ALS-MNS uppdatering. Allmänmedicin 10 samt 17/12-15 Rune Johansson NR-klin CSK

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "ALS-MNS uppdatering. Allmänmedicin 10 samt 17/12-15 Rune Johansson NR-klin CSK"

Jan-Olof Bergman
för 8 år sedan
Visningar:

1 ALS-MNS uppdatering Allmänmedicin 10 samt 17/12-15 Rune Johansson NR-klin CSK

2 Bramwell: Textbook of infectious diseases

3 Motorneuronsjukdomar Poliomyelit Hereditär spastisk parapares Kennedys syndrom Spinal muskelatrofi ALS

4 Amyotrofisk lateral skleros klassisk ALS ( blandad bulbär och spinal bild) Progressiv spinal muskelatrofi (långsam progress) Progressiv bulbär pares Primär lateral skleros (Pseudobulbär pares) Beskrevs 1830 ( Bell)

muskelatrofi (långsam progress) Progressiv bulbär

5 ALS Debut vanligen i års åldern Ngt vanligare hos män än kvinnor Finns i princip över hela världen dock ej beskriven bland samer eller eskimåer 2-4 personer/ insjuknar varje år 6-9 personer/ har sjukdomen

ej beskriven bland samer eller eskimåer 2-4

8 Epidemiologiska faktorer Ökad risk vid Familjär förekomst Man Högre ålder Rökning Högt fettintag Slank kroppskonstitution Minskad risk vid Mycket alkohol Mycket kaffe

9 Orsak OKÄND Virus, tungmetaller, spårämnesbrist?? Paraoxonaser - antioxidanter? Ärftlighet Hos 5-10% av ALS-patienter Den vanligaste nu kända orsaken till ALS är en nyupptäckt mutation i genen C9ORF72 på den korta armen av kromosom 9 (9p21.2) Mutation i genen för SOD1(superoxid dismutas) hos ca 6% av pat med familjär ALS OBS 90% har ingen påvisbar ärftlig orsak

nyupptäckt mutation i genen C9ORF72 på den korta armen av kromosom 9 (9p21.

10 Gener Cu-Zn Superoxide Dismutase Gene (5-6%) På kromosom 21 Kodar för protein SOD 1 som utgör 0,8% av alla proteiner i CNS Proteinet fungerar som scavenger ( städare) C9ORF72 gen kromosom 9 (12-14%) Koppling även till MSA, PSP, FTD TBK 1 Tank Binding Kinase type 1 (1-2%) Minst 5 genetiska markörer innebär minskad risk för ALS

städare) C9ORF72 gen kromosom 9 (12-14%) Koppling även till MSA, PSP, FTD TBK 1

11 Genetik Sverige - Umeå Johannes Mörtsell Malå Vad är sporadisk ALS? Familjär ALS med nedsatt penetrans? Polygen nedärvning med svaga gener från bägge föräldrar? De novo mutation? Koppling FALS FTD

13 Symtom vid insjuknande 1/3 svaghet i en arm/hand - finmotorik 1/3 svaghet i ben/ höft balans <1/3 svaghet i ansikts/mun/svalg muskulatur (dysartri/dysfoni/dysfagi) Hos enstaka pat svaghet i bröst/rygg/buk muskulatur ( Fascikulationer)

ansikts/mun/svalg muskulatur (dysartri/dysfoni/dysfagi)

14 Symtom forts Smärtor Kramper Affektlabilitet Obstipation (sekundärt till immobilisering) Minne påverkas sällan EJ PÅVERKAN AV Känsel Glatt muskulatur Sfinktrar

15 WUSTL: Neuromuscular Disease center

16 Fascikulationer Tecken på 2:a motorneuronpåverkan vid MNS Vanligt och ofarligt vid stress, trötthet, ansträngning (myokymier)

17 Hankey/ Wardlaw; Clinical Neurology

18 Diagnostik Klinisk bild Labprov blod/likvor för att utesluta annat Vaskulit, myosit, borrelios, metabol rubbning ( CK ( serum), neurofilament (likvor)styrker i viss mån diagnosen MNS) MRT ( magnetkameraundersökning) tumor i bakre skallgropen/halsrygg? Lungrtg Neurografi EMG

neurofilament (likvor)styrker i viss mån diagnosen MNS) MRT (

19 Neurofysiologi Neurografi multifokal motorisk neuropati MMN, polyneuropati mm Decrement Myastenia gravis EMG- myopati, myosit, rizopati mm Stor hjälp för att utesluta viktiga diffdiagnoser MEN enda undersökning som kan påvisa starkt stöd för motorneurondiagnosen Denervationstecken

rizopati mm Stor hjälp för att utesluta viktiga diffdiagnoser MEN enda

20 Omhändertagande Snabb kontakt med MNS / ALS team Psykologiskt stöd Symtomlindring Specifik sjukdomsbehandling Palliativt skede startar med diagnosbeskedet!

21 MNS team Sjuksköterska med neurologisk kompetens Arbetsterapeut Sjukgymnast Kurator Logoped Dietist Lungsjuksköterska Läkare

22 Träning? Går ej bygga upp muskler men lätt träning för att behålla kraften i befintlig muskulatur rekommenderas Kontrakturprofylax

23 Neuroprotektiv behandling Riluzol 100 mg/dag förlänger överlevnad med mån vid tidig behandling (3 mån efter 18 mån i ursprungliga studier) Bättre effekt ju tidigare det sätts in Insätt behandling så tidigt som möjligt efter diagnosbesked Regelbundna labprover med tanke på biverkningar Blodstatus, leverstatus

24 Försämring Komplikationer Nutritionsproblem Dagtrötthet, respiratorisk insufficiens BiPAP Infektioner ffa pneumoni Salivinsöndring / slemproblem Smärta Spasticitet

25 Näring Energibehov ökar ca 10% pga sjukdomen Behov av mellanmål Dietist inkopplad snarast möjligt efter diagnos Regelbunden vikt Nutritionsplan? PEG tidigt om möjligt mindre risker

26 Andning Tidig kontakt med lungmedicin Vid tecken till nattlig desaturation / koldioxidretention övervägs BiPAP Slemproblematik Slemlösande medicin, inhalationer Hostmaskin? Syrgasbehandling??? Undviks!!! RISK FÖR KOLDIOXIDRETENTION

27 Hostmaskin KS, UAS, USÖ; Upplevelse av att det hjälper bättre än andra metoder/läkemedel avs sekretstagnation Indikation mkt vag Host-PEF <270 Sekretproblem Svårare att få fungera vid bulbär ALS Utvärdering??? Hur pat mår med maskinen. CSK idag 5 hostmaskiner behov?

28 Invasiv ventilation Sthlm pat, pat, pat ; Värmland 0 pat Volymmässigt ingen stor artikel men medialt intresse/ tryck från vissa patienter/anhöriga Etiskt svårt Livsförlängande Under tiden förloras motoriska funktioner, kommunikation och kognitiv funktion Går det avsluta?

29 Halmstrån Vitaminer, antioxidanter, kreatin (Minocyclin, COX-2 inhibitorer, ceftriaxon, antiepileptika, MS-preparat) Stamceller (nervceller från foster) DNA oligonukleotider Lockrop via Internet Inget vetenskapligt stöd för annan behandling än Riluzol för närvarande

30 Förlopp Fortskridande svaghet i extremiteter, bål, kranialnervsområde 9-12 Död i resp insuff / aspiration / infektion Överlevnadstid varierande; ofta 3-5 år Mortalitet mkt hög 5 år efter sjukdomsdebut

32 Frågor?

33 Diagnostiska kriterier LMN tecken inkluderande neurofysiologiskt stöd i icke symtomgivande muskel UMN Progression av symtom och klinisk bild Avsaknad av Känselstörning, sfinkterrubbning, synstörning, autonom störning, motorisk störning av parkinsonismtyp, alzheimerdemens Stöd av Fascikulationer, neurogena fynd vid ÈMG, normal motorisk o sensorisk ledningshastighet, inga konduktionsblock

35 Differentialdiagnoser MMN multifokal motorisk neuropati Myasthenia gravis Polyneuropati med motorisk dominans Myositer/myopatier ex inklusionskroppsmyosit Neuroborrelios Hyperparathyreoidism, monoklonal gammopati Tumor Pseudobulbär pares pga cerebrovaskulär sjukdom

36 Diffdiagnoser Infektioner Akut poliomyelit Postpolio med progressiv muskelatrofi HIV-1 (med vakuolär myelopati) HTLV-1 associerad myelopati (HAM, tropisk spastisk paraplegi) Neuroborrelios Spinal encephalitis lethargica, varicella-zoster, brucellos, cat-scratch disease, neurosyfilis, prion sjukdomar

37 Problem vid fortskridande sjukdom Saliv Slem Nutrition/ viktnedgång Trötthet Infektioner Andning

38 Diffdiagnoser Endokrina sjukdomar Diabetes amyotrofi Insulinom med neuropati Hyperthyreoidism med myopati Hyperparathyreoidism Hypokalemi (Conn`s syndrom) Exogena toxiner Pb (?), Hg(?), Cd, Al, As, Th, Mn, organiska växtgifter, neurolathyrism, konzo

39 Diffdiagnoser Traumatisk skada Elchock neuropati Strålningsinducerad radikulo-plexopati Vaskulära sjukdomar AVM Dejerine anterior bulbar artery syndrome Stroke Vaskulit

40 Differentialdiagnoser MND Anatomiska varianter/kompressions syndrom Arnold-Chiari-1 Tumör i fossa posterior/foramen magnum/halsrygg Diskbråck i halsryggen Meningiom i halsryggen Retrofaryngeal tumör Spinal epidural cysta Cervikal spinal stenos och/eller radikulopati Syringomyeli

41 Diffdiagnoser Neoplastiska syndrom KLL Intramedullärt gliom Lymfoproliferativa sjd med paraproteinemi och/eller oligoklinala band i CSF Pancoast tumör syndrom Paraneoplastisk encefalomyelit med framhornscellspåverkan Stiff-person-plus syndrom

42 Diffdiagnoser Myopatier Kakektisk myopati Myopati vid carcinoidsyndrom Dystrofin-brist myopati Inklusionskroppsmyosit Inflammatoriska myopatier Polymyosit Sarcoid myosit

43 Diffdiagnoser Förvärvade enzymdefekter GM2 gangliosidos ( hexosaminidas-a eller B brist) Familjär amyloid polyneuropati (FAP) Polyglucosan body disease Autoimmuna syndrom Monoklonal gammopati med motorisk neuropati MMN Dysimmuna LMNsyndrom ( med antigm1 m fl ak) CIDP o liknande syndrom MS Myastenia gravis

44 Symtom Varierande Kroppsdel / muskel ofta proximala muskler initialt 1:a eller 2:a motorneuronpåverkan Spasticitet, kramper, svaghet Svaghet, förtvinade muskler Olika förlopp mellan olika sjukdomsvarianter och mellan olika patienter

Relevanta dokument

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro 12-04-26 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja,