info 4:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

info 4:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa December 2003 - Februari 2004 Du behövs som medlem! Tack vare ditt medlemskap kan Svenska RP-föreningen arbeta för att söka bot mot ögonsjukdomen retinitis pigmentosa och besläktade ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar. Vårt arbete är långsiktigt och syftar till att följa utvecklingen inom den medicinska forskningen samt stödja och uppmuntra denna. Eftersom arbetet är långsiktigt blir den omedelbara nyttan av vårt arbete inte alltid uppenbar för den enskilde retinitikern. Eftersom resultatet kan ligga långt fram i tiden kan man inte idag veta vad man har för nytta av medlemskapet, en sak är dock säker gör vi inget nu så blir det inget resultat i framtiden. Medlemsavgiften för år 2004 är oförändrad 200 kr för huvudmedlem och 100 kr för familjemedlem på samma adress. Postgiroavierna kommer att sändas ut inom kort. Välkommen till ett nytt år med RP-föreningen. Genom ditt medlemskap stöder du idén om att vår ögonsjukdom på sikt går att bota. Leif Pehrson Föreningsordförande

Svenska RP-föreningen Postadress: Box 4903 116 94 STOCKHOLM Besöksadress: SRF Stockholms stad Gotlandsgatan 44, 4 tr Administratör: Maija Hägerbäck adm (snabel-a) srpf.a.se Tfn: 08-702 19 02 (säkrast kl 13-16) Postgiro 62 21 08-9 Gåvor pg 24 75 19-2 Webbplats: http://www.srpf.a.se Ansvarig redaktör: Leif Pehrson, tfn 08-514 302 21, leif (snabel-a) srpf.a.se I redaktionen: Svante Anderson, tfn arb: 018-67 30 02, svante (snabel-a) srpf.a.se Egon Österbrand, tfn: 031-88 07 27, egon (snabel-a) srpf.a.se RP-info utkommer i början av mars, juni, september och december. Manusstopp är den 1:a i månaden före utgivningsmånaden. Innehåll info 4:03 December 2003 - Februari 2004 1 Du behövs som medlem! 3 Transplantation eller chip? 4 Chip i ögat ger del av synen åter 5 Den uppgraderade människan 5 Radiohjälpen gav mer än väntat 6 Jubileum i Finland 8 Norrsken i Tammerfors 10 Retina Europe mötet i Paris 11 En minnesvärd konferens med social ostruktur 12 Näthinnan dopas med EPO! 14 RP-träff i Vindeln 14 Innehållsrik Vindelhelg 16 Bothniadystrofi 17 Uppmuntringsstipendium till Vindeln 18 RP-helg på Almåsa 18 Höstmötet 20 Välj e-tidning i stället! Glöm inte ditt bidrag. OBS om @ Vi har konstaterat att vi får mycket skräppost till de e-postadresser som publiceras i RP-info. Den främsta orsaken är troligen att de som lägger upp lager av e-postadresser skickar runt spioner som hämtar e-postadresser på webblatser. Vi går därför nu, både på webbplatsen och i tidningen(som ju även publiceras på webbplatsen) över till att i stället för @ skriva (snabel-a) i e-postadresserna. 2

Transplantation eller chip? Läkarteam bestående av både tekniker och ögonläkare utvecklar metoder för att återställa synen. Källa: Stanford News Service den 19 nov 2003; översatt av Egon Österbrand Ett läkarteam som arbetar tillsammans över gränserna för sina egna vetenskapsfält som specialister, arbetar på att upphäva effekterna av åldersrelaterad makuladegeneration. Forskarna planerar att använda vävnadstransplantat från ögat för patienter som fortfarande har någon syn kvar och proteschips för dem som har förlorat all syn. Detta är ett mycket optimistiskt och ambitiöst projekt, säger ingenjör Stacey Bent, som tillsammans med oftalmolog Harvey Fishman leder forskningen. Fishman presenterade den 22 nov 2003 den första kompletta designen för ett datachip, som fungerar som den naturliga retinan hos ögat. Under optimistiska omständigheter kan mänskliga försök med vävnadstransplantation börja inom de närmaste sex månaderna. Retinaprotesen är ett projekt på längre sikt utprövningar torde kunna börja om två eller tre år enligt Fishman. Läkarteamet har redan framgångsrikt inplanterat prototyper på djur och förfinar den kirurgiska tekniken för att förhindra komplikationer såsom blödning eller retinaavlossning. 3 Vävnadstransplantation Patienter med åldersrelaterad makuladegeneration förlorar ofta det centrala synfältet. Hos ca 80 % av fallen förblir några underliggande celler vid liv trots att det täckande lagret har börjat förstöras. Läkarteamet från Stanford återskapar det skyddande cellagret genom att använda celler och vävnader från andra delar av ögat. Detta innebär att man avlägsnar den vävnad, som normalt täcker ögats lins och använder det som ett stödjande membran på vilket man kan få friska celler att växa - celler som tagits från regnbågshinnan. Iriscellerna kan växa till olika typer av celler som utför olika funktioner. Linsvävnaden kan ersättas med en artificiell lins såsom rutinmässigt sker vid kataraktkirurgi. Det nyligen skapade lagret kan då transplanteras in i retina. Eftersom bara patientens egna vävnader och celler används, reducerar denna typ av transplantation risken att immunsystemet kommer att stöta bort implantatet. Protes För ca 20 % av patienterna med åldersrelaterad makuladegeneration har alla ljuskänsliga celler dött. I dessa fall skulle en knappnålsstor elektronisk anordning som kan ta emot ljus och översätta det till nervstimulerande signaler inplanteras i ögat. Enligt Bent arbetar forskarteamet mot den mest

fysiologiskt korrekta typen av protes. Forskarna vill stimulera nervcellerna med kemikalier på samma sätt som neuronerna naturligt arbetar. När protesen träffas av ljus, skulle den frigöra en mängd neurotransmitter chemicals genom ett system av små elektronrör. Dessa kemikalier skulle stimulera nervcellerna. Retinaproteser, som utvecklats under de senaste fem åren, stimulerar nervcellerna med elektroder av metall. Fishman fokuserar emellertid på de långvariga effekterna av att kontinuerligt träffa celler med elektrisk ström. I stället för att slå nervcellen i huvudet med en stor elektrodhammare, som träffar vitt och brett kanske vi kan kittla retina, säger Fishman. För att göra detta kommer forskarna att utveckla ett datachip av mjukt polymermaterial, som kan anpassa sig efter buktningen hos bakre delen av ögat. Detta material torde vara bättre för ändamålet än det traditionella silikonchipet. Forskarna försöker utveckla tekniker för att förlänga nervcellsförgreningarna så att de kan komma tillräckligt nära chipet för att stimuleras individuellt. Slutsats Forskarna i Stanford, som arbetar över forskningsgränserna och inbegriper både tekniker och ögonläkare avslutar med att poängtera, att de nya metoder, som utvecklas för att lösa synproblem kan komma till användning inom andra medicinska områden, som berör mängder av människor. Vi utvecklar olika tekniker för att använda vävnad för att återskapa nervceller och introducera läkemedel på mycket selektivt sätt, säger Fishman och sammanfattar: Detta är av kolossal betydelse när det gäller hela fältet av applicering av läkemedel i ögat och andra delar av kroppen inklusive hjärnan. Chip i ögat ger synen åter På tidningen Ny Tekniks webbplats läser vi 2003-11-21 att ett mikrochip, som inplanteras i ögat, kan ge retinitiker en del av synen tillbaka. Tester som gjorts på två patienter vid Hamburgs universitetsklinik i Eppendorf har gett dem synintryck som de tidigare inte haft. 4 Enligt professor Gisbert Richard har patienterna sett både strukturer och färger. Testet visade att de elektriska signalerna från mikrochipet leds fram till näthinnans nervceller, de s.k. gangliecellerna. Därifrån leds signalerna vidare till hjärnans syncentrum, där nervimpulserna bearbetas. En minikamera, som sitter på glasögonen, tar bilder av omvärlden och skickar dem till en dator, som bärs på kroppen. Denna omvandlar bilderna till elektriska signaler och skickar dem trådlöst till ett mikrochip som är inplanterat i näthinnan. Det framgår inte hur tung utrustningen är. Man planerar att gå vidare med nya tester och hoppas att retinitiker skall kunna få en begränsad syn tillbaka. Man tror att chipet skall kunna finnas på marknaden om cirka två år.

Den uppgraderade människan För en tid sedan sände Utbildningsradion (UR) en serie under ovanstående rubrik. Vi citerar ur presentationen av ett av inslagen: Efter 20 år som helt blind har Paul Ladis fått synen tillbaka efter att ha opererat in ett datachip på näthinnan. Tusentals fotodioder sänder signaler till hjärnan och han håller nu på att lära känna världen igen. Metoden är en av de modernaste i jakten för att återskapa förlorade sinnen. En två timmar lång operation var allt som behövdes för att sätta punkt för Paul Ladis liv i mörker. En medfödd ögonsjukdom gjorde honom helt blind vid 23 års ålder, men nu kan han åter se kontraster och rörelse även om hans syn inte är perfekt ännu. Helt plötsligt sa han att han kunde se min näsa, det var helt fantastiskt. Det enda som retar mig är att jag inte hann göra mig fin innan han såg mig för första gången på tjugo år berättar Pauls fru. Operationen utfördes av Dr Chow på hans klinik i Chicago där Paul Ladis är en av de första patienterna. Hur bra synen kommer att kunna bli i framtiden är ännu för tidigt att säga. Radiohjälpen gav mer än väntat Av Åsa Nilsson Vårens Radiohjälpsinsamling Mer kunskap om synen till förmån för svensk ögonforskning gav över 1,6 miljoner kronor. - Det är ungefär dubbelt så mycket som vi hoppades på, säger Per Hägermalm från Synfrämjandets forskningsfond. Många som skänkt pengar vill också ha information om ögonsjukdomar. Synfrämjandets forskningsfonds hemsida www.synforskning.nu är tillgänglig för synskadade. Där finns information om ögonsjukdomar och forskning. I april visades tre program om ögonsjukdomar i Sveriges Television. På landets större ögonkliniker hölls öppna hus för allmänheten. Under kampanjen fick en halv miljon hushåll i landsorten en insamlingsfolder i samma utskick som TV-avgiften. 5 Läs mer www.synforskning.nu

Tammerfors 26-28 september Jubileum i Finland Av Anita Andersson Retinitisföreningen i Finland firade sitt 30-årsjubileum i Tammerfors den 26-28 september. I anslutning till detta hölls det årliga nordiska samarbetsmötet, nu för första gången med delegater ifrån Estland och Litauen. Programmet började redan vid 13- tiden på fredan med en guidad tur på engelska. Tammerfors är den största staden i inlandet. Vi var inne i katedralen och tittade på den i Finland berömde konstnären Hugo Simbergs kontroversiella målningar. Motiven med ormen och pojkarna utan kläder diskuterades mycket innan de till slut fick vara kvar. Tammerfors har mycket parker och är vackert belägen mellan två sjöar med en fors genom stan. Därav det svenska namnet på stan som på finska heter Tampere. Efter guidningen fortsatte bussen till Murikka-institutet en halvtimmes bussfärd ifrån Tammerfors. Murikkainstitutet är metallarbetarnas flotta anläggning. Huset var därför utvändigt klätt i järn och koppar. Där var det dags för inkvartering. På kvällen bjöds på Jussis kvinnoaffärer av teatergruppen Rödluvan. Sen var det dags för finsk bastu! Morgonen därpå åkte vi till Tammerforshuset, Finlands största konferenshus där jubileumsseminariet hölls. Gratulationer och presenter 6 överlämnades. Svenska RP-föreningen uppvaktade med ett bidrag till forskningsfonden. Teatergruppen Rödluvan spelade upp en retinitikersketch om den klassiska situationen då en retinitiker vecklar ihop käppen och tar upp tidningen till omgivningens stora förundran. Jubileumsseminariet öppnades av den finländska Retinitis-föreningens ordförande Ari Koponen med hälsningsord av seminariets beskyddare dr Pentti Arajärvi. Jubileumsårets forskningsstipendium utdelades av finländska presidentens make. Ordföranden för festföreläsningen professor Helena Kääriänen presenterade gästföreläsaren med. dr Ragnheidur Bragadóttir från Norge. Hon gjorde en översikt över forskning och utveckling av ärftliga näthinnesjukdomar och höll ett intressant föredrag om genterapi med hundar med ärftlig näthinnesjukdom, se separat artikel. Efter lunch var det hjälpmedelsutställning och rundvandring till olika aktiviteter, s k workshops. Vi började med en utvärdering av Tammerforshusets lämplighet för handikappade med dr Jukka Jokiniemi. Det går till i Finland som i Sverige. Det finns rekommendationer om handikappanpassning som ej är sanktionerade. De olika handikapporganisationerna får vara med

Tammerfors 26-28 september och ge synpunkter om handikappanpassning vid planeringen - sen är det mesta glömt. I Tammerforshuset flödade dagsljuset in och man blev lika bländad som utomhus. Det ljusa stengolvet hade oväntade trappsteg och vid en del trappor saknades ledstänger. Den väl kamoflerade hissen låg längst bort i huset, inte vid trapporna där man rörde sig. Dr Jokiniemis favorit var den spegelreflekterande pelaren som minst sagt oväntat låg direkt utanför toalettdörrarna. Så satte vi kurs mot testbanan för radarkäppen, som inte var nån käpp utan en liten mojäng att hålla i handen. Vid hinder surrade det, men inte vid hinder i glas. Den gick att ställa in på kort resp långt avstånd. Vid långt avstånd surrade det hela tiden trots att golvytorna var fria. Vid kort avstånd fick man vifta med den. Höll man den still kunde man hålla den antingen över eller under en bordsskiva, så att den inte surrade alls. Det behövs träning för att använda den elektroniska käppen så man får nytta av den. Nästa aktivitet vi gick till var Musik med känseln med Russ Palmer, internationell musikterapeut. Vi fick varsin ballong som vi kunde känna vibrationerna från musiken i. Vi kunde pröva var vi tyckte det vibrerade bäst. Döva ungdomar har disco till vibrationerna från musiken. 7 Efter det passade det bra att fortsätta till kommunikationsrummet och Föreningen Finlands Dövblinda. Till telefonen fanns en bildskärm kopplad för dem som fortfarande kan kommunicera via teckenspråk. På arbetsförmedlingen i Uppsala har jag sett hur bildskärmen är avdelad i två fält där man i det andra fältet t ex kan se hur man fyller i en blankett. Föreningen Finlands Dövblinda har gett ut en guide om dövblindhet. Den tar upp orsaker till dövblindhet samt tidig rehabilitering av dövblinda barn. De olika formerna av språk och kommunikation för dövblinda med bl a handalfabetet. Hjälpmedel för kommunikation och information samt tolkning och ledsagning för dövblinda. Den 3-7 juni 2005 kommer Helen Keller världskonferens att hållas i Tammerforshuset. Vi gick till mobilitetsfärdighet och guidningstips. Där fanns fingerad optik för olika synbortfall för att ge omgivningen en uppfattning om hur det kan vara. Så fanns ett varningsplagg för överkroppen att dra utanpå ytterkläderna. Det påminner om vad spårarbetare har på sig. På ryggen och framsidan var symbolen för den vita käppen. Bra när man åker skidor eller joggar. Vid återsamlingen var det dags för teatergruppen Rödluvan att spela upp nästa retinitiker-sketch. Den här gången var det dags för den pinsamma situationen att som retinitiker i mörkret vara på väg att sätta sig i knät på någon. T ex på bussen under högljudda protester. En bra inledning till paneldebatten om retinitikerns möjligheter att klara av vardagslivet. Med. dr Eeva-Marja Sankila var ordförande för

Tammerfors 26-28 september debatten med inledning av Riitta Lahtinen, kommunikationsforskare och hustru till en hörselskadad retinitiker. Hon gjorde en målande beskrivning av olika vardagssituationer, t ex att varken se eller höra när någon ger sig iväg, utan stå och prata ut i tomma luften. Hon berättade hur hon och hennes man kommit på ett gemensamt tecken då hon ger sig av genom en lätt beröring. Norrsken i Tammerfors Av Svante Anderson I samband med Finska Retinitis-föreningens 30-årsjubileum hölls jubileumsseminariet Northern Lights - Norrsken den 27 september 2003 i Tammerforshuset, Finlands största konferenslokal. 8 Paneldeltagarna kom ifrån Finland, Island, Norge och Sverige. Det mest smärtsamma vid sjukdomens framskridande är förlusten av frihet och oberoende. Det var alla överens om. Det positiva med RP är kontakten med andra retinitiker. Att bli stark genom utmaningarna som sjukdomen ger och genom den bli tvingad att kommunicera bättre. Så fort vi inte kommmunicerar vår sjukdom uppstår pinsamma situationer. Rådet till nyblivna retinitiker är att ta kontakt med andra retinitiker för stöd och tips och att ta reda på hur synen fungerar för att kunna förmedla det till omgivningen. Det behöver inte vara komplicerat. Som retinitiker med omvänd RP brukar jag säga att jag är synskadad, inte att jag ser dåligt för det tycker sig i stort sett hela omgivningen göra. Jag kan stå framför en sak utan att upptäcka den men se den ifrån sidan och har en syn som skiftar från ena ögonblicket till det andra beroende på ljusförhållande och kontraster. På Murikka väntade sen en festsupé med musik av IIris och Mikko Herranen. Därefter var det dans med dragspelsmusik. Ett stort tack till Retinitisföreningen i Finland för inbjudan till jubileumsseminariet och en omväxlande och givande jubileumstillställning med många värdefulla kontakter. För det vetenskapliga föredraget vid jubileumsseminariet stod Ragnheidur Bragadóttir, MD, PhD, Norge. Hennes föredrag var uppdelat i två delar. Den första delen handlade om ögats uppbyggnad och funktion samt en genomgång av de olika forskningsområden för framtida behandlingsstrategier som forskarna för närvarande ägnar sig åt. Den andra delen behandlade hennes samarbete med professor Kristina Narfström, Missouri USA, rörande genterapi på Briard-hundar. Första delen av hennes föredrag innehöll inga nyheter utan mest sådant som tidigare rapporterats i RP-info.

Tammerfors 26-28 september Andra delen om synförbättringar hos genterapibehandlade Briardhundar var däremot nytt, publicerat 2003. Hos dessa Briardhundar finns ett naturligt genfel i RPE65-genen. Ett liknande genfel i RPE65-genen finns också i den RP variant hos människan som kallas Lebers Congenital Amaurosis, LCA. Defekter i RPE65-genen, som selektivt uttrycks i näthinnans pigmentepitelceller (RPE-celler), resulterar i blindhet och en gradvis degenerering hos näthinnans fotoreceptorceller. Experiment utfördes för att analysera effekterna av en genterapi som byter ut den defekta genen mot en frisk i syfte att återställa näthinnans funktioner hos hundar med fel i RPE65-genen. Långtidseffekter vid denna RPE65- genterapi visades med hjälp av syntester som studerade hundarnas beteende bland annat genom att låta hundarna gå igenom miljöer med olika hinder och dessutom med ERG 10 12 veckor och 6 9 månader efter den kirurgiska genterapibehandlingen. Själva genterapin skedde under narkos genom att Ragnheidur med hjälp av en injektionsspruta sprutade in en viruslösning med de friska generna i näthinnan där pigmentepitelcellerna finns. Viruslösningen används som transportör för att få de friska generna in i själva pigmentepitelcellerna. 9 Hundarna var naturligtvis väl undersökta med bland annat de ovan beskrivna metoderna före själva ingreppet. Före de kirurgiska ingreppen betedde sig dessa RPE65-hundar som blinda med antingen ingen eller mycket låg amplitud i ERG-kurvorna. Efter behandlingen upprepades dessa undersökningar och hundarna visade ett mer seende beteende och även ERG-kurvorna tydde på att viss synfuktion återställts. Vissa av hundarna fick dock problem i ögonen som kanske orsakades av själva ingreppet och inte av genterapin. Dessa genterapi försök för att återskapa viss synfuktion hos dessa Briardhundar med RPE65-gen defekt måste anses som mycket lovande men det krävs mycket mer forskning innan det eventuellt kan bli en riktig bot för dem och kanske också för vissa former av RP hos oss människor. Intressant är också att Bothniadystrofi, som upptäckts av Ola Sandgren och Marie Burstedt m fl i Umeå, också orsakas av ett genfel i pigmentepitelcellerna, RPE-celler. Det är dock inte samma genfel som ovan men sannolikt så kan man utnyttja mycket av de resultat som Kristina Narfström och Ragnheidur Bragadóttir m fl tar fram. Jag vet att det redan finns kontakter mellan dessa forskare i denna fråga.

Paris 15-17 oktober Retina Europemötet i Paris Av Henrik Rüffel Den 15 oktober i år var det Retina Europe möte i Paris. Vår förening representerades av mig och Mathias Holmlund. Mötet hölls på ett sjukhus ganska centralt i Paris. Sammanlagt var det representanter från 11 europeiska länder och vi var cirka 30 personer på mötet. På förmiddagen hölls ett årsmöte för Retina europe. Mötet inleddes med att deltagarna från varje land fick presentera vilka de var samt hur många medlemmar de hade och hur stor medlemsavgiften var (se tabell nedan) Det mesta av tiden gick dock åt till att diskutera ekonomiska frågor och om Retina Europes nyhetstidning skulle fortsätta att ges ut eller inte. Den senare frågan hade vi svårt att ta ställning till eftersom vi i Sverige inte har fått tidningen. Det beslutades dock att tidningen skulle få fortsätta och man lovade att alla länder skulle få den i fortsättningen. När det gällde ekonomin så bestämdes det att medlemsavgiften skulle fortsätta att vara 100 euro per år för alla medlemsländer. När mötet var slut blev det en enkel lunch följt av en eftermiddag med föredrag om forskning om EPO-försök. Det var bland annat en företrädare för ett stort forskningsbolag som berättade om hur det går till att ta fram nya mediciner. För 10 oss som är lekmän blev det ganska snabbt komplicerat att hänga med på den knackiga engelskan men bitvis kunde vi i alla fall följa med bra. Slutsatsen kan man nog sammanfatta med att det är väldigt dyrt och komplicerat att ta fram nya läkemedel samt att det tar lång tid från idé till en ny medicin, ofta tar det runt 15 år. Det berättades även generellt om RPforskning och det som man tryckte hårt på var den stora vikten av att ha nationella och internationella RPregister, att det är viktigt att ta reda på vilken RP-typ man har med hjälp av gentest och att utan djurförsök kommer det att bli mycket svårt att finna behandlingar mot RP. Det var glädjande att höra att det finns så många optimistiska och engagerade forskare vilket inger hopp för framtiden. Antal Medlems- Land medlemmar avgift England 3 000 160 kr Finland 550 130 kr Frankrike 20 000 400 kr Holland 850 160 kr Irland 450 120 kr Italien 2 000 225 kr Norge 600 450 kr Polen 250 60 kr Schweiz 950 320 kr Sverige 600 200 kr Tyskland 6 000 400 kr

Paris 15-17 oktober En minnesvärd konferens med social ostruktur Av Mattias Holmlund Under ett par dagar i oktober gick Retina Europe av stapeln i det romantiska Paris, så mycket romantik var det dock inte tal om då min trogne vapendragare var vice ordförande Henrik Rüffel. Vi kom till ett lite småkyligt Paris under onsdagen och avverkade de flesta sevärdheter som Eiffeltornet, Louvren, Sacré coeur samt Notre dame, på sex timmar. De är enorma i den staden så även vi synskadade såg de kollossala byggnaderna. Därefter begav vi oss till vårt hotell för att möta resten av deltagarna från de olika länderna. De representerade länderna var: Sverige, Norge, Finland, Irland, England, Polen, Tyskland, Schweiz, Holland samt värdlandet Frankrike. När vi installerat oss på det minimala rummet med knappt något ljus gick vi ner i foajén för att, vad vi trodde, äta en planerad middag. Detta var dock inte inplanerat av den Franska delegationen varpå Kristina Fasser, tillika ordförande i Retina International, fick göra en reservation på en närliggande restaurang. Denna middag fick alla delegater bekosta själva då den inte var inräknad i anmälningsavgiften. Därefter gick jag och några andra ur sällskapet för att göra staden Paris osäker. Illustration: Mats Kardell Den första dagen av konferensen började såsom den första kvällen avslutades, ingen planering alls. Till att börja med var konferensen belägen på ett sjukhus, kallt och trist, papper och penna var ingenting som fanns, inte heller någon overhead utan den bistod den irländska delegationen med. När den första gästen hade hållit sitt föredrag var det kafferast, utan kaffe då givetvis! Holländarna höll på att krevera av abstinens och fransmännen lovade att det skulle ordnas till nästkommande lunchrast. Efter ytterligare föredrag var det dags för lunch, vilken vi trodde skulle serveras i matsalen, men icke. Maten fick hämtas i stora papplådor med kallsku- 11

Paris 15-17 oktober ret i, därefter skulle man leta upp någon plats att sitta på, vilket kan te sig väldigt svårt när käpp, glas och en jättestor papplåda skall medtagas. Det slutade med att vi hittade en gräsmatta utanför sjukhusets entré från vilken vi blev bortkörda efter tio minuter. Ni har nog redan listat ut att det inte var tal om något kaffe denna gången heller. Då första dagens konferens var över skulle alla delegater bli inbjudna till ett slott för ett cocktailparty. Denna tillställning blev dock inställd och ingen förklaring varför. Istället blev vi transporterade med buss till ett konferenscenter ett par mil utanför Paris där morgondagens konferens om rare disorders skulle genomföras. Äntligen skulle vi få en riktig middag tänkte alla delegater förnöjt. Så blev det inte riktigt, obegränsat med vin samt lite snittar. Då både undertecknad och Henrik är tämligen försynta personer grodde missnöjet endast inombords om detta taffliga arrangemang. Det var ett tjugotal hungriga delegater som missnöjt återigen blev transporterade med buss till hotellet vilket låg ett par mil från konferenscentret. Vid incheckningen hopade sig problemen än mer, 15 av delegaterna hade inte något rum, hotellet var fullt och vi visste inte nu om vi skulle skratta eller gråta åt eländet. Det slutade med att vi, efter mycket trixande från hotellets sida, fick ett rum, men inkvarterad i detta rum fanns redan en kvinna, välkomstkommittén tänkte vi för oss själva, innan vi återigen gick ner för att få ett rum. Det andra rummet var lite bättre men endast en säng. För att inte ytterligare stressa portiern accepterade vi detta kyffe och lade oss och sov med ett täcke som vi delade. Konferensen dagarna därpå kan man inte orda så mycket om, den riktade sig inte till oss synskadade men det var intressant att se hur många ovanliga sjukdomar det egentligen finns. När konferensen var över diskuterade Henrik och jag hur fransmännen egentligen överlever i ett sånt kaos och sån ostruktur och det var med glada steg vi travade mot Charles de Gaulle för att flyga hem. Sammantaget: Säga vad man vill om fransmän och fransyskor men ena baddare på engelska det är de inte, om det beror på ren ovilja eller okunskap låter jag vara osagt för den här gången. Näthinnan dopas med EPO! Av Henrik Rüffel I Frankrike har man i november startat kliniska försök som går ut på att minska förtviningen av näthinnan med hjälp av EPO, erythropoietin ett ämne som bildas naturligt i njurarna och stimulerar produktionen av blodceller. 12

Paris 15-17 oktober Erythropoietin håller på att segla upp som en av de intressantaste substanserna inom utvecklingsbiologin. Tyska forskare (Grimm, Wentzel och medarbetare ) rapporterade för ett år sedan att erythropoietin (EPO) har mycket intressanta effekter i retina. Eftersom substansen får ges till människor har man i Frankrike redan beslutat att genomföra en långtidsstudie på patienter utan att ha närmare djurexperimentella bevis. Arbetet leds av prof. Josseline Kaplan från Paris. Eftersom RP utvecklas långsamt behöver studien pågå i flera år innan man har några användbara resultat. EPO har bara få och jämförelsevis oskyldiga biverkningar i de doser det är fråga om. EPO är kanske mest känt i dopningssammanhang då man i konditionsidrotter är ute efter att få större syreupptagningsförmåga. Man har sett att i näthinnan hos foster så finns det receptorer för EPO. Man har dock inte kunnat visa att det finns receptorer för EPO hos vuxna men man tror att så är fallet. Forskarna tror att EPO innehåller skyddsfaktorer för näthinnan. I studien kommer man att ha en grupp på 50 patienter med RP som man kommer att följa under ett års tid. gruppen kommer att ges placebo i stället. Placebo är ett verkningslöst preparat, ofta sockerpiller. Eftersom EPO kan vara farligt i stora doser kommer man att börja försöket med mycket små mängder av EPO, för att sedan successivt öka dosen till cirka 30IE. Man tror att det tar ungefär ett år att finna en optimal dosering. Som jämförelse kan nämnas att man vid vissa cancerbehandlingar använder sig av doser upp till 500IE. Om patientens blodtryck stiger över 160 kommer den patienten att få avbryta försöket. När försöket startas kommer man att mäta patienternas synfält och efter ett år hoppas man kunna se en minskad försämring hos den grupp som behandlats med EPO. - Vi har under 2002 och 2003 gjort en del på EPO i näthinna på försöksdjur och har ur vår synvinkel hittat mycket intressanta ting, säger professor Berndt Ehinger i Lund. Våra observationer gör det rimligt att tro att EPO har en viktig funktion i regleringen av näthinnans utveckling och ämnesomsättning. Vi följer naturligtvis prof. Kaplans kliniska försök med stort intresse, men för oss är det ännu för tidigt att börja prova EPO på patienter. Vi tycker vi behöver veta mer om EPOs verkningar i näthinnan först. Patienterna kommer att vara mellan 18 och 45 år gamla. De kommer att delas in i två grupper, den ena gruppen kommer man att behandla med små doser av EPO varje vecka och den andra 13

Vindeln 24-26 oktober RP-träff i Vindeln av Thord Keskitalo, ordf SRF Norrbotten Den 24-26 oktober 2003 anordnade Vindelns Folkhögskola, i samarbete med RP-föreningen och syncentralerna i Norr- och Västerbotten, en RPträff där jag hade turen att få vara med. Föreläsningarna behandlade många olika aspekter och var helt fantastiska. Jag är övertygad om att de flesta som var där tycker detsamma. Flertalet deltagare fick ny information om den forskning som nu pågår och personligen fick jag lära mig mycket mer om min egen variant av RP. Jag tycker att flera borde ges tillfälle att få gå denna kurs. Sist men inte minst ett stort tack till den fantastiska personalen på skolan. Såväl engagemanget och bemötandet som maten var minnesvärda upplevelser. Innehållsrik Vindelhelg av Caisa Ramshage Siv Eliasson, som förestår synkurserna, hälsade välkommen på fredagskvällen och berättade om Vindeln, folkhögskolan och rehabkurserna för synskadade. RP-föreningens ordförande Leif Pehrson berättade därefter om föreningen och dess verksamhet. På lördag förmiddag fick vi besök av ögonläkarna Marie Burstedt och Ola Sandgren från ögonkliniken i Umeå. De berättade om läget på forskningsfronten och då speciellt om sin egen forskning kring Bothniadystrofin, även kallad Västerbottensjukan. Dan Berggren från SRF-riks berättade, under rubriken vad kan SRF göra för oss, på ett livfullt och medryckande sätt om vad gemenskapen inom SRF betytt för honom. 14

Vindeln 24-26 oktober Vindelns Folkhögskola På söndagen kåserade RP-föreningens Svante Anderson över våra svårigheter i IT-samhället, med dess tilltagande mängd av självbetjäningsapparater, som t ex biljettautomater, med påföljande indragen manuell betjäning. Därefter kom Optiker Per-Åke Östman från Umeå och visade många intressanta hjälpmedel och gav nya infallsvinklar på halvseendets problematik. Avslutningsvis hade folkhögskolan ordnat en fantastiskt innehållsrik hjälpmedelsutställning, där vi kunde ta del av nyheter och bli påminda om gamla beprövade saker. Det hela varvades med gruppdiskussioner och många möjligheter till samtal om retinitikerns problem i vardagsoch arbetsliv. 15

Vindeln 24-26 oktober Bothniadystrofi - en nyupptäckt näthinnesjukdom En tidigare okänd, ärftlig ögonsjukdom, Bothniadystrofi, beskrivs i den avhandling som Marie Burstedt försvarade vid Umeå universitet den 21 november. Sjukdomen drabbar ett stort antal västerbottningar. Bothniadystrofi visar sig genom nattblindhet sedan barndomen, skador i synfältet och tilltagande synnedsättning i unga år. Senare tillkommer färgblindhet och svårighet att se kontraster. Elektrofysiologiska studier av näthinnan visar en fördröjd mörkertillvänjning samt påverkan på näthinnans sinnesceller, stödjeceller och det cellager som kallas pigmentepitel. Den här näthinnesjukdomen har identifierats vid ögonkliniken, Norrlands universitetssjukhus, och avdelningen för klinisk genetik vid Umeå universitet. Dess uttryck och genetiska orsak beskrivs i avhandlingen. Det finns flera varianter av ärftliga sjukdomar i ögats näthinna, och patienterna kan ha mycket skiftande symptom. Dessutom kan samma sjukdom uttryckas på varierande vis hos olika individer. För sådana sjukdomar med nattblindhet och skador på synfältet används samlingsnamnet retinitis pigmentosa (RP). Avhandlingen visar att ett stort antal personer i Västerbottens befolkning är drabbade av Bothniadystrofi, vilket gör sjukdomen intressant i ett internationellt perspektiv. Utredning av släktskap visar att sjukdomen ärvs recessivt, dvs. att det krävs två anlag för att få sjukdomen och att föräldrarna inte är drabbade. Marie Burstedt 16 Vid Bothniadystrofi ligger den specifika genetiska förändringen i kromosom 15. Tidigare forskning har visat att denna gen kodar för ett bärarprotein i näthinnans pigmentepitel och

Vindeln 24-26 oktober stödjeceller, ett protein som deltar i omsättningen av vitamin A. Fynden har förbättrat möjligheterna för en tidig diagnos. Ökande kunskaper om den genetiska orsaken ger möjlighet till framtida studier. Aktuell internationell forskning visar att de sjukdomar som uttrycks i näthinnans pigmentepitel, bland dem just Bothniadystrofi, sannolikt kommer att kunna behandlas i framtiden. Marie Burstedt är specialistläkare vid ögonkliniken, Norrlands Universitetssjukhus. Marie har flera gånger gästat RP-föreningen och berättat om sin forskning och för oss är bottniadystrofin inte en lika okänd ögonsjukdom som den verkar vara för författaren till det pressmeddelande från Umeå universitet som artikeln är baserad på. RP-föreningen vill till Marie framföra sina gratulationer. Det är vår förhoppning att doktorsexamen inte är en slutpunkt, utan bara ett steg på vägen i en fortsatt framgångsrik forskargärning. Uppmuntringsstipendium till Vindeln Av Leif Pehrson Siv Eliasson med några medarbetare. Fr v Siv Eliasson, Marianne Wahlberg, Elisabeth Gottnersson och Lena Hägglund. Svenska RP-föreningens uppmuntringsstipendium utdelas till person eller grupp av personer som på ett efterföljansvärt sätt gjort något som är till gagn för oss retinitiker. Styrelsen har beslutat att 2003 års uppmuntringsstipendium på 3000 kr skall tilldelas Siv Eliasson och hennes 17 medarbetare vid Vindelns folkhögskola. Siv Eliasson och hennes medarbetare får stipendiet för att de med stor entusiasm och skicklighet, vid folkhögskolans synkurser, ger synskadade möjlighet till en god rehabilitering under trivsamma former.

Almåsa 29-30 november RP-helg på Almåsa Av Thomas rönnberg Den 29-30 november hölls traditionsenligt, för retinitiker i Stockholms och Gotlands län, en RP-helg på Almåsa med seminarium och samvaro. Helgen samlade ett 30-tal deltagare och var som vanligt välorganiserad av Kerstin och Rudi, som för arrangemanget fått bidrag från Synskadades stiftelse i Stockholms och Gotlands län. Vi samlades lagom till lunch på lördagen. Efter denna klarade vi snabbt av föreningens höstmöte med Leif vid klubban och Caisa och Maja som höll ordning på budget och röstlängd. Henrik och Mathias bjöd på en både roande och intressant sammanfattning av Retina Europe i Paris. Vi fick även möta representanter från färdtjänsten i Stockholms län och hade en öppen diskussion om fleras erfarenheter inom området. Per-Olov Nisses och Hans Claesson fick gott om frågor att besvara och gav insikt i det löpande kvalitetsarbetet inom färdtjänsten. På kvällen avnjöts gemensam middag, och efter den god musikalisk underhållning av Bengt, Hans och Tony som lockade både till sång och dans. På söndagen piggades vi först upp av dofter och färganalyser, och fortsatte med gruppdiskussioner om hur vi blir bemötta med eller utan käpp. Efter lunchen var ännu ett trevligt RParrangemang, signerat Kerstin och Rudi, till ända. Tack! Höstmötet Av Leif Pehrson Höstmötets enda formella punkt var att, utifrån styrelsens förslag till budget, fatta beslut om medlemsavgiften för det kommande året. Man kan naturligtvis fråga sig om det är nödvändigt att ordna ett höstmöte bara för denna fråga. Formellt sett skulle vi ha kunnat besluta om årsavgiften redan vid årsmötet i våras. Det skulle dock innebära att budgeten och årsavgiften för 2004 skulle ha baserats på händelser och utfall under år 2002. Genom att göra budget och fastställa årsavgiften under hösten kan man ta hänsyn till händelser och utfall, även under en stor del av 2003. 18 Inspirerade av det lyckade samarbetet med Vindelns folkhögskola, där en lokal samverkanskurs arrangerades i slutet av oktober för retinitiker i Västerbottens och Norrbottens län, kommer vi att försöka att framöver arrangera liknande samarbeten med de övriga folkhögskolorna med synkurser. Dessa är Härnösand, Hagaberg i Södertälje, Kristinehamn, Fristad utanför Borås och Glimåkra i norra Skåne. Budgeten för 2004 är ganska lik den för 2003 och höstmötet beslutade om oförändrad medlemsavgift dvs 200 kr för huvudmedlem och 100 kr för familjemedlem på samma adress.

Föreningens informationsmaterial VITAMIN A-INFORMATION är en sammanställning på 22 sidor med 37 frågor och svar betr. vitamin A-tillskott som långtidsbehandling mot Retinitis Pigmentosa. Finns på svartskrift och kassett. KORT OM RP är skriven av leg. optiker Annika Jonsson. Skriften, som är på 24 sidor i storstil, ger en bra nulägesbeskrivning. Texten innehåller en del medicinska ord och uttryck, varav många är välkända för oss retinitiker, men de förklaras även i ett separat avsnitt. Finns på storstil, kassett och diskett. RP EN ÄRFTLIG HISTORIA Skriven av retinitiker för retinitiker och deras familjer. Den ställer alla de vanliga frågorna, och ger svaren kring RP och närbesläktade ögonsjukdomar. 32 sidor, storstil, kassett och diskett. MITT LIV En berg- och dalbana av Jörgen Forsåker. En självbiografisk skildring av hur det är att växa upp och leva med Ushers syndrom, dvs både hörselskada och RP. 60 sidor, storstil, kassett och diskett. HANDIKAPPERSÄTTNING FÖR OSS MED RP är speciellt anpassad för retinitiker. Skriften beskriver reglerna, tar upp begreppet Ledsyn, har en mall för att visa hur just din synförmåga ser ut och berättar om ansökningsblanketten och läkarutlåtandet, samt ger exempel på så kallade merkostnader. Den finns på storstil, 20 sidor, på kassett och diskett. Våra informationsmaterial är kostnadsfria vid beställning av enstaka exemplar, annars 20 kr styck. Du beställer på föreningens telefon 08-702 19 02. Leveranstid ca 2 veckor. Flera av materialen finns även att hämta på vår hemsida: http://www.srpf.a.se. STUDIECIRKELMATERIAL Synskadades Riksförbund, SRF, har i samråd med föreningen tagit fram två studiematerial om RP. Det första är ett faktamaterial om RP och det andra om hur det är att leva med RP. Båda materialen bör studeras i grupp. De är kostnadsfria och kan beställas från SRF på tfn 08-39 90 00. 19

Returadress: Svenska RP-föreningen Box 4903 116 94 STOCKHOLM Återsändes därför att adressaten är okänd adressaten har avlidit adressaten har flyttat, ny adress på framsidan B FÖRENINGSBREV Porto betalt Port Payé BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING. Vid definitiv flyttning, återsänd med uppgift om nya adressen. Välj e-tidning i stället! Av Leif Pehrson Om du hellre vill ha RP-info som e- posttidning istället, så hjälper du oss att spara tryck- och portokostnader. Du får då ett e-brev med två bifogade filer. Den ena i Adobe pdf-format och den lämpar sig kanske bäst för dig som läser papperstidningen. I detta format finns layouten och bilderna från papperstidningen med. Den andra filen är i word.doc-format och är främst tänkt för dig som läser med hjälp av talsyntes. Du får bägge filerna i samma e-brev, så det är bara att välja vilken du vill öppna. Om du råkar radera e-tidningen så kan du hämta den från föreningens webbplats på www.srpf.a.se. För att få e-tidning i stället för pappers- eller kassettversionen, sänder du ett e-brev till leif(snabel-a)srpf.a.se. Glöm inte Ditt bidrag till vår forskningsfond, postgiro 24 75 19-2 Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2003