NOONAN NYTT nr. 1 2009 Innehåll

NOONAN NYTT nr. 1 2009 Innehåll Ordförandespalten Till minne av Nora Information från Sällsynta Diagnoser Filmbeställning Antons körkort Information från Ågrenska Styrelsemöte i Malmö Läger i Oskarshamn Barnsidan Kontaktpersoner, styrelse Kontaktläkare, resurspersoner

Ordförandespalten Välkommen till årets första nummer av Noonan Nytt. I det här numret kommer du att kunna läsa om roliga händelser, såsom Antons väg till ett körkort och en trevlig sammanfattning av styrelsens planeringshelg i början av året. Du kan läsa om familjeverksamheten på Ågrenska och hur du kan ansöka om ett deltagande. Jag och min familj var där för några år sedan, vilket var oerhört givande och trevligt. Du kommer också att få ta del av ett sorgligt och gripande besked. Ibland händer saker som man aldrig kan förbereda sig på och så blev det för en av våra medlemsfamiljer. Nora Fjellman 4,5 år lämnade hastigt jordelivet precis innan jul. Läs familjens fina brev till och om Nora. Vi som haft glädjen och förmånen att möta Nora känner precis igen henne i familjens brev. Vi känner alla med familjen Fjellman. Denna tragiska händelse sätter kanske igång många tankar hos våra medlemmar. Vi jobbar nu för att få en föreläsare till lägret i Oskarshamn i sommar som kan prata om hjärtat och som förhoppningsvis kan svara på våra frågor. Om du har frågor/tankar är du välkommen att ringa mig. Här i södra Sverige har vintern bitit sig fast ordentligt i år. Vi har haft både snö och kyla. Snart stundar dock en härlig vår med solljus och friska dofter, det ser jag fram emot Jag önskar dig en trevlig läsning och god fortsättning på 2009 Erica Freij Ledel ordförande

Till Minne av vår älskade Nora 040720-081222 Du fick en hård start i livet med vätska runt lungan, mycket slangar och apparater och sjukhusmiljö. När du var 4 månad hjärtopererades du i Göteborg. En rad komplikationer tillstötte och du kämpade. Vi var så oroliga för dig. Sakta vände allt och du började ta för dig av livet. Samtidigt som du fick utstå mängder av prover och undersökningar så utvecklades du till en fantastisk liten tjej med mycket skinn på näsan. Livet blir inte alltid som man tänkt sig men du visade oss vägen och sprudlade av glädje och energi. Så plötsligt två dagar före julafton mitt i leken på dagis, stannade ditt hjärta och du lämnade oss i ofattbar sorg och saknad. Vi minns alla dina kramar och pussar. Din fantasi visste inga gränser. Vi pusslade, vi sjöng och läste böcker. Du lekte ofta att du var någon figur i Astrid Lindgrens böcker och berättade fantastiska historier. Du älskade allt som var rosa och sa alltid att du skulle bli prinsessa när du blev stor. Du var gärna med och bakade, handlade, tvättade bilen och gjorde en massa andra saker som du alltid tyckte var lika spännande. Du älskade att fika och gärna utomhus. Det var aldrig för kallt att köpa glass. Du hade ett enormt bra minne och pratade ofta om saker vi upplevt tillsammans och om hur du såg fram emot att göra dem igen. Du ville prova allt som Ludvig gjorde. Ni pärlade, målade, cyklade och när Ludvig satt med kompisar och spelade tv-spel satt du ofta mitt i högen av barn och tittade på. Du visste att du var speciell och gjorde någonting bra av det. Du charmade omgivningen med din energi och din otroligt mjuka och omtänksamma personlighet. Vart du än kom förväntade du dig att alla skulle se dig och älska dig och så blev det. Många kunde inte motstå att klappa dig på det underbart stora, lockiga, fluffiga håret. Du hade många vänner och du sa alltid att din allra bästa vän var Ann-Charlotte, din assistent på dagis. Du fick vara med om massor av roliga saker på dagis som vi alltid kommer att minnas. Titta till oss ibland, lilla prinsessa från ditt rosa moln. Vi tackar för varje sekund vi fick med dig Nora, alla underbara minnen och upplevelser. Vi älskar dig och du lever i våra hjärtan. Mamma Helena, Pappa Janne och storebror Ludvig.

Projektet Nästan men inte helt Den fristående universitetskursen "Diagnoser och identitet", som utvecklats inom projektet, aviseras nu i Stockholms Universitets kurskatalog (kurskod: SU-01224). Kursen är primärt för professionella men öppen för alla intresserade med allmän behörighet. Sällsyntas samarbete med SU är unikt och oerhört spännande, mer information kommer längre fram. Empowermentrådet, den parallella referensgruppen till projektet, har träffats och kommenterat projektplanen och med hänsyn till diskussioner vid mötet har aktiviteter med innehåll bekräftats som relevant och rätt för målgruppen. Även kursen "Jag kan det jag kan" börjar ta fastare form. Kursen är för diagnosbärare som ingår i målgruppen för projektet, dvs vuxna personer som har svårt att driva sina frågor. Syftet med kursen är att stärka förmågor som bidrar till ökad autonomi, samtidigt att deltagarna är medvetna om sina behov och var de kan söka råd och stöd när de behöver. Kursen sker i samverkan med Tollare Folkhögskola. Kursen är uppdelad på två tillfällen, 29 april (kväll) - 3 maj och 3 juni (kväll) 7 juni. Några teman i innehållet är: - Att hantera många vård- och myndighetskontakter. - Självkännedom, självkänsla och egenmakt - Hitta och skapa en meningsfull och stimulerande vardag (CV-träning, personliga mål etc) - Utmanande prova-på aktiviteter. - Inspirerande föreläsningar. - Kännedom om rättighetslagarna och vart man kan söka råd och stöd. - Att det är ok att be om hjälp när man behöver. Rekryteringen av deltagare till kursen kommer att gå via kontaktpersonerna i de olika medlemsföreningarna. Noonanföreningen har ansökt om att få fyra platser och unga vuxna i föreningen har kontaktats om ev. intresse att delta. Ingrid Wadenheim

Elisabeth Wallenius, ordförande i Sällsynta Diagnoser hörs i media: Förbundsordföranden i Dagens Eko: Tillfälligheter avgör vården för sällsynta diagnoser Det finns inte samlade vårdresurser för sällsynta diagnoser. Tillfälligheter avgör vilka kunskaper vårdgivaren har om den sällsynta diagnosen. Det påpekade förbundets ordförande Elisabeth Lisa Wallenius i Dagens Eko i P1 den 28 januari. Hon påtalade även svårigheterna att remittera patienter som har diagnoser som sjukvården inte känner till. I inslaget fastslås att läkarna sällan fått lära sig något om sjukdomar som kanske bara drabbar en handfull patienter i Sverige. En man som har diagnosen Dercums sjukdom intervjuas. Hans läkare bekräftar att det är svårt att få kliniker att ta emot remisser för någon som har en sällsynt diagnos. Vidare nämns utredningen om vård för sällsynta sjukdomar som Socialstyrelsen ska genomföra. Ingrid Wadenheim Beställning av filmen Vi med Noonan Svenska Noonanföreningen har under 2008 producerat en informationsfilm om hur det är att leva med Noonan syndrom. Filmen är tänkt att kunna vara till hjälp när man exempelvis vill informera dagis- och skolpersonal men även andra personer i sin omgivning. Filmen har skickats ut till alla huvudmedlemmar tillsammans med Noonan Nytt 4 2008. Du kan beställa filmen genom att betala in 40 kr (självkostnadspris för kuvert med porto) på föreningens plusgiro 94 03 89 0 och i meddelanderutan skriva film och ditt namn och din adress. Styrelsen genom Per Larnert

Hej Vi i vår familj är mycket för motorer och när Anton var så gammal att han skulle få söka körkortstillstånd så tog vi kontakt med en bilskola i Alingsås som vi visste hade hjälpmedel för de som har det svårt med inlärning. Anton, mor, far och storebror gick på kurs och vi fyllde i massa papper som bilskolan skickade till länsstyrelsen. Vi gick hem och betalade avgifter och sedan väntade vi på körkortstillståndet. Några veckor efter kom det ett brev från Länstyrelsen att Anton måste ha ett läkarintyg från behandlande läkare innan han får tillståndet. Eftersom vi precis hade blivit flyttade till en ny läkare på Habiliteringen så ringde vi dit. Där fick vi reda på att det fanns något som hette Mobilitetscenter och det låg i Göteborg. Mobilitetscenter utför tester och ger information till de som har svårt att få körkortstillstånd. Det kan vara ungdomar med funktionshinder och det kan vara någon som är rörelsehindrad och någon som fått stroke. Dom utreder alltså om man är lämplig som bilförare. Till detta Mobilitetscenter fick vi remiss och vi fick en tid, programmerade GPS och åkte dit. Anton fick göra tester på tid, både på papper och i dator, det bästa med allt var att han fick sitta i en simulator och göra gas och bromsprov.

Allt detta klarade Anton galant så tjejen som testade Anton skulle skicka svaret till Habiliteringsläkaren och sen skulle vi få svar som vi skulle skicka in till Länsstyrelsen. Denna verksamhet hade vi inte hört något om förut och för att få komma dit måste man ha remiss från en läkare. Vill ni veta mer kan ni titta på www.mobilitetscenter.se. Vi i vår familj lär oss alltid något nytt och detta vill vi delge andra. Anton, Runo och Marie Härentorp Ågrenska är ett unikt nationellt kompetenscenter som bedriver verksamhet utifrån ett helhetsperspektiv för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, sällsynta diagnoser deras familjer och professionella som möter barn och familjer. Ågrenska ligger 1 mil söder om Göteborg. Ågrenska erbjuder veckovistelser för familjer, som har barn med sällsynta sjukdomar och syndrom. Vistelserna, som vänder sig till hela familjen, ger en unik möjlighet för familjerna att möta andra i samma situation, få kunskap och utbyta erfarenheter. Föräldrarna får i föreläsningar och diskussioner kunskap om aktuell medicinsk forskning, om psykosociala aspekter, pedagogik, samverkan, lagstiftning med mera. Barnen och deras syskon har ett skräddarsytt program med förskola, skola och fritidsaktiviteter. Många gånger har barnen och syskonen aldrig träffat andra med samma sällsynta diagnos. På Ågrenska får de ett unikt tillfälle att mötas och få information som är anpassad till deras ålder. Familjevistelsen på Ågrenska utgör ett viktigt komplement till övriga habiliteringsinsatser. Intresserad??? Gå då in på deras hemsida www.agrenska.se och läs mer. Under punkten familjevistelser kan du skicka efter inbjudan för nästa läger, som kommer att vara i vecka 43, 2009. Har du frågor kan du ringa direkt till Ågrenska eller är du välkommen att ringa mig. Vänligen Erica Freij Ledel

Styrelsemöte i Malmö 17-18 januari Hela styrelsen samlades på fredagskvällen hemma hos familjen Wadenheim på Kattviksgatan i Malmö. Wadenheimarna hade förutom att ordna mat till oss hungriga tillresande även trollat fram sängplatser till alla som behövde. När alla dragit sig tillbaka efter flera timmars trevligt samkväm tyckte den Wadenheimska huskatten Isak att Lennart gått för långt när han stängt dörren till sitt rum. Katten väckte honom med ihärdigt klösande på dörren och Lennart fick snällt återställa ordningen genom att öppna dörren så att Isak obehindrat kunde vandra mellan rummen och betrakta sovande familje- och styrelsemedlemmar. Hela lördagen och halva söndagen ägnades åt styrelsearbete. Efter att själva styrelsemötet avhandlats planerade vi sommarens kommande läger i Oskarshamn och hur vi ska förbättra kontaktpersonverksamheten och mottagandet av nya medlemmar. Slutligen diskuterade vi hur vi ska skapa en bra, kontinuerligt uppdaterad hemsida. Hemsidans uppfräschning kommer att vara styrelsens högsta prioritet under året som kommer och alla konstruktiva förslag mottas tacksamt, förslagsvis till vår nyutsedda hemsidesansvarige Pi Tuvesson. Vår kassör Magnus Ek valde att lämna sin post från årsskiftet. Styrelsen har därför utsett Lennart Thörn till vice kassör som kommer att sköta föreningens ekonomi fram till årsmötet i sommar. Styrelsen har också adjungerat Camilla Johansson från Dalsjöfors för att kunna fördela föreningsarbetet på flera. Camilla kommer inte att ha rösträtt på styrelsemötena förrän hon är formellt vald. Hälsningar från styrelsen genom Per Larnert.

Glöm inte att anmäla er till årets läger i Oskarshamn den 25-28 juni Vi kommer bland annat att ha en utflykt till Pippi i Astrid Lindgrens Värld. För våra ungdomar kommer vi att hitta på lite andra aktiviteter. Bland annat kommer vi att besöka en äventyrsbana. Denna anpassas helt till deltagarnas förmåga. Däremot krävs det att deltagarna klarar att delta utan föräldrars medverkan. I Oskarshamn med omnejd finns massor av spännande möjligheter bland annat utflykt till Blå Jungfrun, skärgårdstur, stadsvandring eller varför inte ett dopp i havet på ostkustens härliga bad. Vuxna 1000kr (vuxen är man från det året man fyller 18 år) Barn 400kr (gratis 0-3 år, kostnad från det året man fyller 4 år) Anmälningsblanketten hittar ni på vår hemsida www.svenska-noonan.org Hjärtligt välkomna önskar Inger och Lennart, Ingrid och Sune För att vara på lägret måste en i familjen vara fullbetalande huvudmedlem och medlemsavgifterna för föreningen betalda för 2009. Anmälan är bindande. Lägeravgiften ska vara betald till föreningen före 31mars Plusgiro 94 03 89-0. Uppgifter för betalning utanför Sverige: IBAN SE9500 0099 6042 0940 3890, Swift kod NDEASESS. Vid avanmälan fram till 28/4 återbetalas hela lägeravgiften. Därefter återfås lägeravgiften mot uppvisande av läkarintyg. Om ni är anmälda till lägret, inte kommer eller inte avanmäler enligt reglerna ovan, debiteras ni full lägerkostnad.

Hej alla barn När ni har löst krysset. Skriv in bokstäverna från rutorna med nummer på, i raden under krysset. Ordet som det blir skickar ni till redaktören Dan. dan.jonsson2@spray.se eller sms 073-027 87 56 Den sista mars dras vinnaren som får ett pris med posten. Glöm inte att skriva vem du är och vilken adress du har.

Kontaktpersoner Norrbotten Helena Nybring Öjebyn Tel. 0911-650 88 Sten-Eric Röjlind Malmberget Tel. 0970-231 22 Västernorrland Mona Sjöström Härnösand Tel. 0611-239 32 Dalarna Catarina Hedtorp Säter Tel. 0225-505 98 Östergötland Carin Hansson Motala 0141-21 11 41 Västmanland Susanne Englund Sala Tel. 0224-777 66 Maria Ekstedt Arboga Tel. 0589-182 82 Södermanland Per Lidar Nyköping Tel. 0155-26 80 57 Västra Götaland Marie Härentorp Vårgårda Tel. 0322-62 41 28 Elisabeth Ivarsson Alingsås Tel. 0322-63 33 41 Camilla Johansson Dalsjöfors Tel. 033-13 05 34 Småland Camilla Malmsten Lekeryd Tel. 036-800 70 Erica Freij Ledel Växjö Tel. 0470-121 06 Skåne Ingrid Wadenheim Malmö Tel. 040-21 30 30 Styrelsen 2009 Ordförande Erica Freij Ledel 0470-121 06 erica.ledel@netatonce.net Sekreterare/Vice Ordförande Per Larnert 0141-21 11 41 per.larnert@gmail.com Vice kassör Lennart Thörn 0491-189 92 lennart.thorn@hotmail.com Vice Sekreterare Ingrid Wadenheim 040-21 30 30 ingrid.wadenheim@teliasonera.com Ersättare Pi Tuvesson 046-15 13 90 Camilla Johansson 033-13 05 34 Redaktör för Noonan Nytt Dan Jonsson 0611-239 32 dan.jonsson2@spray.se Revisorer Micke Näsholm 08-54 02 63 88 Sune Wadenheim 040-21 30 30 Valberedning Helena Nybring 0911-650 88 Inger Thörn 0491-189 92 Lena Näsholm 08-54 02 63 88 Stockholm Micke Näsholm Åkersberga Tel. 08-54026388 Uppdaterat 2009-03-01

Noonan Nytt nr 1 2009 Kontaktläkare och resurspersoner Överläkare Berit Kriström Endokrinsjuksköterska Gunilla Lundholm Endokrina teamet, Barnmott. Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel. 090-785 00 00 Överläkare Göran Annerén Doktor Maria Halldin Akademiska sjukhuset, Uppsala Tel. 018-611 00 00 Överläkare EvaLena Stattin evalena.stattin@medbio.umu Överläkare Göran Wettrell Universitetssjukhuset, Lund Tel. 046-17 10 00 Överläkare Sten Ivarsson Universitetssjukhuset MAS, Malmö Tel. 040-33 10 00 Docent Hans Tropp Regionsjukhuset, Linköping Tel. 013-222000 Överläkare Lars Hagenäs Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm Tel. 08-517 70 000 Pedagog Margareta Lindquist Särskolan Härryda kommun Box 59 438 23 Landvetter Tel. 031-91 76 65 Docent Otto Westphal Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Göteborg Tel. 031-343 40 00 Doktor Daniel Wallmyr Barnkliniken Alingsås 441 83 Alingsås Tel. 0322-22 60 00 Anders Olausson Chef Ågrenska Tel. 031-750 91 50 Verksamhetschef Maja Gilbert Barn- och ungdomshabiliteringen Dalarna Box 712 791 29 Falun Tel. 023-49 10 11 INFORMATION Smågrupps Centrum Tel. 031-343 58 94 SVENSKA NOONANFÖRENINGEN BOX 54, 431 21 MÖLNDAL www.svenska-noonan.org PLUSGIRO 940389-0