Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små med bara lindriga sjukdomsyttringar, till mycket omfattande med funktionsnedsättningar både kroppsligt och mentalt, som epilepsi, utvecklingsstörning och adhd. Eftersom sjukdomen kan ta sig så olika uttryck och kan variera i svårighetsgrad kallas den också för tuberöst skleroskomplex (TSC). Ungefär 10 barn om året föds i Sverige med den svåra formen av sjukdomen. Omkring 500 personer med svår tuberös skleros beräknas finnas i landet, men utöver detta kan många ha en lindrig form utan att veta om det. Det enda tecknet kan till exempel vara små förändringar i huden. Tuberös skleros kan ännu inte botas. Behandlingen går ut på att lindra symtomen. Orsak genetisk förändring Tuberös skleros orsakas av en förändring (mutation) i två gener (TSC1 och TSC2) vilken kan ärvas från föräldrar till barn. Om en förälder bär på mutationen är risken att barnen får anlaget 50 procent. Men minst sju av tio med tuberös skleros får inte sin sjukdom genom någon förälder utan på grund av en genetisk förändring (mutation) som uppstår isolerat i individen själv. Denna nyuppkomna förändring är dock ärftlig och kan alltså föras vidare till nästa generation. Tuberös skleros påverkar många organ Tuberös skleros kan påverka flera av kroppens organ men framför allt hjärna, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Vid tuberös skleros bildas ojämna förhårdnader i hjärnbarken och omogna hjärnceller hamnar på fel plats under fosterutvecklingen. Avvikelserna finns från födseln och består resten av livet. Missbildningarna kan orsaka epilepsi, utvecklingsstörning, autism eller autistiska drag. Mellan 60 och 90 procent av dem som har tuberös skleros har eller har haft epilepsi,
beroende på hur svår sjukdomen är. Oftast rör det sig om svårbehandlad epilepsi som börjar i tidig ålder. Subependymal giant cell astrocytom (SEGA) är en ovanlig och långsamt växande hjärntumör. Den förekommer nästan enbart hos patienter med tuberös skleros och uppstår sällan efter tjugo års ålder. Tumören är i sig godartad men kan orsaka olika neurologiska symtom genom att trycket i huvudet ökar. Angiomyolipom är en sällsynt och godartad typ av njurtumör. Mer än hälften av dem som får angiomyolipom har också tuberös skleros. Angiomyolipom påverkar inte njurens funktion annat än genom sin eventuella storlek. Vid små förändringar kan man därför avvakta och göra regelbundna kontroller. Vid större förändringar kan man operera bort dessa eller den del av njuren där tumören sitter. Den intellektuella förmågan kan påverkas vid tuberös skleros närmare hälften av patienterna har en utvecklingsstörning. De kan behöva längre tid för att förstå och lära sig nya saker, orientera sig i nya situationer, se helheter och tolka samband. Autism och autismliknande tillstånd är vanliga vid tuberös skleros. Sådana symtom kan vara: Begränsad förmåga till socialt samspel med problem att förstå och sätta sig i andra människors sätt att tänka och känna. Begränsad förmåga till ömsesidig språklig och icke-språklig kommunikation med andra. Begränsningar i fantasi, lek, beteende och intressen, upprepning av vissa rörelser eller aktiviteter. Hyperaktivitet är ett problem för nästan alla med svår tuberös skleros, i synnerhet om de också har en utvecklingsstörning. Det innebär att barnet behöver ständig tillsyn. Det är också vanligt med bristande impulskontroll och humörutbrott. Hudförändringar är ett annat kännetecken på tuberös skleros och kan vara av olika slag, vanligast är pigmentfattiga vita fläckar från födseln. Under
barnaåren uppstår ofta små röda knottror (angiofibrom) i ansiktet. I vuxen ålder kan det bildas bindvävsknutor runt naglarna. Diagnos av tuberös skleros Diagnosen ställs utifrån symtomen, något medicinskt test finns inte. Oftast räcker det med en noggrann kroppslig undersökning. Hos små barn bör kombinationen epilepsi, autism och utvecklingsstörning väcka misstanken om tuberös skleros. Röntgen kan användas för att ta reda på om det finns förändringar i inre organ. Behandling och forskning Tuberös skleros kan inte botas. Därför riktas behandlingen in på att lindra sjukdomssymtom. De former av epilepsi som sjukdomen kan orsaka är ofta svårbehandlade. I synnerhet under uppväxten behövs därför täta omprövningar av medicineringen. Ibland kan patienten förbättras genom operation. Forskning om tuberös skleros pågår i hela världen, men framför allt i USA och Storbritannien. Man studerar bland annat de gener vars förändring ligger bakom sjukdomen. Målet på sikt är att utveckla läkemedel som inte bara påverkar symtomen utan hela sjukdomsprocessen. Studier med Afinitor Det pågår fas III-studier med Afinitor (everolimus), ett läkemedel som blockerar aktiviteten hos proteinet mtor, som är överaktiverat vid tuberös skleros. Under 2010 väntas de första resultaten om effekten av Afinitor vid behandling av tuberös skleros att presenteras. En ansökan om godkännande planeras att lämnas in till läkemedelsmyndigheterna under 2010. Afinitor är en så kallad mtor-hämmare. Habilitering Barn med tuberös skleros kan ofta behöva habilitering för funktionsnedsättningar och för att stimulera utvecklingen. Därför bör
familjer med sådana barn tidigt få kontakt med habiliteringsteam. Där ska finnas kunskap om hur funktionsnedsättningar påverkar vardagslivet, om den motoriska, psykiska, språkliga och sociala utvecklingen, och om vilket stöd samhället kan erbjuda. Ibland behöver den sociala miljön anpassas så att personer i barnens och ungdomarnas närhet vet hur de ska bemöta barn med utvecklingsstörning och autism. Även föräldrar och syskon ska erbjudas hjälp och stöd. Prognos För personer med lindriga former av tuberös skleros behöver sjukdomen inte ge några funktionshinder eller påverka livslängden. Vid svårare former, med symtom från hjärna, hjärta och njurar kan livskvalitet och livslängd förlängas genom kontroller och behandling av komplikationer. Personer med autism och utvecklingsstörning kommer även som vuxna att ha ett stort behov av stöd i det dagliga livet. Källor: Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen. Svenska föreningen för tuberös sklero, Sjukvårdsrådgivningen. Information för patienter och anhöriga Svenska föreningen för tuberös skleros bildades 1991 av föräldrar och har drygt 500 medlemmar. Det är en intresseorganisation som bland annat ordnar föreläsningar och familjehelger. Syftet är att sprida kunskap om sjukdomen, stödja forskning och samverka med andra organisationer i gemensamma frågor. Föreningen har ett råd med medicinska specialister och ger ut medlemstidningen TS-bladet två gånger om året. Webbplats och forum: www.ts-sverige.com Mer information om tuberös skleros finns på Socialstyrelsens webbplats www.sos.se under Ovanliga diagnoser. Man kan beställa patientbroschyr via e-post: socialstyrelsen@strd.se Förening för tuberös skleros i Storbritannien: www.tuberous-sclerosis.org Förening för tuberös skleros i USA: www.tsalliance.org
Kontaktinformation Novartis Onkologi Läkemedelsföretaget Novartis forskar inom tuberös skleros. Presskontakt: Bengt Gustavsson, nordisk medicinsk chef, Novartis Onkologi Mobil: 0708-89 33 97, e-post: bengt.gustavsson@novartis.com