1 En 74 årig kvinna med tablett behandlad hypertoni, inkommer till akuten med 2 timmars anamnes på tilltagande svaghet i höger kroppshalva. Fråga 1 (4p) Delar av status på akuten illustreras samt är som följer: Blodtryck: 182/104. Neurologi: Vaken och orienterad till person, plats och tid. Nedsatt grov kraft och motorik i höger arm och ben. Det patologiska i status av ansiktet illustreras. A) Förklara den/de troligaste bakomliggande orsaken/orsakerna till patientens sjukdomsbild? (1 p) B) Förklara den/de bakomliggande patofysiologiska orsaken/orsakerna till det tillstånd som illustreras (2 p) samt ange den benämning som används vid detta tillstånd (1 p).
2 Ett venöst blodprov tas och därefter pumpas en blodtrycksmanschett upp till 100 mg Hg. Efter 10 minuters venocklusion tas ett nytt venöst blodprov. Analys för aktivt tissue plasminogen activator (tpa-aktivitet) visar före ocklusion 0,28 U/ml och efter 10 minuters ocklusion 3.8 U/ml. Fråga 2 (5p) A) Vad har tpa för funktion? (2p) B) Var produceras tpa? (1p) C) Varför ökar tpa-aktiviteten i blodet vid venös ocklusion? Hur tror du att denna ökning påverkas av tillstånd som t ex metabolt syndrom? (2p)
Släktträdet visar på förekomst av klarcellig njurcancer i en släkt. 3 Fråga. 3 (6p) A) Vilken typ av ärftlighet beskrivs i släktträdet (pedigreen) och vad är utmärkande för denna typ av ärftlighet (1+2 =3 p) B) Både sporadisk och familjär klarcellig njurcancer orsakas bl a av inaktiverande mutationer i en tumörsuppressorgen som kallas von Hippel-Lindau genen. Ange mekanismen för hur en tumörsuppressorgen kan bidra till canceruppkomst i den familjära situationen (släkten). (3 p)
4 Fråga 4 (3p) Denna typ av insulintillförsel ökar risken för en allvarlig diabeteskomplikation. Vilken är den patofysiologiska mekanismen för detta och varför ökas risken? (3 p)
5 Du har börjat sjunga i kör. I pausen fikar körgänget och Du hamnar då bredvid en man som berättar att han först var tenor, men numera är han bassångare. Du noterar att han talar med hes och sluddrig röst. Din nyfunna vän berättar att han förr åkte mycket skidor, men tvingats sluta med det pga ledvärk. Dessutom var pjäxorna för små! Fråga 5 (4p) A). Vilken sjukdom misstänker Du han har? (1p) B). Kan Du beskriva fler symptom och fynd med bakomliggande mekanismer som kan uppstå vid denna sjukdom, som är orsak till de ovan beskrivna kroppsliga förändringarna. (3p)
6 Fråga 6 (5p) Lisa, 5 år, har ett systoliskt blåsljud som är känt sedan hon var en vecka gammal Hennes hjärta ser ut som på principskissen. A) Vad heter hjärtfelet? 1p B) Varför hördes inte blåsljudet när hon undersöktes dagen efter att hon föddes, men efter en vecka? 2p C) Beskriv hur blodet går från höger respektive vänster kammare 1p D) Vilken syremättnad har Lisa i artärblodet? 1p
7 I en studie på 249 friska blodgivare undersöktes aktiviteten av enzymet TPMT (fenotypning). Detta enzym har betydelse för nedbrytning av tiopurinläkemedel såsom 6-merkaptopurin, azatioprin och 6-tioguanin. Individer med sänkt enzymaktivitet medför höga koncentrationer av den aktiva metaboliten TGN. Detta innebär att dessa individer löper hög risk för biverkninga Fråga 7 (4p) A) På vilket alternativt sätt kan man identifiera individer som på genetiska grunder löper en hög risk för biverkningar innan behandlingen startar? (1p) B) Vilken av de två metoderna ger bäst information inför behandlingen? Motivera! (1p) C) Ge exempel på ett annat polymorft enzym? (1p) D) I vilken situation kan en långsam metabolism medföra minskad farmakologisk aktivitet? (1p)
8 Johann Sandren, 54 år söker dig för trötthet sedan några månader. Därefter har det även tillkommit impotens. Dessutom har han noterat nedsatt muskelkraft och utvecklat fettansamling i ansikte, nacke och kropp. Han behandlas för diabetes mellitus sedan många år. Vid undersökningen ser du en uppenbarlig överviktig man med centripetal fetma. Därutöver hittar du hirsutism och abdominella striae. Blodtryck 179/95 mmhg. Cor och pulm u.a. Du misstänker Cushing syndrom. Fråga 8 (3p) Vilka prover borde tas i första hand och varför? (2p) Vilken är den vanligaste orsaken till Cushing syndrom? (1p)
9 En pappa söker med sin son, 13,5 år gammal, på vårdcentralen då pappan upplever att sonen växt dåligt senaste tiden. Pojken är tidigare frisk. Ingen allergi. Pojken själv säger att han snart är minst i klassen Fråga 9 (4 p) A) Vad är den troligaste orsaken till att pojken planar ut. 1p B) Nämn 3 möjliga diff. Diagnoser. 1p C) Innan du ev. remitterar pojken till barnklinik vilka lab-prover är lämpliga att ta. Kort motivation till varför du tar dessa prov. 2p
10 Fråga 10 (5p) Vad visar detta fynd? Förklara den patofysiologiska bakgrunden och vilka kärlstrukturer som är involverade samt var dessa utgår respektive mynnar. (4p) Vem var Medusa och varför kallas detta fynd caput medusae (1p)
11 Fråga 11 (5p) A) Namnge de morfologiska stukturer som markerats med A, B och C. 1p B) Njurfunktion kan undersökas genom att mäta clearance. Vad får man för information av ett clearancevärde? 2 p C) Det finns idag formler, med vars hjälp man kan beräkna kreatininclearance ifrån ett plasmakreatininvärde. Vilka individrelaterade faktorer ingår i sådana formler utöver kreatininvärdet, och varför? 2 p
12 Rasmus Jönsson är 10 år. Hans lärare kontaktar hans föräldrar därför att han är orolig över Rasmus beteende; ibland lyssnar han inte alls, och verkar inte märka vad som händer runt omkring honom. Annars är han mestadels som vanligt, pigg och glad och omtyckt av kamraterna. Läraren undrar om det hänt något i familjen, som Rasmus funderar över. Föräldrarna har också märkt beteende-förändringar det sista året, ibland är han liksom alldeles borta, svarar inte på tilltal, men kan efteråt inte förklara vad som hänt, tycker inte själv att han betett sig konstigt. Föräldrarna förnekar att det skulle finnas några sociala problem. Rasmus är frisk f.ö. och äter inga mediciner. Föräldrarna kontaktar en barnläkare, som remitterar Rasmus för EEG. Resultatet ser ni på bilden. Fråga 12 ( 5p) A) Vad visar EEG-bilden? 1p B) Vilken sjukdom bedömer Du att barnet lider av? 1p C) Hur uppkommer denna sjukdom? Bakgrundsmekanismer? 3p