Nr 1 2012 Årgång 21 SVENSKA FÖRENINGEN FÖR TUBERÖS SKLEROS COMPLEX

Nr 1 2012 Årgång 21 SVENSKA FÖRENINGEN FÖR TUBERÖS SKLEROS COMPLEX

Fakta om TS Tuberös skleros (TS) är en genetisk sjukdom med mycket varierande symtom. En person med TS kan vara allt från helt symtomfri till svårt funktionshindrad. De vanligaste symtomen är karaktäristiska hudförändringar, epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Vanligt är också hyperaktivitet och sömnstörningar. Symtom från njurar, hjärta och lungor kan förekomma. Man räknar idag med en frekvens av TS på 1:10 000. TS drabbar pojkar och flickor lika ofta. Den genetiska bakrunden är komplicerad men delvis känd. Genetisk forskning pågår på flera håll i världen. Två gener på kromosompar 9 och 16 kan, oberoende av varandra, orsaka TS. Sjukdomen uppträder familjärt eller sporadiskt genom sk nymutationer. Hur ofta nymutationer förekommer vet man inte idag. Artikelbidrag till TS-bladet tar vi tacksamt emot och förbehåller oss rätten att redigera vid behov. Annonser i bladet tar vi också emot i mån av plats. Insändare och annonser skickas till: Svenska föreningen för Tuberös Skleros, c/o Kerstin Anderlind Vitmåravägen 7, 194 60 Upplands Väsby anderlind@swipnet.se Nästa presstopp ska vara 31 mars 2012. Föreningens Bankgiro: 5796-3647 Fondens Bankgiro: 5072-8914 Föreningens hemsida finns på: www.ts-sverige.com 2

Innehåll Fakta om TS sid 2 Ordförande har ordet 4 Inbjudan till TS-helg 5 Anmälan 6 Program, lör 16 mars 7 TSC International research conference 8-9 Centrum för sällsynta sjukdomar 10-11 Ännu en familjevistelse på Furuboda 12-13 Sju veckor i husbil 14-17 Sällsynta diagnosers ordförandemöte 18 Året var 1984 19-20 LAM Academy-årsmöte 22 Styrelsen 2011 23 Följande material finns 24 3

Ordföranden har ordet Jag vill starta med att önska er alla en riktigt god fortsättning på detta nya år -2012. Det känns som om det kommer att bli ett jättespännande TSC år med en fantastisk läkardag på Karolinska den 16/3, efterföljande föreläsning i samband med föreningens årsmöteshelg 17-18/3 och dessutom skall vi ju alla ses på nytt i sommar igen Toppen, eller hur? Föreningen har skickat ut ett personligt brev tillsammans med den officiella inbjudan till läkardagen, till alla de läkare som ni medlemmar har varit så hjälpsamma och lämnat namnen på. På hemsidan ligger en länk till programmet inför läkardagen och nu vill vi gärna ha hjälp av er medlemmar med att, skriva ut och överlämna programmet i handen på era doktorer, tillsammans med en påminnelse om att det är hög tid att anmäla sig. Med minnet från förra sommarens härliga TSC dagar färskt i minnet, är jag alldeles särskilt glad att kunna hälsa er alla välkomna tillbaka till ännu en härlig familjevistelse den kommande sommaren igen. Som en lite försenad julklapp från styrelsen kan vi också berätta att den här sommarens familjevistelse på Furuboda kommer att bli ännu lite längre precis som ni önskade! Låt oss nu hålla alla tummar för att det blir ett spännande, utvecklande och lärorikt år då allt fler av dem/oss som mår riktigt dåligt i sin sjukdom kan få en bra hjälp och att vi tillsammans fortsätter att stötta varandra på det härliga sätt vi redan gör, både genom hemsidan, Facebook sidan och inte minst, i det personliga mötet. - På tal om personliga möten; på återseende vid årsmöteshelgen i mars, Annika Hallberg Juhlin Ordförande Ni vet väl att det finns en CD-rom med TSinformation till försäljning i föreningen. Den är framställd av den engelska TS-föreningen för läkare och annan personal, och ger omfattande och kvalificerad information på engelska. Den läkare ni har kontakt med är säkert intresserad. Men den passar också för föräldrar som vill veta mer om TS. Priset är 50:- + porto för medlemmar, övriga betalar 250:- + porto. Beställs enklast genom att skicka e-mail till anderlind@swipnet.se och tala om hur många ni är intresserade av att köpa. Eller ring 08-590 884 92. Systemkrav: PentiumPC med 16Mb RAM Windows 95/98/ME/2000 4

Inbjudan till TS-helg och kallelse till årsmöte på Park Inn Hotell i Solna Centrum 17-18 mars 2012 På lördagen får vi ta del av senaste nytt kring nya lovande behandlingar vid Tuberös Skleros Complex (TSC), epilepsi och infantil spasm. En sammanfattning av forskningsresultat, pågående och planerad forskning med everolimus (rapamycin) mm. får vi av en av världens främsta experter på Tuberös Skleros Complex (TSC), Professor Sergiusz Józwiak, Head of Department of Neurology and Epileptology, Children s Memorial Health Institute, Warszawa. Senare på lördagen kommer också Maryam Fahti, som är lungspecialist och styrelseledamot i LAM Academy. Vi avslutar dagen med en 3-rätters middag. Efter maten passar vi på att umgås med varandra och dela med oss av våra erfarenheter Årsmötet kommer vi att ha på söndagsförmiddagen. Detaljerat program kommer att skickas ut tillsammans med en bekräftelse till de som anmäler sig. 5

Så här anmäler man sig till hela helgen: Anmälan sker genom att betala in 795 kr/person till föreningens bankgiro 5796-3647, skriv TS-helg på inbetalningen. Skicka samtidigt ett mejl till anderlind@swipnet.se med namn på samtliga deltagare. I avgiften ingår föreläsningar, måltider och övernattning. Extranatt bokas direkt på hotellet. OBS! Anmälan är bindande och antalet platser är begränsat. FÖR ATT DELTA HELA HELGEN MÅSTE VI HA ER ANMÄLAN SENAST 15 FEBRUARI Så här anmäler man sig till lördagens föreläsningar: För att delta endast under lördagen 17/3 kl. 10 16, gå in på www.habilitering.nu/kalendarium och leta upp rätt kurs, de ligger i datumordning. Där klickar man och kommer till presentationen av dagen och till anmälan. Sätt samtidigt in 200 kr/person för medlem (500kr/person för icke medlem) på föreningens bankgiro nr 5796-3647 och skriv TS-dag på inbetalningen. Lunch och kaffe ingår. OBS! Anmälan är bindande och antalet platser är begränsat. SISTA ANMÄLNINGSDAG FÖR ATT DELTA ENDAST UNDER LÖRDAGEN ÄR 19 FEBRUARI 6

Läkardagen 16 mars 2012 har följande program: Programmet finns också att skriva ut från vår hemsida för att lämna till er/era läkare. Tuberös skleros complex everolimus och andra nya behandlingsmöjligheter! Välkomna till kostnadsfri utbildningsdag den 16 mars 2012, Karolinska Sjukhuset, Nanna Svartz aula 9.30-10.00 Kaffe och registrering 10.00-10.05 Introduktion 10.05-10.30 Genetisk bakgrund till TSC. Erik Björk, överläkare och sjukhusgenetiker, Karolinska sjukhuset 10.30-11.00 Intracellulära signalsystem och TSC. Gunnar Norstedt, professor, Centrum för Molekylär Medicin, Karolinska Sjukhuset 11.00-11.45 Kliniska erfarenheter av behandling med everolimus till barn med TSC i Sverige Johan Lundgren, överläkare Lund, Paul Uvebrant, professor Göteborg, Maria Dahlin, överläkare KS; alla barnneurologer 11.45-12.15 Behandling av hudproblem vid TSC: everolimus och andra nya behandlingsmetoder. Maria Palmetun-Ekbäck, överläkare Hudkliniken, Universitetssjukhuset Örebro 12.15-13.00 Lunch 13.00-14.15 Natural history of TSC and overview of clinical manifestations. Antiepileptic drug treatment before onset of seizures. Professor Sergiusz Jozwiak, Head of Department of Neurology and Epileptology, Children s Memorial Health Institute, Warszawa, som har mycket lång erfarenhet av kliniskt arbete och forskning kring barn med TSC 14.15-14.45 Kaffepaus 14.45-15.30 Professor Sergiusz Jozwiak fortsätter: Drug trials with everolimus in TSC. Clinical follow-up of children with TSC 15.30-16.00 Frågor och diskussion Anmälan via www.habilitering.nu/kalendarium från och med 2012-01-09 dock senast 2012-02-27 Anmälan före 2012-01-09 kan ske till kristina.gustafsson-bonnier@sll.se. (Viktigt! Ange namn, yrke, arbetsplats och tfn nummer). Habilitering & Hälsa, Stockolms Läns Landsting, Kristina Gustafsson Bonnier, Svenska föreningen för Tuberös skleros complex Berit Öberg och Bo Karlberg,, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Maria Dahlin, Överläkare Neuropediatriken, 7

TSC International Research Conference i Belfast 21-24 september 2011 Man kan kanske tycka att internationella TSC-konferenser står som spön i backen. Berit Öberg skrev en utförlig rapport i förra TS-bladet om konferensen i Washington, 6-9 juli. Nu i september 2011 var det den engelska TSC-föreningens tur att anordna en liknande internationell konferens där flera av aktörerna i Washington återkom och höll sina uppdaterade presentationer. Det är naivt att tro att några dramatiska utvecklingssprång ägt rum under den korta tidsperioden mellan dessa konferenser men det är alltid värdefullt att vara uppdaterad när det gäller TSCforskningen, för nu pågår det verkligen en imponerande global TSC-forskning med mycket lovande resultat. Framför allt är konferenser av detta slag kontaktskapande och man möter också föräldrar och anhöriga till personer med TSC så att erfarenheter kan utbytas. Konferensen i Belfast hade lockat ca 150 deltagare från 18 länder. Tre av dagarna ägnades åt pågående forskning kring och behandling av TSC. Presentationerna var riktade till en publik med djupa kunskaper inom medicin och molekylärbiologi men även vi lekmän kunde fånga upp en hel del, främst när det gällde resultaten från kliniska prövningar med nya läkemedel. Till den fjärde dagen hade alla medlemmar i den engelska TSC-föreningen inbjudits och nu serverades mera lättöverblickbara presentationer av forskningsresultat som uppnåtts internationellt. Från svensk sida deltog Göran Anderlind, Berit Öberg, Marianne Karlberg och undertecknad. Norge ställde upp med en delegation omfattande sex personer! Från USA deltog flera ledande TSC-experter, exempelvis Elizabeth Thiele, John Bissler och David Franz. Engelska TSC-experter fanns givetvis också på plats liksom Sergiusz Józwiak från Polen som vi inbjudit till vårt årsmöte. Vi ser med spänning fram emot att få träffa Sergiusz i Stockholm den 17 mars, 2012, och lyssna på hans föreläsningar. För en djupare presentation av TSC-forskningens position just nu hänvisas till Berit Öbergs rapport i TS-bladet Nr 3, 2011. Vilka föreläsningar gav de starkaste intrycken? För min del var det kanske den känslosamma presentationen på ca 10 minuter som den unge mannen Mr. Jack Royall gav. Han visade bilder på sig själv då han för några år sedan Berit och Jack Royall 8

var en rullstolsburen överviktig tonåring med allvarliga TSC-symptom. Han hade då genomgått ett flertal kirurgiska ingrepp i hjärnan. Efter behandling med everolimus kunde vi nu se en ung man i välskräddad klädsel med rak hållning och normal kroppsbyggnad som strålade av självförtroende och som kunde formulera sig väl till de PowerPoint-bilder han visade. Av de vetenskapliga presentationerna var den som Petrus De Vries (Cambridge University) gav som jag bäst minns. Hans specialområde är neuropsykiatri och TSC. Han har observerat att personer med TSC har svårigheter med multitasking, dvs att göra flera saker samtidigt. Är det något vi också lagt märke till? Den nu pågående kliniska prövningen av everolimus med namnet EXIST-3 inbegriper studium av patienternas kognitiva beteende och Petrus är en av de experter som kommer att utvärdera resultatet. Det pågår nu ett arbete med att dels återskapa en internationell TSC-förening och dels skapa en europeisk dito med planerad placering i Tyskland. Möten och telefonkonferenser pågår och till detta finns anledning att återkomma när något substantiellt finns att rapportera. Många praktiska och juridiska hinder måste först överbryggas. Petrus De Vries Den som är intresserad av en utförlig sammanfattning av alla vetenskapliga bidrag som gavs i Belfast kan Googla TSC International Research Conference 2011 Belfast och sen klicka på Recap of the TSC.. Man kommer då till en hemsida som administreras av Inspire, en hemsida som är intressant på många sätt. Nästa europeiska TSC-konferens anordnas den 6-9 september, 2012, av den italienska TSC-föreningen (http://www.sclerosituberosa.it/content/internationaltsc-congress). Då borde forskningsresultaten från studien EXIST-3 vara klara för en presentation! Verkligen spännande och hoppfullt. Många hälsningar Bo Karlberg 9

Centrum för sällsynta sjukdomar På initiativ av Sällsynta diagnoser debatterades behovet av ett centrum för alla sällsynta patienter. Varje person med en sällsynt diagnos, oavsett ålder eller sjukdom behöver ett speciellt bemötande och en samordnad vård med ett brett helhetsperspektiv. Den 15:e december möttes sjukvårdspolitiker, professorer, representanter för patientföreningar samt styrelsen för universitetssjukhuset i Göteborg för att diskutera dessa viktiga frågor. Detta seminarium var ett av alla stopp som Sällsynta diagnoser har inplanerade under sin vårdturné. Den stora skillnaden mellan de övriga stoppen och stoppet här i Västra Götalandsregionen var att det redan har tagits ett beslut på att det skall skapas ett centrum för sällsynta diagnoser. Centrat kommer att ligga på Drottning Silvias Barn & Ungdomssjukhus och arbetet med utformningen tog sin början vid årsskiftet. Detta centrum kommer att fungera som ett rikstäckande centrum dit varje patient skall kunna bli remitterad och få anpassad vård, för just sin specifika diagnos. Kartläggning av befintlig expertis Arbetet med att kartlägga var i landet expertis inom de olika sällsynta diagnoserna finns, har redan kommit en bra bit på väg och utifrån resultatet av denna kartläggning kan det bli så att olika länssjukhus blir säte för olika diagnoser. I vissa fall, där det är tal om många patienter och god tillgång på experter skulle det kunna bli så att flera länssjukhus får lov att kalla sig kompetenscenter, med expertis inom en och samma diagnos. Ett exempel skulle kunna vara att både Stockholm, Göteborg och Lund skulle kunna bli centrum för sällsynta diagnoser med speciell kunskap 10

om TSC. En tanke skulle kunna vara att varje sjukhus har sin speciella spetskompetens och att alla patienter, oavsett var man bor, skall kunna bli remitterade till ett specifikt sjukhus för att få allra bästa vård. Sammankoppling av barn- och vuxenvård Frågan om vuxenvården var också uppe till diskussion och alla var helt eniga om att den sällsynta diagnosen följer patienten genom hela livet och att vårdsamordningen inte får falla bara för att patienten blir vuxen. Nu följer ett långt arbete med att knyta vuxendoktorer till centrat som kan hjälpa till att säkerställa den fortsatta vården längre upp i åldrarna. Sjukhusstyrelsen, de inblandade doktorerna och sjukvårdspolitikerna var alla eniga om att detta är den rätta vägen att gå och förhoppningen är att det i ett centrum för sällsynta diagnoser skall finnas samlat kunnande för både barn- och vuxenvård men också kunskaper för att kunna stötta individerna i ett bredare livsperspektiv, så som stöttning i kontakter med skola, sociala nätverk, försäkringskassa och andra myndigheter. En omfattande satsning med många vinnare Ett centrum för sällsynta diagnoser blir naturligtvis en otrolig resurs för oss som är drabbade av någon sällsynt sjukdom. Det kommer också att ge sjukvården nya möjligheter för ökad forskning och kunskapsutveckling tack vare att så många fler patienter, med samma diagnos, kommer att besöka en och samma klinik. Vi lär få anledning att återkomma i detta spännande ärende! Annika Hallberg Juhlin Bjørn Aadnøy Socialstyrelsens kunskapsbas för små och mindre kända handikappgrupper Kan nås på Internet med adress http://www.sos.se/smkh eller via Socialstyrelsens hemsida http://www.sos.se Databasmaterial om Tuberös Skleros finns där. 11

Ännu en familjevistelse på Furuboda Precis som förra sommaren har vi glädjen att inbjuda er alla till några härliga dagar i TSC-gemenskapens tecken Efter den fantastiska responsen från förra sommarens vistelse har styrelsen nu tagit beslut på att vi kör i år igen. Det är mycket förberedelser som krävs och förknippat med stora kostnader, så nu gäller det att söka fondmedel och landstingsbidrag, så att finanserna går ihop. Familjevistelsen kommer att vara onsdagen den 11 juli söndagen den 15 juli 2012 och senaste anmälningsdag är den 15 april 2012 Det tidiga anmälningsdatumet är p.g.a. att landstingen behöver våra bidragsansökningar senast två månader innan och det är väldigt noga att ni, när ni anmäler er uppger fullständiga personnummer på alla familjemedlemmar och även skriver vilket landsting er familj tillhör. Då föreningen alltid har en enorm kostnad för assistenter så gäller precis som förra året, att den som har assistanstimmar, hemma i vardagen, tar dessa med sig till Furuboda. Vill man ha sin egen assistent med sig, så går det också bra. Anmäl då dessa personer som en i er familj och betala in som en familjemedlem. Sådana kostnader kan man oftast få ersättning för, från sitt assistansbolag sedan. 12

Kostnaderna för att delta är: Vuxna: 1400 kr Barn 5-18 år: 700 kr Barn under 5 år: Gratis Sista dag att betala in deltagaravgiften är den 30 juni 2012 I deltagaravgiften ingår kost och logi samt alla aktiviteter för både barn & vuxna. Föreningen vill gärna tipsa er om att varje enskild familj kan ansöka om fondmedel för sina privata kostnader, från fonder som ex. majblomman. Program kommer via mail till alla deltagare och vad det gäller boendeformer, så gör vi precis som förra året, att vi planerar rummen och stugorna på bästa sätt, efter familjestorlek, särskilda behov osv. Anmäl dig via mail till Annika Hallberg Juhlin på annika@portalen.se Glöm inte: Senaste anmälningsdag 15 april -12 Löpande info om aktiviteten kommer att publiceras på hemsidan: www.ts-sverige.com Har ni flyttat, bytt namn eller e-postadress ANMÄL det till föreningen så snart som möjligt anderlind@swipnet.se 13

Sju veckor i husbil Att åka på semester som en vanlig familj med ett ovanligt barn är en stor utmaning. Allt tar längre tid än man tror. En rad problem kan uppstå när rutiner rubbas, men övning ger ju färdighet Vi har övat ganska flitigt på att resa på olika sätt med Benyamin, som nu har hunnit fylla tolv år. Vi har genomlidit timmar på flygplan med skrik, kastade skor, russin och leksaker. En hysteriskt skrikig bilsemester ner till Spanien för några år sedan slutade med hemresa på biltåg Men vi har också samlat på oss en rad gemensamma minnen och Benyamin och hans bror har fått härliga upplevelser tillsammans från platser långt från vardagen. Benyamin har förstås blivit större och lugnare, men vi har också hittat strategier för att hantera hans beteendesvårigheter. Hans kramper är fortfarande mycket svåra, men vi är inte längre rädda för dem. Så med hjälmen på kan vi tex gå och handla på en stormarknad, förutsatt att det finns en bokavdelning. I somras styrde vi kosan söderut med husbil. Olika sätt att resa har ju olika fördelar. Just husbil tyckte vi var toppen, för att man kan ta med mycket grejer som kanske kan komma till användning. Man kan också stanna nästan var och när som helst. Och man sover skönt i sin egen säng. När Benyamin är lugn och nöjd, då fungerar vårt liv mycket bättre. Därför fick han sitta fram på passagerarplatsen, omgiven av sina böcker. Jag och lillebror fick sitta bak, vilket i sin tur bidrog till många mysiga timmar ihop Och när Benyamin blev trött låg han i sin säng omgiven av sina böcker och gosedjur och vi kunde lugnt fortsätta resan. När det blev bilköer på motorvägen i Frankrike eller Tyskland, då dukade vi upp korvar och oliver och lyssnade på Radioapan. Och toalett hade vi ju med oss! 14

Vi hade en stor europakarta där vi markerade varje övernattning. Höjdpunkten på nervägen var förstås TSC-föreningens familjehelg i Furuboda. Men vi hann innan det med att besöka Öland med fyren Långe Erik och Ölands nöjespark med djur, tivoli och vattenland. Vi stannade annars i stort sett varje natt på olika campingplatser. Hela familjen tycker att det är lite spännande att rulla in på en okänd camping. Hur ser lekplatsen ut? Finns det pool? Restaurang? Spännande grannar? Samtidigt är det otroligt skönt att ha sitt eget trygga hem med sig. Målet för resan var Spanien och först där Alicante, där farmor och farfar väntade. Då lämnade vi husbilen parkerad på gatan för att sova i deras lite svalare hus. Sedan åkte vi till Madrid och det var den enda sträckan som var lite för varm, utan air-condition. Men vi viftade med solfjädrar och nådde till slut fram till övriga släkten uppe i bergen, strax nordväst om huvudstaden. Där blev det sedvanliga dagar vid poolen, men också många timmar inomhus i farmors svala lägenhet, med drivor av sagoböcker, tillgång till internet och Bolibompa, Buu-klubben och favoritfilmer Och förstås en underbar farmor som hela tiden förberedde älsklingsmat såsom lentejas - linssoppa, calamares bläckfisk och boquerones - friterade småsardiner. Moster Matilda med fästman kom på besök från Sverige och vi spenderade en heldag på Aquópolis vattenland. Vatten är härligt och mjukt, men poolkanter känns riskabla, så det var skönt med flera vuxna som kunde turas om att hålla Benyamin i handen. Till hemfärden hade vi sparat en riktig höjdpunkt, nämligen Disneyland i Paris. På vägen dit stannade vi i Andorra där vi sov på en campingplats mellan Pyrenéernas bergssluttningar. När mannen som skötte receptionen förstod att Benyamin gärna behövde lite extra duschutrymme fick vi en nyckel till ett eget badrum. Det kändes bra! 15

Vid Disneyland i Paris fick vi särskilt tillstånd att parkera på handikapparkeringen alldeles intill entrén. Det var en fantastisk förmån som gjorde att Benyamins krafter kunde sparas till själva utflyktsmålet. På den parkeringen fick man egentligen inte övernatta, utan man skulle vid midnatt flytta bilen till en annan parkering. Vi kom fram sent på eftermiddagen och hade planer på att gå till restaurangområdet för att äta middag och sedan besöka parken dagen därpå. Till historien bör kanske tilläggas att Paco och jag träffades när vi jobbade på Buffalo Bill s vilda västern Show, på Disney femton år tidigare. Medan vi stod och packade vagnen med extrakläder, medicin, våtservetter, ipad och andra viktiga saker, kom en kvinna fram och började prata franska. Min franska är lite ringrostig, men efter en stund förstod jag att hon verkligen menade att hon ville hjälpa oss att köpa entrébiljetter med sitt årskort. Det skulle ge oss en rabatt på 2000 kr. Det kändes mycket märkligt, men lite spännande om det verkligen var sant. Colette som kvinnan hette, sa att vi gott kunde övernatta på den lilla parkeringen, det gjorde hon och hennes man, och vi kom överens om att gå tillsammans till biljettkassan följande morgon. Middagen intogs på Pacos och min gamla arbetsplats, Buffalo Bill s Wild West Show och Benyamin som älskar teater, var helt uppslukad av cowboys, indianer, Musse Pigg och Mimmi. Showen slutade sent och vi somnade i husbilen till knallarna från fyrverkerierna i Disneylandparken. Kl 8 nästa morgon knackade det på dörren. Först blev jag rädd och trodde att vi skulle bli ivägkörda av parkledningen. Men det var Colette som stod där och försynt undrade om vi ville följa med hem till Musse Pigg för att äta frukost tillsammans med henne, hennes man och deras vuxne son Jerome. 16 Så en halvtimme senare befann vi oss i vardagsrummet, hemma hos världens mest berömda mus, konverserande på franska med nyfunna vänner, och med en heldag framför oss i två olika temaparker! Dessutom med 2000 sparade kronor! Det kändes så overkligt som det bara kan göra, när man verkligen är i The Magic Kingdom Vi visste inte hur vi skulle tacka nog, när vi skildes från familjen Disneyfantaster. (De hade för övrigt besökt parken flera gånger varje år sedan den öppnades år 1992 )

Dagen bjöd på perfekt väder och i City Hall fick vi ett särskilt pass som gav oss möjlighet att slippa köerna. Eftersom det var augusti och parken var proppfull bidrog detta så klart till att vi fick möjlighet att åka de flesta attraktionerna utan att slösa bort kraft på köande. Vi lyckades till och med beta av den för oss nya parken Walt Disney Studios, vars tema är hur man gör film. Totalt utmattade stupade vi i säng i vår husbil, för att väckas nästa morgon av vår granne Colette som ville ta farväl och samtidigt fråga om vi möjligtvis ville ha hjälp med att köpa biljetter för ännu en dag! Vi kände oss dock så fullkomligt nöjda med det vi redan upplevt och vi sa au revoir, mercí beaucoup och kindpussades. Vi ville gärna hinna med att se Paris och Eiffeltornet också. Det fanns inte så många krafter kvar efter gårdagen, men barnen fick i alla fall se de berömda byggnaderna från bilfönstret. Det fick duga. I Tyskland märkte vi att sommaren tagit slut och det stormade i husbilsmarkisen så vi trodde att vi skulle flyga resten av hemvägen. Men när vi kom till Ljungby upptäckte vi till vår stora glädje att där fanns ett sagomuseum! Som enda besökare kunde vi i lugn och ro utforska sägner och berättelser från Småland. Och när krampen plötsligt kom så var det skönt att inga andra besökare behövde bli skrämda. Självklart är det obehagligt, man blir stressad av det plötsliga. Men med semesterlugnet i kroppen är det så mycket lättare att hantera en sådan situation. Väl hemma kunde vi summera att årets sommarsemester var en lyckträff. Vi kände oss alla glada och äventyren hade varit lagom stora! Våra knep: Ha gott om tid. Hushålla med energin till det som verkligen är roligt. Välja sina strider. Våtservetter. Ipad för lugna restaurangmiddagar. Silvertape. Väldigt många böcker. Vagnen. Hjälmen. Fråga vid turistattraktioner om särskilda förmåner och rabatter för handikappade. Då kan pengarna räcka till flera saker. Sofia Sahl 17

Sällsynta Diagnosers ordförandemöte 15-16/10 Helgen 15-16 oktober deltog jag på Riksförbundet Sällsynta diagnosers ordförandemöte. Mötet inleddes med att inviga fotoutställningen hej, jag är Sällsynt, en bildserie som i text och bild visar 6 olika diagnosbärare. Vill du se bilderna finner du dem på Sällsynta diagnosers hemsida. Denna fotoutställning visades vid golftävlingen Rare Trophy tidigare i höst och kommer att följa med under föreläsningsturnén på Sveriges universitetssjukhus. Mötet kom mycket att handla om 29/2-2012 - den Sällsynta Dagen. Det diskuterades mycket hur vi ska nå ut till media och visa att vi finns! Vi vill ju alla att fokus ska vara på vår Sällsynthet den dagen. Ett sätt att arbeta upp ett intresse är att vi medlemmar skickar ett öppet brev till tidningar, där vi uppmärksammar att vi med Sällsynta Diagnoser har svårt att få hjälp inom den vanliga vården, och att vi vill ha nationella kompetenscenter. Riksförbundet Sällsynta Diagnoser kommer under Sällsynta Dagen hålla ett Event på Centralstationen i Stockholm, ett ställe där vi kommer att synas väl. Där kommer artisteri blandas med information om Riksförbundets verksamhet samt att deltagande diagnosbärare berättar om sina erfarenheter. Alla som vill kan hjälpa till på Eventet i Stockholm, eller själva göra något Man behöver inte göra mer än att sätta upp affischer på sitt sjukhus, vårdcentralen eller på andra allmänna ställen för att sprida informationen. Riksförbundet kommer att hålla en konferens för särskilt inbjudna nyckelpersoner inom berörda vårdorganisationer och politiska instanser, myndigheter etc. på annan plats under Sällsynta Dagen. Vill du hjälpa till under Sällsynta Dagen? Om du vill hjälpa till kommer det att finnas affischer att skriva ut på Sällsynta diagnosers hemsida. Även fotoutställningen går att skriva ut! Vill du veta om det finns fler i din närhet från andra medlemsföreningar, om du vill ha broschyrer och annat material eller roll-ups? Vill du vara med på Eventet i Stockholm? Kontakta Maria Gardsäter på Sällsynta Diagnoser, så får du hjälp. maria.gardsater@sallsyntadiagnoser.se Eller vill du skriva ett öppet brev? Hör då av dig till mig, så har jag en mall du kan använda. Jag hoppas verkligen att ni vill hjälpa till med att sprida budskapen om Sällsynta Dagen, ju fler som uppmärksammar oss desto bättre! Själv planerar jag att finnas i Stockholm under den dagen. Mari Eriksson, styrelsemedlem och representant i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. 18

Året var 1984, jag, min fru, två barn och fyra resväskor kom till Sverige. På uppdrag från Grekiska statens utbildningsdepartement hade jag och min fru fått jobbet att starta den Grekiska eftermiddagsskolan i Norrköping. Jag kunde fyra Svenska ord, tack, jag älskar dig, hej på dig och skål. Tyvärr visste vi inget om TS och inte heller att båda barnen hade denna sjukdom. Inom de första sex månaderna fick vi diagnosen TS på båda barnen, Elena och Kostas. Mycket snart upptäckte vi att det inte bara skulle räcka med vår kärlek till barnen. Det skulle behövas mycket fysisk men även psykisk styrka att ta sig igenom denna resa. Så startade vår långa resa genom livet i Sverige. Vi började läsa om allt som hade att göra med TS, vad det innebär och hur man skulle leva med det, hur vi skulle hjälpa barnen m.m. Ett av mina mål i livet förutom mitt lärarskap var att hitta nya vägar och lösningar att hjälpa barnen till en lättare vardag. TS föreningen har hjälpt oss väldigt mycket när det gäller information och kunskaper om hur man ska hantera sjukdomen och göra det bästa för barnen. Ärligt talat så har jag alltid fått nytt hopp, entusiasm och energi efter varje årsmöte då en hel del ny forskning och kunskap kommer fram. Att få träffa människor med samma typ av problem, att utbyta idéer och erfarenheter. Samtidigt som jag letat efter alternativa lösningar fick jag ett tips från en nära vän om ett helt nytt material med speciella egenskaper. Omedelbart tänkte jag på att detta kunde vara något som skulle kunna hjälpa Elena och speciellt Kostas som har det svårare med balansen och tröttheten. Jag kontaktade företaget och besökte dem på plats i Holland för att själv se och testa materialet om det höll det som lovades. Till min stora förvåning var resultaten bättre än förväntat. Jag köpte med mig en väst och testade på min son Kostas med otroliga resultat. När han tog på sig västen fick han en rakare ställning på överkroppen, balansen var mycket bättre och han kunde promenera mycket längre sträckor än tidigare. Personalen i gruppboendet ser mycket stor skillnad på Kostas idag och de blev själva mycket förvånade att materialet fungerade så pass snabbt och effektivt. Då det inte fanns någon generalagent i Sverige och produkten precis kommit ut på marknaden frågade jag tillsammans med en vän om de var intresserade att ge oss agenturen. Idag några månader senare har vi kommit smått igång och det finns en hemsida ute med all information om materialet. Självklart ville jag informera TS föreningen först av alla om denna produkt. Materialet hjälper främst till med två saker, bättre balans och mer styrka. Det här är bara början och vi hoppas kunna hjälpa många fler till en bättre och lättare vardag. Det unika med materialet är att det reagerar med just den delen av frekvensen som de Långvågiga Infraröda Strålarna har. Forskning som pågår runt om i världen på universitet och sjukhus visar att just de långvågiga infraröda strålarna 19

(FIR) är bra för hälsan. Dessa används bl.a. i olika terapier, kuvöser m.m. Tekniken och egenskaperna har applicerats på tyget vilket gör att när man har på sig ett sådant material reflekteras kroppens egna FIR strålar tillbaka in. Man har upptäckt då att de röda blodkropparna syresätts i väldigt hög grad och det i sin tur har gett en hel del otroliga resultat. Allt detta styrks av tredje part såsom certifierade läkare med LBA, WADA (World Anti Doping Authority), ESP-Consulting oberoende forsknings laboratorium inom idrott och fysiologi med placebo tester m.m. Resultaten i de flesta fall är omedelbara eller i några fall behövs det timmar eller dagar för att se resultat. Viktigt att poängtera är att materialet lindrar värk och inte botar. Läs gärna mer på www.vestenergy.se Makis Papaconstantinou Pappa till Kostas och Elena. Kostas liv med västen Jag heter Patrik Karlsson och har arbetat som vårdare på boendet där Kostas bor sedan 1997. Kostas är en glad och energisk kille i sina bästa stunder. Men hans balans när han går är inte alltid den bästa. Han tappar ofta balansen och går på saker och väggar p.g.a. sin ibland dåliga balans. När hans pappa kom till boendet för att prova energivästen var man naturligt lite skeptisk eftersom det finns mycket produkter som lovar både det ena och det andra. Men när han provade västen så blev jag och kollegorna förbluffade över vilken förbättring det blev av hans balans vid promenader. Han gick mera upprätt och vinglade inte alls, och han slog inte i saker och väggar på samma sätt som tidigare. Nu tar vi på västen vid promenader och Kostas har mycket bättre balans. // Patrik Karlsson 20

FIR-VEST Ny revolutionerande produkt... Bättre Balans, Rörlighet & Styrka Mer Energi Mindre Smärta... FIR-Tex är ett högteknologiskt revolutionerande förädlat tyg som i många fall optimerar din koncentration, mikrocirkulation, balans, rörlighet, lindrar smärta och mycket mer. Patientversionen av FIR-VEST med FIR-TEX tekniken har testats och kan användas av patienter för följande: Minska problem med obalans Optimera rörlighet Minska trötthet Lindra kronisk smärta Förkorta postoperativ period och snabbare sårläkning Öka energin Optimera mikrocirkulation Optimera koncentration - Vi upptäcker ständigt fler och fler användningsområden för FIR-TEX. 3 795 kr Ordinarie pris XXS, XS, S, MS, M, erbjudandet gäller t.o.m. 20120229 ERBJUDANDE: medlem i TS Föreningen erhåller en rabatt på 5% som dras av på totalpriset. Ange KOD: TSF1202 För varje krona som vi ger i rabatt till medlemmarna så skänker vi lika mycket till TS föreningen. Se fler bilder & produkter på hemsidan & i shoppen. 4 295 kr Ordinarie pris ML, L, XL, XXL, XXXL Säljs & marknadsförs i Sverige genom: Vest Energy sälj: 010 51 10 777 info@vestenergy.com BOX 115 fax: 010 10 11 115 www.vestenergy.com 601 03 Norrköping

LAM Academy - årsmöte 22/10 Föreningen LAM Academy - patientföreningen för oss med diagnosen LAM, både med TSC och spontan LAM - hade sitt allra första årsmöte i oktober i år. Vi var inte så många, men nästan alla medlemmar med diagnosticerad LAM var där. Vår ordförande Anette von Koch öppnade upp mötet med en presentation av föreningen och hemsidesansvarig Suzanne Kennedy visade och berättade om den nya hemsidan som är på gång. Därefter hölls årsmötesförhandlingar, där ordförande Anette von Koch och övriga styrelsen kvarstod till nästa årsmöte som skall hållas redan 17/3 2012, i samband med TSC-föreningens årsmöteshelg. En valberedning tillsattes då detta inte funnits tidigare. Det togs också formellt beslut att vara medlem i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. Med.dr. och överläkare Maryam Fathi, även styrelsemedlem i LAM Academy, berättade därefter om den senaste forskningen, Hon meddelade också att hon öppnar klinik på Karolinska universitetssjukhuset för LAM. Hon har tänkt sig en lungläkare, en njurläkare, sjukgymnast och sjuksköterska till att börja med. Kanske även en psykolog och en gynekolog kan knytas till mottagningen i framtiden. Vill man komma dit får man be sin läkare skriva en specialistremiss. Det finns också ett LAM-register där man som diagnosticerad kan vara med. Registret finns i första hand för att hjälpa forskningen med blodprov och liknande. Mycket forskning pågår och professor Gunnar Nordstedt berättade att man även försöker hitta andra vägar att stoppa LAM än de som är aktuella nu, med Rapamycin. Professor Sten Lindahl berättade att man samarbetar med Harvard/NIH och nu själva är redo att ta upp medicinska forskningen i Sverige på Karolinska. Det händer mycket inom forskningen och det går fort. Förhoppningen är att man ska hitta en medicin utan så mycket biverkningar som Rapamycin och som också fungerar på alla med LAM. Mitt hopp står till framtiden! Mari Eriksson, styrelseledamot i TSC föreningen samt LAM diagnosticerad. 22

Styrelse 2011 Ordförande Annika Hallberg Juhlin Almvägen 8 444 47 Stenungsund Tfn. 0768-00 11 81 annika@portalen.se Vice Ordförande Bo Karlberg Platåvägen 34 191 36 Sollentuna Tfn. 08-35 53 20 bo.karlberg@anchem.su.se Sekreterare Kerstin Anderlind Vitmåravägen 7 194 60 Upplands Väsby Tfn. 08-590 884 92 anderlind@swipnet.se Kassör Karin Aadnöy Gråkullevägen 75 444 47 Stenungsund Tfn.0705-16 40 12 karin@oncidium.se Ordinarie ledamot Mari Eriksson Ugglebodavägen 224 293 93 Olofström Tfn. 0454-32 70 80 mari.eriksson@oktv.se Ordinarie ledamot Sofia Sahl Sjättenovemberv. 202 125 34 Älvsjö Tfn. 0731-56 50 26 sofia.sahl@gmail.com Ordinarie ledamot Christina Drangel Engelbrektsgatan 10 114 32 Stockholm Tfn. 0707-785 485 christinadrangel@gmail.com Suppleant Pia Lundström Sigridsgatan 25 256 56 Helsingborg Tfn. 042-28 02 27 pia.lundstrom@kemira.com 23 Suppleant Anna Lindevall Almquist Frejgatan 1 114 20 Stockholm Tfn. 0707-79 91 19 annalindevall@gmail.com

FÖLJANDE MATERIAL FINNS: CD-rom Kvalificerad information på engelska för läkare och andra professionella. Framställd av den engelska TS-föreningen. köp familj/enskild medlem 50:- köp icke medlem 250:- Film Tuberös Skleros- en sjukdom med många ansikten köp familj/enskild medlem VHS 50:- köp familj/enskild medlem DVD 50:- med engelsk översättning VHS 50:- köp icke medlem 150:- Tuberous Sclerosis complex with Differential Diagnosis 40:- TS-bladet 10:- Information från socialstyrelsen Gratis Medlem Icke medlem Porto tillkommer. Kryssa i önskat material och sänd listan till: Göran Anderlind Vitmåravägen 7 194 60 Upplands Väsby 08-590 884 92 anderlind@swipnet.se Materialet sändes till: Namn: Adress: Postadress: