Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell arteriell hypertension (PAH) eller är anhörig till någon med sjukdomen. Centrum för Kardiovaskulär Genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga sjuklighet och död i ärftliga kardiovaskulära sjukdomar, genom att erbjuda tjänster och kunskap nationellt. Centrumbildningen är resultatet av ett samarbete mellan Barn- och ungdomscentrum, Hjärtcentrum, Medicincentrum och Laboratoriemedicin.
Pulmonell arteriell hypertension (PAH) innebär högt blodtryck i lungans blodkärl, och sjukdomen påverkar både lungorna och hjärtats högra sida. Vävnaden i lungorna består av mängder med mycket små luftblåsor (alveoler) som omges av små blodkärl. Alveolernas väggar är väldigt tunna för att syret i luften som man andas in ska kunna tas upp av blodet. Vid PAH blir de små blodkärlen i lungorna allt trängre. Det gör att blodtrycket i lungornas små blodkärl blir onormalt högt när hjärtats högra kammare pressar fram blodet genom allt trängre kärl. Hjärtat måste arbeta allt hårdare mot det ökande motståndet. Det arbetet blir i längden för mycket för den högra kammaren som inte är gjord för en sådan belastning. Vad orsakar pulmonell arteriell hypertension? PAH är en okänd och relativt ovanlig sjukdom som drabbar både män och kvinnor oavsett ålder och etnisk bakgrund. Även barn kan drabbas av PAH. Ingen vet exakt varför vissa människor drabbas av PAH. Antal nya fall av PAH per år beräknas till 1 till 2 fall per en miljon invånare. Denna siffra är sannolikt något högre idag på grund av ökad medvetenhet om diagnosen. En tiondel av dessa har en ärftlig (familjär) form av PAH. Ärftlig PAH orsakas av en förändring i ett arvsanlag, en s.k. mutation. År 2000 identifierades den första genen, BMPR2. Mutationer i ALK1 och ENG generna kan i sällsynta fall också leda till PAH. Dessa ingår i samma signaleringssystem som BMPR2. BMPR2 genen svarar för mer än 70 % av ärftlig PAH. Frekvensen av BMPR2 mutationer i befolkningen är ca 1 person på 10 000 till 100 000. Den här informationen beskriver den ärftliga formen av PAH. Ärftlighet vid pulmonell arteriell hypertension Ärftlig PAH är autosomalt dominant nedärvd. Det innebär att om en förälder har PAH så har varje barn 50 % risk att ärva anlaget och sjukdomen, oberoende av kön. Man behöver dock inte uppvisa symptom trots att man är anlagsbärare (nedsatt penetrans). De barn som inte ärver anlaget kan heller inte föra det vidare till sina barn d.v.s. anlaget hoppar aldrig över en generation för att ärvas till nästa. Sjukdomen förekommer både hos män och kvinnor men är vanligare hos kvinnor. Den nedsatta penetransen och skeva könsfördelningen tyder på ett samspel mellan arvsanlag i BMPR2 genen, andra gener och miljöfaktorer. Exempel på familjeträd i 4 generationer med s.k. autosomalt dominant nedärvning, båda könen drabbas och sjukdomen finns i varje generation. Sjuk (svart), frisk (gul), kvinna (cirkel), man (fyrkant).
Vilka symptom kan tyda på pulmonell arteriell hypertension? De vanligaste symtomen är andfåddhet, trötthet, försämrad kondition (man känner sig ur form ), bröstsmärta och/eller svimningskänsla. Symtomen vid PAH brukar delas in i fyra så kallade funktionsklasser. Funktionsklass I (symtomfri) Normal fysisk aktivitet ger inga symtom och man upplever ingen begränsning i sin fysiska aktivitet. Funktionsklass II (tidiga symtom) Symtom vid normal fysisk aktivitet. En promenad i normal takt på plant underlag behöver inte ge besvär men i en uppförsbacke eller trappa kan man bli onormalt andfådd eller få smärtor i bröstet. Patienter med symtom i funktionsklass II upplever ofta att livet kan fortgå ungefär som vanligt. Funktionsklass III (sena symtom) Symtom redan vid lätt fysisk aktivitet, men inte i vila. Även en kort promenad på plant underlag ger besvär, liksom normala vardagliga sysslor som exempelvis dammsugning och bäddning. Funktionsklass IV (avancerade symtom) Symtom även i vila. Enkla sysslor som exempelvis tandborstning ger besvär. Sjukdomen utvecklas gradvis, så det kan ta några år innan den som drabbats av PAH tar symtomen på allvar. Symtomen vid PAH är ofta diffusa och förväxlas lätt med andra hjärt- och lungsjukdomar. Mer än tre fjärdedelar av patienterna får sin PAH-diagnos först när de har påtagliga symtom (funktionsklass III och IV).
Hur diagnostiseras pulmonell arteriell hypertension? Orsakerna till andfåddhet och bröstsmärtor är många och utredningen kan därför bli både komplicerad och långvarig. Basal utredning bör innehålla EKG, röntgen av lungor, lungfunktionsundersökning och ultraljudsundersökning av hjärtat. Proppar i lungans blodkärl måste uteslutas med lämplig röntgenundersökning. Ovan nämnda undersökningar kan ofta avslöja andra orsaker till andfåddhet som exempelvis hjärtsvikt och KOL. Om diagnosen fortfarande är oklar måste tryck och flöden i lungornas blodkärl mätas med s.k. hjärtkateterisering och detta är en förutsättning för korrekt PAH-diagnos. Vid säkerställd PAHdiagnos kan det bli aktuellt med genetisk utredning och behandling med specifika PAH läkemedel. Det är din behandlande läkare som i samråd med dig avgör vilka undersökningar som utförs. Medicinsk behandling av pulmonell arteriell hypertension? Kunskaperna om PAH och möjligheterna att behandla sjukdomen har ökat betydligt de senaste tio åren, men sjukdomen kan ännu inte botas. Målet med läkemedelsbehandling är att sänka blodtrycket i lungornas blodkärl och på så sätt avlasta hjärtat och minska symtom. I dag finns specifika PAH-läkemedel som jämfört med placebo (ingen behandling) förbättrar livskvaliteten och förlänger livet. Samma läkemedel används vid både sporadisk (icke ärftlig) och ärftlig PAH. Det finns tre vägar för behandling av PAH och ofta ges PAH-specifika läkemedel i kombination. Många PAH patienter får dessutom blodförtunnande läkemedel för att minska risken för blodpropp i de skadade blodkärlen. Vätskedrivande läkemedel behövs ibland för att minska ansamlingen av vätska i kroppen, som beror på att hjärtats funktion kan blir nedsatt vid PAH. Hur man som patient reagerar på behandlingen är individuellt: vissa kan uppleva en stor skillnad redan efter någon dag men för de flesta tar det lite längre tid från några veckor upp till ett år. Din läkare kommer att diskutera vilken behandling som är mest lämplig för dig. Beroende på vilken behandling du får finns mer informationsmaterial anpassat till respektive läkemedel. Alla patienter med PAH i Norra Sverige följs av PAH-teamet vid Norrlands Universitetssjukhus. Återbesök sker var tredje till sjätte
månad beroende på symptom och funktionsklass. Vid återbesöken värderas funktionsklass med bland annat gångsträcka under 6 minuter, livskvalitet skattas och hjärtat undersöks med ultraljud. Livsstilsråd vid pulmonell arteriell hypertension Att leva med PAH och må så bra som möjligt handlar inte bara om att följa sin medicinska behandling. Det finns också en hel del du själv kan göra för att hjälpa kroppen att fungera så bra som möjligt och genom anpassning fortsätta göra saker du tycker om att göra. Genom att äta rätt, att vara fortsatt fysisk aktiv och att lära dig hantera trötthet skapas möjligheter till ökat välmående och minskade symtom från sjukdomen. Att äta rätt Alla människor är olika och det finns egentligen ingen specifik diet som gäller vid just PAH. Däremot är det viktigt att du äter en varierad och näringsrik kost för att hålla energinivåerna uppe. Om du går upp i vikt på grund av minskad fysisk aktivitet så bör du anpassa dina matvanor efter det. Personer med PAH kan också lättare än andra bli undernärda. Kom ihåg att berätta för din läkare eller ditt PAHteam om du går upp eller ner onormalt mycket i vikt på kort tid, eftersom detta kan bero på din PAH-sjukdom eller din behandling. Ditt PAH-team kan hjälpa dig att, tillsammans med en dietist, lägga upp den bästa möjliga dieten för dig. Här följer några kostråd som du kan använda dig av, beroende på dina specifika behov. Stäm alltid av med ditt PAH-team innan du gör dramatiska förändringar i din diet. Om du behöver begränsa ansamlingen av vätska i kroppen kan du försöka minska mängden salt i maten. Använd gärna andra kryddor, som vitlök och färska örter i stället för salt. Tänk också på att undvika färdigmat, läsk, soppor, snacks och såser eftersom de ofta innehåller stora mängder salt, fett och socker. Om du har dålig aptit eller känner dig illamående, se då till att du ändå dricker mycket vätska och försök äta något lätt. Det kan också underlätta att äta fler, men mindre, portioner vid varje måltid istället för några få större. Viss mat och dryck kan påverka effekten av dina mediciner. Till exempel kan kost med höga halter av K-vitamin (till exempel spenat), men även alkohol påverka hur det blodförtunnande läkemedlet warfarin fungerar. Fråga alltid din läkare eller ditt PAHteam om det är några livsmedel eller
drycker som du helt eller delvis bör undvika. Att vara fysiskt aktiv Den gyllene regeln för fysisk aktivitet vid PAH är att inte överdriva. Du ska alltid ha så mycket ork kvar att du kan prata under aktiviteten och du ska avbryta aktiviteten innan du blir för trött. Var den gränsen går varierar från individ till individ och den kan också förändras över tid. viktigt för det allmänna välbefinnandet. Hitta former av fysisk aktivitet som är roliga. Gör träningen till en rolig social aktivitet. Involvera nära och kära, vänner eller kanske kollegor. Gör något trivsamt tillsammans före eller efter om du orkar. Att hantera trötthet Utmattningen som man upplever vid PAH orsakas av den minskade syretillförseln till kroppen. Det är annorlunda jämfört med att bara känna sig sliten eller trött och kan ibland upplevas som oförutsägbart. Att lära känna din kropp och förstå när den behöver vila är en viktig del av att lära sig leva med PAH. Det är mycket viktigt att du diskuterar frågan om motion med din läkare eller ditt PAH-team innan du börjar. Lyssna inte på råd från exempelvis en gyminstruktör eller fotbollstränare. De har troligen inte tillräcklig kunskap om PAH för att kunna ge dig lämpliga råd. När du tränar kan det vara bra att tänka på följande: Börja med att sätta små och realistiska mål. Om du misslyckas med att nå (de för högt ställda) målen kanske du helt tappar lusten att röra på dig. Se träningen som en del av den totala behandlingen av sjukdomen och att vara fysiskt aktiv är många gånger Försök att anteckna vid vilka tidpunkter du känner dig utmattad. Det kan hända att det är specifika aktiviteter, särskilda tidpunkter på dagen eller vissa känslor som utlöser utmattningen. Genom att följa och anteckna dina varierande energinivåer och ditt humör kan du få en uppfattning om hur du mår under en längre period. Det blir också enklare att lägga märke till när utmattning och negativa känslor sammanfaller. Om du vet när du mår som bäst och vilka aktiviteter som förbrukar mest energi, kan du också disponera din energi mer effektivt för att få ut det du vill av din dag. Tänk på dina energinivåer som en värdefull resurs som du måste hushålla klokt med.
Lyssna på din kropps signaler, lär dig när den behöver vila och försök hitta sätt att anpassa dig efter situationer så att du sparar/ransonerar din energi. Glöm inte att be om hjälp och ta emot den när den erbjuds! Det kan vara svårt ibland, men att acceptera hjälp från vänner och familj kan i sin tur betyda att du orkar ge dem mer tillbaka och att de bättre förstår din situation. Graviditet En stor andel av dem som drabbas av PAH är kvinnor i fertil ålder. Det innebär stora risker för kvinnor som har PAH att bli gravida. Dels är risken mycket hög att PAH-sjukdomen förvärras under en graviditet och detta kan leda till döden för såväl moder som foster. Dels kan de specifika PAH läkemedlen leda till fosterskador om de tas under graviditet. Därför är det mycket viktigt för fertila kvinnor med PAH att använda tillförlitliga preventivmetoder. Diskutera med din läkare vilka preventivmetoder du bör använda. Om du inte redan har kontakt med gynekolog kan ditt PAHteam hjälpa dig med en remiss. Det är mycket viktigt att du omgående kontaktar din läkare eller ditt PAH- team om du skulle bli gravid. Att leva med PAH Var engagerad! Genom att lära dig mer om PAH kan du också ta en aktiv roll i diskussionen och besluten kring din behandling. Ett sätt att organisera din behandling så att den fungerar med resten av ditt liv är att ta del av det stöd som finns omkring dig. Det finns många möjligheter till stöd där du bor, och här följer några uppslag: Personalen i ditt PAH-team finns för att svara på dina frågor, diskutera din situation och hänvisa dig till andra stödfunktioner. I patientföreningar och stödgrupper för PAH kan du dela erfarenheter och lära dig av andra som lever med PAH (se avsnittet om patientföreningar). Familj och vänner är oftast mer än villiga att hjälpa dig att hitta balans i livet. På internet finns mycket information om PAH. www.pah-forum.se är en plattform för kunskap om PAH. Där finns också länkar till patientföreningar i Sverige och andra länder. Att arbeta Vissa personer med PAH fortsätter arbeta, medan andra byter jobb eller går över till deltidsarbete. En del måste sluta arbeta helt. Allt beror på hur du mår och vilken typ av arbete du har. Be ditt PAH-team eller försäkringskassan om råd gällande sjukfrånvaro, dina rättigheter som an-
ställd eller vad du ska göra om du är egenföretagare. Att studera För studerande med PAH är det en god idé att prata med skolans personal om du behöver anstånd med prov/hemuppgifter eller tentamen, för att studierna inte ska behöva avbrytas. Ditt PAH-team kan hjälpa dig att reda ut dessa frågor. Att resa Att resa när man har PAH fungerar oftast bra. Beroende på dina behov kan vissa åtgärder krävas, både före och under själva resan. Det är mycket viktigt att du rådgör med din läkare eller ditt PAH-team innan du reser. Här följer några råd: Be din läkare om intyg (även på engelska om du ska resa utomlands) som förklarar din sjukdom och behandling. Ha detta intyg nära till hands under hela din resa. Försäkra dig om att du alltid har möjlighet att använda den eventuella medicinska utrustning du behöver oavsett transportmedel, samt att du har med dig tillräcklig mängd läkemedel. Ha alltid en mobiltelefon med dig och förse även ditt resesällskap med alla nödvändiga telefonnummer. När du ska flyga måste du kontrollera med flygbolaget om de behöver information i förväg ifall du behöver ta med medicinsk utrustning (till exempel syrgas) ombord. Fråga alltid din läkare om du bör använda extra syrgas under din flygresa. Höga höjder påverkar syrehalten i luften och kan därför ge ökade andningssvårigheter. Ta reda på i förväg om ditt resmål ligger på mycket högre höjd än hemma.
Ett normalt liv Tänk på de mest vardagliga saker du gör hemma. Finns det något sätt som du kan använda mindre energi och spara kraft på när du duschar, tvättar eller lagar mat? Finns det trappor? Du kanske behöver möblera om flytta sovrummet till bottenvåningen eller till ett rum nära badrummet? Be ditt PAH-team om råd som kan göra vardagslivet enklare. Livet med PAH innebär för de allra flesta en förändring och med det nya känslor och kanske en osäkerhet. Dessa känslor, och annat du kan uppleva, är en naturlig del av att drabbas av och leva med en kronisk sjukdom som PAH. Du kanske har frågor om de mediciner du tar, eller upplever osäkerhet över vad du kan eller inte kan göra. Hälsa, behandling, arbete, ekonomi, familj, graviditet, kärleksrelationer och det sociala livet är sådant som alla människor funderar över. Att leva med en kronisk sjukdom som PAH ställer ofta dessa frågor på sin spets. Precis som du, behöver dina närmaste få kunskap om PAH för att bättre förstå din situation. Även om det kan vara svårt, hjälper det ofta om du och din partner, familj och dina närmaste vänner kan prata öppet om PAH hur sjukdomen påverkar dig och vilka nya behov som kan uppstå. Det kan vara bra om du har med dig din partner eller någon annan familjemedlem vid läkarbesöken, så att de får en bättre förståelse för sjukdomen och din situation. För att hantera de förändringar som PAH-sjukdomen och behandlingen för med sig finns det flera saker du kan prova för att hjälpa och stödja dig själv. Känn efter vad som passar just dig bäst. Även om det bär emot, kan det kännas bättre att prata om hur du känner. Det kan också vara det första steget i att hitta lösningar på de problem du upplever. Prata alltså om det som oroar dig med din läkare eller någon i ditt PAH-team. Om inte kurator eller psykolog finns inom ditt PAH-team, kan de sätta dig i kontakt med en sådan närhelst du själv önskar.
1/ Tänk positivt. Att få PAH behöver inte ändra hela ditt liv eller dina relationer. Ja, du kommer att behöva anpassa dig, men du är fortfarande du! 2/ Försök att ta ett steg i taget och ta itu med din nya situation allt eftersom. Utveckla en relation till ditt PAHteam så att du får ett nätverk som stöttar dig. 3/ Engagera din familj och dina vänner. Utbilda dem om PAH, och låt dem gärna följa med vid dina besök på PAH-mottagningen. Ju mer de kan, desto mer kan de hjälpa dig. 4/ För gärna dagbok där du kan följa din utveckling över tid. Anteckna gärna hur du mår, men även vad du kunnat göra varje dag. Dagboken hjälper dig också att komma ihåg vad du vill diskutera med din läkare och ditt PAH-team vid nästa besök. Patientföreningar Ingen förstår bättre hur det är att leva med PAH än andra personer som också gör det. Det finns flera patientföreningar i Sverige där personer med PAH och deras anhöriga kan bli medlemmar. Uppdaterad information och länkar till patientföreningar i Sverige och utlandet hittar du på www.pahforum.se. Det ideella Nätverket för PAH består av och riktar sig till personer med PAH, anhöriga och övriga personer som är engagerade i sjukdomen. Nätverket för PAH är ansluten till Hjärt- och Lungsjukas Riksförbund. www.hjart-lung.se 08-55 60 62 00. Reumatikerförbundet Förbundet har medlemmar med bland annat systemisk skleros (sklerodermi) och SLE reumatiska sjukdomar som kan leda till PAH. Läs mer på www.reumatikerforbundet.se eller ring 08-505 805 00. I andra länder finns också patientföreningar för PAH. www.phassociation.uk.com Det finns en internationell hemsida om PAH www.pah-info.com. Här finns fler länkar till patientföreningar i hela världen.
Vart skall jag vända mig för att få information? Du är välkommen att kontakta PAH teamet, Maria Selin, kontaktsköterska för PAH, och ställa frågor om pulmonell arteriell hypertension. Telefon: 090-7850927 Stefan Söderberg, Överläkare, Docent, Hjärtcentrum Peter Nyberg, Överläkare, Klinisk Genetik Centrum för Kardiovaskulär Genetik (CKG) Hjärtcentrum/Klinisk fysiologi Norrlands universitetssjukhus 901 85 UMEÅ. Denna broschyr kan du ladda ner på: http://www.vll.se/ckg Adresser till de kliniskt genetiska enheterna i Sverige Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785 2800 Fax: 090-12 81 63 Uppsala Örebroregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 43 Fax: 018-55 40 25 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Karolinska Universitetssjukhuset 171 76 Stockholm Tel: 08-517 724 72 Fax:08-32 77 34 Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping 581 85 Linköping Tel: 013-22 31 27 Fax: 013-22 31 60 Västra Götalandsregionen: Postadress: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset 413 45 Göteborg Besöksadress: Klinisk Genetik Medicinaregatan 3B Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr) Fax: 031-84 21 60 Södra sjukvårdsregionen: Genetiska kliniken Labmedicindivision Medicinsk service, Region Skåne 221 85 Lund Tel: 046-17 33 62 Fax: 046-13 10 61 Version 150325