info 2:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni Augusti Forskningen går framåt I detta nummer av RP-info handlar det mycket om forskning. Berndt Ehinger summerar från den stora årliga ögonforskarkongressen i Florida och svenska forskare berättar vad de vill göra med pengar som bl a kommit från RP-föreningens forskningsfond. Efter att ha läst dessa artiklar frågar du dig natuligtvis, hur och när får jag ta del av framstegen. Det raka svaret är att ingen vet. Något genombrott på bred front är nog inte sannolikt men däremot kanske man snart kommer på en behandling för någon eller några former av RP. I detta sammanhang finns det anledning att åter lyfta fram att man bör kräva av sin ögonläkare att få veta vilken typ av RP man har och hur ärftligheten ser ut. Forskningsartiklar kan ibland upplevas som svårlästa. På svenska finns ofta medicinska termer i två varianter, den latinska t.ex retina och appendicit, och de mera normalsvenska näthinna och blindtarmsinflammation. En pedagogisk uppgift vid redigeringen av tidningen är att förklara svåra ord, men inte alltför ofta, så att själva förklaringen i stället kommer att tynga framställningen. Låt dig alltså inte avskräckas från att ta del av de positiva nyheterna. För egen del har jag noterat att jag ibland inte behöver förstå allt, för att märka att innehållet är positivt. Leif Pehrson, föreningsordförande Anhörighelg 15-16 september se sid 12
Svenska RP-föreningen Postadress: Box 4903 116 94 STOCKHOLM Besöksadress: SRF Stockholms stad Gotlandsgatan 44, 4 tr Administratör: Pontus Norshammar adm (snabel-a) srpf.a.se Tfn: 08-702 19 02 Plusgiro 62 21 08-9 Gåvor pg 24 75 19-2 Webbplats: http://www.srpf.a.se Ansvarig redaktör: Leif Pehrson, tfn 08-514 302 21, leif (snabel-a) srpf.a.se I redaktionen: Svante Anderson, tfn arb: 018-67 30 02, svante (snabel-a) srpf.a.se Egon Österbrand, tfn: 031-88 07 27, egon (snabel-a) srpf.a.se info 2:07 Juni Augusti RP-info utkommer i mars, juni, september och december. Manusstopp är den 15:e i månaden före utgivningsmånaden. Innehåll 1 Forskningen går framåt 3 Betydelsefulla nyheter på ARVO 2007 6 Pengar ur forskningsfonden 6 Kartläggning i norra Sverige 8 Kan stamceller bromsa skadan? 9 Kan celldöd förhindras? 10 Är näthinnekirurgi lösningen? 11 Stor minnesgåva till Lund 12 Anhörighelg 15-16 september 13 Årsmötet 2007 14 Energiläckage och energitjuvar 16 Funktionärer 2007-2008 Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2007 Ansvarsbegränsning Informationen i Svenska RP-föreningens tidning RP-info tillhandahålls som en service till läsaren utan någon som helst garanti. Svenska RP-Föreningen har ingen möjlighet att i detalj bedöma riktigheten och relevansen i den information vi publicerar och vi har heller ingen möjlighet att ge medicinsk rådgivning i dessa frågor. Var och en måste själv, tillsammans med sin ögonläkare, bedöma om informationen är korrekt och tillämplig på den egna situationen. 2
Betydelsefulla nyheter på ARVO 2007 Av professor Berndt Ehinger, Lund Den viktigaste slutsatsen man kan dra av ARVO 2007 är att intresset för RPsjukdomar och makuladegeneration är högt hos både forskare, myndigheter och läkemedelsbolag. Det bådar gott för framtiden. De största vetenskapliga nyheterna inom ögonforskning brukar först bli uppvisade på den stora konferens som Association of Research in Vision and Ophthalmology (förkortat ARVO) årligen arrangerar i Florida. Det handlar om väl över 6000 seminarier, föredrag och visningsskärmar (s. k. posters), så en rapport som denna kan bara handla om ett urval, här huvudsakligen nyheter om problem knutna till näthinnans gula fläck och till sjukdomen retinitis pigmentosa (RP). Det rör sig om två grupper av sjukdomar som för bara några decennier sedan betraktades som alldeles tydligt åtskilda, och med bara få kända undergrupper. I dag är det tvärtom: de två huvudgrupperna har var för sig många undergrupper (sammanlagt flera hundra), och de båda huvudgrupperna överlappar varandra i mycket. Som naturlig följd har de amerikanska och europeiska patientföreningarna nu sjukdomar från både retinitis pigmentosa-gruppen och gruppen med makuladegeneration (förstöring av gula fläcken) på sina intresselistor. Gener och RP 3 Genexplosionen fortsätter, d v s den uppåtgående kurvan över antalet kända gener som leder till degenerationer i näthinnan pekar fortfarande rakt uppåt. Det är självklart att den kommer att böja av så småningom, men ingen kan säga när, och ännu kan ingen säkert säga var slutsiffran över antalet genetiska rubbningar kommer att hamna. Ett är dock säkert: det rör sig om flera hundra, möjligen så många som tusen. Aktiv genbehandling har slutligen tagit sin början, men överraskande nog inte i USA, som länge låg närmast till, utan i England. Robert Ali i London har i slutet av våren 2007 behandlat 2 unga patienter (23 och 17 år) med Lebers medfödda blindhet (RP65-varianten). Observationstiden rörde sig ännu bara om veckor, så några resultat rapporterades inte, men några komplikationer hade inte tillstött. Resultaten på hundar med motsvarande sjukdom har emellertid varit mycket framgångsrika, så förväntningarna är höga. En australiensisk grupp ledd av Elisabet Rakocszy förväntas komma igång under hösten 2007. Den amerikanska gruppen under Jean Bennet hoppas också komma igång under hösten 2007, men har haft problem att få sin preparation godkänd av de amerikanska myndigheterna. RP65-varianten av Lebers medfödda blindhet är mycket sällsynt, så det viktiga med denna studie är inte att många RP-patienter kan behandlas utan att den har goda chanser att visa
om principen att tillföra en korrigerande bit DNA är användbar på människor. Det finns flera andra tänkbara och vanligare varianter av RP som skulle kunna tänkas komma ifråga om försöken med RP65-varianten av Lebers medfödda blindhet går bra. Själv gissar jag på att könskromosombunden juvenil retinoschis blir nästa sjukdom man kommer att göra försök med. Det finns en hel del pojkar i Sverige med synnedsättning av denna sjukdom. En djurmodell av sjukdomen finns nu (en mustyp), och försök att bota sjukdomen på mustypen är långt framskridna och framgångsrika. Andra behandlingar vid RP Tillväxtfaktorer Försök med behandling med olika s. k. tillväxtfaktorer (bl. a. CNTF) fortsätter. Ett läkemedelsbolag har en studie i gång med en preparation av CNTF på 60 unga RP-patienter och en annan med samma preparation av CNTF på 60 RP-patienter med sjukdomen i sent skede. Några resultat föreligger inte ännu. Näthinnecellstransplantationer Robin Ali leder en stor forskargrupp i London och presenterade inte bara RP-65-behandlingen, också nya goda resultat med experimentell transplantation av näthinneceller. Han har upptäckt att om man tar celler från näthinnor från musretina i ett visst skede av utvecklingen så kan man få dessa celler att sätta sig som fungerande stavar i sjuka näthinnor. Ingen har tidigare lyckats med detta. Knepet är att ta näthinnorna vid rätt ålder. Resultaten är mycket hoppingivande, även om det ännu är en bra bit kvar innan man kan börja göra försök på människor. En amerikansk forskargrupp ledd av N. D. Radtke har transplanterat hela näthinnor till sammanlagt 6 synskadade RP-patienter. Tre hade fått någon synförbättring. Resultaten angavs vara tillräckligt uppmuntrande för att motivera 10 transplantationer till, men inte så bra att de ville presentera några detaljerade resultat ännu. Konstgjord näthinna Mark Humanyuns grupp i Kalifornien rapporterade att alla 6 patienter som fått konstgjorda näthinnor har fått någon syn av detta, fast ofta inte så mycket. Den nuvarande versionen med bara 16 elektroder kan inte ge syn nog för läsning. Nästa generation av implantat finns färdig och kommer att ha 64 elektroder, vilket inte heller väntas räcka för läsning. Eberhard Zrenners grupp i Tyskland har ett implantat klart med 1500 elektroder, och har satt in det på 7 patienter. Alla utom 1 implantat togs ut efter på förhand bestämd tid, 1 månad. De fyra första fungerade inte på grund av isoleringsfel. De tre senare fungerar, och ett sitter kvar ännu efter 18 månader, men några detaljer om hur bra patienternas syn blev under provperioden presenterades inte. Snarlika studier planeras på flera håll i världen, bl. a. i Japan och Korea. Jag vågar därför vara hoppfull: om kanske ett decennium har vi konstgjorda näthinnor att sätta in i RP-patienter när de blivit blinda. Det är ännu osäkert om 4
synen blir så bra som alla hoppas, men åtminstone någon syn kommer det att kunna bli. Maculadegeneration Inflammation visades 2005 vara inblandad i den våta formen av åldersberoende degeneration av gula fläcken. Detta har lett till kraftigt ökad forskningsaktivitet, eftersom det finns mycket kunskap om hur inflammationer uppkommer och många olika tänkbara behandlingsmetoder. Flera stora europeiska och amerikanska patientstudier har startats för att komma de olika inflammationsfaktorerna närmare in på livet. En oxidationsprodukt av omega-3-fettsyran DHA (kallad CEP) har dykt upp som orsak till åtminstone en stor del av inflammationerna vid makuladegeneration, och det finns forskare som hoppas på att det skall gå att utveckla analyser av CEP i blodet för att hitta patienter som löper risk att få sjukdomen. Intresset för s. k. VEGF-inhibitorer som behandling vid våt åldersberoende makuladegeneration är fortsatt mycket stort. National Eye Institute i USA och en engelsk icke kommersiell organisation har båda startat stora studier som direkt jämför det billiga medlet Avastin med det dyra Lucentis, Resultaten väntas komma först om några år, och det är tveksamt om själva jämförelsen mellan de båda preparaten kommer att bli intressant, för läkemedelsindustrin kommer med nya preparat i rask takt. Det viktigaste resultatet kommer rimligen i stället att bli att man får en s. k. gyllene standard att jämföra nya preparat med. En intressant utveckling är behandling med ett äggviteämne (en s. k. tillväxtfaktor) kallad CNTF. Tre stora studier pågår, och i en av dem riktar man sig mot den torra formen av makuladegeneration, vilket inget annat preparat gör. Kosttillskott? Det talas ibland om att preparat som omega-3-fettsyran DHA, andra fettsyror, antioxidationsmedel, lutein och zeaxantin skulle kunna motverka retinala degenerationer. Ingen har ännu lyckats visa att dessa preparat har någon gynnsam effekt vid vare sig RP eller åldersberoende makuladegeneration, även om de säljs i stora mängder som kosttillskott. Det finns emellertid teoretiska överväganden och resultat på försöksdjur som talar för att de ändå möjligen kan ha viss effekt, om än kanske bara i vissa situationer. En ny stor studie planeras därför i USA på sammanlagt 4000 patienter och 1000 kontrollpersoner. Studien kommer att löpa under flera år innan några resultat kommer. Märk att en oxidationsprodukt av DHA just har visats vara en bidragande orsak till många åldersberoende makuladegenerationer på människor. Jag anser bl. a. därför att så länge det inte finns klara bevis på människa att dessa preparat har gynnsam effekt vid näthinnesjukdom kan jag inte råda patienter att ta extra tillskott av dem. 5
Synfrämjandets forskningsfond Pengar ur forskningsfonden Av Leif Pehrson I april delade stiftelsen Synfrämjandets forskningsfond ut ca 2 miljoner kronor till ögonforskning. Från RP-föreningens forskningsfond har vi bidragit med 200 000 kronor av dessa pengar. Fem av de ansökningar som fått bidrag från synfrämjandet har ett direkt samband med RP. Dessa fem får tillsammans 450 000 kronor. Kartläggning i norra Sverige 6 De fem är Marie Burstedt och Ola Sandgren vid Umeå universitet; Kjell Johansson vid högskolan i Kalmar samt Per Ekström och Fredrik Ghosh vid Lunds universitet. På de följande sidorna berättar de vad de tänker göra. Ett stort tack till de medlemmar och andra som bidragit med både små och stora belopp till RP-föreningens forskningsfond. Av medicine doktor Marie Burstedt och docent Ola Sandgren, Umeå Retinala dystrofier och degenerationer i näthinnan, är den vanligaste orsaken till grav synskada och blindhet hos unga vuxna, och det är därför viktigt att förstå såväl bakomliggande genetiska orsaker som sjukdomsförlopp. Kunskap om bakomliggande gendefekter kan direkt användas för diagnostik och klassificering av sjukdomarna. Vi studerar olika ärftliga näthinnedegenerationer i norra Sverige, deras utbredning och bakgrund. Två av dessa är Bests sjukdom, som även kallas Vilhelminasjukan/Älvdalssjukan, samt Bothniadystrofi, en lokal variant av RP. Ärftlig tappdystrofi även kallad CORD5 är en tredje näthinnesjukdom där en tidigare okänd gen nyligen kunnat identifieras. Vi spårar sjukdomarna bakåt i tiden för att se förekomst och ursprung. Bests sjukdom och CORD5 Bests sjukdom eller ärftlig makuladegeneration är en ögonsjukdom som drabbar gula fläcken (makula) i ögats näthinna. I gula fläcken finns den största koncentrationen av tapparna, de synceller som sköter detalj- och färgseendet. Bests makuladystrofi har fått sitt namn efter den tyske ögonläkaren Best som i en artikel 1905 beskrev en familj med en ärftlig förstörelse av gula fläcken (makuladegeneration) med symtom i ungdomen. I näthinnans pigmentepitel finns ett äggviteämne, bestrophin. Mutationer i bestrophinet ger upphov till Bests sjukdom som ger förändringar i gula fläcken med synnedsättning som
Synfrämjandets forskningsfond följd. Man gissar att mutationer i bestrophinet även kan ge upphov till andra typer av näthinnedegenerationer. I Västerbotten finns världens största population av Best-patienter, omfattande ca 130 sjuka individer. Även CORD5 som uteslutande drabbar näthinnans tappar leder till maculadegeneration. De bägge diagnoserna är basen i ett projekt kring ärftliga maculopathier, förändringar i gula fläcken, i norra Sverige. Hela Best-materialet, kommer att sammanställas med avseende på debutålder, kliniska manifestationer (synfel, skelning, synnedsättning) och prognos. Dessutom görs en analys av korrelationen mellan synskärpa och morfologiska förändringar i macula. Sjukdomsbilden vid CORD5 kommer att beskrivas. Patienterna undersöks bl. a med avseende på synskärpa, färgsinne, synfält och ögonbottenförändringar. Vi avser att genom fördjupade elektrofysiologiska undersökningar försöka klarlägga uttryck och funktion i näthinnan. Kunskap om bakomliggande gendefekter kan direkt användas för diagnostik och klassificering av sjukdomarna. Makuladegeneration förekommer vid Best och CORD5. Studier av dessa monogena sjukdomar är av betydelse för förståelsen av mekanismer vid senil maculadegeneration, en av de vanligaste orsakerna till grav synnedsättning i den industriella världen. Bothniadystrofi Bothniadystrofi (BD) är en i norra Sverige unik och vanligt förekommande ärftlig degeneration av näthinnan med retinitis pigmentosa och samtidig maculopati, förändringar i området kring gula fläcken. Vi har funnit och identifierat ett stort antal individer med BD. BD är unik i sitt uttryck och det finns flera frågor obesvarade om näthinnan och fotoreceptorernas roll. I vårt fortsatta forskningsarbete önskar vi inhämta ytterligare kunskap och metoder för att bättre förstå denna retinala sjukdom och dess påverkan på näthinnans ämnesomsättning. Det affekterade bärarproteinet cellular-retinalaldehyde binding protein (CRALBP) spelar en viktig roll i visuella cykeln i pigmentepitelet och Müllercellerna hos ryggradsdjur. Ett antal mutationer i CRALBP har visat sig leda till autosomalt recessiv RP på olika ställen i världen och sjukdomen är därför av bredare internationellt intresse. Adaptationen och näthinnans möjlighet till långsam återhämtning efter kraftig ljustillförsel vid sjukdomen Bothniadystrofi har gett en möjlighet till att förbättra patienternas situation. Försök med mycket mörka kontaktlin- 7
Synfrämjandets forskningsfond ser hos dessa patienter har fallit väl ut. Flertalet BD patienter får en bättre synförmåga med linserna och använder infärgade linser dagligen. BD gruppen med sämst synförmåga har visat sig ha störst nytta av kontaktlinserna. Framtida arbete skall nu inriktas mot att med patientnära kliniska undersökningar kartlägga sjukdomsuttryck och förlopp med inriktning på lämpliga undersökningar och strategier inför framtida behandlingsförsök. Kan stamceller bromsa skadan? Av universitetslektor Kjell Johansson, Kalmar Den degenerativa ögonsjukdomen retinitis pigmentosa (RP) är en grupp ärftliga åkommor vilka manifesteras av en gradvis förlust av fotoreceptorer och irreversibla synskador. Degenerativa ögonsjukdomar såsom RP karaktäriseras även av en aktivering av gliaceller (glios) som ger upphov till dragningar eller förtvining, som hotar näthinnans uppbyggnad och funktion. Det övergripande syftet med projektet är att identifiera faktorer som kan bromsa förlusten av fotoreceptorer och aktivering av gliaceller. Dessa så kallade neuroprotektiva faktorer identifieras från cellodlingar av progenitor/stamceller, och faktorernas biologiska signifikans studeras i en vävnadsodling av intakt retina. Progenitorceller härstammar från stamceller men är begränsade i sin förmåga att bilda olika celltyper. Det långsiktiga målet är att ladda neuroprotektiva faktorer på ett transplanterbart biokompatibelt material, som kan bromsa ett degenerativt förlopp. Under de senaste åren har ett flertal forskargrupper visat att transplanterade progenitor- och stamceller producerar faktorer som kan bromsa ett degenerativt förlopp i en skadad näthinna. I en ny studie har vi identifierat 2 neuroprotektiva faktorer från progenitorceller, som har en bromsande effekt på döende fotoreceptorer och aktivering av gliaceller. För att komma närmare mot en klinisk behandling, analyseras humana progenitorceller och deras produktion av neuroprotektiva effekter. I en försöksmodell studeras även dessa cellers direkta effekt på en skadad näthinna. Preliminära resultat: En näthinna som odlas uppvisar skadekaskader som är jämförbara med en RP näthinna. Detta gör det möjligt att i detalj studera ett degenerativt förlopp. I de näthinnor som odlats tillsammans med humana progenitorceller, är skadan bromsad och näthinnan är mer intakt. Detta tyder på närvaro av gynnsamma faktorer. 8
Synfrämjandets forskningsfond Kan celldöd förhindras? Av docent Per Ekström, Lund Ögats näthinna, retina, tillhör centrala nervsystemet och är uppbyggt av flera olika nervcellstyper, av vilka fotoreceptorerna (tappar för färg- och skarpseende, stavar för mörkerseende och perifer syn) är de mest specialiserade. Blindhet beror i de flesta fall på att fotoreceptorerna degenererar och dör. Den vanligaste typen av fotoreceptordegeneration, och därmed blindhet, hos yngre människor är retinitis pigmentosa (RP). RP beror på sjukdomsalstrande genetiska förändringar, mutationer, och de flesta av dessa drabbar stavarna i näthinnan, men i förlängningen berörs också tapparna. Det finns åtminstone 50 mutationer som orsakar RP och alla har tre saker gemensamt: A) de leder till att fotoreceptorerna dör, B) mekanismerna bakom detta är okända, och C) det finns inga fungerande behandlingsmetoder. I projektet undersöker vi mekanismerna bakom RP och utvärderar nya möjligheter till terapi. För att förstå RP-mekanismerna och för att testa terapiidéer använder vi oss av en djurmodell, den s.k. rd1- musen, vilken har en mutation som gör att stavarna i dess näthinna förtvinar och dör. En liknande mutation finns i vissa RPpatientgrupper och rd1-musen anses därför som en god modell för denna sjukdom. Vi har i nya undersökningar funnit att två enzymsystem, som heter calpain respektive PARP och som bryter ner eller förändrar olika proteiner inne i cellerna, tycks vara inblandade i rd1-musens fotoreceptordöd. Med hjälp av olika metoder kunde vi se att såväl calpain- som PARP-enzymerna har en mycket hög aktivitet hos de sjuka fotoreceptorerna. Eftersom man från helt andra sammanhang känner till att calpain- och PARP-aktivitet kan ha en skadlig effekt på olika celler, undrar vi nu om de kanske också bidrar till sjukdomsförloppet i rd1-näthinnan. Om det visar sig vara så bör man kunna bromsa sjukdomen genom att stoppa deras aktivitet. Vi har i våra första försök redan sett att detta verkar fungera. Den specifika målsättningen med projektet är att svara på två frågor: 1. Kan celldöden förhindras om vi blockerar aktiviteten hos calpain och PARP? 2. På vilket sätt ingår calpain och PARP i degenerationsmekanismen? För att svara på den första frågan kommer vi att noggrant undersöka hur olika farmakologiska hämmare av calpain och PARP påverkar sjukdomsförloppet i rd1-musen. Behandlingarna kommer delvis att göras i s.k. in vitro- 9
Synfrämjandets forskningsfond försök. I detta fall dissekeras näthinnorna fram och får leva i vävnadsodlingsskålar i flera veckor. Eftersom sjukdomen pågår under tiden rd1-näthinnan odlas, blir detta ett bra sätt att studera vilka hämmare som ger bäst bromseffekt när de tillsätts till odlingen. Dessa hämmare får sedan gå vidare och testas i det levande djuret. För att kontrollera om det finns negativa bieffekter med behandlingen, kommer Näthinnekirurgin har utvecklats i rasande takt de senaste två decennierna. En ständig förfining av kirurgiska metoder och instrument har markant ökat antalet behandlingsbara sjukdomar i ögats bakre del. Den moderna näthinnekirurgin kan i många fall rädda syn vid vissa former av hotande degenerativ näthinnesjukdom, men ännu saknas metoder att ersätta näthinnans stavar och tappar när dessa väl har förtvinat. Vårt främsta mål är att skapa en forskningsmiljö där kirurgiska frågeställningar rörande degenerativ näthinnesjukdom kan behandlas, från molekyler i laboratoriet till synförmåga hos patienten i kliniken. Vi har, genom att skapa samarbeten mellan kliniker och grundforskare, kunnat integrera klinisk vardaglig verksamhet med avancerad grundforskning. Denna translationella miljö innehåller nu alla komponenter som behövs för att utveckla 10 vi också att testa hämmarna på näthinnor från helt friska djur. Den andra frågan skall vi försöka svara på med en rad olika avancerade metoder. Vår förhoppning är att vi skall få veta vilka proteiner inne i fotoreceptorerna som calpain och PARP påverkar. Om vi får reda på detta kanske vi kan komma på mer förfinade och ännu bättre behandlingsmetoder. Är näthinnekirurgi lösningen? Av docent Fredrik Ghosh, Lund terapier och föra dem till klinisk prövning. Vår forskningsplattform kan även användas i omvänd riktning så att i kliniken uppkomna frågeställningar kan besvaras med laboratorieexperiment. Vårt främsta specifika mål är att genom transplantation av näthinna kunna ersätta stavar och tappar som förlorats vid degenerativ näthinnesjukdom. Vi har sedan drygt 10 år arbetat med en metod för näthinnetransplantation av full-tjockleks näthinna. Försöken har nått så långt att den kirurgiska metoden fungerar bra, att transplantaten utvecklas och överlever bra och att ingen avstötning tycks ske. Den stora frågan som nu måste lösas är hur transplantat och den kvarvarande näthinnan skall kunna förbindas med nervcellskontakter. För att lösa denna fråga har vi inriktat oss på separata projekt vad gäller den kvarvarande
Synfrämjandets forskningsfond värd-näthinnan och givar vävnaden. Vi hoppas att genom vävnadsodling och användning av syntetiska biokompatibla material kunna optimera förutsättningarna för en gynnsam sammansmältning av de båda näthinnorna. Viktigaste resultat under 2006-2007: Multifokalt ERG kan nu göras på kanin med specificitet på ca 1 mm. Fyndet innebär att det sannolikt kommer att vara möjligt att mäta funktion i ett näthinnetransplantat. Transplantation av omogen fulltjockleks näthinna är nu möjlig även hos individ med kraftigt utvecklad retinitis pigmentosa (RP). Försök gjorda på genetiskt modifierade grisar visar att transplantaten överlever och utvecklas lika väl som hos en frisk individ. Något överraskande visar även de transplanterade ögonen en räddningseffekt av de kvarvarande stavarna i värdens näthinna. Xenotransplantat (artfrämmande) av näthinna tolereras väl så länge vävnaden inte sönderdelas. Fyndet visar att det subretinala rummet är en immunpriviligierat område samt att näthinnan är en immunpriviligierad vävnad. Fetal human näthinna kan hållas i odling minst 4 veckor och även utvecklas. Fyndet innebär en möjlighet att påverka näthinnan under denna tid, samt indikerar förutsättningar för användning av sådan vävnad vid näthinnetransplantation. Stor minnesgåva till Lund Av Pontus Norshammar Professor Sten Andreasson vid Lunds universitet har mottagit en större penninggåva som ska användas till forskning om Lebers kongenitala amauros (LCA). Gåvan på cirka 50 000 kronor är till minne av Karl Fredriksson i Stockholm. Ett av hans barnbarn, Johan, har RP och därför valde de anhöriga att be närstående skänka pengar till Andreassons forskning istället för blommor. Johans mamma Åsa kontaktade RP-föreningen med en förfrågan om vi kunde administrera mottagandet av medlen samt utbetalning via Forskningsfonden. Gåvor har inkommit i strid ström och i maj skickades pengarna över till Lunds Universitet. Lebers kongenitala amauros är en grupp ärftliga sjukdomar, som påverkar näthinnans synceller (stavarna och tapparna). Detta medför nedsatt synförmåga eller blindhet redan från födseln. Tidig form av RP är en annan beteckning på denna grupp av näthinnesjukdomar. LCA är uppkallad efter den tyske ögonläkaren Theodor von Leber, som beskrev sjukdomen 1869. Glöm inte Ditt bidrag till vår forskningsfond plusgiro 24 75 19-2 11
Anhörighelg 15-16 september Av Anita Andersson Anmälningstiden till informationshelgen för anhöriga tillsammans med anhöriga retinitiker går ut 31 augusti. Informationshelg 15-16 september 2007 på Hagabergs folkhögskola för anhöriga tillsammans med anhöriga retinitiker Anhörighelgen som planerades på Wiks folkhögskola i april har flyttats fram och kommer att hållas på Hagabergs folkhögskola 15-16 september. De som vill läsa den ursprungliga informationen i samband med inbjudan igen kan hitta den i RP info nr 1:07. Anmälningstiden går ut 31 augusti. Deltagarantalet är begränsat och det är fler som kvarstår med sin anmälan, så vänta inte för länge. Först till kvarn... Anledningen till att vi anordnar helgen är att det är en utmaning att leva med RP och att vara anhörig. Det kan underlätta att hitta roller som känns bra för båda genom att även anhöriga får del av informationen om hur ögonsjukdomen fungerar och vilka hjälpmöjligheter som finns för att leva ett mer självständigt liv. Utbudet och reglerna förändras och det gäller att hålla sig uppdaterad. Syftet är att underlätta en öppen dialog om beroende självständighet. Hur man vill fördela hjälpen och vad man som anhörig orkar och hinner med. Hjälpbehovet ökar smygande. Plötsligt kan det bli för mycket och gränsen vara nådd. Det kan vara bra för båda parter att komplettera med samhällets service i tid. T ex kan man som retinitiker med hjälp av ledsagarservice på de orter den finns, boka in den tid som passar och behövs för sina ärenden. Anhöriga och retinitiker kommer att bilda skilda smågrupper. Frågor som kommer att diskuteras i dem är t ex: Hur mycket ska vi ställa upp som anhöriga och hur mycket kan vi som retinitiker göra på egen hand med hjälp av samhällets service? Hur gör vi för att inte vara sårande om vi som anhöriga behöver mer frihet och som retinitiker vill vara mer självständiga? Det kan vara bra att ta tag i problemen då de uppstått eller att ligga steget före. Det gör oss bättre rustade att möta situationen då den uppstår. Problemet är inte den som har RP utan de problem och utmaningar det utgör att leva med RP, både för den som har RP och anhöriga. Varmt välkomna till en intressant och berikande helg! Anmälan kan göras genom att sätta in deltagaravgiften 800 kr per par i dubbelrum på föreningens plusgiro 62 21 08-9. Skriv datum för anhörighelgen och ev dietkost på talongen. Har Du frågor i samband med bokningen kan Du ringa 08-702 19 02. För övriga frågor får Du gärna kontakta Anita Andersson anita snabela srpf.a.se Tel:08-32 81 81 12
Årsmötet 2007 PROGRAM Lördag 11:00 Inkvartering samling Solvillan 12.00 Lunch 13.00 Presentation och kursstart Solvillan 13.15 Att leva med RP Anita Andersson socionom 14.30 Kaffe 15.00 Gruppdiskussion för anhöriga resp retinitiker 16.00 Gemensam gruppdiskussion 17.00 Råd &tips i samvaron med synskadade. Anita Andersson och Ann-Margaret Wikner-Hellberg, Hagaberg 18.00 Middag 19.00 Promenad på skolan med råd&tips för ledsagning Ann-Margaret Wikner-Hellberg 20:00 Kvällskaffe 20.30 Spel som är anpassade för synskadade Bengt Eriksson och Ann-Margaret Wikner- Hellberg Söndag 09.00 Frukost utcheckning 10.00 Samhällets service Anita Andersson och Mathias Holmlund, Försäkringskassan 12.00 Lunch 13.00 Frågestund och diskussion om helgens innehåll 14.00 Avslutning och utvärdering 14.30 Kaffe Av Leif Pehrson Efter att förra årsmötet ägde rum i Stockholm, återupptog vi i år traditionen att arrangera en årsmöteshelg vid någon av folkhögskolorna med synkurser. Turen hade nu kommit till Kristinehamn. Den 31 mars och 1 april var vi alltså samlade för att hålla årsmöte och lära oss och varandra ett och annat. Krister Inde kåserade under rubriken Se dåligt må bra och Inger Sohlberg talade om Energitjuvar och energiläckage Ingers tankar kan du läsa på sid 14. Vid det formella årsmötet godkändes verksamhetsberättelsen och man gav styrelsen ansvarsfrihet för verksamhetsåret 2006. Vid styrelsevalet omvaldes Leif Pehrson som föreningsordförande. Henrik Rüffel omvaldes som sekreterare och Anita Andersson och Thomas Rönnberg som ledamöter. Kassören Roger Majbäck och ledamöterna Anita Örum och Egon Österbrand har ett år kvar av mandattiden. RP-helg och höstmöte 9-10 november 13
Energiläckage och energitjuvar Av Inger Sohlberg, Hällefors Uttrycket energitjuv är myntat genom att det skrivits en hel del om detta och då talar man om människor i sin närhet som stjäl energi av oss genom olika beteenden. Detta ska jag inte skriva om här men istället dela med mig av tankar och erfarenheter kring att leva med RP och om hur denna ögonsjukdom är en riktig energitjuv. Detta är viktigt att vi har kunskap om för att vi med RP har en lång väg att vandra i livet med mycket frustration, sorg, ilska samt att vi vid många tillfällen blir mycket märkligt bemötta, men bland det viktigaste, hur beter vi oss själva i vissa situationer när vår ork ibland är på upphällningen? Varför är jag så ofta trött? Att skaffa sig kunskap kring dessa fenomen är viktigt dels för oss själva men också för att kunna förklara för sin familj och närmaste omgivning, hur denna ögonåkomma påverkar hela mig, dvs. inte bara att det rent praktiskt är ett bökigt liv utan att det också är mycket arbetsamt för kropp och själ att leva med RP. Det är inte detsamma som att inte ha en bra livskvalitet men det slukar mer bränsle. Många gånger ser jag mig själv som att det suger lika mycket som i tanken på en stor V8 motor som man trampar gasen i botten på. Jag ska försöka att på ett enkelt sätt förklara hur vi påverkas i vardagen och vart vår energi tar vägen i vad jag kallar energiläckage. I ett normalt och friskt öga har vi en näthinna som skannas av hela tiden och skickar information till hjärnan. Bilden framkallas och vi kan se den riktiga bilden. Till detta går det åt en lagom mängd energi. Hela näthinnan samarbetar mellan olika områden som var för sig har en specialuppgift. Vi ser de olika färgerna på olika ställen, nivå, kontrast, mörker samt ett fält för centralseende. Vi som har RP vet att vi får synbortfall och det kan se olika ut från person till person. Likaså vet vi att några ser mycket dåligt i mörker medan vissa ser hyggligt. Bländningsbesvären är också mycket olika hos olika retinitiker. Det spelar ingen roll om vi ser på det ena eller andra viset. Den stora energiåtgången är lika för alla med RP och det är även tidigt efter det att näthinnan börjar bli skadad. Problemet när vi kanske inte har fått någon diagnos eller tycker att vi ser ganska bra, är att vi inte förstår att vi har ett stort energiläckage. Hjärnan vill ha en hel bild men när det fattas information så jobbar hjärnan extra mycket för att kompensera de områden som i näthinnan inte kan ge någon information. Samtidigt anstränger vi oss rent fysiskt när vi ska göra alla göromål som vi använder synen till dvs. i stort sett allt. Vi kisar, spänner axlar och nacke, går på saker som vi inte trodde stod just där, blir 14
arga och ledsna för att vi vevar ikull saker på t.ex bord osv. Vi anstränger oss mycket för att ta del av all information och letar ständigt och jämt i våra butiker efter det vi ska handla för det är ju på modet att flytta runt med varorna en gång i månaden. Denna lista kan göras lång men vi känner alla till den verklighet vi lever i. Att jag vill nämna några exempel från vardagen är därför att vi inte tänker på att varje minut vi har ögonen öppna så går det åt mer energi för oss. Vi kan inte säga till vår hjärna att ta det lugnt för den försöker med automatik att få en verklig bild av vad vi tittar på. Många av oss har nog också upplevt att hjärnan fyller i och gör en bild från något gammalt synminne och vi ser helt enkelt fel, det var inte det som vi tyckte att vi såg. Det är viktigt att veta att vi inte bara blir trötta och slitna av att arbeta hårt eller vara i de situationer som är jobbiga eller är negativa utan att hjärnan arbetar på högtryck även när vi har roligt för även då ska alla synintryck göras till bilder. Det är ju lätt att förstå att om det fattas utrustning i ett framkallningslaboratorium så är det svårt att framkalla filmen. Mycket viktigt för oss är att vi får den vila vi behöver för det är endast under vår nattsömn som alla reparationer och städning kan göras i vår kropp. Under en viss del av sömnen kan våra egna arbetare städa upp och förbereda för en ny dags intryck. Har man möjlighet att slappa en stund på dagen är det naturligtvis en stor fördel. Likaså är det viktigt att efter en bra nattsömn om möjligt få en lagom mängd motion och syresättning av frisk luft. Att om det är möjligt promenera i lugna områden och naturligtvis i skogsområden är ett tillfälle till återhämtning. Det blir lite enklare när vi förstår mer om den dolda energiåtgången för i vissa situationer har vi lite märkliga beteenden pga trötthet, frustration, mycket koncentration och även att vi ibland helt enkelt ser fel. Genom att vara med och träffa sina kamrater med samma problematik så lär vi oss knep och knåp, så trots ett lite komplicerat liv emellanåt, så är ju livet mycket trevligt trots allt. Man får aldrig fastna i att det inte går utan att hitta andra sätt att göra en sak på som man tidigare gjorde på ett speciellt sätt. Jag brukar likna det vid att när vi som använder dator, är vana att använda tangentbordet så tror en fullt seende att om man tar bort musen till datorn så går det inte att göra någonting, men vi är proffs på att hitta på lösningar och göra våra sysslor på mer än ett sätt. 15
Returadress: Svenska RP-föreningen Box 4903 116 94 STOCKHOLM B Porto betalt Port Payé Sverige BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING. Vid definitiv flyttning, återsänd med uppgift om nya adressen. Återsändes därför att adressaten är okänd adressaten har avlidit adressaten har flyttat, ny adress på framsida Funktionärer 2007-2008 Styrelse: Ordförande: Leif Pehrson, tfn: 08-514 302 21, leif(snabel-a)srpf.a.se Sekr & vice ordf: Henrik Rüffel, tfn: 08-405 60 89 (arb), henrik(snabel-a)srpf.a.se Kassör: Roger Majbäck, tfn: 08-500 809 88, roger(snabel-a)srpf.a.se Ledamot: Anita Andersson, tfn: 08-32 81 81, anita(snabel-a)srpf.a.se Ledamot: Anita Örum, tfn: 0701-49 99 20, orum(snabel-a)srpf.a.se Ledamot: Egon Österbrand, tfn: 031-88 07 27, egon(snabel-a)srpf.a.se Ledamot: Thomas Rönnberg, tfn: 08-734 93 71, tomas(snabel-a)srpf.a.se Revisorer Rudi Hedvall, tfn: 08-702 04 04 Björn Johannisson, tfn: 08-715 02 16 Ersättare: Tony Lindlöf, tfn: 08-766 48 66 Valberedning Sammankallande: Helena Lovén, tfn: 08-767 80 57 Ledamot: Kerstin Söderberg, tfn: 0173-416 39 16