!" #$%&# ' ()" *$&# + #!"! #$%&'()& *++,-.!/01 --,+!%-*! 2,-./ info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X
Ordförandens rader om etik och ny forskning Denna höst har det talats mycket om fosterdiagnostik och etik. Först kan jag säga att föreningen ännu inte har någon officiell ståndpunkt i frågan. Sedan att det finns många olika åsikter som behöver ventileras. Förra året i oktober hölls en workshop med Läkaresällskapets delegation för medicinsk etik. Man talade om de nya etiska problemställningar vid Fragile-X syndromet som aktualiserats genom forskningsresultat under de senaste fem åren. Som egenskap av ordförande blev jag tillfrågad att medverka. Ett av dagens inslag var att jag berättade om föreningen samt om hur det är att ha barn med Fragile-X. Det var bl.a. läkare, barnläkare, genetiker och filosof som höll föredrag om olika ämnen. Man talade om problem som kan uppstå vid fosterdiagnostik, normal diagnostik samt diagnostik av andra symptom där man kan finna Fragile-X. Ny forskning visar nämligen att vissa personer som bara är bärare kan få andra symptom än hos de som är fullmuterade. Symptom kan vara tidig menopaus, POF, hos kvinnor och FXTAS, viss typ av skakningar och bl.a. nedsatt närminne, bland medelålders herrar. Resultat av utredningar kan ju exempelvis visa att en man med Ataxisyndrom med nedsatt närminne och kognitiva svårigheter i 50-60 års ålder, kan ha en dotter med risk att få barn med Fragile-X. En kvinna som har svårt att få barn kan, efter en utredning, få reda på att en av hennes systrar kan få barn med Fragile-X. Ett annat fall kan vara en ung tjej, som är bärare, kanske vill ta ut ägg för senare provrörsbefruktning, om hon tror att hon riskerar en tidig menopaus. Även för familjer med ett barn med Fragile-X syndromet får genetisk information en ny dimension. Tidigare har familjerna informerats om att premutationsbärarskap inte har någon betydelse för barnets utveckling, nu måste informationen innehålla uppgifter om att det kan finnas andra symptom. Kanske bör familjerna också informeras om riskerna vid premutationsbärarskap för ofrivillig barnlöshet hos kvinnor, om risk för FXTAS hos medelålders män eller om andrasymptom som kan komma fram vid ny forskning. Vid fosterdiagnostik kommer dessa rön att ytterligare krångla till det för föräldrar att ta beslut. En bärare har tidigare alltid räknats som frisk, och gör det i och för sig nu också, men kan få andra komplikationer. Hur beslutar man då vid de olika svar man kan få. En frisk pojke/flicka som är bärare eller en fullmuterad flicka som kan vara frisk. Ska man ta ställning till något som kan hända om 30-50 år?! Man talade också om allmän screening m.a.o. ta prov på alla barn, men då det bland annat inte finns någon bot var det inget realistiskt alternativ. Det är en skillnad på att veta hur man skaffar information, att ha en viss kunskap eller att använda sig och ta konsekvensen av den kunskap man har. Man har lika stor rätt att få veta, som att inte få veta om man inte vill. Ska man tvinga någon att ta ett prov för att få reda på om de kanske kan få ett symptom i framtiden? Ska man hindra släkten från att ta prov och meddela andra, bara för att man själv inte vill veta? Det är också oerhört viktigt att innan ett prov för Fragile-X tas, bör personen/familjen få reda på vad konsekvensen av ett svar kan innebära. Oavsett om personen tog provet för ofrivillig barnlöshet, Autism, Ataxi eller de vanliga symptomen. En mer utförlig, något svårläst, version av workshopen finns på Läkartidningens hemsida i nummer 44 2005. Läs mer på www.lakartidningen.se, hitta nummer 0544. Har du några som helst funderingar eller åsikter, är du välkommen att e-posta eller ringa till mig. Ett annat ställe kan vara forumet på hemsidan, www.fragilex.se Ingemar Hägg, Täby Ordförande i Föreningen Fragile-X 08-756 69 09 ordforande@fragilex.se Föreningen Fragile-X PG 82 83 84-8 c/o Danell ORÅS 1020 242 97 HÖRBY Kassör Eva-Lena Danell: kassor@fragilex.se Sekreterare Susanne Björnarås: sekreterare@fragilex.se Styrelseledarmot Anna-Lena Danell: styrelse1@fragilex.se Styrelseledarmot Kristina Storfors: styrelse2@fragilex.se info@fragilex.se Sid 2 av 6 Föreningen Fragile-X
Tips, oss föräldrar emellan Sök fonder! Även om våra sommarläger och rekreationsoch utbildningshelger är subventionerade så är det inte säkert att alla ändå har ekonomisk möjlighet att vara med. Det finns fonder att söka på kommunen och andra ställen som Majblomman och Lions. Anna-Lena Danell är den i styrelsen som ansvarar för fonder för föreningens räkning och hon hjälper gärna dig som behöver söka pengar. Hör av dig till Anna-Lena på telefonnummer 013-529 34. Nästa sommarläger får extra gäster betala för maten Styrelsen har beslutat att priset för lägret gäller två vuxna + barn men att övriga vuxna/assistenter betalar maten själva. Medlemsavgiften för 2006 Ändring av medlemsavgiften klubbades igenom på årsmötet 2005. Huvudmedlem betalar numera 100 kr och sen kostar det 50 kr extra per familjemedlem. Stödmedlem betalar 200 kr och institutioner och organisationer 300 kr. Betala inte medlemsavgiften förrän tidigast 1 januari 2006. Styrelsen kommer att skicka ut mer info och kommer då att vilja få in uppgifter om namn, födelseår och om man har Fragile-X m.m. Fakta om Fragile-X Socialstyrelsen har uppdaterat informationen om Fragile-X på sin hemsida www.socialstyrelsen.se under små och mindre kända handikappgrupper. Kontakt med familjer i Stockholmsområdet Handikapp och Habilitering i Stockholm hjälper gärna till med kontakter till familjer i stockholmsområdet. Sommarnöje för lekvilliga vuxna barn En av mammorna på sommarlägret tipsade om det som var ett av hennes stora pojkes bästa sommarminne, nämligen High Chaparrall. Där får man vara barnslig och panga fast man är stor. Inte så tokigt, va? Årsmöte 2006 Årsmöte för föreningen Fragile-X kommer att hållas i samband med rekreationshelgen 18-19 mars 2006. Då kommer bland annat förslag till nya stadgar att tas upp. Stadgarna och information om rekreationshelgen skickas ut tillsammans med denna tidning. Landets särskolor får vår film gratis Vår förening har skickat ut ett erbjudande till landets alla rektorer om att få filmen Att leva med Fragile-X gratis. Vi har tidigare fått pengar från socialstyrelsen till filmen och distribution av den. Det är de pengarna vi använder för att sprida kunskap till särskolorna som kan komma i kontakt med våra barn. Försäkringskassorna i landet har tidigare fått filmen. Långholmen i Stockholm där vi träffas den 18-19 mars 2006 Kom gärna med fler tips, små eller stora, till Kristina Storfors, styrelse2@fragilex.se info@fragilex.se Sid 3 av 6 Föreningen Fragile-X
Sommarläger på Silverhornet augusti 2005 Tänker tillbaka på några ljuvliga dagar som förgyllde slutet av sommaren för oss. Lördagen den 13 augusti for vi ner till Strömstad och ett underbart ställe, Silverhornet, med allt vad man kan önska. Våra värdar, familjerna Klasén och Pertoft, ordnade med samling ankomstdagen och informerade om vad vi hade att vänta under lägerdagarna. En hoppborg fanns för oss till barnens stora förtjusning, ett spel minigolf ingick per familj och fotboll och volleybollplan fanns. Sen hade vi tillgång till trampbåt och roddbåt. Vi fick bada i poolen så mycket vi ville. Ett stenkast ner låg även en härlig liten strand med bryggor i lagom höjd att ligga på mage och meta krabbor. Oj vilken lycka och vilken upplevelse för oss landkrabbor. Skönt att bara peta runt med tårna i sanden och snäckor. På söndagen ordnades en räkafton för herrarna nere vid bastun. Peter, våran särbo, tyckte det gav mycket att få lite inblick i hur andra har det som lever med barn med handikapp. Måndag var det föreläsning av överförmyndare Jan Wallgren. Det var både givande och intressant särskilt viktig information för oss som har barn som snart är myndiga. (Läs mer om det på sidan 5) Till kvällen var det vi mammor som fick frossa i räkor, skratta gott när vi gissade varandras yrken, känna samhörighet och gemenskap. Några av oss passade på att bada lite bastu och doppa den varma kroppen i havets saltvatten. Man somnar gott efter en sådan kväll (kanske gjorde vinet sitt till också). Tisdag var det ordnat så att barnen och några vuxna fick se en föreställning med Trolle och Kloffe. Trolle skulle lära Kloffe trolla med mycket tok som följd. Allt slutade med ett trolleri med att levande duvor blev framtrollade till allas förtjusning. Det var så trevligt och mysigt. Vi kände en sån samhörighet med alla som var med. Allt flöt så himla fint. En sån lyx att få knalla upp till matsalen till frukost, lunch och middag. Jättegod mat och bra service. Det gjorde inget att det hände lite incidenter med någon tappad tallrik eller att nåt av barnen ville titta in lite extra i köket. Vi kände en sådan värme över att vara tillsammans med andra barn och vuxna som vet hur det är att ha en familj som inte riktigt är lik alla andra. Det var grillafton till kvällen som vi tyvärr missade. Vi fick lov att packa ihop och åka hem de fyrtio milen för att hinna med skolstarten till onsdag morgon. Det var en härlig minnesvärd resa. Passar på att hälsa till er alla som var med och tack för att ni alla så generöst delade med er av era livserfarenheter. Hoppas vi ses igen nästa sommar. Många kramar och hälsningar Lena, Peter, Julia och Anna. info@fragilex.se Sid 4 av 6 Föreningen Fragile-X
Det är roligt att cykla! Vår son Olov, 12 år, har på grund av Fragile-X motoriska svårigheter som gör att han inte kan cykla på vanlig cykel. När han var yngre hade han en trehjuling som vi lånade på Habiliteringen men den växte han ur. Till förra våren satte vi på stora stödhjul på en vanlig cykel. Olov försökte några gånger men vågade sen inte prova mer. Vår familj använder cykel mycket i vardagen och tycker om att slippa ta bilen, t ex ner på stan eller till badet. Det blir långt att gå och det tar ju en stund. Plötsligt fick jag idén, en tandemcykel skulle väl vara bra. I vår stad fanns tidigare en pappa som hade sin vuxne autistiske son bakpå en tandem. De var kända i stan som de som alltid åker tandem. Vi bodde granne med den familjen och jag kommer ihåg hur pappan beskrev hur lycklig hans son var när han åkte cykel. Jag gick ut på Internet och letade efter begagnade cyklar men kom sen på att jag ju kunde fråga om hjälp på Habiliteringen. I alla fall prova om det funkade innan vi köpte en egen. Det gick hur bra som helst! Vi fick veta att man från vår habilitering (Västmanland) kunde få prova och sen köpa en tandem för 5000 kr, ett kraftigt subventionerat pris När vi började prata med Olov om cykeln sa han konstant nej. Han gör gärna det först, för säkerhets skull. Vi åkte ändå till habiliteringen hela familjen. Innan vi kom in i korridoren tittade han in genom det lilla fönstret vid sidan av dörren och det räckte! Han hoppade av glädje och förväntan! När det var dags att testa på vägarna runt lasarettet var han så ivrig och cyklade glatt iväg på en provtur med pappa Tom. - Nu cyklar vi till stugan, sa han lycklig! När det gick lite utför sa han med skräckblandad förtjusning; - Oj, oj nu går det fort för mig! Nu har vi cyklat hela familjen några gånger och det är många år sedan vi kunde det! Olov skulle vilja cykla jämt! När vi provade cykeln sa sjukgymnasten att en tandem skulle kunna få honom att vilja testa vanlig cykel, och det har stämt. Han har fått intresse och mod att testa cykeln med stödhjul och då kan han ju sticka iväg lite själv. Det vi nu får jobba med är att han säger till när vill cykla och att han håller sig innanför vårt område. Att cykla ger Olov motion, frisk luft och en kul fritidssysselsättning. Det är annars lätt att det blir mest video, kassettband och TV-spel. Ni skulle ha sett Olov, hur lycklig han blev bara av att se cykeln på Habiliteringen! --------------------------------------------------------------------- Att vara god man eller förvaltare. Det heter boken som Jan Wallgren, Stadsjurist i Skövde, skrivit. Under årets sommarläger fick vi en snabbgenomgång av innehållet. Bland annat fick vi veta varför det är viktigt att göra ett aktivt val själv, vad det innebär att ha eller att vara god man. Samt varför det behövs. Klarar man som 18 åring inte t.ex. av att bevaka sina rättigheter, ingå avtal, förvalta sin egendom, föra talan i domstol eller söka olika bidrag, så behöver man en god man. Föräldrarna är ju inte längre vårdnadshavare i juridisk mening och därmed inte heller förmyndare för sina barn. Det är vanligt att en förälder eller närstående kan bli god man, men det kan även bli någon utomstående. Som god man ska man vara: rättrådig, erfaren, i övrigt lämplig, myndig och inte själv ha förvaltare. All nyttig information finner du i boken, Att vara god man eller förvaltare Den finns att ladda ner på vår hemsida, www.fragilex.se Det är en lösenordskyddad pdf fil, så du behöver acrobat reader för att kunna läsa den. Lösenordet får du från vår ordförande på ordförande@fragilex.se info@fragilex.se Sid 5 av 6 Föreningen Fragile-X
Fragile-X fakta Fragile-X Diagnos Fragile-X är den vanligaste, kända formen av ärftlig utvecklingsstörning och drabbar främst pojkar. Man räknar med att cirka en av 4000 pojkar bär på den genetiska förändringen medan motsvarande siffra för flickor är en på 3500. Bland de flickor som är bärare av Fragile-X är det dessutom endast cirka 20 procent som får någon form av symtom. När Fragile-X upptäcks hos ett barn får det stora konsekvenser för hela familjen. Oftast är det endast den ena föräldern som är bärare av den genetiska förändringen och den kan gå många generationer tillbaka. De övriga barnen i familjen kan vara bärare av den skadade genen men inte utveckla symptom. Detta gäller främst flickor. För att spåra vem som bär på Fragile-X kan därför genetisk rådgivning vara viktigt för familjen. Fragile-X är känt sedan 1969 men kunde först så sent som 1977 knytas till försenad utveckling och inlärningsförmåga hos barn. Syndromet har fått sitt namn av att X- könskromosomen uppvisar en förändring, en s.k. mutation. För att beskriva hur det ser ut kan man säga att ena benet på X:et är brutet men inte helt av. Brottstycket i kromosmen är fragilt (skört), därav namnet. Symtomen av Fragile-X ger olika grader av utvecklingsstörning oftast förknippad med inlärningssvårigheter och försenad talutveckling. Andra vanliga symptom är hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autistiska drag förekommer hos cirka 20 procent av fallen. Personer med Fragile-X har också i många fall karakteristiska drag i utseendet såsom stora öron och en hög, bred panna. Sedan 1991 kan man ställa diagnosen genom DNA-analys från ett enkelt blodprov. Människans DNA byggs upp av olika "byggstenar". Mutationen som orsakar Fragile-X beror på att tre av byggstenarna repeteras för många gånger. Hos friska personer förekommer 5-50 upprepningar medan bärare av en premutation (förmutation) har mellan 50 och 200. Då antalet repetitioner överstiger 200 brukar man tala om en full mutation. När upprepningarna blir tillräckligt många stängs genen av vilket leder till att ett specifikt protein (äggviteämnet) inte kan produceras och symtom uppkommer. Proteinet behövs bland annat för att signalerna i hjärnan ska fungera normalt. Bärare av premutationen är som regel friska. Pojkar med full mutation har alltid symtom. Bland flickor däremot utvecklar endast en tredjedel av dem med full mutation klart symptom, en tredjedel lindrigare symtom och en tredjedel inga symtom alls. Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt med tanke på hjälp- och stödinsatser för barnets utveckling. Till dessa stöd hör bland annat logoped (tal) och olika former av rörelseterapier för att förbättra både balans och motorik. Olika typer av specialpedagogik kan också få barnet att förstå omvärlden bättre. Att få diagnosen säkerställd är viktig också med tanke på den genetiska orsaken till syndromet. Syskon och andra anhöriga bör informeras om genetiska fakta och erbjudas blodprovstagning för att säkerställa eventuellt bärarskap. Det är också möjligt att säkerställa Fragile-X genom fosterdiagnostik. Läs mer på www.fragilex.se info@fragilex.se Sid 6 av 6 Föreningen Fragile-X