Bulletin n 6 Utgåva nr.6. Juni 2005

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "www.gendeaf.org Bulletin n 6 Utgåva nr.6. Juni 2005"

Transkript

1 Bulletin n 6 Utgåva nr.6. Juni 2005 Bulletin från det europeiska nätverket om genetisk dövhet (GENetic DEAFness): patogeniska mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, social inverkan. Utgiven med stöd av Europeiska kommissionens femte ramprogram för livskvalitet och förvaltning av levande resurser. REDAKTIONELL STYRELSE Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d Oro onlus, Osimo) I Giancarlo Cianfrone, (AIRS Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità, Roma) - I Christina Fasser (RETINA International, Zurich) - CH Vibeke Leth (Danish Association for Cochlear Implanted Children, Skaevinge) - DK Anders Lindgren - S Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - I Milon Potmesil (The Palacky University, Pedagogical Faculty, Department of Special Education, Olomuc) CZ Bäste läsare, Under de två senaste åren har Gendeaf News bulletinen hållt dig à jour inom viktiga ämnesområden såsom genetik och dövhet. Det europeiska Gendeaf-projektet har emellertid gått mot sitt slut och vi önskade ta adjö av er genom att göra något alldeles extra av det här sista numret av bulletinen. Som du vet ägde Gendeafprojektets sista möte rum i Caserta den 17 till 19 mars För att du ska kunna ta del av de senaste nyheterna inom forskningen har vi publicerat de mest relevanta delarna av några av de föredrag som presenterades under mötet. Ur såväl privat som professionell synvinkel hoppas jag att det nätverk av samarbete och kontakt som vi har grundat kommer att bestå, om än i en annan form. Varma hälsningar, Patrizia Ceccarani

2 SAMMANFATTANDE ÖVERSIKT AV DET EUROPEISKA TEMATISKA NÄTVERKET OM GENETIK OCH DÖVHETS SISTA SAMMANTRÄDE Det Europeiska Tematiska Nätverket om Genetisk Dövhet sista sammanträffande ägde rum i Caserta från den 17 till 19 mars Programmet inkluderade runda bord, undervisande framställningar, öppna föreläsningar och presentationer av affischer. 250 italienska och utländska specialister tog del i diskussioner om viktiga teman som forskning inom molekylär biologi (genotyp-fenotyp, mitokondrier, connexin 26), kliniska metoder, sociala och kommunikativa följder av genetiska rubbningar, cochlea-implantat och dövhet med eller utan syndrom. Nedan följer de framträdande punkterna från några av föredragen. CONNEXIN 26-GENEN V. Migliosi, WP 7 Översikt av den connexin-genetik som är inblandad i dövhet Connexin 26-genen är den connexin-gen som oftast är inblandad i recessiv dövhet visade en studie av D.P. Kelsell I London att connexin 26-mutationer svarar för upp till 50 % av fallen av recessiv dövhet i medelhavsområdet. Upptäckten var mycket viktig eftersom påföljande studier visade att connexin 26-mutationer också förekommer hos de flesta andra folkslag: 30% i Nordeuropa, 40% i USA, 22% i Brasilien, 25% i Fjärran Östern, 17% i Ghana, och 15% i Australien. Dessa procenttal illustrerar att connexin 26-studien har betydande implikationer för molekylär diagnos och patientrådgivning. De flesta connexin 26-mutationer är recessivt nedärvda, även om en del ovanligt förekommande mutationer kan orsaka antingen dominant hörselnedsättning eller en syndromatisk form av dövhet associerad med hudsymptom. Hittills har man funnit fler än 80 olika mutationer i connexin 26, och dessa är listade på hemsidan Cx26-dövhet på När det gäller recessiv ärftlighet, är föräldrarna friska bärare av två kopior av varje gen: en är muterad och den andra inte. Eftersom närvaron av två muterade kopior är nödvändig för att hörselnedsättning ska orsakas, är sannolikheten när de får barn 25% att barnen har hörselnedsättning, 50 % att de får barn med normal hörsel som är bärare av en muterad och en normal kopia, och 25 % sannolikhet att de får normal-hörande barn som inte är bärare av någon muterad gen. När det gäller den dominanta ärftligheten finns det inga friska bärare. Således är det tillräckligt med en muterad kopia för att hörseln ska gå förlorad. Till exempel så har en förälder med hörselnedsättning bara en muterad kopia medan den andra är normal. Den här personen gifter sig med en normalt hörande partner. För honom eller henne är sannolikheten att få ett barn med hörselnedsättning 50 % och sannolikheten för att få ett normalt hörande barn 50 %. I den europeiska delen av av medelhavspopulationerna är den mest förekommande mutationen av denna gen 35delG, som står för 80% av mutationerna. Prevalensen av bärare varierar från 1 per 35 i Sydeuropa till 1 per 79 i Nordeuropa. Vilket betyder att minst 3% av befolkningen i medelhavsområdet är friska bärare. Korrelationen mellan den typ av mutation som förekommer i denna gen och svårighetsgraden på hörselskada är oklar. Det verkar emellertid som attindivider med 35delG i bägge kopiorna av genen har betydligt större hörselförlust (allvarlig/djupgående) i jämförelse mellan patienter med en 35delG- och en icke-35delg-mutation. Individer som har två icke-35delg-mutationer har mindre allvarlig hörselnedsättning (mild). 2

3 I andra populationer är följande mutationer mycket vanligt förekommande: 167delT i den judiska ashkenazi-populationen, 235delC i östasiatiska (japanska, kinesiska och koreanska) populationer, R143W i Ghana och W24X hos indiska och romska (zigenare) populationer. Connexin 26-genen (GJB2 Gap Junction Beta protein 2) kodar in ett protein som är ett av de sex identiska subelement förenats för att forma en connexon, hälften av en hel tunnel. Två connexoner på motsatta celler formar en funktionell Gap Junction-tunnel som förbinder två angränsande celler och möjliggör utbyte av kemiska substanser såsom kaliumjoner. Connexin 26 utsöndras från det kortiska organets uppbyggande celler och angränsande epitel celler, från fibrocyterna från spiral limbus och spiral prominence och från basala och mellanliggande celler i stria vascularis. Dess funktion är ej ännu helt klarlagd, men den skulle kunna bestå i att återvinna de kaliumjoner som inträder hårcellerna vid transduktion av ljud till endolymfen. Betydelsen av andra connexiner. Det finns två andra connexiner i connexinernas proteingrupp, 30 och 31, som liknar 26 och är inblandade i dövhet. Connexin 31 förefaller vara ansvarig för både dominant och recessiv dövhet, men vidare forskning måste genomföras för att bevisa denna teori. Sålunda kan vi konstatera att olika mutationer i samma gen kan orsaka olika former av nedärvd dövhet. Connexin 30-genen ligger väldigt nära connexin 26-genen. På grund av att en stor del av hörselnedsatta patienter (10%-42% i olika populationer) enbart är bärare av en muterad kopia i connexin 26, har forskare en hypotes om att den andra muterade kopian skulle kunna befinna sig i en till connexin 26 närliggande gen. De har upptäckt att 50% av de döva som bara hade en mutering i connexin 26 också saknade ett fragment på 309 kb från en annan kromosom, vilket eliminerade en av de två kopioerna av connexin 30. Denna mutering har namngivits följande deletion: GJB6- D13S1830. En annan deletion på 232 kb (med namnet GJB6-D13S1854), identifierades också, och står för 25% av de fall som förblev olösta under sökandet efter 309 kb-deletionen. De återstående muteringarna av de berörda connexin 26-heterozygoter (10-30% av fallen) kvarstår oidentifierade. Upptäckten att subelement till connexin 26 och 30 kombineras i örat för att utforma funktionella gap junctions illustrerar vikten av connexin 30:s roll. Dessutom är connexin 30 ansvarigt för en dominant form av dövhet hos ett fåtal familjer. En annan gen som också tillhör connexin-familjen, connexin 43 (GJA1), har bevisats som ansvarig till oculo-dento-digital dysplasi (ODDD), ett autosomalt dominanssyndrom, hos vissa patienter associerat med konduktiv hörselnedsättning (defekter i yttre eller mellanliggande örongång). Däremot vet vi nu att mutationerna i connexin 45 inte orsakar icke-syndromatisk sensorineural dövhet såsom det rapporterades år Behandling vid connexin dövhet. En italiensk undersökning har visat att man uppnådde utmärkta resultat då gravt hörselnedsatta barn med mutationer i connexin 26 fick cochlear-implantat och vissa indikationer ledde forskarna till hypotesen att hörselnesättningen inte alltid skulle vara medfödd. Detta skulle betyda att det finns inledande tidsperiod innan den slutgiltiga defekten etableras, vilket ger möjlighet till tidig hörförmåga. Detta skulle kunna förklara de förbättrade resultaten av implantat hos connexin 26- döva individer. En annan förklaring vore att spiral ganglion-cellerna ännu ej påverkade av mutationer hos connexin 26-döva individer. är. En intressant undersökning gjordes i Israel där talförmågan hos barn med implantat och bärare av 3

4 mutationer i connexin 26 jämfördes med barn med okänd etiologi. Inga betydande skillnader i talförmåga förelåg mellan de två grupperna. På det hela taget betonar dessa upptäckter hur viktig genetisk rådgivning, tidig upptäckt, och diagnos är idag för att kunna tillhandahålla bästa möjliga rehabiliteringsresultat. I framtiden kommer förståelsen av connexinens funktioner i örat att förbättra våra aktuella behandlingsmetoder eller t.o.m. leda till utvecklingen av nya terapier. SOCIALA OCH KOMMUNIKATIVA FÖLJDER AV GENETISKA RUBBNINGAR P. Ceccarani, WP7 Forskning som har försökt undersöka hur relevant det är att ta hänsyn tillsociala och psykosociala följder av genetisk dövhet, både med och utan syndrom, har varit mycket varierande och intressant. Kunskap om och igenkännande av de syndrom som kan orsaka hörselnedsättning är viktiga inte bara för föräldrar, öra-näsa-hals-specialister och audiologer utan också för lärare, talpedagoger, psykologer, barnläkare och andra fackmän som arbetar med personer med hörselproblem. Att låta handikappsorganisationer och deras familjer att aktivt samarbeta med fackmän gör det möjligt för oss att förbättra livskvaliteten från den ena dagen till den andra för de som lider av genetisk hörselnedsättning. Hörselnedsättning till följd av syndrom omfattar 30% av alla döva barn (Grundfast 1993). Komplicerad dövhet innefattar ofta andra organ i form av huvud-, ansikts- eller skelettmissbildningar eller ögon-, neurologiska, tand- eller hjärt- och kärlskador osv. En korrekt, tidig diagnos av ett syndrom och därmed också av genetiska aspekter såsom i Ushers syndrom, tjänar inte enbart till för att identifiera den ärftliga delen utan ger oss också möjlighet att förstå de anomalier som är associerade med organen och att vidta relevanta åtgärder. Det innebär att vi snabbt kan identifiera de symptom som kan yppa sig och försämringen hos vissa beteenden och i tid vidta förebyggande åtgärder för att stoppa en del av de negativa följder som hörselnedsättning och associerad synnedsättning medför. Vad finns det för inskränkningar i en hörselnedsatt persons vardagsliv? Beroende på typ av syndrom har personen större eller mindre svårigheter med integrering, både i vardagslivet och på arbetet. Varje dag tvingas de att ställas inför många problem som beror på bristfällig tillgång till information, kontakt- eller kommunikations- och interaktionssvårigheter med sina familjer och andra, risken att förlora sina arbeten, kulturell och social isolering och inskränkningar förande självständig rörlighet under fritiden. Effektiv kommunikation är av grundläggande betydelse för en människas alla funktioner. Problem på kommunikationsplanet minskar möjligheterna till socialt engagemang och att etablera förhållanden, ökar stress och oro och leder till bildandet av en negativ självbild. Därför är diagnos i rätt tid, identifiering och rehabiliteringav språkproblem väsentliga. I majoriteten fall med språkproblem, är det inte alltid lätt att förstå orsaken till dem. Ofta är det förlusten av hörseln som har lett till svårigheten med språk och dess utveckling (dövhet kan definieras som en förlust som kan göra språkinlärning svår eller omöjlig utan ljudförstärkning), andra gånger kan det vara fråga om inlärningssvårigheter, slaganfall, förståndshandikapp eller kluven gom. Genetiken har gjort enorma framsteg under de senaste tio åren och mekanismer som kan orsaka beteende-, språk- eller hörselstörningar har identifierats. Vikten av den genetiska faktorns roll har blivit erkänd framförallt när det gäller barn som har specifika språkstörningar, till exempel en specifik språkstörning i släkten och likheter hos enäggstvillingar förefaller öka risken. 4

5 Språkproblem beror inte alltid på en enstaka genetisk störning, utan verkar snarare orsakas genom interaktion mellan olika gener och miljöfaktorer. Detta kan tolkas som en komplicerad störning där den exakta kombinationen av gener som bestämmer den specifika språkstörningen kan variera från en individ till en annan medan en del människor inte ens utvecklar problemet. Språkutveckling, ett kommunikationssystem, en annorlunda förståelse av såväl skriv- som talspråk, påverkas alla av om hörselnedsättningen har förvärvats eller är medfödd (Charge -syndromet, Goldenhar-syndromet, osv) eller om det är en annan associerad patologi (Ushers syndrom: kongenital hypakusi, progressiv retinal dystrofi). Inlärning av icke-verbala kommunikationskoder, både för uttryck och förståelse, beror på personens övriga sinnen och eventuella dithörande försämringar. Det finns olika icke-verbala system. Om ett objekt är associerat med en specifik aktivitet (till exempel därför att det påminner personen om just den aktiviteten eller används vid själva handlingen), kan det ge ett barn den information som är nödvändig för att förstå vad man pratar om och vad de måste göra för att det ska bli en kommunikationskod. Färger, objekt, modeller kan alla kommunicera aktioner eller farliga situationer osv. Om personen kan urskilja bilder, kan han eller hon använda sig av bildkommunikation och om personen har tidsuppfattning, kan dessa bilder läggas i en dagbok eller kalender så att han eller hon kan organisera olika sammanträffanden. I teckenspråk, som i verbal kommunikation, finns grammatiska regler och strukturer. Här, talar vi om konfigurationen eller positionen av händerna när vi gör tecken, platsen där tecknet görs, de rörelser som utförts samt icke-manuella komponenter såsom ansiktsuttryck och läpprörelser. I rörelsespråk, som ofta används tillsammans med teckenspråk, är rörelsen och positionen av fingrarna olika för vart och ett av alfabetets bokstäver. Människor som har förlorat både syn och hörsel kan använda Malossi. I detta system blir handen som tar emot meddelanden en slags skrivmaskin. En vidröring eller ett lätt nyp i handen på olika punkter motsvarar de olika bokstäverna i alfabetet. Ofta används de olika kommunikationskoderna eller icke-verbala språken på ett integrerat sätt därför att huvudsyftet är att tillfredsställa behovet av kommunikation. De kan t.o.m. finnas ännu mer effektiva sätt att kommunicera. Till exempel om den döve eller dövblinde personen har tillgång till en tolk eller en kontaktperson eller har en DTS-telefon, Brailletangentbord på sin dator eller en videoskärm med förstoring osv. Tidig adekvat tillgång till hörapparat (inom de sex första månaderna efter födseln) eller ett cochlearimplantat kan bara öka hörförmågan och ger därmed positiva följder för barnets interaktion med sin omgivning, och undviker språkproblem och den därmed sammanhängande sen utveckling. I fall av preverbal dövhet, där neurala strukturer bevarats, är normal och medfödd funktion och hörselförlust de grundläggande faktorerna som är viktigast för goda resultat med cochlearimplantat. I andra undersökningar för att uppskatta vilka faktorer som är de mest avgörande för god hörsel med cochlear-implantat, har hörselförmågan att särskilja olika språk analyserats både när det gäller skrift- och talspråk. För en genomgående utvärdering av hur bra eller inte cochlearimplantat kan fungera, är det tillrådigt att genomföra en magnetisk resonans-undersökning eftersom kontraindikationer då kan identifieras liksom avsaknad av cochlea, eller karotid asteni osv. Fler och fler vetenskapliga undersökningar görs för att förstå hur familjer och släkt reagerar på genetiska konsultationer, dövhet och dess följder. Den mest använda metoden i de olika studierna är att intervjua de anhöriga med hjälp av ett frågeformulär som försöker ta reda på de olika funktionerna, förväntningarna och resultaten av de genetiska testerna, känslorna vid informationen av testresultaten, de sätt som resultaten tillkännagavs på, eventuella förändringar i förhållandet till barnen eller förändringar i 5

6 familjeförhållandena och förväntningarna rörande barnets livskvalitet. För fackmännen är det viktigt att veta huruvida insikten om orsaken till dövheten hjälper familjer att bättre hantera problemet eller om det skapar en skuldkänsla som kan störa familjeförhållandena. Dettaär en viktig aspekt som gör fackmännens arbete mer effektivt och relevant i förhållande med de hörselskadade och deras familjer. Ett utvecklingsbart frågeformulär har använts i Wales(Cardiff) och i Nederländerna (Amsterdam). I det senare fallet har formuläret även publicerats på Holländska Föreningen för Döva och Hörselnedsattas webbsida. En vetenskaplig undersökning (Stephens och Jones, 2005) har identifierat några få undersökningar som publicerats om de psykosociala effekterna av genetisk dövhet. Informationen som finns tillgänglig begränsar sig nästan helt till studier av dövfödda barn och visar att de med döva föräldrar i allmänhet har få beteendestörningar och mindre mottaglig hörseförmåga, men en mer frekvent och bättre förmåga att använda teckenspråk, bättre skolresultat, större självständighet och en mer positiva attityd till sina liv. Offentlig service, föreningar och offentliga och privata hälsoorganisationer samarbetar alltmer med döva och dövblinda och deras familjer för att göra det möjligt för dem att bryta isoleringen och på nytt finna frid och självständighet genom att utveckla sina starka sidor. AV SNITT BLANDAT REHABILITERINGMÖJLIGHETER AV GRAV HÖRSELNEDSÄTTNING: COCHLEA-IMPLANTAT A. Martini, P. Trevisi Vid grav hörselnedsättning blir funktionen i innerörat mycket reducerad eller saknas helt, beroende på den låga funktionsdugligheten hos innerörats hårceller. I detta tillstånd tillåter förstärkning av ljud med hjälp av en konventionell hörapparat bara förnimmelsen av de mest intensiva ljuden, men aktiverar inte just de processer av återkommande frekvensanalys hos det integrerade hörselorganet som är nödvändig för förståelsen av det talade språket. Cochlea-implantat är den protesmekanism som är bäst lämpad att åtminstone delvis återställa funktionerna hos hörselprocessen eftersom den hoppar över de deficita hårcellerna i snäckan och direkt stimulerar hörselnerven. Implantatets funktion kan förenklas som följer: ljudsignalen, som fångas upp av en mikrofon, analyseras och omkodas till elektriska impulser i milliamper i nivå med snäckans centrum och som på så sätt når den åttonde hjärnnervens trådar vilka selektivt aktiveras beroende på spektrat hos den inkommande signalen. Schematiskt består cochlea-implantatet av en utvändig och en invändig del. Den utvändiga delen består av en mottagande mikrofon som placeras bakom ytterörat och som omvandlar de elektriska signalerna och skickar dem till en talprocessor. Denna är en sofistikerad apparatur som filtrerar, förstärker, anpassar och kodar den inkommande signalen och skickar den vidare till en extern sändare. Den bearbetade signalen sänds genom pulskodade radiovågor till mottagaren i det invändiga implantatet som har satts in genom ett kirurgiskt ingrepp. Den invändiga delen, i sin tur, består av en mottagare/stimulator och ett system av elektroder. Den förstnämnda består av en modul i keramik eller titan som innehåller en mottagare och ett mikrochips. Mikrochipset avkodar informationen som det mottager från den utvändiga processorn och sänder denna till elektrodbäraren inuti snäckan, avpassad för att stimulera trådarna i snäckans nervceller i realtid. 6

7 För vem är cochlea-implantat avsett Alla gravt hörselskadade personer som inte hjälps av hörapparat är idealiskt kandidater för implantat. Beslut om implantat grundas framförallt på patientens personliga motivation och kräver en komplex klinisk bedömning som väger risker och fördelar relaterade till det kliniska och psykiska tillståndet hos varje patient. De kriterier som följs för att uppskatta möjligheten till lyckat användande av implantat har varit föremål för diskussion sedan flera år, och särskilt sedan NIH:s Consensus Statement 1995 har de utökats till att innefatta nya patientkategorier baserat på en diskussion av den ökade effektiviteten hos den nya generationens modeller för verbal kommunikation. Medan man inledningsvis ansåg att implantat skulle användas enbart av de patienter med de bästa förutsättningar för utveckling och användning, de så kallade star patients, har de grupper av personer som på något sätt skulle kunna få en fördelaktig utveckling i sin rehabiliteringsprocess mångdubblats, även om de inte uppnår full hörsel. För att kunna göra ett noggrant urval av inplantatkandidater behöver man tillgodose två uppställningar av faktorer: 1) man fastställer funktionen av afferenta signaler i perifera hörselbanan som krävs för att man ska kunna tillgodogöra sig den elektriska stimuleringen 2) man fastställer noggrant patientens personliga karakteristika, det vill säga de icke-audiologiska variablerna. Urval och bedömning av kandidater för implantat Den kliniska bedömningen följer olika linjer beroende på patientens ålder, åldern vid hörselskadans uppkomst, dövhetsduration, den uppnådda och den förväntade kommunikationsförmågan, det generella hälsotillståndet och det specifika hälsotillståndet kopplat till hörselskadan. Det första syftet är att utesluta riskfaktorer relaterade till ingreppet eller till användandet av implantatet i det dagliga livet. Successivt går man vidare till en audiologisk utredning som har som målsättning att 1) exakt bestämma hörtröskeln, 2) att bestämma funktionaliteten hos den protes som hittills är insatt, 3) att ta reda på den befintliga uppfattningsförmågan, framför allt hörförmågan av talat språk, för att på så sätt kunna skissera en profil av patientens svårigheter att höra och kommunicera, och således kunna fastställa en rimlig hypotes för förbättring med implantat. 1) Bestämningen av hörtröskeln, speciellt vid en permanent hörselskada, till skillnad från övergående problematik i mellanörat, görs med tonaudiometri och impedansmätning hos vuxna. Subjektiva tester har dålig tillförlitlighet hos barn, därför kompletteras kognitiv audiometri e impedansmätning med objektiva elektrofysiologiska tester och otoakustiska emissioner (OAE). Det första momentet i ett hörselprov mäter luftledningströsklar. Både vuxna och barn över 3-4 år kan genomgå denna typ av undersökning om de samarbetar. För barn upp till 3-4 år baseras metoden för hörselprov på lekaudiometri (Peep-show, Visual Reinforcement Audiometry, Conditioned Orientation Response) som ger ett värde för hörtröskeln som ligger mycket nära det reella. Impedansmätning är en objektiv undersökning som med tympanogram visar på en vätskeutgjutning i mellanörat och/eller en nedsatt funktion av örontrumpeten, medan förekomst av stapediusreflex dementerar eller bekräftar graden av hörselnedsättning. De neurofysiologiska testerna har en viktig roll i urvalet av patienter för implantat eftersom de objektivt fastställer hörtröskeln och hörselnervens respons. BRA (hjärnstamsaudiometri) är en objektiv undersökning som varken är traumatisk eller invasiv och därför kan användas inte bara på vuxna, utan även på de allra minsta barnen under den normala sömnen, utan nedsövning. ABR är tillförlitligt vid mätningen av hörtröskeln genom stabiliteten hos våg V även ned till låga tröskelvärden i frekvensområdet 2-4 khz, på villkor att mellanfrekvenserna och högfrekvenserna är relativt bevarade. Genom studiet av latenstiden för respons jämfört med de normativa parametrarna kan man göra en bedömning av mognaden hos nervstrukturerna i hjärnstammen. Avsaknaden av de morfologiska parametrar som beskrivs ovan är en indikation på en hörselnedsättning som överstiger 90 db HL. 7

8 Studiet av otoaukustiska emissioner har på senare tid fått stor betydelse i för-operationsutvärdering av små barn som är kandidater för IC-implantat eftersom det hjälper till att utesluta en normal eller god funktion hos cochlea när man ej gör BRA vid en auditiv neuropati. Elektrocochleografi (EcoG) är en objektiv audiometrimetod som baseras på registrering av den potential som genereras i cochlea vid ljudstimuli. Denna teknik för registrering i närområdet tillåter det precisa studiet av potential eftersom det isolerar snäckans beståndsdelar (CM: Cochleamikrofoni) och åttonde hjärnnerven (AP: Aktionspotential) från nervimpulserna som kommer från andra närliggande strukturer. Snäckans mikrofoniska potential innebär den elektriska aktivitet av de sammanlagda extracellulära strömmar som genereras av cochlea partition. Åttonde nervens aktionspotential utlöses av synkroniserad propagering av nervtrådarnas potential. Eftersom elektrocochleografi kräver nedsövning används den uteslutande vid de tillstånd då BRA inte är tillförlitligt på grund av att hörselgångarna inte är fullt utvecklade ännu (hos mycket små barn) eller på grund av kopplingen till sjukdomar på centrala nervsystemet eller missbildningssyndrom. Elektrocochleografi blir då nödvändigt för att kunna ställa en diagnos vid audiotiv neuropati. 2 och 3) Vid bestämningen av protesens effektivitet (test med elektroniskt öra, tröskel med protesen i fritt fält) måste man ta hänsyn till utvärderingen av hörseluppfattningen av tal, eftersom denna närmast liknar villkoren för daglig kommunikation. För att bedöma protesens effektivitet för patienten görs en test av protesen i fritt fält. Det är en test som utförs i en tyst miljö, där ljud sprids genom högtalare utplacerade 1 meter till höger och vänster och patienten. Hos vuxna med full språkutveckling mäter talaudiometri funktionaliteten hos hela hörselfunktionen och alla icke-auditiva strukturer som bidrar till förståelse av det talade språket. De tre intensitetsnivåer som karakteriserar tal är: - tröskel där taldiskriminationen är 0% - taldiskriminationströskel där uppfattningen av är 50% - tröskel där förståelsen motsvarar 100% av den framförda listan Vid grav hörselnedsättning kommer man inte över tröskeln där taldiskriminationen är 0% ens vid högsta intensitet av stimuli, och uppnår aldrig nästa tröskel. Vid testet kan man använda listor av ord och fraser anpassade antingen för vuxna eller för barn. Utvärderingen av taluppfattning hos barn som ännu inte har ett ordförråd som medger en talaudiometri görs ofta med levande tal under en logopedisk undersökning. Barn med grav hörselnedsättning befinner sig ofta i en fas före språkutveckling även om de är äldre än tre år. Taluppfattningstester utförs med hänsyn till barnets ålder och språkliga stadium och har som syfte att utvärdera strategier för att avkoda den verbala signalen och bestämmer en nivå som närmast liknar patientens kompetens i verbal kommunikation. Prognoser med cochlea-implantat När de audiologiska kriterierna har fastställts tillfredsställande och inkluderats i protokollet för cochlea-implantat är det fördelaktigt att göra en multidisciplinär kartläggning för att klargöra varje patients potential och eventuella begränsningar i användandet av cochlea-implantat. a) Den neuropsykiatriska och/eller psykologiska utvärderingen syftar till att klargöra de neurofysiologiska funktionerna i personligheten och kandidatens sociala kompetens (kognitiv, perceptiv, motorisk och affektiv). De tester som ska utföras väljs från gång till gång baserat på kandidatens ålder och typen av funktion som ska mätas. Slutligen görs en uppföljning av variationen i de undersökta prestationerna. Av stor vikt är för övrigt utvärderingen av familjesituationen och den sociala situationen. b) Neuroradiologiska undersökningar: undersökningar av tinningbenet genom datortomografi (DT) och magnetresonanstomografi (MRT) fastställer öppningen hos scala tympani och runda fönstret. DT visar på eventuell förbening, medan MRT avslöjar mjukvävnadsbildningar i snäckans gångar, de minsta förändringar hos innerörats membranstruktur, och anomalier i cochleo-vestibulära 8

9 organet. MRT ska inte göras uteslutande på örat och hörselnerven utan även på hjärnan i sin helhet för att kunna utesluta patologiska eller utbredda missbildningar som skulle kräva vidare MRT (med hänsyn till begränsningen av dylika undersökningar efter appliceringen av IC). Utvidgning av urvalskriterierna Förutom de olika applicerbara protokollen måste utvärderingen av implantatkandidaten möta den realistiska potentialen för användning. Det är generellt vedertaget att den ideala åldern för implantat är mellan 18 och 24 månader, å ena sidan som en kompromiss mellan anestesi- diagnosproblematik, och å andra sidan nödvändigheten i att avhjälpa hörselnedsättningen. I fall av hjärnhinneinflammation med förbening är det rekommenderat att sätta in implantat så tidigt som möjligt. I de allra flesta fall är implantat ett ensidigt ingrepp med syfte att begränsa de kirurgiska ingreppen och bevara en sida för eventuella framtida utveckling av den vetenskapliga forskningen. Å andra sidan föreligger det patologiska tillstånd, som grav hörselnedsättning med synskada, där fördelarna med hörsel på båda öronen är avgörande. Kirurgiska aspekter Det kirurgiska ingreppet utförs med två syften: att införa de aktiva elektroderna i scala tympani placering och fixering av mottagare/stimulator i skallbenet Detaljerat är de kirurgiska ingreppen som behöver göras för att utföra ett cochleaimplantat följande: förberedelse av hudflapp, mastoidektomi, bakre tympanotomi, insättning av mottagare/stimulator, cochleostomi, fixering av implantatet, insättning av elektroder, verifieringstest, sutur. Efter incision i huden och förberedelse av en hudflapp som exponerar tinningbenet, fullföljer man mastoidektomin i syfte att identifiera laterala sinus, laterala båggången, fossa incudis och den nedåtgående delen av facialisnerven. Öppningen görs från bakre övre delen och blottlägger den korta delen av städet, som är utgångspunkt för bakre tympanotomi. Denna består i att man öppnar benet vid hörselgångens bakre yttre del för att visualisera promontorium och fönstren. En sådan öppning har en triangulär form, avgränsas nedåt av benkanalen som leder facialisnerven, uppåt av städet och framåt av chorda tympani. Då har man översyn av incus långa utskott, stapes-incusleden med stapessenan, samt fönstren. Vid utförandet av den bakre typanotomin bör särskild försiktighet vidtas för att undvida skador på facialisnerven. Skulle man påträffa facialisnerven måste denna isoleras från elektroden för att undvika anomal stimulering av nerven. Det är nödvändigt att skapa ett säte i skallbenet för att kunna förankra mottagaren. Platsen bör inte vara alltför högt belägen eftersom skallbenets tjocklek är tunn, men inte heller för lågt eftersom böjningen på mastoidbenet inte ger något bra stöd åt mottagaren. Men hjälp av en silikonmodell och en dermografisk penna avgränsar man området som skall fräsas för att få det nödvändiga djupet i nischen och för att ihopfogningen ska bli optimal. Åtkomsten av scala tympani är möjlig på två olika sätt: 1) genom ovala fönstret, då man fräser igenom den övre kanten på rundafönsternischen för att få bra överskådlighet av det sekundära membranet, vars snitt gör scala tympani åtkomlig. Öppningen som skapats förstoras sedan för att tillåta passage för elektroderna; 2) genom att öppna ett nytt fönster i promontorium vid kanten framför ovalafönsternischen, fräser man promontorium tills man har skapat ett hål som leder till scala tympani. Detta är det vanligaste sättet eftersom det tillåter en direkt led till scala tympani och hoppar över eventuella hinder knutna till en överväxning av nischen eller av crista finestrae. Man kan sedan placera in elektroderna, vilket underlättas med ett ledande instrument. Under denna manöver är det av största vikt att vidta stor försiktighet för att undvika att elektroderna skadas. Efter inplaceringen av elektroderna och före den slutliga fixeringen är det möjligt att genomföra vissa test som säkerställer de aktiva elektrodernas funktion och position. 9

10 Integritetstest: utvärderar den korrekta funktionen av implantatet genom att registrera den elektriska stimuleringen från varje elektrod. Telemetriutredning av de enskilda elektrodernas impedans: ger en god indikation om elektrodernas korrekta funktion och placering. Låg impedans som understiger vissa nivåer indikerar god kontakt med snäckans väggar. Om impedansen skiljer sig mellan de mest avlägsna aktiva elektroderna och de resterande, är det möjligt att de förstnämnda befinner sig utanför cochlea. Undersökning av stapediusreflexens tröskel: det är viktigt att man utlöser den ipsilaterala stapediusreflexen eftersom det indikerar en korrekt position och funktion av implantatet och av hörselgångarna in till hjärnstammen. Frånvaro av stapediusreflexen är inte nödvändigtvis en indikation på dysfunktion eller malplacering. Neural responstelemetri: Registrering av hörselnervens aktionspotential som respons på elektronisk stimulering genererad av systemet som används för att reglera implantatet befäster att implantatet är korrekt positionerat. Dessutom ger bestämningen av potentialtröskeln ytterligare information för den successiva aktiveringen. När man har bekräftat elektrodernas korrekta position och funktion fortskrider man till att fixera implantatet. Det är viktigt att adekvat försluta cochleostomin för att undvika möjlig kontamination i innerörat (och framför allt av liquor, vid vissa missbildningar) från infektioner i mellanörat, vilka är väldigt vanliga hos barn. Förankringen av elektroden i nivå med bakre tympani är mycket viktig hos barn eftersom risken att elektroderna stöts ut från snäckan blir mindre med åldern, då avståndet mellan bakre tympanotomin och runda fönstrets nisch förblir oförändrat hela livet. Sedan syr man ihop den ytliga lembo. Påföljande dag görs en radiografi (figur 10) för att kontrollera elektrodernas position och placeringsnivå. Den nödvändiga intagningstiden efter det kirurgiska ingreppet är i snitt 3 dagar. Under den påföljande månaden efter utskrivningen utförs regelbundna kontroller tills den lokala vävnaden är helt ihopläkt. Efter cirka 30 dagar börjar man gradvis aktivera cochlea-implantatets alla kanaler. Vanligtvis är programmeringen av implantatet komplett dagar efter den första aktiveringen. En förutsättning för att implantatet ska vara lyckat hos små barn är att man gradvis sätter in ett vokalt träningsprogram för en optimal användning av den uppnådda uppfattningskapaciteten. Reglering av implantatet Aktiveringen av elektroderna görs cirka en månad efter det kirurgiska ingreppet för att garantera en naturlig fastväxt och läkning av vävnaden runt implantatet. Speciellt för att optimera kontaktytan mellan elektroder och vävnad rekommenderar man att vänta tills minst 30 dagar efter det kirurgiska ingreppet innan man sätter in och aktiverar mottagare/stimulator. Regleringen utförs med patientens deltagande och samverkan. Patienten instrueras att känna igen: hörselintryck producerade av elektrisk stimulans intryck av subjektiv intensitet (loudness) intryck av subjektivt högt ljud (pitch) skillnaden mellan loudness och pitch mellan två eller fler stimulanser den lägsta hörtröskeln för upptäckt av ljud behaglighetströskeln den högsta behaglighetströskeln. I detta syfte är det bra att påbörja en period av ljudträning (eller med vibrotaktil stimulering om hörselnedsättningen är fullständig) före aktiveringen för att förbereda barnen på den typ av arbete som kommer att krävas under programmeringen. I vilket fall kan ofta inte ljudträningen fullbordas före implantatet är aktiverat, såvida inte patientens hörsel är tillräckligt bra för att tydligt uppfatta instruktionerna. 10

11 Implantatet regleras med följande metoder: Reglering av minimitröskel (hörförnimmelse) och maxtröskel (högsta behaglighetsnivå); aktiveringen påbörjas bland de apikala elektroderna och fortsätter till de basala. Vid den första konsultationen undersöker man tröskeln för upptäckten av den elektriska signalen (lägsta hörsel) och den högsta behaglighetsnivån. Minimitröskeln söks genom att man successivt ökar den elektroniska impulsen till högre nivåer tills man når hörselnivån. Den högsta behaglighetsnivån finner man baserat på tröskeln för stapediusreflexen på implantatets kontralaterala öra. Stimuleringens modalitet, kan vara monopolär eller bipolär. Den första förser med en aktiv elektrod inne i cochlea och en referenselektrod utanför cochlea. Den bipolära stimuleringen innebär en ström mellan den aktiva elektroden och en av de närbelägna elektroderna. Den sistnämnda är mer selektiv eftersom den framkallar en begränsad cochlea partition men kräver en starkare elektrisk strömning. Frekvensdistribution: i denna fas väljer man signalens bandfrekvens. Bandfrekvensens bredd och övre gräns måste bestämmas med hänsyn till patientens anamnes, ålder vid hörselskadans uppkomst och dövhetsduration. Mycket viktigt är även ljudsignalens distributionsmodalitet hos de enskilda elektroderna, vilken kan vara logaritmisk eller logaritmisk-linjär. Antal aktiva elektroder per cykel: De vanligaste cochlea-implantaten tillåter att man väljer hur många elektroder som ska vara i funktion vid varje cykel, vilket kan variera mellan 1 och det totala antalet aktiverade elektroder. Slutligen är det möjligt att reglera mikrofonens känslighet, omkopplaren och signalens akustiska kontrast. Vissa objektiva metoder, som studier av stapediusreflexen, electrically evoked sensory potentials (EABR), neural responstelemetri (NRT) och test av den funktionella helheten av cochleaimplantatet (AEU), tillhandahåller användbar information för programmeringen. Mätningen av stapediusreflexen består i en utlösning av reflexen i örat utan implantat genom en vanlig impedansmätare. Tröskeln för reflexen motsvarar den maximala behaglighetströskeln. EABR innebär att man baserat på studiet av det registrerade ABR med våg V genom elektrisk stimuli med stor exakthet bestämmer hörtröskeln. Elektrisk stimuli skickas genom cochleaimplantatet. Den stimulering som krävs för registrering av EABR är ofta av så hög intensitet att den är besvärande och smärtsam för patienten, varför man ofta utför detta test under operationen. Med denna metod får man snabba resultat med latens på cirka 3,5-3,8 ms. NRT är ett system som nyligen utvecklats av företaget Cochlear, som mäter de elektriska potentialer som uppstår genom aktiveringen av hela hörselnerven (EAP). Detta kallas för Neural Response Telemetry System och består i en mjukvara som konfigurerar en stimuli lämplig för att framkalla en elektrisk potential hos hörselnerven och således att mottaga, processa, spara och visualisera potentialen. Denna metodik har fördelen att den kan genomföras när som helst eftersom den är mycket snabb, och inte kräver särskilda analysinstrument eller narkos. Det föreligger vissa potentiella kliniska användningssätt av NRT. Den man först tänker på är kanske att använda svaren på EAP för att underlätta programmeringen av cochlea-implantatet. Detta torde vara mycket användbart för audiologer som arbetar med så små barn att det kan vara svårt att basera programmeringen av processorn enbart på de subjektiva svaren. För att få fram användbar information för programmeringen av implantatet använder man i vissa studier data som framtagits genom denna metodik. Slutligen är AEU mycket användbart som test på patienter med otillfredsställande prestation. Patienten behöver bara undvika bryska rörelser. Man disponerar elektroderna över hjässan, hakan och den kontrolaterala öronloben. Genom att aktivera talprocessorn sätts varje enskild elektrod i aktivitet. 11

12 Komplikationer De kirurgiska komplikationerna utgör en ganska liten procent och delas in i större (2-3%) och mindre (5-7%), under operationen och efter operationen. Bland de första kan nämnas förlamning av ansiktsnerven, malplacering av elektroden och kraftigt perilymfflöde. Bland komplikationer efter operationen kan nämnas lokal vävnadsdöd vid hudflappen, utstötning/migration av mottagaren och dislokalisering av elektroden. Det finns även kliniska komplikationer med kort eller lång varaktighet, samt tekniska problem. Stimulering av ansiktsnerven är en mindre komplikation som har en frekvens på cirka 3.5% och är vanligare vid otoskleros och vid missbildningar på cochlea. Hjärnhinneinflammation är en komplikation som diskuterats på senare tid på grund av några fall med dödlig utgång. Hos bärare av IC verkar infektionen bero på cochleostomi som vid akut öroninflammation kan skapa en kanal till hjärnhinnan. Därför rekommenderas vaccination mot de huvudsakliga stammar som anses orsaka meningit (pneumococcus, meningococcus, Haemophilus Influentiae), utefter de direktiv som utfärdas av socialstyrelsen och periodiskt uppdateras. Resultaten med implantat Målsättningen med implantat är att återställa hörseln som den huvudsakliga medlet för kommunikation. Generellt anses resultatet lyckat när hörselprestationen närmar sig den normalhörandes. Till exempel en konversation utan hjälp av läppavläsning och, hos vuxna, att kunna höra i telefon, samt en nästan fysiologisk utveckling av språket hos barn. Helhetsbedömningen av resultaten för varje patient kan inte bortse från historiken och patientens kommunikationsförmåga före implantatet. Den som föds med grav hörselnedsättning har initialt endast ett hörselproblem, och utvecklas heterogent i alla hörselrelaterade områden (språk, inlärning, professionell utveckling). Ibland kan hörselnedsättningen vara ett stort hinder för utveckling av det talade språket. I andra fall utvecklas talet normalt, men med betydande begränsningar i självständighet och i det sociala livet. Vid vilken punkt i detta förlopp kommer cochleaimplantat in? För vissa patienter skänker implantatet en kompensation för funktionshindret, medan det för andra infogas i en rehabiliteringsprocess och skapar en helomvändning. I båda fallen kan detta ses som ett lyckosamt utfall. Som tidigare nämnts ser utsikterna och målsättningen med implantat väldigt olika ut för vuxna och barn. För de förstnämnda anses det viktigt att de kan återfå självständigheten i vardagslivet (användning av telefon, intrapersonell kommunikation även med främlingar och utan läppavläsning), medan det för barn är ytterst relevant för utvecklingen av språklig kompetens så snarlik som möjligt utvecklingen hos normalhörande barn. 12

13 BREV Bästa Patricia, Det var med mycket nöje och tillfredsställelse som jag hade tillfälle att komma till det Europeiska Nätverket om Genetisk Dövhets avslutande möte i Caserta i mars. Denna välorganiserade konferens gav mig möjligheten att träffa många erkända experter från många områden och länder. Denna händelse gav dessutom Deafblind International möjligheten att bli uppdaterat rörande den aktuella forskningen och att skapa en dialog med individuella deltagare i framtida samarbete. Tack till all som gjort mitt deltagande möjligt. William Green President DbI Kära Patrizia, Jag skulle vilja tacka dig formellt för att ha gett mig möjligheten att deltaga i den slutliga konferensen i Gendeaf-projektet. Det var en värdefull introduktion till en arbetsgrupp som jag gläds åt att ansluta mig till. Jag är säker på att det kommer att vara både mig och Sense till nytta. Många tack, Tony Best VD, SENSE London Bästa läsare, Tveka i att kontakta mig för vidare information och/eller klargörande av ämnena i bulletinen eller något annat som intresserar dig angående genetik och dövhet i allmänhet. Du kan kontakta mig på: Telefon: /72451 (Lega del Filo d Oro, växel) / (Diagnostic Centre) Fax: 071/

14 AV SNITT SAMMANTRÄDEN OCH HÄNDELSER 7 th European Federation of Audiology Societies, Kongress i Göteborg, Sverige, Juni th International Congress on the education of the Deaf, ICED2005, Maastricht, Nederländerna Juli th DbI European Conference on Deafblindness, Presov, Slovakien, 2-augusti 2005 The ICEVI European Conference 2005, Chemnitz, Tyskland augusti 2005 Rubella Course, NUD, Nordic Staff Training Centre for Deaf Bind Service, Donninglund (Danmark), (www.sorup.dk) XXX National Congress of the Italian Society of Audiology and Speech Problems "The Current Situation and Synergism" (Collaboration). Rom december The 1 International Educational Conference on Batten Disease, hosted by Resource Centre Vision, Örebro, Sverige, 3 6 maj 2006 NHS 2006 Beyond Newborn Hearing Screening: Infant and Childhood Hearing in Science and Clinical Practice, Villa Erba Congress Center, Cernobbio (Como lake), Italien, 31 maj 3 juni

15 Författaren ansvarar helt för denna publikation. Den representerar inte förbundets åsikter. Förbundet är inte ansvarigt för eventuellt utnyttjande av den information som bulletinen innehåller. 15

2. Nedsatt hörsel orsaker och konsekvenser

2. Nedsatt hörsel orsaker och konsekvenser 2. Nedsatt hörsel orsaker och konsekvenser Sammanfattning Skador på hörselorganet kan ge upphov till olika former av störningar, främst hörselnedsättning. Hörselnedsättning kan ha sin grund i skador i

Läs mer

Hur jag föreläser. Normal och nedsatt hörsel. Hur jag använder bildspel. Vad använder vi hörseln till? Kommunikation. Gemenskap.

Hur jag föreläser. Normal och nedsatt hörsel. Hur jag använder bildspel. Vad använder vi hörseln till? Kommunikation. Gemenskap. Hur jag föreläser Normal och nedsatt hörsel Hörselorganets anatomi och fysiologi Medicinska aspekter på hörselskador hos barn Johan Adler, läkare Hörsel- och balanskliniken Dialog/diskussion ställ frågor,

Läs mer

Normal och nedsatt hörsel

Normal och nedsatt hörsel Normal och nedsatt hörsel Hörselorganets anatomi och fysiologi Medicinska aspekter på hörselskador hos barn Johan Adler, läkare Hörsel- och balanskliniken 2011-08-25 Johan Adler (Hörselkliniken) Barns

Läs mer

Hörselorganets anatomi och fysiologi Medicinska aspekter på hörselskador hos barn Hur vi hör Varför vissa barn inte hör

Hörselorganets anatomi och fysiologi Medicinska aspekter på hörselskador hos barn Hur vi hör Varför vissa barn inte hör Hörselorganets anatomi och fysiologi Medicinska aspekter på hörselskador hos barn Hur vi hör Varför vissa barn inte hör Johan Adler, läkare Hörsel- och Balanskliniken, B58 Karolinska Universitetssjukhuset

Läs mer

Normal och nedsatt hörsel

Normal och nedsatt hörsel Normal och nedsatt hörsel Hörselorganets anatomi och fysiologi Medicinska aspekter på hörselskador hos barn Johan Adler, läkare Hörsel- och balanskliniken 2011-08-25 Johan Adler (Hörselkliniken) Barns

Läs mer

Hur kan man mäta hörsel? Ann-Christin Johnson Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige

Hur kan man mäta hörsel? Ann-Christin Johnson Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige Hur kan man mäta hörsel? Ann-Christin Johnson Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige Ljudstyrka mäts i decibel (db) Några exempel Stor risk för hörselskada Risk för hörselskada Svårt att uppfatta tal

Läs mer

Hörsel- och dövverksamheten. Information till dig som har hörselnedsättning Hörselverksamheten

Hörsel- och dövverksamheten. Information till dig som har hörselnedsättning Hörselverksamheten Hörsel- och dövverksamheten Information till dig som har hörselnedsättning Hörselverksamheten Hörseln, ett av våra sinnen Hörseln är ett av våra allra viktigaste sinnen för att kunna kommunicera med våra

Läs mer

VIBRANT SOUNDBRIDGE. ett mellanöreimplantat. Information för Hörselvården

VIBRANT SOUNDBRIDGE. ett mellanöreimplantat. Information för Hörselvården VIBRANT SOUNDBRIDGE ett mellanöreimplantat Information för Hörselvården Denna informationsskrift 2010 är framtagen i samarbete med: Konrad S. Konradsson, Hörselsektionen, VO-ÖNH Neurodivisionen, Akademiska

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Orsaker till hörselnedsättning hos barn. Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU

Orsaker till hörselnedsättning hos barn. Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU Orsaker till hörselnedsättning hos barn Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU Vilken typ av hörselnedsättning talar vi om? Debut under barndomen Bestående (>6 månader) Signifikant ur

Läs mer

3. Metoder för mätning av hörförmåga

3. Metoder för mätning av hörförmåga 3. Metoder för mätning av hörförmåga Sammanfattning Förekomst och grad av hörselnedsättning kan mätas med flera olika metoder. I kliniskt arbete används oftast tonaudiogram. Andra metoder är taluppfattningstest

Läs mer

8. Skaderisker och komplikationer

8. Skaderisker och komplikationer 8. Skaderisker och komplikationer Sammanfattning Skador och komplikationer har observerats i samband utprovning och användande av hörapparater. Skador av allvarlig natur är dock sällsynta. En allvarlig

Läs mer

Bulletin nr 5 Nr. 5, maj 2005

Bulletin nr 5 Nr. 5, maj 2005 www.gendeaf.org Bulletin nr 5 Nr. 5, maj 2005 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder. Publicerad med hjälp av Europeiska

Läs mer

Temporalbenets patologi The best of: Lars Jönsson Sahlgrenska Göteborg

Temporalbenets patologi The best of: Lars Jönsson Sahlgrenska Göteborg Temporalbenets patologi The best of: Lars Jönsson Sahlgrenska Göteborg Temporalbenets patologi The best of: Yttre hörselgång Mellanöra Inneröra Apex pars petrosae Inre hörselgången Facialiskanalen Pulsatil

Läs mer

SBU:s sammanfattning och slutsatser

SBU:s sammanfattning och slutsatser SBU:s sammanfattning och slutsatser Inledning I Sverige beräknas 560 000 vuxna personer ha så stor hörselnedsättning att de kan ha nytta av hörapparat. Ungefär 270 000 vuxna har hörapparat, varav mer än

Läs mer

Upptäck din Discover hörsel your hearing. Förstå hörselnedsättningar

Upptäck din Discover hörsel your hearing. Förstå hörselnedsättningar Upptäck din Discover hörsel your hearing Förstå hörselnedsättningar Förstå En röst kan vara djupt rörande och förmedla tankar och känslor. Varje talat ord består av ljud och toner som skapar förståelse

Läs mer

Cochleaimplantat (CI) - att återskapa ett sinne

Cochleaimplantat (CI) - att återskapa ett sinne Cochleaimplantat (CI) - att återskapa ett sinne Karolina Falkenius Schmidt bitr.överläkare, teamansvarig ÖNH-kliniken Lund, SUS Karolina.Falkenius-Schmidt@skane.se Hörselnedsättning hos barn Ca 250 barn/år

Läs mer

PRODUKTKATALOG I. MED-EL Cochlea implantat system med kroppsburen processor CisPro +.

PRODUKTKATALOG I. MED-EL Cochlea implantat system med kroppsburen processor CisPro +. PRODUKTKATALOG I MED-EL Cochlea implantat system med kroppsburen processor CisPro +. Möllerström Medical AB Slagthuset 211 20 Malmö Tel: 040 17 63 50 Fax: 040 17 63 59 kundtjanst@mollerstrommedical.com

Läs mer

enspr k h tec Barn oc

enspr k h tec Barn oc Barn och teckenspråk Uppbyggnaden sker utifrån den information om språket som individen möter och kan ta till sig i kommunikation med andra. Språk och språkutveckling Denna broschyr vänder sig till föräldrar

Läs mer

Vår hörsel. Vid normal hörsel kan vi höra:

Vår hörsel. Vid normal hörsel kan vi höra: Vår hörsel Vår hörsel är fantastisk! Vid ett telefonsamtal kan vi med hjälp av det första eller två första orden oftast veta vem som ringer Vid normal hörsel kan vi höra: från viskning till öronbedövande

Läs mer

Hörselvetenskap B, Tillämpad hörselvetenskap I [HÖ1410]

Hörselvetenskap B, Tillämpad hörselvetenskap I [HÖ1410] Kod: Hörselvetenskap B, Tillämpad hörselvetenskap I [HÖ1410] Audiologisk diagnostik, 10 hp provkod 0201 2014 01 17 5 timmar Kursansvarig: Peter Czigler Rättande lärare: Helena Stålnacke och Ramesh Zarenoe

Läs mer

Barnets öron och hörsel. HÖRSELKUNSKAP på BVC. Det är självklart. viktigt att höra 2016-04-01. Per Broms audiolog=hörselläkare Öronkliniken SUS

Barnets öron och hörsel. HÖRSELKUNSKAP på BVC. Det är självklart. viktigt att höra 2016-04-01. Per Broms audiolog=hörselläkare Öronkliniken SUS Barnets öron och hörsel HÖRSELKUNSKAP på BVC Per Broms audiolog=hörselläkare Öronkliniken SUS Spädbarns-OAE måste följas upp Barnhälsovården i Region Skåne har satsat på utbildning om hörsel och hörselmätning,

Läs mer

Barn med avvikande tal- och språkutveckling

Barn med avvikande tal- och språkutveckling Förtroendemannagruppen oktober 2005 1 Hörsel- och öronsjukdomar Barn med avvikande tal- och språkutveckling Bakgrund Barn med avvikande tal- och språkutveckling är en heterogen grupp, som har det gemensamt

Läs mer

Hörseln. Ytterörat. Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat.

Hörseln. Ytterörat. Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat. Våra sinnen Hörseln Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat. Ytterörat I ytterörat finns öronmusslan och hörselgången. Öronmusslan fångar in ljudet som åker in i hörselgången. I hörselgången

Läs mer

Kod: Ämnesområde Hörselvetenskap B Kurs Audiologisk rehabilitering Kurskod: HÖ1401 Tentamenstillfälle Ordinarie tentamen.

Kod: Ämnesområde Hörselvetenskap B Kurs Audiologisk rehabilitering Kurskod: HÖ1401 Tentamenstillfälle Ordinarie tentamen. Kod: Ämnesområde B Kurs Audiologisk rehabilitering Kurskod: HÖ1401 Tentamenstillfälle Ordinarie tentamen Datum 2012-05-30 Tid 3 timmar Kursansvarig Sara Båsjö Övrig information Resultat: Lärandemål Provkod:

Läs mer

Hörselvetenskap B, Diagnostik och rehabilitering [HÖ1401]

Hörselvetenskap B, Diagnostik och rehabilitering [HÖ1401] Hörselvetenskap B, Diagnostik och rehabilitering [HÖ1401] Audiologisk diagnostik, 10 hp provkod 0101 Uppsamlingstentamen 2013 08 14 5 timmar Kursansvarig: Sara Båsjö Rättande lärare: Ramesh Zarenoe Hjälpmedel:

Läs mer

Cochleaimplantat för vuxna möjlighet för ökad oberoende

Cochleaimplantat för vuxna möjlighet för ökad oberoende Cochleaimplantat för vuxna möjlighet för ökad oberoende Elina Mäki-Torkko överläkare, docent Öron-, näs- och halskliniken, Universitetssjukhuset i Linköping Hörselnedsättning - konsekvenser Minskad autonomi

Läs mer

Instuderingsfrågor till Hörseln. HÖRSELN. Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet.

Instuderingsfrågor till Hörseln. HÖRSELN. Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet. HÖRSELN Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet. 1. Vad är allt ljud som vi hör? 2. När hörs ljudvågorna? I en radio, stereo eller en teve är det högtalarna som

Läs mer

Cochleaimplantat. "att återskapa ett sinne" CI konferens

Cochleaimplantat. att återskapa ett sinne CI konferens k Cochleaimplantat "att återskapa ett sinne" CI konferens Örebro 2 juni 2012 Planering. Arbetet med att ta fram VIS nya Policy kring olika typer av Hörselimplantat var avklarat, nästa steg var att föreslå

Läs mer

TILL DIG SOM FÅR BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS (NATALIZUMAB)

TILL DIG SOM FÅR BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS (NATALIZUMAB) TILL DIG SOM FÅR (NATALIZUMAB) BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS Tag noga del av informationen i bipacksedeln som följer med läkemedlet. 1 Denna broschyr är ett komplement till behandlande

Läs mer

Hörselnedsättning hos skolbarn Inger Uhlén. Hörsel- och Balanskliniken Karolinska Universitetssjukhuset

Hörselnedsättning hos skolbarn Inger Uhlén. Hörsel- och Balanskliniken Karolinska Universitetssjukhuset Hörselnedsättning hos skolbarn Inger Uhlén Hörsel- och Balanskliniken Karolinska Universitetssjukhuset Hörseltest för nyfödda Hörselscreening av nyfödda Tidig diagnos Tidiga insatser Tal- och språkutveckling

Läs mer

Frågor och Svar om AKUT ÖRONINFLAMMATION hos barn

Frågor och Svar om AKUT ÖRONINFLAMMATION hos barn 1 Frågor och Svar om AKUT ÖRONINFLAMMATION hos barn Näst efter förkylning är akut öroninflammation den vanligaste infektionssjukdomen hos barn. Det är framför allt små barn som drabbas. Fram till 2 års

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Om AKK och modersmål. Kommunikation och språk

Om AKK och modersmål. Kommunikation och språk Om AKK och modersmål Kommunikation och språk Ordet kommunikation kommer från latinets communicare och betyder att göra gemensam. Kommunikation betyder att föra över ett budskap. För att kommunikation ska

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

10. Förekomst av hörselnedsättning och indikationer för hörapparat

10. Förekomst av hörselnedsättning och indikationer för hörapparat 10. Förekomst av hörselnedsättning och indikationer för hörapparat Sammanfattning I den vuxna svenska befolkningen beräknas 120 000 personer ha svår eller mycket svår hörselnedsättning. Närmare en halv

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

MANUAL Psykologisk utredning inför mottagande i grundsärskolan och gymnasiesärskolan Specialpedagogiskt kompetenscentrum

MANUAL Psykologisk utredning inför mottagande i grundsärskolan och gymnasiesärskolan Specialpedagogiskt kompetenscentrum MANUAL Psykologisk utredning inför mottagande i grundsärskolan och gymnasiesärskolan Specialpedagogiskt kompetenscentrum Reviderad december 2011 Syfte Syftet med den psykologiska utredningen är att ge

Läs mer

TI-Nspire internationell forskning: Pilotprojekt 2007-2008

TI-Nspire internationell forskning: Pilotprojekt 2007-2008 TI-Nspire internationell forskning: Pilotprojekt 2007-2008 Roberto Ricci 1 INVALSI 2 Inledning. Denna avhandling sammanfattar resultaten från en studie av TI- Nspire CAS pilotanvändning avseende undervisning

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Sammanfattning av föreläsning i Otologi Författare: Dr Sten Harris. OTOSALPINGIT eller SEKRETORISK OTIT

Sammanfattning av föreläsning i Otologi Författare: Dr Sten Harris. OTOSALPINGIT eller SEKRETORISK OTIT Sammanfattning av föreläsning i Otologi Författare: Dr Sten Harris OTOSALPINGIT eller SEKRETORISK OTIT BAKGRUND Otosalpingit (eller sekretorisk otit som det nu formellt skall heta) är säkerligen den vanligaste

Läs mer

- Psykoterapi; ordets etiologi; från latin psyko själ, terapi att behandla, att vårda.

- Psykoterapi; ordets etiologi; från latin psyko själ, terapi att behandla, att vårda. 1 PSYKOTERAPI ALA PETRI - Psykoterapi; ordets etiologi; från latin psyko själ, terapi att behandla, att vårda. - Definition av psykoterapi: Psykoterapi är en behandlingsmetod väl förankrad i psykologisk

Läs mer

Att leva med Ataxier

Att leva med Ataxier Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.

Läs mer

Vårdprogram Barn 0-7 år med cochleaimplantat

Vårdprogram Barn 0-7 år med cochleaimplantat Vårdprogram Barn 0-7 år med cochleaimplantat Ett cochlea-/snäckimplantat (= CI) är en medicinsk-teknisk lösning som möjliggör ljuduppfattning för personer med grav hörselnedsättning eller dövhet beroende

Läs mer

Inledningsanförande av Bengt Westerberg på konferensen Hälsa för personer med utvecklingsstörning som åldras 2014-11-19

Inledningsanförande av Bengt Westerberg på konferensen Hälsa för personer med utvecklingsstörning som åldras 2014-11-19 Inledningsanförande av Bengt Westerberg på konferensen Hälsa för personer med utvecklingsstörning som åldras 2014-11-19 För några decennier sedan var det få barn med svår utvecklingsstörning som nådde

Läs mer

Mitt barn har en hörselnedsättning

Mitt barn har en hörselnedsättning Mitt barn har en Information till föräldrar Du är inte ensam Innehåll Du är inte ensam 3 Hörselnedsättning 5 Metoder för hörseltestning 6 Audiogram 7 Typer av och orsaker till 8 Grad av 10 Var hittar jag

Läs mer

Joakim Grendin Överläkare Östersunds sjukhus Örnsköldsviks sjukhus

Joakim Grendin Överläkare Östersunds sjukhus Örnsköldsviks sjukhus Joakim Grendin Överläkare Östersunds sjukhus Örnsköldsviks sjukhus 1 2 BAHA (benförankrad hörapparat) Bonebridge (aktiv benledare) Vibrant Soundbridge (aktivt mellanöreimplantat) Cochleaimplantat (CI)

Läs mer

Kognitiva modeller för språkinlärning

Kognitiva modeller för språkinlärning Kognitiva modeller för språkinlärning Levelts talprocessmodell (Levelt, 1989) Krashens hypoteser The learning- acquisition hypothesis The monitor hypothesis The natural order hypothesis The input hypothesis

Läs mer

Roberto Vidana ST-tandläkare i endodonti

Roberto Vidana ST-tandläkare i endodonti Roberto Vidana ST-tandläkare i endodonti Diagnostisk information Kliniska tecken och symtom (anamnes) Diagnostiska test Röntgenologiska fynd Dålig korrelation mellan klinisk symtombild / diagnostiska test

Läs mer

Manus Neuropatisk smärta. Bild 2

Manus Neuropatisk smärta. Bild 2 Manus Neuropatisk smärta Bild 2 Denna föreläsning handlar om neuropatisk smärta. Även om du inte just nu har någon smärta från rörelseapparaten eller från de inre organen rekommenderar jag att du tar del

Läs mer

F2 Samhällsbuller, Psykoakustik, SDOF

F2 Samhällsbuller, Psykoakustik, SDOF F2 Samhällsbuller, Psykoakustik, SDOF Samhällsbuller i Sverige Idag uppskattas 2 miljoner människor i Sverige vara utsatta för en bullernivå* från flyg, tåg och vägtrafik som överstiger de riktvärden som

Läs mer

5. Nytta av hörapparat

5. Nytta av hörapparat 5. Nytta av hörapparat Sammanfattning Den systematiska litteraturöversikt som genomförts visar att man i de flesta studierna jämfört två eller tre hörapparater avsedda för personer med lätt till svår hörselnedsättning

Läs mer

VIS. Policy. Riksförbundet Vuxendöva i Sverige. kring olika typer av Hörselimplantat

VIS. Policy. Riksförbundet Vuxendöva i Sverige. kring olika typer av Hörselimplantat Riksförbundet Vuxendöva i Sverige Policy kring olika typer av Hörselimplantat ska ses som ett komp- lement till Intressepolitiska program och ska uppdateras regelbundet. Policyn har framtagits av CI-grupp

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Medtronic DBSvid. av epilepsi. mer. trygghet oberoende frihet. Shannan B. Får DBS-behandling sedan 2XXX. Shannan B.

Medtronic DBSvid. av epilepsi. mer. trygghet oberoende frihet. Shannan B. Får DBS-behandling sedan 2XXX. Shannan B. Medtronic DBSvid epilepsi mer trygghet oberoende frihet Shannan B. Får DBS-behandling sedan 2XXX Shannan B. får Medtronic DBSbehandling av epilepsi mer ut av livet Du behöver inte nöja dig med ett liv

Läs mer

ALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind

ALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind ALLT OM SMÄRTA www.almirall.com Solutions with you in mind VAD ÄR DET? Smärta beskrivs som en obehaglig sensorisk och känslomässig upplevelse som är förknippad med en skadlig stimulus. Hos personer som

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

EUROPAPARLAMENTET. Utskottet för miljö, folkhälsa och konsumentfrågor

EUROPAPARLAMENTET. Utskottet för miljö, folkhälsa och konsumentfrågor EUROPAPARLAMENTET 1999 2004 Utskottet för miljö, folkhälsa och konsumentfrågor 19 december 2002 PE 319.380/1-25 ÄNDRINGSFÖRSLAG 1-25 Förslag till betänkande (PE 319.380) Catherine Stihler Gemensamma och

Läs mer

ÄR DET ALLTID BRA ATT HÖRA?

ÄR DET ALLTID BRA ATT HÖRA? ÄR DET ALLTID BRA ATT HÖRA? Den här uppgiften börjar med att du läser ett utdrag från romanen Talk Talk av TC Boyle. Boken handlar bland annat om Dana som är döv och hur hennes familj och pojkvän uppfattar

Läs mer

TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS

TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS 2 Denna broschyr är ett komplement till behandlande sjukvårdspersonals patientinformation om TYSABRI. TILL DIG SOM FÅR TYSABRI

Läs mer

Som naturliga tänder. Fördelarna med tandimplantat

Som naturliga tänder. Fördelarna med tandimplantat Som naturliga tänder Fördelarna med tandimplantat Introduktion Tandimplantat För alla behov En bra investering som jag har glädje av hela livet Kent Hanson, 60 år Tandimplantat är en idealisk lösning för

Läs mer

Har du barn under fem år?

Har du barn under fem år? Har du barn under fem år? Då är det viktigt att vaccinera mot pneumokocker. information från Barnplantorna Pneumokocker kan leda till dövhet Pneumokocker är bakterier som kan ge mycket svåra infektioner

Läs mer

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement European Commission Sammanfattning Den 19-20 juni 2006 anordnade Europakommisionen i samarbete med IPOPI (International Patient

Läs mer

Hörselrehabilitering - Så funkar det

Hörselrehabilitering - Så funkar det Hörselrehabilitering - Så funkar det Jeannette Hägerström Leg.audionom/ universitetsadjunkt Karolinska Institutet Institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik Enheten för audiologi Alfred

Läs mer

F2 Samhällsbuller, Psykoakustik, SDOF

F2 Samhällsbuller, Psykoakustik, SDOF F2 Samhällsbuller, Psykoakustik, SDOF Samhällsbuller i Sverige Idag uppskattas 2 miljoner människor i Sverige vara utsatta för en bullernivå* från flyg, tåg och vägtrafik som överstiger de riktvärden som

Läs mer

Barnplantorna. Cochleaimplantat en fantastisk möjlighet för döva att få höra. Riksförbundet för Barn med Cochleaimplantat och Barn med Hörapparat

Barnplantorna. Cochleaimplantat en fantastisk möjlighet för döva att få höra. Riksförbundet för Barn med Cochleaimplantat och Barn med Hörapparat Barnplantorna Riksförbundet för Barn med Cochleaimplantat och Barn med Hörapparat Cochleaimplantat en fantastisk möjlighet för döva att få höra Foto: Lasse Burell Sommaren 1995 bildades Barnplantorna i

Läs mer

Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1

Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Artiklarna skrivna av Dr Georgia Ede (översättning S E Nordin) Thomas Seyfried PhD, en hjärncancerforskare med över 25 års erfarenhet inom området, gav en banbrytande

Läs mer

Tidig upptäckt av AUTISM på BVC

Tidig upptäckt av AUTISM på BVC Tidig upptäckt av AUTISM på BVC Autism/Autismspektrumtillstånd(AST) Debuterar tidigt, redan under barnets första levnadsår och har stor inverkan på barnets utveckling. Förekomst ca 1% (ca 25-30 barn/år

Läs mer

Hörselvetenskap A, Hörsel- och balanssystemet II, 7,5 hp

Hörselvetenskap A, Hörsel- och balanssystemet II, 7,5 hp Hörselvetenskap A, Hörsel- och balanssystemet II, 7,5 hp Ordinarie prov 2011-01-17 Tid: 4 timmar Kursansvarig: Helena Stålnacke Skrivningsformuläret lämnas in tillsammans med svarsarken. Max: Godkänd (60

Läs mer

teckenspråk gynnar därför varandra i en språkligt kommunikativ utveckling.

teckenspråk gynnar därför varandra i en språkligt kommunikativ utveckling. Därför tvåspråkighet Alla barn med hörselskada ska tidigt i livet utveckla både svenska och teckenspråk så att de senare kan välja vilken typ av kommunikation de vill använda. Det är valfrihet. På riktigt.

Läs mer

Bruksanvisning - S. Pediatric Audiometer PA5

Bruksanvisning - S. Pediatric Audiometer PA5 Bruksanvisning - S Pediatric Audiometer PA5 Datum: 1999-01-15 Sid 1/5 Avsedd användning PA5 är en handhållen pediatrisk undersökningsaudiometer som är konstruerad som en apparat för undersökning av förlust

Läs mer

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom. 01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa

Läs mer

Utvecklingsstörning och åldrande. Monica Björkman

Utvecklingsstörning och åldrande. Monica Björkman Utvecklingsstörning och åldrande Monica Björkman Livslängden kan bero på orsaken till utvecklingsstörningen: Förväntad livslängd vid Downs syndrom 1929 9 år 1947 12 15 år 1961 mer än 18 år 1995 mer än

Läs mer

Betyg i årskurs 6. Grundskolans läroplan Kursplan i ämnet teckenspråk för hörande

Betyg i årskurs 6. Grundskolans läroplan Kursplan i ämnet teckenspråk för hörande Betyg i årskurs 6 Betyg i årskurs 6, respektive årskurs 7 för specialskolan, träder i kraft hösten 2012. Under läsåret 2011/2012 ska kunskapskraven för betyget E i slutet av årskurs 6 respektive årskurs

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Tidigt stöd för barnet: Behov av stöd och sätt att stödja barnet i en barngrupp

Tidigt stöd för barnet: Behov av stöd och sätt att stödja barnet i en barngrupp Tidigt stöd för barnet: Behov av stöd och sätt att stödja barnet i en barngrupp För en bättre dagvård - utvecklande av specialdagvården inom småbarnsfostran i Västra och Mellersta Nyland Barnets behov

Läs mer

Motivering till språkträning

Motivering till språkträning Motivering till språkträning Humanistisk grundsyn Karlstadmodellen är först och främst en tankemodell 1 som bygger på en humanistisk syn på människor och människors utveckling. Människan är samhällets

Läs mer

DELKURS 1: Audiologisk diagnostik

DELKURS 1: Audiologisk diagnostik Örebro universitet Institutionen för hälsovetenskap och medicin Audionomprogrammet 180 hp Hörselvetenskap B: Diagnostik och rehabilitering DELKURS 1: Audiologisk diagnostik ORDINARIE TENTAMEN Datum: 2012-03-30

Läs mer

Riktlinjer för försäkringsföretags hantering av klagomål

Riktlinjer för försäkringsföretags hantering av klagomål EIOPA-BoS-12/069 SV Riktlinjer för försäkringsföretags hantering av klagomål 1/7 1. Riktlinjer Inledning 1. Dessa riktlinjer utfärdas i enlighet med artikel 16 i förordningen om Eiopa 1 (Europeiska försäkrings-

Läs mer

RAPPORT. Kliniska riktlinjer för användning av obeprövade behandlingsmetoder på allvarligt sjuka patienter

RAPPORT. Kliniska riktlinjer för användning av obeprövade behandlingsmetoder på allvarligt sjuka patienter RAPPORT Kliniska riktlinjer för användning av obeprövade behandlingsmetoder på allvarligt sjuka patienter Förslag från arbetsgrupp: Olle Lindvall, Kungl. Vetenskapsakademien Ingemar Engström, Svenska Läkaresällskapet

Läs mer

SMÄRTANALYS OCH INDIKATION FÖR MULTIMODAL REHABILITERING Annica Sundberg

SMÄRTANALYS OCH INDIKATION FÖR MULTIMODAL REHABILITERING Annica Sundberg SMÄRTANALYS OCH INDIKATION FÖR MULTIMODAL REHABILITERING Annica Sundberg 20 % av befolkningen har måttlig till svår långvarig smärta. 20-40 % av besöken i primärvärden är föranledda av smärta, hälften

Läs mer

FRÅGEFORMULÄR OM SMÄRTPROBLEM (3)

FRÅGEFORMULÄR OM SMÄRTPROBLEM (3) nr: FRÅGEFORMULÄR OM SMÄRTPROBLEM (3) Namn: Adress: Telenr: - Här följer några frågor och påståenden som kan vara aktuella för Dig som har besvär, värk eller smärta. Läs varje fråga och svara så gott Du

Läs mer

BARNPLANTABLADET SEPTEMBER 2014

BARNPLANTABLADET SEPTEMBER 2014 8 Svensk välfärd: Hörsel på båda öronen, men bara om du inte behöver CI! Habilitering med cochleaimplantat för döva/gravt hörselskadade är en riktig framgångssaga, som har överträffat till och med läkares

Läs mer

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett

Läs mer

Hörselprojekt. Arbetsförmedlingen Göteborg Etablering 2013-09-26.2014-02-14. Pia Uhlin leg. audionom

Hörselprojekt. Arbetsförmedlingen Göteborg Etablering 2013-09-26.2014-02-14. Pia Uhlin leg. audionom Sida: 1 av 13 Hörselprojekt Arbetsförmedlingen Göteborg Etablering 2013-09-26.2014-02-14 Pia Uhlin leg. audionom Arbetsförmedlingen Rehabilitering till arbete Syn/Döv/Hörsel Väst Telefon: 010-487 62 04

Läs mer

Phonak CROS B. Livskvalitet är när du kan delta i samtal från alla riktningar.

Phonak CROS B. Livskvalitet är när du kan delta i samtal från alla riktningar. Phonak CROS B Livskvalitet är när du kan delta i samtal från alla riktningar. Mina CROSapparater gav mig ljudet och livet tillbaka. Ensidig hörsel Om du befinner dig i ett bullrigt rum och inte kan höra

Läs mer

EAs krav vid ackreditering av flexibel omfattning

EAs krav vid ackreditering av flexibel omfattning SWEDAC DOC 12:1 2012-05-10 Utgåva 1 Inofficiell översättning av EA 2/15 M:2008 EAs krav vid ackreditering av flexibel omfattning Swedac, Styrelsen för ackreditering och teknisk kontroll, Box 878, 501 15

Läs mer

Återhämtningsinriktat arbetssätt

Återhämtningsinriktat arbetssätt Återhämtningsinriktat arbetssätt Vad hindrar och vad stöder återhämtning? Hur organiserar vi våra verksamheter för att stödja människors återhämtning? VAD MENAR VI MED ÅTERHÄMTNING? Återhämtning beskrivs

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Autism hos barn och unga Anders Hermansson Psykolog och Helén Kindvall Kurator. Psykiatriveckan 2016, BUP

Autism hos barn och unga Anders Hermansson Psykolog och Helén Kindvall Kurator. Psykiatriveckan 2016, BUP Autism hos barn och unga Anders Hermansson Psykolog och Helén Kindvall Kurator Psykiatriveckan 2016, BUP 1 Upplägg 17.15 18.00 Föreläsning 18.00 18.15 Fika 18.15 18.45 Föreläsning 2 ANNORLUNDASKAP ELLER

Läs mer

Mötet. Vad händer i ett hälsofrämjande möte? Anna Hertting Leg. fysioterapeut, med dr folkhälsovetenskap, senior rådgivare

Mötet. Vad händer i ett hälsofrämjande möte? Anna Hertting Leg. fysioterapeut, med dr folkhälsovetenskap, senior rådgivare Mötet Vad händer i ett hälsofrämjande möte? Leg. fysioterapeut, med dr folkhälsovetenskap, senior rådgivare Allt verkligt liv är möte Den kände filosofen Martin Buber ägnade sitt liv åt att påvisa den

Läs mer

Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder

Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder Nummer 1, mars 2003 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder REDAKTIONSSTYRELSE : Chefredaktör: Christina Fasser

Läs mer

KAPITEL 7 STÖD FÖR LÄRANDE OCH SKOLGÅNG. 7.1 Principerna för stöd

KAPITEL 7 STÖD FÖR LÄRANDE OCH SKOLGÅNG. 7.1 Principerna för stöd KAPITEL 7 STÖD FÖR LÄRANDE OCH SKOLGÅNG 7.1 Principerna för stöd Det finns tre nivåer av stöd: allmänt, intensifierat och särskilt stöd. En elev kan få stöd på endast en nivå åt gången. Stödformer som

Läs mer

Grav hörselnedsättning hos vuxna. Per-Inge Carlsson Överläkare, med dr

Grav hörselnedsättning hos vuxna. Per-Inge Carlsson Överläkare, med dr Grav hörselnedsättning hos vuxna Per-Inge Carlsson Överläkare, med dr Definition Tonmedelvärde 70 db eller sämre på bästa örat (D Stephens) (70-95) (WHO 61-80 db) Maximal taluppfattning sämre än 50% (30%).

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1 Neurofibromatos MUN-H-CENTER 6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Neurofibromatos Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial

Läs mer