NOONAN NYTT. nr Innehåll

Transkript

1 NOONAN NYTT nr Innehåll Ordförandespalten Sällsynta diagnoser Avtackning Noonan Nytt Alexander Läger 2010 Resurspersoner Kontaktpersoner/Styrelse

2 Ordförandespalten Hej alla i vårt avlånga land Det har nu gått två månader sedan jag och familjen bröt upp från ett underbart läger i Edsåsdalen, för att i 12 timmar skumpa hemåt i en tågkupé bland andra skidtokiga människor söder ifrån. Vi hade en fantastisk vecka med både avkoppling, roliga aktiviteter och bra skidåkning. Att vi hade fint väder såg vi på Sofie som är en livslevande solmätare, hon var full av härliga fräknar Tack alla ni som var med och gjorde årets läger till en lysande samvaro. Det blev många fina samtal som berikar vardagen och som man vid behov kan plocka fram och reflektera över. Många kloka tankar sägs och nya idéer föds när vi möts och som vi tar med oss. Det är en fröjd och se våra barn och ungdomar ta så väl hand om varandra. På bilden ser ni Kan bara konstatera att våra läger gör skillnad Mer om hur lägret upplevdes kan du läsa om i tidningen. Förhoppningsvis blir du som inte var med i år sugen på att vara med på kommande läger som i skrivande stund planeras. Mer om det i höstens nummer. Stort TACK till lägerarrangörerna Mona och Magnus, Ingrid och Arild för ett enastående jobb Hoppas att ni alla kom välbehållna hem. Nu är det vår och sommaren knackar på dörren vilket jag ser framemot. Jag hoppas att ni alla får en skön och händelserik sommar hur de tillsammans bygger en pyramid som utstrålar styrka och energi, vilket räcker hur långt som helst Hälsningar Erica Freij Ledel ordförande

3 Årsmöte i Riksförbundet genomfördes den 24 april. Här följer en sammanfattning av verksamhetsplanen för För att nå det första långsiktiga målet, samhället ska beakta sällsynthetens särskilda problematik vid samhällsbyggandet, kommer vi att: bedriva lobbyverksamhet: fortlöpande kontakter med politiker, myndigheter och andra beslutsfattare i syfte att påtala behovet av nationella medicinska center och påminna om våra krav, uppvakta ansvariga ministrar, statssekreterare och tjänstemän, formulera skrivelser till dessa målgrupper, bjuda in till seminarier etc., medverka på konferenser, möten etc. för våra målgrupper, skriva artiklar i tidskrifter som vänder sig till målgrupperna, publicera rapporter, informationsblad etc., medverka vid mässan Forskning och hälsa, medverka vid relevanta seminarier och möten vid politikerveckan i Almedalen, påverka rikstäckande media att uppmärksamma sällsynta diagnoser. Avsikten är att öka allmänhetens kännedom om att det finns sällsynta diagnoser och att de medför en särskild problematik, satsa på att i första hand bevaka och i andra hand synas i sociala medier som Facebook, Twitter med mera. För att nå det andra långsiktiga målet, verka för att vården för sällsynta diagnoser förbättras och säkerställa att diagnosbärarna får tillgång till bästa möjliga behandling samt att nationella medicinska center inrättas, kommer vi att: fortsätta sprida kännedom om resultatet av våra medlemsundersökningar Fokus på vården och Fokus på vardagen, hänvisa till EU:s rekommendation från juni 2009 om sällsynta sjukdomar samt verka för att EU-rekommendationen genomförs, uppdatera vårt informationsmaterial om vård för sällsynta diagnoser, informera media om våra aktiviteter och åsikter genom pressmeddelanden, samarbeta med Ågrenska för informationsutbyte samt gemensam utveckling av strategier och projekt, påverka Sveriges Kommuner och Landsting SKL för att vården skall bli jämlik och rättvis i landet samt att finansieringen av särläkemedel prioriteras, så att diagnosbärare enklare får tillgång till behandling,

4 påverka Tandvårds- och Läkemedelsförmånsverket TLV, så att denna myndighet tar hänsyn till att behandlingar av sällsynta diagnoser ofta är kostsamma och att TLV:s definition av kostnadseffektivitet måste omprövas, påverka Socialstyrelsen så att de arbetar för att förverkliga Läkemedelsverkets LV förslag i LV:s rapport om tillgång till särläkemedel, uppmärksamma medlemmarna på att den som har en sällsynt diagnos ska ha möjlighet till bästa möjliga specialistkompetens, även utanför landets gränser, i Eurordis ska vi vara företrädda vid årsmöten samt, i möjligaste mån, även vid andra Eurordismöten där frågor som är aktuella för våra medlemsgrupper tas upp. Avtack tackning Vår redaktör för Noonan Nytt Dan Jonsson med assisterande Mona Sjöström har nu satt tidningen under ett antal år. De tackar nu för sig och detta är deras sista nummer. De avtackades under lägret för ett fint arbete med tidningen. TACK Vi ber att få tacka för det förtroende vi haft att göra tidningen. Nu väntar oss andra uppgifter som att skruva i gamla engelska bilar eller gräva i trädgården. Ni kanske undrar vem som kommer att göra vad vi berättar nog när vi ses nästa gång. Tack för oss

5 Dan och Mona Styrelsen vill veta vad Du som medlem tycker om Noonan Nytt. Idag skickas Noonan Nytt ut till alla medlemmar per post 4 gånger per år. För att det ska bli en tidning krävs det att det finns något att skriva om. Vi i styrelsen bidrar med olika återkommande delar. Redaktören bidrar med material efter behov. Ibland får vi in något bidrag från våra medlemmar och det är väldigt roligt. Vi har funderat fram och tillbaka i styrelsen hur vi ska göra med Noonan Nytt. Ska vi fortsätta skicka ut den per post eller ska vi endast lägga upp den på hemsidan när den är färdig? Ska vi ha kvar tidningen överhuvudtaget? Fyller den någon funktion? Vi har föreningsmedlemmar som sköter om distributionen av tidningen, vilket är gratis. Däremot betalar vi ca: :-/år för tryck och porto. Innan vi forstätter funderingarna med vad vi ska göra med vår tidning och hur den skall utvecklas vill vi veta vad Du som medlem tycker. På lägret i Edsåsdalen fick alla som var där svara på: vill fortsätta få tidningen hem i brevlådan vill ha ett meddelande på min mail om att jag kan hämta tidningen på hemsidan Var snäll och skicka Din åsikt till erica.ledel@netatonce.net gäller ej dig som var på lägret Skriv också gärna förslag på vad Du skulle vilja läsa om eller om Du har andra förslag på hur vi skulle kunna utveckla tidningen. Tack för din röst /Styrelsen genom Erica Freij Ledel

6 Kanske är det bättre med tidningen på datorn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

8 Noonan Nytt nr Soligt familjeläger i Edsåsdalen En regnig Skärtorsdagskväll anlände vi, familjen Fries från Umeå, till 2010 års Noonanläger på Renfjällsgården i Edsåsdalen. I farstun mötte ett hav av skor och kängor så vi förstod att här var det många som redan hade kommit. Längre in mötte Mona och Magnus som hälsade oss välkomna vilket vi också kände oss direkt. Det gick snabbt att komma in i gemenskapen trots att vi var nybörjare. Familjen hade alltså inte varit med på något tidigare läger, men hade ändå vissa förväntningar. I Noonan Nytt hade vi läst om läger förr om åren och att de varit både trevliga och givande. Stefan 21 år hade visserligen varit på två helgläger för äldre ungdomar i Växjö och hade mycket positivt att berätta från dem. Han peppade familjen att åka till Edsåsdalen eftersom han trodde att det skulle bli något bra. På fredag morgon sken solen från en klarblå himmel och det skulle den göra resten av lägret. Vi hade nog bäst påskväder i hela landet. Alla roade sig efter bästa förmåga, en del med och del utan skidor på fötterna. Den skidskola som anordnades alldeles utanför knuten och där många deltog var mycket lyckad. Flera av våra ungdomar gjorde stora framsteg. Det är inte lätt för en ovan att stå på halkiga skidor eller att ta sig hela vägen upp för liften utan haveri. Men det gick bara bra Matsäckslunch i backen och sedan mera skidor. Efter mycket frisk luft och en del trötta ben var det skönt med bastu och lite vila innan middagen. Det ska sägas på en gång: Maten var bra Egentligen kan man likna lägret vid en avstressande vistelse i fin miljö, med helpension och trevligt sällskap. Och det var mycket givande att träffa andra Noonanfamiljer, både föräldrar och barn. Efter middagen första kvällen hölls årsmöte i Svenska Noonanföreningen. Mötet leddes säkert av Lennart Thörn. Hela styrelsen inklusive ordförande Erica Freij Ledel omvaldes. Som förstagångsbesökare fick man en tydlig känsla av att föreningen till stor del genom styrelsen och delegeringar gör ett storartat jobb och utvecklat en värdefull verksamhet. Inte minst har ansökningar till olika fonder för föreningens utgifter gett klart mer än vad man vågat budgetera, pengar som kommer till god användning till läger som detta.

9 Vid en mötespunkt blev vi alla inbjudna till fest i källaren av några av lägrets yngre kvinnliga deltagare. Vi som var där underhölls, lekte hela havet stormar, hade allmänt trevligt och bjöds på olika sorters godis, frukt och dryck. Andra lägerdagen, påskafton, var den stora dagen för gemensamma aktiviteter. Vet någon vad differensslalom är? Som deltagare åker man två gånger, andra gången ska man komma så nära den tid man hade vid det första åket. Det spelar ingen roll om man åker fort eller långsamt, det gäller att åka så lika som möjligt. Tävlingen gick med pulka, snowracer eller tefat. Vann gjorde Arild Paulsson, lägrets äldste deltagare och tillika en av dess arrangörer. Alla kom i mål efter goda insatser och alla fick pris. Nu var det dags för lunch vid den stora träkåtan längst ner i backen. Grillkorv, frukt och dryck i solskenet där man om man ville kunde sitta och njuta hela eftermiddagen. Efter en stund dök Nordcirkus upp med full fart direkt. Alla möjliga lekar och tokerier där barnen och ungdomarna var med. Jonglering, test av diverse cirkusapparater, lekar och en maffig avslutning i form av en människopyramid som fotograferades flitigt av beundrande föräldrar. Uteaktiviteterna av-slutades med en jakt på guldklimpar som låg gömda i skogen. Nu hade nog alla samlat god aptit till påskaftonsbuffén. Många rätter och mycket prat kring borden gjorde det hela till en trevlig kväll. Inte blev det sämre av att två ganska välväxta kycklingar ca 1,80 m långa och med skonummer ca 42 flaxade omkring i matsalen. Alla fick påskägg utom de vuxna som kanske några av dem blev lite besvikna

10 Efter all påskmat drog ungdomarna i väg i flockar till olika kvällsnöjen och föräldrarna ägnade sig mest åt att softa och småprata. Badtunnan var välfylld mest hela tiden. En del tänkte inte på att det var skarsnö och fick skrubbsår då de klev ut i snön. Inledningsvis var vattnet i tunnan i varmaste laget och det diskuterades livligt huruvida man skulle lägga i snö och i så fall hur mycket för att uppnå bra badtemperatur. I Renfjällsgårdens källare, typ stor gillestuga, pågick många aktiviteter. Man spelade spel och pingis, lyssnade på musik och åt popcorn. En del av de lite äldre ungdomarna drog senare iväg till den närbelägna Köjagården och badade i poolen där. Det blev en sen kväll för många. Antagligen sov alla gott. Sista heldagen Påskdagen var åter en solskensdag. Nu var det fria aktiviteter och många provade på sån t som man inte gjort förut. För Alexander och Arie från Lund var det antagligen en totalupplevelse att köra snöskoter från Åre över fjället till Vita Renen där man kunde äta våfflor. Eller vad sägs om att tyst glida fram efter en grupp dragvilliga sibirian huskies? i vacker fjällnatur och stanna för en fika i en snödriva. Några red islandshäst och andra drog till Trillevallen för att åka utför i lite större backar än Edsåsdalen kunde erbjuda. Det var roligt att träffa människor från olika delar av landet samt från Finland och med olika Noonanerfarenheter. Stefan 21, Magnus 13, Elisabeth och Clas Fries, Umeå

11 Noonan Nytt nr Resurspersoner Docent Otto Westphal Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Göteborg Tel Docent Hans Tropp Regionsjukhuset, Linköping, Tel Överläkare Berit Kriström Endokrinsjuksköterska Gunilla Lundholm Endokrina teamet, Barnmott Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Tel Överläkare Göran Annerén Doktor Maria Halldin Akademiska sjukhuset, Uppsala, Tel Överläkare Lars Hagenäs Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm Tel Överläkare Göran Wettrell Universitetssjukhuset, Lund, Tel Överläkare Gudrun Björkhem Barnhjärtcentrum, Universitetssjukhuset i Lund Tel Överläkare Eva-Lena Stattin evalena.stattin@medbio.umu Verksamhetschef Maja Gilbert Barn- och ungdomshabiliteringen Dalarna Box 712, Falun Tel Pedagog Margareta Lindquist Särskolan Härryda kommun Box 59, Landvetter Tel Chef Ågrenska Anders Olausson Tel

12 Kontaktpersoner Norrbotten Helena Nybring Piteå Tel Sten-Eric Röjlind Malmberget Tel Västernorrland Mona Sjöström Härnösand Tel Dalarna Catarina Hedtorp Säter Tel Östergötland Carin Hansson Motala Västmanland Susanne Englund Sala Tel Maria Ekstedt Arboga Tel Stockholm Lena Näsholm Åkersberga Tel Södermanland Per Lidar Nyköping Tel Västra Götaland Marie Härentorp Vårgårda Tel Elisabeth Ivarsson Alingsås Tel Camilla Johansson Dalsjöfors Tel Småland Inger Thörn Oskarshamn Tel Erica Freij Ledel Växjö Tel Skåne Ingrid/Sune Wadenheim Malmö Tel Pi Tuvesson Cohen Lund Tel Styrelse 2010 Ordförande Erica Freij Ledel Sekreterare/Vice Ordförande Per Larnert Kassör Lennart Thörn Vice Sekreterare Camilla Johansson Ledamot Pi Tuvesson Ersättare Ingrid Wadenheim Camilla Emander Redaktör för Noonan Nytt Dan Jonsson Mona Sjöström Revisor Micke Näsholm Sune Wadenheim Valberedning Lena Näsholm Inger Thörn Helena Nybring Svenska Noonanföreningen Box 54, Mölndal plusgiro