Övervakning av fosterskador januari december 7 Preliminär sammanställning
Socialstyrelsen klassificerar från och med sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är statistik. Det innebär att rapporten innehåller sifferuppgifter som Socialstyrelsen samlat in, registrerat, bearbetat, sammanställt, analyserat och/eller kommenterat. Uppgifterna beskriver läge, tillstånd och/eller utveckling. Information: Birgitta Ollars, Registeransvarig tfn. 75-47 e-post: birgitta.ollars@socialstyrelsen.se Göran Annerén, Professor och föredragande läkare tfn. 8-6 594 e-post: goran.anneren@akademiska.se Publicerad på Internet http://www.socialstyrelsen.se: juni 8 Tidigare publicering: Statistik från övervakningen av fosterskador (före detta missbildningsregistret) har sedan utgivits i serien STATISTIK. Tidigare publicerades statistiken utan serietillhörighet. Definitiva årsrapporter ges ut i Sveriges officiella statistik inom serien STATISTIK HÄLSA OCH SJUKDOMAR. Denna rapport bygger på uppgifter från Registret för övervakning av fosterskador: http://www.socialstyrelsen.se/statistik/statistik_amne/missbildningar/mi ssbildning.htm Artikelnr 8-5-8 Publicerad www.socialstyrelsen.se, juni 8
Förord Denna publikation beskriver och jämför medfödda fosterskador som rapporterats till Registret för övervakning av fosterskador under perioden 999-7. De preliminära rapporterna utges två gånger per år och ska framförallt belysa de medfödda fosterskadorna ur övervakningssynpunkt. Statistiken har sammanställts och kommenterats av professor Göran Annerén och Birgitta Ollars vid Epidemiologiskt Centrum (EpC). Under april 7 har registret bytt namn, tidigare var namnet Missbildningsregistret. Inga andra förändringar har genomförts i samband med namnbytet. Stockholm i juni 8 Birgitta Stegmayr Chef för Registerenheten vid Socialstyrelsen
Innehåll Förord Inledning 5 Kommentarer 6 Diagram 7 Tabeller 4 Tabell 5 Fosterskador/kromosomavvikelser hos födda barn och aborterade foster januari-december 999-7 5 Tabell, fortsättning 6 4
Inledning Detta är den preliminära rapporten från registret för övervakning av fosterskador för perioden januari-december 7. Rapporten bygger på anmälningar till registret för övervakning av fosterskador samt rapporter om kromosomavvikelser inkomna till cytogenetiska centralregistret. I rapporten redovisas och jämförs endast preliminära uppgifter för åren 999-7 och inte det definitiva antalet fall för respektive år. Detta har gjorts för att man ska kunna jämföra åren, se tabell samt diagram. Vid redovisning av de enskilda diagnoserna är inte barn/foster med känd kromosomavvikelse medräknade. Detta gäller även trenddiagrammen, som redovisas baserade på de preliminära uppgifterna. De förväntade värdena till trenddiagrammen är baserade på uppgifterna för perioden 999-6. Procent multipelt missbildade är beräknat baserat på det totala antalet (barn + foster) för respektive diagnos. Den definitiva årsrapporten för 7 beräknas vara klar under hösten 8. Anledningen till att det dröjer med definitiv årsstatistik är att anmälningar till registret för övervakning av fosterskador kan rapporteras upp till sex månader efter födelsen, dvs. t.o.m. den juni 8. 5
Kommentarer Totalt rapporterades 9 barn/foster som hade medfödda avvikelser (missbildningar) under 7, vilket motsvarar en frekvens på 7, per födda barn. Av rapporterna var 46 barn och 44 avbrutna graviditeter på grund av fosterskada. Under 7 har den successivt förbättrade rapporteringen som vi sett under perioden 999 till 6 planat ut. Det skedde en successiv ökning av antalet rapporterade barn med avvikelser vilket främst beror på en förbättrad rapportering av medfödda hjärtfel, men även på en snabbare och bättre rapportering i allmänhet. Även rapporteringen av de avbrutna graviditeterna på grund av fosterskada ökade successivt tidigare, men förfaller nu plana ut. Troligen föreligger fortfarande en underrapportering av de avbrutna graviditeterna (se länken till rapporten om registrets kvalitet nedan). En ökning av antal foster/barn med kromosomavvikelse (trisomi, 8 och ) har observerats under senare år. Ökningen förklaras sannolikt av att mödrarna blir allt äldre. Ingen ökning ses dock av antalet födda barn med dessa kromosomavvikelser, vilket beror på ökad användning av fosterdiagnostik. En större andel av graviditeterna med foster som har ett omfalocele (en typ av bukväggsbråck) avbryts jämfört med dem som har gastroschisis (en annan typ av bukväggsbråck). Detta förklaras av att andelen multipelt missbildade foster är större vid omfalocele jämfört med gastroschisis, vilket gäller även när foster med kromosomrubbningar inte är medräknade. Under de senaste 5 åren har allt större andel av foster med hjärtfelet hypoplastisk vänsterkammare upptäckts och aborterats. Andelen multipelt skadade (missbildade) foster/barn har inte förändrats under perioden 999-7. Ingen anhopning av någon specifik kombination av medfödda avvikelser har observerats under 7. Under 4 utvärderades registrets kvalitet. Detta gjordes genom att registret för övervakning av fosterskador jämfördes med andra register (kvalitetsregistret för läpp-, käk-, gomspalt, cytogenetiska centralregistret, patientregistret och medicinska födelseregistret). Grovt räknat är bortfallet cirka - procent i registret för övervakning av fosterskador för födda barn och större för graviditeter som avbrutits på grund av fosterskada, cirka 5-5 procent. Det förefaller dock som om bortfallet minskat något och att rapporteringen successivt blir bättre för de avbrutna graviditeterna. Forskningsrapporten om registret för övervakning av fosterskadors kvalitet kan laddas ner från: http://www.socialstyrelsen.se/publicerat/4/858/4--.htm) eller beställas från Socialstyrelsens kundtjänst. 6
Diagram 7
Diagram. Antal fosterskador per födda för respektive diagnos och procent multipla diagnoser 999-7, samt förväntat antal per födda* Anencefali 5 4 Födda,,,,,,,,4, Totalt,,,7 4,,6,,,4,6 Förväntat,5 % multipla 6,9 4,8 9,4 5,, 6, 6,, 4, Encefalocele,5,,5, Födda,5,,,,4,,,, Totalt,7,7,8,5,8,,7,8,9 Förväntat,8 % multipla 6,7 6,7,, 6,5 8, 8,6 44,4, Spina bifida 5 4 Födda,,,,,,,8,, Totalt,4 4,,7 4,,7,6,, 4, Förväntat,7 % multipla,,8,5 4,6,6 5,4,,8 5,9 * Observera att barn/foster med kromosomavvikelse inte ingår i dessa diagram och att de förväntade värdena är baserade på uppgifterna för 999-6, samt att de multipla värdena är beräknade på det totala för respektive diagnos 8
Diagram, fortsättning. Antal fosterskador per födda för respektive diagnos och procent multipla diagnoser 999-7, samt förväntat antal per födda* Hydrocefalus Födda,,,,6,9,7,,5,5 Totalt,,,4,9,4,5,5,,4 Förväntat, % multipla 4, 47,6 8,,, 8,,,7,8 Kluven läpp/gom 5 5 Födda 9,8 5,8 7, 8,8 8, 8,4 7,6 8,8 7,6 Totalt, 6, 7,4 9, 8,6 8,4 7,7 9, 7,9 Förväntat 8,6 % multipla,,7 8,8,5 6,5,8,5 9,, Isolerad gomspalt 6 4 Födda 5,4 5, 4, 4,6,9 4, 4,4 4, 4,5 Totalt 5,4 5, 4,7 4,9, 4,4 4,7 4, 4,8 Förväntat 4,7 % multipla 6,7 4, 4,9 9,8 5, 8, 5, 7,4 8,9 * Observera att barn/foster med kromosomavvikelse inte ingår i dessa diagram och att de förväntade värdena är baserade på uppgifterna för 999-6, samt att de multipla värdena är beräknade på det totala för respektive diagnos 9
Diagram, fortsättning. Antal fosterskador per födda för respektive diagnos och procent multipla diagnoser 999-7, samt förväntat antal per födda* Esofagusatresi Födda,5,,,,4,,7,5, Totalt,5,,,,4,,8,7,5 Förväntat,8 % multipla,8 45,5 4, 6, 45,8 8,6 44,4 5, 7,5 Analatresi/stenos 4 Födda,9,4,9,6,6,7,7,5,5 Totalt,,8,,4,,,,7,7 Förväntat,4 % multipla 65, 7,5 7, 69,6 5,4 6,6 6, 7, 4, Kongenitalt hjärtfel (Singulära hjärtfel, ej VSD, ASD eller PDA) Födda 8,5,6 8,8 7,,5, 6,,9 4, Totalt 9,,8, 8,6,4 5,6 8,5 5,7 6,6 Förväntat,6 % multipla 5,8 4, 4,7,4,,8,,,6 * Observera att barn/foster med kromosomavvikelse inte ingår i dessa diagram och att de förväntade värdena är baserade på uppgifterna för 999-6, samt att de multipla värdena är beräknade på det totala för respektive diagnos
Diagram, fortsättning. Antal fosterskador per födda för respektive diagnos och procent multipla diagnoser 999-7, samt förväntat antal per födda* VSD Födda,4,9 6,5 7,4 9,, 4,7, 9,5 Totalt,4, 6,6 7,9 9,4, 5,, 9,7 Förväntat 9,5 % multipla 4,5 7,6 7,9 9, 5,7,8 7, 7, 6, Transposition av de stora kärlen 5 4 Födda,,,4 4,,8,,6,6, Totalt,,5,8 4,5,9,5,7 4,,5 Förväntat,4 % multipla,, 4, 6,,4,9 5, 7, 5, Hypoplastisk vänsterkammare,,,, Födda,7,,5,8,,,,8,8 Totalt,8,5,5,,5,5,7,6,4 Förväntat, % multipla 6,,,4 4, 8, 6, 9,4,,5 * Observera att barn/foster med kromosomavvikelse inte ingår i dessa diagram och att de förväntade värdena är baserade på uppgifterna för 999-6, samt att de multipla värdena är beräknade på det totala för respektive diagnos
Diagram, fortsättning. Antal fosterskador per födda för respektive diagnos och procent multipla diagnoser 999-7, samt förväntat antal per födda* Omfalocele Födda,,8,8,,6,,,4,4 Totalt,6,,4,9,,4,6,, Förväntat,5 % multipla 5,7 5, 5,8 55,6 5,4 5, 5, 5, 46, Gatroschisis Födda,6,8,8,5,,9,,,9 Totalt,,,,,4,,8,5, Förväntat,6 % multipla 44,4,, 45,5,5 5,, 5, 7,7 Hypospadi pojkar 4 Födda 9,4,5, 7,9 6,8 9,4 9,4 5,8 6,6 Totalt 9,4,5, 7,9 6,8 9,8 9,4 5,8 8,6 Förväntat,6 % multipla 8, 8, 6,,6, 6,5 5,9 7,7,8 * Observera att barn/foster med kromosomavvikelse inte ingår i dessa diagram och att väntevärdena är baserade på uppgifterna för 999-6, samt att de multipla värdena är beräknade på det totala för respektive diagnos
Diagram, fortsättning. Antal fosterskador per födda för respektive diagnos och procent multipla diagnoser 999-7, samt förväntat antal per födda* Downs syndrom/trisomi Födda,,8,5,4 5,4,,4 4,7, Totalt,,7,,5 7,6,8 7, 7,9 4,6 Förväntat 4,7 Trisomi 4 Födda,9,,5,,6,,,8,8 Totalt,,,,6,4,,,,9 Förväntat,6 Trisomi 8 8 6 4 Födda,,,5,5,,,,7, Totalt 5,4 4,9 6,4 4,6 7,7 6, 7,9 9,4 7,7 Förväntat 6,9 * De förväntade värdena är baserade på uppgifterna för 999-6
Tabeller 4
Tabell Fosterskador/kromosomavvikelser hos födda barn och aborterade foster januari-december 999-7 t = totalt (barn + foster), m = varav multipla 999-6 7 Diagnos Födda Totalt Totalt t/m Multipelt Födda Totalt Totalt t/m Multipelt (per födda) (antal) (procent) (per födda) (antal) (procent) Anencefali,,45 58/,,8,55 8/4 4, Encefalocele,9,79 59/6 7,,8,9 /, Spina bifida,44,68 75/45 6,4,8 4, 44/7 5,9 Hydrocefalus,79,5 68/5,5,46,7 6/8,8 Örondysplasi,98,5 5/47,7,7,46 6/5, Kluven läpp/gom 8,6 8,64 646/7, 7,56 7,9 87/9, Isolerad kluven gom 4,49 4,75 55/89 5, 4,46 4,8 5/ 8,9 Esofagusatresi,7,79 4/57 4,5,8,46 6/6 7,5 Analatresi/stenos,9,7 77/9 5,8,55,7 9/8 4, Annan tarmatresi/stenos,94, 5/7 46,4,9,8 /, Kongenitalt hjärtfel*,,6 764/,6, 4,59 7/,5 VSD 9, 9,5 46/96 6,6 9,49 9,67 6/ 6, ASD,89,9 7/6 9, 4,8 4,7 48/ 4, PDA,, 9/ 4,,7,7 8/ 5, VSD + PDA,74,74 55/9 6,4,55,55 6/ 5, * Alla medfödda hjärtfel utom singulära VSD, ASD eller PDA
Tabell, fortsättning Fosterskador/kromosomavvikelser hos födda barn och aborterade foster januari-december 999-7 t = totalt (barn + foster), m = varav multipla 999-6 7 Diagnos Födda Totalt Totalt t/m Multipelt Födda Totalt Totalt t/m Multipelt (per födda) (antal) (procent) (per födda) (antal) (procent) Diafragmabråck,54,8 6/5,5,46,9 /7, Omfalocele/Gastroschisis,,4 5/9 8,,55,55 8/7 5, Njurdysplasi,4,9 56/58 7,,9,9 4/7 9, Cystiska njurar,8, 67/9,4,8, /9 4,9 Hypospadi **,57,6 8/87 7, 6,4 6,6 47/ 7,5 Skelettdysplasier,49,46 9/5 4,6,46, /, Kraniostenos,66,67 5/6,,64,7 8/4 5, Extremitetsreduktion,97 4,55 4/8 4,,55 4,8 47/, Duplikation dig.,7,7 8/ 9,4,7,46 6/ 8,8 Down/Trisomi,55 4,67 844, 4,59 7 Trisomi,8,57 9,8,9 Trisomi 8,47 6,86 5,9 7,65 84 Övrig kromosomavvikelse,6 9, 695,9 9,9 9 Totalt antal 4,7 75,87 47/88 6,,6 7,4 9/99 5, ** Vid hypospadi, per födda pojkar 6