Del 5_10 sidor_29 poäng Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. 1.1 Vilken undersökningsmetod använder man när man screenar för AAA? (1p) 1.2 Hur definieras vanligen ett AAA? (1p) 1.3 Ungefär hur vanligt är det att 65-åriga män i Mellansverige har ett AAA? (1p) Sida 1 av 11
Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. Man undersöker med ultraljud, AAA definieras som en diameter 30mm och prevalensen är ca 2% (i intervallet 1-3%). När Du just har påbörjat din jour ringer man från AAA screeningen, där man har en kvällsmottagning för de många som föredrar det, och berättar att man just har upptäckt en man med ett 75 mm stort AAA. Han är orolig, och möjligen har han lite ont i magen. 2.1 Hur bråttom är det att operera en patient med ett 75 mm stort asymptomatiskt AAA? Bör man operera inom en dag, inom en månad eller inom ett år? (1p) 2.2 Vad gör Du? (1p) Sida 2 av 11
Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. Man undersöker med ultraljud, AAA definieras som en diameter 30mm och prevalensen är ca 2% (i intervallet 1-3%). När Du just har påbörjat din jour ringer man från AAA screeningen, där man har en kvällsmottagning för de många som föredrar det, och berättar att man just har upptäckt en man med ett 75 mm stort AAA. Han är orolig, och möjligen har han lite ont i magen. Man bör operera en symptomfri patient inom en månad, men eftersom patienten är orolig tar du honom till akutmottagningen för ett lugnande samtal, för att värdera hans eventuella buksmärtor och för att påbörja den preoperativa utredningen. Det framkommer att patienten är tidigare helt frisk frånsett lite luftrörsbesvär, han röker sedan 16 års ålder. Har slutat flera gånger, men börjat om igen. Han har inga besvär vid ansträngning, men jobbar som försäljare och åker helst bil. Du börjar med att lugna patienten, det är ingen fara, bra att detta upptäcktes så att vi kan laga det innan det brister. Operationerna brukar gå väldigt bra. 3.1 Du funderar över hur man bäst palperar en buk om man misstänker ett AAA, beskriv det (1p). 3.2 Finns det annat i rutinstatus som du tycker vore lämpligt att kontrollera, välj ut tre saker som absolut bör ingå i den undersökning du företar. (1,5p) 3.3 Du funderar också över om du bör beställa några preoperativa undersökningar, förutom rutinlabprover, välj ut tre relevanta undersökningar. (1,5p) Sida 3 av 11
Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. Man undersöker med ultraljud, AAA definieras som en diameter 30mm och prevalensen är ca 2% (i intervallet 1-3%). När Du just har påbörjat din jour ringer man från AAA screeningen, där man har en kvällsmottagning för de många som föredrar det, och berättar att man just har upptäckt en man med ett 75 mm stort AAA. Han är orolig, och möjligen har han lite ont i magen. Man bör operera en symptomfri patient inom en månad, men eftersom patienten är orolig tar du honom till akutmottagningen för ett lugnande samtal, för att värdera hans eventuella buksmärtor och för att påbörja den preoperativa utredningen. Det framkommer att patienten är tidigare helt frisk frånsett lite luftrörsbesvär, han röker sedan 16 års ålder. Har slutat flera gånger, men börjat om igen. Han har inga besvär vid ansträngning, men jobbar som försäljare och åker helst bil. Du börjar med att lugna patienten, det är ingen fara, bra att detta upptäcktes så att vi kan laga det innan det brister. Operationerna brukar gå väldigt bra. Du palperar buken och känner tydligt en breddökad puls i epigastriet, ovan naveln, till vänster. När du separerar händerna känns det puls i båda händerna. I övrigt känns magen helt mjuk och oöm. Du hör lite rassel på lungorna, hjärtat auskulteras utan blåsljud, frekvens 76. Blodtrycket är 140/85. Du palperar fina pulsar i ljumskar, och över alla fotartärer, det är lite svårare att känna arteria poplitea. Du beställer CT av aorta (både thorax och buk), spirometri, lungkonsult och kardiologkonsult, allt inom 2 veckor. Nästa vecka börjar du på att vikariera på kardiologen. Kirurgi i all ära, men kardiologi verkar vara en riktigt spännande specialitet! På fredagen får du hoppa in och ta en mottagning för en sjuk kollega, och där dyker samma patient upp som du har träffat på akuten förra veckan! Kärlkirurgen önskar en preoperativ bedömning och undrar om patienten behöver genomgå någon hjärtutredning före operation. Du ser i journalen att blodstatus och elstatus inklusive kreatinin är normala. Patienten har ännu inte träffat lungkonsulten. 4.1 Vilka specifika frågor ställer du till patienten för att kunna bedöma risken inför operation? (3p) 4.2 Vad ingår i din undersökning av patienten på mottagningen? (2p) Sida 4 av 11
Nästa vecka börjar du på att vikariera på kardiologen. Kirurgi i all ära, men kardiologi verkar vara en riktigt spännande specialitet! På fredagen får du hoppa in och ta en mottagning för en sjuk kollega, och där dyker samma patient upp som du har träffat på akuten förra veckan! Kärlkirurgen önskar en preoperativ bedömning och undrar om patienten behöver genomgå någon hjärtutredning före operation. Du ser i journalen att blodstatus och elstatus inklusive kreatinin är normala. Patienten har ännu inte träffat lungkonsulten. Under anamnestagningen tänker du på riskstratifiering av patienten med hjälp av Lee index model och frågor om ischemisk hjärtsjukdom, hjärtsvikt, stroke/tia, diabetes, njurfunktion ingår. Du tar också reda på vilken funktionskapacitet patienten har genom att använda klassificering enligt NYHA eller CCS. Patienten berättar att han är tidigare frisk, ingen begränsning i den dagliga aktiviteten, är inte så fysiskt aktiv men promenerar dagligen med hunden. Går obehindrat uppför 2 trappor. Han har aldrig haft besvär med bröstsmärta vid ansträngning eller vila. På dina övriga anamnestiska frågor får du nekande svar. I status noterar du att patienten inte uppvisar några inkompensationstecken. Hjärta: RR frekvens 75/minut ordinära toner, inga blåsljud. Lungor: Enstaka rassel basalt, ingen dämpning. BT: 140/85. EKG: Sinusrytm, normal QRSkonfiguration, normala T-vågor. 5.1 Hur bedömer du den kardiella risken för patienten i samband med den planerade operationen? Motivera! (1p) 5.2 Vill du komplettera med ytterligare blodprovstagning eller någon undersökning inför operation? Motivera! (2p) Sida 5 av 11
Nästa vecka börjar du på att vikariera på kardiologen. Kirurgi i all ära, men kardiologi verkar vara en riktigt spännande specialitet! På fredagen får du hoppa in och ta en mottagning för en sjuk kollega, och där dyker samma patient upp som du har träffat på akuten förra veckan! Kärlkirurgen önskar en preoperativ bedömning och undrar om patienten behöver genomgå någon hjärtutredning före operation. Du ser i journalen att blodstatus och elstatus inklusive kreatinin är normala. Patienten har ännu inte träffat lungkonsulten. Under anamnestagningen tänker du på riskstratifiering av patienten med hjälp av Lee index model och frågor om ischemisk hjärtsjukdom, hjärtsvikt, stroke/tia, diabetes, njurfunktion ingår. Du tar också reda på vilken funktionskapacitet patienten har genom att använda klassificering enligt NYHA eller CCS. Patienten berättar att han är tidigare frisk, ingen begränsning i den dagliga aktiviteten, är inte så fysiskt aktiv men promenerar dagligen med hunden. Går obehindrat uppför 2 trappor. Han har aldrig haft besvär med bröstsmärta vid ansträngning eller vila. På dina övriga anamnestiska frågor får du nekande svar. I status noterar du att patienten inte uppvisar några inkompensationstecken. Hjärta: RR frekvens 75/minut ordinära toner, inga blåsljud. Lungor: Enstaka rassel basalt, ingen dämpning. BT: 140/85. EKG: Sinusrytm, normal QRS-konfiguration, normala T-vågor. Enligt riskstratifiering har patienten en låg kardiell risk, han får 1 poäng för den hög-risk kirurgi han skall genomgå och incidensen för allvarlig hjärtkomplikation i samband med kirurgin är c:a 0.9%. Evidensen för att använda hjärtspecifika biomarkörer är inte stark men i detta fall kan du överväga att ta NTproBNP. Vissa väljer också att bedöma LV-funktionen inför högriskkirurgi men sannolikheten att du finner något avvikande i detta fall är låg. Du tar också blodfetter med förhöjt S-kolesterol 7,5 mmol/l, fs-ldl-kolesterol 4,0 mmol/l och normala triglycerider. 6.1 Vill du påbörja någon medicinsk behandling som kan göra nytta inför operationen och i så fall vad (välj ett läkemedel)? (1p) 6.2 Vilken annan rekommendation ger du patienten inför operationen? Motivera! (1p) Sida 6 av 11
Nästa vecka börjar du på att vikariera på kardiologen. Kirurgi i all ära, men kardiologi verkar vara en riktigt spännande specialitet! På fredagen får du hoppa in och ta en mottagning för en sjuk kollega, och där dyker samma patient upp som du har träffat på akuten förra veckan! Kärlkirurgen önskar en preoperativ bedömning och undrar om patienten behöver genomgå någon hjärtutredning före operation. Du ser i journalen att blodstatus och elstatus inklusive kreatinin är normala. Patienten har ännu inte träffat lungkonsulten. Under anamnestagningen tänker du på riskstratifiering av patienten med hjälp av Lee index model och frågor om ischemisk hjärtsjukdom, hjärtsvikt, stroke/tia, diabetes, njurfunktion ingår. Du tar också reda på vilken funktionskapacitet patienten har genom att använda klassificering enligt NYHA eller CCS. Patienten berättar att han är tidigare frisk, ingen begränsning i den dagliga aktiviteten, är inte så fysiskt aktiv men promenerar dagligen med hunden. Går obehindrat uppför 2 trappor. Han har aldrig haft besvär med bröstsmärta vid ansträngning eller vila. På dina övriga anamnestiska frågor får du nekande svar. I status noterar du att patienten inte uppvisar några inkompensationstecken. Hjärta: RR frekvens 75/minut ordinära toner, inga blåsljud. Lungor: Enstaka rassel basalt, ingen dämpning. BT: 140/85. EKG: Sinusrytm, normal QRS-konfiguration, normala T-vågor. Enligt riskstratifiering har patienten en låg kardiell risk, han får 1 poäng för den hög-risk kirurgi han skall genomgå och incidensen för allvarlig hjärtkomplikation i samband med kirurgin är c:a 0.9%. Evidensen för att använda hjärtspecifika biomarkörer är inte stark men i detta fall kan du överväga att ta NTproBNP. Vissa väljer också att bedöma LV-funktionen inför högriskkirurgi men sannolikheten att du finner något avvikande i detta fall är låg. Du tar också blodfetter med förhöjt S- kolesterol 7,5 mmol/l, fs-ldl-kolesterol 4,0 mmol/l och normala triglycerider. Patienten får statinbehandling preoperativt, eftersom det minskar risken för perioperativa kardiella händelser. Du rekommenderar patienten att sluta röka. Nästa vecka tvingas du hoppa in och jobba på kirurgen några dagar, eftersom de har kris på folk pga en influensaepidemi. Det är dags att operera patienten, frågan är hur? 7.1 Vilka två operationsmetoder finns? (1p) 7.2 Saknar du någon viktig information för att kunna besluta vilken metod denna patient bör opereras med? (1p) 7.3 Hur stor är risken att patienten dör inom 30 dagar efter operationen (statistiskt sett)? (1p) Sida 7 av 11
Nästa vecka börjar du på att vikariera på kardiologen. Kirurgi i all ära, men kardiologi verkar vara en riktigt spännande specialitet! På fredagen får du hoppa in och ta en mottagning för en sjuk kollega, och där dyker samma patient upp som du har träffat på akuten förra veckan! Kärlkirurgen önskar en preoperativ bedömning och undrar om patienten behöver genomgå någon hjärtutredning före operation. Du ser i journalen att blodstatus och elstatus inklusive kreatinin är normala. Patienten har ännu inte träffat lungkonsulten. Under anamnestagningen tänker du på riskstratifiering av patienten med hjälp av Lee index model och frågor om ischemisk hjärtsjukdom, hjärtsvikt, stroke/tia, diabetes, njurfunktion ingår. Du tar också reda på vilken funktionskapacitet patienten har genom att använda klassificering enligt NYHA eller CCS. Patienten berättar att han är tidigare frisk, ingen begränsning i den dagliga aktiviteten, är inte så fysiskt aktiv men promenerar dagligen med hunden. Går obehindrat uppför 2 trappor. Han har aldrig haft besvär med bröstsmärta vid ansträngning eller vila. På dina övriga anamnestiska frågor får du nekande svar. I status noterar du att patienten inte uppvisar några inkompensationstecken. Hjärta: RR frekvens 75/minut ordinära toner, inga blåsljud. Lungor: Enstaka rassel basalt, ingen dämpning. BT: 140/85. EKG: Sinusrytm, normal QRS-konfiguration, normala T-vågor. Enligt riskstratifiering har patienten en låg kardiell risk, han får 1 poäng för den hög-risk kirurgi han skall genomgå och incidensen för allvarlig hjärtkomplikation i samband med kirurgin är c:a 0.9%. Evidensen för att använda hjärtspecifika biomarkörer är inte stark men i detta fall kan du överväga att ta NTproBNP. Vissa väljer också att bedöma LV-funktionen inför högriskkirurgi men sannolikheten att du finner något avvikande i detta fall är låg. Du tar också blodfetter med förhöjt S- kolesterol 7,5 mmol/l, fs-ldl-kolesterol 4,0 mmol/l och normala triglycerider. Patienten får statinbehandling preoperativt, eftersom det minskar risken för perioperativa kardiella händelser. Du rekommenderar patienten att sluta röka. Nästa vecka tvingas du hoppa in och jobba på kirurgen några dagar, eftersom de har kris på folk pga en influensaepidemi. Det är dags att operera patienten, frågan är hur? De metoder som finns är traditionell öppen kirurgi samt endovaskulär teknik (EVAR). För att besluta om operationsmetod behöver du se CT-bilderna för att ta reda på om patienten är tillgänglig för EVAR. Bilderna visar att det finns en övre hals, och bra accesskärl, så en EVAR vore tekniskt möjlig. EVAR har visserligen något lägre operationsmortalitet, men även med öppen kirurgi är mortaliteten av en patient med ett screeningupptäckt AAA under 1%. Nackdelen med EVAR är livslång uppföljning och en fortsatt rupturrisk av ca 1% per år. Denna relativt unga och relativt sett friska patient opereras därför öppet. I samband med operationen tas en biopsi från aortaaneurysmet. Detta preparat undersöks histologiskt på patologavdelningen. 8.1 Vad förväntar du dig att se? (1p) Sida 8 av 11
Nästa vecka tvingas du hoppa in och jobba på kirurgen några dagar, eftersom de har kris på folk pga en influensaepidemi. Det är dags att operera patienten, frågan är hur? De metoder som finns är traditionell öppen kirurgi samt endovaskulär teknik (EVAR). För att besluta om operationsmetod behöver du se CT-bilderna för att ta reda på om patienten är tillgänglig för EVAR. Bilderna visar att det finns en övre hals, och bra accesskärl, så en EVAR vore tekniskt möjlig. EVAR har visserligen något lägre operationsmortalitet, men även med öppen kirurgi är mortaliteten av en patient med ett screeningupptäckt AAA under 1%. Nackdelen med EVAR är livslång uppföljning och en fortsatt rupturrisk av ca 1% per år. Denna relativt unga och relativt sett friska patient opereras därför öppet. I samband med operationen tas en biopsi från aortaaneurysmet. Detta preparat undersöks histologiskt på patologavdelningen. Vid denna typ av aneurysm är de histologiska fynden vanligen relativt ospecifika med fibros, degeneration och förkalkningar samt en inflammation av varierande intensitet (kronisk) med lymfocyter och plasmaceller. Om det istället varit ett operationspreparat från en 20-årig man med aortadissektion hade man förväntat sig en annan histologisk bild. Bilden nedan visar trolig histologisk bild i bröstaortan hos en sådan patient. Bilden till elastinfärgning (bilden till höger normal aorta). vänster visar en av aorta vid detta tillstånd är motsvarande färgning av 9.1 Vilka patologiska förändringar ses? (1p) 9.2 Nedanstående bild visare en specialfärgning för intercellulärsubstans. Vilka förändringar ses? Vad kallas dessa förändringar med ett samlingsnamn? (2p) Sida 9 av 11
Nästa vecka tvingas du hoppa in och jobba på kirurgen några dagar, eftersom de har kris på folk pga en influensaepidemi. Det är dags att operera patienten, frågan är hur? De metoder som finns är traditionell öppen kirurgi samt endovaskulär teknik (EVAR). För att besluta om operationsmetod behöver du se CT-bilderna för att ta reda på om patienten är tillgänglig för EVAR. Bilderna visar att det finns en övre hals, och bra accesskärl, så en EVAR vore tekniskt möjlig. EVAR har visserligen något lägre operationsmortalitet, men även med öppen kirurgi är mortaliteten av en patient med ett screeningupptäckt AAA under 1%. Nackdelen med EVAR är livslång uppföljning och en fortsatt rupturrisk av ca 1% per år. Denna relativt unga och relativt sett friska patient opereras därför öppet. I samband med operationen tas en biopsi från aortaaneurysmet. Detta preparat undersöks histologiskt på patologavdelningen. Vid denna typ av aneurysm är de histologiska fynden vanligen relativt ospecifika med fibros, degeneration och förkalkningar samt en inflammation av varierande intensitet (kronisk) med lymfocyter och plasmaceller. Om det istället varit ett operationspreparat från en 20-årig man med aortadissektion hade man förväntat sig en annan histologisk bild. Bilden med elastinfärgning visar kraftig degeneration av elastinet och brott på fibrerna. Strukturlöst material ses i median. I färgningen för intercellulärsubstans syns en klart patologisk distribution av denna med "sjöar" av sådan och detta benämns cystisk medianekros. 10.1 Nämn de två vanligaste genetiska bindvävssjukdomarna eller syndrom som ofta uppvisar denna histologiska bild. (2p) 10.2 Vilken gen/gener (översiktligt) är ofta förändrad vid respektive sjukdom/syndrom? (1p) Sida 10 av 11
Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. Man undersöker med ultraljud, AAA definieras som en diameter 30mm och prevalensen är ca 2% (i intervallet 1-3%). När Du just har påbörjat din jour ringer man från AAA screeningen, där man har en kvällsmottagning för de många som föredrar det, och berättar att man just har upptäckt en man med ett 75 mm stort AAA. Han är orolig, och möjligen har han lite ont i magen. Man bör operera en symptomfri patient inom en månad, men eftersom patienten är orolig tar du honom till akutmottagningen för ett lugnande samtal, för att värdera hans eventuella buksmärtor och för att påbörja den preoperativa utredningen. Det framkommer att patienten är tidigare helt frisk frånsett lite luftrörsbesvär, han röker sedan 16 års ålder. Har slutat flera gånger, men börjat om igen. Han har inga besvär vid ansträngning, men jobbar som försäljare och åker helst bil. Du börjar med att lugna patienten, det är ingen fara, bra att detta upptäcktes så att vi kan laga det innan det brister. Operationerna brukar gå väldigt bra. Du palperar buken och känner tydligt en breddökad puls i epigastriet, ovan naveln, till vänster. När du separerar händerna känns det puls i båda händerna. I övrigt känns magen helt mjuk och oöm. Du hör lite rassel på lungorna, hjärtat auskulteras utan blåsljud, frekvens 76. Blodtrycket är 140/85. Du palperar fina pulsar i ljumskar, och över alla fotartärer, det är lite svårare att känna arteria poplitea. Du beställer CT av aorta (både thorax och buk), spirometri, lungkonsult och kardiologkonsult, allt inom 2 veckor. Nästa vecka börjar du på att vikariera på kardiologen. Kirurgi i all ära, men kardiologi verkar vara en riktigt spännande specialitet! På fredagen får du hoppa in och ta en mottagning för en sjuk kollega, och där dyker samma patient upp som du har träffat på akuten förra veckan! Kärlkirurgen önskar en preoperativ bedömning och undrar om patienten behöver genomgå någon hjärtutredning före operation. Du ser i journalen att blodstatus och elstatus inklusive kreatinin är normala. Patienten har ännu inte träffat lungkonsulten. Under anamnestagningen tänker du på riskstratifiering av patienten med hjälp av Lee index model och frågor om ischemisk hjärtsjukdom, hjärtsvikt, stroke/tia, diabetes, njurfunktion ingår. Du tar också reda på vilken funktionskapacitet patienten har genom att använda klassificering enligt NYHA eller CCS. Patienten berättar att han är tidigare frisk, ingen begränsning i den dagliga aktiviteten, är inte så fysiskt aktiv men promenerar dagligen med hunden. Går obehindrat uppför 2 trappor. Han har aldrig haft besvär med bröstsmärta vid ansträngning eller vila. På dina övriga anamnestiska frågor får du nekande svar. I status noterar du att patienten inte uppvisar några inkompensationstecken. Hjärta: RR frekvens 75/minut ordinära toner, inga blåsljud. Lungor: Enstaka rassel basalt, ingen dämpning. BT: 140/85. EKG: Sinusrytm, normal QRS-konfiguration, normala T-vågor. Enligt riskstratifiering har patienten en låg kardiell risk, han får 1 poäng för den hög-risk kirurgi han skall genomgå och incidensen för allvarlig hjärtkomplikation i samband med kirurgin är c:a 0.9%. Evidensen för att använda hjärtspecifika biomarkörer är inte stark men i detta fall kan du överväga att ta NTproBNP. Vissa väljer också att bedöma LV-funktionen inför högriskkirurgi men sannolikheten att du finner något avvikande i detta fall är låg. Du tar också blodfetter med förhöjt S-kolesterol 7,5 mmol/l, fs-ldlkolesterol 4,0 mmol/l och normala triglycerider. Patienten får statinbehandling preoperativt, eftersom det minskar risken för perioperativa kardiella händelser. Du rekommenderar patienten att sluta röka. Nästa vecka tvingas du hoppa in och jobba på kirurgen några dagar, eftersom de har kris på folk pga en influensaepidemi. Det är dags att operera patienten, frågan är hur? De metoder som finns är traditionell öppen kirurgi samt endovaskulär teknik (EVAR). För att besluta om operationsmetod behöver du se CT-bilderna för att ta reda på om patienten är tillgänglig för EVAR. Bilderna visar att det finns en övre hals, och bra accesskärl, så en EVAR vore tekniskt möjlig. EVAR har visserligen något lägre operationsmortalitet, men även med öppen kirurgi är mortaliteten av en patient med ett screeningupptäckt AAA under 1%. Nackdelen med EVAR är livslång uppföljning och en fortsatt rupturrisk av ca 1% per år. Denna relativt unga och relativt sett friska patient opereras därför öppet. I samband med operationen tas en biopsi från aortaaneurysmet. Detta preparat undersöks histologiskt på patologavdelningen. Vid denna typ av aneurysm är de histologiska fynden vanligen relativt ospecifika med fibros, degeneration och förkalkningar samt en inflammation av varierande intensitet (kronisk) med lymfocyter och plasmaceller. Om det istället varit ett operationspreparat från en 20-årig man med aortadissektion hade man förväntat sig en annan histologisk bild. Bilden med elastinfärgning visar kraftig degeneration av elastinet och brott på fibrerna. Strukturlöst material ses i median. I färgningen för intercellulärsubstans syns en klart patologisk distribution av denna med "sjöar" av sådan och detta benämns cystisk medianekros. De genetiska sjukdomarna som är aktuella är: Marfans- och Ehlers-Danlos syndrom. Orsakande gener är: Marfans: FBN1/fibrillingenen Ehlers-Danlos: Mutationer i gener kodande för olika typer av kollagen. I mer detalj är det gener kodande för kollagener (COL3A1, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2), matrixproteinet tenascin-x samt enzymer (ADAMTS2, PLOD) som påverkar kollagenets funktion som ger upphov till de sex olika formerna av syndromet. Vid vaskulär EDS (även kallad typ IV) sitter mutationen i COL3A1. Lycka till med nästa fråga! Sida 11 av 11