Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling Läkarprogrammet, T2, 2013-04-27, kl 8.15-12.15 Instruktioner 1) Skriv din kod längst upp till höger på SAMTLIGA papper i detta häfte samt på eventuella extrablad du lämnar in. SAMTLIGA blad i detta häfte skall lämnas in, oavsett om frågan är besvarad eller ej. Detta är mycket viktigt eftersom provhäftet kommer att delas upp mellan olika lärare vid rättning. 2) Skriv svaren på frågorna direkt i detta häfte. Behöver du mer att skriva på går det bra att fortsätta på baksidan och ev på ytterligare extrapapper. Behöver du använda extrapapper, skriv då endast en fråga per extrapapper och lägg detta tillsammans med ordinarie pappret. 3) När en fråga är besvarad, river du ur den ur häftet och sorterar in den enligt följande: Tentaomslag 1: fråga 1-5 Tentaomslag 2: fråga 6-12 Tentaomslag 3: fråga 13 Tentaomslag 4: fråga 14 Tentaomslag 5: fråga 15-18 4) Undvik helst att skriva med bläck, eftersom det försvårar rättningen. Maxpoäng: 72p, nedre gräns för G: 46p Hjälpmedel: Penna och sudd Lycka till! 1
1. Cellens liv kan illustreras genom ett cykliskt förlopp som kallas för cellcykeln. Beskriv kort vad som karakteriserar respektive fas i cellcykeln. 2p 2
2. Cellcykelns hastighet är en fint reglerad process och om hastighetskontrollen sätts ur spel genom t ex mutationer kan detta resultera i tumörbildning. Beskriv översiktligt hur olika cellcykelreglerande proteinklasser är involverade i regleringen av cellcykeln. Namnge även ett exempel på enzym i varje klass. 3p 3
3. Thomas Hunt Morgan var en av de tidiga genetikforskarna och genomförde korsningsförsök med bananflugor. Hans forskning gav bl a upphov till enheten centimorgan (cm). a b c I meiosen sker genetiskt utbyte mellan homologa kromosomer, men i vilken fas? Ange så specifikt som möjligt. Redogör kortfattat vad det beror på att alleler i två olika loci på en och samma kromosom ibland nedärvs tillsammans och ibland inte. Generna A och B är längre från varandra än generna A och C och alla tre generna är lokaliserade på samma kromosom. Vilket av nedanstående påståenden är fel utifrån ovanstående information? Motivera kort ditt svar. I B kan vara mellan A och C II C kan vara mellan A och B III A kan vara mellan B och C 1p 2p 1p 4
4. Kary Mullis är upphovsmannen till PCR-tekniken som utvecklades i början på 1980- talet och tekniken har sedan dess fullkomligt revolutionerat den molekylärbiologiska forskningen. 1993 fick han Nobelpriset i kemi för sin banbrytande uppfinning. a Redogör principiellt för hur PCR-tekniken fungerar samt vilka ingredienser som krävs för att få en fungerande PCR-reaktion. b I en PCR produkt genereras åtminstone två olika typer av amplifieringsprodukter av olika längd och mängd. Förklara varför och hur dessa olika PCR produkter uppkommer. 4p 1p 5
5. Konstruera ett pedigree med mor, far och ett barn för en monogen egenskap som UTESLUTER möjligheten att ett nedärvningsmönster är a autosomalt dominant b X-bundet dominant I ditt svar kan du utesluta att spontana mutationer har skett. I ditt svar skall du även ange genotyperna för respektive familjemedlem och KORT motivera ditt svar. 4p 6
6. Mutation i en enda aminosyra kan påverka ett helt proteins struktur och funktion. Hur kan man tänka sig att nedanstående substitutioner av aminosyror kan påverka strukturen hos ett protein X? Motivera ditt svar. a Cystein mot valin 2p b Alanin mot prolin 2p 7
7. En del av den kodande DNA-sekvens ser ut på följande sätt: 5 CTTAACACCCCTGACTTCGCGCCGTCG 3 a Vilken sekvens har mrna? 2p b Vilken aminosyrasekvens kodas av mrna sekvensen i a-uppgiften om du börjar från 5 ände? Till din hjälp har du den genetiska koden ovan. Ange N- och C- terminaler i ditt svar. 1p 8
8. Vilken effekt kan en mutation i sekvensen 5 AAUAAA3 medföra på ett eukaryot mrna transkript? 4p 9
9. Ett protein har molekylmassa på 400 kda. När man kör gelelektrofores på proteinet i närvaro av SDS (sodium dodecyl sulfate), får man tre band med storleken 180, 160 och 60 kda. När man kör samma elektrofores fast även med närvaro av både SDS och DTT (dithiothreitol), får man också tre band, fast med storleken 160, 90 och 60 kda. Hur många subenheter har proteinet och vilken molekylmassa har respektive subenhet? Motivera ditt svar. Vilken struktur har det här proteinet (primär, sekundär, tertiär, kvartär)? 4p 10
10. Nedan ser du enzymer som deltar i DNA-replikationen. - Ligas - DNA-polymeras III - Primas - Helikas - Exonukleas a Numrera ovanstående enzymer i den ordning de deltar i DNA-replikationen. 2p Enzym som deltar först får nummer 1. b Beskriv respektive enzyms funktion under replikationen. 2p 11
11. Transkription och translation skiljer sig delvis åt mellan eukaryoter och prokaryoter. Välj ut och redogör KORT för två sätt hur dessa båda processer skiljer sig åt i eukaryoter respektive prokaryoter. 3p 12
12. Vilket eller vilka av följande påståenden är korrekta för RNA-translation? Rätta dessutom de felaktiga påståendena. 4p a b c d e f g h Den första aminosyran i bakteriella proteiner är N-formyl-alanin Proteiner syntetiseras i N till C riktning. En ny trna-molekyl med kopplad aminosyra binder in i E-sitet. Där sker en matchning mellan kodonet på mrna i E-sitet och antikodonet på den inkomna trna-molekylen. Signaler som bestämmer start och stopp för proteinsyntes ligger på ribosomen. Ett kodon som avläses till aminosyran alanin i människa avläses till aminosyran serin i bakterier. Den tredimensionella strukturen hos trna är som ett klöverblad. Wobbling hypotesen förklarar varför vissa mrna-molekyler translateras till flera olika proteiner. Intronerna innehåller den genetiska informationen som kodar för protein. 13
13. Signaler från hjärnan är inblandade i syntes och frigörande av könshormon. Beskriv signalvägen från hjärnan till äggstockarna samt vilka feedback signaler som återkopplar till hjärnan. 4p 14
14. Sädesvätskan vid ejakulation innehåller förutom spermier och vätska från vas deferens också sekret från tre andra viktiga körtlar. Namnge körtlarna i turordning från testikeln och utåt samt en viktig egenskap för spermien hos respektive körtelsekret. 4p 15
15. Karin är en ung läkare som vill bli gynekolog. Efter avslutad AT-tjänstgöring har hon nu fått ett vikariat på kvinnokliniken, och i morgon ska hon få vara med på sin första operation. Patienten har en godartad tumör som bukar in i livmoderhålan. Det är Karins handledare som är operatör och han räknar med att ta bort tumören utan att behöva ta bort själva livmodern. a Vid operationen gör Karins handledare ett snitt genom livmoderväggen 3p ända in i livmoderns hålighet. Rita en enkel skiss över de olika lagren i livmoderväggen som man då passerar och ange kort vad som kännetecknar respektive lager. Av din skiss skall framgå vilket lager som ligger ytterst respektive innerst. b Genom livmoderväggen löper två typer av små artärer. Vilka? 1p c Vid operationer kring livmodern måste man vara uppmärksam så att man inte skadar uretärerna. Två känsliga ställen är dels där uretären går in i urinblåsan, dels i cervixhöjd där uretären löper över en viktig artär. Vilken artär är detta och från vilket centralt kärl utgår den i sin tur? 2p 16
16. Här ser du ett histologiskt snitt genom ett ovarium. a Vilka olika stadier i follikelutvecklingen motsvarar siffrorna 1-4? 2p b Beskriv de viktigaste skillnaderna mellan primära och sekundära oocyter (alltså 2p inte folliklar). c Vilken struktur kring äggcellen är det som binder spermien och inducerar acrosomreaktionen vid befruktningen? 1p 17
17. Linus är en 22-årig student som alltsedan småbarnsåren haft återkommande långdragna luftvägsinfektioner och mycket slem i luftvägarna. Han besvär var så pass påtagliga, att han utreddes redan i förskoleåldern och så småningom ställdes diagnosen Primär ciliedysfunktion (PCD). Detta är en grupp medfödda, livslånga sjukdomar som alla karaktäriseras av defekter i vissa mikrotubuli, vilket f.f.a ger minskad rörlighet i cilierna på cilieförsett epitel men hos pojkar också minskad spermierörlighet. Nu är Linus på ett vanligt återbesök hos sin lungdoktor. Linus tänker inte bilda familj än på ett tag, men passar ändå på att fråga om hans PCD kan påverka hans möjligheter att bli pappa a Ge två exempel på strukturer med cilieförsett epitel inom reproduktionsorganen och beskriv den funktionella betydelsen av cilierna på dessa lokaler (Trots att Linus är kille kan du i ditt svar välja fritt mellan kvinnliga och/eller manliga reprduktionsorgan) OBS! minuspoäng om du ger fler exempel än två och något är fel b Vilken cellorganell förutom mikrotubuli är viktig för spermiens rörlighet och varför? 2p 1p 18
18. Tidigt i den embryonala utvecklingen är de blivande könsorganen indifferenta, dvs det går inte att skilja mellan ett kvinnligt och manligt foster (utan kromosomanalys). 6p Beskriv hur den fortsatta embryonala könsdifferentieringen sker och regleras. För full poäng ska man kunna följa processen från könskromosomen, anläggningen av testiklar respektive ovarier, utvecklingen av de inre könsorganen samt hur utvecklingen av de yttre könskaraktäristika stimuleras. Där kan du stanna. Frågan omfattar alltså inte anläggningen av de yttre könsorganen. 19