Naturkunskap B A3 CMS (Arnold Chiari Missbildning) Handledare Pia Gutekvist Olsson 2012-02-13
Inledning När jag var 17 år gammal fick jag diagnosen CMS (Chiari missbildning syndrom) efter att har lidit av grym huvudvärk i flera veckor. När jag fick diagnosen hade jag aldrig hört talas om den här sjukdomen och det hade inte min familj gjort heller. Jag hade levt mitt liv som vilken tonåring som helst, alltså med inställningen det händer inte mig men det kunde det tydligen. Det finns mycket vi människor gör för att inte bli sjuka eller inte visa det i alla fall, men man har glömt det vi inte kan påverka t.ex. de sjukdomar vi är födda med som inte syns. Syfte och frågeställning Syftet med mitt arbete är att belysa en osynlig/ovanlig sjukdom som vissa människor lider av i tystnad samt att försöka ge en så klar bild som möjligt över sjukdomen och då även hur det är att leva med den. Att med hjälp av min egen erfarenhet och efterforskningar visa vad CMS faktiskt är. Vad är CMS? Vilka symtom har sjukdomen? Vilka behandlingar finns det? Hur är det att leva med sjukdomen? Metod och material CMS är en diagnos som det inte har forskats så mycket på. Det finns inte så mycket material om sjukdomen förutom de böcker som handlar om hjärnan. Jag kommer även att arbeta med information från internet som berör detta ämne. För att komplettera information kommer jag att ta med hur det är att leva med den här sjukdomen samt kontakta Dr. Dan Heffez, Medical Director of the Wisconsin Chiari Center som är ledande inom området. Avgränsning Jag har valt att inte fördjupa mig mer i hjärnan är den del som CMS påverkar samt att bara skrapa på ytan angående de typer och varianter som finns av den här sjukdomen. Då hjärnan är svår även för en professionell att förstå så undviker jag att ta upp mer om hjärnan än det som rör mitt ämne alltså lilla hjärnan.
Vad är Chiari missbildning/cms? Chiari missbildning syndrom eller så kallad CMS, är en sjukdom som man föds med 1 och den sitter där lillhjärnan (huvudet) och ryggraden går ihop 2. CMS uppkommer när skallbenets bakre del är mindre, eller lillhjärnans tonsiller är större än normalt och då gör så att hjärnstammen samt lillhjärnan inte får plats och trycker ut genom det hål som nerver och blodtillförsel går igenom till resten av kroppen 3. CMS är en medfödd sjukdom som uppkommer under fosterutvecklingens nionde vecka då hjärnan börjar utvecklas och växer ner mot ryggraden för att ta form och lägga sig på plats 4 Lilla hjärnan Hela sjukdomen utgår från utrymmet runtomkring lillhjärnan, som ligger längst ner i huvudet bakom hjärnstammen och strax ovanför nackkotorna. Lillhjärnan och likasom den stora hjärnan är indelade i två delar, högra och vänstra. Då lillhjärnan inte sitter där den ska trycker de så kallade tonsillerna på hjärnstammen som då ökar trycket på nerver och blodtillförsel vidare ner i kroppen. Tack vara lillhjärnan får vi vår finmotorik. Lillhjärnan får information om kroppens läge och använder sedan den informationen för att förfina de order som stora hjärnan vill utföra. Lillhjärnan fin putsar rörelserna som sedan muskler, leder och nerver ska utföra runt omkring i kroppen. 5 Diagnosens uppkomst CMS upptäcktes av österrikaren och patologen Hans Chiari tillsammans med studier av John Cleland och Julius Arnold, vilket resulterade i att två av forskarna fått ge namn till sjukdomen 1 http://o.cotot.com/kategori/hjarna-och-nerver/chiari-missbildning-1/orsaker#/kategori/hjarna-och-nerver/chiarimissbildning-1 2 http://www.columbianeurosurgery.org/conditions/chiari-malformation/ 3 http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm 4 http://www.niomanader.nu/fostrets-utveckling.htm 5 http://cns.sahlgrenska.gu.se/goude/nsd/structure_1165
nämligen Arnold Chiari missbildning som är det fullständiga namnet, med förkortningen Chiari missbildning (CMS S står för syndrom). Det är Hans Chiaris arbete som gjort att CMS är uppdelad i I-IV typer en så kallad gradskala för sjukdomen för att veta hur svår eller lätt sjukdomsbild man har 6 (Se bilaga 1). Som sagt finns det fyra dokumenterade typer av missbildningen var av typ I är den mildaste formen av sjukdomen och typ IV är den svåraste. Indelningen sker genom att mäta hur långt lillhjärnas tonsiller nedstigit i ryggraden med hjälp av MRI röntgen. Lillhjärnas tonsiller vid typ I har inte passerat det hål som skallbenet har mot ryggraden vilket typ II har och typ III har. Då går den längre ner och kan även vara fastvuxen med ryggmärgen eller till och med ryggkotorna och typ IV kan te sig på så vis att lillhjärnan är helt utanför kroppen då den inte får plats i skallbenet alls eller påverkar så att ryggmärgen längre ner i ryggen trycks ur 7 (se bilderna). Dock är det största problemet med sjukdomen inte att lillhjärnans tonsiller trycker ut ur skallbenet utan att den trycker och deformerar ryggmärgen. Den vanligast av CMS typerna är typ II som kallas för klassisk Chiari missbildning 8. Har man en CMS typ II missbildning eller III, IV så ökar man risken för ryggmärgsbråck vilket kan leda till att ryggmärgen är nästan helt synlig för ögat och då mycket sårbar och opereras oftast vid födseln då det är en medfödd missbildning av ryggmärgen 9. 6 http://web.orionpharma.se/opn/binary?id=28431 7 http://www.slideshare.net/scorpicore/acm-power-pressed 8 http://neuros.net/sv/chiari_missbildningar.php 9 http://www.vardguiden.se/sjukdomar-och-rad/omraden/sjukdomar-och-besvar/ryggmargsbrack/
Det råder delade meningar om en typ 0 existerar eller inte vilket i så fall skulle vara en lättare form av typ I, och då skulle inte tonsillerna på lillhjärnan gå ut ur skallbenet alls. Läkarna har delade meningar om hur man kan bevisa att en lättare typ, i detta fall CMS, av CMS typ I som inte har några symtom och inte heller går ut ur skallbenet. 10 Arnold Chiari och Chiari är samma problem med lite olika namn. Dessa är namnen på doktorerna som först erkände problemet med diskbråck i Hur upptäcks CMS? Dr. Dan Heffez, Medical CMS upptäcks oftast som bifynd vid MRI röntgen Director of the Wisconsin t.ex. vid hjärnskakning eller dylikt. CMS typ I Chiari Center. upptäcks oftast inte överhuvudtaget då de inte har några symtom eller syns på en MRI röntgen lika tydligt som de andra typerna. Det finns inte så många andra sätt att upptäcka sjukdomen på om man inte fått följdsjukdomen ryggmärgsbråck då det syns med blotta ögat vid födseln men måste naturligtvis undersökas och fastställas med MRI röntgen ändå. Symtom Som jag tidigare nämnt har CMS typ I oftast inga symtom och upptäcks oftast inte alls förrän personen gått bort (Då vid en obduktion). Ett av de vanligaste symtomen men speciellt CMS typ II-III är migrän. Dock för att det ska räknas som migrän ska man i genomsnitt ha 1-2 anfall i månaden och mellan anfallen är patienten fri från huvudvärk vilket inte en patient med CMS är. Migrän är en anfallsvis huvudvärk, som oftast upptäcks tidigt i livet vilket ger liknande symtom som CMS och är vanligare hos kvinnor än hos män vilket även CMS är 11. Personer med denna missbildning får ofta även problem med balans, känsel, syn, hals samt psyket 12 men kan också få följdsjukdomar så som Hydrocefalus 13 (så kallad vattenskalle). Behandling 10 http://www.wichiaricenter.org/oth/page.asp?pageid=oth000006 11 http://www.lakemedelsverket.se/upload/halso-ochsjukvard/behandlingsrekommendationer/bakg_dok/migran_bakgrund.pdf 12 http://neuros.net/sv/chiari_missbildningar.php 13 http://ent.med.nyu.edu/conditions-we-treat/conditions/arnold-chiari-syndrome
CMS typ I visar som sagt inga symtom alls och Den del av hjärnan som behandlas då inte överhuvudtaget. De andra typerna av är mest drabbade är CMS behandlas utifrån besvär och då kan det skilja på hjärnstammen och inte tillvägagångs sätt beroende på vilken av typerna man lillhjärnan. det är har och hur svåra följderna av sjukdomen är. Det finns hjärnstammen som inte många behandlingar för CMS. Vid svåra fall eller komprimeras och inte vid stora besvär kan operation vara ett alternativ fungerar väl. Medicinering Det är mycket osannolikt Den mesta medicineringen i detta läge är mer för att att en person kommer att kuva smärta än något annat och används bara vid dö av det här problemet, symtom såsom huvudvärk och andra symtom som även om de inte får påverkar ett normalt liv, detta bara då CMS inte kirurgi. Men de kan ha påverkar personens liv allt för mycket och drabbar många symtom som vardagslivet. I annat fall finns ingen direkt behandling kraftigt försämrar deras av sjukdomen bara medicinering av de biverkningar CMS har 14 liv och hindra dem från att arbeta eller att vara Operation produktiv. Om man har funktionshinder på Dr. Dan Heffez, grund av CMS så som domningar Medical Director of the av händer och ansikte eller i värsta Wisconsin Chiari fall Tethered cord syndromen (tjudermärgssyndrom) vilket påverkar ryggens funktioner så som muskel funktion och böjningen av ryggraden 15 (se bild). Om operation är ett alternativ öppnar man upp skallbenet i bakre delen av hjärnan närmast lillhjärnan. Genom att öppna upp och placera om benet eller klippa av den bit av tonsillerna som inte har någon plats, ska man kunna få bort de symtom som t.ex. förlamning, huvudvärk och illamående. Man kan även i de fall som vattenskalle 14 http://www.dizziness-and-balance.com/disorders/central/cerebellar/chiari.html 15 http://neuros.net/sv/chiari_missbildningar.php
tillkommer som följdsjukdom sätta in en shunt för att lätta på trycket för hjärnan 16. Operationen tar minst tio timmar och har en lång återställnings period, vid vissa fall försvinner inte symtomen och man kan även få smärta i de operations hål man fått. 17 Att leva med CMS typ II Jag har levt hela mitt liv med CMS och under 17 år av dem utan att veta att jag haft det. Hela mitt liv som jag kan komma ihåg har jag lidit av migrän, efter 17 år blev det för mycket och jag blev tvungen att uppsöka läkare och under en rutinkontroll som innefattade MRI röntgen, fick min läkare syn på en missbildning som hade namnet Arnold Chiari missbildning typ II. Jag hade aldrig hört talas om detta och det hade inte min familj heller och på min läkare lät det som om det inte var någon fara men att den var ovanlig. Det var skönt att veta vad det var och jag tänkte att nu kan de göra något, det har gått sju år sedan den dagen, och jag har fortfarande mina besvär kvar och ingen medicinering eller dylikt. Fick efter några år veta att min sjukdom inte alls var så ovanlig som den första läkaren sa, men sjukdomen hade många fler symtom än läkaren sagt då jag utvecklat de flesta av dem allt från kväljningar, högt blodtryck (pga. trycket i bakhuvudet), domningar/tillfällig förlamning, balansproblem samt svåra psykiska besvär. Efter att jag bytt läkare fick jag medicinering för min migrän (detta i brist på bättre ord det är mer värk i huvudet än huvudvärk) Metraprolol för smärta och Tryptizol för blodtrycket, läkaren nämnde att det var bra för en CMS patient att ha lågt blodtryck istället för högt. Det hjälpte inte, huvudvärken är kvar och den psykiska bilden värre än vanligt. Har aldrig tänkt att min sjukdom skulle påverka mig mer än mitt huvud (i form av smärta) men det har den gjort. Idag lever jag så normalt jag kan, men jag kan inte göra allt andra människor gör t.ex. kan jag inte hålla händerna ovanför huvudet mer än kanske en minut om jag har tur, för att inte få huvudvärk. På grund av att blodtrycket spelar stor roll för hur man mår och påverkar en CMS patient, i detta fall mig, mer än andra kan jag inte idrotta så som andra gör. Ansträngning i den bemärkelsen som ökar blodrycket kraftigt ökar även huvudvärken, och gör att synen och känseln försvinner och det kan ta dagar att komma tillbaka helt. Äventyrsaktiviteter så som fallskärmshoppning är uteslutet då en knyck i nacken eller slag 16 http://neuros.net/sv/allman_syringomyeli.php 17 http://www.lio.se/verksamheter/barn-och-kvinnocentrum/barn-och-ungdomsklinikerna/barns-ochungdomars-behov/andra-specialistomraden/neurokirurgi/missbildningar-i-det-centrala-nervsystemet/chiarimissbildning/
lika så kan få mig att tuppa av. Nuförtiden har jag såna besvär med mitt mående att jag kan om jag har riktigt ont i huvudet tuppa av, och då få risken att slå mig, om jag anstränger mig på så hög nivå att vätska tex blod inte kan komma upp i hjärnan och tillbaka (en typ av syre brist helt enkelt). Att studera med denna sjukdom är det värsta jag försökt med, inte för att jag inte klarar av att studera utan att människor runt om kring en inte förstår vilka konsekvenser som enkla övningar kan ha. Att sporta en timme för mig kan innebära att jag inte klarar av att göra mina studier de närmsta tre-fyra dagarna då min så kallade huvudvärk påverkar min syn osv. Att då hoppa över idrott för att inte missa dagar av studier är faktiskt ett enkelt beslut, bättre att missa en timme än tre dagar om det inte finns något mellan läge. Det finns bara en sak jag med övertygelse kan säga. Jag hatar att ha en sjukdom som inte syns.
Avslutning Vi vet mer om hjärnan nu är för tio år sedan men fortfarande inte tillräckligt, då den enda rekommendation som finns för en chans till symtomlindring är en komplicerad operation, detta är riskabelt i alla åldrar. Genom egen erfarenhet vet jag mycket om sjukdomen men av detta arbeta har jag lärt mig mycket nytt, det finns alltid något litet man inte tänkt på. Att man till och med kunde operera en så invecklad skada/missbildning visste jag inte om, och fann det vara en intressant läsning och efterforskning. Allt arbete ledde mig ända till The Wisconsin Chiari Center i USA. Då CMS är en sjukdom som det inte står mycket om i svenska böcker och internet sidor, så jag tog kontakt med Chiari centret i Wisconsin för att kunna få den information jag behövde. Genom mitt arbete har jag upptäckt att förekomsten av CMS, som tidigare var en på tusen, nu ökat men med omfattningen av en sjukdom som innehåller en typ utan symtom är det svårt att säga hur många som faktiskt har sjukdomen. Sjukdomen i sig låter inte rolig men verkar enligt mina efterforskningar inte vara dödlig (detta även med mina egna erfarenheter), det är följdsjukdomar som gör livet svårt att leva och de symtom som visar sig och de i säg kan vara dödliga inte sjukdomen enbart. Detta bara för att den information och det blod som ska till och från hjärnan inte tar sig dit det ska. För en lekman kan man förklara sjukdomen med att ha en blockering av vätska till och från hjärnan som påverkar de funktioner man är van att ha. Det är inte en lätt sjukdom att leva med men det antar jag att ingen osynlig sjukdom är.
Bilagor Bilaga 1
Källförteckning Litteratur Anatomi och fysiologi av Bertil och Gun Sonesson, Liber AB 2001 Media Informationen inhämtat och kontrollerad 2012-02-06 http://www.youtube.com/watch?v=t2un6zdsv50, http://www.wichiaricenter.org/oth/page.asp?pageid=oth000006, Internet Informationen inhämtat och kontrollerad 2012-02-06 http://o.cotot.com/kategori/hjarna-och-nerver/chiari-missbildning-1/orsaker#/kategori/hjarnaoch-nerver/chiari-missbildning-1, http://www.vardguiden.se/sjukdomar-och-rad/omraden/sjukdomar-ochbesvar/ryggmargsbrack/, http://www.columbianeurosurgery.org/conditions/chiari-malformation/ http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm http://web.orionpharma.se/opn/binary?id=28431 http://www.slideshare.net/scorpicore/acm-power-pressed http://neuros.net/sv/chiari_missbildningar.php http://www.lakemedelsverket.se/upload/halso-ochsjukvard/behandlingsrekommendationer/bakg_dok/migran_bakgrund.pdf http://ent.med.nyu.edu/conditions-we-treat/conditions/arnold-chiari-syndrome http://www.dizziness-and-balance.com/disorders/central/cerebellar/chiari.html http://neuros.net/sv/allman_syringomyeli.php http://www.lio.se/verksamheter/barn-och-kvinnocentrum/barn-ochungdomsklinikerna/barns-och-ungdomars-behov/andraspecialistomraden/neurokirurgi/missbildningar-i-det-centrala-nervsystemet/chiarimissbildning/