ÅR 2012 NR 3 Erik Nord Stöd Skelleftesjukans forskningsfond 479 00 38-6, bankgiro 234-1204
Innehåll 3/2012 Ledare... 3 NR 3-2012 FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år FAMY 0910-360 17 070-538 7701 Telefax 0910-886 40 E-mail: info@famy.se Hemsida: www.famy.se Adress 931 85 SKELLEFTEÅ Postgiro - Forskningsfonder FAMY:s forskningsfond 479 00 38-6 FAMYs bankgiro 234-1204 Redaktionen Ansvarig utgivare Kenth Johansson FAMYs Ordförande Ulla Jonsson Tel: 0910-310 40 070-641 8422 E-post: ulla@familjenjonsson.se Produktion Skellefteå Tryckeri AB Erik Nords rapport... 4 Rolf Hörnstens rapport 7 Bertil Lindgren med i studie 9 Läkarspalten... 10 Krysset 11 Fikaträffar under november/december Måndag 5 november informerar fotvårdsspecialist Helen Jonsson. Måndag 3 december kommer ortopedtekniker Pia Flodin för att informera om vilka hjälpmedel som finns för våra medlemmar Badet fortsätter året ut FAMY har klart med en fortsättning av badet i lasarettet året ut. Varje onsdag, klockan 17.00, badar vi. Ni som känner för att deltaga kan höra av er till FAMYs kansli. 0910-360 17, 070-538 7701 Alla är hjärtligt välkomna! Pristagare FAMYs kryss 2 12 Två trisslotter: En trisslott : En trisslott: Inger Andersson Torsgatan 17 B 931 38 SKELLEFTEÅ Inger Lind Morkullevägen 16 931 64 SKELLEFTEÅ Berit Åberg Alsjö Storgatan 12 A 579 30 HÖGSBY 2
Hösten är här Vi har kommit, som jag själv tycker, till en tung period. Höstlöven har blivit gula och temperaturen sjunker dag för dag. Därför söker man positiva saker att tänka på. Det jag närmast hoppas på är de forskningsresultat om kommit fram. Det är bara hoppas att en utmärkt bromsmedicin ska kunna ersätta levertransplantation, vilket skulle underlätta för många av våra medlemmar. Några nyheter vad gäller bromsmediciner har tyvärr inte kommit, men den som väntar på något positivt väntar aldrig för länge. I detta nummer av FAMY-bladet berättar Bertil Lindgren om en bromsmedicin som han tar och vilka effekter den har på honom. Vad har då FAMY att erbjuda sina medlemmar under hösten. Badet har kommit igång och intresset verkar stabilt. Det finns dock plats för flera. Hör av er till kansliet om ni känner för att börja med vattengymnastik. Surströmmingsfesten går av stapeln den 14 oktober och vi håller till i Byagården Södra Hedensbyn. Den nionde december har vi julfesten och precis som ifjol blir det Arken som blir skådeplats. Naturligtvis har vi som vanligt ett stort lotteri. Varmt välkomna! Vid fikaträffen måndag den 5 november kommer Helen Jonsson fotvårdspecialist. Måndag 3 december får vi besök av ortopedtekniker Pia Flodin och hon informerar om vilka hjälpmedel som finns för våra medlemmar. Till sist vilja jag avslöja att vi fått en mycket stark sponsor då ortens husorgan Norran har beslutat att stödja Skelleftesjukans forskning. Hoppas att fler företag följer efter KENTH JOHANSSON Vi stödjer skelleftesjukans forskning Hoppas andra företag också gör det! 3 3
Erik Nords forskningsrapport Hos anlagsbärare med ATTR (tidigare även kallad FAP ) är en tidig upptäckt av kliniskt debuterande amyloidossjukdom mycket viktig, för att så länge som möjligt kunna bevara optimal funktioni de organ som drabbas av amyloid-inlagringen, oavsett om förebyggande medicinsk behandling eller symptombromsande levertransplantation ska startas. Det är också extra viktigt att spåra sjukdomsdebuten, eftersom långt ifrån av alla anlagsbärare av den skadade genen senare drabbas av klinisk sjukdom. De nya bromsmediciner som kommer allt närmare har sannolikt sin största effekt i tidiga skeden av symtomutvecklingen, samtidigt som det som alltid är viktigt att inte medicinera onödigt många patienter, men inte heller rätt patienter, men onödigt lång tid. Eftersom de långa kroppsnerverna oftast är det organ som först drabbas märkbart av sjukdomen, med symptom i form av störd känselfunktion, är nervlednings- och muskelundersökning ( neurografier och nål-emg ) viktiga i utredningsarbetet vid ATTR. Vid en begynnande polyneuropati kan emellertid de första störningarna visa sig i form av rubbat temperatur- eller smärtsinne, som förmedlas i de tunnaste nervtrådarna. Dessvärre kan inte neurografi eller nål- EMG användas för att mäta funktionen i dessa tunna nervtrådar. I vårt forskningsprojekt studerar vi hur nya metoder kan utvecklas och anpassas för att på ett tidigtstadium spåra förändrad känsel i temperatursinnet. I en avhandling av Victoria Heldestad har under den gångna perioden visats på betydelsen av kvantitativ sensorisk testning (QST) av temperatursinnet för att tidigt spåra debuterande amyloidossjukdom hos anlagsbärare av ATTR. Jämfört med friska personer ses tidigt hos dessa patienter generellt förhöjda temperaturtrösklar, och QST i kombination med mätning av variabiliteten i hjärtfrekvensen är av stort värde vid mer detaljerade jämförelser av patienter med tidig och sen debutålder I avhandlingen utvärderades även användbarheten av QST-metoden för temperatursinnestestning hos friska personer. Både tillförlitligheten av QST vid upprepade undersökningar testning och referensvärden för normal temperaturkänsel på olika ställen av kroppen. Erik Nord Sammanfattningsvis visade avhandlingen att QST är en bra och tillförlitlig metod för tidig klinisk utvärdering vid misstanke om debuterande generell neuropati eller en neuropati mer selektivt i tunna nervtrådar, speciellt hos ATTR patienter med normala fynd vid EMG- och neurografiundersökningar. Detta arbete har möjliggjort att standardiserade testningar av temperatursinnet nu kan införas i sjukvården, vilka kommer att underlätta tidig upptäckt av tunntrådsneuropatier i allmänhet och ATTR i synnerhet. Slutligen har de detaljerade analyserna av QST-data även avslöjat att flera av de undersökta amyloidospatienterna uppvisar resultat som kan tyda på att det första tecknet på en störning i nervfunktionen kan vara en onormal uttröttning av själva temperatursinnesorganen. I det fortsatta arbetet pågår nu analysen av dessa data, och de möjliga konsekvenserna av en sådan mekanism. ERIK NORD 4
Surströmmingsfest Söndag 14 oktober Kl. 15.00 S Hedensbyns byagård Pris 80 kr Barn under 15 år gratis Sista anmälningsdag 11 oktober FAMYs Kansli 0910-360 17 VÄLKOMNA! 5
FAMY inbjuder till julfest Söndag 9 december kl.15.00 Arken Komplett julbord Pris 220 kr Anmälan senast 3 december Till Famys kansli 0910-360 17 Traditionellt stort lotteri VÄLKOMNA! 6
Rolf Hörnsten Rolf Hörnstens forskningrapport Analyser av hjärtfrekvensvariabilitet (HRV,engelska heart rate variability) har visat att svenska patienter med sjukdomen familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) redan tidigt efter sjukdomsdebut har en reducerad autonom funktion. Reducerad HRV är ett av de första sjukdomsmåtten som påverkas och oftast med en tämligen snabb progressiv utveckling efter sjukdomsdebut. Påverkan på autonoma nervsystemet är orsakad av amyloidinlagringar i parasympatiska- och sympatiska nervfibrer, speciellt i och inom vagusnerven (parasympatisk nerv). Detta kan leda till, och är inte alls ovanligt, rubbningar i hjärtfrekvensens variation från hjärtslag till hjärtslag, d.v.s. små förändringar i tidsintervallet mellan olika hjärtslag. Undersökningen av HRV är en enkel, smärtfri icke-invasiv metod för att bestämma funktionen i det autonoma nervsystemets styrning av hjärtat, där man även gör en bedömning av både den parasympatiska och den sympatiska funktionen. Kliniska undersökningar av HRV görs på patienter med FAP dels som en del av utredningen inför en eventuell levertransplantation, dels som uppföljningar av förändringar i autonom funktion efter utförd transplantation. HRV undersöks framför allt med den s.k. korttids HRV metoden, där undersökningen utförs i en laboratoriemässig miljö på tippbräda. HRV kan även bestämmas ur de 24-timmars Holter EKG som utförs för arytmibedömningar, men dessa analyser av långtids-hrv har framför allt hittills använts främst inom forskningstudier på FAP patienter och andra patientgrupper. En fördel med 24 timmars HRV är att man samtidigt kan utvärdera hjärtarytmier som också är vanliga hos FAP patienter. Våra studier baserade på 24 timmars HRV har visat att många FAP patienter har förmaksarytmier som inte detekteras vid den sedvanlig arytmianalys, samt att dessa förmaksarytmier kan leda till falsk förhöjd HRV, vilket felaktigt kan tolkas som förbättringar i autonom funktion. Den signal som uttrycker hjärtfrekvensen (beräknad ur RRintervallen i ett EKG) är beroende av ett flertal fysiologiska rytmers samtidiga inflytande på sinusknutans impulsbildning, där det autonoma nervsystemet har en viktig roll för finjusteringen av tidpunkten för varje nytt hjärtslag. I början av 1980- talet introducerades spektralanalys som en metod för att analysera slag-till-slag variationen i hjärtfrekvens. Med denna metod bearbetas matematiskt tidsavsnitten mellan de enskilda hjärtslagens signaler i EKG till ett frekvensspektrum. Detta innehåller ett kvantitativt mått på totala variabiliteten (vilket motsvarar signalens varians) i det analyserade EKG-avsnittet, men visar också i vilken utsträckning denna variabilitet är beroende av modulering via de sympatiska respektive parasympatiska delarna av nervsystemet. Analysen av variabiliteten inom det s.k. lågfrekvensområdet (LF) från 0.04-0.15 Hz har associerats med den baroreflexmedierade regleringen av blodtrycket, vilken återspeglar både sympatisk och parasympatisk aktivitet i den autonoma styrningen av det kardiovaskulära systemet. Förändringar av den lågfrekventa variabiliteten i HRV efter förändringar av kroppsläget, t.ex. efter passiv tippning till 70 grader upprätt kroppsläge, har i vissa studier föreslagits kunna användas som en markör av förändringar i sympatisk aktivitet. De högfrekventa (HF) svängningarna inom frekvensområdet 0.15-0.50 Hz återspeglar hos de flesta friska individer andningsynkrona förändringar i hjärtfrekvens, och används ofta som ett index på parasympatisk aktivitet. Syftet med studien som redovisades vid forskningsseminariet (2012-02-24) var att se om den autonoma funktionen leder till en förbättring eller försämring efter genomförd levertransplantation. Tidigare studier har visat på varierande resultat men då har fynden baserats på relativ kort uppföljningstid efter transplantation och på ett fåtal patienter. Denna studie inkluderar alla patienter (63 st) som utfört korttidshrv både före och efter (upp till 30 månader) levertransplantation mellan åren 1991-2009. Alla hade ATTR Val30Met mutationen och positivt amyloid infiltration var verifierade. Medelåldern vid transplantation var 48 år (25-68 år) och medel sjukdomsduration 4 år (0.8-12.0 år). Efter transplantation behandlades samtliga på immunosupression, antingen cyclosporin eller tacrolimus i kombination med i de flesta fallen kortisol. Alla HRV undersökningar var utförda som en del i patienternas kliniska utredning inför- och efter transplantation. Dessa jämfördes i sin tur med 90 friska kontroller och 23 icke transplanterade FAP patienter. Vi utförde spektralanalys från HRV registreringarna för att bestämma parasympatisk och sympatiskt aktivitet d.v.s autonoma nervsystemets styrning av hjärtfrekvensen. Resultaten visar att 25 patienter exkluderades pga hjärtrytmrubbningar eller pacemaker behandling, resterande 38 patienter genomförde spektralanalys. Både levertransplanterade och icke transplanterade visade reducerad HRV jämfört med kontroller och många transplanterade visade extremt låg HRV. Vid jämförelse av HRV före och efter levertransplantation sågs en fortsatt reduktion av HRV. Samma mönster visade sig hos de icke transplanterade mellan första och andra undersöknings tillfället. Utfallet av denna studie visar på ett fortskridande förlopp av reducerad autonom funktion efter sjukdomsdebut av FAP och att patienter med måttlig autonom dysfunktion visade en signifikant reduktion av HRV efter levertransplantation. Patienter med extremt låg HRV före transplantation visade ingen förbättring efter levertransplantation. På gång under innevarande år avseende bedömning av autonom funktion: Eftersom den första levertransplantationen utfördes i Sverige på en av våra patienter så har vi också den längsta uppföljningstiden, många med en uppföljningstid på mer än 15 år och då är det av stort intresse att vi presenterar en studie med ännu längre uppföljningstid än ovan presenterade studie. Fortsatt progress eller regress? Vidare, det stora bortfallet av patienter (ca 40%) pga hjärtarytmier och permanent pacemaker behandling medför att den autonoma funktionen inte kan bedömas baserat på HRV undersökningar hos många FAP patienter. Vi avser därför att fortsätta att undersöka om autonom funktion kan bedömas baserat på förändringar i blodtryck i samband med tippning till upprätt position och sedan tillbaka till liggande position, vilket vi i en tidigare preliminär studie funnit vara en lovande metod för att bedöma autonom funktion hos FAP patienter med hjärtarytmier. Slutligen avser vi att fortsätta att bedöma HRV i långtidsuppföljningar hos patienter med kort sjukdomsduration när de levertransplanteras. Hur förändras den autonoma funktionen hos dessa patienter? Kan de uppvisa tecken på förbättrad autonom funktion efter transplantation, eller kommer även de att fortsätta utveckla hjärtarytmier efter transplantation vilket verkar vara fallet hos framför allt äldre män. ROLF HöRNSTEN 7
8 Vi stödjer skelleftesjukans forskning Hoppas andra företag också gör det!
FAMYs aktiviteter 2012 Bertil Lindgren Foto Kenth Johansson Bertil Lindgren gick med i ny studie Det ser onekligen ljust i den fortsatte forskningen kring skelleftesjukan. Nya bromsmediciner gör att optimismen bland våra medlemmar har stegrats. Bertil Lindgren fick sin diagnos för nästan tre år sedan och han har medverkat i ett projekt med bromsmediciner. Eftersom jag ansågs för gammal för en levertransplantation blev jag erbjuden att vara med denna studie. Jag hade inte något att förlora så därför gick jag med, säger Bertil Lindgren. Studien som kallas ALN-TTR01 är ett läkemedel som skulle kunna användas för behandling av skelleftesjukan. - Man tar ju det berömda halmstrået och jag tvekade aldrig att gå med i studien, säger Berti Lindgren. Han har fått ALN-TTR01 eller placebo endast en gång. Det ges som intravenös infusion i armen cirka 15 minuter. Bertil fick stanna kvar 30 timmar efter sin dos. Läkarna följde hälsotillståndet under fem dagar. Sedan var Bertil nere i Umeå två gånger i veckan för provtagningar. Detta pågick under fem veckor. Proverna kommer huvudsakligen att analyseras på sjukhuset men några skickas till laboratorium i USA och Canada för analys. Proverna kommer att destrueras när studien är avslutad. Några av proverna som tagits under studien kommer att frysas och förvaras för framtida mätningar med en ny test. TTR-amyloidos är en sjukdom som beror på att ett äggviteämne, transthyretin (TTR) utfälls onormalt i kroppen. ALN-TTR01 är ett ännu inte godkänt läkemedel för behandling av amyloidos. Syftet med studien är att undersöka om en dos av ALN-TTR01 är säker. Studien kommer också att undersöka hur mycket av läkemedlet som hamnar i blodet och i urinen och om den sänker TTR-halten i blodet. Bertil Lindgren har avslutat studien, men eftersom han hade fått en mycket låg dos så har det inte förändrat han sjukdomsbild. KENTH JOHANSSON Medlemsmöten: Surströmming:14 oktober kl. 15.00 Julfest: 9 december, 15.00 Allsångsträffar Allsångsträffar: vår/höst Övriga aktiviteter: Fikaträffar: Första måndag i varje månad Vattengymnastik: Varje onsdag hela året Loppis: Sommar/jul 9
Läkarspalten Har du funderingar kring din sjukdom, tveka inte, skriv till vårt kansli. Dr Lars Wikström, Skellefteå svarar på frågorna. Berätta utförligt om dina problem. Du får naturligtvis vara anonym, men skicka gärna med namn och adress om läkarna skulle behöva kontakta dig. Lars Wikström Adress: FAMY 931 85 SKELLEFTEÅ e-post: info@famy.se Märk kuvertet med doktorn! Fråga: Dessa rykten! Har hört på stan att avstötningsmedicinen Sandimmun ökar risken för cancer. Finns det någon sanning i detta? Åke Henriksson Svar: Det är inget falskt rykte. All immunosuppressiv behandling dit både Sandimmun Neoral, Prograf, Advagraf med flera läkemedel räknas innebär en ökad risk för cancer. Det är inte alla cancerformer där risken ökar utan enbart vissa, bland annat hudcancer, vissa blodcancrar och tjocktarmscancer. Det är en av anledningarna till att vi försökar att hålla så låga doser som möjligt av Sandimmun Neoral, Prograf och Advagraf. För att kunna göra detta och inte förorsaka avstötningar krävs dels att vi kontrollerar blodprover regelbundet och även leverbiopsierna hjälper oss att få en rätt dos av medicinerna. För att upptäcka cancer så inspekteras huden vid läkarbesök (även om inte doktorn säger det så tittar han eller hon på huden). Vi tar Prostataprov på alla män och alla kvinnor ska ta cellprov årligen. Vi lungröntgar också alla patienter varje år samt utför ultraljud dels för att se hur levern mår men även för att upptäcka eventuella cancrar. Vid symtom hos patienter som kan tala för cancer görs självklart en utvidgad utredning. Med vänlig hälsning! Lars Wikström 10
Lösningarna ska vara märkta med Krysset 2-2012 och måste vara FAMY:s Redaktion, 931 85, SKELLEFTEÅ tillhanda senaste 10 november, 2012. Tre priser delas ut, ett på två trisslotter och två på en trisslott. NAMN:... KRYSSET 3-2012 ADRESS:... POSTNUMMER:... POSTADRESS:... 11
Föreningsnytt FAMYs styrelse 2012: Ulla Jonsson, ordförande Ulrika Rönnlund, vice ordförande Arne Johansson, kassör Mikael Lundgren, sekreterare Ingemar Samuelsson Festkommitté: Sonja Andersson Maddy Burman Stöd forskningen! Om Ni vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Ni gör detta på två sätt. Det ena sättet är att ringa direkt till FAMY 0910-360 17 eller Stiftelsen AMYL 0911-202 090 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in. Följande uppgifter krävs (i god tid!) för telegramförmedlingen. * Vem gäller telegrammet * Var och när ska telegrammet skickas * Vers som ska vara med * Avsändare Det andra sättet är att sätta in beloppet direkt på någon av forskningsfondernas Postgironummer enligt nedan. Som meddelande till betalningsmottagaren uppger du: FAP/Transplantationsteamet Medicinmottagning A Skellefteå lasarett 931 86 Skellefteå Telefontid: Må-Tors. 7.30-16.00 Fredag 7.30-14.00 0910-77 07 84 Fax: 0910-77 11 25 E-post: medicinmottagningen. @vll.se Inger Lidefjärd, Sjuksköterska Marie Höglund Undersköterska Lars Wikström Överläkare * Till minne av/vem gäller gåvan * Datum för begravning eller högtidsdag * Närmast anhörig * Avsändare, namn och adress Telegramutskrift kostnadsfritt! Forskningsfonder och Postgironummer FAMY: 4790038-6 AMYL: 4001837-6 OBS! Medel från de två fonderna delas ut gemensamt en gång per år