IDENTITETSBLAD VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK Efternamn Förnamn Personnummer Gruppnummer (Grupp 1-40 på kursen) Enligt KI:s utbildningsstyrelses beslut skall skrivningar rättas anonymt. Därför skall namn och personnummer endast anges på detta identitetsblad och ej på resterande blad ingående i skrivningen. Dessa identifieras endast med platsnummer. Ditt platsnummer är angivet på denna sida högst uppe till höger. Detta identitetsblad tas bort innan lärare slutkontrollerar skrivningen. Det är sålunda viktigt att du anger rätt platsnummer på samtliga papper som inlämnas. Instruktioner för rättning: Rätta frågorna och räkna ihop dina poäng på denna sida. För godkänt resultat krävs 15 poäng av 30 möjliga. Glöm ej att skriva under. Poäng Flervalsfrågor (max 20 p) Poäng Kortsvar 1 Poäng Kortsvar 2 Poäng Kortsvar 3 Summa G/U Signatur 1/10
Flervalsfrågor - totalt 20 poäng Ett svar är mest rätt. Cirkla in det rätta alternativet. I fall du ändrar dig och det blir suddigt på svaret, skriv ett förtydligande direkt under frågan. 1. En nukleosom brukar innehålla ca a) 2 nukleotider b) 20 nukleotider c) 200 nukleotider d) 2000 nukleotider 2. Gener som är inaktiva hittar man ofta a) vid utkanterna av cellkärnan b) närmare mitten av cellkärnan c) i nukleolen d) i centrosomen e) inget av ovan 3. Vilka av följande behöver en startbit i form av en RNA-primer a) RNA-polymeras I b) RNA-polymeras III c) Topoisomeras d) Telomeras e) Helikas 2/10
4. Vilken typ av signalmolekyler specifikt inhiberar apopotos? a) M-cykliner b) Kaspaser c) S-cykliner d) Överlevnadsfaktorer e) Morfogener 5. Parakrin signalering sker a) synaptiskt b) lokalt c) genom kontaktsignalering d) endokrint e) med hormoner 6. Transkription sker a) när det behövs b) under M-fasen c) i sytoplasman d) efter replikationen e) vid ribosomen 7. Epigenetiska modifieringar är ofta a) mutationer i nukleotider b) mutationer på kromosomal nivå c) recessiva alleler d) dominanta alleler e) kemiska modifieringar av DNA 3/10
8. Den ända av aktinet som växer kallas för a) tillväxtzonen b) pseudopod c) plus-ändan d) myosinändan e) aktinbuntar 9. Mikrotubuli är förankrade i minusändan i a) Desmosomen b) Hemidesmosomen c) Cellkärnan d) Centrosomen e) Holliday junctions 10. Det protein som finns i stora mängder i hår och i naglar är en typ av a) kollagen b) elastin c) mikrotubuli d) aktin e) intemediära filament 11. Basalmembran kan man hitta a) runt muskelceller b) runt cellkärnan c) på insidan av cellmembranet d) i ER e) i Golgi 4/10
12. Det element i cytoskelettet som styr placering och rörelse av cellorganeller är a) kollagen b) mikrotubuli c) intermediära filament d) aktin e) vakuolen 13. Rörelsemaskineriet i cilier och flageller utgörs av a) aktin b) mikrotubuli c) intermediära filament d) mitotisk spindel (kärnspolen) e) Tim och Tom 14. Vilken av följande organeller har ett dubbelmembran? a) ER b) Golgiapparaten c) Mitokondrien d) Lysosomen 15. Ungefär hur många överkorsningar per kromosompar sker det under meiosen? a) 2-3 b) 20-30 c) 200-300 d) 2000-3000 e) 20000-30000 5/10
16. om SRY-genen är inaktiv hos en XY-individ, blir resultatet a) en kvinna b) Turners syndrom c) Klinefelters syndrom d) en man 17. Läpp/gom-spalt är resultat av a) brist på folsyra b) överskott av A-vitamin c) fel vid neurulation d) fel vid vidareutveckling av en gälbåge 18. Om det växer ett ben ur ett öra så är det troligen fel på a) morfogener b) anabola gener c) HOX-gener d) Sonic Hedgehog 19. Mesodermet bildar a) hud b) nervsystemet c) hjärta d) lungor 6/10
20. Vilket av följande blir relativt större under graviditeten a) amnion b) korion c) gulesäcken d) inget av ovan 7/10
Följande frågor förutsätter ett skriftligt svar. Läs noga igenom frågan innan du börjar svara. Skriv dina svar direkt under frågorna. 1) Beskriv principen för alternativ splitsning med de viktigaste ingående strukturerna, och beskriv även mekanismen (på DNA-nivå) hur en mutation skulle kunna ändra eller även skapa helt nya splitsningsvarianter. (3 p) 8/10
2) Anchoring -strukturer (förankringsstrukturer) är en typ av celladhesionsstrukturer. Det finns två huvudsakliga komponenter eller strukturer inne i cellen och två huvudsakliga komponenter eller strukturer utanför en cell som de binder till. Namnge dessa. Ange ett exempel på typ av vävnad som typiskt har en hög andel av anchoring junctions (förankringsfogar) och förklara varför vävnaden behöver anchoring junctions. Beroende av vilken av de två huvudsakliga intracellulära strukturerna som anchoring junctions binder till, har de typiskt olika livslängder. Den ena typen skapar mer varaktiga bindningar. Förklara eller skapa en hypotes varför. (4 p) 9/10
3) Aneuploidi är ett tillstånd som ofta leder till spontana abort under graviditeten. Definiera begreppet aneuploidi och ange två exempel på olika aneuploidier hos människan. Beskriv även hur aneuploidi kan uppstå. (3 p) 10/10
Flervalsfrågor 1 c 2 a 3 d 4 d 5 b 6 a 7 e 8 c 9 d 10 - e 11 a 12 b 13 b 14 c 15 a 16 a 17 d 18 c 19 c 20 a 11/10
Skrivfrågor Fråga 1) (3p) Hur och var en gen splitsas regleras av katalytiska RNAs (snrnas) och RNA-bindande proteiner (spliceosomen) som känner igen specifika DNA-sekvenser i början (5') och i slutet (3') av varje intron (s.k. "splice sites"), samt nukleotidsekvenser nära 3'-splicesitet (s.k. förgreningssitet). Om mutationer (t.ex. i cancerceller) sker i DNA:ts splicesitesekvenser eller i sekvenser som repressorer/aktivatorer binder, kan splitsningen förändras och nya splicesites kan introduceras vilket leder till ett nytt splitsningsmönster. Fråga 2) (4p) Anchoring junctions kan koppla en cell till en annan cell eller till extracellulär matrix. Anchoring junctions binder inne i cellen till antingen aktin eller till intermediära filament. Till exempel hjärta (muskel, epidermis) har en hög andel anchoring junctions, eftersom de utsätts för hög mekaniskt stress. Aktin är mer dynamiskt till sin natur och intermediära filament är stabila. Därmed blir anchoring junctions som utnyttjar intermediära filament mer varaktiga än de som utnyttjar aktinmolekyler. Fråga 3) (3p) I aneuploidi finns en eller fler kromosomer representerade i färre eller fler antal än i det vanliga diploida tillståndet. Vanliga aneuploidiformer är till exempel Downs syndrom (trisomi-21), Turners syndrom (45,X) eller Klinefelters syndrom (47,XXY; 48,XXYY eller 49,XXXXY). Aneuploidier uppstår oftast under meios genom meiotisk nondisjunktion när homologa kromosomer inte separeras som vanligt i dottercellerna. Nondisjunktion kan även uppstå under mitos. 12/10