Fosterdiagnostik och riskvärdering

Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset

INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik du väljer själv 4 Faktaruta: Vad man kan upptäcka vid undersökningarna 5 Olika typer av undersökningar 6 Riskvärdering undersökning som beräknar sannolikheten 6 Fosterdiagnostik 9 Faktaruta: Fosterdiagnostik 11 Rådgivning när något är avvikande 14 Förkortningar CFM CUB NUPP Centrum för fostermedicin kombinerat ultraljud och biokemiskt test nackuppklarningsundersökning med ultraljud

GRAVIDITETEN EN TID AV GLÄDJE OCH FÖRVÄNTAN Att vänta barn är en av de största händelserna i en människas liv. Tiden är full av förväntningar. Under graviditetens gång blir man mer och mer medveten om det nya livet. Att glädje och förväntan ibland avbryts av oroliga tankar är helt normalt. Det hör till föräldraskapet att oroa sig. Är barnet friskt? Mår det bra, växer det som det ska? Under graviditeten finns det undersökningar som kan ge en uppfattning om det ofödda barnets tillstånd, så kallad fosterdiagnostik. Information om dessa undersökningar får du av läkare och barnmorskor, som också kan ge svar på dina frågor. Du bestämmer sedan själv om du vill genomgå fosterdiagnostik eller inte.

FOSTERDIAGNOSTIK DU VÄLJER SJÄLV! De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har oavsett ålder en viss risk att föda ett barn med en allvarlig missbildning eller utvecklingsstörning. Denna risk är ca 2%. När du vänder dig till din mödravårdscentral i samband med graviditetsbeskedet får du bland annat information om fosterdiagnostik. Barnmorskan ger en kort orientering om de olika undersökningarna och svarar på dina frågor. Vill du ha ytterligare information kan du be mödravården om en remiss till CFM. Här arbetar specialutbildade barnmorskor med dessa frågor. All information är gratis och kan ges tillsammans med tolk. Det är upp till dig som blivande förälder att avgöra om du vill genomgå fosterdiagnostik. Alla undersökningar är frivilliga. När du vet vad undersökningarna går ut på kan du själv göra ett aktivt val och avgöra om du vill genomgå dessa undersökningar.

Att tänka på innan du väljer Om du beslutar dig för att genomgå någon undersökning är det naturligtvis för att få bekräftat att det barn du väntar är friskt. I de allra flesta fall är det också så. Men undersökningarna kan i sig själva skapa oro. Det kan ibland behövas flera undersökningar och provtagningar innan man kan få ett definitivt svar på om barnet är friskt. Det kan även hända att man upptäcker en allvarlig avvikelse. De flesta kvinnor funderar över hur de skulle reagera på beskedet att deras barn är allvarligt sjukt. Du behöver inte på förhand ha bestämt dig för hur du skulle göra i en sådan situation. Den information du får kan hjälpa dig i ditt beslut om du vill fortsätta graviditeten eller inte. Vad man kan upptäcka vid undersökningarna Vid undersökningarna kan vi se de allvarligaste tillstånden hos det ofödda barnet. Generellt uppträder dessa tillstånd hos 1-2/100 barn. Downs syndrom är en kromosomavvikelse. Det är en av de vanligaste orsakerna till allvarligt mentalt handikapp. Barn med Downs syndrom har ofta hjärtfel och problem med syn och hörsel. Risken för Downs syndrom stiger med den gravida kvinnans ålder. Allvarliga missbildningar utgör ca hälften av de medfödda avvikelserna. Den gravida kvinnans ålder har ingen betydelse och missbildningarna är inte begränsade till vissa familjer. Orsaken till de flesta av dem är okänd, men kromosomfel, brist på folsyra eller intag av vissa mediciner kan förklara en mindre del. Allvarliga missbildningar kan upptäckas med ultraljud, exempelvis i hjärtat, magtarmkanalen, urinvägarna eller hjärnan/ryggraden. Några av dem kan behandlas med gott resultat medan andra medför svåra handikapp eller till och med att barnet inte överlever. Allvarliga ärftliga sjukdomar är sällsynta och som regel kan vi bara söka efter dem om någon i familjen sedan tidigare är drabbad, som exempelvis vid blödarsjuka.

OLIKA TYPER AV UNDERSÖKNINGAR Undersökningarna indelas i två grupper: riskvärdering och fosterdiagnostik. Riskvärdering är ofarlig för mor och barn. Om det visar sig att risken för kromosomavvikelse eller ärftlig sjukdom är förhöjd får du erbjudande om fosterdiagnostik. RISKVÄRDERING - undersökning som beräknar sannolikheten Riskvärdering kan vara ett samtal om föräldrarnas familjehistoria, ett blodprov och/eller en ultraljudsundersökning. Dessa undersökningar kan visa sannolikheten för ett allvarligt tillstånd hos det ofödda barnet samt avgöra om du ska erbjudas fosterdiagnostik. Undersökningarna kan i sig inte ge ett definitivt svar men visa om sannlikheten är så hög att det finns anledning att utsätta barnet eller dig själv för ytterligare utredning. Vi rekommenderar att du genomgår riskvärdering innan du beslutar dig för fosterdiagnostik. Man bör alltid veta resultatet av riskvärderingen innan fostervattenprov eller moderkaksprov utförs. Ingen garanti Även om alla undersökningar är normala är det ingen garanti att barnet är friskt vid födelsen. Det ofödda barnet kan ändå ha en sjukdom som vi inte har upptäckt vid ultraljudet.

Genetisk rådgivning Vid inskrivningen på mödravården frågar barnmorskan om det i din eller din mans familj finns personer med allvarliga sjukdomar eller medfödda missbildningar. Upplysningarna kan ge en fingervisning om det finns en risk för att barnet har ärvt tillståndet. Har du och din man tidigare fått ett barn med kromosomfel (som kan vara ärftligt) eller ett dödfött barn? Du har kanske haft flera missfall? Finns det personer med ärftlig sjukdom eller svåra medfödda missbildningar i er familj? Har du eller din man opererats för allvarlig medfödd missbildning, t ex hjärtfel? I dessa sammanhang kan det också ha en viss betydelse om du och din man är nära släkt, t ex kusiner. Din barnmorska noterar även om det finns andra riskfaktorer, exempelvis om du har behandlats med någon typ av medicin som kan ge fosterskador. Om det finns misstankar om ärftliga sjukdomar i familjen erbjuds du rådgivning och fortsatt utredning på en klinisk-genetisk avdelning eller vid CFM. För det mesta visar utredningen att det inte finns anledning till oro, men i ett fåtal fall kan det föreligga en förhöjd risk och som regel anges också hur stor den risken är. Du får då information om möjligheterna till fosterdiagnostik genom moderkaksprov, fostervattenprov eller ultraljudsundersökning. Din ålder Din ålder kan vara en fingervisning om sannolikheten att få ett barn med kromosomfel, exempelvis Downs syndrom. Om du är 20 år är risken om man bara tar hänsyn till ålder mindre än 1/1500. Det uppfattas som en låg risk. För de äldsta gravida är det annorlunda: om du är 45 år är motsvarande risk 1/25. Detta uppfattar de flesta som en hög risk. Hör du inte till den yngsta eller den äldsta gruppen ger åldern inget klart besked. Det finns metoder som kan ge en säkrare riskbedömning än bara åldern. Det kan visa sig att din risk faktiskt är mindre eller högre än man kan förvänta sig endast utifrån din ålder. Du kan läsa om dessa undersökningar här nedan. NUPP - nackuppklarningsundersökning med ultraljud Vid NUPP mäter man storleken av en vätskespalt i fostrets nacke med hjälp av ultraljud. NUPP kan utföras under graviditetsvecka 11-13. Det finns ett samband mellan vätskespaltens storlek och kromosomavvikelser. Vid undersökningen kan vi se om fostret lever, upptäcka tvillinggraviditet samt en del allvarliga missbildningar. Undersökningen tar 20-30 minuter.

Tidigt blodprov Vid tidigt blodprov mäts nivåerna av två olika graviditetshormoner i blodet. Utifrån dessa mätningar kan vi beräkna hur stor eller liten sannolikheten för kromosomavvikelse hos barnet är i just ditt fall. Tidigt blodprov kan tas mellan graviditetsvecka 9-13. CUB större säkerhet om blodprov och ultraljud kombineras Om man kombinerar det tidiga blodprovet med NUPP, moderns ålder och graviditetslängden, blir provtagningen ännu bättre på att särskilja graviditeter med förhöjd risk för Downs syndrom. Riskberäkningen görs i ett datorbaserat program och svaret får du i samband med ultraljudsundersökningen. Internationella erfarenheter talar för att 90% av graviditeter med kromosomavvikelser kan upptäckas med denna metod. Svar på riskvärdering I de flesta fall får du ett klart svar: förhöjd risk eller låg risk att få ett barn med Downs syndrom. Låg risk: hos de flesta visar undersökningen att risken är låg, t ex 1/1000. Downs syndrom är inte uteslutet, men du vet nu att sannolikheten är mycket liten. Moderkaksprov eller fostervattenprov rekommenderas inte. Ökad risk: hos en liten del av alla gravida, ca 5%, visar undersökningen att risken är förhöjd, t ex 1/100. Det enda sättet att få ett säkert besked är att gå vidare med ett fosterdiagnostiskt prov. Kvadrupeltest sent blodprov för riskvärdering av Downs syndrom Kvadrupeltest kan tas mellan graviditetsvecka 15 20. Det visar utöver risken för kromosomavvikelse även risken för ryggmärgsbråck. Säkerheten med detta test är något mindre än CUB, ca 65%, för upptäckt av Downs syndrom. Detta test kan dock vara ett alternativ om du skrivs in sent vid mödravården. Du bör inte göra både CUB och kvadrupeltest eftersom resultaten ibland kan vara motsägande.

FOSTERDIAGNOSTIK Moderkaks- eller fostervattenprov kan med säkerhet påvisa kromosomfel eller vissa ärftliga sjukdomar, dvs undersökningarna svarar ja eller nej på om sjukdomen finns. Nackdelen med dessa prov är att de är förenade med en ökad risk för missfall. Detta kan bero på infektioner som uppstår efter provtagningen. Den ökade missfallsrisken ligger kring 0,5 1%, alltså jämförbart med den sannolikhet som en 35-40-årig kvinna har att få ett barn med Downs syndrom. Innan du beslutar dig för att genomgå moderkaks- eller fostervattenprov rekommenderar vi att du gör en riskvärdering med CUB för att se om det finns tillräcklig grund för att gå vidare med ett fosterdiagnostiskt prov. Anledningen till detta är att du inte i onödan ska utsättas för en ökad missfallsrisk. Fördelen med att först göra en riskvärdering är att färre gravida behöver genomgå fosterdiagnostiska prov. Genom att undersöka celler som tas från moderkakan eller fostervattnet kan man bedöma om det ofödda barnet har kromosomfel. Man kan också avgöra om barnet har en bestämd ärftlig sjukdom som uppträder i familjen. Fördelen med dessa undersökningar är att de ger ett säkert svar. Du får erbjudande om moderkaks- eller fostervattenprov efter riskvärderingen om: CUB har visat en förhöjd risk för Downs syndrom genetisk rådgivning och undersökning har visat att du har en ökad risk för vissa ärftliga genetiska sjukdomar ultraljudsundersökningen har påvisat missbildningar där man kan misstänka kromosomfel eller eventuell ärftlig sjukdom Valet mellan moderkaks- eller fostervattenprov är i allmänhet beroende av graviditetens längd. Vilken av metoderna som passar bäst just i din situation får du diskutera med din läkare.

Så här går provtagningen till Både moderkaks- och fostervattenprov inleds med en ultraljudsundersökning, där vi kontrollerar att fostret lever och uppskattar graviditetslängden. Läkaren för sedan in en mycket tunn nål genom kvinnans mage och tar ut celler från moderkakan eller en liten mängd fostervatten. Några kvinnor tycker att det känns ungefär som att ta ett blodprov, andra uppger att det känns mer obehagligt. Tillvägagångssättet vid de båda proven är nästan detsamma och själva provtagningen är över på någon minut. Efter provtagningen bör kvinnan ta det lugnt och inte utföra fysiskt arbete resten av dagen. Om du erbjuds fosterdiagnostik Om du erbjuds moderkaks- eller fostervattenprov och väljer att säga ja är detta inte detsamma som att säga ja till abort om fostret visar sig ha något allvarligt fel. Du bestämmer detta själv. Det är rådgivarens uppgift att informera objektivt och att stötta föräldrarna i det beslut de tar. Analyser och svar på undersökningar På alla moderkaks- och fostervattenprov utförs en kromosomanalys. I regel görs en snabb diagnostik där du får svar på de vanligaste kromosomavvikelserna efter en vecka. Vid analys av sällsynta kromosomfel tar det längre tid och du får slutgiltigt svar först efter 3 veckor. Om analysen av provet inte visar något onormalt får du brevsvar om detta. Vid avvikande provsvar ringer vi och ger tid för rådgivning.

Faktaruta fosterdiagnostik Undersökningar Basal information, samtal om familjehistoria Erbjudande om fosterdiagnostik Undersökningar på remiss: Information av särskilt utbildad barnmorska CUB Tidigt blodprov för riskvärdering NUPP Svar på riskvärdering, rådgivning Tidpunkt vid inskrivningssamtalet 1-2 v efter inskrivningen v 9+0 13+6 mellan v 11+0 13+6 i samband med NUPPultraljudet Plats Mödravården CFM Vårdcentral el sjukhus CFM CFM Sent blodprov - kvadrupeltest Den rutinmässiga ultraljudsundersökningen v 15-19 v 17-20 Mödravården CFM När risken är förhöjd erbjuds du: Moderkaksprov Fostervattenprov v 10-14 v 15-18 CFM CFM Graviditetens längd anges i hela veckor från din sista menstruation.

Den rutinmässiga ultraljudsundersökningen Den rutinmässiga ultraljudsundersökningen utförs i vecka 17-20. Syftet är att fastställa graviditetslängden. Genom att mäta fostrets huvud och lårben kan vi beräkna fostrets ålder. Vidare kan vi upptäcka om du väntar tvillingar samt bedöma moderkakans läge. Vi gör även en noggrann genomgång av fostrets anatomi. Du kan följa undersökningen på en egen bildskärm. Barnmorskan visar och förklarar vad du ser på bilden. Ibland upptäcker vi missbildningar eller tecken på kromosomavvikelser eller sjukdom. Vi informerar dig då om detta och vilka ytterligare möjligheter det finns till utredning. Om du inte vill bli informerad om missbildningar/avvikelser bör du säga detta till din barnmorska på mödravården alternativt avstå från undersökningen. Vissa missbildningar är så tydliga vid ultraljudsundersökningen att de nästan alltid upptäcks. Andra är mindre tydliga och bara en del av dem upptäcks.

När allt inte är normalt vid det rutinmässiga ultraljudet Ibland upptäcker vi något som vi inte på en gång kan avgöra om det är normalt eller inte. Det kan krävas upprepade undersökningar innan du kan få ett besked. Osäkerheten medan du väntar på svar kan vara en belastning. Det är också oundvikligt att vi av och till påvisar en mindre avvikelse som inte påverkar livskvaliteten hos ett i övrigt helt normalt foster. Vid ett fåtal tillfällen upptäcker vi en missbildning som är så allvarlig att fostret inte kommer att leva vid födelsen eller kommer att dö kort därefter. Det kan också vara så att barnet kommer att födas med ett allvarligt handikapp eller behöver genomgå en eller flera operationer efter födelsen. I dessa fall erbjuder vi föräldrarna särskild rådgivning och stöd. Hjärtmottagning Hjärtmottagningen vid CFM är avsedd att bedöma fostrets hjärta när det finns en ökad risk för hjärtfel. Exempel på sådana situationer är hjärtmissbildning hos någon av föräldrarna, behandling med särskilda mediciner samt vissa sjukdomar hos modern. Ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 18-20 utförs av specialutbildade barnmorskor i samarbete med den barnkardiologiska verksamheten vid Astrid Lindgrens barnsjukhus. Särskild remiss krävs för denna undersökning.

RÅDGIVNING NÄR NÅGOT ÄR AVVIKANDE Rådgivning när en avvikelse upptäckts sker företrädesvis på CFM. Ofta utförs upprepade undersökningar tillsammans med specialiserade läkare för att kartlägga avvikelsen. Vi försöker belysa hur tillvaron kan förväntas bli för det väntade barnet och föräldrarna och informerar om vilka möjligheter det finns till medicinsk och kirurgisk behandling. Du kan även få kontakt med föräldrar till barn med samma sjukdom eller handikapp alternativt kan kontakt förmedlas till en handikapporganisation eller stödförening. Vidare kan du få stödkontakt med vår kurator. Fostervården Vid upptäckt av en avvikelse erbjuder vi fortsatta läkar- och barnmorskekontroller under graviditeten vid CFM. Här blir du omhändertagen av personal med speciell kunskap om dessa sjukdomar. Varje patient får en individuell vårdplan för graviditetskontroller och omhändertagande vid förlossningen. Om abort diskuteras Den upptäckta missbildningen kan vara så allvarlig att du önskar avbryta graviditeten. Om du beslutar dig för detta före vecka 18 har du tillgång till fri abort. Om ett allvarligt tillstånd upptäcks efter vecka 18 kan tillstånd till abort ges genom särskild prövning av Socialstyrelsen. Vid CFM kan du få hjälp med en sådan ansökan samt kontakt med kurator. Kvalitetssäkring CFM följer de rekommendationer som finns angivna i det regionala vårdprogrammet. Vi följer kontinuerligt upp våra undersökningsresultat genom att jämföra dem med utfallet av de födda barnen. I vårt arbete strävar vi efter ett professionellt bemötande av patienten och vi för fortlöpande en etisk diskussion angående de ibland svåra avväganden som görs inom fosterdiagnostik.

Om du har fler frågor kring fosterdiagnostik, se www.karolinska.se/fostermedicin www.karolinska.se/genetik www.fub.se www.gensvar.se www.nupp.se www.svenskadownforeningen.nu Broschyren är framtagen av Annika Dellgren, barnmorska Maria Kloow, barnmorska Eva Westholm, sekreterare Peter Conner, överläkare

Fosterdiagnostik Denna broschyr ger en information om vilka undersökningar du har möjlighet att få under graviditeten och vilka svar de kan ge. Du får också veta en del om riskbedömning samt undersökningarnas för- och nackdelar. Du behöver remiss från din mödravård för att komma till oss på CFM. Broschyren ska ses som ett komplement till läkares och barnmorskors information. Kanske kommer informationen att få dig att tänka över några frågor som du gärna vill diskutera vid ett samtal med läkare eller barnmorska Broschyren beskriver verksamheten vid Centrum för fostermedicin (CFM) Kvinnokliniken, Karolinska Universitetssjukhuset Telefon Huddinge 08-585 816 70 Telefon Solna 08-517 740 89 www.karolinska.se/fostermedicin