AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 3/2016 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Ole Suhr 4 Fo-rapport Malin Olsson 5 Utdelning av forskningsmedel 6 Symposium Uppsala 7 Konsert i Hortlax kyrka, Kanalsimmet 8 Olympiska elden, Sommarutflykten 9 Pitemoppers, Sudoku 3-2016 10 Anslagstavlan 11 Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Bankgiro: 5085-2730 Swish nr: 123 691 92 60 Gårdagen är historia Morgondagen ett mysterium men Idag är en gåva Tfn: 070-276 30 31 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg
STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 070-276 30 31 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 5085-2730 523-8001 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Bg: 5085-2730 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2
Höstens aktiviteter I och med att hösten gör sitt intåg startar också FAMY-Norrbottens aktiviteter. Men vissa av oss har varit igång även under sommaren. Susanne och jag var på ISA-kongressen om Amyloidos i Uppsala 3-7 juli (se artikel) och närvarande patientföreningar lyckades bilda ett internationellt nätverk som vi hoppas ska vara bra för vårt framtida samarbete. Ett gäng bestående av hela 9 medlemmar hade en trevlig utflykt till Jävre med god mat och underhållning eftersom det var Fyrens dag. Varför vill inte fler hänga med på en sådan utflykt? Den 2 oktober kommer det traditionella medlemsmötet med paltlunch i Furubergskyrkan. Vi kommer också att få träffa en ung läkare från FAP-teamet, Jorge Baranda, som valt att specialisera sig på Skelleftesjukan. Han kommer att presentera sig själv och gå igenom förutsättningarna för att få nyttja bromsmedicinerna Vyndaqel och Diflunisal. Den 9 oktober arrangerar vi en Välgörenhetskonsert i Hortlax kyrka. En svår fråga har varit att bestämma sig för prisnivån på biljetterna för att optimera intäkterna. Längre fram i höst kommer Susanne att jobba mer med det internationella nätverket och en telefonkonferens kommer att hållas den 21 dec. På vår hemsida kommer ni att få information om de andra patientföreningarna. Ove Rehnberg 3
FORSKNINGSRAPPORT Ole Suhr (2015) Uppgifter om publikationerna finns på FAMY-Norrbottens kansli Publikation 1 rör sig om en mutation som har identifierats i Dalarna, och där vi har Ole Suhr beskrivit symptom och förlopp av sjukdomen. Det är speciellt hjärtkomplikationer som karakteriserar sjukdomen, men även nervpåverkan och dessutom carpaltunnelsyndrom, alltså kompression av nerver i handleden, och dessutom hos en patient, förträngning av spinalkanalen med påverkan av ryggmärgen, en komplikation som verkar vara relativt vanlig hos patienter med transthyretin amyloidos. Vi har kunnat länka ihop alla patienter till en familj i Dalarna med gemensam förfader tillbaka till 1700-hundra talet. En patient har genomgått båda lever- och hjärttransplantation med gott resultat. I publikation 2 undersökte Jonas Wixner magsäckstömning före och efter levertransplantation. Som förväntat är denne oförändrat över tid, men det finns en ökning av mag-tarmsymptomen efter transplantation. Detta verkar dock inte vara relaterat till amyloidossjukdom, men är en komplikation till levertransplantation då detta också är beskrivet hos patienter som transplanteras för t.ex. leversjukdom. Dessutom såg vi ingen försämring av nutritionsstatus under tiden efter transplantation, alltså sannolikt ingen progress av amyloidossjukdomen, men komplikationer relaterade till transplantationen. Arbeten 3 och 6 beskriver överlevnaden efter levertransplantation, dels hos patienter med Val30Met mutationen, alltså vår vanliga mutation, dels för patienter med andra mutationer. Det är 20 års uppföljning, och vi ser tydligt en stor skillnad i överlevnad mellan patienter med tidig debut av sjukdomen jämfört med dom som har en sen debut av sjukdomen (>50 år), dessutom mellan patienter med Val30Met mutationen jämfört med andra mutationer. Dock ser vi också, att för patienter med andra mutationer, så är det enstaka mutationer där patienterna har en mycket bra resultat av transplantation, som t.ex. den danska Ile111Met. Varje mutation måste utvärderas för sig själv med avseende på transplantation. I arbete 4 har vi utvecklat en algoritm för att kunde identifiera patienter med transthyretin amyloid hjärtförstoring (cardiomyopati). Det är en simpel undersökning med EKG och hjärtechocardiografi, där man enkelt kan skilja transthyretin cardiomyopati från mera vanliga former för hjärtförstoring. Genterapi är en mycket lovande behandling av transthyretinamyloidos. I arbete 5 visar vi att man med infusion av läkemedlet kan minska produktionen båda av det muterade och av det normala tranthyretinet med över 80%. Vi har inte sett några allvarliga biverkningar, och vi har hittat rätt dos och rätt intervall mellan infusionerna, 3 veckor. Det är den dos som nu utvärderas i en kliniskt kontrollerad studie som är den studie som kommer att visa om genterapi har den effekt som vi hoppas på. I vår översiktsartikeln har en internationell grupp av forskare, vari undertecknad ingår, sammanställt resultaten av aktuella behandlingförsök för transthyretinamyloidos, och sammanställt förslag till behandlingsstrategi av sjukdomen beroende på ålder, symptom och mutation. Allt som allt har vi haft bra framgång under 2015 och vi har redan flera arbeten inskickade för publicering. Medicinsk behandling kommer sannolikt inom en överskådlig framtid att vare effektiv behandlingsalternativ till levertransplantation, och redan verkar det som om behandling med tafamidis och diflunisal kan bromsa sjukdomsförloppet också i den kliniska vardagen, men hos vissa patienter verkar det som om sjukdomen trots allt fortskrider, och kommande behandlingar, som nu prövas verkar mycket lovande. Emellertid, så kommer inga av dagens behandlingar, eller de behandlingar som prövas att kunna påverkar utvecklingen av ögonkomplikationer. Likaså, finns det farhågor om amyloidbildning i hjärnan på lång sikt, ett problem vi inte har sett tidigare, men med den ökade långtidsöverlevnaden, kan det bli ett problem i framtiden. Vi håller på att undersöka detta med nya undersökningstekniker. 4
FORSKNINGSRAPPORT Malin Olsson (2015) Metabolomics studie på plasma för detektion av biomarkörer för FAP. Malin Olsson Den relativt höga TTRV30M bärarfrekvensen (2%) tillsammans med den låga sjukdomspenetransen som förekommer i Sverige är det viktigt att kunna hitta de individer som har hög risk att drabbas av sjukdomen vid ett tidigt skede. Det är även av stor vikt med tidig diagnos för att det bästa resultatet ska uppnås med de nu tillgängliga behandlingsmetoderna. Biomarkörer kan användas för tidig diagnos då de fungerar som tidiga varningssignaler på biologiska förändringar vid bland annat allvarlig sjukdom och kan mätas i till exempel blodprover. De kan även användas till klassificering av patienter med olika sjukdomsbild. I denna studie har vi använt oss av Metabolomics analys för att hitta möjliga biomarkörer för FAP. Syftet med Metabolomics är att identifiera och kvantifiera metaboliter, från till exempel ett blodprov, som finns i det mänskliga Metabolomet. Metaboliter är slutprodukterna av kemiska processer i kroppen, deras nivåer kan betraktas som ett biologiskt systems ultimata respons till genetiska eller miljömässiga förändringar och de kan användas som biomarkörer. Vi har analyserat plasmaprover från friska V30M bärare, FAP patienter och kontroller. När man studerar metaboliter är det av yttersta vikt att proverna är så jämförbara som möjligt. Förutom ålder och kön är även födointag före provtagning, medicinering, tid på dygnet för provtagning, tid från provtagning till infrysning, tid i frys, frystemperatur viktiga för ett pålitligt resultat. Två olika Metabolomics analys metoder, GC/MC och LC/MC, har använts och analyserna har utförts av faciliteten Swedish Metabolomic center (SMC) vid SLU Umeå. Det preliminära GC/MS resultatet från denna pilotstudie visar att det är skillnad mellan patienter, friska V30M bärare och kontroller med avseende på metaboliter, figur 1. Figur 1. OPLS-DA analysen visar en separation mellan grupperna, patienter (röd), friska V30M bärare (svart) och kontroller (blå), med avseende på metaboliter. Resultatet är fortfarande under bearbetning och vi väntar på resultatet från LC/MS analysen. Nästa steg är att ta reda på vilka metaboliter som bidrar till separationen vi ser mellan grupperna för att sedan med hjälp av bioinformatisk signalvägsanalys tolka dessa metaboliter. 5
Utdelning av forskningsmedel år 2016 Den 19 april 2016 fördelades årets forskningsmedel, totalt 650 000 kr. I telefonmötet deltog de sakkunniga, Prof. Tommy Olsson och Doc. Bo Carlberg från Umeå Universitet, Ulla Jonsson från FAMY (bidrag: 300 000 kr), Inga-Britt Björkman från Stiftelsen AMYL (bidrag: 100 000 kr) samt Susanne Berglund och Ove Rehnberg från FAMY- Norrbotten (bidrag: 250 000 kr). Åtta ansökningar hade kommit in och alla beviljades stöd. Pengarna fördelades enligt följande: Ole Suhr, UmU (200 000 kr) Anders Olofsson, UmU (150 000 kr) Per Westermark, UU (100 000 kr) Elisabeth Sauer-Eriksson, UmU (50 000 kr) Jonas Wixner, UmU (40 000 kr) Malin Olsson, UmU (40 000 kr) Marie Larsson, KU (30 000 kr) Intissar Anan, UmU (30 000 kr) Forskningen med stöd av dessa pengar kommer att avrapporteras vid nästa års seminarium som hålls i Piteå den 24 februari 2017. FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box 715 941 28 Piteå Tfn: 0911-752 32 (måndagar kl. 13.00-14.00) Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Anna-Lena Lundberg Sjuksköterska Kenneth Lång Överläkare Lars Gustafsson Överläkare Lena Andersson Sjuksköterska 6
Rapport från ISAs (International Society of Amyloidosis) Internationella Symposium om Amyloidos, Uppsala 3-7 juli 2016. Symposiet samlade 580 personer från hela världen, alla viktiga amyloidosforskare kom och den vetenskapliga nivån på föredragen var hög enligt prof Per Westermark. Chef för hela symposiet var hans fru, prof Gunilla Westermark, med närmast stöd av Per och prof Ole B Suhr. Från FAMY-Norrbotten deltog Ove Rehnberg och Susanne Berglund och från FAMY (Skellefteå) Ulla Jonsson och Leif Brännström. Läkemedelsföretagen Alnylam och Pfizer var huvudsponsorer av symposiet. Under FAP-seminariet i Skellefteå den19 febr 2016 tog vi upp ett önskemål med Per Westermark och Ole Suhr om att patientföreningarna i världen skulle bjudas in till symposiet utan kostnad (avgiften är 5000-6000 kr per person). Vi hade ett konkret mål med att träffas, nämligen att undersöka möjligheten att bilda en internationell förening. Frågan hade aktualiserats ett år tidigare i samband med en konferens i Paris. Det finns ett uppdämt behov av att informera varandra om vård, mediciner, forskning etc. Dessutom kan en stark internationell patientförening vara viktig för påtryckning på läkemedelsföretagen och vid prioritering av forskningsinriktningar. Två representanter från varje land (Sverige fyra) kom att bjudas in gratis, nämligen: Sverige (FAMY, FAMY-Norrbotten), Italien, Frankrike, Holland, Tyskland (på väg att bilda en patientförening) och Spanien. Dessutom dök Israel och Japan upp för att delta i diskussionerna. Ett bakslag var att Portugal inte var speciellt intresserade. Susanne hade lagt ned mycket jobb för att våra utländska kollegor skulle känna sig välkomna och ha en trevlig och tillrättalagd vistelse i Uppsala (skrivit ut namnlistor, bokat hotell och sammanträdesrum, sammanställt resekostnader för var och en samt sökt resebidrag från läkemedelsföretaget Alnylam för alla). Detta uppskattades mycket och Susanne blev en poppis mamma för hela gänget. Diskussionerna om en gemensam förenings vara eller icke vara resulterade något överraskande i icke vara. FAMY- Norrbotten hade förberett en bild på viktiga frågor som måste lösas i en förening. Så småningom insåg församlingen att man skulle slippa många svåra problemställningar om man istället satsade på ett nätverk med hjälp av e-mail och Facebook. Vi hoppas att även Portugal kommer att delta i detta forum eftersom man har så många patienter. Den första åtgärden kommer att bli information från varje land om sin patientförening. Nästa sammanträde kommer att ske den 21 dec 2016 (telefonkonferens). Susanne kommer att förbereda FAMY-Norrbottens hemsida så att medlemmarna ska kunna följa den internationella informationen som vi kommer att få. Under konferensen var också ett möte mellan läkemedelsföretaget Alnylam och de olika patientföreningarna inlagt. Vi och FAMY genomförde samtalet tillsammans. Av någon märklig anledning krävde Alnylam att vi också skulle underteckna ett sekretessavtal (7 år). Vi vägrade att underteckna detta med hänvisning till att de enda som kommit med nyheter under mötet var vi själva. Deltagare från Holland, Frankrike, Brasilien, Spanien, Japan, Tyskland, Italien och Sverige 7
KANALSIMMET 2016 Kanalsimmet har genomförts för 35:e gången och vanns åter av Lisa Sandström. Arrangemanget i Badhusparken anordnades för 10:e året i rad och det blev ännu en mycket lyckad kväll. Stefan B Andersson och Annika Gaudet underhöll publiken. Våren välkomnades av skönsjungande SCA/Pitebygdens manskör. Försäljning av startlistor, varmkorv, kaffe och hembakat fikabröd, fiskedamm samt hoppborg, uppställt av Luftlandet, gav ett resultat på ca 22 000 kr. TACK till alla medlemmar, anhöriga och bekanta som hjälper oss på olika sätt så att vi kan genomföra denna aktivitet! TACK även till Piteå Sportdykarklubb och Luftlandet för ett fantastiskt samarbete! 8
Idrottsman med FAP bar den olympiska elden När den olympiska elden var på sin väg till OS i Rio och kom till Maceió, huvudstaden i delstaten Alagoas i Brasilien, var en av fackelbärarna den 37-årige Guilherme José Jucá Calheiros Júnior. Han tävlade inte i de olympiska spelen, åtminstone inte den här gången. Men hans vilja att möta sportsliga utmaningar gav honom en plats bland de 100 personer som valdes ut för att föra den olympiska elden genom Maceiós gator. Jag såg fram emot det ögonblicket och jag är jättestolt över det, säger Guilherme. Att bära facklan är en barndomsdröm som går i uppfyllelse. På sätt och viss deltar jag i de olympiska spelen. Men för drygt tio år sedan hade han ännu högre planer. Efter att ha sysslat med en rad olika sporter bestämde sig Guilherme för att satsa på en professionell karriär inom draksurfing. Den sporten kan beskrivas som en kombination av vindsurfing och wakeboard deltagarna dras fram över vattnet på en bräda av vinden med hjälp av en drake. Men tyvärr fick Guilhermes planer ett abrupt slut 2005, då han diagnosticerades med FAP familjär amyloidos med polyneuropati en genetisk neuromuskulär sjukdom som i Sverige ibland också kallas för Skelleftesjukan. Guilherme tappade 14 kilo muskelmassa, förlorade styrkan i benen och armarna och började få svårt att röra på tårna. Då trodde han att han skulle tvingas ge upp allt vad sport hette. Guilherme José Jucá Calheiros Júnior 2006 genomgick han en levertransplantation, vilket då var den enda typ av behandling som fanns att tillgå i Brasilien för att hindra sjukdomens framfart. Men trots flitig sjukgymnastik var Guilherme fortfarande mycket svag, till och med att promenera var för jobbigt för honom. Men han var ändå motiverad att kämpa sig tillbaka till idrotten. Vindsurfing är mycket vanligt i Maceió. När jag såg havet och alla dessa vindsurfare tänkte jag att det där kanske jag skulle kunna klara av. Så 2008 tog han modet till sig och sökte till en vindsurfingskola. Den första lektionen var egentligen en katastrof. Då kunde jag fortfarande inte stå upp på brädan, men jag var ändå lycklig, minns Guilherme. Det tog honom 30 dagar att komma så långt som en normal elev gör på 10 dagar, men snart började han tävla och också vinna priser i tävlingar där han mötte personer utan fysiska hinder. 2011 erövrade han en tredjeplats i Alagoas vs Bahia challenge i klassen Formula Windsurf Sport i Maceió. Nästa år blev han mästare och vann alla deltävlingarna. Han deltog också i de Brasilianska mästerskapen och i de Sydamerikanska mästerskapen i klassen Formula Experience. Sedan 2013 är Guilhermes nya utmaning att komma tillbaka till draksurfingen, som han nu tränar igen. Jag har dessutom redan kontaktat Brasiliens seglingsförbund om att delta i Paralympics 2020. Där kanske jag kan vinna en olympisk medalj till Brasilien, säger han. Artikeln erhållen av läkemedelsföretaget Pfizer Sommarutflykt Söndag 21 augusti träffades vi i Jävre på Bea s rökeri & hamncafé. Vi var endast 9 föreningsmedlemmar men desto fler besökare totalt. Vi lyckades nämligen pricka in vår utflykt i samband med Fyrens dag. Relativt bra väder, god laxsallad, gott kaffe med hembakat fikabröd samt underhållning av Old Boys och Elisabeth Bogren, i en mysig miljö, gjorde denna dag till något speciellt. Karin Wikman, Barbro Bohman, Doriet Karlstén, Mildrid Lindbäck, Laine Forsberg, Inger Sandberg, Stina Ekman och Inger Forsberg. Bakom kameran: Susanne Berglund 9
Gåva från Pitemoppers För första gången sedan starten 2002 var det riktigt uselt väder under Mopedens dag. Men trots det kom det många utställare (53 mopeder). Det var betydligt färre besökare än vanligt, men sammantaget så blev det över förväntan trots att det regnade hela dagen. Let s Dance spelade härliga låtar som höll humöret uppe på de som besökte Rådhustorget denna dag. Stort tack till alla som på något sätt bidragit till att vi kunde genomföra Mopedens Dag 2016: Utställare, Publik, Let s Dance, Piteå Mc&Motor för annonser och AE-Däckcenter för presentkort. Intäkter, från all försäljning av röstkort och från personer som skänkte pengar, går oavkortat till FAMY-Norrbotten för forskning och hjälp till drabbade av Skelleftesjukan. Resultatet i år blev 1340 kr. Anders Westerberg, ordf. i Pitemoppers SUDOKU 3/2016 Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Prästgårdsg. 3, 941 31 Piteå, tillhanda senast 31/10-2016. 1:a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT NAMN:.. ADRESS:... POSTNR:.. ORT:.. 10
ANSLAGSTAVLAN Pristagare SUDOKU 2/2016 VERKSAMHETSPLAN 2016/2017 3 skraplotter: Christina Öjerfalk, Boden 2 skraplotter: Doris Thelin Isaksson, Töre 1 skraplott: Inga-Britt Björkman, Altersbruk Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! Söndag 2 oktober Söndag 9 oktober Söndag 4 december Fredag 24 februari Medlemsmöte (se annons nedan) Konsert i Hortlax Kyrka med Hortlax Manskör, Julia Wester samt Katarina Fallholm (se annons sid. 8) Julfest Forskarseminarium (mer info i nästa nummer) Notera detta redan nu! SÖNDAG 2 OKTOBER KL. 14.00 Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20) *Läkare Jorge Mejia Baranda från FAP-teamet besöker oss *Vi äter PALT (kaffe & go bit) 50 kr/person *LOTTERI Ta gärna med dig en lotterivinst Anmälan senast tisdag 27 september Ring kansliet 0911-197 64 eller skicka e-post: famyp@swipnet.se Uppge om du/ni vill äta vit eller blodpalt! VÄLKOMNA 11
GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se 12