Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20
Sv. Neuropediatrisk förening Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning www.neuropediatrik.se/vardprogram Publicerat april 2015
SNPF arbetsgrupp Helen Drake, specialistläkare Elisabeth Fernell, överläkare Karin Lanneskog, överläkare Barbro Westerberg, överläkare Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Kontakt: Elisabeth Fernell, Ulrika Wester Oxelgren
Uppdraget Medicinsk utredning av oklar utvecklingsstörning Gäller alla grader av utvecklingsstörning Utredning görs av barnläkare eller barnneurolog
Psykomotorisk utvecklingsförsening Definition Försening inom 2 områden avseende: grov/finmotorik tal/språk kognition personligt/socialt ADL-funktion
Psykisk utvecklingsstörning Definition IQ<70 vid begåvningstest, ex WIPPSI Försämrad adaptiv förmåga, ex ABAS Debut < 18 års ålder
Prevalens Psykomotorisk utvecklingsförsening 5 % av förskolebarn Psykisk utvecklingsstörning 1-2 %
Varför diagnos? Prognos Återupprepningsrisk Prenatal diagnostik Preimplantatorisk diagnostik Behandling
Prenatala faktorer Genetiska syndrom Neurometabola sjukdomar Neurokutana sjukdomar Neuromuskulära sjukdomar Icke genetiska syndrom
Perinatala faktorer Hemorragisk ischemisk encefalopati HIE Intraventrikulär blödning IVH
Postnatala faktorer Trauma Meningit/encefalit CNS-tumör - strålbehandling
Anamnes Hereditet 3-generationers släktträd Släktskap mellan föräldrar Tidigare graviditeter Nuvarande graviditet och förlossning Neonatalperiod
Anamnes Utvecklingens milstolpar progress/regress Samexisterande problem neuropsykiatri Sociala faktorer Tidigare utredning
Status Längd, vikt, HO Lever- mjältförstoring Fokal neurologi Hudförändringar Missbildningar Skelettavvikelser Dysmorfa drag
Genetiska analyser Kromosomanalys FISH-analys Gendos-array Fragilt X-analys Specifik molekylärgenetisk diagnostik
MR av CNS Neuroradiologi
Övrig provtagning Neonatal screening Blodstatus, ferritin TSH, T4, T3 CK Riktade metabola prover
Övrigt Syn Hörsel Eeg Konsultation barnneurolog Konsultation klinisk genetiker Omvärdering efter 2-3 år
Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik?
Genetiska syndrom Numeriska kromosomavvikelser Deletions/duplikationssyndrom Monogena syndrom
Syndrom Definition: Flera samtidigt uppträdande fenomen, vilka sammantagna ger en bild av ett bakomliggande förhållande eller förlopp. Inom medicinen betecknar syndrom en bestämd kombination av avvikelser eller symptom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos.
Numeriska kromosomavvikelser Down 47,XX,+21 Trisomi 18 Turner 45,X Klinefelter 47,XXY
Team för Downs syndrom Downs syndrom med medicinskt komplex problematik Utredning avseende autism och ADHD vid Downs syndrom Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för Downs syndrom i remissen
Deletions/duplikationssyndrom Strukturella kromosomavvikelser ex: 46,XY,del(5)(p15) ex: 46,XX,dup(22)(q11)
Deletionssyndrom Array-CGH Deletion 22q11 CATCH-22 Deletion 4p Wolf-Hirschhorn Deletion 7q Williams Deletion 5p Cri du chat Deletion 1p36 Deletion 15q Prader-Willi
22q11-deletion 25/100 000 Hjärtfel Infektionskänslighet Hypocalcemi Gominsufficiens Kortvuxenhet Utvecklingsstörning ADHD, Autism
Deletion 4p - Wolf-Hirschhorn 20/100 000 Hypotonus Epilepsi Infektionskänslighet Utvecklingsstörning
Deletion 7q - Williams 5-10/100 000 Supravalvulär aortastenos Kärlstenoser, hypertoni Hypotonus, ätsvårigheter Hypercalcemi Diabetes, hypothyreos Kortvuxenhet Utvecklingsstörning ADHD, Autism
Deletion 5p - Cri du chat Deletion 5p15.32-33 Utvecklingsstörning SGA, kortvuxenhet Hjärtfel, LKG, bettavvikelser Infektionskänslighet ADHD, stereotypier, självdestruktivitet
Deletion 1p36 10-20/100 000 Dilaterad kardiomyopati LKG Infantil spasm Kortvuxenhet Mikrocefali stor fontanell Hypothyreos Katarakt Utvecklingsstörning
Deletion 15q - Prader-Willi 4-5/100 000 Neonatalt ätsvårigheter 1-2 år uttalad ätstörning Kortvuxenhet Sen pubertet Epilepsi Sömnapné Utvecklingsstörning Tvång, ångest
Duplikationssyndrom Array-CGH Duplikation 22q11 Duplikation 15q 11q13
Duplikation 22q11 50 fall Brett kliniskt spektrum Komplementärt duplikations- syndrom. Hjärtfel Urogenitala missbildningar Gominsufficiens Utvecklingsstörning förekommer
Duplikation 15q11q13 30 fall PWS/AS regionen Hypotonus Utvecklingsstörning Språkstörning Autism Epilepsi Kortvuxenhet
Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro Team för sällsynta syndrom Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen
Monogena syndrom Sotos Noonan Bardet-Biedl Fragilt X Apert Molekylärgenetisk diagnostik Specifik frågeställning Paneler Hela genomet
Sotos Cerebral gigantism 5-10/100 000 Mutation NSD1-gen Födelse: lång, stort HO Skolios Risk tumörutveckling Njure, skelett, spottkörtlar Utvecklingsstörning ADHD, Autism
Noonan 40-100/100 000 RAS-MAPK signalväg Mutation hittas i 75% Pulmonalisstenos Hypertrofisk kardiomyopati Ätsvårigheter Kortvuxen Hörselnedsättning Autoimmunitet Utvecklingsstörning
Bardet-Biedl 4-5/100 000 Mutation i 17 gener Mutation hittas hos 80% Retinal dystrofi Retinitis pigmentosa Övervikt Extra fingrar/tår Hypogonadism Nedsatt njurfunktion Utvecklingsstörning
Fragilt X Pojke 15-25/100 000 Flicka 8-12/100 000 Mutation i FMR1gen 99% Triplet CGG upprepning Utvecklingsstörning Pojke lindrig-svår Flicka ofta lindrigare bild ADHD Autism hos pojkar
Apert 1/100 000 Mutation FGFR2 Ses vid Pfeiffer, Crouzon Kraniosynostos Syndactyli fingrar/tår Gomspalt Sömnapné CNS-missbildningar Utvecklingsstörning ibland
Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro Team för sällsynta syndrom Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen
Neurometabola sjukdomar Hypothyreos Mitokondriell sjukdom Ureacykeldefekter Peroxismala sjukdomar Brist på B12, B6, folat CDG-syndrom Aminosyrerubbningar Organiska acidurier Mucopolysackaridoser Lysosomal inlagringssjukdom TSH,T4,T3 Laktat Ammoniumjon VLCFA Homocystein Transferrin P-aminogram U-organiska syror U-glykosaminoglykaner U-oligosackarider
Neurokutana sjukdomar Neurofibromatos NF 1 NF 2 Klinisk diagnos Monogena tillstånd Tuberös skleros Klinisk diagnos Monogena tillstånd
Neuromuskulära sjukdomar Duchennes muskeldystrofi Pojkar i förskoleåldern Klinisk bedömning CK DNA-analys Muskelbiopsi
Icke genetiska syndrom Goldenhars syndrom CHARGE association Möbius syndrom Fetalt alkohol syndrom Fetalt valproat syndrom Genetik? Anläggningsdefekter? Kärlkatastrof? Exogen faktor - alkohol Exogen faktor - läkemedel
Fetalt Alkohol Syndrom FAS 10-70 /100 000 Tillväxthämning pre- och postnatalt Dålig catch-up postnatalt Mikrocefali Lindrig utvecklingsstörning ADHD
Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik?
Dokumentet finns på: www.neuropediatrik.se Tack för uppmärksamheten Hör gärna av er! Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala ulrika.wester.oxelgren@akademiska.se