Noonan Nytt. Nr. 02/2003. Ordföranden har ordet. Mona Sjöström ordförande. Noonan Nytt 2/2003

Transkript

1 Noonan Nytt Nr. 02/2003 Ordföranden har ordet Med minnesbilderna från Åre, med och utan snö, skidåkning, trötta och fnittriga ungdomar och årets Sikta mot stjärnorna i färskt och levande minne, är det dags att summera första halvan av Intensivt och härligt har det varit, av och till slitsamt, med många sjukhusbesök och mycken oro. Men också mycket glädje och gemenskap. Såsom vi alla har det mer eller mindre. Olika i livets skiften. Utvärderingarna från Åre är inte sammanställda färdigt ännu men ungdomarnas vistelse i Storulvån visade att det är en verksamhet värd att satsa på för föreningen. Styrelsen jobbar vidare på ansökningen till Allmänna Arvsfonden. Vi blev 72 personer som kunde vara med i Åre. Dessutom tio ledare från Birka folkhögskola. Fantastiskt! Innehållet i denna tidning är digert vill jag lova! Vad sägs om artikeln från Otto Westphals föreläsning förra sommaren, presentation av ny kontaktläkare och styrelsen för 2003 samt lite annat smått och gott! Nu stundar sommaren med raketfart. Jag vill på detta sätt, tillsammans med Nalle Puh, önska er en HÄRLIG SOMMAR! Underskatta inte värdet av att göra Ingenting, av att bara ströva omkring alldeles ensam, lyssna på allt som man inte kan höra och bara ha det bra. Mona Sjöström ordförande Nalle Puh, en Björn med Mycket Liten Hjärna - Sid 1-

2 På svenska Noonanföreningens familjeläger i Brastad utanför Lysekil (2002) var docent Otto Westphal inbjuden som föreläsare. Han berättade om aktuell forskning och menade bland annat att föräldrar sitter inne med mycket kunskap om Noonans syndrom. Artikeln är ett direktreferat från föreläsningen. Noonan det var en gumma det, berättar Westphal. Det är en tant som heter Jaqueline Noonan som var den som först, i början på 60 talet, i en amerikansk tidskrift, beskrev ett antal barn som hade hjärtfel. Hon är hjärtläkare den här kvinnan. De hade samma typ av hjärtfel men de hade också ett speciellt utseende. Dr Noonan skrev en artikel om fyra patienter. När hon sen några år senare skrev en ny artikel om ett tiotal patienter med samma symptom så döptes det här till Noonans syndrom. Det finns ungefär olika syndrom. Det som är typiskt för ett syndrom är att det är en grupp individer som har vissa gemensamma särdrag. Det kan vara t.ex. avvikelser med öronen. Det finns i olika syndrom, bl.a. Noonans. Till en del syndrom vet vi precis var felet är och vi kan ta ett antal blodprover och kan säga att det här är vad ditt barn har. I de allra flesta syndromen är det fråga om att tycka, han uppfyller så många särdrag att det passar i detta eller detta syndrom. Jag har mer än en gång varit med om att döpa om ett barn från ett syndrom till ett annat. Det stämde inte riktigt men det var det som passade bäst. Sedan har det kommit lite fler detaljer och så får man en mera säker diagnos. Noonan står just nu i lite av en brytningspunkt. Föreningen har fått ett brev från Göran Annerén, en barnläkare i Uppsala, som har ägnat sig åt genetik. Han säger att han nu har en metod så att han kan bestämma om ett barn har Noonans syndrom eller inte. Jag har inte pratat med honom sista månaderna så därför så vet jag inte riktigt vad han tänker erbjuda, reserverar sig Westphal. Vi är väl inte alla så helt övertygade om att det är riktigt så enkelt, så att det är en enda gen av våra 100 tusen gener som det hänger på. Vad är det då som är typiskt för NS? Det är en ärftlig åkomma och den är dominant ärftlig. Det betyder att hälften av de ägg en kvinna med NS har, innehåller fel information och leder till ett barn med NS. Den andra hälften av äggen är alldeles korrekta, vad det gäller det här i alla fall. Det samma gäller för männen. Hälften av sädescellerna innehåller den här felaktiga informationen och hälften är alldeles vanliga. De allra flesta barn med NS har inte föräldrar som själva har NS utan har föräldrar som är precis som ni och jag, förklarar Westphal. Hela tiden händer förändringar i vår arvsmassa, någonting vi kallar för mutationer, förändringar i hur vår arvsmassa är uppbyggd. De allra flesta individer som har NS, har nya mutationer, nya förändringar som fanns i just det ägget eller just den sädescellen. Det är alltså inte föräldrarnas fel och det är inte så att vetenskapen vet några yttre faktorer som på något sätt kan bidra till det här. Hela tiden sker en förändring av arvsmassan som oftast har lett till att vi har blivit bättre och bättre. Ibland går det fel. Forskningen visar också att ingen av oss är en kopia av sina föräldrar utan alla har vi någon form av nymutation, en förändring i vår arvsmassa, som är annorlunda än den som kom från mamman eller pappan. Oftast är det gener som inte har någon större betydelse. Vi vet inte ens hur vanligt NS är. Om man läser i moderna medicinska tidskrifter så står det en på , en på eller en på Jag tror att vi ligger snarare någonstans på en på 2000 till en på 3000, kanske rentav en på 1500, därför att det är många som har en släng av Noonans syndrom, så lite så att det inte är någon som har upptäckt det. Det finns geografiska områden där det är vanligt. Det beror i regel på att det finns en duktig doktor som är intresserad av det hela och som upptäcker fall. Noonanföreningen har haft lite svårigheter att penetrera Stockholm. Trots att det bor dubbelt så mycket människor - Sid 2-

3 där som i Göteborg så har de inte mer än en tredjedel så många patienter där. Det betyder att man inte upptäcker det. Det finns en massa olika symtom listade. Det är viktigt att veta; det finns inte ett enda barn som har alla symtomen, utan man har några av dom. En del är mer karaktäristiska, andra är mindre, en del väger tyngre för oss därför att de bara finns hos NS och kanske ytterligare ett par syndrom. Andra finns hos många syndrom, t.ex. ögon med synnedsättning och skelning. Det finns 1000 syndrom som har det och det kan man inte fästa stort avseende till. När det gäller icke nedvandrande testiklar så vet inte läkarna riktigt vad det beror på. Det är nog så att det inte är en enda orsak till det, men mycket talar för en anläggningsdefekt från början i testikeln. Stenen är inte riktigt som den ska vara. Den bildar inte de hormoner som behövs under fosterlivet för att den ska vandra ner, därför att den inte är riktigt anlagd. Det är också orsaken till att det är väldigt ovanligt att vi har fäder som har NS. Oftast är det mödrar. Män med NS har en sämre funktion i sina testiklar och har en sämre förmåga att bli pappor, berättar dr Westphal. Det är också det här som gör att resultatet av behandlingen med tillväxthormon, är bättre hos pojkar än hos flickor. För om testiklarna inte är riktigt fräscha och inte har vandrat ner ordentligt, så fungerar de sämre under puberteten också. Puberteten är ju början till slutet. Den är början till en ganska häftig period av tillväxt och slutet på tillväxtfasen. Kommer puberteten långsamt och sent, då har man längre tid på sig att växa och våra mediciner har längre tid på sig att verka. Därför har vi bättre resultat hos pojkar än hos flickor med NS, som har äggstockar som fungerar normalt. De får sin pubertet i tid och de slutar växa när de kommit in i puberteten ordentligt, som de annars skulle ha gjort, fortsätter han. Det kan vi inte påverka och det är inte ovanligt att puberteten kommer lite tidigt hos flickor med NS. Ingen har gett någon rimlig förklaring till det hela, men medelåldern för den första menstruationen ligger lite före hos flickor med NS, än vad det gör för andra svenska tjejer. Om puberteten inträffar tidigare för flickor med NS Innebär det att man måste börja tidigare om man ska ge tillväxthormon, undrar en förälder i publiken. Ja det är helt riktigt, svarar doktorn. Det är under tiden före puberteten som vi har största chansen att påverka längden. Puberteten är alltså början till slutet, som jag sa tidigare. Har du erfarenhet av att det finns en del specifika begåvningar. Att man har jättegoda kunskaper inom vissa områden och att det är olika, undrar en annan förälder. Ja, det är olika. Tittar man på gruppen av patienter med NS, så har de extra svårt med matte och med det som vi kallar abstraktioner. De är bättre vad det gäller det språkliga. De kan vara bra på att uttrycka sig och kan ofta skriva trevliga berättelser. Sedan har dom ofta svårigheter med att sitta still, att koncentrera sig och att hålla på med samma uppgift en längre tid Det finns andra kliniska fynd som inte finns med på din lista, som inte bara vår dotter har. T.ex. hörselnedsättning och dålig utveckling av tänder, säger en förälder. Ja, och tal. Jag tänkte komma lite grann till det här. De här är vad man ser på utsidan, tittar man mer på insidan är hörselrubbningar vanligare och benägenheten att få öroninflammationer är större hos de här barnen under de första 2 4 åren, svarar Otto Westphal. Örontrumpeten som går från mellanörat och ner till svalget, den har en lite annan form hos patienter med NS. Den täpps oftare till och då blir det infektioner. Därför sätter man in ett extra rör så man slipper den här trumpeten och istället har ett blått litet plaströr som ventilerar. Det var det här med tänder. Ofta sitter tänderna lite slarvigt inkastade i truten, höll jag på att säga, säger Westphal och formulerar om sig. Alltså, det är ingen vacker ordning på dom utan de behöver mycket tandreglerande åtgärder. Det kan fattas tandanlag och det kan finnas övertaliga tandanlag, det är inte alls ovanligt. Noonanbarn har också en annan gom. Man har en mycket högre och spetsigare gom. Tittar man på Noonanbarn och på syskonen så ser man att själva insidan av gommen är annorlunda. Den är högre och smalare Hörselnedsättning är vanligare också, och det kan ju bero på två olika saker. Det ena brukar vi kalla för ledningshinder och det är när ljudet ska från trumhinnan via hörselbenen till själva hörselnerven och det andra kallar vi för en neurogen hörselnedsättning där hörselnerven, eller mottagarapparaten, snäckan, är skadad. Det är vanligare med - Sid 3-

4 ledningshinder och hörselnedsättning beroende på inflammationer under de första åren när man har de här infektionerna, men det är vanligare i Noonangruppen som helhet att också ha en neurogen hörselnedsättning. Att ha ett fel i hörselsnäckan eller hörselnerven, det är något som man har, som man får dras med och inte kan göra någonting åt idag. Tarmarna och annat kring magsäcken Ligger de riktigt som de ska på Noonanbarnen, undrar en åhörare. De ligger som de ska i sin helhet. Tittar man på en stor grupp av patienter med NS, så har de inte oftare rubbningar i tarmens uppbyggnad än vad andra har. Vi vet ju att det förekommer att magen sitter på fel sida, att levern ligger på fel sida, och det finns andra missbildningar i tarmarna, men dom är inte vanligare bland barn med NS än bland andra. Kombinationen kan förekomma någon gång, svarar Westphal. Värk i kroppen, rent allmänt...? Ja, nu kommer du in på något som är väldigt svårt. På sistone har vi börjat få mer misstankar om att det finns en avvikelse i immunförsvaret hos barn med NS. Felet i immunförsvaret innebär inte att man har lättare att få infektioner, utan att immunförsvaret reagerar på ett tokigt sätt. Immunförsvaret bildar det jag brukar kalla för tokiga antikroppar. När vi får t.ex. mässling ska vi bilda antikroppar mot mässling. Nästa gång vi träffar på virus ska vi ha antikroppar som dödar mässling, ingenting annat. Vi har en mängd antikroppar och dom ska vara väldigt specifika. Kunna gå på precis en grej, ingenting annat. Det verkar som gruppen Noonan, har en ökad risk att bilda tokiga antikroppar. Antikroppar som inte är så specifika, som inte bara går på mässling utan går på kroppens egna celler också. Det kallar vi för autoimmun. Auto är något som går av sig självt, och immun är alltså att man är immun mot sig själv. Det finns en lång rad autoimmuna sjukdomar och en sådan är reumatiska bekymmer. Där har man skaffat sig antikroppar mot dom celler som finns i lederna och det förstör dom. Det finns en del som talar för att det är lite vanligare med bland annat reumatiska besvär hos Noonanpatienter. En annan auto immun åkomma, det är sköldkörtelunderfunktion. Vi kallar den för "hypotyrios". Sköldkörteln har med vår ämnesomsättning att göra. Sköldkörtelhormonet är viktigt för varje cells funktion. Har man för lite av det så går allting långsammare och trögare. Idag vet vi att det är något vanligare bland våra patienter med NS, så det är något vi testar regelbundet. Vi gör en kontroll på sköldkörtelfunktionen, och en del behöver få behandling. Den här diffusa ledvärken kan jag möjligen föra tillbaka till att det är något vanligare, inte mycket vanligare, med autoimmuna bekymmer hos Noonanpatienter än i annan population, blir Westphals svar. När man pratar om hormoner och sådant,... diabetes är det något som ligger nära? Hänger det ihop med detta? Ja, typ 1. Barn- och ungdomsdiabetes. Det är en autoimmun åkomma. Då har kroppen bildat tokiga antikroppar som dödar de celler som ska bilda insulin, och så har man för lite sådana celler kvar. Det finns inget material där man har kunnat visa en ökad förekomst av diabetes hos patienter med NS. Om det beror på att man inte har tiotusen Noonanpatienter, där man sedan kunnat räkna efter, om det är vanligare än annars eller inte, det vill jag inte svara på. Enligt min erfarenhet så kan den risken inte vara mer än teoretisk, mer än en marginell ökning, svarar dr Westphal. Det har kommit en undersökning från Holland där man hade 40 barn med NS med olika typer av hjärtfel bl.a. det som är farligt. De har inte kunna visa någon försämring av hjärtfunktionen hos något av de 40 barnen som behandlats med tillväxthormon. Jag har också varit väldigt optimistisk, men det sista året är det 2 av de 40 barn med NS som vi har hand om i Göteborg, som har fått tillväxthormon och vars hjärtfunktion har försämrats. En pojke hade ett så svårt hjärtfel att jag först inte överhuvudtaget, ville vara med och behandla honom. Men föräldrarna var mycket angelägna, så vi har behandlat honom och efter 7 8 års behandling har hans hjärtfunktion blivit sämre. Nu vet vi att det kan bli så också utan tillväxthormon behandling. Det är svårt att säga, men jag kan inte till 100 % säga att tillväxthormonbehandlingen inte kan ha bidragit till försämringen. De som har svårt hjärtfel ska man alltid vara väldigt observant med och följa dem med noggranna hjärtundersökningar. Man kan inte lova behandling de närmaste 10 åren, utan måste vara öppen för att man kanske får modifiera det hela. - Sid 4-

5 Jag hade några diabilder som jag tänkte visa, men lampan verkar vara sönder, dr Westphal tvingas att disponera om. Tillväxthormonbehandling kan vi diskutera nu. Ett av de vanligaste bekymren är ju detta att dom här barnen är kortvuxna. När vi för 15 år sedan fick tillgång till mera tillväxthormon än vad vi hade haft tidigare, så började man experimentera med tillväxthormonbehandling på olika kortvuxna patientgrupper. Den grupp som man först kastade sig över, det var flickorna med Turner Syndrom. De är ganska många och eftersom man kan ta ett enkelt blodprov och veta om man har det eller inte, så var det en grupp som var tacksam att behandla. Det visade sig att om man gav de här flickorna med TS tillväxthormon och om man gav det i lite större mängder än vad man har gett till andra med brist på tillväxthormon, så växte dom väldigt bra. Eftersom Noonan liknade TS väldigt mycket så borde man kunna ha nytta av behandlingen hos patienter med NS också. Vi började behandla dessa patienter -92 och jag startade med en grupp på sammanlagt 19 patienter med NS. Några har fallit bort under åren av olika skäl. Praktiskt taget alla har nått sin slutlängd nu och det är ingen tvekan om att de har haft god nytta vad det gäller längdtillväxten av tillväxthormonbehandlingen. De har blivit 8 10 cm längre än vad de annars skulle ha blivit, förutsatt att man har fått börja behandlingen i tillräckligt god tid. Det är några som inte har vunnit så mycket, men det är flickor som har varit nära puberteten eller som har kommit in i puberteten tidigare än vad vi förväntade oss och då har vi inte fått så god effekt. Vi har inte sett några biverkningar av tillväxthormonbehandlingen, inga direkta nackdelar, med reservation för de hjärtproblem som jag nämnde alldeles nyss. Det gör att vi tycker det är försvarbart att försöka behandla med tillväxthormon. Nu har projektorn lagats och Otto Westphal visar några diabilder på olika patienter. Jaha, det här är den första bilden på en yngling som har en väldigt typisk ptos, med hängande ögon. Han rynkar pannan för att han ska kunna se lite bättre och han har väldigt många leverfläckar som ju också våra vänner med NS har mera än vad andra har. Här är det här låga hårfästet, man anar den här treflikigheten, med en flik i vardera sidan om nacken och en i mitten. Slutligen koarmar, ja det nämnde jag inget om, men i vanliga fall när vi sträcker ut armarna framför oss är det ju ganska rakt ut, men väldigt många av patienter med NS och TS har en vinkel där så att armarna pekar lite utåt, när man sträcker på dom. Njurbekymmer finns ofta hos TS men det är det nästan aldrig hos NS. Sedan var det, det här med könskörtlarna, med testiklarna där vi har bekymmer hos många pojkar. Sedan är det, det här med den mentala utvecklingsstörningen som är vanligare med patienter med NS än vad den är för TS. Vad beror kortvuxenheten på? Ja, troligen beror det väl framförallt på att det är en störning som hänger ihop med hela syndromet. Men vi har tittat på tillväxthormonnivåerna också, vi har gjort det på ett lite ovanligt sätt. Så vi har mätt tillväxthormon under ett helt dygn. När vi gör det hos friska normallånga barn så ser det ut ungefär på det här sättet. Om vi har 8 på morgonen där och 8 på morgonen där, så har vi någon gång under dygnet en liten fjutt av tillväxthormon. Oftast på natten, ett par tre timmar efter det att vi har somnat. Där emellan så har vi nästan ingenting alls. Det går inte att ta ett blodprov bara för att mäta tillväxthormonhalten. Om vi säger att vi ska ha flera värden med minst 20 Enheter för att det ska vara normalt så är det bara 3 av 72 tagna prover (under 24 timmar) som har så höga värden. Övriga har varit låga. Man måste på det här sättet följa hur det ser ut under ett helt dygn. Då kan man se att där och där var det över 20. Det här är ett friskt barn. Det här visar hur det brukar se ut hos en grupp barn, friska, och som ni ser så har man mera under puberteten. Det här är patient med NS. Och de flesta har alltså mindre än vad man brukar ha. Alla borde ligga inom den här ytan, men ni ser att det är betydligt fler prickar som ligger under, utanför, den här ytan, än som ligger inne i den här ytan. Det är många som har lite mindre tillväxthormon än vad man brukar ha i motsvarande ålder. Tillväxthormon kan man dessvärre inte ge på annat sätt än genom injektioner och det är väldigt dyrt. Behandlingen ska kanske hålla på i många år. Det betyder att våra myndigheter ännu så länge inte har godkänt tillväxthormon bara för att man har NS. En sak som vi har sett, som gäller många men inte alla barn, är att muskelfunktionen har blivit bättre. Det är ju så att tillväxthormon tas av våra kroppsbyggare - Sid 5-

6 och andra i dopingsyfte därför att man får mera muskler. Många barn med NS har en underutvecklad muskulatur och därför har det visat sig att tillväxthormon för många innebär en väsentlig bättring. Dom orkar vara med i gymnastiken som andra, dom orkar följa med till affären när de är 4 år, behöver inte åka i kärra. Vi menar väl att tillväxthormonbehandling inte bara är till nytta för längden utan för andra funktioner också. Sedan har vi enstaka patienter där vi också tycker, eller rättare sagt föräldrar tycker, att man har fått en bättre uthållighet också rent psykiskt. Att man orkar sysselsätta sig med samma sak, att man orkar sitta med läxor längre, att man orkar hålla fast vid samma arbetsmoment lite längre än vad man kunde göra före tillväxthormonbehandlingen. Det är väldigt, väldigt svårt att mäta sådant. Vi har bara detta i form av berättelser från föräldrar, ibland lärare men inte så att vi systematiskt kan säga: Tillväxthormon är bra, för dom blir längre, dom blir starkare, dom blir klokare. Så enkelt är det inte! Men vi har dom effekterna ibland. Därför tycker vi att det är försvarbart att fortsätta behandla en tillräckligt stor grupp så att vi bättre vet vad vi gör. Både när det gäller behandlingseffekter och när det gäller eventuella biverkningar. En del av er som har barn med NS har man tagit en handröntgen på. Det är så att i handen finns det väldigt många olika ben. Dom ser ut på olika sätt hos den nyfödde, 1-, 5- och 7-åringen. Om man genom att röntga handen ser att den mera liknar som den brukar vara hos en 3-åring, fast man är 5 år, så säger vi att skelett åldern är 2 år försenad. Det betyder att man har lite mer kvar att växa som 3-åring än som 5-åring. Det har kanske framförallt betydelse när man kommer upp i årsåldern. Är man 12 år och handen ser ut som en 10 åring, ja då har man kvar att växa som en 10 åring och då kan man få en uppfattning om hur mycket mening det är med att behandla. Är man 16 år och handen ser ut som en 16-åring, då är man nästan färdigväxt och då kan man inte räkna med att få någon effekt av behandlingen. Men är man 16 år och ser ut som en 13-åring i handen då lönar det sig. Om man är åt andra hållet då, så att man är mycket äldre i skelettet? Hur säker är metoden, undrar en i publiken. Ja, den kräver en väldig erfarenhet av den som bedömer röntgenbilden. Så vi godkänner inte bilder annat än från oss själva, vi är världsbäst, säger dr Westphal ironiskt och skrattar. Det är inte riktigt sant, men det kräver en väldig, väldig vana och vi testar det här regelbundet... För det första får inte våra doktorer göra detta, de är för slarviga för sådant, utan det är laboratorieassistenter, noggranna kvinnor, som får göra provet. Vi gör så att vi tar en bild och sätter felaktiga data på den. Dom får bestämma åldern, och senare får dom samma bild från samme patient, fast vi kallar patienten för annat namn med andra födelsedata. Då ska dom ju alla vara likadana men om det skiljer 3 år mellan dom, då är det en dålig metod. För våra bedömare skiljer det aldrig mer än ett halvt år mellan bilderna. Men vi vet, att gör vi det på ett vanligt ställe, så kan det skilja 2 år. Det är väldigt ovanligt, om det inte är något annat också, med en accelererad skelettålder, alltså att man är äldre i skelettet än vad man är efter almanackan. Men tjejerna med NS är lite luriga. De kommer ofta i puberteten tidigare och de kan alltså ha en mognad som är lite före i skelettet. Då får man räkna med att de kommer att pubertera tidigare, få sina bröst tidigare, slutar växa tidigare, har en sämre slutlängds möjlighet. Hur det blir med tillväxthormonbehandling i framtiden, det vet vi väl inte. Vi hoppas i ett längre perspektiv på att det ska bli godkänt att prova tillväxthormonbehandling under kanske en 2-årsperiod, och se vad som kommer ut av detta. Det finns ingen som har börjat ge tillväxthormonbehandling till vuxna med NS. Man har mycket större krav på tillväxthormonbrist hos vuxna. Vad vi har gjort, det är att dom av våra Noonanpatienter som har haft riktigt lite tillväxthormon när vi har testat dom som barn, testas på nytt som vuxna. Om de då också har för lite har de rätt att få tillväxthormon under all framtid. Men könshormoner, det manliga testosteronet och det kvinnliga östrogenet, det ökar tillväxthormonmängden i blodet också. Än så länge har vi inte hittat någon som har haft för - Sid 6-

7 lite som vuxen och därför har alla fått sluta i samband med att de har varit färdigvuxna. Förr eller senare lär vi hitta någon också, men dom som vi är tveksamma om, testar vi en gång till för att vara alldeles säkra, svarar dr Westphal på en fråga. Om man själv bär på Noonan och har ett Noonanbarn som jag, har nått en längd som ligger på killarnas nivå, alltså 160 cm, och då pappan är väldigt lång. Är risken då att barnet blir kortare än mamman, undrar en kvinna. Nej, det borde det inte bli. Utan det borde tvärt om kunna bli lite längre än mamman. Sedan är det alltid det här med graden av avvikelse som kan variera från individ till individ. Någon garantisedel kan man inte skriva, men rimligen ska hon bli minst lika lång som mamman. När upptäcker man det i så fall? Det upptäcker man med sitt tillväxtdiagram i skolan. Det beror på vilka kurvor hon följer. Det är alltså skolan som ska slå larm. Om man är normallång och följer den normala kurvan, då har man ingen nytta av tillväxthormonet? Nej, det har vi sagt att de som växer bra i den normala kurvan dom gör vi ingenting åt. De har säkert tillräckligt mycket tillväxthormon för att också ha en bra muskelfunktion. Vi tror inte att vi kan vinna något ytterligare med tillväxthormonbehandling. Det här med reumatiska sjukdomar. När kan man kontrollera det, undrar en bekymrad förälder. Tyvärr finns det inget bra sätt att kontrollera detta på. Har man ledbekymmer får man gå till sin barnläkare och diskutera detta med honom. Det finns inget bra prov. Det är ett av våra bekymmer, att det inte finns något bra prov för att kunna värdera reumatiska besvär hos barn. Hos vuxna fungerar det bra, eller bättre. Men hos barn fungerar det inte. Det är mera helhetsbilden, andra symptom och sådana saker som man får gå efter. Väldigt ofta är det så att vi inte kan sätta diagnosen reumatiska besvär förrän man har haft bekymren under tillräckligt lång tid. Har det inte blivit bättre på vanligt sätt, då får man ledförändringar och man kan se att man har nytta av vissa typer av mediciner. Man får i efterhand säga att det har varit reumatiska besvär hela tiden. Våran tös hon klagar hela tiden på ont i huvudet, ont i magen, ont i foten... Det tror jag inte är några reumatiska bekymmer, utan det brukar sitta mer runt lederna, ge rodnad runt lederna, ge rörelseinskränkning, ont när man vickar på lederna, men... Jag undrar om det här med immunförsvaret och tokiga antikroppar, om det finns en ökad risk för cancer? Jag tänker på leverfläckar och hudcancer? Nej, det finns det inte Min son har bukmigrän. Kan det ha något med NS att göra? Det kan inte ha med Noonans att göra, nej. Min flicka är snart 9 år, undrar en förälder, är det för sent att börja med tillväxthormon då? Det är svårt att säga och jag skulle vilja få se en sådan här handröntgen på henne och se hur mogen hon är. Har hon börjat få bröstutveckling då tror jag inte att man kan förvänta sig någonting, men du såg att medelåldern för vår grupp var 8,2 år. Så det är inte så stor skillnad! Hon har en ganska tunn tumme också. Är det något som är vanligt för Noonanbarn? Det finns flera som har påpekat det för mig. Det är inget som man läser om i böckerna och det är inget som vi har lagt märke till, men jag har hört detta förr. Jag börjar titta lite mera på tummarna... Det är flera symptom som vi har lärt oss av föräldrarna. Det här med matningssvårigheter står inte i några böcker. Det är ni som har lärt oss detta för att ta ett exempel. Har dom lite mindre händer och fötter? Ja, det hör till. Dom får oftast större händer och fötter om vi behandlat dom med tillväxthormon, därför att tillväxthormon påverkar framförallt det vi kallar rörben. Det är alla ben som finns i armar, ben, händer och fötter. Så det brukar vi tala om, att med de doser vi ger så blir det storlek 45 istället för men ingen har börjat gå på vatten ännu, skrattar Westphal. Kan det vara så att den här värken dom har mycket i knän och fotleder och så där, kan bero på att skelettet växer fortare och muskulaturen hinner inte riktigt med? Det kan bero på att dom växer så fort, ja. Det gör det nog därför att om man växer för fort så hinner inte alltid övrig vävnad med. - Sid 7-

8 Det stämmer med vår dotter. Hon har ett stort skonummer men hon har smala fötter. Hon har inte hängt med på bredden. Hon har längre fötter än sina storasystrar, men betydligt smalare, säger en pappa. Men du har ju inte heller hängt med på bredden, svarar doktorn med glimten i ögat. Du menar att det är ärftligt, säger då samma flickas mamma. Skulle kunna vara det menar dr Westphal. Därmed avslutades föreläsningen och doktor Westphal tackades med en applåd och en present. Symptom enligt dr Westphal: Avvikande ansiktsuttryck. (100 %) Det vanligaste är att ögonen är lite sneda med ett hudveck i inre ögonvrån och väldigt många har en grund ögonhåla, ögonen står ut lite grann, syns lite mera. Sedan har de ett lite tröttsamt ögonlock, som hänger ner över halva ögat, något som kallas för ptos. Brett avstånd mellan ögonen och långt avstånd mellan näsa och överläpp är inte ovanligt. Det är också vanligt att öronen sitter lågt, är framåtroterade och har en förtjockad broskkant. Alla speciella ansiktsdrag förekommer inte hos en och samma person och de blir ofta mindre uttalade äldre personen blir. Bred nacke och panna med lågt hårfäste (60 80 %). Håret börjar ganska långt ner, det växer ganska långt åt sidorna och det mest typiska är att själva hårfästet är treflikigt. Det går en flik ner på vardera sidan och en flik där i mitten och så är det tomt där emellan. Sedan är oftast nacken bredare. Det är någonting som är än vanligare hos Turner flickorna, den här breda nacken. De kan ha ett tjockt hudveck som går från nackfästet, ner mot axlarna. Enstaka patienter med NS har också en ordentligt bred nacke. Hjärtfel. (55 85 %) Det speciella hjärtfelet hos barn och vuxna med NS, är det som kallas för pulmonalisstenos (40 60 %). Pulmonalis det är lunga, det är det kärlet som går till lungan och stenos det betyder förträngning. Den kan antingen sitta i klaffen mellan höger kammare och lungpulsådern, eller finnas i höger och vänster lungartär. Är det en förträngning så är det jobbigare för hjärtat att pumpa, blodet måste komma till hjärtat i alla fall. Hypertrofisk kardiomyapati (10 20 %) Muskeln, som måste jobba mera, blir tjockare. Hyper, det betyder över, alltså en överutveckling av hjärtat som gör att håligheten samtidigt blir lite mindre. Det betyder att den här hjärtkammaren rymmer lite mindre blod. Hela hjärtat måste jobba mera. Det kan vara bekymret vid det här hjärtfelet. Att det är en förträngning från början som gör att man måste ta i mera för att det ska bli någonting. Då blir muskeln kraftigare och då blir håligheten mindre och hjärtat får det jobbigare. Kortvuxenhet (80 90 %), det har nästan alla. Det är lite beroende på hur långa föräldrar man har. Det kostar ungefär 15 cm att ha NS brukar dr Westphal säga. Medellängden för män är 180 cm och medellängden för män med NS är ungefär 165 cm. På samma sätt är det för flickor. Medellängd är på 165 cm och medellängden för kvinnor med NS är knappt 150 cm. Ögonsymtom (synnedsättning, skelning) (60 95 %) Det hänger ihop med den grunda ögonhålan med hängande ögonlock och synnedsättning. Det är väldigt många som behöver glasögon för att få full syn. Thoraxdeformitet (60 90 %). Alltså förändringar i bröstkorgen. Bröstbenet som kan vara mera välvt framåt, det kan vara en grop i bröstet, vi kallar det för trattbröst, och man kan vara sned i bröstkorgen. Det är väldigt, väldigt vanligt. Det är nog kanske en av de allra vanligaste avvikelserna som man har, som man tittar efter. Man är lite ojämn, sned i bröstkorgen och det kan i sin tur också leda till att man blir sned i ryggen. Det finns inte med på listan, men skolios, en krokig rygg, är någonting som är vanligare vid NS än vid en vanlig grupp patienter. Den här thoraxdeformiteten den är ett skönhetsfel, (bortsett från kombinationen ibland med skolios). Det har ingen som helst betydelse för hjärtats funktion eller lungornas funktion utan det har ingen praktisk betydelse på något sätt. - Sid 8-

9 Ökad blödningsbenägenhet (20 60 %) Man har lättare att få blåmärken och där man har stuckit sig när man tar tillväxthormon, som en del av patienterna får, blir det oftare blåmärken, än vad det blir hos andra. Det är många olika fel som gör att ungdomar/barn/vuxna med NS har ökad benägenheten att få blåmärken, att det tar längre tid för blodet att stelna. Det är fler än en mamma som har blivit förskräckt över det hela och fler än en mamma som har blivit anklagad för misshandla sitt barn, för att det är så många blåmärken. Men det beror inte på mamman, utan att det här hänger ihop med NS. Retentio testis (75 %). Icke nedvandrade testiklar. Det förekommer hos 3 % av normala barn. Det är många som har retentio testis utan att ha ett syndrom, men det är vanligare hos patienter med NS. Det är betydligt vanligare, någonstans runt 75 % har det, alltså 3 pojkar av 4. Utvecklingsförsening, (10 40 %). Här stämmer inte statistiken riktigt med dr Westphals erfarenhet. Han menar att det är minst två av tre som behöver extra resurs i skolan för att de ska kunna klara sig. Det finns de som är väldigt begåvade. Det finns en kille som tog studenten i fjol och han läser på Chalmers nu. Han har de mest typiska NS man kan tänka sig. Men det är vanligare att man har en utvecklingsförsening, att man behöver extra hjälp och stöd. Hud (pigmentfläckar) (30 %) Det är vanligare med leverfläckar hos patienter med Noonans syndrom. Koarmar. Det är många patienter med NS som har en vinkel på armarna när de sträcker ut dem framför sig. Hörsel, upprepade öroninflammationer under de 2-4 första åren. Örontrumpeten har en lite annorlunda form och täpps oftare till så att man får infektioner. Det är vanligare med ledningshinder och hörselnedsättning pga. infektionerna. Man ska vara ganska generös med behandling av öroninflammationer hos barn med NS. Tänder, ingen vacker placering utan det behövs mycket tandreglerande åtgärder. Det kan fattas tandanlag och det kan finnas övertaliga tandanlag. Gom som är högre och smalare än hos andra barn. Direktrefererat och sammanställt av Maria Ekstedt - Sid 9-

10 Oooops!! Vi var visst otydliga med betalning av dryck i Åre. Föreningen har nämligen fått räkning (1024kr, vin/öl 44:-, läsk 18:-) på sådant som vi har druckit i samband med middagarna i Åre. Ingick gjorde bara det som fanns på borden i tillbringarna. Eftersom inga rumsnummer finns angivna på kvittona kan vi inte spåra vilka det gäller. Vet ni med er att ni kan ha missat någon betalning, sätt in några kronor på vårt PG som en gåva till föreningen. Har ni frågor? Kontakta mig! Mona Sjöström Telefon Den nya styrelsen! Så här ser styrelsen ut för Mona Sjöström, föreningens ordförande Erica Ledel, vice ordförande, redaktör Noonan Nytt Jörgen Ekstedt, kassör Camilla Malmsten, sekreterare/ledamot Marie Härentorp, vice sekreterare/ledamot Ingrid Wadenheim, ledamot/aktivitetsansvarig Hans Thideman, ledamot Monica Söderberg, ersättare Anna-Mia Carlsson, ersättare Eivor Röjlind, valberedning Pia Eriksson, valberedning Christer Wallin, revisor Åsa Graneborg-Larsson, ers. Revisor Ny kontaktläkare Eftersom vår son har problem med sin rygg har vi varit till regionsjukuset i Linköping och träffat Stig Aaro. Stig och hans kollegor är kunniga på att operera skolioser och andra ryggdeformiteter hos barn. I Linköping har de riksspecialité för att operera barn med ryggdeformiteter utlösta av neuromuskulära sjukdomar. Noonans syndrom hör inte till den gruppen men Stig tar gärna hand om våra barn och är positiv till att vara kontaktläkare i vår förening. Det går bra att kontakta honom via hans sekreterare på det telefonnummer som står angivet längst bak i tidningen. Ungdomslägret Vi samlades utanför Årevidden och åkte till fjällstationen som heter Storulvån. Vi åkte med minibussar ca: en timme. När var vi framme vid fjällstationen gick vi till rummet som vi skulle bo i. Det var ett litet rum med fyra sängar. Sen hyrde vi pjäxor och specialskidor. När det var klart åt vi lunch. Sen gick vi med skidorna till fjället. Det fanns inte någon lift. Vi gick och gick. Vi blev jättetrötta! Vi fick vila några gånger och vi stannade halvvägs upp på fjället. De andra ville fortsätta att gå med skidor till toppen av fjället. Några av oss ville stanna halvvägs och sola sig lite. Vi såg andra fjäll och de var jättevackra! Några gick ända upp till toppen. När det började bli lite sent då gick vi hem till huset och där åt vi middag. Sen fick vi var sin t-shirt. På eftermiddagen klättrade vi på klätterväggen som var byggd med riktiga stenar. Jag och tre till lyckades att klättra upp till toppen! Det var jag, Emma, Mia, Torbjörn och Jonna. På kvällen satt vi i soffan och åt godis och chips. Vi pratade om nästa läger, och om att några ungdomar skulle med till mötet i Stockholm där man sedan ska bestämma var man ska ha nästa läger. Sen sov vi. Nästa dag: Vi vaknade och åt frukost. Sen städade vi våra rum. Sen gick vi till fots till lekplatsen. Vi satt och solade oss. Vi lekte snöbollskrig! Det var härligt väder. Det var soligt! När vi kom tillbaka, så åt vi lunch. Sen diskuterade vi om mötet i Sthlm och valde vilka som skulle vara med där. De som blev valda var Anna, Ellen och Richard. Sen åt vi middag. När klockan var kvart över fem åkte vi tillbaka till Årevidden. Vi var framme ungefär klockan sex. Vi var jättetrötta! Det var ett jätteroligt ungdomsläger. En tjej har skrivit här. Det är Lina Wadenheim - Sid 10-

11 Kontaktpersoner Norrbotten Helena Nybring, Luleå Tel Sten-Eric Röjlind, Malmberget Tel Anita Johansson-Hallin, Södra Sunderbyn Tel Maj Svalbro, Gällivare Tel Birgitta Höglander, Arvidsjaur Tel Västerbotten Ingemar Larsson, Kokträsk Tel Västernorrland Mona Sjöström, Härnösand Tel Jämtland Hans Thideman, Lit Tel Västmanland Susanne Englund, Sala Tel Maria Ekstedt, Arboga Tel Tommy Eriksson, Kungsör Stockholm Åsa Graneborg-Larsson, Skogås Tel Södermanland Per Lidar, Nyköping Tel Västra Götaland Anna-Lena Nielsen, Nödinge Tel Anna-Mia Carlsson, Hisings Kärra Tel Pia & Ingemar Eriksson, Öxabäck Tel Marie Härentorp, Vårgårda Tel Monika Söderberg, Landvetter Tel Jönköping Camilla Malmsten, Lekeryd Tel Kronoberg Erica Ledel, Växjö Tel Halland Reza Heidarian, A-ringen Halmstad Skåne Ingrid Wadenheim, Malmö Tel Gävleborg Marie-Louise Broander, Gävle Tel Kontaktläkare Överläkare Berit Kriström Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Tel Överläkare Göran Annerén Akademiska sjukhuset, Uppsala Tel Doktor Maria Halldin Akademiska sjukhuset, Uppsala Tel Överläkare Lars Hagenäs Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm Tel Docent Otto Westphal Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Göteborg Tel Överläkare Göran Wettrell Universitetssjukhuset, Lund Tel Överläkare Sten Ivarsson Universitetssjukhuset MAS, Malmö Tel Stig Aaro, specialist i ortopedi Regionsjukhuset, Linköping Tel Information SmågruppsCentrum Tel Uppdaterat Sid 11-