Verksamhetsberättelse 2014

Transkript

1 Verksamhetsberättelse 2014 Innehåll: 1 INLEDNING STYRELSEN EKONOMI SOCIALSTYRELSEN PR, MEDIA OCH HEMSIDA SOCIALA MEDIER SAMARBETE INÅT OCH FÖRENINGSVÅRD HELGLÄGER GÖTEBORG MARS FAMILJELÄGER BÅSTAD JUNI UPPFÖLJNINGSLÄGER STOCKHOLM, NOVEMBER NATIONELLA MÖTET 28 MARS VÄLGÖRENHETSPROJEKT JUBILEUMSMATCH 29 JUNI LAGET FRÅN VM ANHÖRIGMÖTEN NYHETSBREV UNGDOMSUTSKOTTET HUNTINGTONS UNGA SAMARBETE UTÅT KOMPETENSCENTRUM FÖR HUNTINGTONSSJUKDOM I VÄSTRA GÖTALAND EUROPEAN HUNTINGTON ASSOCIATION EHA'S MEDICINSKA FRÅGOR, INTERNATIONELLT OCH FORSKNING ALLMÄNT Genetisk utredning INFORMATIONSVERKSAMHET RIKTAD TILL PATIENTER OCH ANHÖRIGA, SAMT TILL VÅRDPERSONAL Inledning Förbundet har haft en omfattande verksamhet under året. En stor del av förbundets ekonomi utgörs av att statsbidrag från Socialstyrelsen. Tack vare detta, medlemsavgifter, gåvor och kommunala bidrag har vi kunnat finansiera ett stort utbud av aktiviteter för medlemmarna. Denna verksamhetsberättelse ger en bild av det som hänt under Riksförbundet är organiserat i ett antal områden, som framgår av organisationsschemat nedan. Denna verksamhetsberättelse redovisar årets viktigaste händelser inom respektive område. 1 (17)

2 Styrelsen Ordförande, kassör, sekreterare, ledarmöter Ekonomi PR, Media, Hemsida Samarbete inåt, Föreningsvård Samarbete utåt Medicinska frågor, internationellt Forskning 2 Styrelsen Styrelsen består av tolv medlemmar och en suppleant. Genom ett antal nyval har den geografiska spridningen ökat markant, vilket är bra för förbundet. Styrelsen har hållit nio styrelsemöten under året, varav ett konstituerande. Vid två tillfällen har vi varit samlade fysiskt, i samband med årsmötet och i samband med ett planeringsmöte i Göteborg. Vid de övriga mötena har några av styrelsemedlemmarna som bor i göteborgsområdet samlats i en lokal på Dalheimers hus och de övriga har deltagit via telefon. Dessutom har delar av styrelsen träffats till arbetsmöten vid ett flertal tillfällen under året. 3 Ekonomi Som framgår av resultatrapporten har förbundet gått med en mindre vinst ( kr) under Nästan 80% av intäkterna är ett bidrag från Socialstyrelsen. De är öronmärkta för vissa aktiviteter (lägerverksamhet). För övrig verksamhet är medlemsavgifter, gåvor och kommunala bidrag avgörande. Vi vill rikta ett stort tack till alla som bidrar ekonomiskt till RHS verksamhet. 3.1 Socialstyrelsen Även 2014 blev RHS beviljade ett bidrag från Socialstyrelsen. Bidraget är rubricerat "Statsbidrag för viss verksamhet på funktionshinderområdet" och var på kr. Bidraget är alltså i stort sett lika stort som för 2013 men för 2014 tillstyrkte Socialstyrelsen bidrag för endast två aktiviteter, nämligen Familjeläger Helgläger 2 (17)

3 Dessa aktiviteter har genomförts och resultatet har blivit mycket bra, se nedan. 4 PR, media och hemsida 4.1 Sociala medier Hemsidan fungerar väl och den har många besökare. En del förändringar/förbättringar har utförts under året och vi önskar naturligtvis att de som läser och har synpunkter på hemsidan kontaktar oss. Vi har en allmän, öppen Facebookgrupp som heter Riksförbundet Huntingtons sjukdom, för alla som har tillgång till Facebook ger denna kanal möjlighet till kort och snabb information om vad som är på gång. Det finns även ett par slutna grupper på Facebook för de som deltagit i olika läger 5 Samarbete inåt och föreningsvård 5.1 Helgläger Göteborg mars 2014 Lägret riktade sig till alla i åldern år från en familj berörd av Huntingtons sjukdom. Konferensen var även öppen för partner. Detta var ett tillfälle att möta andra i liknande situation, få möjlighet att ställa frågor och att reflektera tillsammans med andra, samt att få en uppdatering av aktuell forskning i världen. Det var totalt 28 deltagare och av dem var 6 partners. Till helgen kom 10 föreläsare från Sverige och England och bidrog med sin kunskap. Följande områden belystes under dessa 2 dagar, medicinsk information, tidiga symtom på Huntingtons sjukdom. Vad innebär PGD och vilka möjligheter finns? Genetisk vägledning/verktyg för att hantera oro och ångest? Vi hade bjudit in tre föreläsare från England och Skottland som belyste "Coping strategies", "Thinking challenges", "Tänka utmanande", föreläsning med Sarah Winkless från London Forskning i världen, framtida genombrott? "Ten reason to have hope" föreläste Ed Wild, Läkare från London, om. Vad finns att hoppas på gällande forskning? Att växa upp i en familj med HS vad innebär det? Hur hanterar jag min familjemedlems progress i sjukdomen? Vad kan man göra som partner? Tidiga symtom på Huntingtons sjukdom, hur hanterar jag situationen att leva med ovisshet eller visshet om sjukdomen? Familjebildning, om jag inte vill att mitt barn skall bära på risk att ärva anlaget vad finns för alternativ? Vad innebär Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)?och IVF? Etnologisk studie om att delta i medicinsk forskning om Huntingtons Sjukdom. Avslutningsvis diskuterades Huntingtons Disease Youth Organization/ HDYO. Där bidrog Catherine Martin med många års arbete med unga i den Skotska patientföreningen. Att vara engagerad i patientförening vad innebär det? Vi avslutade helgen med en summering av 3 (17)

4 dagarna, reflektion och utvärdering. Det var nöjda men trötta deltagare som lämnade helgen med nyvunna vänner och med ett önskemål att snart ses igen. 5.2 Familjeläger Båstad juni 2014 Årets familjeläger varade i fyra dagar och åtta familjer deltog. Bland de 24 deltagarna var 8 barn eller ungdomar. Kursledare och föreläsare bestod av en tvärprofessionell grupp med lång erfarenhet av Huntingtons sjukdom. I programmet varvades workshops med familjeaktiviteter. Samtalsgrupper och medicinsk föreläsning ingick likaså i programmet. När föräldrarna ägnade sig åt dess programpunkter erbjöds barnen olika aktiviteter i sportcamp. En viktig del i lägret är att familjer med liknande problem kan träffa varandra och utbyta erfarenheter. Eftersom sjukdomen är så sällsynt har de flesta inte den möjligheten på sin hemort. Familjelägret avslutades med att alla deltagarna fick sitta på hedersplats på VM-94 arrangemanget, se 5.5. Värdet av lägret visas inte minst av den utvärdering som gjordes i slutet av lägret. Över lag var resultatet väldigt bra, se nedan. 4 (17)

5 5.3 Uppföljningsläger Stockholm, november 2014 Efter lägren i mars och juni fanns ett behov av att träffas igen och att denna gång ha mer tid och utrymme för diskussioner och möte med varandra. Helgen den november träffades 24 personer berörda av Huntingtons sjukdom (inkl. professionella) för att diskutera och dela med sig av sina erfarenheter kring sjukdomen. De flesta deltagarna ankom till Stockholm på fredagen för att vara på plats när konferensen började på lördag förmiddag. Efter inledning och presentation av programmet serverades lunch. Första passet delades deltagarna in i grupper för att prata om vilka ämnen man tyckte var viktiga att diskutera. Efter en sammanställning i helgrupp satte man sig i dessa grupper igen och pratade om de ämnen man gemensamt i gruppen hade kommit fram till. Gruppen bestod av 6-7 personer. Introduktion och sammanställning av den gav underlag till aktuella teman som man ville diskutera. Information gavs om forsknings resultat från den Europeiska konferensen i Barcelona i september och ungdomsarbetet som görs internationellt. Två av deltagarna på konferensen berättade om sitt arbete i YAWG (Young Adults Working Group) och HDYO (Huntington s Disease Youth Organisation). Att få mer kunskap om forskning ledde till diskussioner och samtal under helgen. De som deltagit på den internationella konferenser inspirerade och motivera andra att vara delaktiga i liknande träffar. Hur har Huntingtons sjukdom påverkat mig till den jag är i dag och att vara anhörig var ämnen som berördes. Hur sprids information? Och hur når man unga? När skall man berätta för någon att Huntingtons sjukdom finns i familjen? Hur skall man förhålla sig till framtiden/partner/arbete? Förhållningssätt till familjen/partner/vänner vad kan vara bra strategier? Information till övriga samhället om konsekvenser av sjukdomen. Hur kan vi ge stöd så att nya vågar åka på läger? Hur tar man det steget? Hur talar man med andra om det? Att dela med andra förändrar då man vet vilken situation man är i. Att vara med på läger som stöd till vän, sambo är viktigt. Viktigt med regelbundna möten. Var bearbetar man sig sorg då en förälder förlorar funktioner och försämras? Man får ta stort ansvar och bli vuxen snabbt om en förälder insjuknar tidigt. Svårt att känna tillhörighet med jämnåriga för att man växt upp fort, det finns mycket känslor skuld, ilska. Får man bli arg på sin förälder som är sjuk? Information till omgivningen. Att få vara ungdom och att få ha en öppenhet att inte hålla sjukdomen hemlig var genomgående något alla tyckte var viktigt. Marie-Louise Göller (genetisk vägledare) avslutade dagen med att prata om testprocessen och känslor som kan infinna sig under denna för de som ville diskutera detta. Anlagstestning, vägen fram till beslut, behovet då man fått veta, hur hanterar man sin livssituation. Det behövs stöd och uppföljning efter test behov av samtalsgrupper för genbärare. Lördagen avslutades med en trevlig middag på Restaurang Orkidé, en thairestaurang vid Medborgarplatsen i Stockholm. Söndagen startade med att man satte sig i sina grupper från lördagen och sammanfattade vad man hade kommit fram till under lördagen, knyta ihop säcken och få svar på eventuella frågor som uppkommit under helgen. 5 (17)

6 Susanne Zell, koordinator i Riksförbundet Huntingtons sjukdom, som deltog under mötet i Barcelona i september avslutade konferensen genom att visa en film med Sarah Tabrizi och hennes lovande forskning, Gene Lowering, och att första testet på människor kommer att inledas i början av år 2015 efter lyckade försök på bl.a. apor. 5.4 Nationella mötet 28 mars 2014 Riksförbundet har varit arrangör för detta möte under flera år och till det nationella mötet inbjuds alla som i sin profession möter personer med Huntingtons sjukdom, de som själva är bärare av anlaget eller har sjukdomen och alla närstående. Detta är ett tillfälle att möta andra som är i en liknande situation och få en uppdatering om forskning. Till mötet kom 124 deltagare och följande utställare: Campus Pharma, Jydsk, Uriform, Promas, Bagadilico, Frösunda assistans, Lystra personlig assistans och Arjo Hunthleigh. Riksförbundet inledde med att summera sina och de lokala föreningarnas aktiviteter under året och avslutade dagen med att visionera över framtiden. Dagen innehöll föreläsningar med olika aspekter på sjukdomen såsom genetisk vägledning/vad innebär preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)? En uppdatering gällande forskning nationellt och internationellt. Tidiga symtom och behandlingsaspekter vid Huntingtons sjukdom. Sätra profilboende i Stockholm beskrev sitt boende för personer med sjukdomen. Vi fick ta del av forskningsstudier och deras resultat och vad gör att man vill delta i en studie? Hur involverar vi och hur får information om varför personer vill delta? Hur är det för barn att växa upp i en familj där familjemedlem har Huntingtons sjukdom. Vi fick en uppdatering om den pågående forskningen i Göteborg av Nobelpristagare Arvid Carlsson. På mötet hade vi en minnesstund för Jan Wahlström, Professor emeritus, som avled 2013, med musik framförd av Louise Wanselius. Jan hade ett mycket stort engagemang för Huntingtons sjukdom och utvecklingen av omhändertagande av personer med sjukdomen, deras anhöriga samt utbildning av personal. Jan startade klinisk genetik i Göteborg där han skapade genomteamet som verkade för genetisk omvårdnad med ett multidisciplinärt teamarbete som inte bara såg individen utan hade ett familjeperspektiv. Jan tog hand om etiskt svåra frågor och var en av de ledande inom medicinsk etik i Sverige och han deltog ofta som sakkunnig i media. Han engagerade sig och var aktiv i olika nationella och internationella forskningsprojekt. 5.5 Välgörenhetsprojekt jubileumsmatch 29 juni laget från VM 1994 Norrviken Event fick äran att genomföra Sveriges mest hedrande evenemang 2014: VM94 jubileumsmatchen i Grevieparken, Båstad, som också direktsändes i TV4. Detta blev en historisk dag! Tillsammans fick vi återuppleva ett stycke svensk idrottshistoria och århundradets idrottsögonblick. Vi hade glädjen att bli utsedda som ett av VM94 jubileumsmatchens välgörenhetsprojekt i Båstad tillsammans med Gatans lag som arbetar för att besegra hemlöshet, missbruk, kriminalitet och socialt utanförskap genom fotboll. Football for Life som stärker sydafrikanska tjejers självförtroende med fotbollen som verktyg och Jonsters Charity som skapar en bättre tillvaro för behövande barn och ungdomar. Vi deltog i planering och aktiviteter under våren innan matchen genomfördes i Grevieparken 29 juni. Detta evenemang 6 (17)

7 sammanföll med vårt familjeläger i Båstad och alla familjer deltog i jubileumsmatchen, vi hade förstärkning av ungdomar och unga vuxna som hjälpte till med lotteri och att dela ut broschyrer som beskriver vår verksamhet. Senare under hösten fick vi ett glädjande ekonomiskt tillskott på : - som projektet gav. 5.6 Anhörigmöten Göteborg Ansvarig: Gunnel Fredlund Anhöriggruppen har haft 3 möten under våren 2014, varav två på vardagskvällar, dessa möten var inte välbesökta. En lördag i maj anordnade vi en familjeaktivitet, som var mycket välbesökt. Vi det tillfället började vi med en gemensam fika och delade därefter in oss i grupper; anhöriga, personer med sjukdom och barn. Under hösten hade kurator Gunnel Fredlund samtal i grupp med partners utan risk. Detta föll väl ut och kommer att fortsätta under våren En lördag i november hade vi ytterligare en välbesökt familjeaktivitet då neurolog Leif Wiklund föreläste om aktuell forskning och svarade på frågor. Jämtland / Härjedalen Ansvarig: Rolle Brynjestål. Huntingtonföreningen i Jämtland med bas i Svenstavik har haft 8 sammankomster under året. Första mötet hölls i Östberg hos Susanne den 8 februari och då var vi med på föreläsning som Ludvika hade genom Skype. Det var läkare från Uppsala som talade om sjukdomen m.m möttes vi i anhörigcentrums lokaler i Svenstavik och då var vi hela 12 st. Vi fick besök av två nya medlemmar vars fru och mamma hade blivit diagnostiserad för Huntingtons sjukdom. Många frågor blev det under kvällen och en hel del svar också. I april var vi en liten skala som träffades hemma hos Anita i Bergsviken och åt silltårta och samtalade om livet allmänt var vi i vår förening tillsammans med Neuroförbundet ordnade en rätt så stor konferens på OSD i Östersund som handlade om dagens Rehab. Vad finns för rehab att tillgå idag om man drabbas av någon neurologisk sjukdom och vad saknas. Vi bjöd in politiker, sjukvårdspersonal från kommun och landsting, drabbade och deras anhöriga. En jättelyckad 7 (17)

8 eftermiddag med bra kommunikation i alla led och gott fika, ca 80 personer närvarade. Sista mötet innan sommaren blev hemma hos Susanne i Östberg och där var det knytis med Sill som huvudrätt men en och annan korv slank ner och sist men inte minst kaffe och jordgubbar. Där samtalades det om att Neurologen hört av sig och ville få fram uppgifter om personer som är diagnostiserade med Huntingtons sjukdom och som samtycker till att vara med i ett Team som dokumenterar Jämtland/Härjedalen. Höstens uppstart blev 25 september hos Susanne i Östberg och då körde vi på samma linje som året innan, Surströmming, det visste vi skulle bli bra. I oktober var vi på anhörigcentrum i Svenstavik och personal från sjukvården inom Bergs Kommun närvarade på mötet. De ville höra om vilka behov som finns och vad de kan stötta och hjälpa till med. Vi fick även rapport från de som fått besök eller varit på besök hos Neurologen Leif Wiklund angående uppbyggnaden av HuntingtonTeamet och deras dokumentation. Uppföljning skall ske under våren Lite mer info om att Leif Wiklund är verksam i Östersund för att bygga upp detta HuntingtonTeam. Malin och Mona berättade om besöket på det internationella mötet i Barcelona. Sista mötet för året var ett större informationsmöte i Östersund lokal Solberg med ca 40 personer närvarande. Där berättade personal från neurologen om HuntingtonTeamets uppstart, forskning, medicintest, personlig assistans m.m. Vi har en stadig grupp på 6-10 personer på våra möten med god samvaro, fina samtal och gott fika. Kul att se att intresse för information finns när vi ordnar större evenemang. Dalarna Ansvarig: Jenny Häggman Staffas Under året 2014 startade vi, den 8/2, upp med en föreläsning med Dr Jimmy Sundblom, från akademisk sjukhuset, Uppsala. Vi var ett 60 tal personer som lyssnade. Samt deltagare som deltog via Skype (datorn) i Gällivare och Östersund. Hans föreläsning var mycket uppskattad av framförallt assistenter och anhöriga som kände att de fick en djupare inblick och mer kunskap kring sjukdomen. Föreläsningen filmades och har sänts ut till de som önskat detta. Årets andra träff, 22/3, besöktes vi av NEUROTEAMET på Ludvika Lasarett; Petra Hultén och Tina Persson. De pratade om vikten av att röra på sig, och gick igenom lite kring rehabilitering. De har gjort ett bra arbete med en av våra medlemmar som tränar hos teamet regelbundet. Mellan personer besökte mötet. Den 10/5 hade vi vårt tredje träff, besöktes vi av Bistånds/LSS handläggarna Lotta Daun och Anders Johansson från Ludvika Kommun som pratade om regler och ramar. Det var uppskattat hos gruppen, och en hel del frågor ställdes. Vi har ett ca 35 - tal som lyssnade. 8 (17)

9 Den fjärde träffen, 28/6, var en avslutningsgrillfest hemma hos Jenny och Daniel Häggman Staffas, Ludvika. 25 personer kom, och vi åt och drack, "gick" tipspromenad och grillade marshmallows i regnet! Alla fick priser på tipspromenaden vilket uppskattades!! Sen tog vi sommarlov! Höstuppstarten tillika årets femte träff (13/9), gästades av nya läkaren i Uppsalas Huntingtonteam, Dr Valter Niemilä och Psykolog Marie Louise Göller. Valter gjorde en bra föreläsning och bjöd på sig själv. Han kommer att bli en bra tillgång till Uppsalateamet! I slutet av träffen kunde de som önskade tala enskilt med Dr Valter och Marie Louise. De båda uppskattade mötet mycket, och kände sig väl mottagna. Kan ha varit allt fika! Mellan st deltog i träffen. Den 25/10 var det tänkt att Anhörigkonsulent Torild Ibsen, från Ludvika kommun, skulle komma och prata om vikten för anhörigstöd. Vi framflyttade dock hennes träff i sista minuten då det var många sjukanmälda till träffen. Vi som kom, 22 st, deltog istället via Skype (Datorn) på Uppsalas uppstartsträff, och där Marie-Louise Göller berättade lite om sin Barcelonaresa. Årets sista träff ägde rum den 6/12, och gästades av Carina Hvalstedt från Riksförbundet som talar om Rätten till Assistans samt om Barns situation, att växa upp i en familj med Huntingtons sjukdom. Hon föreläste tillsammans med en kollega från Frösunda. Då det var julavslutning kunde man köpa jullotter, där allt överskott av lottpriset, gick till Huntingtonforskningen. Det blev många glada vinnare av en julklapp! Vi hade en mycket trevlig avslutning! Och vi har haft ett underbart år med helt fantastiska människor! Både gruppdeltagare och föreläsare. På alla träffar serveras fika och smörgås för ett pris på 20kr/ person, och detta anordnas av Ewa Bonin, Ludvika. Uppsala Ansvarig: Camilla Holewa Verksamheten i Uppsalaområdet har startat under Vi har haft tre välbesökta möten under året. Det första mötet anordnades av RHS centralt (Susanne Zell) och den mesta tiden gick åt till att presentera oss för varandra och till att diskutera framtida möten. På höstmötet var delar av Huntingtonteamet från Uppsala sjukhus med. Vi lyssnade till Camilla som är sjukgymnast. Psykolog Marie-Louise Göller sammanfattade sina intryck från konferensen i Barcelona och en dietist berätta om sitt arbete. Susanne Zell visade en film från ett familjeläger. Det kom också upp några frågor som vi skulle ta med till nästa möte. Även vintermötet var välbesökt (18 deltagare). Staffan hade sammanställt alla webbadresser med intressant information om Huntingtons sjukdom. Vi delade in oss i grupper för att diskutera hur vår vardag ser ut. Vi tog också fram förslag till aktiviteter eller frågor för 9 (17)

10 kommande möten. Efter en lång och härlig fika med hembakt bröd gjorde vi en kort sammanfattning och tog beslut om längre mötestid samt hur ofta mötena skall vara. Övrigt Vi har arbete ute i våra lokala grupper på följande platser i landet: Uppsala, Dalarna, Jämtland/Härjedalen, Piteå, Skåne samt Göteborg. Verksamheten och aktiviteten skiftar men klart är att många människor i och med detta får en hemvist där de trivs att vara. Vissa grupper träffas kontinuerligt medan andra fortfarande är i sin linda pga. för litet underlag (än så länge). Vår ambition är att få igång en grupp i Stockholm under 2015 då vi vet att det idag finns över 100 personer där som har diagnosen. Under året har det visat sig mer och mer att våra ledare för dessa grupper behöver influenser och tips på aktiviteter utifrån och vi har bestämt att göra en grupp av dessa ledarna för att sätta oss ner gemensamt en gång under året för att titta på varandras olikheter/likheter och på så sätt få inspirationer till vidare arbete. Samtliga grupper jobbar utan bidrag och där har vi också bestämt att styrelsen skall hjälpa till med att formulera ansökningar om kommunalt föreningsbidrag. 5.7 Nyhetsbrev Under året har fyra nyhetsbrev skickats ut till alla medlemmar och publicerats på I dessa brev har vi informerat om genomförda och kommande aktiviteter. 5.8 Ungdomsutskottet Huntingtons Unga Det föregående året har för oss i Huntingtons unga inneburit några aktiviteter, med bl a tacosoch spelkväll, julträff. Även varit med och arrangerat två konferenser. I oktober hade vi en tacos- och spelkväll hos en av oss i gruppen. På denna träff var vi 6 personer. I början av december hade vi en julträff för de som bor i och omkring Göteborg. Vi samlades på Gyllingen i Göteborg för att njuta av glögg och lussebullar och baka pepparkakor. Efter gemensam middag tog vi oss till Jul på Liseberg. På denna träff var vi ungefär 10 personer. Under året har vi fortsatt att översätta texter för HDYO till svenska. Vi har haft styrelsemöte ungefär en gång i månaden där vi har planerat för träffarna och diskuterat verksamheten 10 (17)

11 6 Samarbete utåt 6.1 Kompetenscentrum för Huntingtonssjukdom i Västra Götaland Under hösten hölls en "Huntingtonkonferens" i Göteborg i syfte att samla ett nätverk av personer i Göteborgsområdet med intresse för vården av personer med Huntingtons sjukdom. Tanken var att få en samlad bild av nuvarande utbud av insatser och föra en dialog om hur vi kan stärka samverkan. Resultatet blev att Johan Sandelin, verksamhetschef för neuropsykiatri i SU tog på sig att skicka ett förslag till VG-regionen på ett kompetenscenter för Huntingtons sjukdom organiserat på Neuropsykiatrin i Mölndal. 6.2 European Huntington Association EHA's Under året har vi haft en regelbunden kontakt gällande utveckling av stöd till barn och unga som växer upp i en familj med Huntingtons sjukdom. Det var ett konstruktivt och intressant möte under höstens konferens i Barcelona där alla föreningar i Europa möts och lär av varandra. EHA arbetar aktivt med att hjälpa länder i Europa där stöd och information saknas. Under året har vi deltagit i och planerat för en familjekonferens som kommer att genomföras i Warszawa, Polen i september Medicinska frågor, internationellt och forskning 7.1 Allmänt Sjukvårdsresurser En viktig uppgift för RHS är att bidra till att vård och omsorg av patienter med Huntingtons sjukdom förbättras. Resurserna för Huntingtons sjukdom behöver förstärkas både inom den sjukvård som bedrivs av landstingen och de omfattande vårdinsatser som bedrivs av kommunerna. Ett problem därvidlag är att Huntingtons sjukdom är relativt ovanlig. Enskilda läkare, sjuksköterskor och annan vårdpersonal har därför att samla tillräckliga kunskaper och erfarenheter om vård av dessa patienter. Ofta berättar Huntingtonpatienter att läkare sagt dem att de har bristfälliga kunskaper om sjukdomen, och kanske att de är den första patient med sjukdomen som läkaren träffat. Sannolikt är det omöjligt att åstadkomma att alla läkare har tillräckliga kunskaper om Huntingtons sjukdom. Lösningen är därför att nätverk utvecklas som gör det möjligt för enskilda läkare och annan vårdpersonal kan få kontakt med kollegor för att utbyta kunskaper och erfarenheter av sjukdomen. Regionala Huntingtoncentra 11 (17)

12 Nätverk utvecklas för läkare och vårdpersonal. Genom sådana nätverk kan kunskap och erfarenheter spridas i vårdapparaten. Idealet vore att den enskilda läkaren enkelt kan få kontakt med erfarna kollegor för att diskutera utredning och vård av Huntingtonpatienter. Liknande nätverksamhet bör etableras även för andra kategorier av vårdpersonal, såsom sköterskor, sjukgymnaster, arbetsterapeuter, logopeder, dietister och kuratorer. I slutet av 1990-talet fick Anders Lundin, psykiater och neurolog, Socialstyrelsens uppdraga att utarbeta ett nationellt vårdprogram för Huntingtons sjukdom. Vårdprogrammet publicerades av Socialstyrelsen (A. Lundin. Vårdprogram för Huntingtons sjukdom. Socialstyrelsen 2000). En väsentlig del i Anders Lundins förslag var att multidisciplinära Huntingtoncentra skulle etableras på universitetssjukhusen. Det rekommenderades att dessa centra skulle ha en bred kompetens med läkare, klinisk genetiker, psykolog och/eller kurator, sjuksköterska, sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped, dietist och tandvård. Huntingtoncentra skulle både utreda och behandla patienter med Huntingtons sjukdom, och fungera som regionala kunskapscentra, dvs erbjuda stöd och kunskap för Primärvården och Kommunernas verksamheter. Huntingtonteam inrättades i Stockholm, Göteborg, Uppsala, Lund, Umeå och Linköping, och har inneburit en väsentlig förbättring av vården för Huntingtons sjukdom. Samtidigt måste det konstateras att det varit svårt för dessa team att få tillräckliga resurser, och de flesta centra saknar fortfarande några eller flera av de specialister som föreslogs i vårdprogrammet. RHS arbetar för att dessa resurser utökas och kompletteras. Huntingtonteamet i Göteborg har haft ambitionen att bilda ett Kompetenscentrum för Huntingtons sjukdom, dvs ett centrum med ännu mer utvecklade resurser. Dessa ambitioner har ännu inte kunnat realiseras, men ansträngningarna fortsätter och RHS spelar en aktiv roll. Lokala Huntingtonteam. I vissa situationer finns det anledning att etablera lokala Huntingtonteam. I Norrland är de geografiska avstånden betydande och det är krävande för patienter och familjer att resa till Umeå för varje sjukhusbesök. I södra Jämtland, särskilt Bergs Kommun, finns Sveriges högsta prevalens (frekvens) av Huntingtons sjukdom. RHS har därför i flera år agerat för att ett Huntingtonteam etableras på Östersunds Sjukhus. Under 2014 nåddes en politisk enighet i Landstinget Jämtland-Härjedalen och Östersunds Sjukhus nu skapat nu ett multidisciplinärt Huntingtonteam med goda personella resurser. I teamet kommer det ingå neurologläkare, psykiatrisk konsult, sjuksköterska, sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped, dietist och kurator. Teamet kommer att samarbeta med Neurologkliniken vid Umeå Universitetssjukhus, och det har överenskommits med Kliniskt Genetiska Laboratoriet i Umeå att det skall bli möjligt för riskpersoner att genomföra den presymptomatiska utredningen och anlagstestningen i Östersund. Neurolog Leif Wiklund har anställts vid Östersunds sjukhus för att ta del i denna uppbyggnad. Ambitionen är att det lokala Huntingtonteamet skall samarbeta med Primärvården och Kommunerna i Region Jämtland-Härjedalen. Information till vårdpersonal RHS har ambitionen att bidra till ökad kunskap om Huntingtons sjukdom bland läkare och annan vårdpersonal. I mars månad höll LW två föreläsningar i Söderköping för 12 (17)

13 neurologläkare och annan vårdpersonal vid en konferens arrangerad av Vrinnevisjukhuset och ett läkemedelsföretag. RHS önskar att denna typ av verksamhet utökas under kommande år. Forskningsverksamhet under 2014 Internationellt pågår mycket aktiv forskning om Huntingtons sjukdom. Svenska läkare och forskare har också bidragit med viktiga forskningsrön. Totalt publiceras varje år över 900 medicinska och vetenskapliga rapporter i internationella tidskrifter (se Dessutom diskuteras forskningsfynd på vetenskapliga kongresser. Vetenskapliga kongresser European Huntington Disease Network (EHDN) anordnar årliga Huntingtonkongresser. EHDN Plenary Meeting 2014 var årets viktigaste europeiska kongress och hölls september i Barcelona. Konferensen samlade 860 deltagare, varav 32 från Sverige och flera av dem representerade RHS. Konferensen omfattade ett 50-tal föreläsningar och 292 posters presenterades. Vid mötet diskuterades också hur Huntingtonvården kan förbättras liksom hur genetiska utredningar bör genomföras. En huvuduppgift för EHDN har varit att samla information om europeiska Huntingtonpatienter i den stora databasen Registry, Detta material har legat till grund för många av de senaste årens viktigaste forskningsframsteg. Registry-databasen kommer att finnas kvar, men arbetet kommer nu att breddas genom att en databas för hela världen har startats. Arbetet med denna nya databas, Enroll-HD, har redan inletts i flera europeiska länder, och under 2015 kommer svenska Huntington-centra att involveras. Som förberedelse hölls 4-5 november ett möte i Köpenhamn där läkare, psykologer, sköterskor och genetiker från Norge, Danmark och Sverige träffades, informerades, och fick träna användandet av de metoder som kommer att användas. Svensk forskning om Huntingtons sjukdom Flera svenska läkare och forskare arbetar med Huntingtons sjukdom. Här vill vi presentera två forskargrupper vid Lunds Universitet, som framförallt undersöker hur Huntington-genen påverkar andra kroppsorgan än hjärnan. Den ena forskargruppen leds av Åsa Petersén och den andra gruppen av Maria Björkqvist. Åsa Peterséns forskargrupp är känd för viktiga studier om Huntingtongenens påverkan på hypothalamus, som är hjärnans överordnade centrum för kontroll av kroppens hormoner och styr också sömn- och vakenhetsmekanismer. Åsa Petersén arbetar också som psykiater, och gruppen har i huntington-möss studerat regioner i hypothalamus som kan bidra till utveckling av depression vid Huntingtons sjukdom (Baldo et al. PLoS One, 2014:9(19): e107691). Forskargruppen samarbetade med finska forskare i en intressant studie av cellulära processer som påverkar ansamlingen av proteinaggregat vid Huntingtons sjukdom (Hyskuluoto, et al. Hum Mol Genet 2014:23(22): ). Dessa proteinaggregat misstänks orsaka att hjärnceller dör vid Huntingtons sjukdom. Huntington genen uttrycks inte bara i hjärnan utan huntingtin (proteinet som genen kodar för) har funktioner även i andra delar av kroppen. Maria Björkqvists forskargrupp har studerat hur Huntington-genen och mutationer i denna gen påverkar immunsystemet, hormoner, andra 13 (17)

14 organ och vävnader. Gruppen studerar både patienter med Huntingtons sjukdom och genetiska musmodeller av sjukdomen. Under 2014 visade man i samarbete med professor Sarah Tabrizi, London, hur immunceller hos huntington-möss och patienter svarar starkare då de stimuleras, på grund av att de innehåller muterat huntingtin, (Träger, et al. Neurobiol Dis. 2014;73C: ; Träger, et al. Brain 2014:137(3): ). Tillsammans med Tom Warner i London visade Maria Björkqvists grupp hur nivåer av melatonin, ett hormon som är viktig för vår sömn, är påverkat redan tidigt under sjukdomsförloppet (Kalliolia, et al. Mov Disord. 2014;12: ). Detta skulle kunna vara en av de bakomliggande orsakerna till sömnproblemen, som är vanliga vid Huntingtons sjukdom. Gruppen har även studerat vad som händer i skelettmuskulaturen hos huntington-möss (Magnusson-Lind, et al. J Huntingtons Dis 2014:3:13-24), något som även var en del av Anna Magnusson-Linds avhandling som lades fram 2014 (Anna Magnusson-Lind. "A peripheral immune response in Huntington's disease and delineation of its importance in disease pathology". Avhandling, Medicinska Fakulteten, Lunds Universitet.). I sitt fortsatta arbete fokuserar Maria Björkqvists laboratorium på att använda sin kunskap till att utvärdera nya behandlingsstrategier i huntington-möss med förhoppningen om att resultaten snabbt ska kunna komma patienter till nytta. Viktig forskning har under många decennier drivits kring Huntingtons sjukdom och andra neurologiska sjukdomar av Professor Arvid Carlsson och hans medarbetare i Göteborg. Under det gångna året publicerades en studie substansen med kodnamn OSU6162. Femton patienter med Huntingtons sjukdom fick pröva denna substans, som kan komma att bli ett viktigt läkemedel (Kloberg et al Acta Neuropsychiatr 2014; 26: ). Vetenskapliga och medicinska rapporter Rehabilitering och sjukgymnastik. Forskning som bekräftar att Rehabilitering och Sjukgymnastik har effekt vid Huntingtons sjukdom är viktig, eftersom det stärker argumenten att sjukvården skall erbjuda sådana insatser. Glädjande sker nu mycket forskning inom dessa områden. En norsk grupp under ledning av Jan Frich har varit framgångsrik (Piira et al. PLos Curr 2014;Nov 25; Frich et al BMC Health Serv Res 2014;14:395). Det finns även andra aktiva grupper (exv, Ciancarelli et al. Funct Neurol 2014, Dec16:1-6; Spring et al. Dementia 2014; 13:819-33) och Busse et al (Trial 2014;15:487). Dessutom har den norska gruppen undersökt familjemedlemmarnas situation (Røthing et al (Scand J Caring Sci 2014;28:700-5). Läkemedel Intensiv forskning undersöker möjligheterna att olika läkemedel skulle kunna ha en bromsande effekt på Huntingtons sjukdom, men under året har inte man kunnat påvisa någon sådan effekt på patienter med sjukdomen. Selisitat är en inhibitor av sirtuin-1. Selisistatstudien emotsågs med stort intresse, men vid AAN konferensen i Philadelphia meddelade Dr Ralf Reilmann att man inte kunnat påvisa någon sådan effekt även om studien resulterade i flera intressanta observationer. Intresset för sirtuiner är dock fortsatt stort, och exempelvis tyder djurförsök på att aktivering av vissa sirtuiner kan ha positiv effekt (exv Jian et al, Ann Clin Transl Neurol 2014;1: ). 14 (17)

15 Laquinimod är en substans med effekt på inflammatoriska processer, som tagits fram av ett svenskt forskningsföretag. Eftersom man funnit inflammatoriska processer vid Huntingtons sjukdom, så kommer laquinimod att prövas vid Huntingtons sjukdom. Cykliska nukleotider bildas när nervceller stimuleras av vissa transmittorer, exv dopamin i basala ganglierna (den del av hjärnan som särskilt drabbas vid Huntingtons sjukdom). Phosphodiesteraser är enzymer som bryter ner cykliska nukleotider, och som på det sättet avslutar nervsignalerna. Ett nytt forskningsområde är att undersöka om inhibitorer (hämmare) av dessa enzymer kan fungera som bromsmedicin vid Huntingtons sjukdom. Nervcellstransplantationer Forskningen inom detta område fortsätter. Den italienska läkargruppen presenterade resultat som visade att transplantationer bromsade sjukdomsutvecklingen (Paganini et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014;85:974-81). Genterapi vid Huntingtons sjukdom I laboratorieexperiment är det möjligt att med molekylärgenetiska tekniker stänga av den muterade Huntingtongenen. Det har därför varit en dröm att man skulle kunna använda sådan teknik i vården av patienter med Huntingtons sjukdom. Svårigheterna är stora, och det kommer sannolikt ta ett flertal år innan en sådan behandling kan bli möjligt. Det är glädjande att Sara Tabrizi, Queen s Square, University College, meddelade att hon och hennes grupp fått möjlighet att genomföra de första preliminära försöken på människa. Genetisk utredning En rad publikationer under året gällde utredning av Huntingtons sjukdom. Holländska läkare och forskare har under lång tid varit framträdande inom området. Vi vill särskilt nämna Professor Aad Tibben och hans medarbetare (van Rij et al. Clin Genet 2014;85:78-86; Craufurd et al, 2015; 15:80-84), som också samlat viktig information om hur de som genomgår testning reagerar och vad utredningen betyder i deras liv (se exv. Van der Meer et al, Health Psychology 2014;33: ) Gruppen har också studerat viktiga existentiella frågor som sammanhänger med sjukdomen (se exv. Eatough et al. Eur J Hum Genet 2013;21:1042-8; Booij et al, J Huntingtons Dis 2014;3:22-32; J Neurol 2014; 216:184-91). Michael Haydens kanadensiska forskargrupp publicerade ett viktigt arbete om genetisk vägledning och testning när läkare identifierat en intermediate allel (dvs en mindre mutation som kan orsaka sjukdom, men inte alltid gör det) (Semaka and Hayden, Clin Genet 2014;85:303-11). Gener som modifierar svårigheten vid Huntingtons sjukdom Debutåldern för Huntingtons sjukdom varierar kraftigt även för samma storlek av mutationen (antal CAG-repetitioner). Detta beror till stor del på genetic modifiers, dvs andra gener som påverkar sjukdomsutvecklingen. Det pågår en stor internationell studie med syfte att identifiera dessa gener. Vid den stora EHDN konferensen i Barcelona presenterade Jong-Min Lee från Harvard University, Boston USA, de resultat som dittills framkommit. Undersökningen omfattade då blodprover från cirka 4000 personer med Huntingtons sjukdom. Proverna kom till stor del från EHDN:s Registry. Blodproverna användes till en så 15 (17)

16 kallad GWAS-undersökning (Genome-Wide Association Study), vilket innebär att man i varje blodprov undersökte 2,5 miljoner genetiska markörer (SNP, Single Nucleotide Polymorphisms). Fynden korreleras med ålder för sjukdomsdebut och storleken av CAGrepetitionen. På detta sätt har man kunnat ringa in en gen på kromosom 15 och en annan gen på kromosom 8, som påverkar utvecklingen av Huntingtons sjukdom. Resultaten antydde att det kan finnas fler modifierande gener på kromosomerna 3, 13 och 21. Jong-Min Lee hoppades att fortsatt arbete med fler prover kommer att klargöra om det finns modifierande gener även på dessa kromosomer. Dessa fynd är betydelsefulla. Om man kan identifiera exakt vilka gener det rör sig och vilka cellfunktioner de styr, så kan det bli möjligt att påverka sjukdomsförloppet. Jong-Min Lee menade att det teoretiskt skulle kunna vara möjligt att försena sjukdomsdebuten med upp till 25 år! Exakt vilka gener det rör sig om vet man ännu inte, men GWAS-undersökningen har ringat in deras position till små områden på kromosomerna, som inte innehåller mer än ett par gener. Lesley Jones från Cardiff i Wales höll det efterföljande föredraget och diskuterade vilka dessa gener kan vara. Hon pekade särskilt på några gener som styr DNA-reparationsmekanismer, gener som styr protein-protein-interaktioner, och gener som styr cellernas mitokondrier. 7.2 Informationsverksamhet riktad till patienter och anhöriga, samt till vårdpersonal. Vi har under året tryckt upp en ny broschyr som delats ut på vissa sjukhus och vårdcentraler där RHS har anhöriggrupper. Grupperna har också delat ut dessa på sina möten. Alla nya medlemmar får också hem denna broschyr tillsammans med informationen från Socialstyrelsen om Huntingtons sjukdom plus broschyren vi har om konsten att prata med barn och unga om sjukdom. Vi har varit delaktiga i Anhörigveckan som Stockholms stad anordnade i oktober. Vi hade en utställning på Stadshuset ( Stockholm) tillsammans med andra organisationer som jobbar med anhörigvård. Man har räknat in att ungefär 1500 människor kom och tog del av all information under dagen. Som vanligt väcker vår monter en del frågor då sjukdomen inte brukar vara exponerad i sådana här offentliga sammanhang. Vi har också haft en utställning i Båstad i samband med att VM-laget från 94:a (fotboll) gjorde en välgörenhetsmatch i samband med deras 20 års jubileum. I Båstad var det utsålt och vi hade möjlighet att ställa ut vår utställning på två olika platser i stan. Först nere vid hamnen i samband med en löpartävling sedan stod vi alldeles intill fotbollsplan där matchen gick av stapeln. Här var det mycket folk i omlopp under hela dagen och vi hade många informatörer på plats för att täcka upp alla frågor. Vi får numera in frågor varje dag på vår mail, oftast är det familjemedlemmar som har frågor om sjukdomen men numera kommer även frågor in från assistansbolag om utbildningsinsatser som vi försöker hinna med så gott det går. Glädjande för oss som förening är att vi får kontakt 16 (17)

17 med fler och fler läkare som har enstaka patienter där de försöker hjälpa till med att påverka familjerna att söka kontakt med oss för att på så sätt försöka underlätta vardagen. Detta är ett fortgående arbete och hade vi haft ekonomiska möjligheter så skulle vi behöva anställa en informatör som åker runt till olika vårdinstanser och på plats lämnar material samt informerar om nyttan av att träffa andra i samma situation även om det är en obotlig diagnos. Vår största dag under året är vad vi kallar den Nationella Huntingtondagen, en dag där vi samlar familjer och expertis med personliga assistenter där vi berättar allt nytt som kommit fram inom forskningen samt vilka framsteg som gjorts med olika behandlingsalternativ. En mycket uppskattad dag som tar lång tid att anordna. Ett antal utbildningar har anordnats av Dalheimers Hus i Göteborg som vänder sig i första hand till personliga assistenter, här är det i princip enbart folk från RHS som står för utbildningsinsatserna. Dessa utbildningar är efterfrågade och brukar vara fullsatta då behovet av kunskap är stort. Samtidigt är det viktigt att RHS har råd att utbilda sin egen personal för att de skall ha ngt att lära ut. 17 (17)