ÅR 2015 NR 2 Stöd Skelleftesjukans forskningsfond, bankgiro 234-1204
Innehåll 2/2015 Ledare.....3 NR 2 2015 FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år FAMY Tel: 0910-360 17 E-mail: info@famy.se Hemsida: www.famy.se Besöksadress Storgatan 50 Postadress 931 85 Skellefteå Forskarseminarium i Piteå.. 4 Informationskväll med immun.se.....5 Forskarrapport från Urban Wiklund.....6 Forskarrapport från Per Westermark..7 Forskarrapport från Elisabeth Sauer-Eriksson 10 Krysset 11 FAMY:s bankgiro 234-1204 Redaktionen Ansvarig utgivare Karin Olofsson och Ulla Jonsson FAMYs Ordförande Ulla Jonsson Tel: 0910-310 40 070-641 8422 E-post: ulla@familjenjonsson.se Produktion Skellefteå Tryckeri AB Bad onsdagar Kl. 17.00 Nya medlemmar är välkomna! Kontakta kansliet för anmälan 0910-360 17 Pristagare FAMYs kryss 1 2015 Två trisslotter: Helena Lundin Isbanegatan 2 722 40 Västerås En trisslott : Mona Johansson Skelleftehamnsvägen 14 932 37 Ursviken Viola Sandgren Porfyrvägen 11 907 42 Umeå 2
Sommar sommar sommar! Ja så är den äntligen snart här, den efterlängtade sommaren! Efter den kalla och mörka vintern så behöver vi ladda våra batterier med sol och värme. Jag kommer att ha semester from vecka:27 tom vecka:30, så då är kansliet semesterstängt, men jag är alltså tillbaks igen måndag den 27:e juli. Apropå solljus så kan jag tipsa er om ljusrummet som finns att hyra på Brogården. Skellefteå kommun bjuder dig som fyllt eller passerat 65 år på en riktigt lyxig stund med sol, sand och fågelsång. Solrummet finns alltså på Brogården och är öppet vardagar kl:09-19 och kan bokas enskilt eller i grupp om cirka fem personer. Dessutom är det gratis! Allt du behöver göra är att packa handduk, solglasögon och såklart ett glatt humör! För bokning eller övriga frågor ring Äldrecenter på tel:0910-73 70 57. Forskarseminariet i Piteå den 20:e februari blev en intressant och givande dag då forskare som erhöll bidrag från FAMY, FAMY-Norbotten och stiftelsen AMYL presenterade 2014-års forskning och de framsteg som gjorts under året. Forskarresultat presenteras på sidorna 7 och 10. Fler rapporter kommer i nästa nummer. Den 30:e augusti så åker vi till Svansele på vildmarksutställning (se annons nedan) anmälan till kansliet senast fredag den 12:e juni. Meddela också om möjligheter för samåkning. Till hösten så planerar vi en ipad-kurs, onsdagar 13.30-16.00, 4-5 tillfällen. Om det blir 4 tillfällen landar vi på ett pris på 545kr/deltagare om det är minst 5 stycken som anmäler sig. Om du tycker det låter lockande kan du göra en intresseanmälan till kansliet så vi kan planera för detta om vi vet att det kommer att finnas kursdeltagare. Även svampkurs, ljustillverkning, boule och paltfest kommer att anordnas under hösten om intresse finns, hör av er! Önskar er alla en varm och skön sommar! Karin Olofsson Sommarutflykt till Svansele Söndag den 30:e augusti Torbjörn Holmlund guidar oss på vildmarksutställningen med över 1800m² yta fördelad på 11 rum. Det är ett av Sveriges största vildmarksmuseum med över 600 uppstoppade djur monterade på naturtroget sätt. Maten tillagas över öppen eld och avnjuts på trätallrikar med träbestick, även kaffet (skogskaffe) kokas på elden. Pris:400 kronor Anmälan till kansliet senast 12:e juni Välkomna! 3
Forskarseminarium i Piteå den 20:e februari Den 20:e februari så hölls det forskarseminarium i Furubergskyrkan i Piteå. Ove Rehnberg och Kennet Lång inledde dagen. Innan eftermiddagskaffet så föreläste Urban Wiklund sjukhusingenjör och docent om tjocka hjärtan och onormal hjärtrytm. (Läs mer i forskarrapporten s.6) Därefter tog Malin Olsson över och föreläste om demografisk studie av FAP i Sverige. En intressant fråga som hon bla tog upp var om vad är det som gör att vissa inte blir sjuka? Det handlar ju inte bara om mutation, vissa utvecklar inte sjukdomen ändå. Forskning pågår i frågan. Sen blev det Anders Olofssons tur att föreläsa om bla Luteolin ( jordnötsskal) som har en antiinflammatorisk effekt och visats sig fungera bra på flugor. Men måste forskas mer på för att få lika bra effekt på människor. Innan lunch så föreläste också Elisabeth Sauer- Eriksson professor i strukturbiologi om strukturella studier på humana transthyretinkomplex. (Läs mer i forskarrapporten s:10) Eftermiddagen inleddes sen av Ole Suhr som bla tog upp genterapi (Patrisan) som det nu görs studier på patienter som har påvisbar nervskada och med en behandlingstid på 18 månader. Slutligen så tog Per Westermark över podiet och redogjorde över nya rön beträffande transthyretinamyloidosens manifestation och diagnostik. ( Läs mer i forskarrapporten s.7) Under dagen så tog Hans-Eric Lundgren (sjuksköterska på FAP-teamet i Umeå) blodprover från anlagsbärare, patienter med Skelleftesjukan och helt friska individer. Detta för att förfina diagnostiken kring Skelleftesjukan genom att undersöka olika metaboliterfall. Dagen avslutades med diskussion/frågor med Kenneth Lång och Ove Rehnberg ordförande i FAMY-Norrbotten tackade samtliga för en givande och intressant dag. Susanne Berglund kanslist på FAMY-Norrbotten överlämnade en gåva, hoppets kula som symboliserar FAMY- Norrbottens arbete för en lösning av sjukdomen Familjär Amyloidos med Polyneuropati Skelleftesjukan Karin Olofsson Från vänster i bild: Malin Olsson, Elisabeth Sauer-Eriksson, Ole Suhr, Per Westermark, Anders Olofsson Urban Wiklund och Kennet Lång. Foto: Karin Olofsson 4
Besök av immun.se På fikaträffen den 2.a mars så kom Ann och Carina ifrån immun.se och berättade om sina produkter. De startade 2007 och är genom egna erfarenheter övertygade om antioxidanternas positiva effekter på vårt liv och vår hälsa. Tillsammans driver det företagen immun.se från byn Ragvaldsträsk och blev Årets företagare 2011. Ann började med att berätta om antioxidanter och att de finns i ytan på bär och frukt, och ju mer sol desto högre halter finns det. Importerad frukt och bär innehåller mindre eftersom det skördas omogna och fraktas och får mogna i mörker. - Färgen på bäret talar om vilken slags antioxidant den innehåller. Varje enskild antioxidant skyddar bara mot en enda typ av fri radikal. Därför är det bra att tillföra många olika antioxidanter samtidigt berättar Ann vidare. goda ämnen just för att det är så finmalet. I skal och kärnor finns många viktiga näringsämnen som annars går rakt genom kroppen. Ann informerade också om de olika bärens effekter. Bland annat lingon som har bra effekt mot urinvägsinfektion. Blåbär som har en antibakteriell och antiinflammatorisk effekt, ökar även blodcirkulationen till ögat vilken har en positiv effekt mot grå starr och gula fläcken. Havtorn som innehåller omega 7 motverkar torra slemhinnor. Kråkbär fungera bra som en katalysator de förstärker tex lingonens effekt. Carina berättade sen om D-vitamin och hur viktigt det är för oss nordbor som har så lite solljus. Det motverkar både depression, psoriasis, eksem, benskörhet. Bären plockas i Sverige och Finland och torkas skonsamt. De innehåller både skal, fruktkött, saft och frön. Bär i pulverform underlättar upptaget av många -Magnesium är också en viktig mineral, det hjälper mot vadkramper och hjälper hjärtmuskeln till avslappning. Då kalcium verkar för att hjärtmuskeln ska dra ihop sig, så är balansen mellan dom mineralerna viktigt berättar hon vidare. -Man kan inte överdosera magnesium för då får man diarré och kroppen gör sig av med överskottet. Kvällen avslutades med att den som ville fick möjlighet att köpa lite produkter. Den som vill kan även beställa via webbutiken www.immun.se eller maila till info@immun.se eller ringa 0910 699 017. Det finns även möjlighet att få leveransen till Pauls blommor i Skellefteå. Eller varför inte göra ett besök i butiken, Gamla affär n i Ragvaldsträsk säger Carina avslutningsvis. Från vänster : Ann Lindström och Carina Wallmark. Foto: Karin Olofsson Karin Olofsson Fikaträffar Första måndagen i varje månad har vi fikaträffar kl:19.00, lokal Teliahuset Alla medlemmar är välkomna. 5
Fo-rapport 2014 Urban Wiklund Finns samband mellan rubbningar i hjärtfrekvensvariabilitet och ekokardiografiska förändringar hos patienter med familjär amyloidos med polyneuropati? Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) karakteriseras bl.a. av en progressiv autonom neuropati som ger upphov till en avsaknad av den slag-slag variation som normalt finns i hjärtfrekvensen (eller pulsen som vi oftast talar om). Det är också många patienter som uppvisar markerade förändringar i hjärtats anatomi och fysiologi, framför allt i form av förtjockade väggar. I detta projekt har vi använt statistiska analysmetoder för att undersöka om det finns något samband mellan rubbningar i hjärtrytm och förtjockning av hjärtats väggar. Vi har främst arbetat med s.k. principalkomponentanalys där man tar fram en tvådimensionell karta som visar tre olika öar där olika individer befinner sig: en ö där främst unga kontroller befinner sig, en ö som befinner sig längst bort där det endast finns patienter, och en ö mitt emellan där det både finns friska (främst äldre) och patienter. Resultaten från denna analys visar att det bland de patienter som har kraftigt reducerad hjärtfrekvensvariabilitet både finns de som har tjocka hjärtan och de som har normala ekokardiografiska undersökningar, där de senare således i huvudsak har en uttalad autonom påverkan. Vi har sammanställt resultaten i en artikel som ska skickas in till en medicinteknisk tidskrift under våren, där vi planerar att även inkludera data från någon annan patientgrupp (t.ex. hypertrofisk kardiomyopati, HCM). I ett påbörjat examensarbete för en biomedicinsk analytiker-student ska vi undersöka inverkan av fibrilltypens sammansättning. Urban Wiklund Foto :Karin Olofsson Det är inte bara patienter med FAP som har tjocka hjärtan. Vid hypertrofisk HCM är hjärtats väggar också förtjockade. Vi har även arbetat med en metod för att ta fram en enkel formel som är baserad på s.k. klassificeringsträd. Denna formel är tänkt att som vara ett stöd för att upptäcka om en patient som uppvisar ett förtjockat hjärta vid en ekokardiografisk hjärtundersökning har FAP (i stället för den mer vanliga diagnosen HCM). Resultaten från den studien har sammanställts i en artikel som är inskickad till en vetenskaplig tidskrift. 6
Nya rön beträffande transthyretinamyloidosens manifestation och diagnostik Per Westermark Rudbecklaboratoriet, Uppsala universitet Under det gångna året har vårt arbete fortsatt att vara inriktat på förbättring av de diagnostiska metoderna och på förståelse av de två fibrilltypernas betydelse vid transtyretin (TTR) amyloidos. Vidare arbetar vi med frågan om andra möjliga manifestationer av TTR amyloidos, fr.a. förträngning av ländryggskanalen (lumbal spinal stenos). En diagnostisk metod måste vara känslig. Samtidigt är det också synnerligen viktigt att den inte ger falskt positiva resultat, d.v.s. att diagnosen amyloidos aldrig ställs felaktigt. Den diagnostikprocess vi har utvecklat är baserad på ett litet vävnadsprov från underhudens fettvävnad. Föreligger familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) kan vi i de allra flesta fall påvisa amyloid efter färgning av en del av provet och analys i polarisationsmikroskop, ett specialmikroskop där man använder polariserat ljus i stället för vanligt ljus. Metoden är väldigt känslig och mycket små inlagringar kan påvisas. Analysen kräver emellertid träning och erfarenhet. Eftersom amyloid finns av olika sorter, som behandlas på helt olika sätt är nästa steg att bestämma dess natur. Vi har utvecklat en metod där vi kan färga med specifika antikroppar direkt på samma preparat och samma inlagring, som vi använt för amyloiddiagnos. På detta sätt kan vi ofta bestämma den exakta typen av amyloid i ett preparat med minimal inlagring (se bild). Det händer att prov är negativt trots att patienten har tydliga tecken på FAP. Detta förekommer fr.a. hos äldre personer där hjärtproblem dominerar. Vi behöver en metod att hitta FAP som är under utveckling. Vi arbetar med en sådan som går ut på att protein binder sig till små aggregat i fettvävnadsprovet, ännu inte synliga i vår diagnostik och då utvecklar karakteristiska egenskaper, som vi kan påvisa med olika metoder. Vi testar olika proteiner för detta ändamål men har ännu inte nått fram till ett kliniskt användbart test. Kraven på tillförlitligheten hos ett sådant test är mycket stora. Per Westermark Foto: Karin Olofsson I samarbete med andra grupper i Umeå och Uppsala är vi involverade i avbildningsmetoder av amyloid i hjärta. En metod, baserad på positronemissionstomografi (PET), har tagits fram och är under utvärdering. En markör, kallad PIB injiceras i mycket liten mängd i blodet. Denna binder sig specifikt till amyloid och kan sedan påvisas genom att den avger positroner. Vi kontrollerar nu att inga andra hjärtsjukdomar kan ge bindning av PIB. Resultaten är mycket lovande och vi hoppas att PET ska kunna användas för att påvisa hur amyloidinlagringarna påverkas av de olika nya mediciner, som är under utveckling. Vi upptäckte för ett antal år sedan att TTR-amyloid vid svensk FAP finns som två varianter, där amyloid vid den ena innehåller hela molekyler (typ B) och den andra i stor utsträckning fragment av TTR (typ A). De flesta som utvecklar FAP senare i livet har typ A amyloid. Den amyloidformen tenderar att ge hjärtinlagringar av skäl som vi fortfarande inte vet. Vad vi har funnit är att typ A amyloid tycks binda sig till kollagen, som är ett viktigt bindvävsprotein. Typ A amyloid tenderar därför att finnas i diverse vävnader som är rika på kollagen. Vi misstänker och har vissa belägg för att typ A amyloid kan inlagras i vävnad i anslutning till ryggmärgskanalen och på så sätt vara en orsak till förträngning, s.k. lumbal spinal stenos. Vi planerar nu en studie för att se hur pass vanligt detta är. Liksom tidigare år är vi imponerade av medlemmarnas i FAMY, FAMY Norrbotten och Amyl engagemang för att förbättra situationen för de amyloidossjuka, för den viktiga upplysningsverksamheten och för insamlandet av pengar till forskningsverksamhet. Anslagen har en stor betydelse för att vi ska kunna fortsätta vårt forsknings- och utvecklingsarbete. 7
Vi stödjer skelleftesjukans forskning Hoppas andra företag också gör det! NETSÖ Kontrollprodukter Vill du donera? Dela med dig av Ditt inre Medan du fortfarande kan påverka Utrustning för oförstörande provning. Belysningar till magnetok för magnetpulverprovning och vakuumlådor för täthetsprovning av svetsar på cisterner och liknande. Östen Hällgren Ingenjör Måbärsgatan 20 932 37 Ursviken Telefon:0910-354 08 Mobil:073-830 70 13 Kontakta Skellefteå donationsförening (SKE-DOF) Samordnare och initiativtagare: Ruth Jönsson 0910-163 91, 070-60343 64 mail:ruths@live.se Ruth Jönsson, Samordnare 8
Vi stödjer skelleftesjukans forskning Hoppas andra företag också gör det! 9
Fragmentbaserad läkemedelssökning av transthyretin Professor Elisabeth Sauer-Eriksson Institutionen för kemi Umeå Universitet Vi har sedan flera år drivit ett samarbetsprojekt med mål att med hjälp av så kallad fragmentbaserad läkemedelssökning eller "fragment lead-design" identifiera nya molekyler som binder och förhindrar de strukturförändringar som ger upphov till amyloid-bildning av transthyretin. Samarbetet inkluderar Dr. Anders Öhman (farmakologi och klinisk neurovetenskap), Fredrik Almqvist (kemi) samt Anders Olofsson (medicinsk biokemi och biofysik). Det första steget avklarades under 2012 och resulterade i att ett 90-tal TTR-bindande molekylfragment identifierades. I ytterligare en studie av redan godkända läkemedel som gjordes under 2013 har ytterligare ett 10-tal läkemedel identifierats som bindare till TTR. Detta arbete utfördes av Anders Olofsson. Min grupp har under det gångna året arbetat med att med hjälp av så kallade röntgenkristallografiska metoder strukturellt karakterisera på atomnivå hur dessa fragment och läkemedel binder in till transthyretin. När vi vet exakt hur varje fragment binder till proteinet kan vi genom organisk syntes kombinera ihop flera mindre fragment till en allt större molekyl med en större potential att kunna fungera som läkemedel. Det övergripande målet med studien är att hitta kombinationer av dessa små fragment som tillsammans kan fungera som potentiella läkemedelskandidater för FAP. Sedan oktober 2012 har en post-dok i min grupp, Afshan Begun, arbetat på de strukturella studierna. Efter en relativt långsam start där vi hade stora problem med att få molekylfragmenten att binda in till TTR, så har Afshan nu under året 2013-14 gjort stora framsteg och hon har löst röntgenstrukturer på ett 15-tal av de 90 identifierade fragmenten, samt 10 av de identifierade läkemedlen samtliga i komplex med TTR. Elisabeth Sauer-Eriksson Foto: Karin Olofsson Detta arbete avsågs att publiceras under 2014 men omfattningen av arbetet har gjort att vårt mål nu är att få klart sammanställningen under 2015. Afshan har löst strukturen av luteolin bundet till TTR till 1.1 Å upplösning, vilket är en mycket hög upplösning. Strukturen är mycket intressant då den tydligt visar att en tidigare studie utförd av en Brasiliansk grupp har modellerat Luteolinmolekylen i fel riktning inuti proteinet. Under året har vi även löst strukturen av luteolin bundet till TTR V30M mutanter och ser att luteolin binder på samma sätt till de två TTR varianterna. Den biologiska karakteriseringen av Luteolins effekter i TTR görs av Anders Olofsson och tyvärr så har det visat sig att luteolin metaboliseras snabbt till verkningslösa analoger i serum. Vi arbetar nu med att ta fram stabila analoger av luteolin och kommer under 2015 att strukturellt karakterisera även dessa. Målet är att få fram analoger som är stabilare i serum än luteolin. 10
KRYSSET 2-2015 Lösningarna ska vara märkta med Krysset 2 2015 och måste vara FAMY:s Redaktion, 931 85, SKELLEFTEÅ tillhanda senaste 15 augusti 2015 Tre priser delas ut, ett på två trisslotter och två på en trisslott. NAMN:... ADRESS:... POSTNUMMER:... POSTADRESS:... 11
Föreningsnytt FAMYs styrelse 2015 Ulla Jonsson, ordförande Per-Erik Marklund, kassör Leif Brännström, sekreterare Östen Hällgren,Johan Berglund Suppleant: Gunilla Gellin, Karin Olofsson Festkommitté: Sonja Andersson Maddy Burman Loppisgruppen Maj Berglund, sammankallade Ethel Marklund Ulla-Märta Wiklund Östen Hällgren FAP/Transplantationsteamet Medicinmottagning A Skellefteå lasarett 931 86 Skellefteå Telefontid: Må-Tors. 7.30-16.00 Fredag 7.30-14.00 0910-77 10 93 Fax: 0910-77 11 25 E-post: medicinmottagningen.@vll.se Mina vårdkontakter:1177.se/e-tjänster Erik Wallmark läkare Marie Höglund, undersköterska Elisabeth Stenberg, sjuksköterska Stöd forskningen! Om Ni vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Ni gör detta på två sätt. Det ena sättet är att ringa direkt till FAMY 0910-360 17 eller Stiftelsen AMYL 070-276 30 31 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in. Följande uppgifter krävs (i god tid!) för telegramförmedlingen. * Vem gäller telegrammet * Var och när ska telegrammet skickas * Vers som ska vara med * Avsändare Det andra sättet är att sätta in beloppet direkt på någon av forskningsfondernas Bankgironummer enligt nedan. Som meddelande till betalningsmottagaren uppger du: * Till minne av/vem gäller gåvan * Datum för begravning eller högtidsdag * Närmast anhörig * Avsändare, namn och adress Telegramutskrift kostnadsfritt! Postgironummer och bankgironummer FAMY: 234-1204 AMYL: 523-8001 OBS! Medel från de två fonderna delas ut gemensamt en gång per år