Sjukdom/skada/diagnos Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 20-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Epidermolysis betyder avlossning av överhuden och bullosa blåsbildande. Det finns inget svenskt namn. Epidermolysis bullosa kan förenklat delas in i tre olika grupper, beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns tendens till ärrbildningar: Epidermolysis bullosa simplex innebär att blåsorna finns i överhudens nedre skikt. De ger inga ärr och besvären begränsas ofta till händer och fötter men kan också vara utbredda på kroppen. Vid junktional epidermolysis bullosa uppträder blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden (junktionen). De kan ibland även finnas i slemhinnorna. Denna form leder ibland till en utbredd hudavlossning, som inte ger några ärr, men huden tunnas ut vid upprepad blåsbildning. Junktional epidermolysis bullosa kan vara livshotande i spädbarnsåldern, på grund av vätskeförluster och infektioner. Dystrofisk epidermolysis bullosa innebär att blåsorna uppstår i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. De är ärrbildande, ger ofta bara lokala besvär men kan vid en svår form bli invalidiserande, särskilt om slemhinnorna också påverkas. Förekomst Enligt en amerikansk uppskattning förekommer epidermolysis bullosa hos cirka 50 personer per miljon invånare. Detta skulle betyda att det finns mellan 400 och 500 personer med sjukdomen i Sverige. De vanligaste formerna är epidermolysis bullosa simplex (1 per 40 000) och den dominanta formen av dystrofisk epidermolysis bullosa (1 per 200 000). Vissa former är så sällsynta att det är osäkert om de finns i Sverige. De flesta barn med svår epidermolysis bullosa har symtom redan vid födseln, medan de med lindrigare former vanligtvis får symtom senare. Orsak till sjukdomen/skadan För att stå emot mekanisk skada och uttorkning är huden uppbyggd av flera lager. Det yttersta lagret, överhuden (epidermis), är bara 0,1-0,2 millimeter tjockt, utom på nötningsställen som handflator och fotsulor, där framför allt hornlagret är betydligt tjockare. Överhuden består av celler (keratinocyter), som hela tiden nybildas i basallagret och långsamt omvandlas till döda hornceller, som slutligen stöts bort från hudytan. Keratinocyterna är normalt hårt fästade till varandra och till det underliggande basalmembranet som skiljer överhuden från läderhuden (dermis). Förankringen mellan dessa strukturer utgörs av mikroskopiska trådar som byggs upp av olika proteiner, ungefär som en kedja. Om en länk i kedjan brister kan det räcka för att avlossning ska ske, vilket successivt leder till en vätskefylld blåsa. Orsaken till epidermolysis bullosa simplex är vanligen en skada (mutation) i något av arvsanlagen (generna) för de äggviteämnen som parvis bildar cellskelettet i överhudens basalceller och kallas keratin 5 och 14. Vid mutation i de gener som styr bildningen av keratin 1/10 och keratin 6/16/17, som bildas högre upp i överhuden, uppstår i stället sjukdomarna bullös iktyos (se separat informationsmaterial om iktyos i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser) och pachonychia congenita (förtjockade naglar och blåsor i huden). En annan men ovanlig orsak till epidermolysis bullosa simplex är mutationer i genen som kodar för plectin, som dessutom medför muskelsjukdom.
På motsvarande sätt beror junktional epidermolysis bullosa på en mutation i anlaget för laminin-5, ett förankringsprotein i basalmembranet, som normalt finns strax under det nedersta lagrets överhudsceller. Skadan kan också finnas i de gener som styr bildningen av de proteiner som bygger upp förankringsplattan på basalcellens undersida (hemidesmosomerna), till exempel alfa6 beta4-integrin och kollagen-17, och vara förenat med förändringar i mag-tarmkanalen. Dystrofisk epidermolysis bullosa orsakas av förändringar ännu längre ned i de kollagentrådar (kollagen-7) som normalt förankrar basalmembranet till underliggande läderhud. Ärftlighet Såväl autosomal dominant som recessiv ärftlighet förekommer. Epidermolysis bullosa simplex är som regel dominant ärftlig, liksom de lindrigare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa. Junktional epidermolysis bullosa och de svårare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa nedärvs vanligen recessivt. Vid autosomal dominant nedärvning blir risken 50 procent för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen om ena föräldern har den. De barn som inte fått den skadade genen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare. Dominanta former av epidermolysis bullosa kan också uppkomma genom en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den skadade genen vidare till sina barn. Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en skadad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk men bärare av den skadade genen.
Om en person med en autosomal recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen ärver samtliga barn den skadade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomal recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den skadade genen. Symtom Överhudens roll är bland annat att förhindra vattenförluster från kroppen samt att skydda mot infektioner och mekanisk-kemisk påverkan. Vid epidermolysis bullosa medför avlossningen av överhuden att vätskefyllda blåsor och sår uppstår spontant eller vid lätt kontakt med huden. Detta ger smärta och ömmande sår samt ökar mottagligheten för infektioner. Vid epidermolysis bullosa simplex uppstår blåsorna oftast enbart i handflator och på fotsulor, men flera olika former finns och vissa har mer utbredda blåsbildningar. Blåsorna kommer hos de flesta barn när de börjar krypa eller springa. Särskilt fötterna kan få upprepad blåsbildning, vilket medför kraftiga och ömmande förhårdnader (hyperkeratoser). Ungefär hälften med simplexformen har en lindrig variant med så kallade sommarblåsor, som försämras av fotsvett och skoskav. Sannolikt är denna form ibland så lindrig att den inte blir korrekt diagnostiserad som epidermolysis bullosa. Junktional epidermolysis bullosa finns också i flera former, till exempel Herlitz- och mitistypen (mitis = mild). Vid den allvarliga Herlitz-typen föds barnet ofta med utbredda hudavlossningar som liknar brännskador. På grund av vätskeförluster och infektioner är därför risken stor att barnen dör. Hornhinneavlossning, håravfall, nagelförändringar, heshet, mun- och tandproblem samt förträngningar i nedre magmunnen (pylorusatresi) förekommer vid vissa junktionala former (non-herlitz-typen). Dystrofisk epidermolysis bullosa finns i ett tiotal varianter. Vid den vanligaste formen uppstår stora blåsor på till exempel knän och handryggar, som efterlämnar ytliga ärrbildningar. Besvären behöver inte ge några funktionsnedsättningar, men upprepade blåsor och ärr i nagelanlaget kan gradvis bryta ned naglarna och ibland ge stora besvär. Vid en av de recessiva formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens) är besvären mer utbredda. Sammanväxningar (synekier) kan uppträda mellan fingrar
och tår, vilket leder till funktionsnedsättning. Kroniska sår på utsatta ställen kan vid denna form på lång sikt ge upphov till hudcancer. Sårbildningar i munnen och magtarmkanalen är vanliga och gör att det finns risk för näringsbrist, som yttrar sig i blodbrist och att barnet växer dåligt. Blåsor i svalget och matstrupen kan göra det omöjligt att äta. Det kan då bli nödvändigt att få näring i flytande form. Om blåsbildningen upprepas ofta kan den förhindra maten att passera matstrupen så att det blir nödvändigt med en operation. Tandemaljen är ibland tunnare än normalt. Både vid junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa saknas tandemaljen fläckvis (emaljhypoplasier). Den innehåller också dåligt med mineraler (hypomineraliserad). Emaljförändringarna kan medföra isningar i tänderna (hypersensibilitet) och ökar risken för karies. Vid epidermolysis bullosa simplex finns inte dessa emaljskador. Smärtsamma blåsor i läpparna, munslemhinnan och på tungan, som läker långsamt med ärrbildning som följd, förekommer vid både junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa. Ärrläkningen kan minska rörligheten i läpparna och tungan och göra det svårt att öppna munnen tillräckligt. Den gör det också svårt att äta och borsta tänderna. I svåra fall kan omslagsvecket framför tänderna bli stramt eller sammanväxningar uppstå, som ytterligare begränsar rörligheten. Ibland kan sår på ögats hornhinna orsaka ärrbildning och påverka synen. Diagnostik För korrekt diagnos och information redan när barnen är nyfödda krävs en snabb kontakt med speciellt kunniga barn- och hudläkare samt genetiker. Den huvudsakliga diagnostiken sker genom undersökning av symtom, förekomst av samma eller liknande symtom i släkten och analys av hudprover. Med olika typer av mikroskopisk undersökning av hudprov kan exakt typning av de olika sjukdomsformerna ofta göras. En sådan undersökning kan endast utföras på ett fåtal platser i Europa, dit proverna skickas efter kontakter på specialistnivå. DNA-baserad diagnostik av olika former av epidermolysis bullosa kommer alltmer att kunna göras. Detta innebär ofta omfattande utredningar, eftersom varje familj kan ha en unik mutation, och det hela tiden tillkommer nya mutationer. Fosterdiagnostik är ibland möjlig. Anlagsbärardiagnostik med DNA-analys kan utföras för flera former av epidermolysis bullosa i de familjer där mutationen är känd. Behandling/åtgärder Alla former av epidermolysis bullosa karaktäriseras av hudskörhet, och möjligheterna till behandling begränsas till utvärtes behandling, skyddande förband och att motverka infektion. Målet är att såren ska läka. Vid de svåraste formerna behöver barnet specialistvård direkt efter födseln. Barn som föds med blåsor eller får blåsor de första levnadsdagarna behöver observeras dagligen. Om barnet har låg födelsevikt och/eller det finns utbredda svåra hudavlossningar är det ibland nödvändigt med vård i kuvös. Övervakning bör ske utan att elektroder sätts fast på huden. Häfta får absolut inte användas. Amning kan vara svårt att genomföra om barnet har omfattande och svåra hudförändringar. Om det finns blåsor i munnen eller på läpparna ska sondmatning ske endast efter en noggrann diskussion. Vid sondmatningen används kvarliggande sond, men utan fastsättning med häfta. Matning är också möjlig med hjälp av en speciell napp på nappflaskan eller med tesked. Kontakt med dietist kan behövas tidigt.
Man ska inte lyfta barnet under armarna. Innan blåsor och sår läggs om kan barnet behöva smärtstillande läkemedel. Det är viktigt att all omläggning görs med förbandsmaterial som inte fastnar, liksom att man är uppmärksam på att kläderna inte fastnar. Mjuka bomullskläder med sömmarna vända utåt ska användas. Vid epidermolysis bullosa simplex är det speciellt viktigt att motverka fot- och handsvett. Trots noggranna åtgärder för att minska skav och hudskador kan man få blåsor som breder ut sig och så småningom brister. För att förhindra att blåsorna växer bör de klippas upp eller punkteras så fort de uppstår. Efter att huden har desinficerats används en steril kanyl, nål eller sax för att ta hål på blåsan. Kompresser som byts lossas lättare om huden med förbandet först blötts i vattenbad. Vid svåra former av dystrofisk epidermolysis bullosa kan det bli nödvändigt med en operation, till exempel plastikoperation av sammanväxta fingrar och tår. Resultatet blir ofta bra, men operationerna kan behöva upprepas om huden på nytt växer samman. Hudtransplantation görs ibland om det uppstår kroniska sår. I vissa fall är det även nödvändigt att operera matstrupen när det uppstått förträngningar på grund av upprepade blåsbildningar. För äldre personer med dystrofisk epidermolysis bullosa och omfattande tandförluster har behandling med tandimplantat visat sig fungera bra. Vid operation och sövning av personer med ovanliga former av epidermolysis bullosa, där luftstrupe och svalg kan vara påverkade, är det viktigt att narkospersonalen är informerad om vad skador på hud och slemhinnor innebär. Blodbrist (anemi) kan förekomma vid utbredd epidermolysis bullosa, speciellt om slemhinnorna är drabbade. Järntillskott behövs om förlusten av järn via vävnadsvätskan är stor. Sannolikt gäller detta även spårmetaller, särskilt om man har svårt att tillgodogöra sig näringen till följd av att munnen, magen och tarmen påverkas, som vid recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa. Både barn och vuxna, med i första hand dystrofisk epidermolysis bullosa, kan behöva ha skyddande förband på stora delar av kroppen under många år. När förbanden byts behövs ibland smärtstillande läkemedel. För att underlätta att ta bort förbanden fungerar det ofta att bada så lossnar de lättare. Det är viktigt att använda förbandsmaterial som inte fastnar i sår och blåsor samt att polstra huden för att undvika nya skador och sår. Om utbredningen av blåsor och sår är stor påverkas rörligheten. Lederna blir stela och musklerna kan försvagas. Det är därför viktigt med övningar som motverkar bestående funktionsnedsättningar. Dagliga övningar med fingrar och tår kan till exempel motverka sammanväxningar och felställningar. För vissa passar vattengymnastik och simning bra. Blåsor och sår på läpparna och i munnen bör så gott det går förebyggas genom att till exempel smörja läpparna inför måltider, tandborstning och annan munvård samt vid tandbehandling. För att underlätta att tugga och svälja kan munnen smörjas med en tesked mild matolja eller med en oljebaserad munsprej före måltider. Vid smärta från blåsor och sår i munnen kan en bedövande salva användas. Kosten bör anpassas så att den inte innehåller hårda eller vassa födoämnen som skadar slemhinnan. Risken för karies kan minskas genom att man minskar på sockret i kosten och undviker täta mellanmål. Personer med mun- och tandsymtom bör betraktas som riskpatienter inom tandvården och behöver därför erbjudas regelbundna och täta kontroller hos tandläkare eller tandhygienist. Fluor bör ges i form av fluorsköljningar eller fluortabletter/fluortuggummi, eftersom fluorlack kan reta sköra slemhinnor och därför bör undvikas. All tandbehandling måste ske på ett skonsamt sätt. Bomullsrullar bör användas med stor försiktighet, liksom luftblästring och kraftig vattensprejning. Om handfunktionen är nedsatt kan till exempel en elektrisk tandborste och greppförstorare underlätta munvården. Vid tandköttsinflammation och sår i munslemhinnan är det ibland också svårt att borsta tänderna. Muntork av skumgummi kan användas både för munvård och tandrengöring samt för att applicera fluorgel/lösning eller klorhexidingel/lösning. För vuxna personer med sjukdomen, som har behov av täta tandvårdsbesök för munvård och tilläggsprofylax och/eller omfattande bettrehabilitering, kan kostnaderna för tandvård
ersättas av landstinget efter särskild prövning. Patientavgift debiteras då med samma avgifter som för den öppna hälso- och sjukvården. Symtomen och svårigheterna från flera olika organ gör att barn och vuxna med epidermolysis bullosa ofta behöver regelbunden kontakt med olika specialister. Det är viktigt att någon av dem har ett övergripande ansvar. I behandlingen samarbetar omvårdnadspersonal, barnläkare när det handlar om barn, hudläkare, tandläkare samt dietist. Vid svåra fall kan även kontakt med till exempel mag-tarmläkare, ortoped, urolog, ögon- och öronläkare samt sjukgymnast behövas. Klinisk genetiker deltar om genetisk information ska ges. Vuxna med en lindrig form av sjukdomen behöver i regel endast kontakt med hudläkare. Det är mycket angeläget med psykologiskt och socialt stöd både till den som har epidermolysis bullosa och till familjen. Det är också viktigt att informera omgivningen om orsaken till blåsorna och såren på huden och att det inte är smittsamt. Förskole- och skolpersonal bör få grundlig information innan barnet börjar i förskola/skola. Föräldrar behöver uppmuntras till kroppskontakt med sina barn även om hudsymtomen är svåra och huden är öm och känslig. Hos vuxna varierar symtomen mycket. Särskilt vid simplexformen och de dominanta dystrofiska formerna kan symtomen avta och behöver inte påverka yrkesvalet. Vid recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa kan yrken och fritidsaktiviteter som innebär kraftigt hudslitage och risk för infektioner däremot öka symtomen. Praktiska tips Bär gärna det ömtåliga spädbarnet i ett fårskinn för att fördela trycket. Det är också bra att vända ut och in på barnets kläder närmast kroppen för att undvika skavande sömmar. Hårda kanter på exempelvis badkar och kranar kan bäddas in i skumgummi. Många använder kaliumpermanganat i badvattnet. Vid behandling inom tandvården kan instrument som används i munnen smörjas in med vaselin för att minska risken för blåsbildning. Resurser på riks-/regionnivå Barn- och hudläkare med särskild kunskap om epidermolysis bullosa finns på de flesta regionkliniker och vissa länssjukhus. Även personer med lindrigare typ av epidermolysis bullosa bör någon gång få träffa en hudläkare som är specialist på epidermolysis bullosa för korrekt diagnostik, särskilt om sjukdomen inte förekommit tidigare i släkten. I dessa fall kan sedan fortsatta kontroller och råd ges genom till exempel speciellt informerad läkare inom primärvården. På hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala (adress se under rubriken Resurspersoner) finns sedan flera år en riksspecialistklinik för vissa typer av ärftligt betingade hudsjukdomar (gendermatoser). Knutet till detta centrum finns vårdpersonal med specialkunskaper inom diagnostik och behandling av epidermolysis bullosa. Särskild kunskap om munhåleproblem vid epidermolysis bullosa finns vid Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 66, fax 036-32 46 67, e-post kompetenscenter@lj.se, och vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se
Resurspersoner Professor Anders Vahlquist, hudkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, fax 018-611 26 80, e-post anders.vahlquist@medsci.uu.se Övertandläkare Birgitta Bergendal, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 98, fax 036-32 46 67, e-post birgitta.bergendal@lj.se Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se Handikapporganisation/patientförening/ motsvarande Svenska Epidermolysis Bullosa Föreningen (SEBF/D.E.B.R.A.Sweden), Ordförande är Monica Wittboldt, Tvillinggatan 1 A, 431 43 Mölndal, tel 031-27 98 52, e-post monica.wittboldt@glocalnet.net, internetadress www.debra-sweden.org Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 40 494, texttel 08-546 40 450, e-post dammert@sallsyntadiagnoser.nu, internetadress www.sallsyntadiagnoser.nu/ Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för personer med ovanliga diagnoser. Syftet är att bevaka och ta tillvara dessa gruppers gemensamma intressen. Kurser, erfarenhetsutbyte för personal Skandinaviska konferenser (på engelska) ordnas vart tredje år för erfarenhetsutbyte rörande diagnostik och behandling. För närmare information kontakta Epidermylosis Bullosa-föreningen, se adress under Handikapporganisation. Forskning och utveckling (FoU) En intensiv forskning pågår i framför allt USA och Europa om orsakerna till epidermolysis bullosa. På sikt kommer detta sannolikt att leda till nya behandlingsformer, som genterapi, för de svåraste formerna av epidermolysis bullosa. För närvarande pågår dock inga sådana prövningar. Utöver denna forskning pågår utveckling av sårläkningsstimulerande åtgärder och nya förbandstekniker. Dessutom studeras olika sätt att hämma svettning, som ofta försämrar symtomen på händer och fötter. På många håll är specialistvården av sjukdomen på väg att samordnas över specialitetsgränserna. Genom att arbeta i team och centralisera delar
av verksamheten till ett fåtal ställen i landet kommer förhoppningsvis vårdkvaliteten att öka och informationsflödet till andra sjukvårdsinrättningar att förbättras. Informationsmaterial Informationsfoldern Epidermolysis bullosa (artikelnr 1997-12-019), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad. Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 231, 2004. Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se Nyhetsbrevet finns tillgängligt på internetadress www.agrenska.se Epidermolysis bullosa (EB) och tandhälsa. Reviderad svensk version av broschyr från TAKO-senteret i Oslo (2005). Beställs från Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se Information om Sjaeldne Handicap, Epidermolysis bullosa. Beställning: Center for Små Handicapgrupper, Bredgade 25, Opg. F, DK-1260 Köpenhamn K, Danmark, tel 0045-339 140 20, internetadress www.csh.dk Mer information finns hos Svenska Epidermolysis Bullosa Föreningen, som bland annat ger ut DEBRA-bladet, se adress under rubriken Handikapporganisation. Litteratur Aumailley M, Has C, Tunggal L, Bruckner-Tuderman L. Molecular basis of inherited skinblistering disorders, and therapeutic implications. Expert Rev Mol Med 2006; 8:1-21. (Tänkbara nya behandlingar av epidermolysis bullosa baserade på ny kunskap om sjukdomsorsakerna diskuteras). Fine J-D, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerthy A et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the third international consensus meeting on diagnosis and classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 26. (Fullständig beskrivning av orsaker, symtom och den nu gällande indelningen av olika EB-sjukdomar.) Mavilio F, Pellegrini G, Ferrari S, Di Nunzio F, Di Iorio E, Recchia A et al. Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells. Nat Med 2006; 12: 1397-1402. van Scheppingen C, Lettinga AT, Duipmans JC, Maathuis CG, Jonkman MF. Main problems experienced by children with epidermolysis bullosa: a qualitative study with semi-structured interviews. Acta Derm Venereol 2008; 88: 143-150. van Scheppingen C, Lettinga AT, Duipmans JC, Maathuis CG, Jonkman MF. The main problems of parents of a child with epidermolysis bullosa. Qual Health Res 2008; 18: 545-556. Vahlquist A, Rollman O. Kutan genterapi - potentiell behandling för svåra hudsjukdomar. Läkartidningen 2002; 99: 2041-2045. (Översiktlig beskrivning av olika tänkbara principer för genterapi vid bland annat epidermolysis bullosa.) Databasreferenser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=omim Sökord: epidermolysis bullosa GeneReviews (University of Washington). internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles) Sökord: epidermolysis bullosa simplex Nordic EB Forum. Engelskspråkig webbsida sponsrad av bland annat nordiska ministerrådet. internetadress http://nordicebforum.org Dokumentinformation Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet. Den medicinska expert som skrivit underlaget är professor Anders Vahlquist, Akademiska sjukhuset, Uppsala. Vid framtagningen av materialet har även övertandläkare Birgitta Bergendal, Odontologiska Institutionen, Jönköping medverkat. Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten. En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering. Publiceringsdatum: 2008-07-02 Version: 5.0