Länsövergripande H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus, Linköping och Barn- och ungdomskliniken Norrköping Ett barn med diagnosen Downs syndrom är först och främst en individ med unika kvaliteteter och med samma grundläggande behov som alla andra nyfödda barn: att bli älskat, att höra till. P.g.a. förbättrat tidig prenataldiagnostik vet vissa föräldrar redan tidig under graviditeten att de väntar ett barn med trisomi 21 Föräldrarna hinner då få information om syndromet av gynekolog och barnläkare redan innan barnet föds. I övriga fall där misstanke om Downs syndrom uppstår efter födelsen görs en klinisk bedömning enligt Halls-kriterier. Därefter görs en genetisk utredning för att bekräfta diagnosen. Man kan med så kallad snabb-fish eller QF- PCR på ett till två dygn fastställa om barnet har genetiska anlaget för syndromet. Med dessa metoder ser man om det finns en extra kromosom 21. De kan dock inte avgöra vilken typ (trisomi (95 %), translokations-trisomi eller mosaicism), utan man måste alltid göra en fullständig kromosomanalys för att fastställa typen av avvikelse. Antalet födda barn med Downs syndrom är relativt konstant över tid (cirka 1/700-800 nyfödda barn) medan andelen aborter vid kromosomala avvikelser har ökat. Livslängden hos personer med Downs syndrom har ökat avsevärt tack vare att den medicinska utvecklingen har gått framåt och nya behandlingsmetoder tagits fram. Det är viktigt att informera båda föräldrarna tillsammans vad gäller de kliniska fynden och misstanke om Downs syndrom. Det har visat sig att mellan 6 och 13 timmar efter barnets födelse verkar vara en bra tid för första information. Det är viktigt att beskedet om svar på gentestet ges så snabbt som möjligt. Informationen ska ges på ett vänligt och nyanserat sätt. Föräldrarna behöver tillräckligt med tid för reflexion och att få sina frågor besvarade. Samtalet kan äga rum på BB eller på neonatalavdelning om barnet är inlagt där. Viktigt är att föräldrarna tidigt i förloppet får en ansvarig kontaktperson. Eftersom personer med Downs syndrom i varierande grad har medfödda missbildningar, funktionsnedsättningar, utvecklingsförseningar och kan utveckla andra medicinska problem behöver barnen utredas dels under neonatalperioden men också regelbunden när de blir äldre. Det är viktigt att medicinskt följa upp problemen så att de inte går oupptäckta under lång tid. Vi följer det medicinska vårdprogrammet för Downs syndrom som är publicerat 2014 och ligger ute på barnläkarföreningens hemsida (BLF). http://snpf.barnlakarforeningen.se/wp-content/uploads/sites/4/2014/10/fjortondowntva.pdf. Det finns också förslag till uppföljning vid Downs syndrom i tabellform. Se bilaga (PDF-fil). Tänk på att inget barn har alla problem och att vid kliniska symtom behöva vårdprogrammet anpassas individuellt. Litteratur: 1) http://snpf.barnlakarforeningen.se/wpcontent/uploads/sites/4/2014/10/fjortondowntva.pdf 2) http://www.svenskadownforeningen.se/om-downs-syndrom/ 3) Rennie & Robertons Textbook of Neonatology (fifth edition): pp 797-817 4) Socialstyrelsen: Fosterskador och kromosomavvikelse 2016; Artikelnummer 2018-3- 13 http://www.socialstyrelsen.se/publikationer2018/2018-3-13 Förslag till uppföljning av barn och ungdomar med Downs syndrom.
tidpunkt undersökning mål utfört nyfödd + första månad På BB/neonatalavd: Initialt föräldraromhändertagande med kurator och PAL. FISH/kromosomanalys. Information om DS. Hb, Vita+diff, Trc. Tas vid misstanke om TMD. Kardiologisk screening/ UKG. Remiss ögonläkare Remiss öronläkare Medfödd hjärtfel/pulmonell hypertension? Vid avvikelse fortsatt individuell uppföljning. Kongenital katarakt?, uppföljning. Hörseldiagnostik, uppföljning. Remiss habilitering. Efter hemgång: Kontakt habilitering. Besök hos PAL efter behov. Etablera kontakt med BVC. Kurator, sjukgymnast, logoped. Långsiktigt arbete av hab.team i samarbete med PAL. 3 månader ålder 6 månader ålder Tillväxt? Ätande/aspiration? Tillväxt, nutrition? Ätande/aspiration? Obstipation/GERD? OSAS-symtom? Infektionskänslighet? Öronundersökning, hörseltest vid misstanke om hörselnednedsättning. Tandvård, pedodontist. Down-specifik kurva Behov av dietist? Sond? Behov av dietist? Behov av gastrostomi? Hirschprungs sjukdom? Remiss barnkiurg? Remiss för andningsregistrering? Informera om öron/hörselproblem. SOM? Behov av rör/hörapparat? Information tandsprickning och munvård
tidpunkt undersökning mål utfört 1år ft4, TSH. Om patologiska: TPO, TG Fortsatt med årliga kontroller. Mun/tandhälsa? HLA DQ2/DQ8 Om patologiska: S-IgA, TGA Vid Ig-A brist: Gliadin-IgG. Hypotyreos? Etablerad kontakt med tandvård? Celiaki? Vid HLA-prov neg, ingen ytterligare provtagning. Remiss barngastroenterolog? Sömn/OSAS symtom? Ögon- och synundersökning. Remiss för andningsregristrering? Brytningsfel/skelning/ackomodati on. Behov av glasögon? Öron- och hörselundersökning. 2år 3år Om positiv DQ2/DQ8 vid 1 år ska TGA tas. Autismscreening. Celiaci? Remiss till barngastroenterolog? Brytningsfel/skelning/ackommodati on Behov av glasögon? Hörselnedsättning/S OM, se ovan. Vid normalt hörsel/öronstatus på båda öronen- årliga kontroller. Överväg autismutredning enligt rutiner Tandvård Senast 1:a besök. tidpunkt undersökning mål utfört
Dok-nr Version Giltigt fr o m 12961 2 2018-09-12 4år 5år 6år 7år 8år Nattlig andningsregistrering Ögonundersökning.. ADHD-symtom? Om positiv DQ2/DQ8 vid 1 år ska TGA tas. Utvecklingsbedömning Ögonundersökning. Höftsmärta/instabilitet/hälta? Ögonundersökning. Tandvård - Röntgen av tänder för anlagsbestämning. Remiss om ej utfört tidigare. Brytningsfel/skelning/ackom modation. Behov av glasögon? SNAP-IV formulär, ev utredning enligt rutiner Celiaci? Remiss till barngastroenterolog? Inför skolstart, av psykolog. Brytningsfel/skelning/ackommodati on. Behov av glasögon? Höftledsluxation/Perthes? Ev röntgen, remiss barnortoped. Brytningsfel/skelning/ackommodati on. Behov av glasögon? Parodontit? - profylax och behandling. Tandutveckling? Down s syndrom - vårdprogram Riktlinjer - medicinska Sida 4/6 3. Allmänheten
Dok-nr Version Giltigt fr o m 12961 2 2018-09-12 9år ft4, TSH Hypothyreos, se ovan. Ev besök hos PAL. tidpunkt undersökning mål utfört 10år Samtal pubertet Öron- och hörselundersökning Menstruation/preventivmedel. Brytningsfel/skelning/ackommodat ion. Behov av glasögon? Celiaki? Remiss till barngastroenterolog Om positiv DQ2/DQ8 vid 1 år ska TGA tas. 11år ft4, TSH. Hypothyreos, se ovan. 12år 13år Depression? ft4, TSH. Ev. besök hos PAL. Ev. remiss barnpsykiatri Hypothyreos, se ovan. Ev. besök hos PAL. Ackommodation/keratokonus/kata rakt? 14år 15år 16år ft4, TSH. Hypothyreos, se ovan. Ev. besök hos PAL. båda öronen- årliga kontroller. Ackommodation/keratokonus/katarakt? Härefter kontroll var tredje år till 25 år. Celiaki? Remiss till barngastroenterolog? Om positiv DQ2/DQ8 vid 1 år ska TGA tas. 17år ft4, TSH. Hypothyreos, se ovan. Ev besök hos PAL. 18år Överföra till vuxensidan. Down s syndrom - vårdprogram Riktlinjer - medicinska Sida 5/6 3. Allmänheten
Dok-nr Version Giltigt fr o m 12961 2 2018-09-12 Vid varje besök Sömn? OSAS? Mun/tandhälsa? Obstipation/GERD? Höftsmärta/instabilitet/hälta? Nacksmärta/instabilitet? Infektioner? /Infektionskänlighet Autism/ADHD? Behov av avlastning? Överväg röntgen/ remiss (barnortoped) Behov av profylax? Down s syndrom - vårdprogram Riktlinjer - medicinska Sida 6/6 3. Allmänheten