!" #"! $ % " & '''!" # " $ %% &'( #(!!" )"("("("( *+"+,""( #,-(.,."-+!/ (!!,+0(!("(,,(0 1+"( +--+,1",+.+-."+-.,+!("(-,,( #,(.",!,- )+""(. 2,!",.3!. +,""().", +)."",+ *"44$.,!!5+,, (2+"+."+.". ( +-!$ 2 6$ info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X
Ordföranden och rekreationshelgen Några ord från ordföranden Hej alla medlemmar, och blivande medlemmar som läser denna tidning. Detta är första numret av vår tidning detta år. Tidningen skrivs för våra medlemmar som ett informationsblad. Det innehåller vad vi gjort för aktiviteter under året och de saker som kommer att hända inom kort. Detta år har handlat om att få den nya styrelsen att fungera ihop och för de utvalda att planera och sedan genomföra de två stående aktiviteterna, rekreationshelgen och sommarlägret, Rekreationshelgen var välbesökt och alla var nöjda, även om datumet hade ändrats några gånger se bredvid. Mycket spännande forskning sker nu med upptäckten av FXTAS, Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome. Ett symptom som kan drabba äldre män som endast är bärare av Fragile-X genen. Skakningar och balansproblem är några av symptomen. Även om denna neurologiska sjukdom uppstår av en helt skild mekanism från Fragile-X syndrom, och även drabbar andra individer, så är den orsakad av samma gen. Det öppnar då för en ny möjlighet att förstå orsakerna till Fragile-X. Läs mer på www.fragilex.se. Där kan man även läsa om mer detaljer om Fragile-X samt se nyheter och se inlägg på vårt forum. Vi har en sida med många länkar till våra systerföreningar runt om i världen. Det är viktigt att ni skickar ett meddelande med er e-postadress, för att minska portokostnader. info@fragilex.se Har du några som helst funderingar, är du välkommen att e-posta eller ringa till mig. Vi syns Ingemar Hägg, Täby Ordförande i Föreningen Fragile-X 08-756 6909 ordforande@fragilex.se Första mötet med föreningen Jag tycker det ska bli trevligt att få berätta om Marsviken och vår helg där. Bo och jag anmälde oss till den här rekreationshelgen i Marsviken för att få träffa andra föräldrar med barn och ungdomar med Fragile-X syndrom. För oss var det första gången vi skulle deltaga. Skulle vi känna oss utanför? Den tanken försvann snabbt när vi möttes nere i puben. Vi fick genast en känsla av värme och gemenskap. Det blev flera trevliga möten mellan oss föräldrar, där man kunde dela med sig av erfarenheter. Vi berättade om vår Mattias som är 29 år. Fin atmosfär och god mat, bidrog också till att den här helgen tänker man tillbaka på med glädje. Helgen innebar också utbildning där vi fick en hel del aha upplevelser. Vi föräldrar med barn och ungdomar med den här diagnosen, har så mycket att ge varandra av kunskaper om hur det är att leva tillsammans mitt i livet. Jag hade varit glad om vi fått Mattias diagnos tidigare. Då hade jag fått både råd och hjälp genom den här föräldragemenskapen. Vår Mattias var 23 år när han fick sin diagnos, då hade han redan flyttat hemifrån. Vi hade, när Mattias fyllde 7 år, fått besked om att han inte hade någon genetisk skada Gun-Liz Håkansson Föreningen Fragile-X PG 82 83 84-8 c/o Danell ORÅS 1020 242 97 HÖRBY Kassör Eva-Lena Danell: kassor@fragilex.se Sekreterare Susanne Björnarås: sekreterare@fragilex.se Styrelseledarmot Anna-Lena Danell: styrelse1@fragilex.se Styrelseledarmot Anna Holmberg Jansson: styrelse2@fragilex.se info@fragilex.se Sid 2 av 6 Föreningen Fragile-X
Årsmötet på Marsvikens konferensanläggning i Nyköping Föreningen Fragile-X årsmöte 2004, Marsvikens konferens, Nyköping 21/3 2004 Verksamhetsplan 2004 1. Ordförande Ingemar Hägg hälsar alla välkomna och öppnar mötet. Mötet godkänner att kallelse skett i behörig ordning. 2. Fastställande av röstlängd. En röst per familj gäller. 3. Val av årsmötesfunktionärer: Ordf. Ingemar Hägg Sekr. Monica Bergh Justerare Åsa Klasén & Marie Pertoft 4. Ingemar läser och fastställer dagordning. 5. Bokslut och styrelsens verksamhetsredovisning. Lena Jansson redogör föreningens ekonomi, (mötesdeltagarna får även ett ex.) Ingemar läser verksamhetsberättelse. 6. Revisionsberättelse. Lena Jansson redogör Ingemar Petterssons revisionsberättelse. Beslut ges om ansvarsfrihet för styrelsen. 7. Val av ordförande för föreningen på 1 år. Omval av Ingemar. 8. Val av styrelseledamöter. Valberedningen ger sitt förslag och följande blir den nya styrelsen: Ordförande: Ingemar Hägg Sekreterare: Susanne Björnarås Kassör: Eva-Lena Danell Ledamot: Anna Holmberg Jansson Ledamot: Anna-Lena Danell 9. Val av två styrelsesuppleanter. Suppleant: Margrete Foss Suppleant: Lena Jansson Syftet med föreningen är att stödja och informera medlemmar och initiera gemenskapsfrämjande aktiviteter för att underlätta erfarenhetsutbyte. Föreningen skall sprida kunskap om Fragile-X, dess symtom och konsekvenser. Föreningen vill också stödja forskning inom området samt bevaka medlemmarnas gemensamma intressen i samhället. Den gemensamma erfarenheten är att kunskapen om Fragile-X är mycket bristfällig inom många för oss viktiga områden. Det gäller framför allt hos personal inom skola, vård och omsorg, personer som föräldrar eller den funktionshindrade själv dagligen möter och är beroende av. Under de närmaste åren kommer föreningen aktivt att arbeta med information, dels genom utgivning av tidning (2 nummer per/år), och dels genom marknadsföring av filmen Att leva med Fragile-X, och genom att uppdatera vår nya hemsida. Gemenskapsfrämjande åtgärder är planerade i form av sommarläger för familjer och rekreationshelg för föräldrar. När det gäller den övergripande handikappspolitiska verksamheten sker den genom att vi är medlemmar i Sällsynta diagnoser, en paraplyorganisation för små och mindre kända handikappgrupper. 10. Val av revisor + revisorsuppl. Omval eftersom ingen avsagt sej sitt uppdrag. 11. Val av valberedning med två ledamöter. Monica Bergh & Marie Pertoft väljes. 12. Behandling av motioner. Inga motioner hade inkommit. 13. Beslut om medlemsavgift för nästkommande år. Mötet beslutar om fortsatt avgift på 200:- (Lika för ALLA medlemmar.) 14. Tid för nästa årsmöte beslutas av styrelsen. Ingemar avslutar mötet. Marsvikens kursgård info@fragilex.se Sid 3 av 6 Föreningen Fragile-X
Mattias flyttar hemifrån fortsättning från sid 1 På Öland lärde Mattias känna en flicka som hette Anna och som hade ryggmärgsbråck och satt i rullstol. De här ungdomarna hade roligt och skrattade mycket. Annas mamma hade i tre år jobbat för på att skapa ett boende för Anna. Ett privat kooperativ där föräldrarna skulle vara delaktiga. Högst fyra ungdomar skulle bo där och alla skulle känna varandra och vara ungefär lika gamla. Vi blev tillfrågade om vi kunde tänka oss att arbeta för detta projekt. Först tänkte vi att det inte går. Mattias är bara 19 år och han behöver nog bo hemma ett par år till. Själv var han positiv till att flytta utan att kanske inte förstå vad det egentligen innebar. Vi ansåg att ett bättre alternativ skulle vi aldrig få Det blev många träffar för oss fyra föräldrar vars ungdomar skulle bo där. Ritning fanns redan och varje ungdom skulle få en 53 m2 stor lägenhet med 100 m2 gemensamhetsdel. Alla fick personlig assistans enligt LSS. Mattias har två assistenter. Mattias tyckte det skulle bli spännande att flytta och han fick vara med i processen fram till det var dags för inflyttning. Det skulle köpas möbler och köksutrustning och han var med och valde tapeter och gardiner. Det visade sig att han hade så god smak vad det gällde färger och inredning. Vi åkte till Ikea och köpte vardagsrumsmöbler och mycket annat. Så kom den stora dagen den 1 juni 1995 var det inflyttning. Huset hade kommit i block så de hade kunnat följa husets uppbyggnad. Assistenterna var på plats de hade haft två veckors introduktion. Mattias var då 20 år. Han trivdes från första stund. Det var spännande och det var ju många assistenter att lära känna. Han älskade att prata och skoja med dem. Kompisarna kände han sedan fritids och alla tyckte det var kul. Nu är det 9 år sedan Mattias flyttade och vi hade kalas häromdagen och firade detta. Inför den här artikeln frågade jag Mattias hur han tyckte det var att flytta ifrån mamma och pappa. Han svarade att det hade gått bra han hade saknat oss lite i början och det värsta var att soffan från Ikea inte kom i tid. Så här lever Mattias idag. Han åker till dagcenter med buss, kommer hem vid 15.30 och då har han en assistent fram till klockan 22. Han lagar mat och har ansvar för det en gång i veckan. För Mattias finns det schema så hans dag blir tydlig. Då vet han vad han ska göra när han kommer hem. Det är städning, tvätt, skriva på datorn, sköta sina blommor och mycket annat. Öland Ungdomarna har bestämt att äta tillsammans men det händer att de lagar mat i sin egen lägenhet. De har varsin egen täppa där de pysslar med blommor samt gemensam trädgård där de sköter gräsmatta och land tillsammans med assistenterna. De har en egen buss för utflykter och inköp. Två gånger per månad är de lediga ifrån jobbet då sköter de om inköp och besök hos tandläkare och sköter om sin lägenhet. Han går på gym och tränar och han cyklar på sin fritid. Som föräldrar är vi lyckliga att se att det gått så bra för Mattias och att han mår så bra. Vi träffas varje vecka han hälsar på oss eller hälsar vi på honom. Han bor hemma hos oss över natten ibland och på sommaren är han hos oss två veckor. Det är bra för Mattias att få byta miljö ibland. Jag som mamma upplevde det jobbigt när Mattias flyttade jag hade det svårt och det blev många tårar. Även om jag såg att Mattias mådde bra där så hade jag svårt att släppa honom. För jag upplevde honom som om han fortfarande var liten. Efter en tid hade jag kommit över det. Han har utvecklats han kan ta mer beslut idag och har ett större självförtroende. Det har som ni nog alla förstår inte varit helt bekymmersfritt att vara delaktig som förälder i kooperativet. Men det känns så bra att vara delaktig och ha full insyn i verksamheten. Det tog ju en viss tid innan allt blev så bra som vi ville det skulle bli. Nu har kommunen aviserat att de inte vill bidraga med pengar till gemenskapsutrymmet och det innebär högre hyra. Vi hoppas kunna reda upp detta också. Vi måste kämpa vidare. Med vänlig hälsning Gun-Liz Håkansson, Kalmar (Anna heter i verkligheten något annat.) info@fragilex.se Sid 4 av 6 Föreningen Fragile-X
Fragile-X fakta Fragile-X Diagnos Fragile-X är den vanligaste, kända formen av ärftlig utvecklingsstörning och drabbar främst pojkar. Man räknar med att cirka en av 4000 pojkar bär på den genetiska förändringen medan motsvarande siffra för flickor är en på 3500. Bland de flickor som är bärare av fragile-x är det dessutom endast cirka 20 procent som får någon form av symtom. När fragile-x upptäcks hos ett barn får det stora konsekvenser för hela familjen. Oftast är endast den ena föräldern som är bärare av den genetiska förändringen som den kan gå många generationer tillbaka. De övriga barnen i familjen kan vara bärare av den skadade genen men inte utveckla symptom. Detta gäller främst flickor. För att spåra vem som bär på fragile-x kan därför genetisk rådgivning vara viktigt för familjen. Fragile-X är känt sedan 1969 men kunde först så sent som 1977 knytas till försenad utveckling och inlärningsförmåga hos barn. Syndromet har fått sitt namn av att X- könskromosomen uppvisar en förändring en s.k. mutation. För att beskriva hur det ser ut kan man säga att ena benet på X:et är brutet men inte helt utav. Brottstycket i kromosmen är fragilt (skört), därav namnet.. Symtomen av fragile-x ger olika grader av utvecklingsstörning oftast förknippad med inlärningssvårigheter och försenad talutveckling. Andra vanliga symptom är hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autistiska drag förekommer hos cirka 20 procent av fallen. Personer med fragile-x har också i många fall karakteristiska drag i utseendet, såsom stora öron och en hög, bred panna. Sedan 1991 kan man ställa diagnosen genom DNA-analys från ett enkelt blodprov. Människans DNA bygger på att olika "byggstenar". Mutationen som orsakar fragile-x beror på att tre av byggstenarna repeteras för många gånger. Hos friska personer förekommer 5-50 upprepningar medan bärare av en premutation (halvmutation) har mellan 50-200. Då antalet repetitioner överstiger 200 brukar man tala om en full mutation. När upprepningarna blir tillräckligt många stängs genen av vilket leder till att ett specifikt protein (äggviteämnet) inte kan produceras och symtom uppkommer. Proteinet behövs bland annat för att signalerna i hjärnan ska fungera normalt. Bärare av premutationen är som regel friska. Pojkar med full mutation har alltid symtom. Bland flickor däremot utvecklar endast en tredjedel av dem med full mutation klart symptom, en tredjedel lindrigare symtom och en tredjedel och inga symtom alls. Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt med tanke på hjälp- och stödinsatser för barnets utveckling. Till dessa stöd hör bland annat logoped (tal) och olika former av rörelseterapier för att förbättra både balans och motorik. Olika typer av specialpedagogik kan också få barnet att förstå omvärlden bättre. Att få diagnosen säkerställd är viktig också med tanke på den genetiska orsaken till syndromet. Syskon och andra anhöriga bör informeras om genetiska fakta och erbjudas blodprovstagning för att säkerställa eventuellt bärarskap. Det är också möjligt att säkerställa Fragile-X genom fosterdiagnostik. Läs mer på www.fragilex.se info@fragilex.se Sid 5 av 6 Föreningen Fragile-X
www Min egen story Hej! Tänkte skriva lite om hur det är att ha fem barn med olika svårigheter. Två med Fragile-X, en med ADHD, en med lättare utvecklingsförsening, plus en som är under utredning. Tufft, visst men all glädje dessa barn ger, gör att man orkar. Den äldsta 16 år har precis flyttat till ungdomsboende, en "hit" för både honom och oss. Han har Fragile-X. Kvar hemma är då fyra barn, som alla kräver sitt. Det funkar på något sätt ganska bra, man lär sig med åren hur man ska och inte ska göra. Vänta, är ett svårt ord att förstå. Men det går ibland utan för mycket protest. Man kan aldrig spontant åka iväg utan att förklara flera gånger vart man ska, åker man "fel" väg kan allt vara förstört. En hel del att tänka på, men man lär sig som sagt var. Det var lite grann om hur det är hos oss. Marie Att leva med Fragile-X Medlemmar som vill ha flera kopior av vår film eller andra intresserade, ska höra av sig till oss eller betala in 200kr + frakt 50kr på vårt PG 82 83 84 8. Möjlighet till fakturering finns. Samtidigt skriver man adress dit vi ska skicka filmen. Vill man bli ny medlem för 2004 betalas 200kr in på samma PG. Skriv dit alla uppgifter och du får filmen på köpet. Får inte uppgifterna plats skicka då ett e-post meddelande till oss med dem. Fragile-X konferens i Washington DC I juni i år hölls den 9:e internationella Fragile-X konferensen i USA. Håll utkik efter information och bilder som kommer på deras hemsida. Den 10:e konferensen hålls i juli 2006 www.fragilex.org Skola och Mediciner Vi skulle vilja höra din berättelse eller erfarenhet om dagis, fritids, skola, boende, kompisar eller mediciner. Hur ger man medicin till någon som inte vill? Vad gör man om inte fritids vill ta emot barnet? Finns det något mer spännande än tandläkare eller läkarbesök och i så fall vad? Hur underlättar man kompisrelationer? Eller tips på hur man förenklar vardagen, berättelser om hemmet, en dikt eller varför inte en bild på familjen. Skicka in ditt bidrag till info@fragilex.se Sällsynta diagnoser Sällsynta diagnoser är en handikapporganisation för människor som har sällsynta diagnoser och sjukdomar/ funktionshinder, samt föreningar för de sällsynta handikappgrupperna. www.sallsyntadiagnoser.nu Där finner du numera deras nyhetsbrev, som inte mer kommer att distribueras av oss. Nr 1 följer med i detta utskick och Nr 2 finns redan på deras hemsida. Sällsynta diagnoser är också anslutet till en s.k. samlingsförsäkring hos Folksam. Försäkringen gäller t.ex. om skador uppkommer när en medlemsgrupp haft ett möte/läger, eller när en förtroendevald reser på uppdrag av sin förening. Försäkringen gäller även personer som inte är medlemmar, men som deltar vid möten som ordnats av förbundets medlemsgrupper. Ingen föranmälan av möten, läger etc. krävs för att försäkringen skall vara gilltig. För mer information, e-posta info@fragilex.se. info@fragilex.se Sid 6 av 6 Föreningen Fragile-X