1 (6) Psykisk utvecklingsstörning med särskild hänsyn till Downs syndrom Underlag till medicinska kontroller, birger.thorell@ltv.se 2008-10-01
2 (6) Innehåll 1 Bakgrund...3 2 Vanliga medicinska problem vid Downs syndrom...3 3 Medicinska kontroller vid psykisk utvecklingsstörning...4 4 Praktiska råd vid undersökning av person med utvecklingsstörning...4 4.1 Allmänt...4 4.2 Somatiskt status...5 5 Referenser...5
3 (6) 1 Bakgrund I Västmanland bedöms det finnas ca 400 personer i vuxen ålder psykisk utvecklingsstörning varav c:a 100 med Downs syndrom. Patienter med Downs syndrom lever idag betydligt längre än för 30 år sen. Det specifika vårdbehovet beror på för tidigt åldrande av olika organ och kroppsfunktioner. Många avvikelser är behandlingsbara och därför betydelsefulla att upptäcka. Utöver detta har man uppmärksammat att den ökade medellivslängden hos utvecklingsstörda i kombination med en överrepresentation av övervikt och låg fysisk aktivitet leder till en stigande risk för utveckling av det metabola syndromet. Det finns nationella rekommendationer att vuxna patienter med psykisk utvecklingsstörning bör följas med medicinska kontroller vart annat år. 2 Vanliga medicinska problem vid utvecklingsstörning och/eller Downs syndrom Endokrinologiskt förekommer hypotyreos hos ca 10-15%. Män med Downs syndrom bedöms som infertila men kvinnor är fertila, hälften av barnen får DS varför preventivmedelsrådgivning viktig. Kardiellt föreligger en ökad risk för mitralklaffsprolaps och aortaregurgitation. Synen är ofta försämrad redan i barnaår, i vuxen ålder vanligt med utveckling av katarakt ca 20% behöver opereras. Mindre vanligt men notabelt keratokonus. Blefarit vanligt. Hörsel ca 70% hos vuxna med DS lider av hörselnedsättning ofta pga ledningshinder mellanöredysfunktion. Vanligt med vaxproppar i kombination med trång hörselgång. Ortopediska problem vanliga såsom plattfot, breda fötter, hallux valgus, luxationstendens höfter, patella, instabilitet av halskotpelaren. Depression vanlig men svårare diagnos hos pat med DS. Kan hos personer över 40 år vara svår att skilja från demens av Alzheimer typ som är mycket vanlig hos personer med DS och debuterar tidigt. Förstoppning och gastro-esophagal reflux är vanliga problem hos personer med utvecklingsstörning.
4 (6) 3 Rekommenderade medicinska kontroller vid psykisk utvecklingsstörning och speciellt Downs syndrom Viktigt att det finns en säkerställd rutin så patienten kommer på regelbundna kontroller. Vid besöket viktigt att medföljare har god kännedom om patienten. Allmänt: Viktförändring, fysisk aktivitet, epilepsikontroll, psykisk hälsa Lab: Thyroideaprover, Hb, b-glukos, vikt, blodtryck Hjärta: Auskulatation, blåsljud. Se samverkansdokumentet om VOC. Ögon: Synskärpa och tecken på gråstarr, hornhinneförändringar. Hörsel och öronstatus: Hörselnedsättning, vaxproppar. Leder och rörelseorgan: Allmän rörelseförmåga, besvär från höfter, knän, fötter, halsrygg? Anamnestisk uppgift, vid problem klinisk undersökning. Vid uppgift om halsryggsbesvär (rtg med bedömning atlantoaxialled) Tänder: Går patienten regelbundet hos tandläkare, om ej behov av tandvård? Behov av preventivmedelsrådgivning Läkemedelsgenomgång: Risk för övermedicinering av psykofarmaka 4 Praktiska råd vid undersökning av person med utvecklingsstörning Efter Dr Inger Näslund Vuxenhabiliteringen i Stockholm. 4.1 Allmänt Mycket bra om undersökning kan ske med en ledsagare som känner patienten väl. Anpassa undersökning till patientens intellektuella kapacitet. Avsätt god tid, uppträd avstressat. Håll avstånd först, var ej påträngande. Ingen ska tvingas till hälsokontroll, blodprover eller undersökningar som ej är livsnödvändiga. Tala lugnt och sakta, vänligt med låg röst. Först direkt till patienten - vänta på reaktion. Låt patienten svara om möjligt. Prata inte för mycket, undvik svåra ord eller långa meningar. Säg en sak i taget, vänta mellan varje uppmaning. Undvik ordbilder (ex ge mig armen). Säg exakt vad du menar, inga omskrivningar för att vara trevlig. Var konkret, visa, peka.
5 (6) Låt därefter medföljande personal/anhörig berätta. Använd förnamn om patienten, inte hon eller han. 4.2 Somatiskt status Närma dig försiktigt börja med de moment som går lättast (fråga) brukar vara neurologstatus, hjärta/lungor, ögon. Spar det obehagligaste till sist brukar vara mun och svalg och blodtryck. Ögon/syn: Lys med ficklampa omväxlande på ex hand, kind, ögon på dig själv och patienten. Öron: se ovan låt ev patienten titta på din klocka genom otoskopet. Hjärta/lungor. Visa stetoskop, värm det mot din egen hud. Blodtryck kan vara svårt- bedöm nödvändighet. Buk: Varma händer. PR brukar gå bra om det behövs. MoS: Ibland svårt prova utan spatel. Gapa själv. 5 Referenser 1. Läkartidningen: Göran Annerén docent Akademiska sjukhuset Uppsala, volym 91 nr 46 1994 2. Health Guidelines for Adults with an Intellectual Disability från IASSID SIRG Health Issues. SIRG HEALTH ISSUES på websidan www.iassid.org. 3. Översättning och sammanfattning av Monica Björkman januari 2007 finns hos undertecknad. 4. Dr Inger Näslunds Utvecklingsstörning, handledning för läkare i primärvården, 2007, finns hos undertecknad.
6 (6) Till dig som nyligen besökt Handikappcentrum Forskning har visat att det är viktigt med regelbundna hälsokontroller. Särskilt om du har en funktionsnedsättning. I Västmanland har familjeläkarna och Handikappcentrum kommit överens om vad en sådan undersökning ska innehålla. Du rekommenderas därför att ta kontakt med din familjeläkare för att få en hälsokontroll. Tag gärna med dig en anhörig eller assistent till läkaren.