Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund
Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 221 85 Lund tfn: 046-173362 (sekreterare), 046-177503 (sjuksköterska) Cancergenetiska mottagningen Enheten för onkologi Sahlgrenska universitetssjukhuset 413 45 Göteborg tfn: 031-3421915 (sjuksköterska) Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset 581 85 Linköping tfn: 013-223127 (sjuksköterska) Kliniskt genetiska avdelningen Karolinska universitetssjukhuset 171 76 Stockholm tfn: 08-51774180 (sekreterare), 08-51773019 (sjuksköterska) Akademiska sjukhuset 751 85 Uppsala tfn: 018-6115940 (sekreterare), 018-6110243 (sjuksköterska) Mottagningen för familjär cancer Onkologiskt centrum Norrlands universitetssjukhus 901 85 Umeå tfn: 090-7851356 (sjuksköterska) Denna information har utarbetats vid den, Universitetssjukhuset i Lund. Ansvariga för innehållet är Dr. H. Olsson, Dr. M. Nilbert och Dr. N. Loman, Onkologiska kliniken, samt Dr. M. Soller och Dr. U. Kristoffersson, Genetiska kliniken. 2005 Lund 2
Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer Var tredje person utvecklar någon gång under livet en cancersjukdom. Hos kvinnor är bröstcancer den vanligaste tumörformen och nästan var tionde kvinna kommer att utveckla bröstcancer. Omkring 10 % av bröstcancerfallen har ärftlig bakgrund. I vissa familjer ses en ansamling av bröstcancer och ofta uppkommer dessa tumörer i yngre åldrar än vanligt. Ett annat annat tecken på ärftlighet kan vara att tumörer uppstår i båda brösten, s.k. bilateral cancer. Det kan dock vara både ärftliga faktorer och miljöfaktorer som är gemensamma för släkten. Denna broschyr riktar sig främst till dem som på grund av familjär ansamling bedöms ha ökad risk för bröstcancer, men där man genom blodprovsanalys inte kan säkerställa en ärftlighet (figur 1). Orsaker till bröstcancer Ärftlig bröstcancer Misstänkt ärftlig bröstcancer Bröstcancer med okänd orsak Figur 1. Ärftlig bröstcancer kan uppkomma av olika orsaker. I diagrammet visas andelarna ärftlig bröstcancer (som uppkommer p.g.a. mutationer i bröstcancergen 1, BRCA1, och bröstcancergen 2, BRCA2), misstänkt ärftlig bröstcancer där man ser en anhopning av bröstcancer i en familj utan känd genetisk orsak samt bröstcancer med okänd orsak. Ärftlighet Hela arvsmassan, DNA, finns i var och en av våra celler. Alla gener finns i dubbel uppsättning, en som vi ärvt från vår mor och en som vi ärvt från vår far. Om man bär ett förändrat arvsanlag kan detta föras vidare till nästa generation. I familjer med flera fall av bröstcancer i yngre ålder än vanligt kan ärftlighet misstänkas. Då har ett skadat arvsanlag överförts från förälder till barn. Ärftliga förändringar, så kallade mutationer, i generna BRCA1 och BRCA2 beräknas orsaka upp till en tredjedel av ärftlig bröstcancer och ger dessutom ökad risk för äggstockscancer. Dock utgör dessa fall en liten andel och hos de flesta patienter kan man inte påvisa någon förklaring till ansamlingen av tumörer i familjen (figur 1). Sannolikt finns fler, ännu inte kartlagda gener, som kan ge ökad risk för bröstcancer och forskning pågår för att försöka identifiera sådana gener. När den exakta genetiska förändringen inte är känd får risken för en familjemedlem att utveckla tumör beräknas från den information familjeträdet ger (figur 2). 1
I Bengt Maria Elsa II Stefan Rosmarie Anna III Matilda Mattias Klara Sara Susanne Sebastian Figur 2. Släktträd med ärftlig bröstcancer. Generation I. Maria var gift med Bengt, både är avlidna, vilket markeras med ett diagonalt streck. Maria fick bröstcancer (rosa färg) vid 46 års ålder. Tillsammans fick de barnen Stefan, Rosmarie och Anna. Marias syster Elsa hade också bröstcancer vid 55 års ålder. Generation II. Rosmarie utvecklade bröstcancer vid 60 års ålder och sökte då genetisk rådgivning. Hon genomgick mutationsanalys, men ingen mutation i BRCA1 eller BRCA2 kunde påvisas. Bedömningen kvarstod dock om misstänkt ärftlig cancer. Anna är fortsatt frisk och hon kontrolleras regelbundet. Generation III. Matilda utvecklade bröstcancer vid 42 års ålder. Hennes far är således sannolikt bärare av den förändrade gen man antar ärvs i familjen och som ger ökad risk för bröstcancer. Klara har besökt onkogenetiska mottagningen för information. Eftersom en genetisk förändring inte identifierats i familjen är testning inte möjlig. Risken för Klara att vara bärare av en genetisk förändring är 50 %. Hon kontrolleras nu regelbundet med mammografi och läkarundersökning. Onkogenetisk vägledning och utredning En onkogenetisk utredning sker vanligen i flera steg (figur 3): Genomgång av släkthistorien, riskbedömning och erbjudande att delta i särskilda kontrollprogram om det bedöms att hög risk för framtida insjuknande föreligger. I vissa fall kan undersökning av BRCA1 och BRCA2 utföras. Genomgång av släkthistorien Utredning vid den onkogenetiska mottagningen startar med att den familjemedlem som sökt rådgivning lämnar uppgifter om tumörsjukdom i släkten. Därefter ritar läkaren upp familjens släktträd och ofta kontrolleras, efter tillstånd från anhöriga, diagnoserna i cancerregistret eller i journalkopior. Om det finns misstanke om ärftlig bröstcancer erbjuds familjen att gå vidare till nästa steg i utredningen, s.k. mutationsanalys. Detta gäller framförallt de familjer där även äggstockscancer förekommer. 2
Misstänkt ärftlig bröstcancer Genetisk rådgivning Ingen fortsatt utredning Vanlig hälsoundersökning med mammografi Nej Möjlig ökad risk Ja Svagt ökad risk för bröstcancer Stark ökad risk eller ärftlig bröstcancer Särskilda kontroller Genetisk testning av familjemedlemmar inte möjlig Bekräftar ärftlig bröstcancer Mutation påvisad Vidare genetisk utredning (BRCA1/BRCA2 ) Mutation inte påvisad Misstanke om ärftlighet kvarstår men kan ej bekräftas Särskilda kontroller Genetisk testning av familjemedlemmar möjlig Figur 3. Sammanfattning av utredningen vid ärftlig bröstcancer. Risken för tumörsjukdom hos enskild person För den enskilda individen i de familjer där man bedömer att ökad risk för bröstcancer finns, men där ingen genetisk orsak kan faställas, baseras riskbedömningen på familjeträdet. Uppgifter från statistiska undersökningar finns tillgängliga för att underlätta riskbedömningen. Om risken för en person är minst fördubblad jämfört med risken för bröstcancer i allmänhet, dvs. över 20 %, rekommenderas särskilda kontrollprogram utöver de mammografier alla kvinnor blir kallade till. Om det förutom bröstcancer även finns andra tumörformer som man bedömer det finns ökad risk för, utökas kontrollerna att gälla även för dessa. Kontroller och undersökningar Tidig upptäckt av en tumör är förknippad med mindre risk för återfall i sjukdomen. Därför rekommenderas kontroller av bröst för individer med misstänkt ärftlig bröstcancer i släkten. Undersökningarna omfattar självundersökningar av brösten och bröstkontroller med t.ex. mammografi. Dessa undersökningar rekommenderas vanligen starta 5 10 år innan det första fallet av bröstcancer i släkten, dvs. ofta tidigare än de kontrollprogram som rekommenderas i befolkningen. 3
För att upptäcka en eventuell tumör tidigt är det viktigt att undersöka brösten regelbundet, varigenom kvinnan lär sig hur bröstet normalt känns. Rekommendationerna innefattar självundersökning en gång per månad, företrädesvis efter menstruation då brösten är lättare att undersöka. Självundersökningen går till som visas i figur 4. I tillägg rekommenderas att en läkare undersöker brösten 1 gång per år, t.ex. i samband med mammografi eller gynekologisk undersökning. Bildundersökningar av brösten, vanligen mammografi, rekommenderas 1 gång per år, vilket är oftare än den vanliga hälsoundersökningen. Hos unga kvinnor är mammografi ibland svårtolkad på grund av tät bröstvävnad. Andra undersökningar som t.ex. ultraljud kan därför ibland rekommenderas. Se på brösten i spegeln. Notera form, färg på hud och vårtor och hur det ser ut när du lyfter på armarna. Ligg ner med ena handen under huvudet för att undersöka bröstet och armhålan på samma sida. Känn med små, cirklande rörelser och raka fingrar igenom hela bröstet och armhålan. Känns något annorlunda än vanligt? Figur 4. Egenundersökning av brösten. Tabellen nedan sammanfattar rekommenderade undersökningar. Undersökning Frekvens Startålder Bröst Självundersökning 1 gång/månad Mammografi (*) 1 gång/år 5 10 år före yngsta insjuknandet i familjen Bröstpalpation av läkare 1 gång/år 5 10 år före yngsta insjuknandet i familjen Andra organ Rekommendationer bygger på information från familjeträdet (*) Hos yngre kvinnor kan eventuellt även ultraljudsundersökning rekommenderas och det pågår studier avseende värdet av magnetkameraundersökning. 4
Om man upptäcker en bröstcancer finns flera behandlingsalternativ. Behandlingen beror på tumörens utbredning, typ och uttryck av s.k. hormonreceptorer. Två personer i samma familj kan därför rekommenderas olika behandling även om en kombination av kirurgi, strålbehandling, cellgiftsbehandling och hormonbehandling oftast kommer ifråga. Andra riskfaktorer för tumörsjukdom En rad faktorer som t.ex. antal graviditeter, motion, kost och p-piller eller annan hormonbehandling har satts i samband med riskerna för bröstcancer. Den påverkan på risken som dessa faktorer ger är dock vanligen mindre än effekten av ärftligheten i familjer med en ansamling av bröstcancer. Särskilda förhållningssätt eller kostråd för att förhindra tumöruppkomst kan därför inte ges med dagens begränsade kunskaper. Vid misstänkt ärftlig bröstcancer rekommenderas generellt att man använder hormonbehandling, p-piller liksom östrogen- och progesteron behandling, under så kort tid och i så låga doser som möjligt, men även här kan individuella överväganden göras där fördelar och nackdelar får vägas in för den enskilda individen. Psykologiska reaktioner vid ärftlig cancer Beslutet att söka genetisk rådgivning på grund av misstänkt ärftlig cancer i familjen tas oftast av en eller några få individer i en familj. Dessa får information om vilken risk de själva har att utveckla tumörsjukdom och uppmanas föra informationen vidare och erbjuda andra familjemedlemmar kontakta oss. Det kan dock vara svårt att informera avlägsna släktingar, som man normalt har liten kontakt med, om att ärftlig tumörsjukdom kan finnas i familjen och att de kan ha ökad risk att drabbas. Familjeutredningen görs för att skaffa kunskap om släktingar och deras cancersjukdomar, något som kan väcka minnen och sorg. Den genetiska rådgivningen blir för många också en bekräftelse på att ärftlig cancer kan finnas i familjen och väcker därmed oro för egen del liksom för nära anhöriga och andra släktingar. I en familj har varje enskild familjemedlem rätt att bestämma om man vill ta del av de resultat som framkommit eller inte. Det individuella beslutet respekteras alltid, liksom att olika familjemedlemmar kan fatta olika beslut. En genetisk utredning är oftast inte brådskande. Tid finns för egna överväganden och för diskussion med anhöriga. En genetisk vägledare eller en specialutbildad sjuksköterska vid mottagningen kan vara till hjälp och stöd i dessa situationer. 5
Länkar och patientinformation Information om bröstcancer och ärftlig cancer samt självundersökning av brösten finns på flera platser på internet. Länkarna nedan kan vara användbara: www.bro.org.se www.cancersamtal.nu www.cancerfonden.se www.abcf.org www.breastcancer.net Ordlista Ord Förklaring BRCA1 bröstcancergen 1 BRCA2 bröstcancergen 2 DNA deoxyribonukleinsyra, arvsmassan Gen del av DNA som är basenhet i ärftlighet, motsvarar ett protein Mammografi röntgenundersökning av bröstkörteln Mastektomi operation som avlägsnar hela bröstet Mutation förändrad uppbyggnad av en gen, kan leda till sjukdom Mutationsanalys laboratorieanalys för att identifiera genetisk förändring Onkogenetisk utredning utredning vid en cancergenetisk mottagning, syftande till att avgöra om det i en familj finns anledning att misstäcka en ärftlig risk för cancer och föreslå åtgärder för att minska risken för cancersjukdom Profylaktisk förebyggande Sektorresektion operation med borttagande av en del av bröstet 6