info 3:04 Tankar om framtiden Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2004

info 3:04 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2004 Tankar om framtiden När man deltar i en konferens, som den, som den internationella RPorganisationen Retina International (RI) arrangerade i Holland i somras, väcks en del tankar och funderingar om utvecklingen i framtiden. Hur kommer egentligen forskningen att se ut, och vilka framsteg kan vi förvänta oss, under de närmaste 10-20 åren? Ja, det är egentligen ingen som vet eller kan sia om. Det vi däremot kan se från tidigare år är vetenskapliga framsteg med nya gener, microchips m.m. som hittats, och det lär inte bli mindre framsteg framåt. Detta med hjälp av frivilliga organisationer som pumpat in pengar i det ofantliga maskineri som forskningen innebär. Förväntningarna är stora och man kan inte bara sitta still och vänta på ett botemedel till de retinala sjukdomarna, det gäller att agera också. Därför finns det vissa frågetecken som måste rätas ut. Forskningen måste ut från universitetslaboratorierna in till laboratorier som drivs av medicinska företag, typ Astra och liknande. Kliniska tester är dock väldigt dyra och därför är det också viktigt att vi har en god global organisation som utvecklar strategier och lobbar hos företag och liknande för att erhålla de nödvändiga bidrag som kliniska tester kräver. Vi måste också förbereda patienterna. De första kliniska försöken kommer endast att innefatta en liten grupp av patienter med uppfyllda kriterier. För att dessa patienter skall kunna hittas krävs ett nationellt register som varje medlemsstat bör ha. Vidare bör också samarbetet över gränserna fungera mellan varje medlemsstat för att kunna möta de utmaningar som finns. Retina international är en växande organisation med medlemsstater från olika kulturer, organisatoriska och ekonomiska bakgrunder som alla vill samma sak. Ett botemedel. Forskningen går framåt och jag har i alla fall hopp om att ett botemedel snart finns ute på marknaden, för det är vi värda. Mathias Holmlund, styrelseledamot

Svenska RP-föreningen Postadress: Box 4903 116 94 STOCKHOLM Besöksadress: SRF Stockholms stad Gotlandsgatan 44, 4 tr Administratör:Maija Hägerbäck adm (snabel-a) srpf.a.se Tfn: 08-702 19 02 (säkrast kl 13-16) Postgiro 62 21 08-9 Gåvor pg 24 75 19-2 Webbplats: http://www.srpf.a.se Ansvarig redaktör: Leif Pehrson, tfn 08-514 302 21, leif (snabel-a) srpf.a.se I redaktionen: Svante Anderson, tfn arb: 018-67 30 02, svante (snabel-a) srpf.a.se Egon Österbrand, tfn: 031-88 07 27, egon (snabel-a) srpf.a.se RP-info utkommer i mars, juni, september och december. Manusstopp är den 15:e i månaden före utgivningsmånaden. Innehåll info 3:04 September-november 2004 1 Tankar om framtiden 3 Retina International 2004 4 Vissa forskningsresultat 5 Notiser från forskningsfronten 7 Ungdomsmöte 9 Framtida möjligheter till behandling 11 Stamcellstransplantation 12 RP på Internet 13 Fakta om Best makuladystrofi 14 SRF:s ögonvårdspris 2004 14 På gång 15 Trettio tusen till forskningsfonden 16 Höstmöte lördag 13 november OBS om @ Vi har konstaterat att vi får mycket skräppost till de e-postadresser som publiceras i RP-info. Den främsta orsaken är troligen att de som lägger upp lager av e-postadresser skickar runt spioner som hämtar e-postadresser på webbplatser. Vi går därför nu, både på webbplatsen och i tidningen (som ju även publiceras på webbplatsen) över till att i stället för @ skriva (snabel-a) i e-postadresserna. När du sänder skall du använda @tecknet istället. 2

Focus on seeing, Holland 2004 Retina International 2004 Av Henrik Rüffel Den internationella RP-organisationen Retina International (RI) höll sin 13:e världskonferens i Noordwijk i Holland mellan den 29 juni och den 3:e juli. Vi var fyra medlemmar som representerade Sverige på årets kongress. Två av oss, Åsa Gunnarsdotter och Kristin Sandvik, deltog i ungdomskonferensen (REY 2004) och två av oss, Mathias Holmlund och Henrik Rüffel, deltog i huvudkonferensen. På kvällen den 29e juni var det välkomstträff på det hotell där vi bodde. Den blev lite kaotisk eftersom den hölls i en lokal som nästan enbart hade levande ljus som belysning. Det blev alltså en hel del krockar och ursäktande när man råkade knuffa omkull någon annans dricka. Det visade sig att hotellet, där konferensen hölls, var väldigt mörkt inrett med svag belysning och mörka väggar och golv. Men vartefter folk trillade i trappor och gick in i väggar sattes det upp varningsrep och markeringstejp så att vi skulle klara oss bättre. Mot slutet av konferensen så var det bara frukosten som var ett problem eftersom pålägg, bröd, tallrikar och så vidare bytte plats varje dag. 3 De två första dagarna var det konferens för RIs 21 fullvärdiga medlemsländer och några observatörsländer. Det hölls en kort resumé över forskningsläget just nu och det kan sammanfattas med att forskarna ser mycket positivt på framtiden. Under året kommer flera kliniska försök med patienter att starta och man hoppas på positiva resultat. Därefter hölls det ett antal korta seminarier om vad som pågår i de olika medlemsländerna och hos RI. Under konferensens andra dag hölls ett heldagsmöte (General Assembly) då ett antal frågor rörande RI skulle diskuteras och sedan följas av beslut. Det valdes en ny ledningsgrupp (management comittee) för RI bestående av 11 personer. Alla som kandiderade blev invalda och Christina Fasser från Schweiz omvaldes som president för RI på ytterligare två år. Det beslutades om ny logotype av lite modernare snitt. Vidare bekräftades att nästa kongress om två år ska hållas i Brasilien, närmare bestämt i Rio de Janeiro och att Helsingfors kommer att ansvara för kongressen 2008. Givetvis beslutades

Focus on seeing, Holland 2004 det även om en ny budget för de kommande två åren. På fredagen och lördagen var det dags för forskarna att hålla föredrag. Det var mellan 500-600 personer som kom och lyssnade, de flesta från Holland men det var folk från alla världsdelar. En skillnad från konferensen i Tokyo för två år sedan var att AMD (åldersrelaterad makula degeneration) fick ett mycket större utrymme vilket för vår del är lite synd eftersom vi i första hand inriktar oss på RP. Det var dock en hel del intressant som togs upp. Sammanfattningsvis var det en intressant konferens med en mycket positiv anda och framtidstro. Det är verkligen inspirerande att träffa och lyssna på alla forskare som jobbar för att finna en bot mot RP. Viktigt för oss var att det bestämdes att nästa års REYmöte (undomsmötet) ska hållas i Sverige och att man här räknas som ungdom upp till 35 år! Alla vi som representerade Sverige knöt flera nya internationella kontakter vilket jag tror att vi kommer att ha både nytta och glädje av i framtiden. När RI håller kongress i Helsingfors om fyra år, så hoppas jag att många av våra medlemmar tar chansen att åka dit. Ni som gör det kommer både att få mycket ny kunskap samt träffa många trevliga människor i liknande situation från andra länder. Vissa forskningsresultat Av Mathias Holmlund I raden av de långa och många föreläsningarna som konferensen hade att erbjuda handlade de flesta om makuladegenerativa sjukdomar vilket vi från den svenska delegationen tyckte var lite synd eftersom vi inte handskas med detta inom den svenska föreningen. 4 Det som behandlades var bland annat att det var fortsatta framsteg inom forskningen, dock inget banbrytande just inom RP. Det mesta var också känt från ARVO-konferansen (Research In Vision and Ophtalmology) som ägde rum under april och som du kunde läsa om i föregående nummer av RP-info. Det är dock tydligt att forskningen och de kliniska försöken har nått in till de innersta rummen av de medicinska företagen, tyvärr handlar det även här mestadels om AMD (åldersrelaterad makuladegeneration). Grundforskningen för att hitta RPgener fortsätter dock i stor omfattning. Till exempel är det nu konstaterat att det är en enda gen med tillhörande genfel som är ansvarig för utvecklingen av Laurence-Moon-Bardet-Biedls

Focus on seeing, Holland 2004 syndrom (LMBB). Det har visat sig att denna gen förvaltar näringstransporten mellan cellerna, och detta kan leda till både RP och fetma. Flera av forskarna underströk vikten av att fortsätta letandet efter de felaktiga generna som är ansvariga för utvecklingen av RP, 153 stycken har redan hittats men fler återstår. Det kan också här understrykas att ju fler gener som hittas och känns igen desto lättare blir det sen att ge en prognos över hur sjukdomen kan komma att utvecklas men framförallt för att utröna om framtida behandling är möjlig. Vidare diskuteras också om man skall injicera ämnen som kan hålla liv i celler som är på väg att förtvina inne i näthinnan. Det har tidigare gjorts djurförsök med proteiner som visats ha stoppat upp eller reducerat syncellernas död. Dessa proteiner är dock för stora för att sättas in genom blodet, de måste in i näthinnan på annat sätt. Ett sätt är genom en liten kapsel som sätts in vid näthinnan och som ger ifrån sig ämnet direkt in i ögat. Detta är dock i förstadiet och man vet ännu inte om det finns några biverkningar. Notiser från forskningsfronten Av Henrik Rüffel och Mathias Holmlund 153 RP-gener Den senaste siffran när det gäller RPgener är att det nu finns 153 olika gener identifierade. Snabbare genanalys Lebers (LCA) Under året kommer man att påbörja kliniska försök när det gäller Lebers kongenitala amauros. Man har mycket goda erfarenheter från djurförsök och ser med förhoppning fram emot de kliniska försöken. Ett estniskt företag planerar att försöka bygga upp ett RP-chip som kommer att göra det möjligt att mycket snabbare identifiera vilken RP-gen man har. Man kommer att lägga in de kända RPgenerna på chipet och sedan automatiskt jämföra dem med gener från patientens blodprov. När nya RP-gener upptäcks kommer även dessa att läggas in på chipet. 5 Kost och vitaminer Det pratades en hel del om kost och vitaminer men det var nästan uteslutande för AMD (åldersrelaterad makuladegeneration) som man hade gjort studier rörande kostens och vitaminernas betydelse för att eventuellt minska försämringen.

Focus on seeing, Holland 2004 När det gäller A-vitamin så vet man att den bara har effekt på vissa typer av RP men tyvärr vet man inte vilka. Det finns dock planer på att göra nya studier med A-vitamin för att försöka ta reda på vilka typer av RP som påverkas. Vilken gentyp har du? Forskarna uppmanar fortfarande alla patienter att gentypa sig, d v s kräva att få reda på vilken RP-gen man har. Detta blir viktigare och viktigare eftersom flera kliniska försök pågår och faller dessa väl ut så kanske just ens egen RP-variant kan behandlas. energikälla till exempel ett batteri som opereras in under huden. Chipsen som är tillverkade av kisel är tre gånger tre millimeter stora och de innehåller 1600 ljuskänsliga sensorer (40 gånger 40 punkter). Ett chip av den här storleken tror man ska kunna ge ett synfält på ungefär 1 grad. Enligt forskare från Utah i USA så ska en bild med 25 gånger 25 punkter ge tillräckligt med information så att man kan läsa och få viss mobilitet. Nu planeras kliniska försök där man tänker operera in aktiva chips i ett öga per patient hos sammanlagt åtta blinda RP-patienter. Det är oklart vilken typ av bild patienten kommer att kunna se och man tror att synnerven kanske måste lära sig att se igen. Blått Ljus Det kom flera varningar angående blått ljus. Det blåa ljuset är skadligt för ögonen och man bör se till att speciellt solglasögonen skyddar mot blått ljus. Kamera-chip Det pågår forskning om att försöka återställa synen hos blinda eller gravt synskadade med hjälp av att operera in ljuskänsliga mikrochip bakom näthinnan. I Tyskland har man hållit på med den här forskningen sedan 1995. Man hoppas att man ska kunna förbättra eller återskapa synen. Det aktiva implantat som nu finns tillgängligt drivs med hjälp av en yttre 6 Stamceller Stamceller finns i största koncentration i benmärg och ger upphov till röda och vita blodkroppar. Man har nu även gjort stamcellsfynd i hjärna (hippocampus) och i regnbågshinnan. Stamceller finns hos människan från fosterstadiet men efter födseln tycks de tappa sina funktioner. Varför det är så vet man inte. Det bästa för forskningen är att kunna använda sig av stamceller från embryon men här måste hänsyn tas till etiska dilemman. Troligen blir det därför de privata forskarna som kommer att styra denna utveckling då man ej har samma etiska krav på sig som inom universitetsforskningen.

Ungdomsmöte Av Åsa Gunnarsdotter och Kristin Sandvik Parallellt med Retina Internationals möte höll även Retina Europé Youth (REY) möte i Holland. Detta var det 4:e ungdomsmötet. Tidigare har REY haft sammankomster i Grekland 2000, Polen 2001 och Frankrike 2003. REY riktar sig till retinitiker upp till 35 år. Deltagarna kom från Finland, Norge, Sverige, Tyskland, Holland, England, Irland och Polen samt även från Brasilien, Japan och Sydafrika. På tisdag anlände de flesta delegater för ungdomsmötet där Åsa Gunnarsdotter och Kristin Sandvik var representanter för Sverige och RP-föreningen. Onsdag och torsdag ägnades åt aktiviteter för att närmare lära känna vårt värdland. Vi fick möjlighet att med tandemcyklar ta oss till ett rymdmuseum där man bland annat kunde gå in i en rymdkapsel. Den av oss som såg bäst fick sitta fram och styra tandemcykeln, och eftersom det kan vara svårt att beskriva, så blev det en riktig utmaning. På kvällen gjorde vi sällskap med de internationella delegaterna och åkte till Amsterdam. På Europas enda 3D luktbio, Holland Experience! Med dom utlånade 3D-glasögonen, så kändes det som vi var aktörer i filmen för en stund. Till exempel utsöndrades vissa dofter, och vid ett fiskestånd, så fylldes biografen med fisklukt. För 7 Focus on seeing, Holland 2004 dom av oss som inte ser, så kunde man genom dofter, musik och att biostolarna plötsligt ändrade riktning, använda sig av andra sinnen för att ta till sig upplevelsen. På torsdagen åkte vi till Haag för att besöka Madurodam, ett miniatyr- Holland där alla intressanta och vackra byggnader stod uppställda i miniformat. Fredag morgon öppnades den internationella kongressen, och vi blev alla välkomnade av Retina Internationals president Christina Fasser. Efter kongressens öppnande samlades ungdomsgruppen i ett möte med en representant från EU-kontoret. Vi diskuterade möjligheter att genom EUstöd anordna sammankomster i Europa för att ytterligare stärka vårt viktiga och spännande samarbete. Det tycks inom EU finnas stora möjligheter att erhålla ekonomisk support. Detta inslag var ett viktigt och inspirerande sådant som uppskattades av gruppen och bidrog till massor av nya idéer inför framtiden. Eftermiddagen ägnades åt en datorworkshop där ett musikprogram presenterades som man som synskadad på ett ganska enkelt sätt kan skapa egna låtar med. Vi fick även prova på att använda försvarets nattglasögon, och prova på ny datateknik.

Focus on seeing, Holland 2004 som speciellt för oss ungdomar svarade på frågor om genterapi, stamcellsforskning m.m. De gav ett hoppfullt intryck och Dr. Chader menade att han för tio år sedan vid ett liknande samtal inte hade haft mycket att berätta men nu finns massor med spännande forskningsresultat att delge oss. Dr. Chader och Dr. Koenekoop Som sista punkt för dagen besökte Dr. B. P. Leroy, vid Ghent University Hospital i Belgien oss, och svarade på alla våra frågor om RP. För många tycks frågan om att skaffa barn vara aktuell. Leroy menade att alla människor bär på 3-10 recessiva gener, men om man inte skaffar barn med någon i ens släkt är risken för ens barn att få recessiv RP liten. Noreen Power Waldron från Irland som har usher, föreläste om hur det är att ha en 3-årig dotter, när hon som mamma har en syn/hörsel nedsättning. Ett tips hon gav var att hänga en bjällra på barnet, men barn är smarta och lär sig ganska snart att ta av sig denna Under mötet betonades hur negativt rökning påverkar RP-sjukdomens förlopp. Alla vet att morötter är bra. Men, en rökande retinitiker som äter mycket morötter löper större risk att utveckla lungcancer än en icke-retinitiker som lever på samma sätt. Under ett avslutande möte avgick Marcus Georg (Tyskland) som ordförande för ungdomsgruppen och Michal Debiec (Polen) tog över. Noreen Power Waldron (Irland) och Jaqueline Wielromp (Holland) valdes in i REY s styrelse. Noreen Power Waldron På lördag besöktes vi av Dr. Chader (USA) och Dr. Koenekoop (Kanada) 8 Som avslutning på en stimulerande och givande konferens med intressanta diskussioner om hur vi unga med olika ögonsjukdomar lever runt om i världen samt föreläsningar av de främsta forskarna i världen drog vi till stranden. Där fick vi utmana oss med vattenaktiviteter som kanotpaddling och forsränning. Ett av syfterna var att

Focus on seeing, Holland 2004 Inför forsränning i Nordsjön vi unga retiniker skulle få prova på aktiviteter som vi vanligtvis inte törs prova på pga synnedsättning. Som värdar för 2005 års ungdomsmöte valdes Sverige och vi är flera entusiastiska retinitiker som väntar på att sätta igång och förbereda för en minst lika lyckad sammankomst. Om du vill delta i nästa års REY-möte eller kanske har idéer om innehållet, hör då av dig till Åsa eller Kristin. E-post: fornamn@srpf.a.se. Foto: Åsa Gunnarsdotter Forskningsläget Gerald J. Chader, vetenskaplig chef vid den amerikanska RP-föreningen, Foundation Fighting Blindness, höll i Holland två uppmärksammade föreläsningar. Vi återger sammandrag i översättning och bearbetning av Egon Österbrand. Framtida möjligheter till behandling 9 Under de senaste 10 15 åren har framstegen inom genforskningen varit stora. Detta har gett oss kunskap om många av de genmutationer, som förorsakar ärftliga retinala degenerationer (RD). På likartat sätt har cellbiologin ökat förståelsen för många av de biokemiska banor, som påverkas vid olika former av RD och även kunskapen om den nervbaneprocess (kallad apoteos = programmerad celldöd), som leder till fotoreceptorns degeneration och död. På basis av denna kunskap har bevis för principen för potentiella behandlingar och botemedel för RD kunnat etableras. Denna verifiering kallas på

Focus on seeing, Holland 2004 engelska för Proof of principle (PP) och utgör steget före kliniska prövningar. Mycket arbete återstår emellertid inom dessa områden. Till exempel på genetikområdet så uppskattas bara 50 % av de genmutationer, som orsakar olika former av Retinitis Pigmentosa (RP), vara kända. För åldersrelaterad maculadegeneration (AMD) har endast en eller två gener kunnat knytas till sjukdomen. Trots detta visar grundläggande arbete med djurmodeller att ett antal olika behandlingar skulle kunna resultera i tillämpning på människor. Genterapin är t.ex. effektiv, när det gäller att fördröja fotoreceptordegenerationen hos gnagar- och hundmodeller av RD. Långsiktigt återställande av synen hos en hund som i huvudsak fötts blind på grund av en sjukdom liknande människans Lebers congenitala amauros (LCA) har dokumenterats. På det farmaceutiska behandlingsområdet har många substanser för nervöverlevnad identifierats, ämnen som tydligt förlänger livet för fotoreceptorceller hos djurmodeller med RP. Även om transplantation av pigmentepitelceller tycks vara en användbar klinisk möjlighet, behöver mer arbete med fotoreceptortransplantation på djurmodeller göras. Stamcellsforskning är ett spännande nytt forskningsområde och bör utvecklas. Se nästa artikel. 10 På samma sätt är det viktigt att intensifiera arbetet med elektroniska protesimplantat i både retinan och hjärnan för att fokusera på såväl effektivitets- som säkerhetsaspekter. Med denna positiva bakgrund när det gäller grundläggande vetenskapliga framsteg måste en gemensam ansträngning göras för att kunna gå vidare till mänskliga kliniska prövningar. Forskare och kliniker inom RD bör nu planera för utökade kliniska prövningar. En del kliniska prövningar har redan färdigställts, några är under framväxt och några är på planeringsstadiet. T.ex. har den s.k. AREDS-prövningen och den fotodynamiska terapiprövningen för våt AMD slutförts. Andra prövningar för torr och våt AMD är på väg liksom en translokationsprövning för makula (flyttning av gula fläcken). När det gäller RP, är företaget Neurotech i fas 1 av farmaceutiska försök med användning av substansen för nervöverlevnad CNTF. En mindre prövning med RP-patienter (X-bunden), som använder näringssupplementet DHA, har också avslutats. Företagen Optobionics och Second sight har fortgående prövningar med ett elektroniskt retinaimplantat ( the chip ). Slutligen kommer en klinisk prövning av genersättningsbehandling att starta om ett par månader för LCA. Denna prövning borde bana väg för liknande försök med andra former av RP. Sammanfattningsvis kan sägas att fastän det är uppenbart att mycket mer grundforskning krävs, så har vetenskapsmännen varit mycket fram-

Focus on seeing, Holland 2004 gångsrika med att ge oss flera tänkbara modeller för behandling av olika former av ärftlig retinadegeneration. Nu måste stor uppmärksamhet fästas vid de viktiga kliniska och finansiella problem som vi möter, så att vi kan gå vidare med behandlingar och botemedel för alla typer av retinala degenerationer. Stamcellstransplantation Stamceller är primitiva progenitorceller (= ursprungsceller) som har möjligheten att utvecklas till speciella typer av celler, som återfinns i den vuxna organismen. Följaktligen har de potentialen att ersätta döda fotoreceptorceller hos sådana sjukdomar som retinala degenerationer. Fastän man ofta tänker sig stamceller som förekommande endast under tidig embryonal period, har de nu identifierats i retina hos vuxna djur. Till exempel förökar sig celler genom celldelning från den pigmenterade kanten av regnbågshinnan i ögat hos den vuxna musen. Cellerna förökar sig genom celldelning in vitro (= experiment som äger rum i laboratorier) och har förmågan att åtminstone delvis differentieras till retinaspecifika celltyper. Andra stamcellskällor är också tillgängliga såsom de som kommer från gliaceller och från ursprungsceller med förekomst i hippocampusområdet i hjärnan. Hippocampuscellerna från vuxna råttor tycks integrera väl, när de transplanteras till retina hos fullt utvecklade och icke fullt utvecklade s. k. RCS-råttor med retinadystrofi. Det finns således flera stamcellskällor som kan användas för transplantation 11 på djurmodeller med RD och slutligen på människa. Det slutgiltiga testet för sådan användning kommer emellertid först när det kan visas att cellerna inte bara överlever utan kan bli fullt utvecklade nervceller (t.ex. fotoreceptorceller) som integreras helt i retinan och utför alla funktioner hos den fullt utvecklade normala nervcellen. Innan vi kan göra en stamcellstransplantation i retinan hos en människa måste vi dock först känna till de genetiska och biokemiska faktorer, som kontrollerar utvecklingen av stamceller till fullt utvecklade funktionella fotoreceptorceller. Dessa inkluderar blockerande såväl som stimulerande faktorer. Därefter måste vi veta hur stamcellstillväxten kan kontrolleras så att det inte sker en alltför stor tillväxt. Vissa stamceller visar onkogen (= cancer) potential. Trots dessa problem ser framtiden ljus ut, när det gäller användning av stamceller vid många, om inte alla, former av retinadegeneration. Med tiden kommer vi kanske inte bara att kunna ersätta döda fotoreceptorceller utan faktiskt kunna återuppbygga hela näthinnan.

RP på Internet Av Thomas Rönnberg Internet är en källa till mycket information i allmänhet, men det finns även en hel del i synnerhet för oss med RP. Att komma i kontakt med andra, eller bara läsa medicinsk information, kan vara en sysselsättning för många kvällar nu när vi börjar komma mot hösten. Jag har även lagt upp informationen i den här artikeln, och betydligt fler länkar på en sida på nätet: http://www.ronnberg.org/rp för att bara kunna klicka på länkarna och inte behöva skriva in dom för hand. Till att börja med har vi RP-föreningens hemsida. Om det undgått någon har vi en egen föredömlig hemsida på http://www.srpf.a.se som för min egen del var en av dom första kontakterna jag hade med föreningen. Maillistor En mail lista är den enklaste formen av kommunikation. Man skickar ett mail till alla på listan och diskuterar genom att andra svarar till listan. RPList är en av de äldsta listorna. För att gå med kan man antingen surfa till: http://www.dixonvision.com/rplist/ eller skicka ett tomt mail till adressen rplist-subscribe-request@maelstrom.stjohns.edu Jag rekommenderar att man anmäler sig via websidan, för där kan man samtidigt välja att få dagliga samlingsmail och inte varje mail skickat individuellt. Grupper på Yahoo Hos Yahoo finns det en hel del grupper som fungerar som maillistor. 12 Dessa kan antingen läsas som en webbsida, eller så kan man prenumerera på dom som en maillista genom att skicka ett mail. Vissa kräver medlemsskap och att man har ett konto på Yahoo. En av de mer aktiva grupperna finner man på: http://health.groups.yahoo.com/group /retinitispigmentosa/ och man kan även gå med som en maillista om man skickar ett tomt mail till adressen retinitispigmentosa-subscribe@yahoogroups.com. Det finns flera listor än denna, jag har länkar till fler på min sida. Webbringar En webbring är ett antal webbplatser som har länkar till varann. Det finns en webbring som innehåller en hel del RP resurser och även andra mer generella om synskador på: http://e.webring.com/hub?ring=lowvisring IRC IRC betyder Internet Relay Chat och innebär att man diskuterar i realtid med varann med ett särskilt IRC-program. Det finns en grupp som heter #rplist på servern irc.deepspace.org och mer information om vilka program man använder och hur det fungerar för synskadade finns på: http://www.netserv.net.au/doonbank/c hat.html Bloggar Bloggar är egentligen dagböcker på nätet. Dom kan vara intressanta och väldigt personliga. En mycket bra blogg är Dee s Wonky Window på:

http://www.netserv.net.au/doonbank/d ee.html En annan bra start på RP-läsning på Internet finns hos Jwen på http://www.jwen.com/rp/rp.html där man även kan komma i kontakt med andra med RP. Det går även att söka på orden Retinitis Pigmentosa på sökmotorer som Google.com eller AltaVista.com. Sök inte bara på RP, förkortningen används ofta för rollspelare (Role Play). Ett litet varningens ord för mindre seriösa webbplatser, en sökning ger ofta ett flertal träffar på Viagraförsäljare, och dom bör undvikas. Klicka försiktigt! Och som i all kommunikation, tänk gärna på Netikett det vill säga vett och etikett på nätet. Ett tips är att vara lite sparsam med personlig information på nätet till att börja med, och vara vaksam på vad diskussionerna handlar om. I regel är dom flesta ärliga människor, men det finns en del oönskade bekantskaper man kan göra där ute. Fakta om Best makuladystrofi Av Åsa Nilsson Fakta om Best makuladystrofi har nyligen tillkommit i Socialstyrelsens faktadatabas Små och mindre kända handikappgrupper. Rapporten är skriven av genetikern Benjamin Bakall i Uppsala. Den ärftliga sjukdomen uppkallad efter den tyske ögonläkaren Best drabbar främst gula fläcken i ögats näthinna. Den är inte helt olik den betydligt vanligare sjukdomen åldersförändringar i gula fläcken. Hur Best påverkar synen varierar från måttlig synskada till ledsyn. I regel visar sig sjukdomen redan i barndomen. I databasen finns fakta om 173 ovanliga sjukdomar från a till ö. Hela texten om Best finns på www.sos/smkh En kort version kan beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, tel 08-779 96 66, e-post: socialstyrelsen@strd.se Välj e-tidning i stället! Om du hellre vill ha RP-info som e- posttidning istället, så hjälper du oss att spara tryck- och portokostnader. Du får då ett e-brev med två bifogade filer. Den ena i Adobe.pdf-format och den lämpar sig kanske bäst för dig som läser papperstidningen. I detta format finns layouten och bilderna från papperstidningen med. Den andra filen är i word.doc-format och är främst tänkt för dig som läser med 13 hjälp av talsyntes.du får bägge filerna i samma e-brev, så det är bara att välja vilken du vill öppna.om du råkar radera e-tidningen så kan du hämta den från föreningens webbplats på www.srpf.a.se. För att få e-tidning i stället för pappers- eller kassettversionen, sänder du ett e-brev till leif(snabel-a)srpf.a.se.

SRF:s ögonvårdspris 2004 Av Urban Fernquist, Synskadades Riksförbund Ögonläkarna Kristina Tornqvist, Ögonkliniken/ syncentralen i Lund och Berndt Ehinger, ögonkliniken Lunds universitetssjukhus, får i år Synskadades Riksförbunds Ögonvårdspris för betydelsefulla insatser inom ögonvårdsområdet Priset får de för sina insatser för personer med synskada. Ögonvårdspriset delas ut under SRF:s kongress 14-17 oktober, hotell Skogshöjd i Södertälje. Kristina Tornqvist, Överläkare, adjungerad professor, får priset bl a för sin stora kunskap inom barnögonvården. Detta kommer till uttryck i ett mycket bra omhändertagande av barnen vid undersökningar. Sitt kliniska och akademiska medicinska kunnande har hon regelbundet underhållit med många studieresor till utländska kliniker och konferenser. Hon har sedermera varit den drivande kraften i utvecklingen av det svenska barnsynskaderegistret, som nu har en täckning och ett innehåll som inte överglänses av något av de kvalitetsregister som finns i ögonsjukvården i åtminstone hela Norden och troligen inte heller i hela Europa. Som medicinskt ansvarig för syncentralen i Lund sedan 1987 och ansvarig för barnögonsjukvården i Lund sedan 1997 har professor Tornqvist betytt mycket för synskadade, särskilt barnen. 14 Berndt Ehinger, professor/överläkare, får priset för att han, under lång tid och med skicklighet och stort engagemang, lett den avancerade forskning och kliniska verksamhet inom näthinneområdet som bedrivits vid Lunds universitetssjukhus. Berndt Ehinger har parallellt med detta ägnat mycket tid åt att i populärvetenskaplig form informera patienter, anhöriga, allmänhet och beslutsfattare. Som patient har man känt att allt hans arbete inom retinaområdet verkligen varit för vår räkning och inte som ett sätt att själv meritera sig, säger Leif Pehrson, ordförande i Svenska RP-föreningen och den som på föreningens vägnar nominerat Berndt Ehinger. Berndt Ehinger går nu i pension efter 2 års förlängt förordnande. Ögonvårdspriset instiftades 1992 som en uppmuntran till forskare och övriga yrkesutövare som gjort betydelsefulla insatser inom ögonområdet. Pristagarna tar emot en prissumma på vardera 25 000 kronor. På gång Lö 30 okt kl 9.30-16: RP-träff i Västerås. Information: Anna-Greta Lind 0220 145 12 Lö 13 nov kl 13-17: Föreningens höstmöte, se artikel på sid 16. Lö 13 nov kl 13 sö 14 nov kl 14: RP-helg Stockholms och Gotlands län. Information kommer i separat brev.

Trettio tusen till forskningsfonden Av Leif Pehrson Tack vare bidrag till forskningsfonden, kan Svenska RP-föreningen arbeta för att söka bot mot ögonsjukdomen retinitis pigmentosa och besläktade ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar. Vårt arbete är långsiktigt och syftar till att följa utvecklingen inom den medicinska forskningen samt stödja och uppmuntra denna. I samband med inbetalningen av årets medlemsavgift, fanns det också möjlighet att ge ett bidrag till föreningens forskningsfond. På detta sätt har fonden hittills tillförts ca 30 000 kronor. Ett stort tack till alla som på så sätt bidragit till tanken att det är möjligt att så småningom hitta botemedel mot RP. Jag vill även tacka de som, ibland sporadiskt och ibland med stor regelbundenhet, sänder bidrag till forskningsfondens postgiro 24 75 19-2. Alla bidrag ökar våra möjligheter att dela ut stipendier till RP-forskare. I början av nästa år kommer vi, i samarbete med Synfrämjandets forskningsfond, att dela ut 150 000 kronor. Glöm inte Ditt bidrag till vår forskningsfond, postgiro 24 75 19-2 15

Returadress: Svenska RP-föreningen Box 4903 116 94 STOCKHOLM Återsändes därför att adressaten är okänd adressaten har avlidit adressaten har flyttat, ny adress på framsidan B FÖRENINGSBREV Porto betalt Port Payé Sverige BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING. Vid definitiv flyttning, återsänd med uppgift om nya adressen. Höstmöte lördag 13 november Föreningens medlemmar inbjuds till höstmöte på Almåsa kursgård i Västerhaninge utanför Stockholm, lördagen den 13 november 2004 kl 13-17. Vi bjuder på lunch och du får möjlighet att träffa gamla och nya vänner för erfarenhetsutbyte. Anhöriga är naturligtvis också välkomna. Arrangemanget är kostnadsfritt. Vi utgår från att du som har färdtjänst eller riksfärdtjänst tar dig till Almåsa på egen hand. För övriga ordnar vi transport från Västerhaninge pendeltågsstation. Meddela önskemål vid anmälan. Anmälan om deltagande görs senast tisdag 2 november till Maija på kansliet, tfn 08-702 19 02 (säkrast 13-16), e-post: adm@srpf.a.se. Dagordning för höstmötet 2004 1. Mötets öppnande 2. Upprättande av röstlängd 3. Fråga om mötets behöriga utlysande 4. Godkännande av dagordningen 5. Val av mötesfunktionärer (mötesordförande, mötessekreterare, två rösträknare och två protokollsjusterare) 6. Från årsmötet bordlagda ärenden: a. Styrelsens verksamhetsberättelse för 2003 b. Revisorernas berättelse för 2003 c. Fastställande av balansräkningen samt beslut om disposition av resultatet för 2003 d. Verksamhet och budget 2005 e. Årsavgift för 2005 (föreslås oförändrad) 7. Övrigt (ev.) 8. Mötets avslutande Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2004