Verksamhetsberättelse 2013

Transkript

1 Verksamhetsberättelse 2013 Innehåll: 1 INLEDNING STYRELSEN EKONOMI SOCIALSTYRELSEN PR, MEDIA OCH HEMSIDA SOCIALA MEDIER SAMARBETE INÅT OCH FÖRENINGSVÅRD FAMILJELÄGER BÅSTAD 29 JULI - 2 AUGUSTI HELGLÄGER I STORHOGNA, AUGUSTI UNGDOMSLÄGER I BURGOS ANHÖRIGMÖTEN NYHETSBREV UNGDOMSUTSKOTTET HUNTINGTONS UNGA PROJEKT "SOUNDS OF WOODY" SAMARBETE UTÅT SAMARBETE MED DALHEIMERS HUS KOMPETENSCENTRUM FÖR HUNTINGTONSSJUKDOM I VÄSTRA GÖTALAND EUROPEAN HUNTINGTON ASSOCIATION EHA'S MEDICINSKA FRÅGOR, INTERNATIONELLT OCH FORSKNING ALLMÄNT BEVAKNING AV MEDICINSK LITTERATUR VETENSKAPLIGA KONGRESSER INFORMATIONSVERKSAMHET RIKTAD TILL PATIENTER OCH ANHÖRIGA, SAMT TILL VÅRDPERSONAL Inledning Förbundet har haft en omfattande verksamhet under året. Bland annat tack vare ett bidrag från Socialstyrelsen har vi kunnat fortsätta med flera av de aktiviteter vi haft föregående år och dessutom kunnat genomföra nya. Denna verksamhetsberättelse ger en bild av det som hänt under Riksförbundet är organiserat i ett antal områden, som framgår av organisationsschemat nedan. Denna verksamhetsberättelse redovisar årets viktigaste händelser inom respektive område. 1 (14)

2 Styrelsen Ordförande, kassör, sekreterare, ledarmöter Ekonomi PR, Media, Hemsida Samarbete inåt, Föreningsvård Samarbete utåt Medicinska frågor, internationellt Forskning 2 Styrelsen Styrelsen består av elva medlemmar och en suppleant. Genom några nyval har den geografiska spridningen ökat, vilket är bra för förbundet. Styrelsen har hållit tio styrelsemöten under året, varav ett konstituerande. Vid två tillfällen har vi varit samlade fysiskt, i samband med årsmötet och i samband med lägret i Båstad. Vid de övriga mötena har några av styrelsemedlemmarna som bor i göteborgsområdet samlats i en lokal på Dalheimers hus och de övriga har deltagit via telefon. Dessutom har delar av styrelsen träffats till arbetsmöten vid ett flertal tillfällen under året. 3 Ekonomi Som framgår av resultatrapporten visar bokslutet på en förlust å kr. Förbundets inkomster i form av medlemsavgifter, smyckesförsäljning, gåvor mm förmår inte täcka de relativt små, nödvändiga kostnaderna för administration och kansli, trots ett kommunalt bidrag på 30000kr. Förbundets soliditet och likviditet är dock stark. 2 (14)

3 3.1 Socialstyrelsen För första gången blev RHS beviljade ett bidrag från Socialstyrelsen. Bidraget är rubricerat "Statsbidrag för viss verksamhet på funktionshinderområdet", var på kr och täcker kostnader för: Nationella Huntingtondagen Anhörigmöten Familjeläger Helgläger för familjer Ungdomsläger Alla dessa aktiviteter har genomförts och resultatet har blivit mycket bra. Nedan redovisas de olika aktiviteterna. 4 PR, media och hemsida 4.1 Sociala medier Arbetet med hemsidan har fortsatt och vi har nu en fungerande sida med cirka 300 besökare per vecka. Det finns flera förslag till förbättringar som kommer att införas under året. Vi har en allmän, öppen Facebookgrupp som heter Riksförbundet Huntingtons sjukdom som blivit en kommunikationskanal för en ganska stor publik. Dessutom har vi ett par slutna grupper på Facebook för de som deltagit i olika läger. 5 Samarbete inåt och föreningsvård 5.1 Familjeläger Båstad 29 juli - 2 augusti 2013 Familjelägret startade på eftermiddagen måndagen den 29 juli. I år samarbetade vi med projektet "Barn som anhörig" som finansieras av Allmänna arvsfonden. Lägret varade i fem dagar och nio familjer deltog. Bland de 27 deltagarna var 12 barn eller ungdomar. Deltagarna var från Piteå i norr till Värnamo i söder. Vi startade efter middagen med att ge information om veckan till föräldrarna medan barnen träffades separat. De delades in i två grupper; en yngre och en äldre. De yngre barnen fick information om hur veckan skulle se ut och sedan fick de rita sina familjer och visa varandra. De äldre ungdomarna fick information om veckan och sedan möjlighet att träffa Ulrika Ferm för att prata om kommunikation och att just detta kan vara svårt i en familj där en förälder har Huntingtons sjukdom, vilken försvårar talet. 3 (14)

4 Programmet var uppdelat med olika program för barn och vuxna och i viss grad även mellan personer drabbade av sjukdomen och anhöriga. För barnen innehöll programmet en blandning av "kul" aktiviteter, samtal i smågrupper och samtal med professionella (psykolog och kurator). Programmet för de vuxna varvar sociala aktiviteter med undervisning och informationsspridning. För barnen varvades lek och sport med samtalsgrupper. De yngre barnen fick prata om känslor och de äldre pratade om hur det var att växa upp i en familj där en förälder har Huntingtons sjukdom. De äldre fick även möjlighet att prata med psykolog/genetisk vägledare Ulrika Hösterey- Ugander för att få ställa frågor om Huntingtons sjukdom och testningsprocessen. På torsdagseftermiddagen gjorde alla familjerna tillsammans en utflykt till Sommarsol i Vejbystrand, ett spa och rekreationscenter för personer med funktionshinder. Vi fick möjlighet att vara med på yoga, bada i de olika bassängerna och på kvällen äta grillbuffé. En viktig del i lägret är att familjer med liknande problem kan träffa varandra och utbyta erfarenheter. Eftersom sjukdomen är så sällsynt har de flesta inte den möjligheten på sin hemort. En kommentar som fälldes var "Jag har fått mer information här på en timma än vad jag fått i min hemkommun på 10 år!". Under lägret deltog flera personer från RHS med djup kunskap om Huntingtons sjukdom som ledare och lärare; psykolog, kurator, logoped, psykiatrisköterska, socionom. Dessutom arrangör och ungdomsledare. En väldigt viktig uppgift är att kunna ta hand om alla de frågor och funderingar som dyker upp. Många familjer lever i en svår situation och behöver mycket stöd. Fredagen var sista dagen på lägret. På förmiddagen fick barnen och ungdomarna åka ribbåt och därefter genomfördes en utvärdering. Lägret avslutades med lunch. Av utvärderingen framkom att de äldre barnen gärna skulle ha haft fler möjligheter till samtal och diskussion och mindre tid till lek och sport. Det fanns även önskemål om att få mer egen tid att göra det man ville. Bland de yngre barnen tyckte några att det kunde varit mer tid för samtal, medan andra ville ha mindre. De hade gärna velat ha någon kvällsaktivitet och mer tid för lekar som de kunde bestämma. Värdet av lägret visas inte minst av den utvärdering som gjordes i slutet av lägret. Över lag var resultatet väldigt bra, se nedan. 4 (14)

5 Utvärdering vuxna 0,0 1,0 2,0 3,0 4,0 5,0 6,0 7,0 8,0 9,0 10,0 Hur upplevde du erfarenhetsutbytet med de Har du skapat nya kontakter? Känner du dig stärkt i din föräldraroll? Har du fått verktyg att hantera din situation? Har du fått ökad kunskap om sjukdomen och Tror du att du lättare kan ha en ökad öppenhet Var det värt att delta på familjeutbildningen? Vad tyckte du om boendet? Vad tyckte du om maten? Vad tyckte du om utflykten? 5.2 Helgläger i Storhogna, augusti 2013 Under 2013 anordnade RHS ett helgläger för första gången. Lägret är ett bra komplement till sommarlägret och ger möjlighet till fler familjer att träffas och få undervisning och information. Vi valde att arrangera lägret i Jämtland eftersom det finns vissa kommuner med stor koncentration av personer med Huntingtons sjukdom där. En anhöriggrupp har nyligen startat ett arbete i Östersundstrakten och de behöver stöd från RHS på olika sätt för att få en stabil verksamhet. Lägret var riktat till par där den ena partnern har Huntingtons sjukdom. Nio par deltog (18 personer). De flesta deltagarna var från Jämtland men även par från Norrbotten och Halland deltog. Från RHS deltog fem ledare/lärare (psykolog, kurator, neurolog, sköterska samt arrangör). Responsen från deltagarna var mycket bra. Det är uppenbart att behovet av information och undervisning är otroligt stort. Eftersom sjukdomen är väldigt ovanlig, även i Jämtland där den på vissa ställen är vanligare än riksgenomsnittet, är kunskapen hos de lokala vårdgivarna inte tillräcklig. Några kommentarer saxade från utvärderingen är "Äntligen fick jag träffa några som förstår mig", "Förutom underbar miljö och mat möte med stor kompetens som inte finns alls på hemorten, stöd, hjälp, förklaringar. Erfarenhetsutbytet med andra i liknande situation. Bra samvaro ", " En fantastisk förening. Den insats som de gör för oss Huntingtonfamiljer är svår att beskriva i ord. Om alla familjer fick ta del av detta skulle så mycket lidande minskas". Nedan finns en sammanställning över den utvärdering som gjordes i slutet av helgen. 5 (14)

6 I vilken grad anser du att syftet uppfylldes i dess helhet? Hur upplevde du erfarenhetsutbytet med de andra deltagarna? Kunskap om barns situation och dess konsekvenser? Information om Huntingtons sjukdom och dess konsekvenser? Har du fått nya verktyg/strategier att hantera din situation? Utvärdering helgläger 2013 Information om dina rättigheter? Vad tyckte du om boendet? Vad tyckte du om maten 5.3 Ungdomsläger i Burgos Under en veckas tid i juli i år träffades ett femtiotal ungdomar från familjer drabbade av Huntingtons sjukdom, från åtta europeiska länder, i Burgos, Spanien för att utbyta erfarenheter, få information och få stöd. Lägret finansierades av EU programmet Youth in action och i år var det HDYO (Huntington s Diesease Youth Organization) som hade sökt pengar och som planerade lägret. Inför lägret deltog Marina Andersson och Carina Hvalstedt från RHS ungdomsutskott på ett tre dagars planeringsmöte i Madrid där man diskuterade programpunkter och besökte Burgos för att få en bild av anläggningen vi skulle ha lägret på. Ungdomarna som deltog på lägret var mellan 16 och 26 år och kom från Tyskland, Norge, Skottland, Irland, Polen, Belgien, England och Sverige. Från Sverige deltog sju ungdomar/unga vuxna och två ledare. Under veckan fick ungdomarna chans att prata om olika funderingar och frågor som många har och informerades på ett positivt sätt om Huntingtonssjukdom. Samtidigt gjorde vi massor av roliga aktiviteter, bland annat paddla kanot i den vackra floden Duratón i norra Spanien, göra en liten film om vad Huntingtons sjukdom är (finns att se på sv.hdyo.org) och cykla på guidad tur genom den kulturrika staden Burgos. Vi fick träffa politiker och representanter ifrån centret där vi bodde och blev filmade för ett inslag i lokal TV samt en artikel i den lokala tidningen. Särskilt viktigt blev det mötet för två ungdomar i den svenska gruppen som både blev intervjuade då de talar flytande spanska. De fick också ta ett stort ansvar under hela veckan och tolka mellan personalen på centrat och ledarna på lägret. Det var ett fantastiskt roligt och givande läger, och dessutom hade vi ett härligt varmt och soligt väder hela veckan! 6 (14)

7 Det var många som inte ville åka hem när veckan kom till sitt slut, men vi har alla hittat nya vänner som finns kvar trots att lägerveckan tagit slut! 5.4 Anhörigmöten Göteborg Närstående till personer med Huntingons sjukdom har under året träffats på aktivitetscenter, Dalheimers hus i Göteborg. Gruppen har mötts på måndagskvällar c:a en gång i månaden. Då har det funnits möjlighet att dela erfarenheter och svårigheter, som uppstår i familjer med Huntingtons sjukdom. Det är en öppen grupp, som har fungerat sedan mitten av 1990-talet utan något uppehåll men antalet personer, som har kommit till träffarna, har varierat från 5-c:a 25 personer. Under 2013 hade vi sammanlagt 9 möten. Vid ett tillfälle hade vi temat "Barn och familj". Vårens avslutningsmöte skedde på Mun-H-Center, Lilla Amundön, då satt vi ute och åt en god sallad samtidigt som deltagarna fick information om Munhälsa. På hösten ställdes första mötet in på grund av Jan Wahlströms begravning.en kväll inbjöds barn och ungdomar och sedan avslutade vi julfest. Gunnel Fredlund, kurator, tog initiativet till anhöriggruppen på 1990-talet och hon har sedan dess varit sammankallande och närvarande vid mötena. De senaste åren har oftast även Carina Hvalstedt, psykiatrisjuksköterska, Annette Carlsson, tandhygienist och Susanne Zell, anställd av RHS och diagnosombud NHR varit närvarande. Jämtland / Härjedalen Vi startade mötesåret den 16:e januari i anhöriglokalen i Svenstavik med 6-12 personer. Föreningen består av de som är drabbade av sjukdomen, anhöriga och även personal från den kommunala sjukvården. Vi hade dessutom möten den 6'e maj och den 11'e juni /8 var vi 5 st från föreningen som var med på RHS höstkonferens i Storhogna. Vilken fantastisk helg vi hade där med föreläsare, diskussioner, samtal, god mat, trevligt sällskap, relax och motion. Den önskar vi en repris på nu till hösten. 28:e augusti träffades vi hemma hos Susanne och avnjöt surströmming ute på altanen. 15:e oktober var det dags för nästa träff i lokalen i Svenstavik och antalet höll sig på samma nivå. 7 (14)

8 22:a oktober var vi 4 st som träffade Neuroförbundet inne i Östersund och diskuterade en ev kommande konferens som skall behandla hur rehab fungerar, finns det någon...för de med neurologiska sjukdomar i Jämtland? 25:e november hade vi uppföljningsmöte med Neuroförbundet och där bestämdes att vi skall ordna en konferens i maj månad 2014, arbetet med det går nu vidare. Avslutningsmötet för året hade vi hemma hos Susanne i Östberg och där bjöds det på glögg och pepparkakor. Vi är en trogen skara som träffas ca en gång i månaden och pratar om allt som rör Huntingtons sjukdom för den sjuke och de anhöriga. Vi turas om att ha fika vid träffarna och det blir mycket glada skratt. Vår svåraste utmaning är hur vi når ut till andra som är berörda av sjukdomen och som vi försöker locka till våra trevliga möten. Dalarna Under året har två möten med personer med Huntingtons sjukdom och deras anhöriga hållits i Ludvika. Vid det första mötet i oktober startade gruppen och det kom 47 personer! Psykolog Marie-Louise Göller från Huntingtonteamet i Uppsala höll en föreläsning och Helen Hedwall från företaget Frösunda informerade om skyldigheter och rättigheter. Dessutom informerade Maria Johnsson från Uriform om hjälpmedel och Susanne Zell informerade om RHS verksamhet. Till det andra mötet, som hölls i november, kom 37 personer. Susanne Zell och Per Malmborg informerade om RHS arbete och sedan delade vi in oss i grupper efter anhöriga / sjuka / genbärare. 8 (14)

9 Övrigt Susanne Zell har arbetat intensivt under året med att stötta grupperna i Jämtland och Dalarna samtidigt som hon haft kontakter med personer i Stockholm, Uppsala, Piteå och Motala. Vi hoppas på att det skall startas grupper på något eller några av dessa ställen under året. Det är viktigt att någon person engagerar sig lokalt för att en ny grupp skall bli livskraftig. 5.5 Nyhetsbrev Under året har ett nyhetsbrev skickats ut. 5.6 Ungdomsutskottet Huntingtons Unga Under året har vi haft styrelsemöten drygt en gång i månaden, med undantag för ett sommaruppehåll, och vi har under hösten infört stödgrupp i samband med styrelsemötena. Till stödsamtalen bjuder vi in unga berörda av HS som bor i närområdet. I somras höll Huntingtons Desease Youth Organisation (HDYO) ett internationellt sommarläger i Burgos, Spanien, som vi hjälpte till att organisera. Vi var 7 ungdomar från Sverige och 2 ledare som åkte iväg till Spanien under en vecka i juli. Inför detta läger hade vi i maj en ungdomsträff i Göteborg då vi bowlade, och vi hade återträff i oktober då vi också bowlade. I samband med att Woody Guthrie konserten hölls i slutet på november hade vi en julträff med unga från flera delar av landet berörda av HS. Då bakade vi pepparkakor tillsammans och gick på Liseberg. Under året har vi fortsatt arbeta aktivt med att översätta engelskt material från HDYO, och kunde lansera en svensk version av hemsidan i november. Vi kommer fortsätta arbetet med att översätta material för HDYO så fler artiklar kan lanseras på svenska. Vi planerar att fortsätta ha styrelsemöte månadsvis och stödsamtal i samband med dessa. Vi ska även arbeta med att få ihop ett ungdomsläger till sommaren och utöver det ha några träffar dit vi kan bjuda in ungdomar från hela landet. 5.7 Projekt "Sounds of Woody" Woody Guthrie skrev mer än tusen låtar, två noveller och hundratals historier. Woody är en legend inom den amerikanska folkmusiken vars inflytande inte kan överskattas. Bob Dylan, Bruce Springsteen, U2 är bara några exempel på artister som i hög grad influerats av honom. I Sverige är Mikael Wiehe ett namn man förknippar med Woody Guthrie och han har i dagarna gjort en nyinspelning av "Det här är ditt land" (This land is your land) på svenska som finns 9 (14)

10 med på vår CD. Woody's sånger tog ofta ställning för de utstötta, de fattiga, arbetarna, de svarta och han ansåg att alla människor var lika värda. Det spelade ingen roll om du var fattig eller rik, eller vad du hade för hudfärg. Stick up for what you know is right, This land was made for you and me. Woody Guthrie avled till följd av Huntingtons sjukdom Efter tre års arbete med att hitta finansiering för att kunna skapa vår CD Sounds of Woody så var då äntligen dagen där för releaseparty!! Fredagen 29 november Vi hade en fantastisk kväll där artisterna som tolkar Woody Guthrie på CD:n deltog. Vi hade bra respons från media och på eftermiddagen innan releasen var Ulf Dageby och projektansvarig Carina Hvalstedt med i lokalradion i det direktsända programmet i luften Detta bidrog säkert till att vi sålde slut alla biljetter. Riksförbundet Huntingtons sjukdom (RHS) ungdomsutskott är initiativtagare till Woody Guthrie projektet. Vi samarbetar med Musikcentrum Väst (MCV) i Göteborg som är en ideell förening för professionella fritt verksamma musiker, och Dalheimers hus som är en del av Social resursförvaltning/ Göteborgs stad. Vi vill med CD:n framförallt uppmärksamma barns och ungdomars situation i att växa upp i en familj med Huntingtons sjukdom. Med hjälp av Sounds of Woody hoppas vi kunna sprida kunskap om sjukdomen och förbättra de drabbades livssituation och rätt till stöd. På skivan tolkas Woody Guthries sånger av artister som Mikael Wiehe, Jenny Almsenius och Ulf Dageby för att nämna några på plattan. Inom ramen för projektet har också en hemsida tagits fram där mängder med information om Woody Guthrie, medverkande artister, sponsorer och Huntingtons sjukdom presenteras, Överskottet i detta projekt skall användas till att ge stöd till barn, ungdomar och unga vuxna. Detta stöd kan vara i form av läger, samtalsgrupper, individuellt stöd, åldersriktad information, informationsmaterial och webbsida. Vårt mål är att kontinuerligt stöd ges för att bryta dessa barn och ungdomars isolering och ensamhet. Sist men inte minst vill vi passa på att tacka alla sponsorer som generöst lämnat bidrag till projektet. Utan dem hade projektet varit omöjligt att genomdriva. 6 Samarbete utåt 6.1 Samarbete med Dalheimers hus Dalheimers hus, som är en del av Social resursförvaltning/ Göteborgs stad, har varit en väldigt viktig samarbetspartner för RHS. Här har vi tex kunnat arrangera Anhörighetsmöten, Styrelsemöten, Årsmöten, Nationella dagen osv. Dalheimers hus har varit utgångspunkten för Ungdomsprojekten som drivits de senaste åren. Vi hade också ett fantastiskt releaseparty för Woody Guthrie CD:n. Alla platser till partyt var utsålda, En riktig Succé!!! 10 (14)

11 6.2 Kompetenscentrum för Huntingtonssjukdom i Västra Götaland RHS har en fortsatt dialog med verksamhetschef för neuropsykiatri på Sahlgrenska Universitetssjukhuset med syfte att stödja bildandet av ett kompetenscentrum för Huntingtons sjukdom. Ett kompetenscentrum för Huntingtons sjukdom skall utgöra ett centrum dit individer med sjukdomen eller anlaget för detta skall kunna remiteras för bedömningar och rådgivning. Andra instanser i samhället eller individer ska även kunna vända sig dit med frågor beträffande sjukdomen. Centrat skall kunna svara för utbildning inom sjukvården och andra delar av samhället där individer med sjukdomen finns eller där de söker hjälp. Det skall även ansvara för utveckling av vården samt bevaka den internationella utvecklingen inom området. Ett kompetenscentrum kan även göra konsultativa insatser till andra specialister och kommunala enheter som har kontakt med Huntington sjuka. Ett exempel på en sådan enhet är Dalheimers hus där det nu finns daglig verksamhet organiserad för drygt 15 personer med sjukdomen. Några beslut i frågan har ännu inte delgivits oss men RHS kommer fortsätta dialogen med berörda myndigheter. 6.3 European Huntington Association EHA's Genom samverkan med EHA och Huntingtons Desease Youth Organisation (HDYO) har bla ett ungdomsläger kunnat arrangeras i Burgos, Spanien 7 Medicinska frågor, internationellt och forskning 7.1 Allmänt Resurserna för Huntingtons sjukdom behöver förstärkas inom sjukvården. Enskilda läkare, sjukgymnaster, psykologer, sjuksköterskor och kuratorer möter sällan patienter med Huntingtons sjukdom och har därför små möjligheter att bygga upp kunskap och erfarenhet av sjukdomen. RHS arbetar för en förbättrad sjukvård. Under 2013 har vi samarbetat med Neurologenheten vid Östersunds sjukhus för att etablera en organisation för Huntingtons sjukdom i Jämtland. Beroende på landstingets ansträngda ekonomi har detta ännu inte lyckats, men vi hoppas det blir möjligt under kommande år. Vi bedömer att det finns ett intresse bland sjukvårdspersonal att vi bildar ett nätverk, en arbetsgrupp inom RHS, för diskussion och utbyte av erfarenheter. Detta arbete har tyvärr inte kommit igång, men vi hoppas det kan påbörjas under (14)

12 7.2 Bevakning av medicinsk litteratur Den internationella forskningen om Huntingtons sjukdom är aktiv. En sökning på den internationella databasen för vetenskaplig medicinsk litteratur, PubMed ( visar att nära 900 vetenskapliga artiklar publicerade under 2013 berör Huntingtons sjukdom. Det innebär 2-3 artiklar om dagen! Forskningen omfattar allt från biokemiska studier av proteiners struktur och funktion, genetiska och cellbiologiska mekanismer, djurmodeller för Huntingtons sjukdom, och undersökningar av sjukdomen hos människor och hur den kan behandlas. Det är givetvis inte möjligt att redogöra för all denna mängd av forskningsresultat, men vi vill gärna berätta om några viktiga och intressanta undersökningar. Flera av artiklarna som vi nämner är tillgängliga utan kostnad på nätet. Om du, som läser detta, vill läsa en artikel, så kan du gå till PubMed och söka en viss artikel eller söka på Huntington s disease. Man får upp titel och författare på de artiklar man sökt. Redan i PubMed finns vanligen en sammanfattning av artikeln, men det framgår också om man kan läsa hela artikeln på nätet. Då står det med röd text Free article eller Free PMC article, och om man klickar man på den röda texten så kommer man till artikeln. Lycka till! Diagnostik I kliniskt arbete är det viktigt att Huntingtons sjukdom inte förväxlas med andra sjukdomar. En svensk rapport av Paucar och medarbetare (Prion vol 7, No 6, 2013) beskrev att en familj med Huntington disease-like 1 (HDL1). En rad undersökningar från olika länder beskrev hur röntgenundersökningar kan användas i diagnostiskt arbete. Kliniska skalor har utarbetats för att mäta hur symptomen utvecklas för olika sjukdomar. För Huntingtons sjukdom är Unified Huntington s Disease Rating Scale (UHDRS) allmänt accepterad, och alla undersökningar av sjukdomen använder denna skala. Det har emellertid varit svårt att använda UHDRS för patienter i avancerat stadium av Huntingtons sjukdom, och därför har man utvecklat en skala för dessa patienter (Youssov och medarbetare, Movement Disorders 2013, vol 28, no 14: ). Att kunna mäta sjukdomsutvecklingen är viktigt när prövar bromsmediciner mot Huntingtons sjukdom. Helst kommer man att vilja behandla anlagsbärare redan innan sjukdomen bryter ut. Därför genomförs nu flera studier som syftar till att mäta tidiga förändringar i hjärnan med röntgenmetoder. Man arbetar också med att mäta de små förändringar i psykologiska funktioner som inträder innan anlagsbäraren blivit sjuk (You och medarbetare, Movement Disorders 2013, december 27, 2013). Behandling Några stora genombrott för bättre behandling har dessvärre inte kommit under året, men några studier är av intresse. Quarrell och medarbetare (Neurodegener Dis Manag Vol 3, No 3, 2013) sammanfattade vad vi vet om Juvenil Huntingtons sjukdom, d.v.s. när sjukdomen drabbar personer under 20 års ålder. En studie av citalopram (Cipralex R ) vid Huntingtons sjukdom visade att detta antidepressiva läkemedel lindrar depression och ångest, men att det inte har någon bromsande effekt på sjukdomens utveckling. 12 (14)

13 Senaste åren har intresse riktats mot betydelsen av vitamin D vid olika neurologiska sjukdomar. Sedan länge är det känt att vitamin D har betydelse för skelettets uppbyggnad och att brist på vitaminet ökar risken för frakturer. Man tror nu att vitamin D också har andra funktioner, bland annat för hjärnans funktion. En holländsk studie (Chel och medarbetare, Dermatoendocrinol, vol 5, no 3: , 2013) fann att 89% patienterna på ett hem för Huntingtons sjukdom hade brist på vitamin D, trots att flera av dem fick vitamintabletter med vitamin D. Författarna påpekar att det är viktigt att undersöka och behandla vitamin D-brist, och påpekar också att vitamin D anses ha betydelse för centrala nervsystemet och neuropsykiatriska tillstånd. Vi ser fram emot försök att använda vitamin D i behandlingen av Huntingtons sjukdom. Möjligheterna att behandla Huntingtons sjukdom genom transplantation av omogna nervceller till hjärnan har studerats under närmare tjugo år. Publicerade studier på människa har omfattat ganska få patienter och resultaten har varierat. En italiensk sammanställning av tio transplanterade patienter (Paganini och medarbetare, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2013) kom fram till att utvecklingen av sjukdomen fördröjdes med 1-3 år jämfört med patienter som inte transplanterats. En större effekt rapporterades av det franska nätverket för celltransplantationer som publicerade sina resultat redan för några år sedan, men det engelska NEST-UK nätverket fann inte någon säker effekt av sina transplantationer Barker och medarbetare ( J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2013, 84, ). Det är således oklart om transplantation kan utvecklas till en effektiv behandling av Huntingtons sjukdom. Om transplantation visar sig vara en effektiv behandling, så blir den begränsade tillgången på omogna nervceller ett problem. För att lösa det problemet pågår stamcellsforskning med målet att stamceller skall kunna utvecklas till nervceller. Många artiklar publiceras inom detta ämne, även om vi inte nämner dem i denna sammanställning. Rehabilitering och stöd Det är allmänt accepterat att patienter med Huntingtons sjukdom bör få en vård som baseras på ett multidisciplinärt omhändertagande. Detta innebär att läkare, sköterskor, sjukgymnaster, arbetsterapeuter, logopeder, kuratorer, och annan vårdpersonal samarbetar. Mycket få vetenskapliga studier har dock undersökt och belagt fördelarna med multidisciplinärt teamarbete. RHS uppskattar därför att forskningen inom detta område ökar och att flera studier publicerats under året. I en norsk studie av Piira och medarbetare (PLOS Curr, September 20, Vol ) samarbetade flera rehabiliteringscentra. Man kunde visa att ett ambitiöst rehabiliteringsprogram under ett år medförde förbättrade motoriska funktioner, och minskad nedstämdhet och ångest. Både patienter och deras anhöriga deltog i programmet. Från Wales kom en studie av sjukgymnastik vid Huntingtons sjukdom (Busse och medarbetare, J Neurol Physiol Ther vol 34, no 4, sid ). Flera undersökningar studerade hur Huntingtons sjukdom påverkar patientens familjemedlemmar och hur de kan få stöd, och av dessa studier kan vi nämna den danska studien av Röthing och medarbetare ( Scan J Caring Science, 2013). Djurmodeller för Huntingtons sjukdom Nobelpriset i medicin och fysiologi gavs 2007 till Capecchi, Evans och Smithies för deras utveckling av metoder som gör det möjligt att introducera gener i embryonala stamceller, och på så sätt framställa transgena djur. För forskningen om Huntingtons sjukdom användes 13 (14)

14 metoden först för att få fram möss som bär på anlaget för Huntingtons sjukdom. Dessa möss utvecklar en sjukdom som liknad Huntingtons sjukdom. Det finns idag ett stort antal olika transgena möss med gener för Huntingtons sjukdom. Dessa djurmodeller har stor betydelse för forskningen. Nu finns transgena modeller för Huntingtons sjukdom i många fler djurarter, inklusive får, grisar och apor. Några artiklar under året 2013 sammanfattade dessa transgena djurmodeller. Flera studier använde transgena djur för att testa om olika mediciner kan bromsa utvecklingen av Huntingtons sjukdom. Många olika principer används i försöken få fram bromsmediciner. Man prövar metoder för att stänga av Huntingtongenen, gene silencing techniques. Man prövar läkemedel som bromsar cellens system för celldöd (apoptos och autofagi). Slutligen prövas läkemedel som påverkar de enzymer som styr hur generna slås på och slås av i cellerna. Denna forskning rör de innersta cellprocesserna som kan ha betydelse för sjukdomsutvecklingen. Vi vet inte om någon av dessa metoder kommer att resultera i en effektiv bromsmedicin. Men, det är glädjande att forskningen är så aktiv och att forskarna ser se många möjliga angreppspunkter på problemet! Inför 2014 Forskningen om Huntingtons sjukdom kommer att fortsätta under 2014, åtminstone lika intensivt som under Vi ser fram emot 2014! 7.3 Vetenskapliga kongresser Världskongressen om Huntingtons sjukdom hölls september i Rio de Janeiro, Brasilien. De mest framträdande forskarna deltog, och det fanns även program inriktat på de internationella patientorganisationerna och olika länders nationella organisationer. En konferens om behandling av Huntingtons sjukdom hölls i Venedig, Italien, 8-11 april, Det europeiska nätverket EHDN kommer att hålla en kongress, EHDN Plenary Meeting, i Barcelona, september, Informationsverksamhet riktad till patienter och anhöriga, samt till vårdpersonal. RHS har varit representerade under samtliga utbildningsdagar som arrangeras av Dalheimers hus. RHS är delaktiga i planeringen av dagarna och anlitas som föreläsare. Dessa utbildningsdagar är mycket välbesökta. Fokus är på personlig assistans, boendestödjare, och annan vårdpersonal. 14 (14)