Verksamhetsberättelse 2015 Innehåll: 1 INLEDNING... 1 2 STYRELSEN... 2 3 EKONOMI... 3 3.1 SOCIALSTYRELSEN... 3 4 PR, MEDIA OCH HEMSIDA... 3 4.1 SOCIALA MEDIER... 3 5 SAMARBETE INÅT OCH FÖRENINGSVÅRD... 4 5.1 FAMILJELÄGER... 4 5.2 UNGDOMSLÄGER... 4 5.3 NATIONELLA DAGEN... 4 5.4 ANHÖRIGMÖTEN I DE LOKALA SEKTIONERNA... 4 5.5 UNGDOMSUTSKOTTET HUNTINGTONS UNGA... 6 6 SAMARBETE UTÅT... 6 6.1 KOMPETENSCENTER FÖR HUNTINGTONSSJUKDOM I VÄSTRA GÖTALAND... 6 6.2 EUROPEAN HUNTINGTON ASSOCIATION EHA'S... 7 7 MEDICINSKA FRÅGOR, INTERNATIONELLT OCH FORSKNING... 8 7.1 ALLMÄNT... 8 7.1.1 Sjukvårdsresurser... 8 7.1.2 Nätverk för vårdpersonal... 8 7.1.3 Informationsverksamhet... 9 7.1.4 Nya riktlinjer för genetisk anlagstestning, fosterdiagnostik och PGD (provrörsbefruktning)... 9 7.1.5 Regionala Huntingtoncentra... 9 7.1.6 Lokala Huntingtonteam... 10 7.1.7 Forskning under 2015... 11 7.2 INFORMATIONSVERKSAMHET RIKTAD TILL PATIENTER OCH ANHÖRIGA, SAMT TILL VÅRDPERSONAL.... 12 1 Inledning Förbundet har haft en omfattande verksamhet under året. Det har arbetsmässigt varit ett fantastiskt år med många som hjälper till så mycket de kan på sin fritid och var och en gör det den är bäst på. Vi har en stor kompetensbredd i förbundet, olika professioner ser på samma sak på olika sätt och tillsammans med våra olika infallsvinklar styr vi föreningen på ett framgångsrikt sätt. Vi har ett medlemsantal som närmar sig 500 och målet är att alla Huntingtonfamiljer i landet skall bli medlemmar. 1 (13)
Vi har många medlemmar som kontinuerligt hör av sig då de behöver hjälp med olika saker och vi får mer och mer förfrågningar utifrån professionen med allt ifrån frågor om olika hjälpmedel till rena utbildningsfrågor på plats. Då vi inte har möjlighet att tidsmässigt träffa alla personligen så kommer den E-learning som 2016 skall arbetas fram att vara till stor hjälp för oss alla. Samtidigt är det ett gott kvitto på att vi i föreningen gör ett viktigt jobb och att vi har betydelse. Vi når ut och vi syns. I kontakterna med medlemmarna och andra gör Susanne Zell, anställd som koordinator av förbundet på 40%, ett fantastiskt arbete. En stor del av förbundets ekonomi utgörs av att statsbidrag från Socialstyrelsen. Tack vare detta, medlemsavgifter, gåvor och kommunala bidrag har vi kunnat finansiera ett stort utbud av aktiviteter för medlemmarna. Denna verksamhetsberättelse ger en bild av det som hänt under 2015. Riksförbundet är organiserat i ett antal områden, som framgår av organisationsschemat nedan. Denna verksamhetsberättelse redovisar årets viktigaste händelser inom respektive område. Styrelsen Ordförande, kassör, sekreterare, ledarmöter Ekonomi PR, Media, Hemsida Samarbete inåt, Föreningsvård Samarbete utåt Medicinska frågor, internationellt Forskning 2 Styrelsen Styrelsen består av tolv medlemmar och en suppleant. Genom ett antal nyval har den geografiska spridningen ökat markant, vilket är bra för förbundet. Styrelsen har hållit nio styrelsemöten under året, varav ett konstituerande. Vid två tillfällen har vi varit samlade fysiskt, i samband med årsmötet och i samband med ett planeringsmöte i Göteborg. Vid de övriga mötena har några av styrelsemedlemmarna som bor i göteborgsområdet samlats i en lokal på Dalheimers hus och de övriga har deltagit via telefon. Dessutom har delar av styrelsen träffats till arbetsmöten vid ett flertal tillfällen under året. 2 (13)
3 Ekonomi 3.1 Socialstyrelsen Även 2015 blev RHS beviljade ett bidrag från Socialstyrelsen. Bidraget är rubricerat "Statsbidrag för viss verksamhet på funktionshinderområdet" och var på 250.000 kr. Bidragets storlek har alltså minskat från 500.000 som vi fick för 2014. Anledningen beror delvis på att det är fler föreningar som söker bidrag och dels på att villkoren för bidraget har ändrats något, till nackdel för oss. Följande text har lagts till i riksdagens förordning. "Vid prövningen av inkomna ansökningar enligt 1 3 bör Socialstyrelsen prioritera och bevilja de ansökningar som har bred inriktning mot flera sällsynta diagnoser och syndrom. Socialstyrelsen får också prioritera och bevilja de ansökningar från sökande som erbjuder aktiviteter för både vuxna och barn." Bidraget beviljades för tre aktiviteter: Nationellt familjeläger Ungdomsläger Helgläger På grund av att beviljat bidrag var betydligt lägre än ansökt, valde vi att inte ta med helgläger i den reviderade planen. De två första aktiviteterna har genomförts under året, se nedan. 4 PR, media och hemsida 4.1 Sociala medier Vi har en fungerande facebooksida där vi kontinuerligt lägger ut information från alla lokalgrupper. Möten och dess innehåll samt andra viktiga och intressanta ämnen runt sjukdomen. Då det också finns andra facebookgrupper som har liknande namn som vårt så är det av yttersta vikt att vi själva alltid lägger ut informationen på rätt sida. Detta för att styra folk till den sida där vi själva kan bestämma vilken information som går ut. 3 (13)
5 Samarbete inåt och föreningsvård 5.1 Familjeläger Familjelägret och Ungdomslägret hölls 25-28/6 på konferensanläggningen Barken utanför Ludvika/Smedjebacken. Till lägret kom 10 familjer därav 7 barn. Totalt var det 50 personer inkluderat personal samt föreläsare. Det blev ett mycket uppskattat läger med en trevlig kombination av föreläsningar och må bra aktiviteter. Information gavs om de olika lagrum som styr våra rättighetslagar, medicinsk uppdatering gällande forskning, presentation av studie om hur det är att vara barn och växa upp i familj med neurologisk sjukdom. Flera ur Dalagruppen var med både som deltagare och som arbetande personal. Personal från Jenny Häggmans Hälsa AB ställde upp och ledde olika frisk- och hälsoaktiviteter under de tre dagarna. Fredagskören uppträdde utan kostnad, liksom Kennet Alsterklevs glada musikgäng! Programmet innehöll information om Hjärt- lungräddning och Heimlichs manöver. Vi fick ta del av medicinsk information och aktuell forskning, om hur det är att som barn växa upp i en familj med neurologisk sjukdom. Vi fick veta om vad LSS innebär och vi hade olika diskussions och stödgrupper. Det blev ett lyckat läger. Många gjorde nya bekantskaper. 5.2 Ungdomsläger En helg i december hade vi en konferens för ungdomar och unga vuxna på Ersta Hotell och Konferens i Stockholm. Ett tjugotal ungdomar och unga vuxna deltog, många av dessa var nya i detta sammanhang och fem deltagare kom från vårt grannland Norge. En storm hindrade några av deltagarna och föreläsarna att ta sig till Stockholm. Konferensen blev ändå lyckad Åsa Petersén, läkare i Lund, föreläste om den senaste forskningen samt om tidiga symtom vid Huntingtons sjukdom. Carina Hvalstedt talade om hur det är att växa upp i en familj med sjukdomen och om att bli en ung vårdtagare. Det fanns utrymme för gruppdiskussioner där deltagarna kunde dela med sig av dina egna erfarenheter. 5.3 Nationella dagen Nationella Dagen 2015 i Stockholm. ca 130 deltagare. De flesta av föreläsarna kom från Stockholm, dels för deras kunskap men även för att skapa kontakt mellan olika vårdgivare i området. En fantastisk dag med mycket information och som vanligt knöts många nya kontakter. Övervägande delen av deltagare kom från Stockholmstrakten. Vi fortsätter att anordna Nationella dagen på olika platser i landet. Alla föredrag filmades och finns tillgängliga under "Kunskapsbanken" på www.huntington.se. 5.4 Anhörigmöten i de lokala sektionerna Vi har idag lokalgrupper i Göteborg, Ludvika, Uppsala och Östersund samt en begynnande grupp i Stockholm. Göteborg Under året har partners och andra närstående till personer med Huntingtons sjukdom träffats i en samtalsgrupp på Dalheimers hus vid 6 tillfällen under ledning av Gunnel Fredlund. 4 (13)
Gruppen består av 12 personer och det har varit god närvaro. Medlemmarna har lärt känna varandra, det ger en trygghet i gruppen att våga dela med sig av svårigheter, som finns i familjerna. Två lördagseftermiddagar under året, en på hösten och en på våren, har det varit en familjeträff på Dalheimers hus när alla berörda av Huntingtons sjukdom inbjudits. 30-40 personer i olika åldrar har deltagit i träffarna. Vid höstens träff deltog neurolog Leif Wiklund från Östersund och på vårens träff fick vi besök av ett par som fått två friska barn genom metoden preimplantatorisk diagnostik. Nya tider för samtalsgrupp och familjeträffar planeras 2016. Dalarna Under året 2015 startades sektionen. Fem träffar med varierat program har anordnats under året. Deltagarantalet brukar vara ca 35 personer. Här följer en del av årets programinnehåll: Information av anhörig konsulent från Ludvika kommun. Vi nästa tillfälle gavs föreläsning om HLR och Heimlichs manöver. Föreläsningen filmades och är möjlig att se. På Sveriges nationaldag representerade Ewa Bonin och Jonas Häggman Dalagruppen och RHS, genom sitt deltagande på ett nationaldagsfirande i Ludvika Stadspark tillsammans med ett 30 tal andra organisationer och föreningar. Trots lite regn så var det en bra dag och en hel del blev upplysta om den för många okända sjukdomen; Huntingtons sjukdom. Flera ur Dalagruppen var med både som deltagare och som arbetande personal på familjelägret. Programinnehåll under hösten: HSO representant som talade om vad de gör och hur vi som förening kan deltaga och gynnas av detta. Hur fungerar vardagen för en kvinna med HS? Kvinnan och hennes assistent/ ledsagare berättade om hur de börjat 'arbeta tillsammans' under hösten. Hur livskvaliteten har påverkats av deras samarbete etc. En expert från Lystra berättade om de praktiska sakerna som gäller vid ansökan om assistans/ledsagare. Insamling till Dalafonden. Gruppen har varit på hockey. Ewa Bonin, Ludvika ska ha en extra stjärna som bakar och fixar fika på alla möten. Sektion Uppsala Två sammankomster har anordnats under 2015, med mellan 13-16 deltagare. Programinnehåll: Information och kort genomgång av bra Web-sidor. Vi satt i grupper och diskuterade Hur ser din vardag ut, information om Sommarläger och informella samtal. Vi rapporterade från Nationella dagen och vi hade besök av ett ungt par som berättade om en framgångsrik provrörsbefruktning. Ett möte fick ställas in Vi deltog i ett möte i Stockholm. Årets möten upplevs som mycket lyckad. Sektion Jämtland/Härjedalen Under året har vi haft 6 möten med allt från 6-13 deltagare. Vi har träffats i Tandsbyn och i Svenstavik. Vi arbetar för att personerna med HS ska få möjlighet till att komma till Teamet i Östersund med Leif Wiklund i spetsen. Programinnehåll : Allmänt om HS, hur fungerar det. Om studien som Anna-Karin Roos håller på med och då innebär det att en person med Huntingtonssjukdom skall göra ett besök 5 (13)
hos Huntington teamet. Samtal om antidepressiva medel och andra mediciner som eventuellt kan bromsa. Diagnosförsäkring genom facket- vad är det? Besök av anhörigkonsulent som informerade om kedjetäcke, bolltäcke, arbetsterapi/rehab, stöd, råd och anhörigträffar. Möte med HuntingtonTeamet med Neurolog Leif Wiklund. Besök av neurolog Leif Wiklund som berättade om hur det ser ut i övriga landet med Team. Nätverk i Europa, genterapi, forskning om hur HuntingtonTeamet arbetar i Östersund med logoped, dietist, kurator, sjukgymnast...det som saknas i nuläget är tandläkare. Vi är en stabil skara medlemmar som ständigt närvarar sen tillkommer det någon ny emellanåt och speciellt då vi har med någon från sjukvården/huntingtonteamet. Finns mycket frågor till dem och speciellt då när det gäller kommande mediciner. Övrigt Ett stort mål under året har varit att få igång en verksamhet i Stockholm och vi har nu en grupp som vi hjälper att komma igång. Då gruppen i Uppsala ligger så pass nära så har vi bestämt att de ska träffas varannan gång på respektive ort. För 2016 planerar vi att starta en lokalgrupp i Västernorrland samt en grupp i Skåne. För att underlätta för grupperna kommer vi att samordna verksamheterna mer. Ett exempel på detta kan vara att anordna träffar på samma tid och använda t.ex. Skype för att kunna se samma föreläsare på flera platser. 5.5 Ungdomsutskottet Huntingtons Unga Det vi främst har arbetat med under året är att översätta HDYO till svenska. Vår ambition är att bli aktivare under det kommande året med mer återkommande träffar. 6 Samarbete utåt 6.1 Kompetenscenter för Huntingtonssjukdom i Västra Götaland RHS har under året arbetat för att det skall skapas ett kompetenscenter för Huntingtons sjukdom i Västra Götaland. Möten har hållits med verksamhetscheferna för neuropsykiatri och neurosjukvården på Sahlgrenska universitetssjukhuset. De håller båda med om behovet men ser inte att man kan skapa verksamheten så länge det inte finns en beställning från VG-regionen. RHS har också skickat brev till de fem ordförandena för hälso- och sjukvårdsnämnderna i Västra Götaland med beskrivning av problemställningen och en inbjudan till möte med representanter från RHS. Tre svarade avvisande och två svarade inte alls. Vidare har RHS tillskrivit Hälso- och sjukvårdsstyrelsens ordförande (överordnad nämnderna) Jonas Andersson men inte heller han har svarat på skrivelsen. RHS kommer under 2016 fortsätta att uppvakta politiker och tjänstemän inom VG-regionen. RHS har också medverkat vid ett antal brukarrådsmöten som anordnats av Neurosjukvården på Sahlgrenska sjukhuset. 6 (13)
6.2 European Huntington Association EHA's EHA konferens How to cope living with HD 16-18 september 2015 i Warszawa Det var en fantastisk uppslutning från patientföreningar i Europa, deltagare ifrån hela världen fanns med. Totalt kom 173 personer som på olika sätt var berörda av Huntingtons sjukdom, det var personer med sjukdomen, anlagsbärare, anhöriga, profession från vården och forskare. Till konferensen fanns det tillresta ungdomar/unga vuxna som träffades någon dag innan för ett arbetsgruppsmöte gällande genetisk testning, hälsofrågor och hur får vi unga att delta i forskningsstudier. Dessa diskussioner ingår i en strategisk plan som YAWG(unga vuxnas arbetsgrupp) satt upp och Carina Hvalstedt från RHS deltar aktivt i sedan flera år. Deltagarna kom från Europa, Canada och USA och det var totalt 22 deltagare. Det var mycket bra diskussioner och vi arbetar nu med att sammanställa mötet för att fortsätta med den strategiska planen. På fredagen startade den stora konferensen och alla länder presenterades på Eurovision vis och sedan lotsades vi genom dagarna av Bea De Schepper, Belgien, Astri och Sven Olof Arnesen, Norge från EHA som på ett fantastiskt sätt gjorde att konferensen blev avslappnad och mycket lärorik. Först ut på fredagen var professor Jean Marc Burgunder, Bern, Schweiz. Han är ansvarig för de stora forskningsprojekten inom EHDN såsom tidigare Registry och nu pågående Enroll-HD. Han beskrev vikten av att samla in data om sjukdomen Idag finns det ca 10 000 deltagare från Europa via Registry. Enroll-HD har startat och har nu ca 6000 deltagare och snart står Sverige i startgroparna för att delta. Dagarna innehöll olika aspekter av sjukdomen och på lördagen fanns flera workshops att delta i. Carina Hvalstedt hade fått möjligheten att föreläsa tillsammans med en engelsk kollega om omvårdnad, och berättade om assistans som en omvårdnadsmodell och fick också möjlighet att berätta om RHS' E-learning projekt som nu startat. Från Sverige föreläste också Lena Hartelius, logoped, Göteborg om kommunikation och Åsa Petersén, läkare, Lund som föreläste om personlighetsförändringar och hur kan man förhålla sig till dessa. Olika aspekter på gentestning gavs, att få ett positivt/negativt testresultat, att vara förälder och följa med sitt barn vid testprocessen. Att inte vilja veta. Vi fick också följa Astri och Sven- Olof i deras personliga Huntington resa. Det var så generöst av alla som deltog att på olika sätt berätta och dela med sig av sina erfarenheter av känslomässigt svåra saker. Dr Åsa Petersen har skrivit en sammanfattning /rapport från EHA mötet som finns att läsa på RHS hemsida. 7 (13)
7 Medicinska frågor, internationellt och forskning 7.1 Allmänt 7.1.1 Sjukvårdsresurser En viktig uppgift för RHS är att bidra till att vård och omsorg av patienter med Huntingtons sjukdom förbättras. Resurserna för Huntingtons sjukdom behöver förstärkas både inom den sjukvård som bedrivs av landstingen och de omfattande vårdinsatser som bedrivs av kommunerna. Ett väsentligt problem är att Huntingtons sjukdom är relativt ovanlig och enskilda läkare, sjuksköterskor och annan vårdpersonal har därför svårt att samla tillräckliga kunskaper och erfarenheter om vård av dessa Huntingtonpatienter. Ofta berättar Huntingtonpatienter och deras anhöriga att läkare sagt sig ha bristfälliga kunskaper om sjukdomen, och kanske att det varit den första patient med sjukdomen som läkaren träffat. Sannolikt är det omöjligt att åstadkomma att alla läkare har tillräckliga kunskaper om Huntingtons sjukdom. RHS anser att informationsverksamhet och andra lösningar bör utvecklas för att förbättra vården av Huntingtons sjukdom i landet. RHS och Lystra (en icke-vinstdrivande organisation för omsorg och personlig assistans) har i några fall förmedlat behov av konsultverksamhet. I dessa fall har Leif Wiklund (LW) fungerat som konsult och diskussionspartner för läkare i olika delar av landet som vårdat Huntingtonpatienter. Vanligen har LW träffat patienten och anhöriga vid ett tillfälle, och sedan har diskussioner med ordinarie läkare skett per telefon och korrespondens. Denna konsultverksamhet har varit av mycket begränsad omfattning, men uppskattas av patienter och läkare. Detta talar för att RHS bör etablera en mer organiserad konsult-service. 7.1.2 Nätverk för vårdpersonal RHS har länge velat förbättra kommunikationen mellan läkare och annan vårdpersonal så att kunskaper och erfarenheter kan spridas. Det har sedan länge påtalats att ett nätverk för läkare med Huntingtonpatienter bör utvecklas. Tyvärr har detta arbete gått långsamt och något nätverk har inte etablerats. Under 2015 överenskom LW och Sven Pålhagen att undersöka möjligheterna att ett forum för Huntingtons sjukdom skulle kunna etableras som en del av SWEMODIS (Swedish Movement Disorder Society), en medicinsk organisation för neurologiska sjukdomar med framträdande motoriska symptom. Tyvärr har detta arbete ännu inte resulterat i något konkret resultat. Inför Nationella Huntingtondagen 2016 har Åsa Petersén tagit ett viktigt initiativ. Den inledande dagen av mötet kommer att vara inriktad på att läkare får möjlighet att träffas och diskutera vårdrelaterade problem. RHS hoppas att detta initiativ blir framgångrikt och att det kan resultera i bildandet av nätverk för läkare och vårdpersonal. En öppen fråga är om det är bäst om ett stort nätverk för all vårdpersonal etableras, och/eller om separata grupper etableras 8 (13)
för olika yrkeskategorier såsom sjukgymnaster, sjuksköterskor, arbetsterapeuter, dietister, logopeder o.s.v. 7.1.3 Informationsverksamhet Vi har vid flera tillfällen hållit föreläsningar och diskussioner om Huntingtons sjukdom för patienter och deras familjer, exempelvis under sommarens familjeläger i Smedjebacken 25-28 juni, som organiserades av Dala-gruppen, och vid familjemötet på Dalheimers Hus 21:a november. Dessa presentationer har oftast handlat om grundläggande kunskap om Huntingtons sjukdom, behandlingsmöjligheter och bemötande. Vid andra tillfällen, exv den Nationella Huntingtondagen 27 mars, har ämnet varit aktuell forskning om Huntingtons sjukdom. 7.1.4 Nya riktlinjer för genetisk anlagstestning, fosterdiagnostik och PGD (provrörsbefruktning) Möjligheterna till genetisk testning är en väsentlig del av de medicinska insatserna som erbjuds familjer med Huntingtons sjukdom. Samtidigt är det traumatiskt och kan medföra risker att genomföra sådan testning. De första riktlinjerna för riktlinjerna för genetisk testning publicerades redan 1994 och stipulerade regler för psykologisk förberedelse och stöd under utredningen, samt uppföljning efter testning. Dessa riktlinjer var mycket framgångsrika och minskade riskerna att dramatiska psykologiska traumata. Med åren har mer erfarenheter samlats och nya genetiska metoder har utvecklats, så EHDN beslöt 2007 att bilda en grupp för översyn och utveckling av riktlinjerna. Arbetsgruppens arbete resulterade i nya modifierade rekommendationer för genetisk anlagstestning (McLeod et al, Recommendations for the predictive genetic test in Huntington s disease. Clinical Genetics 2013; vol 83: sid 221-231). Läkare och laboratorier runt om i världen ska följa dessa rekommendationer vid anlagstestning. Rekommendationerna var utarbetade och godkändes vid världskongressen 2011 i Melbourne, och i samband med detta beslöts att rekommendationerna borde översättas till olika länders språk. För RHS räkning översatte Per-Gunnar Persson och LW rekommendationerna till svenska språket, och Ulrika Hösterey-Ugander bidrog med synpunkter på den resulterande svenska texten. Hela översättningen finns nu tillgänglig på RHS hemsida. Det bör tilläggas att förlaget John Wiley & Sons, som ger ut Clinical Genetics, har beslutat att göra det engelskspråkiga originalet är fritt tillgängligt via internet. Faktiskt var det Per-Gunnar Persson och LW:s samarbete med Rhonda McLeod i Manchester, som resulterade i att förlaget gav artikeln free public access via Internet. 7.1.5 Regionala Huntingtoncentra I slutet av 1990-talet fick Anders Lundin, psykiater och neurolog, Socialstyrelsens uppdrag att utarbeta ett nationellt vårdprogram för Huntingtons sjukdom. Vårdprogrammet publicerades av Socialstyrelsen (A. Lundin. Vårdprogram för Huntingtons sjukdom. Socialstyrelsen 2000). En väsentlig del i Anders Lundins förslag var att multidisciplinära Huntingtoncentra skulle 9 (13)
etableras på universitetssjukhusen. Dessa centra skulle ha en bred kompetens med läkare, klinisk genetiker, psykolog och/eller kurator, sjuksköterska, sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped, dietist och tandvård. Huntingtoncentra skulle både utreda och behandla patienter med Huntingtons sjukdom, och fungera som regionala kunskapscentra, dvs erbjuda stöd och kunskap för Primärvården och Kommunernas verksamheter. Huntingtonteam inrättades i Stockholm, Göteborg, Uppsala, Lund, Umeå och Linköping, och har inneburit en väsentlig förbättring av vården för Huntingtons sjukdom. Samtidigt måste det konstateras att det varit svårt för dessa team att få tillräckliga resurser, och de flesta centra saknar fortfarande några eller flera av de specialister som föreslogs i vårdprogrammet. RHS arbetar för att dessa resurser utökas och kompletteras. Huntingtonteamet i Göteborg har under många år varit ett av landets ledande Huntingtoncentra. I Göteborg har man haft ambitionen att utveckla verksamheten och bilda ett Kompetenscentrum för Huntingtons sjukdom, dvs ett centrum med ännu mer utvecklade resurser. RHS stödjer aktivt dessa planer, men projektet har stött på oväntade svårigheter. Professor Jan Wahlström var en drivande kraft bakom projektet och arbetade även efter sin pension som Huntingtonteamets läkare i Göteborg. Hans bortgång innebar ett svårt avbräck för projektet. Diskussioner har förts med Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Neuropsykiatriska enheten i Mölndal om hur man kan stärka Huntingtonteamets arbete och förhoppningsvis utveckla ett Kunskapscenter i Göteborg. 7.1.6 Lokala Huntingtonteam Finns det anledning etablera lokala Huntingtonteam? I Norrland har ett Huntingtonteam länge funnits på Neurologkliniken i Umeå, men de geografiska avstånden betydande och det är krävande för patienter och familjer att resa till Umeå för sjukhusbesök. Region Jämtland-Härjedalen har knappt 130 000 innevånare, men ett relativt stort antal patienter med Huntingtons sjukdom. I södra Jämtland, särskilt Bergs Kommun med centralorten Svenstavik, finns Sveriges högsta prevalens (frekvens) av Huntingtons sjukdom. Från Svenstavik är det 42 mil till Umeå, och från Sveg i Härjedalen är det 48 mil. RHS har därför i flera år agerat för att ett multidisciplinärt Huntingtonteam etableras på Östersunds Sjukhus. Under 2014 nåddes en politisk enighet i Landstinget Jämtland- Härjedalen att ett team skulle inrättas. Östersunds Sjukhus har nu skapat ett multidisciplinärt Huntingtonteam, som utgör en del av sjukhusets Neuroteam. (Neuroteamet arbetar i övrigt för patienter med ALS, MS och andra svåra neurologiska sjukdomar.) Huntingtonteamet har goda personella resurser. I teamet ingår två neurologläkare, psykiatrisk konsult, sjuksköterska, sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped, dietist och två kuratorer. Teamet samarbetar med Neurologkliniken och det Genetiska Laboratoriet vid Umeå Universitetssjukhus. Huntingtonpatienter och deras familjer och vårdpersonal inbjuds till särskilda Huntingtondagar, då de får möjlighet träffa de teammedlemar man har behov av. Den första 10 (13)
Huntingtondagen hölls i januari 2015, och totalt hölls 10 multidisciplinära mottagningar under året. Många patienter har dessutom kontakt med teammedlemmar mellan teamdagarna. Till viss del har teamet kunnat besöka vårdboenden och patienter i hemmen. Tidigare har riskpersoner behövt resa till Umeå för att genomgå presymptomatiska utredningar. Avståndet till Umeå har gjort att många riskpersoner tvekat inför utredning, och Genetiska Laboratoriet har haft svårt erbjuda stöd under utredningar när riskpersonerna bor på så stora avstånd. Därför har det överenskommits med Genetiska Laboratoriet att teamet i Östersund genomför presymptomatiska utredningar och anlagstestningen, medan blodprover analyseras i Umeå. Att ett länslasarett erbjuder dessa genetiska utredningar är unikt i Sverige, eftersom presymptomatiska utredningar i övrigt endast erbjuds vid universitetssjukhusen. Arrangemanget har visat sig fylla ett stort uppdämt behov inom Region Jämtland-Härjedalen, och redan under det första året har sexton personer påbörjat och flera fall genomfört presymptomatiska utredningar. Primärvården och Kommunerna i regionen har varit mycket positiva till etableringen av ett Huntingtonteam. Samarbetet har varit utmärkt. Huntingtonteamet inbjöds till Primärvårdens konferensdagar 8-9 september för att presentera sin verksamhet, samt diskutera samarbete och utveckling. Ambitionen är att Huntingtonteamet i Östersund skall bidra till den vetenskapliga förståelsen av Huntingtons sjukdom i regionen. En första vetenskaplig rapport har nyligen sammanställts av Dr Anna-Karin Roos. Teamet kommer också att anslutas till Enroll-HD-projektet. 7.1.7 Forskning under 2015 Forskningen om Huntingtons sjukdom är världsomspännande och mycket aktiv. Under 2015 publicerades cirka 900 vetenskapliga och medicinska artiklar om Huntingtons sjukdom. I detta sammanhang är det endast möjligt att nämna några av rapporterna. Ett internationellt konsortium omfattande 28 forskare i olika länder under ledning av Jim Gusella vid Harvard har letat efter genetiska faktorer, genetic modifiers, som påverkar om Huntingtons sjukdom kommer att utvecklas tidigt eller sent i livet. Två säkra locus har identifierats på kromosom 14 och den andra på kromosom 8. På dessa positioner finns således gener som påverkar utvecklingen av Huntingtons sjukdom, men vilka generna är har ännu inte upptäckts. Konsortiets arbete publicerades i Cell 2015, vol 162, sid 516-526. Flera studier av genterapi mot Huntingtons sjukdom pågår. Sarah Tabrizi leder den första undersökningen på människa, ISIS-HTTRx-studien, med en särskilt framtagen anti-sense oligonukleotid (ASO) riktad mot Huntingtongenens mrna. Michael Haydens laboratorium i Vancouver har visat att ASO-tekniken kan göras mera selektiv genom att utnyttja små skillnader som finns i Huntington-generna, så kallade SNP:s (single nucleotide polymorphisms). Dessa arbeten är ännu ej publicerade. 11 (13)
Det är välkänt att Huntingtons sjukdom ofta medför störningar i dygnsrytm och sömnmönster, men lite är känt om hur dessa problem bäst behandlas. Van Wamelen och medarbetare (Neurodegener Dis Management 2015: vol 6, sid 549-559) sammanfattade kunskaperna inom området och drog slutsatsen att en kombination av ljusterapi på morgonen och melatonintabletter på kvällen för närvarande verkar vara den mest lovande behandlingen. Pridopidine av en dopamin-stabiliserade substans, som ursprungligen utvecklades av Arvid Carlssons forskargrupp i Göteborg och kallades ACR-16. Pridopidine har tidigare prövats i flera kliniska studier, och verkar ha en viss effekt på sjukdomens symptom. Nu har Squitieri och medarbetare (J Cell Mol Med 2015, vol 19, sid2540-8) visat att pridopidine kan ha neuroprotektiva egenskaper i modeller av Huntingtons sjukdom, dvs kanske kan fungera som en bromsmedicin. För övrigt diskuteras i litteraturen om vissa antidepressiva läkemedel kan ha sådan effekt. Flera andra substanser och läkemedel studeras, exv PDE10A-hämmare och hämmare av kynenurine monooxygenase, som möjliga bromsmediciner. Flera svenska forskare har publicerat arbeten under året. Joakim Tedroff ledde en internationell studie av anti-dopaminerg medicinering vid Huntingtons sjukdom, som baserades på data från EHDN:s Registry. Åsa Peterséns forskargrupp har publicerat arbeten om förändringar i hypothalamus men även i brun fettvävnad vid Huntingtons sjukdom. Maria Björkqvist har i internationella samarbeten studerat hormonella förändringar, förändringar i muskelvävnad och vit fettvävnad. Tarja Robins Wahlin, som delar sin tid mellan arbete på Karolinska Institutet och University of Queensland i Brisbane Australien, har tillsammans med medarbetare publicerat ett arbete om kognitiva förändringar vid sjukdomen. Den norska forskargruppen under ledning av Jan Frich fortsätter sitt arbete om rehabilitering och omsorg vid Huntingtons sjukdom. Under året publicerades arbeten om anhörigas situation och behov (Røthing och medarbetare, Scand J Caring Sci 2015, vol 29, sid 803-9; Health Soc Care Community 2015, vol23, sid 596-76). Andra forskargrupper har rapporterat om effekten av sjukgymnastik och beteende-terapi vid Huntingtons sjukdom. Ett udda men intressant arbete publicerades av Coon och Hassan vid Mayo Clinic (Tremor and Other Hyperkinetic Movements 2015, vol 5, publicerat on line). Författarna presenterar en analys av Charlotte Brontës roman Jane Eyre, som publicerades 1847, det vill säga 25 år innan George Huntington 1872 publicerade sin beskrivning av Huntingtons sjukdom. I romanen beskrivs en person, Bertha Mason, som har en nedärvd neurologisk sjukdom med symptom typiska för Huntingtons sjukdom. Människor och författare har säkert känt till Huntingtons sjukdom långt innan sjukdomen beskrevs i den medicinska litteraturen! 7.2 Informationsverksamhet riktad till patienter och anhöriga, samt till vårdpersonal. Arvsfondsprojektet RHS jobbar på kreativa vägar för att möta ny målgrupp projektet beviljades medel från arvsfonden och projektet startade i september, 2015. RHS fokus har fram tills idag varit den sjuke och dess familj. Projektet innebär att vi med e-learning prövar nya vägar och metoder för att höja kunskapsnivån kring sjukdomen till nya målgrupper. 12 (13)
Under hösten har projektledare Carina Hvalstedt samt koordinator Susanne Zell från RHS haft regelbundna möten med producenten för e-learning, Complete Media. En styrgrupp har haft regelbundna möten med Camilla Tholén, Complete Media. Styrgruppen har varit Per Malmborg, Sven-Erik Svensson, Susanne Zell och Carina Hvalstedt, samtliga aktiva i RHS styrelse. Under hösten har projektet presenterats vid olika utbildningstillfällen. 13 (13)