Strategi för Genomic Medicine Center i Sydöstra sjukvårdsregionen

Transkript

1 Strategi för Genomic Medicine Center i Sydöstra sjukvårdsregionen Diagnostikcentrum, Region Östergötland Handläggare: Willem de Leeuw, Henrik Schildt, Martin Hallbeck Datum: Diarienummer:

2 Strategi för GMC i SÖR 2/11 Sammanfattning Next Generation Sequencing (NGS) är ett av de största teknikgenombrotten inom bioteknologi och molekylärbiologi. NGS används för olika typer av genomsekvensering och har visat sig värdefullt för såväl diagnos och inför behandlingsval, såväl som vid fastställande av förhöjd genetisk risk att utveckla en svår sjukdom. I takt med att tekniken blir alltmer användarvänlig och kostnadseffektiv kommer möjligheterna och användandet att accelerera. DNA-analys blir därmed en ännu viktigare pusselbit i det som brukar benämnas personalized medicine. Det används synonymt med precisionsmedicin och innebär att diagnos och behandling skräddarsys till individens unika genetiska förutsättningar. Under våren 2017 har ett initiativ startat för ett nationellt nätverk för precisionsmedicin i Sverige; Genomic Medicine Sweden (GMS). Målet är flera samverkande GMS-centers. Visionen med GMS är att bli en nationell resurs för svensk sjukvård, akademi och industri som i ett internationellt perspektiv placerar Sverige i den absoluta framkanten för precisionsmedicin. Inom Sydöstra sjukvårdsregionen (SÖR) etablerade Region Östergötland (RÖ), Diagnostikcentrum (DC) hösten 2016 en multidisciplinär facilitet för NGS-baserade genetiska analyser i klinisk rutinsjukvård och det finns idag en fungerande totalprocess med arbetsflöden som täcker hela kedjan från pre-analys till klinisk rapport. Analyssortimentet inkluderar patologi, genetik och mikrobiologi. Rutiner har finslipats, IT-infrastrukturen har stabiliserats och kompetens har byggts upp via de mer än 1000 analyser som hittills har genomförts och svarats ut. NGS är fortfarande ett område i snabb utveckling och kommer under de närmaste åren att kräva fortsatta investeringar i såväl infrastruktur som kompetens. Men genom en klok samverkan kring precisionsmedicin i Sydöstra sjukvårdsregionen (SÖR) skapas en kritik massa, med möjligheter till både bred och resurseffektiv kunskapsuppbyggnad. Därmed ges förutsättningar för att SÖR ska kunna driva ett av sex planerade GMS-centers i Sverige. Rekommendationen är att välja en väg som innebär att bygga vidare på den NGS core facility som finns i Linköping. Samtidigt säkras kunskapsspridningen i hela SÖR via ett samverkande regionalt nätverk (inklusive en gemensam infrastruktur för datahantering och bioinformatik) tillsammans med Region Jönköpings län och Landstinget i Kalmar län. I detta bör möjligheterna till samarbete med Linköpings Universitet kring NGS och precisionsmedicin utvecklas. Det finns olika ambitionsnivåer för det framtida arbetet men analysintäkterna kan inte på egen hand bära utvecklingskostnaderna och därför krävs extra medel under minst två år. Rekommendationen innebär ett behov av ekonomiskt tillskott som estimeras till ca 8,2 Mkr under Vald ambitionsnivå bedöms innebära en hanterbar investering, samtidigt som den skapar förutsättningar för en tillräckligt snabb utveckling. En aktiv medverkan i det regionala och nationella arbetet inom GMS kommer att kräva tid och resurser för att etablera processer och tekniska lösningar. Kostnaden för detta estimerad under till totalt 1,8 Mkr. Sammantagen krävs en investering om ca 10 Mkr, fördelad på två år, för att säkerställa och accelerera utvecklingen inom precisionsmedicin i Sydöstra sjukvårdsregionen. En möjlighet som innebär tillgång till samma diagnostik- och behandlingsstyrande DNA-analyser, för alla patienter i hela Sydöstra sjukvårdsregionen.

3 Strategi för GMC i SÖR 3/11 Innehåll Sammanfattning... 2 Dokumentets syfte... 4 Bakgrund... 4 Next Generation Sequencing... 4 Nuläge... 4 Ekonomi... 5 Omvärld... 5 Genomic Medicine Sweden (GMS)... 6 Strategiska överväganden... 6 Outsourcing eller egen verksamhet?... 7 Alternativ för NGS-verksamheten... 7 Alternativ avveckla Avveckling av NGS-verksamheten... 7 Alternativ vidmakthålla Bibehållen NGS-plattform... 7 Alternativ utveckla Gemensam NGS-plattform för Sydöstra sjukvårdsregionen... 8 Sammanfattande jämförelse mellan olika ambitionsnivåer och egen heltäckande process... 9 Rekommendation vägen framåt... 9 Vägval... 9 Ekonomi... 9 Samverkan regionalt och nationellt GMC SÖR... 9 Organisation Aktiviteter Framgångsfaktorer... 11

4 Strategi för GMC i SÖR 4/11 Dokumentets syfte Detta dokument skall tjäna som underlag för hur Region Östergötland och Sydöstra sjukvårdsregionen bör investera i genomsekvensering för precisionsmedicin, samt etablera ett regionalt GMS-center för Sydöstra sjukvårdsregionen. Ett antal strategiska överväganden och konsekvensanalyser av dessa presenteras. Vidare görs en rekommendation till vägen framåt i perioden , vilket troligen är så långt det går att skåda i detta extremt volatila område. Bakgrund Utveckling av genetiska analyser med NGS (Next Generation Sequencing) ger förutsättningar för bättre diagnostik och individbaserad behandling (precisionsmedicin). Det kan handla om att identifiera förhöjd risk att utveckla en sjukdom, anpassa behandling av cancer till en specifik tumörtyp eller att säkerställa optimal läkemedelsdos (baserat på individens genetiska profil). Vidare finns stora vinster med genomanalys inom mikrobiologi med exempelvis effektivare smittspårning och för att exakt kunna matcha bakterier mot rätt antibiotika. Därför fattades under våren 2016 beslutet att etablera en plattform för NGS-baserade genetiska analyser i Linköping. Bakgrunden till beslutet var bland annat behovet av att minska sårbarheten, hålla ner svarstider och upprätthålla regional kompetens för att kunna värdeaddera analyssvar. Dessutom identifierades nyttor i möjligheter till stärkt klinisk forskning och att även i framtiden kunna ses som en attraktiv arbetsgivare. NGS-plattformen är etablerad baserat på validerade analytiska metoder, inklusive dataanalys (bioinformatik) och klinisk rapportering. Målet har varit att bygga ett komplett arbetsflöde för utveckling och produktion av NGS-baserad genetisk diagnostik. Syftet är att kunna erbjuda behandlingsstyrande analyser och möjlighet till individanpassad behandling i rutinsjukvård. Genom att bygga upp en enhet med hög klinisk kompetens breddas även möjligheterna till att stödja den kliniska forskningen i regionen. Next Generation Sequencing Next Generation Sequencing är ett av de största teknikgenombrotten inom bioteknologi och molekylärbiologi. NGS används för olika typer av genomsekvensering och har visat sig framgångsrikt inom forskning och translationella vetenskapliga frågeställningar. Det finns redan idag flera exempel där NGS-baserad analys används för avancerad klinisk diagnostik och prediktiv behandling. I takt med att tekniken blir alltmer användarvänlig och kostnadseffektiv kommer tillämpningsområdet breddas och inkluderas allt mer i rutinsjukvård. Det kan exempelvis handla om riskskattning eller inför beslut om en läkemedelsbehandling. NGS används redan idag vid bland annat cancerbehandling men potentialen är mycket större än så. Genom att applicera kunskapen om hur en individs unika arvsmassa påverkar medicinska beslut skapas förutsättningar för det som brukar benämnas precisionsmedicin. Nuläge Sedan hösten 2016 finns en fungerande process, som täcker hela kedjan från kliniskt prov till klinisk rapport. Rutiner har finslipats, infrastrukturen för datahantering och bioinformatik har etablerats och kompetens har byggts upp via de mer än 1000 analyser som hittills har genomförts och svarats ut. Analyssortimentet inkluderar patologi, genetik och mikrobiologi. Inom patologi handlar det om att finna optimal behandling kopplat till tumörcellens genetiska förändringar, exempelvis vid lungcancer,

5 Strategi för GMC i SÖR 5/11 ovarialcancer och coloncancer. Kardiogenetik är ett område där det byggts upp mycket kunskap och med NGS erbjuds bland annat analys av familjär hyperkolesterolemi (FH), som är en tämligen vanlig (prevalens 1:200) och allvarlig ärftlig hjärt-/kärlsjukdom. Genom att upptäcka den genetiska förändringen tidigt kan även barn som har anlag för sjukdomen medicineras och på så sätt undvika insjuknande. Helgenomsekvensering av bakterier används för artbestämning av bakterier (MRSA, ESBL, VRE), vilket kan användas för effektivare smittspårning samt underlag för en optimal antibiotikabehandling. Verksamheten har drivits i projektform då NGS är en sann multidisciplinär plattform (den kan användas av alla sex discipliner inom laboratoriemedicin). Detta har ställt krav på ny modell för ledning och styrning och nya samverkansformer har successivt utvecklats och nu finns det fungerande ledningsprocesser på plats. Även samverkan med stödfunktioner som IT har finslipats, med en infrastruktur som kan hantera de mycket stora datamängder som genereras under analysarbetet. Kompetensen inom det tvärvetenskapliga området bioinformatik har utvecklats och ny kunskap inom det svåra arbetet med att tolka sekvenseringsdata har resulterat i avsevärt förkortade svarstider. Sammantaget finns nu en komplett facilitet för NGS-baserade genetiska analyser och därmed en stabil grund att arbeta vidare utifrån. Ekonomi Arbetet med att utveckla och verifiera analyser är komplext och tidskrävande och en fortsatt utveckling kräver större volymer än vad SÖR genererar i dagsläget. I ett uppbyggnadsskede (ca två år) behövs därför riktade medel för att inte stagnera utvecklingen. Liknande satsningar har gjorts vid övriga universitetssjukhus. Omvärld I övriga nordiska länder: Finland, Danmark och Norge, liksom i flera europeiska länder pågår stora satsningar på gensekvensering för precisionsmedicin. Det finns nu ett initiativ inom EU för att samordna dessa satsningar, Million European Genomes Alliance. Sverige har ännu inte gjort lika omfattande satsningar men regeringens inrättande av ett Life Science kontor på regeringskansliet signalerar en förståelse för betydelsen av sådana satsningar. Dessa satsningar kommer sannolikt kanaliseras genom det nationella samarbetet Genomics Medicine Sweden (GMS).

6 Strategi för GMC i SÖR 6/11 Genomic Medicine Sweden (GMS) För att kunna accelerera implementering av precisionsmedicin i Sverige har det nationella Genomics Medicine Sweden (GMS) initiativet bildats. Målet är ett brett samverkansprojekt mellan flera olika aktörer i samhället, inklusive hälso- och sjukvården, universiteten samt Science for Life Laboratory (SciLifeLab), med målet att utveckla ny typ av infrastruktur som möjliggör världsledande diagnostik och precisionsmedicin. Initialt fokus kommer att läggas på patienter med ärftliga sjukdomar och cancer, men kommer även att utökas till andra områden såsom komplexa sjukdomar och mikrobiologiska analyser. Målet är att samverka för att bygga upp regionala centra som möjliggör individuellt anpassade terapival och uppföljningsstrategier. Genom pågående samverkan inom GMS har vi möjligheten att utveckla den befintliga NGSplattformen till att bli ett av sex regionala Genomic Medicine Center (GMC). Strategiska överväganden Molekylärbiologiska analyser kommer att vara en hörnsten för framtidens diagnostik och ett centralt underlag för beslut i allt från smittspårning till cancerbehandling och diagnos av folksjukdomar. Det finns starka skäl att anta att den snabba utvecklingen inom omics (genomics, proteomics, metabolomics) kommer fortgå och accelerera. Dessutom visar trenden inom genomisk medicin att i takt med att tekniken blir alltmer användarvänlig och med sänkta kostnader, så förutspås tillämpning av storskalig genomsekvensering inom rutindiagnostik. Det finns goda möjligheter till positionering inom exempelvis farmakogenetik, med möjligheterna att skräddarsy behandling efter en individs genetiska förutsättningar. Ett annat område där RÖ kommit långt är inom mikrobiologi, med en färdig bioinformatisk process för helgenomsekvensering av bakterieisolat. Detta möjliggör kartläggning av resistensmekanismer samt epidemiologisk typning av bakterier och är därmed ett värdefullt verktyg vid smittspårning (exempelvis vid utbrott av MRSA). Inom kardiogenetiken har RÖ redan en ledande position nationellt, vilket gör det viktigt att fortsatt prioritera detta område. Med en så stor medicinsk potential bör det vara självklart att SÖR skall fortsätta med en eller flera faciliteter för genomsekvensering. RÖ (Diagnostikcentrum), Kalmar.? Jönköping? har byggt upp värdefullt domänkompetens inom sekvensering och tolkning (bioinformatik), men som framgår ovan, krävs en fortsatt utveckling såväl som en ökad regional som nationell samverkan. För att upprätthålla kompetensen och följa den snabba utvecklingen av metoder och möjligheter till patientnytta krävs investeringar i metodutveckling, breddning till flera diagnosområden/laboratoriediscipliner samt en utvecklad infrastruktur. Det senare då NGS genererar mycket stora datavolymer och ställer därmed krav på såväl lagring som bandbredd och beräkningskapacitet. Inom ett så pass volatilt område som NGS är det även en stor utmaning att hitta personer med adekvat kompetens, exempelvis inom bioinformatik. Med en (inter-)nationell arbetsmarknad är det tuff konkurrens om de duktigaste, där en mindre region/landsting kan ha svårt att hävda sig. Genom samverkan inom SÖR kan en attraktiv facilitet byggas, med en kritisk massa för kollegialt lärande och tillräckligt med resurser för en effektiv utveckling. Samverkan skapar även förutsättningar för en jämlik vård genom att inom hela SÖR kunna erbjuda samma diagnostik och behandlingsstyrande analyser baserat på genomsekvensering.

7 Strategi för GMC i SÖR 7/11 Outsourcing eller egen verksamhet? Varför ska vi göra analyserna själva i SÖR? Det beror på att kunskapen om att göra analyserna hänger ihop med kunskapen att använda dem. Den kunskapen behövs för att kunna föra ett djupare resonemang vid en multidisciplinär konferens och ge vägledning till behandlande läkare och därmed nytta för patienten. Det finns även vinster ur rekryteringsperspektiv samt det symbiosförhållande som råder mellan klinisk forskning och medicinsk diagnostik. Samtidigt kan det för väl valda delområden finnas fördelar med att hela eller delar av analysprocessen från annat GMC eller privat leverantör, men att hantera tolkningen av data i egen regi. Alternativ för NGS-verksamheten Utifrån möjligheterna och behoven av NGS-baserade genetiska analyser finns olika alternativ för den regionala NGS-verksamheten. Valet påverkas av vilken ambitionsnivå SÖR och Universitetssjukhuset i Linlöping har för att bedriva universitetssjukvård, bedriva klinisk forskning och vara en del av nationell utveckling. Samtidigt finns en ekonomisk aspekt då området kräver investeringar i utrustning men framför allt i kompetens och medarbetare. Alternativ avveckla Avveckling av NGS-verksamheten Att avveckla verksamheten bedöms i dagsläget vara en form av resursslöseri och det skulle med stor sannolikhet väcka en hel del frågor varför ett universitetssjukhus och en sjukvårdsregion väljer att inte bygga kompetens i ett område med en så stor medicinsk potential. En konkret effekt av att avveckla nuvarande verksamheten skulle var att kunskapen både nu och i framtiden inom detta område går om intet. Det finns idag en unik lokal kompetens inom bioinformatik som skulle försvinna och det kommer sannolikt att vara svårt att återstarta en NGS-verksamhet i närtid. Positiva konsekvenser: Eventuellt en kortsiktig ekonomisk vinning Negativa konsekvenser: En nedsläckning av NGS-verksamheten innebär en risk att sjukvårdsregionen inte fullt ut kan ta tillvara den medicinska potentialen inom detta område för diagnos och behandling (pga dränering på kompetens). Kommer antagligen att påverka regionens attraktionskraft som arbetsgivare negativt och även som facilitet för klinisk forskning. Sydöstra sjukvårdsregionen och Universitetssjukhuset blir även en sämre kravställare gällande att köpa analystjänster från andra universitetssjukhus eller GMC-centers. Alternativ vidmakthålla Bibehållen NGS-plattform En multidisciplinär plattform för NGS-verksamheten inom Sydöstra sjukvårdsregion och Universitetssjukhuset vidmakthåller nuvarande NGS-verksamhet (eller del av verksamheten, se nedan) med arbetsflöden för klinisk patologi, klinisk genetik och klinisk mikrobiologi. NGS-baserade genetiska analyser för: cancer, solida tumörer; coloncancer, lungcancer, ovarial cancer ärftliga hjärt- och kardiovaskulära sjukdomar familjär hyperkolestorolemi mikrobiologisk karaktärisering av MRSA, ESBL, VRE och 16S-artbestämning av svåridentifierade kliniskt relevanta bakterier, multiresistent gener, smittspårning

8 Strategi för GMC i SÖR 8/11 Analyserna skulle vara baserade på nuvarande utvecklade metoder. Man kan i detta scenario även tänka sig att delar av arbetsflödet som kräver dyrare utrustning outsourcas och man försöker behålla kompetens för att själv tolka data. Tolkningen handlar om datahantering och att via dataanalys dra slutsatser ur mycket stora informationsmängder, vilket i denna kontext kräver djup kompetens inom det tvärvetenskapliga området bioinformatik. Positiva konsekvenser: Behålla nuvarande analyssortiment och småskalig, regional satsning på NGSverksamheten utan investeringar. Med alternativet för enbart en del av arbetsflöden (datahantering och bioinformatik) i egen regi, kan i bästa fall lokal kompetens bibehållas till en lägre kostnad för remittenter inom Sydöstra sjukvårdsregionen (se dock negativa konsekvenser). Negativa konsekvenser: Minskade möjligheter för vidare utveckling och en risk att sjukvårdsregionen inte fullt ut kan ta tillvara den medicinska potentialen inom detta område för diagnos och behandling. Stor risk att den kompetens som behövs inte kan behållas och rekryteras om stora delar outsourcas. Arbete med ackreditering och kvalitetssäkring av analyser kan försvåras om delsystem av NGSverksamheten outsourcas. Oklart kring kostnader. Dessutom finns risk för ökade svarstider. Låg sannolikhet att kunna ta rollen som regionalt GMS center eller samverka Region Jönköpings län och Landstinget i Kalmar län. Alternativ utveckla Gemensam NGS-plattform för Sydöstra sjukvårdsregionen En multidisciplinär plattform för NGS-verksamheten inom Sydöstra sjukvårdsregionen med samverkan i metodutveckling, samordning av laboratoriefacilitet samt gemensam infrastruktur för datahantering och bioinformatik. Dels utveckling av mer dynamiska och universella metoder för klinisk patologi (avancerade genpaneler för cancer) och klinisk genetik (klinisk exompanel) för att utöka NGSverksamheten i olika fokusområden (hematologiska sjukdomar, blodsjukdomar, flertal hereditära sjukdomar och cancer). Dessutom ge laboratoriefacilitet och bioinformatik stöd till kliniska forskningsstudier inom Sydöstra sjukvårdsregionen med NGS. NGS-baserade genetiska analyser för: cancer, analys av ett stort utbud av solida tumörer ärftliga hjärt- och kardiovaskulära sjukdomar ärftliga sjukdomar, samt hereditär bröst- och ovarial cancer, blodsjukdomar och hematologiska sjukdomar (MLL) familjär hyperkolestorolemi mikrobiologisk karaktärisering av MRSA, ESBL, VRE och 16S-artbestämning av svåridentifierade kliniskt relevanta bakterier, multiresistent gener, smittspårning Positiva konsekvenser: Kontroll på hela kedjan, från pre-analys till klinisk rapport. Möjlighet att välja att outsourca valda delar av kedjan för vissa analyser eller områden. Kan säkra och ta ansvar för kvalitén i processen och göra egna verksamhetsmässiga prioriteringar. Fokus på samverkan och samordna behov för NGS-verksamheten inom Sydöstra sjukvårdsregionen med möjligheter att öka analysvolymer. Ger på sikt möjligheter till en mer kostnadseffektiv produktion. Ger möjlighet att ta rollen som regionalt GMS center för diagnostik och kunna ge stöd för klinisk forskning. Negativa konsekvenser: Kräver investering i metodutveckling, kompetensförsörjning, utrustning, och laboratorium. Rekrytering av kompetens riskerar att bli en flaskhals.

9 Strategi för GMC i SÖR 9/11 Sammanfattande jämförelse mellan olika ambitionsnivåer och egen heltäckande process Avveckla Vidmakthåll Utveckla Medicinsk nytta Låg Medel Hög Underlättar rekrytering Negativ Låg Medel Stöder FoU Låg Låg/Medel Hög Möjlighet att ingå i GMS Låg Låg Hög Imagepåverkan Negativ Medel Hög Behov av tillförda medel ( ) 0 MKr 2,0Mkr 10,0Mkr Vägd risk* Hög Låg Medel *) Hur stor är risken att detta blir en felaktig satsning där en investering inte betalar sig Rekommendation vägen framåt Vägval Rekommendationen är att välja alternativ utveckla, som innebär att bygga vidare på den gemensamma plattform för NGS som finns vid Universitetssjukhuset Linköping. Samtidigt säkras kunskapsspridningen i hela SÖR via ett samverkande regionalt nätverk (och gemensam infrastruktur för datahantering och tolkning) tillsammans med, Region Jönköpings län och Landstinget i Kalmar län. Tills vidare hanteras hela kedjan i egen regi. Dock bör flexibilitet beaktas såväl i styrning av plattformen som i kommande upphandlingar. Detta för att skapa möjlighet till att vid förändrade förutsättningar, t.ex. på grund av teknikutveckling, outsourca valda delar av kedjan för vissa analyser eller områden. Rekommenderat vägval ger möjligheten att utveckla nya metoder och arbetsflöden till nytta för patienter och sjukvården i RÖ och SÖR, samtidigt skapas goda förutsättningar att kunna fylla rollen som ett GMS-center. Ekonomi Analysintäkterna kan inte på egen hand bära utvecklingskostnaderna så extra medel måste tillföras under minst två år. Föreslagen ambitionsnivå bedöms innebära en hanterbar investeringsnivå, samtidigt som den skapar förutsättningar för en tillräckligt snabb utveckling för att bibehålla verksamheten i RÖ/SÖR. Förslaget möjliggör en prissättning som innebär att den operativa analysverksamheten hamnar i ekonomisk balans. Behovet av ekonomiskt tillskott estimeras till ca 8,2 Mkr under Samverkan regionalt och nationellt GMC SÖR Ambitionen bör vara är att utveckla ett regionalt GMS-centrum i Sydöstra sjukvårdsregionen, med en plattform för rutindiagnostik och forskning, med syfte att:

10 Strategi för GMC i SÖR 10/11 Kunna erbjuda en jämlik vård genom samma möjligheter till diagnostik och behandlingsstyrande analyser genom genomsekvensering för alla patienter i hela SÖR Skapa bästa möjlighet till nationellt kunskapsutbyte och lokal klinisk forskning genom samverkan med andra GMS-centra i ett nationellt nätverk för precisionsmedicin Målet är att GMS-centrum i SÖR ska utvecklas till ett nav för klinisk diagnostik med Region Östergötland som drivkraft med en väl utvecklad regional samverkan med Region Jönköpings län, Landstinget i Kalmar län och Linköpings universitet. Förutom en utvecklingsorienterad NGS-verksamhet kommer såväl regional samverkan som ett deltagande i GMS att kräva tid och resurser för att etablera processer och infrastruktur för såväl lokal som nationell samverkan. Estimerad kostnad är 1,8 Mkr. Organisation Ett förslag till en möjlig organisation för NGS-verksamheten i Sydöstra sjukvårdsregionen som utifrån följande utgångspunkter: NGS-verksamheten har sin organisatoriska hemvist på Diagnostikcentrum, Region Östergötland NGS-verksamheten är en gemensam facilitet för laboratoriemedicin i Östergötland, enheten för molekylärbiologi i Jönköping, enheten för molekylärbiologi i Kalmar. NGS-verksamheten samverkar med Linköpings Universitet NGS-verksamheten etableras som ett regionalt nätverk inom Sydöstra sjukvårdsregionen NGS-verksamheten ingår i det nationella nätverket Genomics Medicin Sweden (GMS)

11 Strategi för GMC i SÖR 11/11 En organisation för samverkan kan illustreras enligt figuren nedan. Aktiviteter Förutsatt ett erforderligt ekonomiskt tillskott kan det praktiska arbetet med att etablera en regional hub kring precisionsmedicin brytas ned i ett antal aktiviteter: Definiera processer, regelverk och rutiner för regional samverkan Specificerar den regionala affärsmodellen Bemanna NGS-verksamhetens organisation Etablera nödvändig e-infrastruktur i SÖR Initiera samverkansforum med Linköping Universitetet (Med.fak och Tek.fak) Ett aktivt deltagande i pilotstudien för GMS med syftet att etablera ett GMS-centrum i SÖR Framgångsfaktorer För att säkerställa framtida flexibilitet och skalbarhet är det avgörande att resultat av den pågående NGS-upphandlingen i Östergötland undviker långa inlåsningar i specifika tekniklösningar eller andra faktorer som kan hämma utvecklingen. Viktigt att en robust och väl dimensionerad e-infrastruktur för delning av sekvenseringsdata inom Sydöstra sjukvårdsregionen etableras. Denna skall möjliggöra transparent delning av data mellan laboratorier i Linköping, Jönköping och Kalmar samt medge analys och klinisk tolkning av sekvenseringsdata med validerade bioinformatiska verktyg. Dessutom skapas då möjligheter för samarbete med forskningsgrupper från t.ex. Universitet Linköping eller i samverkan med laboratorier i GMS för utvidgning av kompetensen inom bioinformatik.