Thomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Thomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi"

Transkript

1 Kan man ärva ALS? Thomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi Jag ska försöka besvara ytterligare några frågor än rubrikens. Jag börjar med att berätta om sjukdomen ALS, sedan går jag in på ärftligheten och vad vi idag vet om sjukdomens orsaker. Den här sjukdomen har en livstidsrisk på 1:800 för män och 1:1 200 för kvinnor. Vad innebär det i praktiken? Ja, att de allra Figur 1. ALS är en i hög grad dödlig sjukdom. Kurvan visar över tid hur stor andel av de drabbade som är i livet; hälften har avlidit efter lite mer än två år. 63

2 flesta av er här i lokalen kommer inte att ha någon anhörig med sjukdomen, men ni kommer att ha en anhörig som har en anhörig som har sjukdomen. Den uppmärksamhet som följt av att ett antal kända personer haft sjukdomen har fört med sig att ALS har blivit något av ett begrepp och därför uppmärksammats mer och mer. Det innebär också att incidensen, alltså det antal nya fall vi ser per år, har stigit och ligger nu på cirka 2 per invånare. Det betyder alltså i genomsnitt två nya fall här i Umeå kommun varje år. Det är hälften så många fall som vi har av MS och en femtedel av antalet med Parkinsons sjukdom. Totalt finns 6 8 personer i en befolkning av Umeås storlek som har ALS och räknar man på de siffrorna, 2 som får den per år och 6 8 som har den, får man fram att överlevnadstiden vid den här sjukdomen är ungefär 3-4 år. Det här skiljer ALS i ganska hög utsträckning från de sjukdomar som vi har hört om tidigare. ALS är en sjukdom som man dör ganska snart i och det är faktiskt lite värre än så. Hälften av patienterna har faktiskt avlidit inom 26 månader från det att man har fått diagnosen, se Figur 1. Något mindre än tio procent av dem får ALS lever mer än tio år med sin sjukdom. I Sverige dör fler i ALS än i MS, AIDS och Creutzfeldts-Jacobs sjukdom sammantaget, enligt siffror från Förkortningen ALS står för amyotrofisk lateralskleros, där amyotrofi betyder inga muskler. Som Lena Gunhaga och andra har berättat finns det celler i ryggmärgen som skickar utskott till kroppens muskler för att kunna vidarebefordra ordern om att muskeln ska dra ihop sig. De här cellerna är en av de celltyper som skadas vid amyotrofisk lateralskleros, se Figur 2. När de dör kan man inte skicka ut signalerna och får då en oförmåga att beordra musklerna att dra ihop sig. Det uppstår en förlamning. Dessutom är musk- Figur 2. Schematisk bild av kopplingen från ryggmärgen ut till musklerna. 64

3 lerna beroende av stimuleringen från nervcellerna för att kunna vidmakthålla sin storlek. Det är alltså inte bara det att funktionen upphör, musklerna kommer också att tillbakabildas och krympa. Men det är fler celler som dör, inte bara de som går från ryggmärgen ut till musklerna utan också de celler, som bl.a. Roland har talat om tidigare, uppe i storhjärnans bark som beordrar motornervcellerna i hjärnstammen eller ryggmärgen att dra ihop sig. De styr både ryggmärgens och hjärnstammens funktion. De kallas övre motorneuron och dör också vid ALS. Det är därifrån begreppet lateralskleros kommer, skleros är en förhårdning eller ärrbildning i ryggmärgens lateraldel. Lateral betyder sida och står för det som ligger längst ut i ryggmärgen på figur 2, den så kallade pyramidbanan. De övre motorneuronen har till uppgift att få dem på ryggmärgsnivå att ta det lite lugnt. Tar man bort de impulserna kommer aktiviteten i ryggmärgens kvarvarande motorneuron att öka. Då uppstår en spasm, en kramp, i muskulaturen och musklerna blir stelare än normalt. Det är kombinationen av de här faktorerna som ger diagnosen amyotrofisk lateralskleros. Oftast kommer försvagningssymtomen tidigt, men när sjukdomen är fullt utvecklad har minst 80 procent av patienterna symtom både från de övre motorneuronen i hjärnan och från motorneuronen i ryggmärgen och hjärnstammen. Det kan se ut som i Figur 3. Om de motorneuron i hjärnstammen som förser tungan med nerver har skadats ser man hur tungan är blir förtvinad Figur 3. Några symtom på ALS. Lägg märke till muskelförtviningen av tungan uppe t.h. och av mannens händer på gruppbilden. 65

4 (atrofisk) på det här viset. Det här är inte det vanliga, bara en mindre del av patienterna debuterar med skador i munnens muskulatur. Det vanligaste är istället att ALS-debuten sker långt ut i extremiteterna, i händerna och fötterna. Oftast börjar det i en fot eller en arm för att sprida sig till det andra benet eller armen och sedan gå vidare uppåt. Patienten dör i sjukdomen när förlamningen börjar påverka andningsmuskulaturen. Bilden till vänster i Figur 3 är intressant eftersom den är hämtad från det skede när vi började leta patienter med den här sjukdomen och hittade ett antal släkter här i Västerbottens län. Gruppbilden är från slutet av 1800-talet och visar en man som är anfader till en stor släkt med ALS. Vi kan se hur benen tydligt framträder på handen och att musklerna i handen är svårt atrofierade. Cirka 10 procent av alla ALS-patienter har sjukdomen i ärftlig form medan den hos 90 procent inte är uppenbart ärftlig. Som ni märker är det samma tal som angavs vid Parkinsons sjukdom och dessutom samma som gäller för Alzheimers sjukdom. Sjukdomarna har många gemensamma nämnare, inklusive ärftligheten. Just det faktum att det finns en ärftlig komponent ger oss forskare helt andra möjligheter att leta efter orsakerna till sjukdomen. En viktig upptäckt Det mest citerade vetenskapliga arbetet alla kategorier 1993 handlade om ALS. Där berättades att man hade hittat mutationer i ett enzym som ger upphov till den familjära (ärftliga) formen av ALS. Författarlistan som är väldigt lång och längst ner hittar man Robert Horvitz, som var föregångsman inom Lena Gunhagas område utvecklingsbiologi och som fick Nobelpriset Han hade en nära släkting som fick sjukdomen och undrade då varför ingen hade tagit reda på vad den beror på, vilket var helt okänt då. Horvitz såg därför till att andra forskare vid Harvard började leta reda på fall med den ärftliga formen av ALS och på samma sätt som han studerade sina nejonögon på jakt efter muterade gener fann han koppar-zink-superoxiddismutas, numera förkortat SOD1. Det är ett enzym som skyddar oss mot fria syreradikaler. Fria syreradikaler bildas naturligt i luften som vi andas och följer med på köpet när vi andas det syre vi behöver. Radikalerna kan reagera med kemiska föreningar, exempelvis DNA i vår arvsmassa, och störa dem vilket är farligt. Vi behöver alltså skyddssystem. 66

5 SOD1 är ett av kroppens vanligaste proteiner och finns i alla celler: I cellsaften, i cellkärnan och i cellens energifabriker i stora mängder. Varför kommer då SOD1 att skada just nervsystemet och då väldigt avgränsat till de områden av nervsystemet som har med motorisk funktion att göra? Först trodde vi att nivåerna av enzymet kunde vara högre i nervsystemet. Det visade sig inte alls vara på det sättet. Tvärtom har ryggmärgen och hjärnan måttliga nivåer av SOD1, nivåerna är mycket högre i levern och njuren. Det kan alltså inte vara mängden superoxiddismutas som orsakar ALS. För att studera det här hade man här i Västerbotten, vid neurologkliniken där Peter Andersen arbetar, tittat på ALS-sjukdomen i ett epidemiologiskt perspektiv. Man visste ganska väl hur många patienter vi hade här uppe. Det visade sig snart att en av de högsta ALS-incidenserna i världen finns här i Västerbotten och norra Sverige. Därför började vi ganska snabbt leta mutationer också på de patienter som bodde här uppe. Till dags dato är faktiskt inte mindre än 140 olika mutationer i detta enda enzym kända och var och en av dem ger en form av ärftlig ALS. 38 av mutationerna har vi kunnat hitta här i Umeå och vad gäller 20 var vi först i världen med att påträffa just den mutationen. Blodprovstagningar på befolkningen i norra Sverige har verkligen gett mycket kunskap om vilka mutationer som kan ge upphov till ALS. När vi sedan började plotta ut våra resultat på kartor såg vi att en ganska stor ansamling av olika mutationer i Tornedalen och även i Finland. Där hittade vi också en mutation som vi kallade D90A. Man har ju två kopior av varje kromosom, en från mamma och en från pappa, och man kan ha mutation i den ena eller i båda. Vid D90-mutation visar det sig att enbart de som har mutationer i båda kromosomerna blir sjuka. Det är alltså fråga om en så kallad recessiv sjukdom, där man får ett sjukt anlag från både mamman och pappan. Det här är unikt, D90A är den enda recessiva av alla 140 ALS-mutationer, och just den mutationen är förklaringen till varför vi har så många ALS-patienter i Finland och norra Sverige. Här finns anlagsbärare med mutationen i en uppsättning. Vi har också tagit kontakt med forskare över hela världen och bett om blodprover för att leta D90A-mutationen och ett begrepp om hur många som har den. Vi kan då se att de patienter med den här mutationen som vi hittat i Europa får sjukdomen med dominant nedärvning. Det betyder att någonting har hänt någonstans. Sammanställer vi allt material och tittar på andra 67

6 gener i närheten kan man räkna sig bakåt i tiden och rent matematiskt se när mutationen uppstod. Eftersom den ger en sjukdom som börjar i medelåldern (normalt är patienten mellan 50 och 60 år när sjukdomen visar sig), har man redan fått sina barn vilket betyder att ALS inte påverkar barnafödandet och generationsbildningen. Vi har kunnat se att D90A-mutationen som sådan är urgammal. Den uppstod för många hundra generationer sedan någonstans i Mellanasien. Där finns ursprunget till alla de patienter i hela världen som har den dominanta formen. Men för 63 generationer sedan, alltså någon gång under tidig folkvandringstid, ungefär e.kr., inträffade en förändring i närheten av styrningen av den här genen och då får vi de homozygota patienterna som genetiskt sett ligger närmare varandra och ger en recessiv nedärvning. När det gäller alla sådana personer ute i Europa och på andra ställen vet vi att deras förfäder har flyttat härifrån någon gång kring vikingatiden. Det här är ett sätt att följa folkomflyttningarna, migrationen, som allt mera används också i andra vetenskapsgrenar. Mutationen D90A var faktiskt känd och hade använts som en markör för att följa flyttningsmönster mellan befolkningar långt innan man visste om att den gav upphov till ALS. På grund av att den är recessiv hade forskarna missat att det är en ALS-gen. Hur skadar sod1 motornervcellerna? Men även om vi bortser från ärftligheten, sjukdomen natur och hur den uppstod har vi viktiga frågor kvar att besvara. På vilket sätt orsakar det muterade superoxid-dismutaset skador på motorneuronen och hur kan det komma sig att SOD i hjärna och ryggmärg ger skador bara där och varför inte i resten av kroppen? När vi började med det här skaffade vi oss verktyg. Det handlar om antikroppar, de som Peter talade om när det gäller immunsystemet. Man kan man anpassa dem för att specifikt känna igen vissa äggviteämnen, proteiner. Sedan kan vi använda dem i laboratoriet på tunna snitt av vävnad från ryggmärgen för att avgöra om ett protein finns just där. På det sättet fann vi att i fall med en specifik mutation som vi kallade G127X hos en släkt från Danmark med en ALS-form som utvecklar sig väldigt hastigt och har ett stormande förlopp fanns stora mängder SOD i motorneuronen som gav upphov till sjukdomen. 68

7 Det som var specifikt här var att den antikropp som vi kunde göra mot just det här proteinet var specifik för endast den muterade superoxid-dismutaset. Därmed visste vi att det var klumpar av muterat SOD och kunde då jämföra med de klumpar som tidigare har beskrivits vid Alzheimers sjukdom. Problemet för oss var att vi bara kan titta på det här i slutstadiet när ALSpatienten har dött. Ryggmärgen är ett organ med ungefär ett fingers tjocklek. Går man in och tar biopsier där är det inte som att lämna ett blodprov, som vi kan göra många gånger utan att bli sjuka. Skulle vi ta ett prov från ryggmärgen blir patienten förlamad. Därför måste vi vänta tills patienten har avlidit av sin sjukdom för att kunna ta ett ryggmärgsprov och då ser vi bara slutstadiet. Vi vet inte vad som har hänt tidigare. Det är bakgrunden till att vi gav oss i kast med att göra en försöksdjursmodell för två av de mutationer som vi här i Umeå hade hittat först av alla, G127X och D90A. Då tillverkar man så kallade transgena möss, vilket betyder att man kan sätta in den skadade genen som man har plockat ut från en människa i en musstam för att se om mössen utvecklar sjukdomen. En mus som har mutationen D90A går ganska bredbent och kissar på vägen efter sig. Den här gångsvagheten har människan också och just patienter med D90A har problem med att de är inkontinenta tidigt i sjukdomsförloppet. En normal mus däremot visar inte alls samma sjukdomstecken, men när vi satte in D90A och G127X i de här mössen utvecklade de sjukdomen. Finessen med det här låg i att mössen kan avlivas långt innan de har utvecklat symtom och då kan vi med våra mikroskopimetoder se om de har utvecklat några tecken på att sjukdomen är på väg. Då visade det sig att det bildas klumpar, aggregat, i vävnaden. Figur 4 visar histologiska snitt av rygg- Figur 4. Mikroskopiska bilder av hopklumpad amyloid hos en mus med ALS. Hopklumpningarna ökar med tiden och i slutstadiet blir snitten likadana ut som hos människa med ALS. 69

8 märgen från mössen i olika ålder. När de är 250 dagar gamla ser det likadant ut som hos en människa med ALS i slutstadiet, men redan vid några veckors ålder finns det tecken på att aggregat har bildats i ryggmärgen. De uppstår alltså tidigt. Man kan beräkna hur många nervceller som behöver förstöras för att det ska ge symtom. Vi har en viss överkapacitet av motorneuron, så innan man får symtom måste ungefär hälften av muskelkraften ha försvunnit. För att en undersökande läkare ska kunna känna det eller att man själv ska uppfatta det mer påtagligt om man inte har ett yrke som gör att man behöver väldigt mycket muskelkraft måste ungefär 75 procent av motorneuronen ha dött. Det är alltså samma problem som Ingrid berättade om tidigare: Vi har kommit väldigt långt i skador på cellerna som orsakar sjukdomen innan vi får några symtom av den. Vi upptäcker processen när den liksom redan är på upphällningen. Det stämmer ju också med iakttagelsen att sjukdomsprocessen börjar långt tidigare och att aggregaten ökar i antal med tiden. Vi kunde kemiskt undersöka de här aggregaten mycket noggrant och jämföra möss med flera olika typer av muterat protein. Vi såg då att totalmängden SOD1-protein skilde väldigt mycket mellan de olika musstammarna, men vi kunde också identifiera en liten del som var relativt konstant. Det var det superoxid-dismutas som var felveckat och som alltså inte var normalt. Av detta har vi dragit slutsatsen att små mängder felveckat SOD är den gemensamma nämnaren och att det orsakar ALS. Vi kan också se att de här felveckade olösliga aggregaten ansamlas snabbt i slutstadiet av sjukdomen. Figur 5 visar proteinaggregat från människa. Det är av väldigt stort värde för oss forskare att vi har fått tillgång till obduktionsmaterial från patienter med flera olika typer av mutationer och vi kan se att de stora aggregaten skiljer sig lite åt beroende på vilken typ av mutation det gäller. Alla mutationer ger hopklumpningar, och stora ansamlingar av det här proteinet är en annan gemensam nämnare i slutstadiet av sjukdomen. Nästa fråga väcktes av det faktum att bara 6 procent av alla ALS-fall har mutationer i superoxid-dismutas. Då undrar man förstås vad som ligger bakom de övriga 94 procenten. Det finns paralleller när det gäller andra sjukdomar, från Alzheimers sjukdom och från Parkinsons sjukdom. Mutationer i amyloidproteinet orsakar ärftlig Alzheimer, men vid de sporadiska fallen av 70

9 Figur 5. Histologiska snitt från människa som visar utfällningar av SOD1. De är ett kännetecken för ärftlig ALS orsakad av flera olika mutationer (A4V, G72C, D90A, G127X) i SOD1-genen. Alzheimer-sjukdom, alltså de icke-ärftliga 90 procenten, förekommer också amyloidinlagring. Vid Parkinsons sjukdom ger mutationer i alfa-synuklein, och några andra proteiner som är kopplade till detta ämne, den ärtliga formen. Men alfa-synuklein är ansamlat i alla former av sjukdomen. Kan det vara på samma sätt vid ALS, dvs. att SOD, även om det inte är muterat, ansamlas också vid den sporadiska formen? Med de här fina antikropparna som vi kunnat utveckla och som var specifika mot det felveckade SOD fann vi felveckat SOD i motorneuron hos alla av nära 40 ALS-fall, men inte hos personer både med och utan andra degenerativa nervsjukdomar. Av det har vi dragit slutsatsen att SOD1 sannolikt är med i sjukdomsprocessen vid all form av ALS. Vi vet också att superoxid-dismutas normalt sett består av två delar, subenheter. SOD delar ibland av normala skäl upp sig i sina respektive subenheter för att sedan normalt sett slås ihop igen. En del av de muterade formerna kommer att dela sig i ökad utsträckning. Då vecklar de ut sig och blir lättare felveckade och därmed klibbiga. Den här klibbigheten gör att de kan slås ihop på felaktiga sätt. Per Zetterström, som sitter någonstans här i publiken, har tagit reda på att de kan slå ihop sig antingen tre och tre eller ibland nio och 71

10 nio för att bilda små lösliga aggregat. Vi tror att något av de klibbiga felveckade eller de små lösliga aggregaten är det som är farligt för cellen. De kommer sannolikt att slås ihop med något som är viktigt för cellen och på så sätt förstöra den. Det är där vi står idag i vår forskning. Vi försöker ta reda på vad de här klibbiga proteinen interagerar med. Forskning är ju ett teamarbete och här i Umeå har vi ett väldigt stort team som jobbar med ALS. Allt från folk som jobbar på den naturvetenskapliga fakulteten med de basala formerna av veckning av SOD till de kliniker som behandlar patienter. Det är vår styrka här i Umeå. Sverker Olofsson: Jag vill fortsätta på samma tema med dig som med Peter. Du ser inte heller någon lösning på ALS-problemen och något sätt att bota sjukdomen i dagens läge? Thomas Brännström: Nej, jag tror att det ligger ganska långt borta för ALS och även för Alzheimer, som är ganska likartade sjukdomar i det perspektivet. Vi har att göra med en ganska avancerad sjukdomsprocess när vi upptäcker den och vad vi måste försöka är att förhindra att den utvecklas ytterligare. Läkning är något som ligger väldigt långt borta. Sverker Olofsson: Så här handlar det, ungefär som Peter sade, om att bromsa och hålla sjukdomsbilden kvar där den är? Thomas Brännström: Ja. 72

- ALS - Introduktion. Neurodegenerativa sjukdomar

- ALS - Introduktion. Neurodegenerativa sjukdomar Introduktion Hjärnan och ryggmärgen utgör det centrala nervsystemet i vår kropp och är ett av våra mest komplexa organ. Nervsystemet byggs upp av ett flertal olika typer av celler som tillsammans bildar

Läs mer

Frida har ALS: Jag kommer aldrig att få se mina barn växa upp

Frida har ALS: Jag kommer aldrig att få se mina barn växa upp Frida har ALS: Jag kommer aldrig att få se mina barn växa upp I generationer har den obotliga och dödliga nervsjukdomen ALS drabbat 26-åriga Fridas släkt. Hennes mormor, mor, morbror och två kusiner har

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Kroppens Nervsystem. Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs Micke Sundström

Kroppens Nervsystem. Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs  Micke Sundström Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs www.lektion.se Micke Sundström Nervsystemets två huvuddelar Det centrala nervsystemet Hjärnan & ryggmärgen Det perifera nervsystemet Nervtrådarna i övriga

Läs mer

Nutrition vid ALS. Dietistens arbete med ALS-patienter. Elisabet Allheim leg. dietist

Nutrition vid ALS. Dietistens arbete med ALS-patienter. Elisabet Allheim leg. dietist Nutrition vid ALS Dietistens arbete med ALS-patienter Genomförande Odontologen tar kontakt med dietist när en patient har tackat ja. Dietist ringer patienten och bokar tid. Matdagbok. Kostnadsfritt för

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Nina Fransén Pettersson doktorand, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi. Filmer och färgbilder till detta föredrag kan ses på

Nina Fransén Pettersson doktorand, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi. Filmer och färgbilder till detta föredrag kan ses på Kan man se diabetes? Nina Fransén Pettersson doktorand, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Filmer och färgbilder till detta föredrag kan ses på www.medfak.umu.se/forskning/forskningens-dag/-forskningens-dag-2012/

Läs mer

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro 12-04-26 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja,

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har

Läs mer

PRESS- RELEASE FRÅN ALS- FORSKARGRUPPEN VID UMEÅ UNIVERSITET. Media embargo time: tisdag 2015-03- 24 kl 20:00 svensk tid.

PRESS- RELEASE FRÅN ALS- FORSKARGRUPPEN VID UMEÅ UNIVERSITET. Media embargo time: tisdag 2015-03- 24 kl 20:00 svensk tid. PRESS- RELEASE FRÅN ALS- FORSKARGRUPPEN VID UMEÅ UNIVERSITET Media embargo time: tisdag 2015-03- 24 kl 20:00 svensk tid. Om Amyotrofisk Lateral Skleros (ALS) Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en gemensam

Läs mer

Proteinklumpar i nervsystemet en mekanism bakom flera sjukdomar

Proteinklumpar i nervsystemet en mekanism bakom flera sjukdomar Proteinklumpar i nervsystemet en mekanism bakom flera sjukdomar Ludmilla Morozova-Roche Forskare Inst. för medicinsk kemi och biofysik Jag ska berätta om ett fenomen på molekylär nivå som ligger bakom

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

EN BROSCHYR OM. en sjukdom med många ansikten

EN BROSCHYR OM. en sjukdom med många ansikten 2013 EN BROSCHYR OM en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Vad är MS? OM SJUKDOMEN OM SJUKDOMEN sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 OM ORSAKERNA TILL MS Varför får man MS?

Läs mer

Arv + miljö = diabetes?

Arv + miljö = diabetes? Arv + miljö = diabetes? Kristina Lejon universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Vad är det som gör att vi får diabetes? Anna Möllsten var nyss inne på den frågan och visade

Läs mer

en broschyr om en sjukdom med många ansikten

en broschyr om en sjukdom med många ansikten 2013 en broschyr om en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Om sjukdomen sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 Om orsakerna till MS Varför får man MS? 6 Ärftliga faktorer 6 Miljöfaktorer

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

TILLSAMMANS FÖR ETT FRISKARE NORRLAND

TILLSAMMANS FÖR ETT FRISKARE NORRLAND Den medicinska forskningen ligger mig varmt om hjärtat. Du kan stödja detta livsviktiga arbete med att ge en gåva. SVERKER OLOFSSON Samhällsengagerad journalist och hedersdoktor vid Medicinska fakulteten

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

HJÄRNAN OCH NERVSYSTEMET

HJÄRNAN OCH NERVSYSTEMET HJÄRNAN OCH NERVSYSTEMET NERVSYSTEMET Hjärna Ryggmärg Nerver Nervsystemet enorm dator Ständig ström av elektriska signaler till hjärnan Hjärnan tolkar/bearbetar informa#onen vi ser, hör, känner, luktar

Läs mer

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) jakten på the Holy Grail

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) jakten på the Holy Grail Amyotrofisk lateralskleros (ALS) jakten på the Holy Grail ALS Likemannstreff 26 mars 2014 Clas B. Johansson, Docent, af Jochnick fellow CMM, Karolinska Institutet, Jämtlands Läns Landsting Neurologiska

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Stroke många drabbas men allt fler överlever

Stroke många drabbas men allt fler överlever Stroke många drabbas men allt fler överlever Birgitta Stegmayr Docent i medicin Stroke är en vanlig sjukdom. Här i Sverige drabbas troligen 30 000 35 000 personer per år av ett slaganfall, som också är

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Inledning och introduktion till diabetes

Inledning och introduktion till diabetes Inledning och introduktion till diabetes Kristina Lejon Universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Välkomna till den här dagen där vi ska berätta om diabetesforskning, framför

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.

Läs mer

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,

Läs mer

Tack. Eira-studien. Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism!

Tack. Eira-studien. Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism! Eira-studien a r i E Tack Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism! Du är en av de drygt 5 000 personer i Sverige som under de senaste 10

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Den allra första cellen bakteriecellen prokaryot cell

Den allra första cellen bakteriecellen prokaryot cell Celler- Byggstenar för allt levande Allt levande från de minsta bakterier till enorma växter och djur är uppbyggt av små byggstenar som kallas celler. Alltså allt som lever består av en eller flera celler.

Läs mer

Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng

Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng Tema Neuro och Rörelse Skriftlig tentamen 23 mars 2012 OBS!!! Frågorna skall läggs i separata lila omslag enligt nedan: Martin Gunnarsson: 1, 3, 4, 6,

Läs mer

Att leva med. ALS amyotrofisk lateralskleros

Att leva med. ALS amyotrofisk lateralskleros Att leva med ALS amyotrofisk lateralskleros Att leva med als Jag tar en dag i taget och gör det bästa av den Det började med en högerfot som inte ville få tillbaka sin kraft efter en operation. Wiveca

Läs mer

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST Vad är Alfa-1 antitrypsinbrist? Cirka en av 1600 personer i Sverige har brist på ett viktigt protein (äggviteämne), som kallas alfa1-antitrypsin (AAT). Det bildas i levern

Läs mer

Att leva med Ataxier

Att leva med Ataxier Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.

Läs mer

Demenssjukdomar och ärftlighet

Demenssjukdomar och ärftlighet Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

Kapitel 2 Fakta om demens

Kapitel 2 Fakta om demens Kapitel2 Faktaomdemens Demensärintenamnetpåenbestämdsjukdomutanpåetttillståndsomberorpåskadorihjärnan. Skadornakanorsakasavfleraolikasjukdomarochdemenssjukdomarärettsamlingsnamnpådessa. Demenssjukdomarledertillattminnet,tankeförmåganochandrasåkalladekognitivaförmågorblir

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

Områden om människokroppen. Celler

Områden om människokroppen. Celler Celler Vad är en cell? Var finns celler, hur och när upptäcktes dem? Hur många celler består en människa av. Vad finns det för olika typer av celler i människokroppen. Förklara skillnaden mellan cell,

Läs mer

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Vem bestämmer du eller din blåsa?

Vem bestämmer du eller din blåsa? Vem bestämmer du eller din blåsa? Känner du igen problemet? Går du på toaletten ovanligt ofta? Besväras du av täta trängningar? Händer det att du inte hinner fram till toaletten i tid? Symtomen kan bero

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Transplantation av hjärnceller vid Parkinson

Transplantation av hjärnceller vid Parkinson Transplantation av hjärnceller vid Parkinson Ingrid Strömberg Professor Institutionen för integrativ medicinsk biologi Enheten för histologi med cellbiologi Jag tänkte först berätta lite om Parkinsons

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra.

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. Hur sitter DNA ihop? DNA består två kedjor som sitter ihop genom att baserna: adenin, tymin, cytosin, och guanin binder till varandra. mar 10 10:42 1 Vad betyder celldifferentiering?

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka

Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka Fatima Pedrosa-Domellöf Professor i anatomi, docent i oftalmiatrik, ögonläkare Enheten för oftalmiatrik Det finns fler än 600 muskler i kroppen och de används

Läs mer

Osteopaten. hittar orsaken till besvären

Osteopaten. hittar orsaken till besvären Osteopaten hittar orsaken till besvären Det är inte alltid självklart att besvärens ursprung finns just där det gör ont. Osteopater, är en yrkesgrupp som jobbar med att gå på djupet med klienternas problem,

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

Cell Fusion i Hjärnan och Ryggmärgen Nya Möjligheter att Stödja Skadade Nervceller

Cell Fusion i Hjärnan och Ryggmärgen Nya Möjligheter att Stödja Skadade Nervceller Cell Fusion i Hjärnan och Ryggmärgen Nya Möjligheter att Stödja Skadade Nervceller Clas B. Johansson, Docent, af Jochnick fellow CMM, Karolinska Institutet Forskningsområden - Reparativ neurobiologi Blodcellers

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Multipel skleros så har behandlingen förbättrats

Multipel skleros så har behandlingen förbättrats Multipel skleros så har behandlingen förbättrats Peter Sundström Överläkare Neurologiska kliniken Norrlands universitetssjukhus, Umeå I min beskrivning tänkte jag ha ett tidsperspektiv på ungefär 14 år,

Läs mer

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och

Läs mer

Nobelpriset i fysiologi eller medicin 2012

Nobelpriset i fysiologi eller medicin 2012 Nobelpriset i fysiologi eller medicin 2012 De öppnade en värld av möjligheter Årets Nobelpristagare har visat att livets väg inte behöver vara enkelriktad. De har upptäckt att kroppens vuxna celler kan

Läs mer

Multipel Skleros (MS)

Multipel Skleros (MS) Multipel Skleros (MS) Multipel Skleros (MS) Innehållsförteckning Vad är multipel skleros (MS) Varför får man MS Typer av MS Immunförsvaret Uppbyggnaden av centrala nervsystemet (CNS) Vad händer i hjärnan

Läs mer

Nervsystemet består av hjärnan och ryggmärgen samt nerver. Hjärnan och ryggmärgen bildar tillsammans centrala nervsystemet, som ofta förkortas CNS.

Nervsystemet består av hjärnan och ryggmärgen samt nerver. Hjärnan och ryggmärgen bildar tillsammans centrala nervsystemet, som ofta förkortas CNS. Nervsystemet Nervsystemet är nödvändigt för att kroppens olika delar snabbt ska kunna få kontakt med varandra, och fungera som en helhet. Kommunikation kan även ske med hjälp av hormonsystemet, men det

Läs mer

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Som vi vet styrs de egenskaper vi får, av vilka egenskaper våra förfäder hade. Vi har sett tabellen (Punettdiagram) med kaninerna. Nu ska vi använda våra

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Information från Socialstyrelsen i samarbete med: Sveriges Kommuner och Landsting Sjukvårdsrådgivningen Svensk Urologisk Förening Svensk Onkologisk Förening

Läs mer

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis) Information till dig som behandlas med VYNDAQEL (tafamidis) Du har fått diagnosen Transtyretin Familjär Amyloidos med Polyneuropati (TTR-FAP), också känd som ärftlig amyloidossjukdom. Den i Sverige vanligaste

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20 Genvägar arv mar 11 10:20 1 Hur kommer det sig att elefantungar liknar elefanter och ringblommor liknar ringblommor? Kromosomerna innehåller arvsanlagen som också kallas gener. Varje genfinns i två exemplar.

Läs mer

Felveckning och denaturering av proteiner. Niklas Dahrén

Felveckning och denaturering av proteiner. Niklas Dahrén Felveckning och denaturering av proteiner Niklas Dahrén Felveckning av proteiner Strukturen är helt avgörande för proteinets funktion ü E# protein är helt beroende av sin struktur för a& kunna fullgöra

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett

Läs mer

Mitos - vanlig celldelning

Mitos - vanlig celldelning Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda. 5-1- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Tuberös skleros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS?

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? Den bärande idén bakom omfattande s.k. genetiska hälsoprogram är att det är möjligt att befria en hundstam från skadliga gener. En diskussion kring utformning av program för

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1 Neurofibromatos MUN-H-CENTER 6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Neurofibromatos Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial

Läs mer

Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten

Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ola Sandgren Universitetslektor, överläkare Enheten för oftalmiatrik Redan när man föds kan man ha symtom som beror på en ärftlig ögonsjukdom. Man kan också få symtom

Läs mer

Hej alla Jupiterbarn, här kommer svar på alla era frågor.

Hej alla Jupiterbarn, här kommer svar på alla era frågor. Brev från Sofia (Noaks mamma) Hej alla Jupiterbarn, här kommer svar på alla era frågor. Hur vet man att det funnits någon som heter Estrid och Jarlabanke? Hur vet man att hon var betydelsefull? Det vet

Läs mer

Smärta och inflammation i rörelseapparaten

Smärta och inflammation i rörelseapparaten Smärta och inflammation i rörelseapparaten Det finns mycket man kan göra för att lindra smärta, och ju mer kunskap man har desto snabbare kan man sätta in åtgärder som minskar besvären. Det är viktigt

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Information om. Reminyl (galantamin)

Information om. Reminyl (galantamin) Information om Reminyl (galantamin) Alzheimers sjukdom I Sverige finns det cirka 140 000 personer som har en så kallad demenssjukdom. Ungefär hälften har Alzheimers sjukdom. Denna sjukdom drabbar i de

Läs mer

Lewykroppssjukdomar nya forskningsrön och framtida behandling

Lewykroppssjukdomar nya forskningsrön och framtida behandling Lewykroppssjukdomar nya forskningsrön och framtida behandling Forskaren Thomas Näsströms föreläsning. Vad vet vi idag? Symtom, diagnos och bakomliggande mekanismer. Vilka behandlingar finns och vilka behandlingar

Läs mer

Tentamen Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15 hp Kurskod: MC1032

Tentamen Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15 hp Kurskod: MC1032 Tentamen Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15 hp Kurskod: MC1032 Kursansvarig: Gabriella Eliason Datum: 2013-01-18 Skrivtid: 240 min Totalpoäng: 101,5p Cellen, Metabolismen, Histologi och

Läs mer

Det magiska med färgat ljus

Det magiska med färgat ljus Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Upplysning av framskridandet av Huntingtons sjukdom Forskare har använt sig av möss med upplysta hjärnceller

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom. 01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa

Läs mer

Vad är repetitionslängd?

Vad är repetitionslängd? Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Ny analys visar att den korta CAG-längden inte spelar roll Storleken är inte allt: forskning tyder

Läs mer

PAPPA ÄR UNDERSKÖTERSKA DANIEL LEHTO EN JULIASAGA

PAPPA ÄR UNDERSKÖTERSKA DANIEL LEHTO EN JULIASAGA PAPPA ÄR UNDERSKÖTERSKA DANIEL LEHTO EN JULIASAGA Daniel Lehto 2011 daniellehto@yahoo.se Till Julia PAPPA ÄR UNDERSKÖTERSKA DANIEL LEHTO Pappa jobbar på ett boende för gamla människor. Det är ett roligt

Läs mer

Kroppens signalsystem. Biologi åk 9

Kroppens signalsystem. Biologi åk 9 Kroppens signalsystem Biologi åk 9 Samordning Hjärnan är sambandscentralen Signaler skickas genom nerver och med hormoner Människan har välutvecklad hjärna! Lära, minnas, sprida kunskaper med ett språk

Läs mer

TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS

TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS 2 Denna broschyr är ett komplement till behandlande sjukvårdspersonals patientinformation om TYSABRI. TILL DIG SOM FÅR TYSABRI

Läs mer

Fakta om lungcancer. Pressmaterial

Fakta om lungcancer. Pressmaterial Pressmaterial Fakta om lungcancer År 2011 drabbades 3 652 personer i Sverige av lungcancer varav 1 869 män och 1 783 kvinnor. Samma år avled 3 616 personer. Det är med än tusen personer fler som dör i

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede - Fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Mars 2010. Detta är en uppdatera version av den som utkom 2007. Uppdateringen

Läs mer

Nervsystemet. Perifera nervsystemet består av nervtrådar ute i kroppen som förmedlar signaler till och från det centrala nervsystemet.

Nervsystemet. Perifera nervsystemet består av nervtrådar ute i kroppen som förmedlar signaler till och från det centrala nervsystemet. Nervsystemet Nervsystemet Nervsystemet består av hjärnan, ryggmärgen och nerverna. Nervsystemet är nödvändigt för att kroppens olika delar snabbt ska kunna få kontakt med varandra, och fungera som en enhet.

Läs mer

Svåra närståendemöten i palliativ vård

Svåra närståendemöten i palliativ vård Svåra närståendemöten i palliativ vård Professor Peter Strang Karolinska Institutet, Stockholm Överläkare vid Stockholms Sjukhems palliativa sekt. Hur påverkas närstående? psykisk stress fysisk utmattning

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik

Läs mer

75102 Anatomiset. Människokroppen är den mest komplicerade maskinen i världen. Ta detta tillfället att lära dig mer om människokroppen.

75102 Anatomiset. Människokroppen är den mest komplicerade maskinen i världen. Ta detta tillfället att lära dig mer om människokroppen. 75102 Anatomiset Människokroppen är den mest komplicerade maskinen i världen. Ta detta tillfället att lära dig mer om människokroppen. Andningssystemet För att delar av kroppen ska fungera krävs det näring

Läs mer

TEDDY Kids. Nyhetsbrev 2017

TEDDY Kids. Nyhetsbrev 2017 Nyhetsbrev 2017 TEDDY Kids Hej kära Juniorforskare! Vi på TEDDY skickar en liten hälsning till Dig med lite pyssel, information om studien och lite rolig fakta du kanske inte visste tidigare. Vi tycker

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

Vad visar forskningen?

Vad visar forskningen? Vad visar forskningen? Undersökningar - symptom Oberoende forskare har ända sedan elektriciteten infördes utfört undersökningar för att klargöra effekterna av magnetfälten, resultaten pekar alltid åt samma

Läs mer