PRESS- RELEASE FRÅN ALS- FORSKARGRUPPEN VID UMEÅ UNIVERSITET. Media embargo time: tisdag kl 20:00 svensk tid.
|
|
- Amanda Gunnarsson
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 PRESS- RELEASE FRÅN ALS- FORSKARGRUPPEN VID UMEÅ UNIVERSITET Media embargo time: tisdag kl 20:00 svensk tid. Om Amyotrofisk Lateral Skleros (ALS) Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där de nervceller (s k motorneuron) i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. Om en muskel inte får några nervimpulser försvagas den och förtvinar. Sjukdomen kan börja smygande (eller mer sällsynt plötsligt) med svaghet i t ex tungan, en hand, arm eller ett ben. Så småningom förtvinar muskulaturen i större delen av av kroppen. Patienten avlider i koldioxidnarkos eller lunginflammation när andningsmuskulaturen försvagas. Tidigare var medelöverlevnadstiden utan behandling bara 26 månader, men numera finns en bromsmedicin som gör att sjukdomen utvecklas något saktare, i synnerhet om de(t)n sätts in tidigt i sjukdomsförloppet. 10% av patienter lever tio år eller längre. Ett exempel är astrofysikern Stephen Hawking. På flertalet större sjukhus finns s k ALS- team som tar hand om patienterna och anhöriga, och ombesörjer med stöd och hjälpmedel. Fyra vetenskapliga studier har visad att patienter som behandlas tidigt med bromsmedicinen och som får stöd av ett multidiciplinärt ALS- team har färre komplikationer, kortare vårdtider på sjukhus och förlängd överlevnadstid. Medelöverlevnadstiden för ALS- patienter i Norrland är numera kring 41 månader (uppmätt under perioden ). Det finns flera olika varianter av ALS- sjukdom med något olika symtombild och överlevnadstid. Vissa typer av ALS- sjukdom är associerad till samtidig demenssjukdom, spec så kallad frontotemporal demens (FTD), men andra typer av ALS förefaller att inte vara det. I Sverige drabbas drygt 200 personer årligen av ALS. Den vanligaste patienten är en yrkesaktiv man i års ålder men personer i alla åldrar kan drabbas. Risken att drabbas av sjukdomen under livet är 1/400 för män och 1/500 för kvinnor. Något patientregister finns ej men vi uppskattar att det finns minst 700 ALS patienter i Sverige och mer än patienter i Europa. Det finns i dag i Sverige minst friska personer som senare i livet kommer att insjukna i ALS. I Sverige har sjukdomen fått ett ansikte genom att den drabbat TV- personligheterna Maj Fant och Ulla- Carin Lindquist, bandyspelaren Håkan Sundin och konstnären och grafikern Kerstin Abram- Nilsson. Andra personer som har drabbats inkluderar diktatorn Mao Tse- tung, kompositören Dmitrij Sjostakovitj, skådespelaren David Niven, baseballspelaren Lou Gehrig, konstnären Jörg Immendorf och jazz- musikern Charles Mingus. Sjukdomen beskrevs första gången 1830 av den engelske anatomen Sir Charles Bell och 1850 beskrev den franske neurologen Francois Aran sjukdomen spinal muskelatrofi (en variant av ALS). I flera artiklar beskrev den franske neurologen Jean- Martin Charcot sjukdomen i detalj och gav den namnet sclérose latérale amyotrophique, SLA.
2 Den äldsta dokumenterade ALS- patienten i Norden var Johannes Mörtsell, kyrkoherde i Stensele i Västerbotten och riksdagsman, som 1888 avled i Uppsala med diagnosen progressiv spinal muskelatrofi (antecknad i Dödsboken i Uppsala Domkyrka). Orsaken till ALS är oftast okänd. Hos cirka tio procent av alla med ALS förekommer sjukdomen hos en närstående släkting. Denna form betecknas familjär ALS (FALS), övriga 90% betecknas sporadisk ALS (SALS). Det finns olika nedärvningsmönster i olika släkter och det kan ibland vara svårt eller omöjligt att bedöma sjukdomsrisken för andra i släkten. Ofta har patienter inte kännedom om andra drabbade i släkten och diagnosticeras som SALS. I dag har vi kännedom om 29 ärftliga anlag som kan ge ALS. De betecknas SOD1, FUS/TLS, TAF15, VCP, C9ORF72, TARDBP, OPTN, ALSIN, UBQLN2, p62, OPTN, Angiogenin etcetera. Förändringar i dessa gener (så kallade mutationer) finns hos ca hälften av alla patienter med FALS diagnos och 5-8% av patienter med SALS diagnos. Orsaken till ALS hos övriga patienter med FALS och SALS är helt okänd. På talet upptäckte vi att symtomen varierar mycket bland patienter med samma mutation i SOD1 genen: Vissa patienter levde bara 1-2 år med sjukdomen medan andra flera år och enstaka mer än år. Några insjuknade i ALS redan i 20- års åldern medan andra med samma SOD1 sjukdomsanlag insjuknade först år gamla. Samma observation gjorde vi senare hos patienter med andra sjukdomsanlag för ALS. Genom att jämföra ett vanligt blodprov från patienter med olika typer av ALS och prognos har vi lyckats identifiera fem ärftliga anlag som på olika sätt minskar risken att insjukna i ALS eller inverkar på hur fort sjukdomen utvecklar sig. Två av dessa s k neuroprotektiva anlag är nu under utveckling till nya läkemedel. Enligt en teori uppkommer ALS hos en person som är bärare av ett eller flera predisponerande sjukdomsanlag (t ex SOD1) och flera modifierande sjukdomsanlag (t ex VEGF, EpHA4), i samverkan med ännu okända faktorer i nervsystemet. Balansen mellan dessa anlag och faktorer avgör om en person kommer att insjukna i sjukdomen, när i livet detta sker, hur fort sjukdomen utvecklar sig, och vilken typ av ALS patienten får. Aktuell studie: DNA- analys av ovannämnda predisponerande ALS- gener i prov kan bara förklara uppkomsten av sjukdomen hos ca 24% av alla ALS- patienter i Norrland och 19% av patienterna i övriga Sverige. Vi har därför sökt efter ytterligare ALS- framkallande sjukdomsanlag. I samarbete med forskare i Tyskland, Frankrike och Portugal jämförde vi blodprov och kliniska uppgifter om symtombild från 252 patienter med ALS eller ALS- FTD i släkten. Ingen av patienterna hade mutationer i de kända sjukdomsanlagen för ALS. Vi analyserade mer än ärftliga anlag i alla 252 patienter, det mest omfattande analysarbete inom ALS- forskning som någonsin har utförts. Alla människor är bärare av nya mutationer som inte finns hos deras föräldrar. Flertalet mutationer medför inte sjukdom. Ett problem för forskare är därför alltid att visa om en mutation har samband eller inte har samband med en specifik sjukdom. Detta kan göras på olika sätt. Ett sätt är att visa att en mutation enbart finns hos patienter med en specifik sjukdom (t ex ALS) men aldrig hos
3 friska personer (t ex blodgivare). Ett annat sätt som ger mycket större precision är att jämföra DNA prov från sjuka personer med prov från deras friska äldre anhöriga: vad har patienterna gemensamt som inte finns hos de friska anhöriga? I denna studie hade vi ovanlig(t) tur med identifieringen av två dansk- svenska släkter där personer för mer än 150 år sedan hade emigrerat från Danmark till Sverige, eller från Sverige till Danmark. Särskilt i en familj kunde vi visa att ett nytt ärftligt anlag kunde knytas till en person som flyttat från Småland till Danmark Genom att jämföra blodprov från personer i familjerna i Sverige och Danmark kunde vi fastställa att de två familjerna har samma ursprung och att ALS sjukdomen i de två familjerna har samma orsak, nämligen en mutation i en ny ALS- gen med beteckningen TBK1 (TANK- binding kinase 1). Vi analyserade TBK1- anlaget i DNA- prov från andra nordiska ALS- patienter och patienter i Tyskland, Frankrike och Portugal. Vi hittade att 4% av alla ALS- patienter har en mutation i TBK1, medan det är ytterst ovanligt att friska personer är bärare av en liknande förändring i TBK1. För att ta reda på hur de ärftliga förändringar i TBK1 kan ge ALS gjorde vi flera försök: vi tog 3 mm stora hudprov från några patienter och odlade hudens celler i laboratoriet: dessa studier visade att halten av TBK1 protein är nedsatt med 50% jämfört med patienter som inte har en mutation i TBK1 genen. Dessa studier visade också att den muterade TBK1- proteinmolekylen har upphävd förmåga till att binda två andra äggviteämnen; OPTN och p62. Om TBK1 inte fungerar tillräckligt kan p62 och OPTN inte aktiveras. Vi och andra forskargrupper har tidigare visat att enstaka FALS patienter (<1%) har en ärftlig förändring i anlagen för OPTN och p62. I den normala cellen har OPTN, p62 och TBK1- protein molekylen som funktion att städa undan skräp (t ex klumpar av gammalt protein/äggvita) i det som kallas för autophagosomer. TBK1 reglerar hur mycket där ska städas och när. I hudceller från tre svenska patienter med TBK1- mutation visade vi att denna reglering är upphävd och klumpar av felveckad protein samlas i cellerna. För att vara helt säkra på resultaten transplanterade våra tyske kollegor i Frankfurt de funna TBK1- mutationerna in i zebrafisk. Det är mycket enkelt att studera nerv- muskelfunktion i zebrafisk och fisken kan snabbt odlas i stort antal. Vi upptäckte att TBK1- mutationer från patienter som transplanterats in i zebrafisk medför att nervtråderna till fiskens muskler slutar fungerar och stora mängder felveckat protein ansamlas inne i nervcellerna: precis det samma hittar vi hos obducerade patienter med ALS. Vi har sålunda visat att ärftliga förändringar i TBK1 kan ge skador på nervsystemet och ALS, och att denna skada beror på att halten av TBK1- protein är reducerat. Vi studerade sedan de familjer i Sverige, Danmark, Frankrike och Tyskland där vi hade upptäckt ALS- patienter med TBK1- mutation och upptäckte att sådana mutationer inte bara fanns hos patienter med ALS men även hos personer med pannlobsdemenssjukdomen FTD. TBK1- mutationer kan sålunda inte bara predisponera för ALS, utan även för FTD, en upptäckt som har stor betydelse för diagnostik av nya patienter med ALS eller FTD, för rådgivning av anhöriga till patienter i sådana familjer och för utvärdering av nya läkemedel som inverkar på TBK1, p62 och OPTN. Resultaten har stor betydelse av flera skäl: 1. mutationer i TBK1 är den 3:e vanligaste kände orsak till ALS i Sverige (vanligare är mutationer i C9orf72 resp SOD1 genen);
4 2. att mutationer i TBK1 kan ge upphov till ALS, FTD eller ALS plus FTD (i samma patient) och ger ytterligare stöd för ett när(t)a biologisk samband mellan vissa typer ALS och demenssjukdomar (nya läkemedel mot ALS kanske har effekt även mot FTD och vice versa) 3. att nedsatt förmåga att hantera felveckade proteiner (autophagosom- funktionen) är en viktig del i utvecklingen av ALS och FTD (och ev i andra hjärnsjukdomar där klumpar av felveckad protein samlas inne i nervceller som det ses t ex vid Parkinsons sjukdom och Alzheimers sjukdom). Ur teoretisk synpunkt borde det vara möjligt att tillföra extra TBK1 och sålunda återställa normal autophagosom funktion. Vi utför f n sådana försök på zebrafisk och cellinjer från tre svenska och en dansk patient. Denna omfattande studie kunde inte ha utförts utan ett mångårigt mycket nära samarbete mellan kliniska forskare och ett stort antal familjer hårt drabbade av ALS och FTD. Blodprov och kliniska uppgifter som har använts i studien har insamlats sedan Den svenska delen av studien har främst utförts av professor och överläkare i neurologi Peter M Andersen, doktorand och ST- läkare i neurologi Frida Nordin, 1:a forskningsingenjör Ulrika Nordström, och forskningsingenjörerna Ann- Charloth Nilsson och Helena Alstermark samtliga vid Institutionen för Farmakologi och Klinisk neurovetenskap, och professor Thomas Brännström, Institutionen för Medicinsk biovetenskap, alla vid medicinska fakulteten, Umeå universitet. Studiens svenska del har fått ekonomiskt stöd av Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, Hjärnfonden och Bertil Hållstens stiftelse, Neuroförbundet, Swedish Brain Power, Ulla- Carin Lindquist Stiftelse, Insamlingsstiftelsen vid Umeå universitet, VLL och Vetenskapsrådet för medicin. Referens: Freischmidt Axel, Wieland T, Richter B, Ruf W, Veronique Schäffer V, Müller K, Marroquin N, Frida Nordin F, Hübers A, Weydt P, Susana Pinto S, Press R, Millicamps Stéphanie, Molko N, Bernard E, Desnuelle C, Soriani M-H, Dorst J, Graf E, Nordström U, Feiler MS, Putz S, Böckers TM, Meyer T, Winkler AS, Winkelman J, de Carvalho M, Thal DR, Otto M, Brännström T, Volk AE, Kursula P, Danzer KM, Lichtner P, Dikic I, Meitinger T, Ludolph AC, Strom TM, Andersen PM, Weishaupt JH. Titel: Haploinssuficiency of TBK1 causes amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia Nature Neuroscience 2015 Media embargo time: tisdag kl 20:00 svensk tid. Ang. forskargruppen i Umeå: Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 omfattande forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen kunna utveckla terapi för ALS och nya metoder att förebygga att genetisk predisponerade personer insjuknar. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska
5 aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener som studeras. Av resursskäl pågår för närvarande inga behandlingsförsök på patienter. Forskargruppen består f n av 29 personer i fem undergrupper under ledning av professor Peter Andersen (klinisk och genetisk forskning), professor Thomas Brännström (neuropatologi), professor Stefan Marklund (fria radikaler och cellforskning), forskare Jonathan Gilthorpe (stamcellsforskning) och doc Henrik Antti (metabolomics). Kontaktperson: Professor, överläkare i neurologi Peter M Andersen Tel , Peter.Andersen@umu.se Fakta om ALS Sjukdomsorsaken är oftast okänd, någon miljöfaktor har aldrig identifierats. Cirka tio procent har sjukdomen i släkten. Trettio ALS- sjukdomsgener har identifierats. I Sverige insjuknar personer per år. Personer i alla ålder kan drabbas. Vanligast är i års åldern. Dubbelt så många män som kvinnor drabbas. Genomsnittlig överlevnad är 2,5 3 år, men 10% patienter lever >10 år med sjukdomen. Det finns ingen botande eller förebyggande behandling. Sedan 1996 finns bromsmedicin som kan förlänga överlevnaden med några månader. Effekten är störst om medicinen sätts in tidigt i sjukdomsförloppet. Det finns numera specialiserade ALS- team för att på bästa sätt kunna hjälpa patienter och deras anhöriga.
Nutrition vid ALS. Dietistens arbete med ALS-patienter. Elisabet Allheim leg. dietist
Nutrition vid ALS Dietistens arbete med ALS-patienter Genomförande Odontologen tar kontakt med dietist när en patient har tackat ja. Dietist ringer patienten och bokar tid. Matdagbok. Kostnadsfritt för
Läs mer- ALS - Introduktion. Neurodegenerativa sjukdomar
Introduktion Hjärnan och ryggmärgen utgör det centrala nervsystemet i vår kropp och är ett av våra mest komplexa organ. Nervsystemet byggs upp av ett flertal olika typer av celler som tillsammans bildar
Läs merThomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi
Kan man ärva ALS? Thomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi Jag ska försöka besvara ytterligare några frågor än rubrikens. Jag börjar med att
Läs merAtaxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Läs merDet rör sig i musklerna - kan det vara ALS?
Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro 12-04-26 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja,
Läs merNeurorapporten Avsnitt 2 Forskning om hjärnans sjukdomar
Neurorapporten 2019 Avsnitt 2 Forskning om hjärnans sjukdomar I AVSNITT 2 Forskning om hjärnans sjukdomar 2 16 Särtryck ur Neurorapporten 2019 Vi lever i en tid då mycket går framåt. Forskningen har hjälpt
Läs merFrida har ALS: Jag kommer aldrig att få se mina barn växa upp
Frida har ALS: Jag kommer aldrig att få se mina barn växa upp I generationer har den obotliga och dödliga nervsjukdomen ALS drabbat 26-åriga Fridas släkt. Hennes mormor, mor, morbror och två kusiner har
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merAmyotrofisk lateralskleros (ALS) jakten på the Holy Grail
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) jakten på the Holy Grail ALS Likemannstreff 26 mars 2014 Clas B. Johansson, Docent, af Jochnick fellow CMM, Karolinska Institutet, Jämtlands Läns Landsting Neurologiska
Läs merAtt leva med Ataxier
Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.
Läs merMultipel Skleros Multipel skleros
Multipel Skleros Multipel skleros Det här är MS MS står för Multipel skleros och är en kronisk sjukdom som påverkar det centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Vid MS uppfattar immunförsvaret
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merKroppens Nervsystem. Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs Micke Sundström
Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs www.lektion.se Micke Sundström Nervsystemets två huvuddelar Det centrala nervsystemet Hjärnan & ryggmärgen Det perifera nervsystemet Nervtrådarna i övriga
Läs merTack. Eira-studien. Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism!
Eira-studien a r i E Tack Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism! Du är en av de drygt 5 000 personer i Sverige som under de senaste 10
Läs merTillsammans mot ALS - Ideell grupp
Vision En värld utan ALS Syfte Att den som insjuknar i ALS ska ges hopp, stöd och bot Tillsammans mot ALS - Ideell grupp EN PRESENTATION AV VÅR KOMMUNIKATION I DET FORTSATTA ARBETET Tillsammans mot ALS
Läs merAtt leva med. ALS amyotrofisk lateralskleros
Att leva med ALS amyotrofisk lateralskleros Att leva med als Jag tar en dag i taget och gör det bästa av den Det började med en högerfot som inte ville få tillbaka sin kraft efter en operation. Wiveca
Läs merTILLSAMMANS FÖR ETT FRISKARE NORRLAND
Den medicinska forskningen ligger mig varmt om hjärtat. Du kan stödja detta livsviktiga arbete med att ge en gåva. SVERKER OLOFSSON Samhällsengagerad journalist och hedersdoktor vid Medicinska fakulteten
Läs mer20100601 Riktlinjer för rehabilitering av patienter med Amyotrofisk Lateralskleros
20100601 Riktlinjer för rehabilitering av patienter med Amyotrofisk Lateralskleros Inledning Syfte Landstinget Kronoberg har formulerat visionen Ett gott liv i ett livskraftigt län, vilket innebär att
Läs merTILL DIG MED HUDMELANOM
TILL DIG MED HUDMELANOM Hudmelanom är en typ av hudcancer Hudmelanom, basalcellscancer och skivepitelcancer är tre olika typer av hudtumörer. Antalet fall har ökat på senare år och sjukdomarna är nu bland
Läs merFakta om tuberkulos. Smittsamhet, symtom, diagnos och behandling
Fakta om tuberkulos Smittsamhet, symtom, diagnos och behandling Vad är tuberkulos? Tuberkulos (tbc) är en infektionssjukdom som orsakas av bakterien Mycobacterium Tuberculosis. Den ger oftast lunginflammation
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs merVAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST
VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST Vad är Alfa-1 antitrypsinbrist? Cirka en av 1600 personer i Sverige har brist på ett viktigt protein (äggviteämne), som kallas alfa1-antitrypsin (AAT). Det bildas i levern
Läs merFysioterapi vid ALS. Susanne Littorin Specialistsjukgymnast inom Neurologi Fysioterapikliniken, Neurosektionen, ALS-teamet
Fysioterapi vid ALS Susanne Littorin Specialistsjukgymnast inom Neurologi Fysioterapikliniken, Neurosektionen, ALS-teamet Karolinska Universitetssjukhuset Solna Förekomst Hela världen, fler män än kvinnor
Läs merPrognos. Vid debutskov
Att studera MS-sjukdomens naturalförlopp och långsiktiga prognos är inte så enkelt som det kanske kan förefalla. För det första krävs att man studerar en representativ grupp av individer med MS. Om urvalet
Läs merDelegeringsutbildning inom Rehabilitering
Kungsbacka Kommun Delegeringsutbildning inom Rehabilitering Multipel Skleros 2014-12-18 Sammanställt av: Sofia Johansson, Ingrid Säfblad-Drake, Helena Fahlen, Maria Hellström, Sandra Arvidsson, Jenny Andersson,
Läs merOBS! Under rubriken lärares namn på gröna omslaget ange istället skrivningsområde.
Omtentamen, Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi II, 7,5hp Kurs kod: MC024G Kursansvarig: Sara Nordkvist Datum: 2017-03-27 Skrivtid: 3 timmar Totalpoäng: 53 Neurologi, 25p Arbetsterapi och
Läs mer20 år av framgångsrik hjärnforskning
20 år av framgångsrik hjärnforskning Var tredje svensk kommer att drabbas av en hjärnsjukdom Cirka 100 000 människor i Sverige lider idag av Alzheimers sjukdom, var 17:e minut drabbas någon av stroke och
Läs merHuntingtons sjukdom - en hjärnsjukdom
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Benmärgstransplantation vid Huntingtons sjukdom Benmärgstransplantation skyddar HS-möss från vissa
Läs merBARA FORSKNING KAN STOPPA DEMENSSJUKDOMAR
BARA FORSKNING KAN STOPPA DEMENSSJUKDOMAR DITT STÖD BEHÖVS FÖR ATT HITTA ETT BOTEMEDEL I Sverige lever cirka 160 000 människor med någon form av demenssjukdom. Alzheimers sjukdom är den vanligaste. Än
Läs merVad visar forskningen?
Vad visar forskningen? Undersökningar - symptom Oberoende forskare har ända sedan elektriciteten infördes utfört undersökningar för att klargöra effekterna av magnetfälten, resultaten pekar alltid åt samma
Läs merFakta äggstockscancer
Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merMRT vid MS. Magnetkameraundersökningen ger dig koll på din MS
MRT vid MS Magnetkameraundersökningen ger dig koll på din MS MULTIPEL SKLEROS EN KORT BESKRIVNING Vid multipel skleros (MS), uppstår inflammation som försämrar framkomligheten för de elektriska signalerna
Läs merNeurologen vid Norrlands universitetssjukhus Stark forskningskultur i Umeå
Några av personalen på neurologen i Umeå samlade på bild fr v: Bo Lundqvist, Peter Andersson, Hans Lindsten, Helena Fordell, Jan Malm, Anders Svenningsson, Laleh Zarrinkoob, Lars Forsgren, Peter Sundström,
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merJuvenil Dermatomyosit
www.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Juvenil Dermatomyosit 2. DIAGNOS OCH BEHANDLING 2.1 Är sjukdomen annorlunda hos barn jämfört med vuxna? Hos vuxna kan dermatomyosit vara sekundär till cancer.
Läs merÄr genetiken på väg att bota diabetes?
Är genetiken på väg att bota diabetes? Simon Eklöv Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2013 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet. Under början
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merCell Fusion i Hjärnan och Ryggmärgen Nya Möjligheter att Stödja Skadade Nervceller
Cell Fusion i Hjärnan och Ryggmärgen Nya Möjligheter att Stödja Skadade Nervceller Clas B. Johansson, Docent, af Jochnick fellow CMM, Karolinska Institutet Forskningsområden - Reparativ neurobiologi Blodcellers
Läs merDEMENS. Demensstadier och symptom. Det finns tre stora stadier av demens.
DEMENS Ordet demens beskriver en uppsättning symptom som kan innebära förlust av intellektuella funktioner (som tänkande, minne och resonemang) som stör en persons dagliga funktion. Det är en grupp av
Läs merInledning och introduktion till diabetes
Inledning och introduktion till diabetes Kristina Lejon Universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Välkomna till den här dagen där vi ska berätta om diabetesforskning, framför
Läs merRiktlinjer för förebyggande insatser mot, TBC, tuberkulos i Lunds kommun vid nyanställning (3 bilagor)
Kommunkontoret Personalavdelningen Riktlinjer 1( ) Riktlinjer för förebyggande insatser mot, TBC, tuberkulos i Lunds kommun vid nyanställning (3 bilagor) Ska göras innan arbetet påbörjas Riktlinjerna är
Läs merEmma Ölander Överläkare Hematologen i Sundsvall
Emma Ölander Överläkare Hematologen i Sundsvall Aggressiva lymfom = högmaligna lymfom Cellerna delar sig snabbt och det betyder att lymfomet växer snabbt. Obehandlat leder ett aggressivt lymfom till döden.
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET. Solutions with you in mind
ALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET Solutions with you in mind www.almirall.com VAD ÄR DET? Hos patienter med multipel skleros (MS), definieras förlorad rörlighet som varje begränsning av rörlighet som orsakas
Läs merCENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK
I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA
Läs merMedicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng
Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng Tema Neuro och Rörelse Skriftlig tentamen 23 mars 2012 OBS!!! Frågorna skall läggs i separata lila omslag enligt nedan: Martin Gunnarsson: 1, 3, 4, 6,
Läs merTuberkulos. Information till patienter och närstående
Tuberkulos Information till patienter och närstående Vad är tuberkulos? Tuberkulos är en smittsam men botbar infektionssjukdom som orsakas av bakterien Mycobacterium Tuberculosis. Av alla som blir smittade
Läs merAtt leva med NMD neuromuskulära sjukdomar
Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar Att leva med nmd Det går att hitta lösningar på det mesta i vardagen Johanna Andersson var i tioårsåldern när både hennes föräldrar och gymnastiklärare uppmärksammade
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merFakta om spridd bröstcancer
Fakta om spridd bröstcancer Världens vanligaste kvinnocancer Bröstcancer står för närmare 23 procent av alla cancerfall hos kvinnor och är därmed världens vanligaste cancerform bland kvinnor i såväl rika
Läs merTarmcancer en okänd sjukdom
Tarmcancer en okänd sjukdom Okänd sjukdom Tarmcancer är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige (efter prostatacancer och bröstcancer). Det lever ungefär 40 000 personer i Sverige med tarmcancer.
Läs meren broschyr om en sjukdom med många ansikten
2013 en broschyr om en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Om sjukdomen sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 Om orsakerna till MS Varför får man MS? 6 Ärftliga faktorer 6 Miljöfaktorer
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska
Läs merTill dig som nyligen fått diagnosen Parkinsons sjukdom
Till dig som nyligen fått diagnosen Information och utbildning Medlemmen i centrum Forskning och vård Livslust och framtidsmål Förbundet, Länsföreningar och lokala föreningar i samverkan Du har nyligen
Läs merMEN VI BEHÖVER DITT STÖD FÖR ATT NÅ ÄNDA FRAM 10 FRÅGOR OCH SVAR OM DEMENSSJUKDOMAR
DET FINNS HOPP... MEN VI BEHÖVER DITT STÖD FÖR ATT NÅ ÄNDA FRAM I Sverige lever cirka 160 000 människor med någon form av demenssjukdom. Alzheimers sjukdom är den vanligaste. Än så länge finns inget botemedel
Läs merInformation om. Reminyl (galantamin)
Information om Reminyl (galantamin) Alzheimers sjukdom I Sverige finns det cirka 140 000 personer som har en så kallad demenssjukdom. Ungefär hälften har Alzheimers sjukdom. Denna sjukdom drabbar i de
Läs merCancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1
Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Artiklarna skrivna av Dr Georgia Ede (översättning S E Nordin) Thomas Seyfried PhD, en hjärncancerforskare med över 25 års erfarenhet inom området, gav en banbrytande
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merNobelpriset i fysiologi eller medicin år 2012. John B. Gurdon och Shinya Yamanaka. för upptäckten att mogna celler kan omprogrammeras till pluripotens
PRESSMEDDELANDE 2012 10 08 Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet har idag beslutat att Nobelpriset i fysiologi eller medicin år 2012 gemensamt tilldelas John B. Gurdon och Shinya Yamanaka för upptäckten
Läs merInformation till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)
Information till dig som behandlas med VYNDAQEL (tafamidis) Du har fått diagnosen Transtyretin Familjär Amyloidos med Polyneuropati (TTR-FAP), också känd som ärftlig amyloidossjukdom. Den i Sverige vanligaste
Läs merLite kort om Fibromyalgi av Dr. Bo Fra st, fra n Alingsa s
Lite kort om Fibromyalgi av Dr. Bo Fra st, fra n Alingsa s Leg. läkare Bo Fråst har mer än 30 år som specialist inom allmänmedicin. Han har en passion utöver det vanliga för patienterna. Speciellt för
Läs merMuskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111
Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20
Läs merVärdefulla diskussioner och
Referat NATIONELLT KLINISKT NÄTVERKSMÖTE FÖR ALS, STOCKHOLM 1-2 OKTOBER Värdefulla diskussioner och Det första nationella kliniska nätverksmötet för ALS hölls i Göteborg i september 2014. Det var ca 70
Läs merKlipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett
Läs merEN BROSCHYR OM. en sjukdom med många ansikten
2013 EN BROSCHYR OM en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Vad är MS? OM SJUKDOMEN OM SJUKDOMEN sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 OM ORSAKERNA TILL MS Varför får man MS?
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg
Läs merFörsättsblad tentamen Fakulteten för hälsa och samhälle
Försättsblad tentamen Fakulteten för hälsa och samhälle Försättsbladet utgör första sidan i tentamensfilen. Instruktioner för kursansvariga om hanteringen: mah.se/hs/tentamedarbetare * Fylls i av kursansvarig
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merÖgonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka
Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka Fatima Pedrosa-Domellöf Professor i anatomi, docent i oftalmiatrik, ögonläkare Enheten för oftalmiatrik Det finns fler än 600 muskler i kroppen och de används
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merOFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
OLANZAPIN RATIOPHARM Datum: 21.7.2014, Version 1.1 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av den offentliga sammanfattningen VI.2.1 Information om sjukdomsförekomst Olanzapin
Läs merALLA HAR EN PLATS I RBU. Olika diagnoser, samma kamp
ALLA HAR EN PLATS I RBU Olika diagnoser, samma kamp Barn är alltid barn Barn med funktionsnedsättning är i första hand just barn. De är precis som alla andra barn individer som växer upp med olika behov
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merNobelpriset i fysiologi eller medicin 2012
Nobelpriset i fysiologi eller medicin 2012 De öppnade en värld av möjligheter Årets Nobelpristagare har visat att livets väg inte behöver vara enkelriktad. De har upptäckt att kroppens vuxna celler kan
Läs merFakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Läs merReferat från SFPO:s utbildningsdagar 8-9 maj 2014, Umeå
Referat från SFPO:s utbildningsdagar 8-9 maj 2014, Umeå Gick av stapeln i Umeå och det var runt 50 deltagare som lyssnade på mycket intressanta och bra föreläsare. Vi tackade även av Elenor Granström från
Läs merMultipel Skleros (MS)
Multipel Skleros (MS) Multipel Skleros (MS) Innehållsförteckning Vad är multipel skleros (MS) Varför får man MS Typer av MS Immunförsvaret Uppbyggnaden av centrala nervsystemet (CNS) Vad händer i hjärnan
Läs merTILL DIG SOM FÅR BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS (NATALIZUMAB)
TILL DIG SOM FÅR (NATALIZUMAB) BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS Tag noga del av informationen i bipacksedeln som följer med läkemedlet. 1 Denna broschyr är ett komplement till behandlande
Läs merInformation till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)
Information till dig som behandlas med VYNDAQEL (tafamidis) Du har fått diagnosen Transtyretin Familjär Amyloidos med Polyneuropati (TTR-FAP), också känd som ärftlig amyloidossjukdom. Den i Sverige vanligaste
Läs merBUDGET 2013, FORSKNINGSNÄMNDEN FOU-gemensamt VFU - Örebro universitet VFU - Övriga utbildningsanordnare 16 340 000 kr -6 000 000 kr 184 000 kr Forskningsbidrag inom ÖLL 71 801 000 kr * Landstingsbidrag
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merLycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo
Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-08-20 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike
Läs merPATIENTINFORMATION BOTOX vid behandling av spasticitet i hand, handled eller fotled efter stroke.
PATIENTINFORMATION BOTOX vid behandling av spasticitet i hand, handled eller fotled efter stroke. BOTOX-behandling som stöd till sjukgymnastik Din läkare har bedömt att sjukgymnastik och/eller arbetsterapi
Läs merPresymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer
Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Publicerad 00-02-02 Reviderad 01-09-03 Version 3 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förebyggande kontrollprogram för ärftlig kolorektal cancer (cancer
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merVilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt?
Vilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt? Anne Börjesson Hanson Överläkare, Med Dr Minnesmottagningen Sahlgrenska universitetssjukhuset Varför ska man utreda och ställa rätt
Läs merAtt leva med MS multipel skleros
Att leva med MS multipel skleros Att leva med ms Ibland måste man vara extra snäll mot sig själv Charlotte Sundqvist var en mycket aktiv 16-åring när hon började ana att något var på tok. Sedan en tid
Läs merTUBERKULOS. Information till patienter och närstående
TUBERKULOS Information till patienter och närstående Grafisk form och illustrationer: Ord & Bildmakarna AB. Tryck: Sjuhäradsbygdens Tryckeri AB, 2006 VAD ÄR TUBERKULOS? Tuberkulos är en smittsam men botbar
Läs merNjurcancer. Författare: Annika Mandahl Forsberg, Biträdande Överläkare, Urologiska kliniken, Skånes Universitets Sjukhus.
Pfizer AB 191 90 Sollentuna Tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Författare: Annika Mandahl Forsberg, Biträdande Överläkare, Urologiska kliniken, Skånes Universitets Sjukhus. SUT20140120PSE02 Njurcancer Bakgrund
Läs merSmärta och inflammation i rörelseapparaten
Smärta och inflammation i rörelseapparaten Det finns mycket man kan göra för att lindra smärta, och ju mer kunskap man har desto snabbare kan man sätta in åtgärder som minskar besvären. Det är viktigt
Läs merFörstå din Tecfidera -behandling. Information till dig som blivit ordinerad behandling med Tecfidera.
Förstå din Tecfidera -behandling Information till dig som blivit ordinerad behandling med Tecfidera. Innehåll Behandling med Tecfidera Om multipel skleros (MS) Multipel Skleros En kort beskrivning Diagnos
Läs merFakta om lungcancer. Pressmaterial
Pressmaterial Fakta om lungcancer År 2011 drabbades 3 652 personer i Sverige av lungcancer varav 1 869 män och 1 783 kvinnor. Samma år avled 3 616 personer. Det är med än tusen personer fler som dör i
Läs mer