Nr 1 2013 Årgång 22 TUBERÖS SKLEROS COMPLEX, SVERIGE Innehåller inbjudningar till TSC-helg med årsmöte och till sommarens familjeläger.
Fakta om TSC Tuberös Skleros Complex (TSC) är en genetisk sjukdom med mycket varierande symtom. En person med TSC kan vara allt från helt symtomfri till svårt funktionshindrad. De vanligaste symtomen är karaktäristiska hudförändringar, epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Vanligt är också hyperaktivitet och sömnstörningar. Symtom från njurar, hjärta och lungor kan förekomma. Man räknar idag med en frekvens av TSC på 1:10 000. TSC drabbar pojkar och flickor lika ofta. Den genetiska bakrunden är komplicerad men delvis känd. Genetisk forskning pågår på flera håll i världen. Två gener på kromosompar 9 och 16 kan, oberoende av varandra, orsaka TSC. Sjukdomen uppträder familjärt eller sporadiskt genom sk nymutationer. Hur ofta nymutationer förekommer vet man inte idag. Artikelbidrag till TSC-bladet tar vi tacksamt emot och förbehåller oss rätten att redigera vid behov. Annonser i bladet tar vi också emot i mån av plats. Insändare och annonser skickas till: Tuberös Skleros Complex, Sverige, c/o Kerstin Anderlind Vitmåravägen 7, 194 60 Upplands Väsby anderlind@swipnet.se Nästa presstopp ska vara 30 april 2013. Föreningens Bankgiro: 5796-3647 Fondens Bankgiro: 5072-8914 Föreningens hemsida finns på: www.tsc-sverige.se 2
Fakta om TSC sid 2 Ordförande har ordet 4 TSC 12 april 5 Inbjudan till TSC-helg med årsmöte 6-9 Årsmöte LAM Academy 10 Om vår dotter Esther 11-13 Familjeläger 2013 14-15 Europlan konferens 16-18 Har du en personlig fråga? 19 TSC-BLADET Innehåll Teaterföreställning Autist javisst! 20 Varmt tack 21 Det kom ett brev 22-23 Att gråta när ingen ser 24 En viktig förening för oss 25 Sällsynta diagnoser 26 Styrelsen 2013 27 Följande material finns 28 Medlemsavgift 2013 Med det här numret av TSC-bladet får ni ett inbetalningskort för 2013 års medlemsavgift. När ni betalar in er avgift SKA ni skriva ert medlemsnummer på inbetalningen. Det kommer att underlätta för vår kassör. Numret finns på kuvertet som tidningen kom i. 3
Ordföranden har ordet; När du nu sitter med detta nummer av TSC-bladet i din hand är det de allra första för året och en god fortsättning på 2013 är på sin plats! Det har varit ett hektiskt 2012 på många sätt vi har hunnit med både läkardag på Karolinska och en spännande årsmöteshelg och båda träffarna var välbesökta arrangemang. Kulmen på årets härliga sammankomster blev nog ändå vårt Familjeläger på Furuboda i juli månad och vi var inte mindre än nästan 100 personer, vuxna och barn, som träffades och fick några fantastiska dagar tillsammans. På det internationella planet har det också varit full aktivitet med Internationell konferens i Neapel i Italien och samarbetet mellan medlemsländerna världen över växer sig allt starkare. Genom ett bra samarbete över gränserna kommer vi att kunna få tillgång till kunskap och gemensamma vårdrekommendationer som vi alla, som är drabbade av TSC på något vis, kommer att ha mycket glädje av i framtiden. Tack vare en stark internationell forskning växer det fram alltfler viktiga faktapunkter som även vi här i Sverige får nytta utav. På det nationella planet, dvs. här hemma i Sverige jobbar vi hårt för att alla personer med TSC skall ha samma möjligheter till korrekt och likvärdig vård. Arbetet med utformningen av nationella centra har inletts och ingen högre önskan finns för detta nya år 2013, än att det skall gå smidigt och snabbt så att vi inom en snar framtid skall ha flera platser i Sverige där expertkunskap om TSC finns dit ALLA som behöver kan få komma. Slutligen vill jag ge er alla ett fint nyårslöfte från föreningens styrelse och det är att vi skall fortsätta att kämpa för allas väl och vård, för allas våra rättigheter och för en bättre organiserad TSC-vård. Annika Hallberg Juhlin Ordförande Socialstyrelsens kunskapsbas för små och mindre kända handikappgrupper Kan nås på Internet med adress http://www.sos.se/smkh eller via Socialstyrelsens hemsida http://www.sos.se Databasmaterial om Tuberös Skleros finns där. 4
Tuberös Skleros Complex (TSC) Neuropsykiatriska, kognitiva och beteendemässiga aspekter Nya forskningsrön och behandlingsmöjligheter 12 april 2013 på Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Neuropsykiatern och TSC-experten från Cambridge / Kapstaden Professor Petrus de Vries presenterar senaste nytt. De Vries har flera viktiga uppdrag i olika internationella TSC - sammanhang, både som forskare och kliniker. Övriga medverkande: Maibritt Giacobini, barnpsykiater, genetiker, PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB Mats Eriksson, neuropediater, Astrid Lindgrens Barnsjukhus Maria Dahlin, neuropediater, Astrid Lindgrens Barnsjukhus Anmälan på www.habilitering.nu/kalendarium Fram t.o.m. 17 mars - Kostnadsfritt! Sprid vidare till alla intresserade! Tack! Astrid Lindgrens Barnsjukhus / Karolinska Universitetssjukhuset Habilitering och Hälsa, Stockholms Läns Landsting Tuberös Skleros Complex Sverige Sidan kan skrivas ut från vår hemsida www.tsc-sverige.se 5
Inbjudan till TSC helg och Kallelse till årsmöte 13 14 april 2013 Helgen tillbringar vi på Sjöfartshuset som ligger på Skeppsbron i Stockholm Lördagen ägnas åt föreläsning och för dem som övernattar äter vi middag på kvällen. På söndagsförmiddagen har vi årsmöte. 6
Lördagen 13 april 2013 Vi börjar kl. 9.30 med kaffe och registrering. Kl. 10- ca 16 kommer neuropsykiatern och TSC-experten professor Petrus de Vries från Cambridge/Kapstaden att föreläsa om det senaste kring neuropsykiatriska, kognitiva och beteendemässiga aspekter, och om nya forskningsrön och behandlingsmöjligheter. Det blir paus för lunch och eftermiddagskaffe. Efter föreläsningen kommer det att bli tid för frågor. På kvällen blir det middag för de som valt att övernatta. Söndag 14 april 2013 Årsmöte kl. 10.00 7
ANMÄLAN För att vara med enbart på lördagens föreläsning går man in på www.habilitering.nu/kalendarium och letar upp rätt kurs (de ligger i datumordning). Klicka på kursen så kommer du till presentationen och till anmälan. Betala in avgiften som är 500 kr per person på TSC föreningens bankgiro 5796-3647 och glöm inte skriva TSC-dag på inbetalningen. Lunch och kaffe ingår. OBS! SISTA ANMÄLNINGSDAG ÄR 17 MARS OCH KVITTOT PÅ BETALNINGEN ÄR DIN ENTRÉBILJETT. ANMÄLAN ÄR BINDANDE OCH ANTALET PLATSER ÄR BEGRÄNSAT. 8
För att vara med på hela helgens aktiviteter anmäler man sig per mail till anderlind@swipnet.se och skriver namnet på deltagaren/deltagarna. Avgiften som är 985 kr per person betalas in på föreningens bankgiro 5796-3647 och glöm inte att skriva TSC-helg på inbetalningen. I avgiften ingår lördagens föreläsning, måltiderna och övernattningen. Extranatt bokas och betalas direkt till hotell Reisen, som ligger granne med Sjöfartshuset på Skeppsbron. OBS! SISTA ANMÄLNINGSDAG ÄR 8 MARS OCH KVITTOT PÅ BETALNINGEN ÄR DIN ENTRÉBILJETT. ANMÄLAN ÄR BINDANDE OCH ANTALET PLATSER ÄR BEGRÄNSAT. 9
Årsmöte LAM Academy, 10:e oktober 2012 LAM Academys årsmöte hölls i år på Karolinska universitetssjukhuset. På schemat stod först årsmötesförhandlingar. Där omvalde man sittande styrelse och revisorer samt att man tog ett andra beslut om förändringar i stadgarna för att göra sitt medlemskap i Sällsynta diagnoser möjlig. Anette von Koch, föreningens ordförande, presenterade därefter föreningen och dess arbete. Därefter berättar Maryam Fathi, medicine doktor, om LAM (lymfangioleiomyomatos), diagnosticering och behandling. Agnetha Hult rapporterade från The 2:nd European LAM Conference. Det forskas mycket, mest på rapamycinliknande mediciner. Legitimerad dietist Parisa Nabizadeh berättade om kostrekommendationer för de som har LAM. Enligt henne är det bästa att följa kostcirkeln enligt socialstyrelsens rekommendationer. Frågan kom upp om man skall akta sig för livsmedel som innehåller naturligt östrogen, men enligt Parisa är östrogennivåerna så små att de inte har någon betydelse. Sjukgymnast, Med dr, Gun Fager visade olika andningstekniker samt tekniker för att få upp det slem som samlas i lungorna. Naprapaten och personliga tränaren Kristina Ruder berättade om hur man som LAMdiagnosticerad mår bra av att träna. Det är ju inte så lätt att springa när man har nedsatt lungfunktion, men det finns många andra saker man kan göra att vattengympa kan vara ett bra sätt att träna konditionen, eller att ut och gå med stavar. Styrketräning är också bra, man kan arbeta med små rörelser och öka lite i taget. Det är bra att stärka upp kroppen så man orkar med bättre när lungorna sviktar. / Mari Eriksson, styrelsemedlem i TSC Sverige och medlem i LAM Academy. Ni vet väl att det finns en CD-rom med TSinformation till försäljning i föreningen. Den är framställd av den engelska TS-föreningen för läkare och annan personal, och ger omfattande och kvalificerad information på engelska. Den läkare ni har kontakt med är säkert intresserad. Men den passar också för föräldrar som vill veta mer om TS. Priset är 50:- + porto för medlemmar, övriga betalar 250:- + porto. Beställs enklast genom att skicka e-mail till anderlind@swipnet.se och tala om hur många ni är intresserade av att köpa. Eller ring 08-590 884 92. Systemkrav: PentiumPC med 16Mb RAM Windows 95/98/ME/2000 10
Om vår dotter Esther Esther är idag 4,5år gammal. När hon var åtta veckor fick vi konstaterat att hon hade epilepsi och efter MR-undersökning vid tre månaders ålder fick vi veta att hon hade Tuberös Skleros Complex. Jag hade sett ett anfall redan på BB och tyckte att hon gjorde lite konstiga saker som inte de andra tjejerna gjort, men förstod då inte var det var. Så det dröjde åtta veckor innan jag ringde barnakuten. Som tur var träffade vi doktorer på sjukhuset som tog min oro på allvar fastän jag inte kunde förklara den mer än att jag tyckte hon stelnade till ibland. Epilepsi fanns inte på kartan i vår värld vilket idag känns konstigt när jag tänker efter. Esther är yngst i skaran av tre systrar, Ida är idag 8 år och Agnes är 6år. Vi hade flyttat från Stockholm ner till Kalmar bara en månad innan Esther föddes och hade varken familj, släkt eller vänner i närheten när allt detta hände. I början valde vi att fokusera på epilepsin eftersom vi inte visste hur TSCn skulle påverka henne. Fick tidigt kontakt med Svenska Föreningen för TSC och Kerstin Anderlind ringde oss en kväll. Fick rådet att inte läsa för mycket om sjukdomen vilket vi tog fasta på och som hjälpte oss. Detta är en sjukdom som växer på en och som mer och mer tar plats i vår dotters liv och vår familjs vardag. Esther har aldrig riktigt varit anfallsfri och anfallen blev fler och kraftigare då hon i maj 2011 fick en sort där hon slutade andas och blev blå i ansiktet. Innan dess hade vi aldrig behövt ge kramplösande. Nu har vi alltid Epistatus-sprutor uppdragna för att snabbt kunna ge vid dessa kramper. 11
I juni 2011 genomgick Esther hjärnkirurgi, en s.k. kallosotomi som redan var inbokad när hon började få sina kramper med andningspåverkan. Innan operationen kunde hon ha 10-15 anfall/dag. Det blev bättre efter operationen och det är nu nere i 0-5 anfall/dag. Hon kan fortfarande få dessa med andningspåverkan så vi övervakar henne dygnet runt. Esthers tuber sitter främst på vänster hjärnhalva vilket har gjort att hon alltid varit vänsterhänt och något muskelförsvagad på höger sida. Efter operationen blev detta mycket tydligare då hon idag inte alls använder sin högerarm. Esther är en pigg, glad och mysig liten tjej med stark vilja. Hon använder några stödtecken (med en hand), kan några ord samt att hon precis börjat använda kommunikationskartor, vilket är jättekul då endast vi förstår hennes tecken. I augusti förra året började vi känna att vi nog behövde mer hjälp och tog kontakt med LSS-handläggare. Vi träffades för information och de berättade vad kortidsboende och avlösarservice innebar. När vi sedan skulle skicka in första anmälningsblanketten kom en vän, Sara, hem till oss. Hon jobbar på ett assistansföretag och undrade varför vi inte kryssat i om personlig assistans, vi gjorde det och så drog hela ansökningsprocessen igång. Vi fick hjälp av Sara med ansökan och hon gick igenom vad vi enligt lag hade rätt till då assistans bygger på att man som individ ska behöva hjälp med de grundläggande behoven. Tyvärr avslog handläggaren vår ansökan med motiveringen att det gick under föräldraansvaret att ta hand om ett litet barn. Sedan har detta rullat vidare då vi med hjälp av Sara inte gett oss, fastän vi varit på väg att lägga ner många gånger. Jag har nog gått igenom alla känsloregister både över alla handläggare och inför dem också. Esther kan idag inte klä av- och på sig, hon har blöja och kan t.ex. inte tvätta sina händer, vi får ta hennes högerhand och hålla den under vattnet om den ska tvättas. Hon behöver tolkas och få hjälp med kommunicering, hon behöver stöttning vid måltider och matas ibland då hon gärna äter med handen. Hon kan inte gå i trappor då höger ben inte hänger med ordentligt samt att hon har högersidigt synfältsbortfall så på nya plaster går hon lätt in i saker. Plus allt detta så kräver hon ständig övervakning för sin epilepsi samt för att hon gärna river i blomkrukor, äter rester ur diskhon eller river ut allt som finns i lådor och skåp mm. Vi kan inte lämna henne mer än ett par minuter. Tyvärr är det så med assistanslagen att den inte är utformad för barn eller för familjer med barn. Vi sökte även vidare hos försäkringskassan som såg ett assistansbehov men under deras 20-timmarsgräns. De väljer att bortse från intyg från överläkare Maria Öreberg där hon skriver att Esther kräver ständig övervakning och försäkringskassan ser heller inget behov av hjälp med kommunicering. Dessa två skulle gett en tid på över 20 timmar. Där står vi nu med två olika handläggares beslut utifrån samma lag men har ändå inte den hjälp vår dotter behöver. Vi har valt att dra detta vidare via advokat vilket vi får hjälp med av Sara och hennes assistansföretag. Vi har fått kortidsboende och avlösarservice beviljat men för Esther och för oss som familj så är det assistans vi behöver. Jag kan bli arg över att i Sverige idag är det detta som finns att tillgå då man får ett barn med speciella behov. Jag säger inte att det är dåligt med korttidsboende men vi vill ha Esther hos oss och LSS-lagen är till för varje enskild individ och vad som passar denne bäst. Som det ser ut nu kan Esther inte fortsätta med badet på onsdagar då avlösarservice inte får vara utanför hemmet och mormor och morfar (de flyttade ner från Södertälje till Kalmar för ett år sedan) som badar med henne orkar inte ta henne helt i duschen med av- och påklädning. Vi är en aktiv och social familj men sista året har vi mer och mer isolerat oss här hemma då jag och Simon inte alltid orkar jaga Esther eller hindra henne från att sätta sig i någon okänds knä eller ta mat från någons 12
tallrik om vi är ute och äter. Vi kämpar vidare med advokat för att förhoppningsvis få en dom som också kan hjälpa andra i samma situation. En förhoppning är att lagen anpassas till ett barnperspektiv där lek och fritid tas med som ett grundläggande behov. Att Esther ska kunna gå upp på sitt rum och leka eller vara ute och leka utan oss föräldrar hack i häl. Att lagen tar in ett familjeperspektiv och ser till hela familjen och att det finns andra barn i familjen som ska hinnas med och få må bra. Vänder man på föräldraansvaret så är det väl vårt föräldraansvar att faktiskt söka den hjälp som behövs så att vi kan ta hand om alla våra barn. Det är ju inte så att man söker assistans för att det är kul precis. Jag har ett favorituttryck som är fortsätt simma, fortsätt simma (Dorothy i Hitta Nemo) och det är det vi gör även om vi ibland bara vill lägga ner allt och dra täcket över huvudet. Vi ger oss inte och vi kommer kämpa på tills Esther får den hjälp hon behöver och är berättigad till. Vi fortsätter att simma! Allt gott! /Fia, Simon, Ida, Agnes & Esther 13
Familjeläger 2013 TSC-BLADET På mångas begäran blir det Familjeläger även sommaren 2013. Lägret kommer att vara på Furuboda den 17-21 juli -13 Max 100 deltagare, så vill ni vara säkra på att få en plats så maila er anmälan redan nu till: Annika Hallberg Juhlin på annika@portalen.se Kostnaden för lägret är: Vuxna: 1500 kr. Barn 5-18 år: 800 kr. Barn under 5 år: Gratis Upplägget är detsamma som tidigare år dvs. de som har assistent till sina barn tar med sig assistansersättningen eller ännu hellre sin egen assistent, övriga barn & ungdomar med TSC får en egen assistent på föreningens bekostnad. 14
Till skillnad från tidigare år kommer vi att försöka planera in mer fri tid tid som vi vuxna kan umgås med varandra, utbyta erfarenheter, ta en promenad till havet eller bara vara och njuta av den härliga omgivningen. Barnen kommer att ha program som tidigare, där syskonen har en grupp och barn och unga med diagnos har en egen grupp. Vi kommer också att försöka arrangera en LAN grupp där man skall kunna delta med sin dator och sitt spelintresse och spela tillsammans med likasinnande. Här tänker vi att både personer med och utan diagnos kan delta och istället låta intresset för dataspel vara det som knyter dem samman. En storebror från föreningen kommer att vara spindeln i nätet i denna grupp. Vill man delta i denna spel-grupp är det bra att man gör ett tillägg i sin anmälan om detta så att vi vet hur stort intresset är. Sista dagen att anmäla sig till lägret är 15 april. Sista dag att betala deltagaravgiften är 30 juni. Löpande information om lägret, aktiviteter och praktiska detaljer kommer att presenteras på hemsidan www.tsc-sverige.se 15
Europlan konferens Stockholm 26 nov. 2012 Nationell strategi för sällsynta sjukdomar, hur gör vi nu? - En konferens inom projektet EUROPLAN Socialstyrelsen fick i uppdrag av socialdepartementet att ta fram en rapport om en nationell funktion för Sällsynta sjukdomar denna rapport är nu klar och har lämnats till Socialdepartementet där den skall antas eller kompletteras uppdraget var också att ta fram förslag på strategier för genomförandet och det var kring detta ämne som de flesta paneldiskussionerna under förmiddagen handlade. Riksförbundet Sällsynta diagnoser har tagit initiativ till den svenska konferensen som fokuserade på hur vi ska omvandla den strategi som socialstyrelsen nu tagit fram till en konkret handlingsplan för att förbättra vården för sällsynta diagnoser. Vårdgivare, beslutsfattare och brukarrepresentanter från hela landet slöt upp för att ta del i diskussionen om hur vi nu ska omsätta strategin i en konkret handlingsplan. Under paneldiskussionerna fick vi ta del av en rad viktiga inspel. Bland annat pratade man om vikten av ekonomiska resurser för att genomföra strategin. Både Lena Hallengren (S) vice ordförande i socialutskottet och Finn Bengtsson (M) ledamot i socialförsäkringsutskottet, menade att det kan vara motiverat med statliga stimulanspengar för att få till stånd medicinska center för sällsynta diagnoser i alla sjukvårdsregioner. Sällsynta diagnosers åsikt var den att rapporten från Socialstyrelsen saknade just handlingsplaner för framtiden och då det är precis vad som behövs för att det verkligen skall bli någonting livskraftigt utav rapporten så användes hela eftermiddagen åt gruppdiskussioner kring olika delar i rapporten. 16
I varje grupp satt läkare, representanter för brukarorganisationerna och personer från Sveriges kommuner och landsting tillsammans för att komma fram till de allra bästa sätten att lösa denna knäckfråga Hur ger vi alla personer med Sällsynta sjukdomar korrekt och likvärdig vård? Här följer en sammanfattning från de olika grupperna; Definition & benämning: Denna grupp kom fram till att det vore bra att hela EU enades om en och samma siffra för att benämna det sällsynta. 5 på 10 000 personer är en siffra som används i EU och det är också samma siffra som används för att klassa särläkemedel. Gruppen tyckte att även vi i Sverige borde gå över till definitionen 5 på 10 000. Den sällsynta definitonen bör inte bara gälla medfödda, komplexa och obotliga tillstånd utan gruppen ansåg att det är Sällsyntheten som handikapp som är det viktigaste. Likaså nämnde gruppen vikten utav en välfungerande klassificering av olika sjukdomar. Många sällsynta sjukdomar går inte att klassificera med dagens ICD 10 och hamnar därför i en skräp-grupp som helt saknar klassificering. Detta är mycket olyckligt och gruppen hoppas mycket på den nya ICD 11, som nu är ute på remiss hos Socialstyrelsen och som, om allt går som planerat, skall tas i bruk 2015. DRG-vikten bör även ändras för de sällsynta sjukdomarna så att vårdinrättningar som har patienter med större vård och behandlingskostnad, kartläggs korrekt. Vårdrekommendationer: Denna grupp var enig om att det måste tas fram en mall checklista för vårdprogram. Mallen skall ge vägledning och hjälp att utforma ett vårdprogram efter en enkel minimodell, som sedan kan fyllas på efter behov för varje diagnosgrupp. Hjälp med utformningen bör tas av oss, brukarföreningarna, och riktlinjerna bör vara kopplade till ett kvalitetsregister för uppföljning och säkerställande av vård. Forskning & förutsättningar för kvalitetsregister: Riktade medel och resurser behövs att kvotera forskarpengar till sällsynta diagnosgrupper. Samla hela landet för gemensam forskning och aldrig glömma bort att ta tillvara de äldre eldsjälarna som finns i vården. Patientregister för att kunna identifiera lämpliga patienter för utprovning av nya mediciner. 17
Nationellt kvalitetsregister skall innehålla de icke medicinska faktapunkterna och även inkludera dem med okända diagnoser. Nationella och internationella nätverk, regionala center, gränsöverskridande vård: En ordentlig inventering av alla US behövs. Var finns expertisen för de olika diagnoserna? Samarbete med patientföreningarna har stor betydelse vid kartläggningen och gruppen ansåg också att det behövs både multidisciplinär forskning och multidisciplinär vård. Gruppen ansåg också att det är viktigt att hjälpa personer som ännu inte fått diagnos och att det måste skapas individuella vårdplaner som är patientspecifika. Stadsbidrag är viktigt för att få dessa punkter att fungera. Läkemedel/eHälsa: Gruppen var enig om att man behöver se läkemedel ur ett samhällsperspektiv. Ett dyrt läkemedel kan kosta mycket men det kan också spara mycket för framtida kostnader för sjukhusvård osv. ehälsa Det bör användas mycket mer data för att samla in fakta om specifika diagnoser. Gruppen ser en stor fara i att patienter idag kan hitta fakta om behandlingar på nätet och ser det som en viktig uppgift för sjukvården att all fakta är ordentligt verifierad och korrekt. Förutsättningar för patientdelaktighet och brukarinflytande: Gruppen ansåg att en basfinansiering är nödvändig. Hur man skall säkerställa att ALLA med sällsynt diagnos får del av stödet bör undersökas, men det stod helt klart att alla patientorganisationer gör ett otroligt arbete genom att informera, stödja och vägleda patienter med sällsynta diagnoser. Landstingen sparar massor av pengar på välfungerande patientföreningar och det är på tiden att detta arbete belönas. Regionala centra bör automatiskt bli Nationella och vara tillgängliga för alla som behöver den specifika vården, oavsett var i landet man bor. För att öka brukarinflytandet bör alltid ett vårdprogram utformas i ett samarbete mellan läkare och diagnosbärare. 18
Har du en personlig fråga om Problemskapande beteende vid TSC? Vi kommer att avsätta tid för personliga frågor i samband med Professor Petrus De Vries föreläsning den 13 april 2013. Har du en fråga till Petrus De Vries? Skicka din fråga till föreningens internationella representant Berit Öberg så vidarebefordrar hon den till Petrus De Vries. På så vis kan han få chans att förbereda sig och ge ett uttömmande och bra svar på just din fundering. Välkommen med din/dina frågor stora som små, på temat Problemskapande beteende vid TSC. Mailadress till Berit Öberg: lennart.berit@telia.com 19
Teaterföreställningen Autist javisst! Östra Teatern firar 10 års jubileum i dagarna tre! Välkommen till en annorlunda utbildning och kompetensutveckling på Rosenlundsteatern i Stockholm i februari! 19/2, 20/2 och 21/2 på Östra Teatern www.ostrateatern.se Vi är samhällets nödsignaler Jonas tycker om tvättmaskinens regelbundna rytm. Han kan titta i timmar. Men omvärldens buller och stress skrämmer honom. Det är som om han vore från en annan planet, där det här livets starka lukter, höga ljud och sociala koder blir obegripliga. Gunilla Boëthius sätter på sig de autistiska glasögonen och tar publiken till en värld i ständig kamp med normaliteten. En värld fylld av smärta och missförstånd, men också av klarsyn och humor. All bokning sker direkt till Östra teatern och av var och en som är intresserad. Flera av oss i föreningen har sett föreställningen och vi kan varmt rekommendera den! 20
Varmt Tack till Er som inkommit med ekonomiska bidrag till vår förening 2012! Ni har alla bidragit till viktig kunskapsutveckling och stor glädje för alla föreningens medlemmar via Er generositet. Ert stöd har omvandlats till inspirerande föreläsningar, utvecklande forskarkonferenser och fantastiska mänskliga möten i form av medlemsträffar under året. Föreningen TSC, Sverige 21
Det kom ett brev till föreningen; Hej, jag är en 18 årig tjej som fick epilepsi när jag var 2 år, då jag fick stora anfall. Det syntes ingenting på röntgenbilderna de tog då, kanske var det så smått. Jag bor i alla fall i Hässleholm i Skåne. Mellan 1996-2004 åt jag medicin för epilepsi. 2004 blev jag medicinfri för jag hade inte haft anfall på länge och kunde äntligen bli fri från både anfall och mediciner. Eftersom jag hade så svår epilepsi när jag var liten väntade jag ett år med att börja förskolan, dessutom är jag född så sent på året ändå. Jag började i alla fall skolan och mådde hyfsat bra under alla år. 2004 sa de att det alltid kan bli aktivitet på epilepsin igen, det kan komma fram när jag kommer in i tonåren, osv. När jag gick igenom högstadiet kände jag att det blev svårare och svårare i skolan. Speciellt har matte aldrig varit min grej, och jag har behövt lugn och ro runt omkring mig för att kunna jobba. Jag tog nya röntgenbilder 2008, för jag hade börjat få yrselattacker men de sa fortfarande att det inte var något att oroa sig för och att det var bra att jag inte åt medicin för då hade det kunnat påverka min skolgång under högstadiet. För precis ett år sedan, när jag började gymnasiet, började jag bli yr emellan åt, och kände att något inte stämde. Dessutom var jag ju alltid väldigt trött, och när jag blev stressad kunde jag inte tänka. Den 28 december 2011, dagen som är min födelsedag, började jag bli yr igen. Jag är halvvaken och väntar på att mina föräldrar och min syster ska komma in och gratta mig på sängen. Jag hör dem, men sedan känner jag att något inte stämmer med mig. Jag kände Åh nej, jag vill inte att de ska märka något utav detta. De frågade mig Blir du inte glad att vi kommer? Men de märkte direkt att något inte stämde. Jag minns inte ens att min syster sjöng en sång för mig som var från när jag var liten. Jag fick inte fram vad jag skulle säga. Vi ville inte tänka på de där mer, eftersom att de var min födelsedag och gäster väntades. Dagen efter precis när jag vaknat och äter frukost vid matbordet fick jag ett anfall igen, en frånvaroattack som min mamma såg. Hon ringde sjukhuset direkt i Kristianstad, och vi fick komma in samma dag. Det beslutades att jag skulle få göra ett EEG. Vi kom dit tidigt på morgonen efter att ha varit tvungen att vara uppe hela natten. På EEG visar det sig att jag 22
har som mest aktivitet, eller får anfall när jag sover och när jag vaknar. Det blev en orolig väntan för att få besked om medicinering och sedan februari 2012 när allt detta hände har jag ätit tre olika mediciner, då jag får svåra biverkningar av flera av ep medicinerna. Vi blev inkallade till Kristianstad, och jag fick, som 17 åring, reda på att jag har en tumör som sitter i hålrummen i hjärnan, och det är inte bara en tumör, utan jag har fler på olika ställen i hjärnan som jag får epilepsi av. Dessutom en på hjärtat men den påverkar inget. Jag äter epilepsimedicin idag, men det räcker inte, så ja får ta Stesolid i tablettform för att jag ska bli lugn i mig själv, kunna sova och för att mina anfall ska komma så lite som möjligt när jag sover och vaknar. Som tur är, är ju det en godartad tumör, dock kronisk som jag avskyr. Jag kommer att ha den här sjukdomen för alltid! Som 17 åring och ha allt framför sig, ha så mycket planer och nu kanske inte kunna göra så mycket som alla andra. I våras blev vi kallade till Lund för att de var mer experter på den här ovanliga sjukdomen. De visade röntgenbilder sedan 2008 och 2012 och det var som en chock. På ett sätt var det skönt att man inte visste om det under högstadiet, för då hade jag nog inte gått ut med allt godkänt i skolan och samtidigt gör det mig så fruktansvärt ledsen och arg att man inte fick reda på de där vita fläckarna på röntgenbilderna tidigare. Idag går jag andra året på gymnasiet och börjar inse mer om sjukdomen, läser om den varje dag, och tänker på de som har det värre än bara epilepsi, autism osv. Allt detta får mig att bli riktigt arg - det går ju inte att bota. Vad ska man göra? Acceptera det säger alla, men hur lätt är det? Och epilepsin hänger efter mig och försvinner aldrig. Skolan påverkas, jag har fått vara hemma mycket, missar i skolan pga. av att jag vaknar med anfall eller när jag precis ska somna på kvällen märker jag att jag inte är vid medvetandet. Jag gråter minst en gång varje dag, ibland fler gånger varje dag. För jag fattade inte detta då i februari när jag fick reda på det men idag förstår jag mer och mer för varje dag. Jag sitter varje dag och tänker på vad som pågår i kroppen på mig. Tänk så sätter tumörerna sig på fler organ? Tänk så täpper tumören igen i hjärnan så det blir ett tryck i hjärnan så det inte kommer någon vätska ner genom ryggmärgen? Tänk om jag är ute i en stor folksamling, kanske på stan eller i skolan och bland massa folk får jag anfall, alla märker det eller att jag får så stort anfall så jag krampar? Jag kände för att skriva av mig till er för att ni är nog de enda som förstår. / Agnes Not. Sedan detta brev kom till oss i föreningen har Agnes tagit ett uppehåll i sina studier. Hon försöker skapa lugn i sin vardag och hitta tillbaka till ett liv som kan fungera även med TSC. Hon älskar hästar och försöker vara i stallet så mycket hon kan. Där hittar hon lugn och ro och där känner hon att hon kan få återhämta sig efter alla chockartade besked hon fått under det gångna året. Agnes är en av dem som levt många år ovetande om sin sjukdom och hennes berättelse är både personlig och ärlig, skriven direkt från hjärtat. Tack Agnes för att du delar med dig till oss och välkommen till oss i föreningen. / TSC Styrelsen 23