Vetenskapsrådets hearing om biobanker 2007-09-18 Nuvarande brister och utvecklingsmöjligheter för att organisera och engagera samhället, myndigheter och industri för att förbättra forskning som är biobanksbaserad Professor Jan Carlstedt-Duke Dekanus för Forskning Karolinska Institutet
Biobanker är en nationell angelägenhet En biobank som resurs för att bedriva forskning i den internationella forskningsfronten ställer höga krav på en standardiserad och kvalitetssäkrad hantering där informatiken utgör navet för att samla in fenotypisk information kopplad till prov Biobank = Biologiskt prov + Klinisk data + Samtycke 2
Centraliserade biobanker är kostnadseffektiva Det kommer att bli omöjligt för den enskilda forskargruppen att möta de krav som ställs för att delta i internationella samarbeten Det vetenskapliga värdet av en biobank ökar i takt med att analysdata kopplade till provsamlingen kan integreras och göras tillgängligt i vetenskapliga samarbeten och i interoperabilitetsstudier Den snabba utvecklingen inom genomik kräver allt större studier och snabb tillgång till DNA 3
En bred samverkan är en förutsättning för utvecklingen av nya diagnostiska verktyg och mediciner Sjukvård Forskning Industrin Kvalitetssäkrade biobanker: Vävnad, blodfraktioner DNA, RNA, Celler mm från fall och kontroller Hälsoinformatik Nationella register Stora kontrollserier 4
Läkemedelsbiverkningar är ett hälsoproblem och en stor kostnad för sjukvården Sjukvård Forskning Industrin Ca 4000 biverkningar rapporteras årligen till läkemedelsverket. Vid läkemedelscentrum i Stockholm pågår utvecklingen av en samlad förvaltning för elektroniska läkemedelstjänster som omfattar e-recept, läkemedelslista, beslutsstöd och biverkningsrapportering Nationella läkemedelsregistret En DNA biobank på rapporterade fall utgör en strategiskt viktig forskningsresurs inom farmakogenetik. Centrum för farmakoepidemiologi etablerat vid KI 5
Viktiga vetenskapliga genombrott 1. TRAF1-C5 as a Risk Locus for Rheumatoid Arthritis -- A Genomewide Study N Engl J Med 10.1056/nejmoa073491, Online 5 Sept 2007 North American Rheumatoid Arthritis Consortium (NARAC) and the Swedish Epidemiological Investigation of Rheumatoid Arthritis (EIRA). 317,503 SNPs in 1522 in cases with rheumatoid arthritis and 1850 matched control subjects. 2. Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci. Nature 447(2007):1087-1093. 227,876 SNPs on 21,860 cases with breast cancer cases and 22,578 controls from 22 studies 3. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature 447 (2007):661-678. 500,568 SNPs on 14,000 cases (2,000 cases/disease) and 3,000 combined controls 6
Den snabba utvecklingen i genomik ställer nya krav Den första individuell genomsekvens har publicerats Målet med en $1000 genomanalys är realistiskt inom några år Fullständiga genomsekvenser kommer att komplettera DNA i biobanker Ökar kraven på skyddet av den personliga integriteten 7
Styrkor i biobankslagstiftningen Brett samtycke för att spara prov för olika syften - tex forskning Krav på dokumenterad kvalitet och ansvar för biobanken Brister i biobankslagstiftningen Omfattar inte alla prov Tar inte hänsyn till att olika huvudmän samverkar vilket leder till en onödligt komplicerd byråkrati Oklar definition på vem som är huvudman för forskning Prov som insamlats för vård och forskning är ej skyddade från rättsväsendets behov av tex DNA. 8
Det etiska och legala regelverket måste harmoniseras mellan biobanker och mellan länder Publication from National Institutes of Health Policy for sharing of data obtained in NIH supported or conducted Genome Wide Association studies Kulturella och legala skillnader i synen på t ex genetisk information och hanteringen av humanbiologiskt material är idag ett hinder för internationella samarbeten. DNA får inte exporteras från många länder. Ethical framework for previously collected biobank samples. Nature Biotechnology 25(2007):973-976. 9
Transparens är fundamental för samhällets förtroende Ca 2 milj provtagningstillfällen per år i Stockholm för vårdändamål Årsrapport från Stockholms Regionala Biobanksregister Ca 1200 NEJ/år till att spara för andra ändamål än vård och diagnostik PKU registret dominerar (20%) Inga fall av ändrade samtycken finns i specifika forskningsprojekt som innebär att provet måste kasseras Vid KI Biobank finns i dagsläget prov från drygt 35 000 provgivare <5 provgivare har markerat NEJ på samtycket till att spara provet för framtida forskning, utöver det aktuella projektet Inga fall av ändrade samtycken finns som innebär att provet måste kasseras 10
Utvecklingen på Karolinska Institutet En ISO ackrediterad nationell biobank vid Karolinska Institutet där informatiken utgör navet för säkerhet, spårbarhet och datahantering KI-SLL I samverkan för att skapa en gemensam biobanksorganisation Ett webbaserat labbdatasystem införs för prekliniska och kliniska forskare som stöd för att kvalitetssäkra hanteringen av egna provsamlingar Ett gemensamt kvalitetsledningssystem implementeras successivt på alla prekliniska och kliniska forskningsavdelningar BIMS: Ett informatiksystem under fortsatt utveckling som verktyg för forskare som ska hanterar och analysera stora datamängder i internationella samarbeten 11
Biobank för vård, forskning och utveckling kräver en nationell samverkan Etik, information, samtycke, datasäkerhet och integritetsskydd Preanalys Studiedesign Datainsamaling Provtagning Kliniska prövningar Centraliserad biobank Provhantering DNA extraktion RNA extraktion cellodling Postanalys Nationella och internationella analysplattformar Läkemedelsföretag Datahantering Dataanalys Biostatistik Hälsoinformatik; nationella hälsoregister 12