MÅLBESKRIVNING: SJUKDOMSLÄRA, T6 (Biomedicinprogrammet, Uppsala Universitet, 141209) Målet är att du efter genomgången kurs ska kunna redogöra för de vanligaste sjukdomstillståndens etiologi, patofysiologi, symtombild och prevention. Kursen är uppdelat i 4 olika avsnitt: generella patofysiologiska mekanismer, diagnostiska metoder, behandlingsöversikt och sjukdomslära. Fokus ligger på etiologi, patofysiologi och symtom. Behandling av sjukdomarna berörs översiktligt. ÖVERGRIPANDE MÅL KURSVECKA 1-2: Den studerande skall erhålla basala kunskaper vad gäller grundläggande patogenetiska mekanismer. Dessa kunskaper skall utgöra en grund för den fortsatta kursen. DELMÅL KURSVECKA 1-2: Allmänt: För att kunna uppnå de övergripande målen krävs basala kunskaper i generella patogenetiska mekanismer. Dessa områden behandlas mycket detaljerat i kurslitteraturen och genom katedrala föreläsningar. Som kurslitteratur rekommenderas följande kapitel i Robins Basic Pathology (9:e upplagan: relevanta delar Kap. 1, 2, 4, 5, 9 (sid 335-343 - arterioskleros). Motsvarande kunskap kan inhämtas från likartade böcker. Vidare de delar av CNS patologi omfattande inflammation, trauma och degeneration (Kap. 22). Fokus ligger på förståelse av grundläggande/principiella sjukdomsmekanismer, dvs.: - nekros/apoptos - infarkt - degeneration och inlagring - inflammation - tumörlära Dessa mekanismer är centrala vid de flesta processer och kunskap om dem är nödvändig för att förstå uppkomst och progression av de flesta sjukdomarna. Den studerande skall kunna: - Översiktligt redogöra för generella patogenetiska mekanismer samt funktioner för ingående celler. Generella patogenetiska mekanismer: Den studerande skall kunna: - redogöra för innebörden av begreppen mutation, proto onkgen, onkgen, tumörsuppressorgen, förlust av heterozygositet, klonal evolution, cancerstamcell, tumörheterogenitet - kunna mekanismer för omvandling av proto onkgener till onkgener - kunna mekanismer för inaktivering av tumörsuppressorgener - kunna förklara begreppen atypi, dysplasi, cancer in situ, neoplasi och invasiv cancer 1
- kunna översiktligt beskriva principer för tumörklassifikation (gradering och stadieindelning) - kunna beskriva en flerstegsmodell för somatiska mutationer vid tumörprogression - kunna cellulära funktioner och signalvägar som påverkas av mutationer under tumörprogression - kunna kriterier för att skilja benigna från maligna tumörer - kunna symptom av lokaliserad respektive spridd sjukdom - översiktligt kunna beskriva terapeutiska metoder och indikationer för dessa Nekros, infarkt, degeneration och inlagring (motsv. Kap. 1 i Robbins) - morfologiska och biokemiska förändringar i cellen vid stress/cellskada. - olika typer av celldöd (nekros - apoptos). - morfologiska och etiologiska skillnader mellan apoptos och nekros - inflammatoriskt svar vid nekros - mekanismer för cellulär adaptation (anpassning) vid stress/cellskada. - ha kännedom om och kunna definiera begreppen degeneration och inlagring - känna till olika typer av amyloidinlagringar - typer av neurodegeneration - ha kännedom om inlagringssjukdomar ex. järninlagring, förkalkning Inflammation (motsv. Kap. 2 i Robbins) Övergripande: kunna redogöra för inflammationens patogenes och morfologi och hur de olika typerna akut, kronisk och granulomatös manifesteras i olika organ. Kunna beskriva och klargöra likheter och skillnader vid akut, kronisk och granulomatös inflammation. Akut inflammation - inflammationens kardinaltecken och principerna bakom - kärlreaktionens faser och involverade mediatorer - skillnader inflammation - infektion - olika typer av exudat - celltyper och deras mediatorer och interaktioner. - feedbacksystem vid inflammation (bromsar och gaspedaler vid akut och även kronisk inflammation) - morfologiskt utseende vid akut inflammation - granulationsvävnad Kronisk inflammation - varför en inflammation blir kronisk och destruktiv - olika typer av kronisk inflammation - celltyper och mediatorer vid kronisk inflammation - möjligheter till läkning - fibrosutvecklingen - morfologiskt utseende vid kronisk inflammation Exempel på sjukdomsprocesser där såväl akut som kronisk/destruktiv inflammation har en central roll (motsv. Kap. 4 och Kap. 9 s. 335-343 i Robbins) - ateroskleros som en destruktiv inflammatorisk process 2
- ex. på andra inflammatoriska sjukdomar såsom inflammatorisk tarmsjukdom, gastrit, hepatit och pneumoni - grundläggande kunskaper om autoimmuna sjukdomar CNS (motsv. Kap. 22 i Robbins) - ha kunskap om de inom CNS vanligaste tillstånden av trauma, blödningar samt inflammation och degeneration (såsom encephalit, meningit, olika typer av demens ex. Alzheimer samt prionsjukdomar). Tumörlära (motsv. Kap. 5 i Robbins) - känna till och kunna redogöra för grundläggande tumörbiologiska mekanismer - känna till principerna för histogenetisk tumörklassifikation - definition och terminologi avseende benigna tumörer (polyp, adenom, myom, lipom) - begreppen atypi och dysplasi - definition av begreppet cancer in situ - definition och terminologi avseende malign tumör (ex. sarkom, carcinom, lymfom, teratom, gliom och melanom). - skillnader mellan cancer in situ och benign/malign tumör - känna till begreppen incidens och prevalens, samt känna till de vanligaste maligna tumörformerna - principer för tumörgradering (högt - medelhögt - lågt differentieringsgrad) - typer av invasiv växt och olika spridningssätt av tumörer (lymfogent, hematogent, direkt överväxt samt växt i pre-existerande hålrum) - känna till angiogenes och stromabildning vid tumöruppkomst - känna till inflammationens roll vid tumöruppkomst - känna till hur onkgener och suppressorgener samverkar vid initiering och progression av maligna tumörer (malign transformation) Molekylärpatologi - känna till behov och nytta av molekylärpatologiska analyser och när sådana behövs - kunna ge exempel på molekylärpatologiska analyser och känna till principer för hur dessa utförs, exempelvis immunhistokemi och mutations-analyser Transplantation (motsv. Kap. 4 i Robbins) - kunna redogöra för olika typer av donationer; av organ / celler (njure, lever, övriga organ, mesenkymala stamceller), från levande / avlidna donatorer. - känna till och översiktligt kunna redogöra för begreppen HLA, TCR, medfödda immunförsvaret och tolerans. - känna till och kunna ge exempel på olika sätt att modulera immunförsvaret i syfte att minska avstötning; IL-2 inhibitorer, co-stimulations-blockad, Treg (transfer of human regulatory T-cells) 3
ÖVERGRIPANDE MÅL KURSVECKA 3-4 - översiktligt redogöra för diagnostiska metoder inom klinisk kemi och onkologi. - översiktligt redogöra för de vanligaste läkemedelgruppernas verkningsmekanismer. - översiktligt redogöra för mekanismer för läkemedelsbiverkningar. DELMÅL KURSVECKA 3-4: - kunna redogöra för de huvudsakliga epidemiologiska studiedesignerna - ha en förståelse för hur man läser, tolkar och värderar resultat från kliniska studier, både interventionsstudier och observationsstudier. - översiktligt redogöra för de vanligaste analyserna och funktionsundersökningarna som utförs på ett klinisk-kemiskt laboratorium samt ha kännedom om vilket provmaterial som används för analyserna och vilka analysmetoder som används på ett klinisk-kemiskt laboratorium. - redogöra för hur olika klinisk-kemiska analyter, inklusive blodkroppar, kan variera hos friska individer och vid olika sjukdomstillstånd. - översiktligt redogöra för de olika faserna i läkemedelsutveckling - redogöra för den kliniska betydelsen av de viktigaste farmakokinetiska parametrarna. - redogöra för indikation, verkningsmekanism och biverkningar för de vanligaste läkemedelsgrupperna. - översiktligt beskriva de viktigaste mekanismerna för läkemedelsbiverkningar och om hur de kan undvikas. - översiktligt kunna redogöra för de onkologiska behandlingsmetoderna innefattande cytostatika-, bioterapi-, strål- och antikroppsbehandling. ÖVERGRIPANDE MÅL KURSVECKA 5-6 översiktligt redogöra för de vanligaste sjukdomarna vad avser endokrina organ, hud, hjärta, mage/tarm, reumatologi, luftvägar, samt olika infektionssjukdomar. DELMÅL KURSVECKA 5-6: Den studerande ska: För endokrinologiska sjukdomar (motsv. delar av Kap. 19 och 20 i Robbins) - kunna redogöra för klassifikation, epidemiologi, patogenes samt utredning och behandling av typ 1 diabetes, typ 2 diabetes samt sekundär diabetes. - kunna redogöra för sköldkörtelns sjukdomar: orsaker, symptom, diagnostik och behandlingsprinciper. 4
- kunna redogöra för symtom, diagnostik och behandling vid primär hyperparathyreoidism, hypofystumörer, Cushing s syndrom, feokromocytom, samt primär aldosteronism. - kunna redogöra för symtom, diagnostik och behandling vid osteoporos - kunna översiktligt beskriva symtom och diagnostik av multipel endokrin neoplasi typ I och II (MEN I och II). För dermatologiska sjukdomar (motsv. delar av Kap. 23 i Robbins) - kunna förklara orsak, patogenes, förlopp och behandlingsprinciper vid de vanligaste inflammatoriska hudsjukdomarna (psoriasis, eksem). - kunna förklara orsak, patogenes, förlopp och behandlingsprinciper vid maligna och premaligna hudtumörer: basalcellscancer, skivepitelcancer, och malignt melanom. För GI sjukdomar (motsv. delar av Kap. 14 i Robbins) - redogöra för orsak, patogenes, förlopp och behandlingsprinciper vid inflammatoriska tarmsjukdomar, irritable bowel syndrome, celiaki, carcinoid och colon cancer. För reumatiska sjukdomar (motsv. delar av Kap. 20 i Robbins) - kunna redogöra för patogenes, symtom, diagnostik, samt principerna för terapi vid reumatoid artrit, spondylartriter samt SLE. För infektionssjukdomar (motsv. delar av Kap. 3, 8, 12, 14, 22, och 23 i Robbins) - översiktligt kunna redogöra för etiologi, patogenes och behandlingsprinciper för pneumoni, gastroenteriter, hud- och mjukdelsinfektioner och CNS-infektioner. - översiktligt kunna redogöra för mekanismerna bakom sepsis och septisk chock. - översiktligt känna till de vanligaste tropiska infektionssjukdomarna vi stöter på hos resenärer från Sverige. För lungsjukdomar (motsv. delar av Kap. 12 i Robbins) - redogöra för begreppen obstruktiva och restriktiva lungsjukdomar, - kunna förstå och redogöra för symtom, diagnostik och behandling vid kronisk bronkit, KOL, astma och lungcancer. För hematologi (motsv. delar av Kap. 11 i Robbins) - kunna översiktligt redogöra för huvudtyper av leukemier utifrån klinisk bild och cellursprung - översiktligt kunna incidens, prevalens, och prognos - kunna symtombild vid leukemier och lymfom - översiktligt kunna diagnostiska metoder inkl morfologi, immunfenotyp och cytogenetik/molekylärgenetik - översiktligt kunna beskriva behandlingsprinciper, inklusive modern målriktad terapi - att översiktligt kunna redogöra för orsaker till anemi och hur en anemiutredning genomförs inkluderande adekvat initial provtagning och basal behandling För kardiologi (motsv. delar av Kap. 10 i Robbins) 5
- sammanfatta den bakomliggande patofysiologin till uppkomst av aterosklerotisk hjärtsjukdom, förmaksflimmer och hjärtsvikt. - känna till riskfaktorer för uppkomst av aterosklerotisk hjärtsjukdom, förmaksflimmer och hjärtsvikt - känna till vanliga symptom vid aterosklerotisk hjärtsjukdom, förmaksflimmer och hjärtsvikt ÖVERGRIPANDE MÅL KURSVECKA 6 översiktligt redogöra för de vanligaste sjukdomarna inom neurologi, oftalmologi och psykiatri. DELMÅL KURSVECKA 6: Den studerande skall kunna (motsv. delar av Kap. 22 i Robbins) - redogöra för symtomen vid de vanligaste sjukdomstillstånden inom neurologi, psykiatri och oftalmologi. - redogöra för olika patogenetiska mekanismer och behandlingsstrategier vid sjukdomar inom neurologi, psykiatri och oftalmologi. - förstå verkningsmekanism och neurobiologisk effekt av de vanligaste psykofarmaka. - Kunna förstå, analysera och presentera vetenskapliga artiklar om neurologiska och neurokirurgiska sjukdomar. - förstå det anatomiska och fysiologiska underlaget för känslor. - redogöra för sömnens fysiologi. Förstå sömnstörningars relation till endokrina och psykiska störningar. - skilja på metoder för screening, diagnostik och symtomskattning. - kritiskt värdera diagnostisk tillförlitlighet i psykiatriska studier. - förstå olika patologiska mekanismer vid skallskada. 6
ÖVERGRIPANDE MÅL KURSVECKA 7-8 - översiktligt redogöra för diagnostiska metoder inom radiologi, - översiktligt redogöra för de vanligaste kirurgiskt behandlingsbara sjukdomarna DELMÅL KURSVECKA 7-8: Den studerande skall kunna (motsv. delar av Kap. 9, 14, 18, 20 i Robbins) - översiktligt redogöra för olika radiologiska metoders möjligheter och begränsningar för avbildning av anatomiska strukturer, fysiologiska förlopp och patologiska förändringar. - översiktligt redogöra för vanliga radiologiska undersökningars indikationer, utförande och diagnostiska värde. - kunna redogöra för patogenes, diagnostik och behandling av aortaaneurysm - översiktligt kunna redogöra för olika smärttillstånd och deras bakomliggande patogenes och behandlingsprinciper - kunna redogöra för placeboeffektens betydelse i forskningssammanhang och i klinisk praxis - kunna redogöra för patogenes, diagnostik och kirurgisk behandling av bröstcancer - kunna översiktligt redogöra för de huvudsakliga kirurgiska behandlingarna av kolorektala sjukdomar - översiktligt kunna redogöra för patogenes av sjukdomar i övre bukhålan och deras diagnostik och kirurgiska behandling - kunna redogöra för olika principer av överviktskirurgi - kunna beskriva processer för benbildning och remodellering i det växande skelettet samt därtill kopplad patologi och behandling - kunna beskriva hur benregeneration sker efter fraktur och kirurgisk behandling - kunna översiktligt redogöra för behandling av frakturer - kunna beskriva patogenes, diagnostik och behandling av artros - kunna beskriva patogenes, diagnostik och behandling av benbildande tumörer - kunna beskriva patogenes och behandling av åkommor som behandlas med ryggortopedi - kunna beskriva kroppens svar på trauma - kunna beskriva den reparativa processen vid sårläkning och ärrbildning - kunna översiktligt beskriva fysiologiska processer vid och behandling av brännskador 7
ÖVERGRIPANDE MÅL KURSVECKA 9-10 Pediatrikdelen i biomedicinarprogrammets kurs fokuserar på vad som skiljer ut barn från vuxna avseende sjukdomsmekanismer och sjukdomspanorama. Fyra centrala områden har utvalts. DELMÅL KURSVECKA 9-10: Pediatrik (motsv. delar av Kap. 6, 10, och 14 i Robbins) 1) Neonatologi - Vad skiljer fostret från det nyfödda barnet och det nyfödda barnet från större barn? - Hur sker omställningen från intrauterint till extrauterint liv avseende cirkulation, respiration, metabolism och vätskebalans? - I vilka avseenden är det nyfödda barnet omoget och vad ger det för risker jämfört med senare i livet? - Vad skiljer, i grova drag, det fullgångna från det underburna barnet? - Varför behöver många nyfödda barn stöd för andning och syreupptagning? - Varför drabbas många nyfödda barn av ikterus/gulsot? - Vad kan bli följderna av att ett barn drabbas av syrebrist under förlossningen? - Hur kan den gravida kvinnans hälsa påverka det nyfödda barnets? - Vilken betydelse har amningen för barnets hälsa? 2) Genetik - På vilka sätt kan hereditära faktorer påverka ett barns hälsa? - Vilka är de vanligaste syndromen och missbildningarna? - Grundläggande genetik och uppkomstmekanismer till genetiska sjukdomar samt genetisk diagnostik. - Handläggning av barn med syndrom, finns det någon behandling? - Hur ser ärftligheten ut vid längd, vikt, pubertetsutveckling och vanliga sjukdomar i barnåren? - Utvecklingsförsening/störning. Definition, subklasser, upprepningsrisk. - Etiska dilemman i samband med utredning av genetiska sjukdomar. 3) Allergologi/immunologi - Vad är de bakomliggande mekanismerna bakom allergier och andra överkänslighetstillstånd? - Vad innebär begreppet atopi? - Vilka allergiska/atopiska tillstånd är vanligast i vilka åldrar? - Hur behandlas och förebyggs allergier? - Vad är celiaki? - Vad är laktosintolerans? Hur skiljs det ut från andra skäl att må dåligt av mjölk? 4) Infektionssjukdomar - Varför får småbarn fler infektioner än vuxna? - Varför har en del småbarn fler infektioner än andra småbarn? - Hur skiljer sig infektionspanoramat mellan de olika åldrarna? - Vilka sjukdomar vaccineras barnen mot och varför? - Vad är bakgrunden till urinvägsinfektioner hos små och större barn? - Vilka är de vanligaste infektionerna i luftvägar och gastrointestinalkanal? - Varför behöver/skall vi inte ge antibiotika till alla barn med bakteriella infektioner? - Vad är riskerna/fördelarna med att barn utsätts för så mycket virusar på dagis? 8
Obstretrik & gynekologi (motsv. delar av Kap. 18 i Robbins) 1) Gynekologi Redogöra för olika typer av preventivmedel. Redogöra för när abort får göras och vilka metoder som finns. Vad är, samt hur uppkommer, diagnostiseras och behandlas: - Framfall (prolaps) - Urininkontinens - Cervixcancer - Endometrios - Missfall 2) Barnlöshetsproblematik - Redogöra för olika orsaker till barnlöshet? - Vad för utredning görs av paret? - Vilka metoder finns för att försöka åstadkomma graviditet? - Vad är tillåtet och inte beträffande spermiedonation och äggdonation? 3) Obstretrik - Vilka kontroller görs inom mödrahälsovården under en normal graviditet? - Beskriva normalförloppet av en förlossning. Vad är, samt hur uppkommer, diagnostiseras och handläggs/behandlas: - Preeklampsi - Tillväxthämning - Fosterimmunisering Hur diagnostiseras och handläggs/behandlas: - Postpartumdepression 9