Hur kommer teknologiska landvinningar påverka sjukvården?

Hur kommer teknologiska landvinningar påverka sjukvården? Per Hall, professor Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik Karolinska Institutet Stockholm

Hemoglobin Normalvärde för kvinnor 120-150 g/l Dosering 2 g x 4 Per Hall 25 mars 2009

..atgcgccgttagcagtacgatacgtagactagcgtagacagttaggaca. Det finns 3 miljarder bokstäver i den mänskliga DNA molekylen..atgcgccgttagcagtacgattcgtagactagcgtagacagtaaggaca. och 4 miljoner stavfel Single nucleotide polymorphisms - SNP

I mitten av 90-talet undersökte vi en gen på 3 månader Nu undersöker vi 1 miljon genetiska förändringar (SNP) på några timmar

5p12 RS1860746 GAACATGTTCAGACAT[G/T]CTC G: 80% T: 20%

Hur kan den nya gentekniken påverka framtidens sjukvård? Om den nya tekniken har potentialen att påverka framtidens sjukvård, hur kommer det att påverka beslutsfattare, sjukvårdspersonal och framtida patienter?

Det finns tre strategier för att minska dödligheten i en sjukdom; Primär prevention. Förhindra att sjukdomen utvecklas. Folkhälsoinformation - tobak, alkohol, motion, vikt Identifiera individer med en ökad risk Sekundär prevention. Upptäcka sjukdomen tidigt. Screening - mammografi, PSA, gynundersökningar, blodtryck, kolesterol Identifiera individer med en ökad risk Tertiär prevention. Reducera de negativa konsekvenserna av en diagnostiserad sjukdom. Behandling Identifiera individer som svarar på behandlingen

Det finns tre strategier för att minska dödligheten i en sjukdom; Primär prevention. Förhindra att sjukdomen utvecklas.

Högt blodtryck Höga blodfetter Tobak Övervikt Diabetes Per Hall 25 mars 2009

Kardiologins framgång bygger på att man kan identifiera personer med en ökad risk och att det finns bra behandlingsmetoder. Kan vi vara lika framgångsrika inom andra områden?

Det finns tre strategier för att minska dödligheten i en sjukdom; Primär prevention. Förhindra att sjukdomen utvecklas.

Kan vi bli lika bra som hjärtläkarna? + Riskfaktorer + De senaste 20 månaderna har 13 genetisk förändringar associerade till bröstcancer identifieras. Om 3-4 år är vi säkert uppe i 100-200. Sannolikt diagnostiseras nästan 100% av alla bröstcancrar i 20% av alla kvinnor.

VISION + Riskfaktorer + Vill kvinnor veta? Har vi råd? Vad gör vi med resultaten? 1. Intensifierad screening 2. Pharmacoprofylax 3. Kirurgi a. Äggstockar b. Bröst Per Hall 25 mars 2009

Tertiär prevention. Reducera de negativa konsekvenserna av en diagnostiserad sjukdom. Behandling Tamoxifen (TAM) 4-OH-TAM O N O N 3A4/5 2D6 2C19 2D6 2C19 2B6, 2C9, 3A4 OH 3A4/5 2D6 2C19 O N H O N H 2D6 NDM-TAM OH Endoxifen

Proportion with Recurrence (%) Tamoxifen ATAC_2005 Anastrozole ATAC_2005 Follow-up (years) Per Hall 25 mars 2009

Tamoxifen N (TAM) O 4-OH-TAM O N 3A4/5 2D6 2C19 O N H 2D6 2C19 2B6, 2C9, 3A4 OH 3A4/5 2D6 2C19 O N H CYP2D6, CYP2C19 2D6 NDM-TAM OH Endoxifen Responders / Non-responders

Nonresponders Proportion with Recurrence (%) N=30 N=118 Tamoxifen ATAC_2005 Anastrozole ATAC_2005 Responders Follow-up (years) Per Hall 25 mars 2009

Hur kan den nya gentekniken påverka framtidens sjukvård?

Hur kan den nya gentekniken påverka framtidens sjukvård? Om den nya tekniken har potentialen att påverka framtidens sjukvård, hur kommer det att påverka beslutsfattare, sjukvårdspersonal och framtida patienter?

Om den nya tekniken har potentialen att påverka framtidens sjukvård, hur kommer det att påverka beslutsfattare, sjukvårdspersonal och framtida patienter? Beslutsfattare. Lite pengar går till forskning och oerhört lite till prevention. Forskning är en kostnad inte en investering. Det är svårt att dra politiska växlar på något som inte händer (att förebygga sjukdomar). Vi har unika möjligheter att leda utvecklingen inom primär prevention i Sverige. Sjukvårdspersonal Varför leta sjukdomar hos friska människor? Det är finare att bota än att förebygga. Patienter Vill man känna till sin risk? Kan man lita på resultaten? Vad gör vi med resultaten? Kan dom komma i fel händer? Har vi råd?

Per Hall 25 mars 2009