och T4 via det basolaterala membranet och interstitiet till kapillärnätverket. Mål: C5, C11, C15 2

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 3(29) Vissa geografiska områden är mer jodrika än andra. Ett förändrat värde på tyreoideastimulerande hormon, TSH, i blodcirkulationen kan vara tecken på jodbrist hos individen. Fråga 3 (3 poäng): Hur förändras TSH-nivån vid jodbrist? Motivera svaret genom att beskriva de bakomliggande mekanismerna! Svar: TSH-nivån stiger. Vid jodbrist kan efter en tid syntesen av T3/T4 försämras och nivåerna i blodet sjunker. TSH bildas i adenohypofysens tyrotrofa celler och syntesen och insöndringen regleras positivt av TRH från hypotalamus och negativt av T3/T4. T3/T4 utövar också negativ feedback på TRH. Vid låga nivåer av T3/T4 kommer alltså TSH-nivån att öka. Mål: C11 3

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 4(29) Det har just varit en kärnkraftsolycka i Japan. Sandra lyssnar på nyheterna och hör att man delar ut jodtabletter till befolkningen som bor i närheten av det havererade kärnkraftverket Fukushima. Fråga 4 (2 poäng): Varför gör man denna utdelning av jodtabletter? Förklara vad man hoppas uppnå! Svar: I sköldkörteln ackumuleras jod som används i syntesen av tyreoideahormon. Eftersom upptag av radioaktivt jod (en del av utsläppet) är skadligt för vävnaden försöker man hämma detta upptag genom att ge jodtabletter. Mål: C11 4

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 5(29) Många av kroppens celler är målceller för tyreoideahormon. Fråga 5 (4 poäng): Hur utövar tyreoideahormon sin effekt på celler? Förklara på molekylär nivå! Svar: Tyreoideahormon påverkar transkriptionen av ett stort antal målgener. Fritt T3/T4 går in i målcellen genom diffusion (eller ev via co-transport) och intracellulärt dejodineras T4 så att mer T3 bildas. T3 har större affinitet än T4 till tyreoideahormonreceptorerna i cellkärnan. När T3 binder sin receptor bildas oftast en heterodimer, t ex TR/RXR, som via den DNAbindande regionen i proteinet binder till bestämda gensekvenser i DNA i närheten av hormonets målgener. Den ligandbundna receptordimeren binder till andra proteiner, coaktivatorer, där några kan fungera som brygga till det generella, basala transkriptionskomplexet, innehållande bl a RNA-polymeras, medan andra har enzymatisk aktivitet som möjliggör ett öppnare kromatin genom histonacetylering. Mål: C11, C13 5

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 6(29) Fråga 6 (5 poäng): Thyreoideahormonerna ökar basalmetabolismen i målceller, vilket medför att bland annat syreåtgången ökar i många celler. Förklara hur det kan gå till! Svar: Genom ökad användning av ATP (som då hydrolyseras till ADP/AMP) eftersom ADP krävs för att mitokondrierna skall öka sin syreförbrukning; och/eller genom ökat uttryck av ett uncoupling protein, vilket ökar genomsläppligheten hos mitokondriemembranet för protoner så att mitokondrierna kan reducera syre utan att ADP förbrukas. Mål: C20, C23 6

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 7(29) Fråga 7 (2 poäng): Vilka molekyler kan lagras i kroppens celler för att vid behov användas för att producera ATP? (2p) Svar: Triacylglycerol och glykogen. De flesta andra molekyler, inklusive proteiner, kan också användas för att generera energi, men dessa molekyler har andra primära funktioner i kroppen och lagras inte för att tillgodose ett bränslebehov. Mål: C23 7

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 8(29) Fråga 8 (4 poäng): Cellens metabolism är naturligtvis komplex, men följer ändå ganska enkla principer. Vilken intermediär anser du vara den mest centrala i cellens metabolism? Motivera! Svar: Acetyl-CoA Mål: C23 8

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 9(29) Den så kallade Atkins-dieten bygger på att man äter protein och fett, men undviker att äta kolhydrater. Fråga 9 (4 poäng): Hur kan cellen tillgodose ett behov av glukos med en diet utan kolhydrater? Svar: En del av de olika aminosyror som proteiner i maten ger upphov till omvandlas till pyruvat eller till citronsyracykelintermediärer, vilka via glukoneogenes kan omvandlas till glukos. Mål: C18 9

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 10(29) Fråga 10 (2 poäng): En vanlig cell behöver kolhydrater för olika ändamål. Ett ändamål är naturligtvis att som bränsle driva omvandlingen av ADP till ATP. Ge ytterligare ett exempel och ange hur glukos används för detta behov! Svar: En huvudkomponent i DNA, RNA och, till exempel, ATP är ribos, vilken är ett kolhydrat som cellen bildar från glukos via pentosfosfat-shunten. Glykosylering av proteiner och lipider är andra exempel. Mål: C18 10

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 11(29) Fråga 11 (3 poäng): Beskriv hur kolhydraterna från födan kan tas upp i tarmen! Svar: Amylas från spottkörtlar /pankreas=>polysackarider; oligosackarider=>monosackarider hydrolys i brush-bordern på tarmepitelcellerna. Glukos och fruktos tas upp via aktiva transportörer Mål: C18, C6 11

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 12(29) Fråga 12 (3 poäng): En del av födans sammansatta - eller komplexa - kolhydrater bryts inte ned av människans egna enzymer. Ge två exempel på sådana kolhydrater, beskriv kort hur dessa är uppbyggda och ange hur de bryts ned i magtarmkanalen! Svar: Resistent stärkelse, en glukospolymer, Cellulosa, en glukospolymer, Laktos, en disackarid (vid laktosintolerans), Hemicellulosa, en polysackarid som är uppbyggd av flera olika monosackarider, Pektin, en polysackarid som är uppbyggd av flera olika monosackarider. Dessa kolhydrater bryts ned (fermenteras) av bakterierna i kolon. Mikrofloran tillgodogör sig därvid en del av energin i kolhydraten. Dessutom bildas fettsyror med 2-4 kolatomer samt gas. Mål: C18 12

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 13(29) Fråga 13 (1 poäng): Bukorganen får sin blodförsörjning från tre stora kärl. Vilket kärl försörjer jejunum och ileum? Svar: Arteria mesenterica superior Mål: C6, Konceptpyramid GNM: organism - struktur. 13

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 14(29) Fråga 14 (2 poäng): Vilken väg tar blodet från jejunum och ileum innan det kommer tillbaka till hjärtat? Svar: Blodet tillförs levern via vena mesenterica superior och vena portae. Från levern flödar blodet via vena cava inferior till hjärtat. Mål: C6, Konceptpyramid GNM: organism - struktur. 14

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 15(29) Mutationer i genen som kodar för en av tyreoideahormonreceptorerna (TRß) orsakar en ärftlig sjukdom som är förknippad med minskad känslighet för tyreoideahormon. Efter att ha studerat ett stort antal familjer har man identifierat ett hundratal olika mutationer. Fråga 15 (2 poäng): En tänkbar typ av mutation kan bestå i förlusten av en enda kvävebas i ett av genens exon. Diskutera hur proteinsekvensen påverkas av en sådan mutation! Svar: Det blir en förskjutning av läsramen som orsakar en förändrad aminosyrasekvens nedströms mutationen. Vanligtvis blir proteinet också kortare än normalt då förskjutningen av läsramen genom slumpen generar ett stopp-kodon efter ett tag. Mål: C3, C12, C13 15

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 16(29) Somatiska mutationer i TSHR-genen är relativt vanliga i tyreoidea adenom (tumör i sköldkörteln). Om man ska avgöra om en gen är muterad har man nytta av PCR-tekniken. Med denna teknik kan DNA kopieras in vitro. Fråga 16 (3 poäng): Ange tre viktiga komponenter som man tillsätter i röret vid en PCRamplifiering och vilka deras roller i reaktionen är! Svar: Ett primer-par som definierar gränserna av den önskade PCR-produkten, fria nukleotider som är de byggstenar som det nya fragmentet består av, DNA polymeras som är det enzym som inkorporerar nukleotiderna till den växande strängen, Mg 2+ som kofaktor till polymeraset, DNA som används som mall. Mål: Konceptpyramid LERN: PCR 16

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 17(29) Fråga 17 (6+2 poäng): Proteiners struktur beskrivs med hjälp av strukturnivåerna: primär-, sekundär-, tertiär och kvartärstruktur. a) Beskriv dessa strukturnivåer! 17

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 18(29) b) Ange hur proteinets struktur avgör dess funktion och hur det kan ha betydelse för var i cellen proteinet är lokaliserat! Förslag på svar: 18

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 19(29) a)strukturnivåer I alfa-helixen: Vätebindningar mellan atomerna som ingår i peptidbindningen; varje peptidbindning ingår vätebindning med peptidbindningen i en aminosyra fyra steg bort i aminosyra sekvensen. I beta-flak: involverar två polypeptidregioner, vätebindningar mellan atomerna i peptidbindningarna mellan kedjorna eftersom de kommer tillräckligt nära varandra så att vätebindning är möjlig. De två polypeptidregionerna som är involverade har motsatt riktning mot varandra; Alfa-helix: favoriseras av aminosyrorna leucine, metionin och glutamat; prolin bryter alfahelix och ingår ej i den strukturen Beta-flak: Isoleucine, valin och phenylalanine återfinns i beta-flak regioner, här kan aminosyran prolin gör att polypeptiden viker sig och ha betydelse för att det blir beta-flak struktur Kommentar: De behöver inte kunna ge exempel på aminosyror som favoriserar resp struktur utan det räcker med att de anger att aminosyrasammansättningen avgör om det ska bli alfa eller beta eller random. b)struktur och funktion: Globulär struktur: Hydrofoba regioner passar väl som transmembrana delar av receptorer som är membranassocierade pga ökad löslighet i hydrofob miljö. Kompakt struktur: random 19

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 20(29) coil ordnad runt alfa-helix respektive b-flak. Funktionsområde syntes/katalys av reaktioner, transport, reglering, kommunikation, skydd mot sjukdomar. Ex enzymer, tillväxtfaktorer, antikroppar. Kan ha kvartärstruktur. Fibrillär struktur: Hög andel alfa-helix och eller b-flak struktur, välordnad struktur, Funktionsområde struktur ex collagen, elastin, keratin, proteinfilament i cytoskelettet Mål: C14 20

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 21(29) Tack vare att Sandra har mått ganska bra en längre tid har hon och hennes man, Pelle, börjat fundera på att skaffa barn. Det finns dock ett problem att fundera på. Pelle är nämligen färgblind och har dessutom bröder som är blödarsjuka. Oro för att det skulle kunna vara något genetiskt som skulle kunna drabba deras barn föranledde dem att släktforska om dessa egenskaper. Nedan finner du hur Pelles släkt ser ut. Fråga 18 (2+2 poäng): a) Vilken typ av nedärvning är den mest troliga? Motivera ditt svar! 21

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 22(29) b) Ange genotyperna för samtliga 8 ingående familjemedlemmar, f för färgblindhet och b för blödarsjuk. Svar: a.) X-bunden recessiv, enbart män drabbas, hoppar gärna över generation. (Skulle kunna vara autosomalt recessiv om båda generna ligger på samma kromosom och i så fall nära varandra) b. ) Morfar : f,b,y Mormor: FF,BB, XX, alt Ff,Bb, Xx Pappa: F,B,Y Mamma: Ff, Bb, XX/Xx Bror 1: Pelle: Bror 2: Syster: f,b,y f,b,y F,b,Y FF,BB,XX alt Ff,Bb, Xx Mål: C1,C3, C12 Konceptpyramid LERN: ärftlighet, gameter, meios 22

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 23(29) Arvsanlagen för blödarsjuka och röd-grön färgblindhet ligger på samma kromosom på ca 4 cm avstånd från varandra. Pelle är färgblind och två av hans bröder har blödarsjuka, medan den ene dessutom är färgblind liksom Pelles morfar (se pedigree på nästa sida). Fråga 19 (3 poäng): Förklara genetiskt hur egenskaperna färgblindhet och blödarsjuka har yttrat sig hos de fyra barnen i släkten, dvs hur kommer det sig att Pelle bara är färgblind och en av hans bröder bara är blödarsjuk? Svar: Flickan är opåverkad och även om hon kan ha ärvt X-kromosomen med de muterade generna på så har hon en vild typ kopia som hon ärvt från sin pappa som är frisk. Pelle borde ha ärvt kromosomen med både de muterade generna, men överkorsning vid gametbildningen kan resultera i att den muterade genen för blödarsjuka har försvunnit från den x-kromosomen. (Alternativt att en interstitiell deletion av den genen har ägt rum). Samma sak gäller för Pelles ena bror som bara är blödarsjuk, en överkorsning (alternativt deletion) har ägt rum som gör att den andra muterade allelen förvunnit från den x-kromosomen. Hos brodern med båda fenotyperna har ingen överkorsning mellan generna ägt rum vid gametbildningen och generna ärvs som en intakt DNA sträng. Mål: C1,C3, C12 Konceptpyramid: ärftlighet, gameter, meios 23

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 24(29) blödarsjuk färgblind Pelle 24

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 25(29) Praktisk tentamen LÄK-T1: Feed-back för den praktiska OM-tentamen T1. Histologi-BEMANNADE STATIONER: Preparat 15 Magsäcken, fundus Svar: Studenten skall ha minst beskrivit preparatet och pekat ut de olika lager, dvs mucosan med sitt enskiktat cylindriskt epitel, de särdragna gastric pits med sina celltyp (mukösa-, parietala-och huvudceller), lamina propria, muskularis mucosae, submucosa (rugae), muscularis externa olika lager (ev Meissners och Auerbachs plexa), och serosan. Preparat 16 Övergång ventrikel-duodenum Svar: Studenten skall ha minst beskrivit preparatet och pekat ut övergången mellan pylorus och duodenum (där villi istället för foveola syns) samt de olika lager på varje sidan av övergången. Studenten skall ha visat de särdragna Brunnerska körtlarna (gl. duodenales) samt ev. pylorus sfinktern (glatt muskel). Preparat 19 Tarm, olika segment Svar: Studenten skall ha minst beskrivit preparatet och indikerat skillnader mellan de olika tarm segment (duodenum med intilliggande pankreas), jejunum (med tydliga Meissners och Auerbachs plexa) och första delen av colon. Preparat 23 Lever Svar: Studenten skall ha minst beskrivit preparatet och pekat ut hur en leverlob är uppbyggd: dvs hexagonformad med centralvenen i centrum och porta triaden (dvs portal ven, lever artär och gallgången med sitt tydliga kubiskt epitel) i varje hörn. Hepatocyterna, sinusoider och Kupffer celler skall indikeras. Preparat 6 Läppen: Förhornad resp oförhornad epitel Svar: Studenten skall ha minst beskrivit preparatets två olika flerskiktade epiteltyper, den ena förhornad (epidermis) och den andra oförhornad (munhålan). Studenten skall ha pekat ut de olika lagren/strata (stratum basale, stratum spinosum, stratum granulosum och det yttersta lagret: hornlagret (stratum corneum, med keratin) i den ena men keratin-fri inte i det andra. Preparat 12 Binjure Svar: Studenten skall ha minst beskrivit preparatets två endokrina enheter: barken (cortex) och märgen (medulla) samt den kapsel som omger organet. Studenten skall ha pekat ut de olika lagren i cortex (yttersta lagret, under kapseln, zona glomerulosa iom att cellerna bildar runda grupper och producerar mineralokortikosteroider [aldosteron, etc]); mellanlagret, zona fasciculata med celler som bildar radiala, paralella fasciklar eller strängar och producerar glykokortikosteroider (cortisol etc); samt det innersta lagret, zona reticularis där cellerna sitter tättare ihop och ger intryck av ett retikel, med typiska lipidvesiklar (androgener). Studenten skall ha pekat märgen och dess mycket rik blodförsörjning samt ansamlingar av svagfärgade (med HE) polygonala, stora kromafina celler (innehållande katekolaminer, dvs adrenalin alt 25

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 26(29) noradrenalin som färgas av kromsalter), samt grupper av stora, runda, acidofila sympatiska ganglieceller (lätt kännbara pga dess storlek och tydlig nukleol). Preparat 11 Sköldkörtel Svar: Studenten skall ha minst beskrivit preparatets grundläggande endokrina komponenter: folliklar. Studenten skall ha vidare pekat ut follikulära respektive parafollikulära celler samt den rika vakularisering (kapillärer). Preparat 10 Hypofysen Svar: Studenten skall ha minst beskrivit preparatets endokrina delar: pars distalis, pars intermedia och pars nervosa. Studenten skall ha pekat ut de olika celler i part distalis (acidofila respektive basofila och kromofoba celler) samt pituicyterna i pars nervosa. Studenten skall ha beskrivit sinusoiderna samt folliklarna i pars intermedia (rester av Rathkes ficka) med eller utan innehåll (kolloid). 26

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 27(29) HISTOLOGI-OBEMANNADE STATIONER: Serie A Bukspottkörtel (prep 21) Identifiera de olika komponenter av detta organ Svar: två komponenter: exokrina tubuloacinära serösa körtlar och endokrina cell öar (Langerhans öar). Identifiera organet Svar: Bukspottkörtel Förhornat (pigmenterat) epitel (prep 5) Beskriv vävnadens uppbyggnad (celllagren) Svar: flerskiktad förhornat epitel, med fyra identifierbara lager: stratum basale (mot basalmembranet, förnyande celler, cylindriska, med pigment), stratum spinosum, stratum granulosum (med prickar av förhornande protein) samt stratum corneum (hornlagret) ytterst, bestående av döda celler, med keratin. Identifiera vävnaden-varifrån är den tagen? Svar: hud Serie B Esophagus (prep 13) Beskriv kortfattad preparatets uppbyggnad, från epitelet till andra sidan Svar: Karakteristiska fyra-lagers uppbyggnad: mucosa (epitel, lamina propria samt muscularis mucosae); submucosa (med de slembildande gl. esophagica); muscularis externa samt adventitia (ingen t. serosa). Identifiera epitelet Svar: oförhornad flerskiktat skivepitel Fettvävnad (prep 7) Identifiera vävnaden Svar: fett vävnad Motivera ditt svar med att beskriva vad som är TYPISKT för denna vävnad, dvs hur kände du igen den? Svar: runda stora celler, med utlokaliserad cytoplasma och platta, enkla kärnor. 27

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 28(29) Anatomi-BEMANNADE STATIONER: 1. Bilden visar kvinnliga inre genitalia. a. Namnge de olika numrerade delarna (på latin) Svar: 1)Vagina, 2) portio, 3) cervix uteri, 4) corpus uteri, 5) fundus uteri, 6)isthmus tuba uterina, 7) ampulla tuba uterina, 8) infundibulum tuba uterina, 9) fimbriae, 10)ovarium. b. Ligamentum teres uteri är viktigt för upphängningen av uterus. Vart fäster Ligamentum teres uteri? Svar: labia majora c. Var hittar du kroppens andra Ligamentum teres? Svar: Vid leveren (ligamentum teres hepatis) 2. Mjälten är ett rikligt vaskulariserat organ. a. Beskriv mjältens arteriella blodförsörjning. Börja med aorta abdominalis. Svar: Från aorta abdominalis avgår truncus coeliacus. En av tre grenar från denna är a. splenica som försörjer mjälten med blod. b. Beskriv mjältens venösa avflöde fram till v. cava inferior. Svar: v.splenica möter v.mesenterica superior och bildar v. porta som når levern. Vv hepaticae lämnar levern och når v. cava inferior. c. Är mjälten ett intraperitonealt, sekundärt retroperitoneal teller retroperitonealt organ? Svar: Intraperitonealt d. Vad definierar ett intraperitonealt organ? Svar: Omsluten på alla sidor av peritoneum och upphängd i mesenterium. 3. Bilden visar gaster. a. Redogör för gasters arteriella försörjning. Utgå från Aorta abdominalis. Svar: Från Aorta abdominalis avgår truncus coeliacus. Curvatura minor försörjs uppifrån av a.gastrica sinistra, som avgår direkt från truncus coeliacus och nerifrån av a.gastrica dextra, som kommer från a. hepatica communis, som avgår från truncus coeliacus. Curvatura major försörjs ovanifrån av a.gastroepiploica/gastroomentalis dx som kommer från a. gastroduodenale, som i sin tur avgår från a. hepatica communis. A.gastroepiploica/gastroomentalis sin avgår från a.splenica som avgår från truncus coeliacus. Även aa.gastricae brevis finns. b. Ur vilket lager från den trilaminära groddplattan bildas gaster? Svar: endoderm c. Mesoderm är ett annat lager i den trilaminära groddplattan. Nämn två organ/vävnader som bildas ur detta lager. 28

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2011 29(29) Svar: Skelett, stödjevävnader/parenchym, muskler, blod 4. Det venösa avflödet från magtarmkanalen går via levern i det så kallade portakretsloppet. a. Beskriv blodets väg från Ileum till v.cava inferior. Svar: Ileum dräneras via v.mesenterica superior som går ihop med v. splenica och bildar v. porta. Från levern går blodet vidare i Vv hepaticae och når till slut V. cava inf. b. Levern är ett så kallat sekundärt retroperitonealt organ. Vad innebär det? Svar: Bildas från tarmröret, är embryonalt intraperitonealt men vandrar sedan ut mot bukväggen och ligger retroperitonealt 5. Bilden visar colon. a. Namnge colons olika delar. Svar: 1)caecum 2) appendix vermiformis 3) colon ascendens 4) colon transversum 5) colon descendens 6) colon sigmoideum b. Vad heter de längsgående glattmuskelbanden som ger colon sitt karaktäristiskt veckade utseende och vad heter vecken som bildas? Svar: taenia coli och haustra coli c. Vilka delar av colon får blodförsörjning via a.mesenterica inferior? Svar: Från och med den mest distala 1/3 av colon transversum får colon blodförsörjning via a.mesenterica inferior 6. Organ kan vara intraperitoneala, sekundärt retroperitoneala eller retroperitoneala. a. Organisera följande organ enligt denna indelning: Vesica urinaria, colon ascendens, Levern, Duodenum, Colon transversum, Mjälte Svar: intraperitoneala (splen, colon transversum) sekundärt retroperitoneala (Colon ascendens, duodenum, hepar,) och retroperitoneala (vesica urinaria) b. Vad karaktäriserar ett sekundärt retroperitonealt organ? Svar: Bildas från tarmröret, är embryonalt intraperitonealt men vandrar sedan ut mot bukväggen och ligger retroperitonealt. 29