Om primär immunbrist (PI)

Vad kan vara bra att veta om primär immunbrist som företrädare för PIO? Om primär immunbrist (PI) Vad är PI? Förekomst Mörkertal Det friska immunförsvaret Diagnoser Att leva med PI Varningstecken Framtagen 2012 reviderad 2015-10-05

Framtagen 2012 reviderad 2015-10-05

Vad är Primär immunbrist? Primär immunbrist betyder att kroppen inte kan försvara sig mot ett eller flera smittoämnen (virus, bakterier, parasiter eller svamp) på ett effektivt sätt. Det leder till ökad infektionsbenägenhet. I dag känner man till drygt 250 olika former av primär immunbrist, med olika svårighetsgrader. Sjukdomarna är medfödda men kan bryta ut när som helst i livet. Brister i immunförsvaret leder till upprepade infektioner som kan leda till organskador och för tidig död om de inte behandlas. De allvarligaste formerna av immunbrist drabbar barn, det gäller att hitta dem tidigt för att kunna behandla med stamcellstransplantation. Diagnostid Många får vänta flera år på diagnos, PIO:s medlemsundersökning har visat att hälften av de vuxna fick vänta 9 år på diagnos, enstaka upp till 20 år. Hälften av barnen fick sin diagnos inom 1 år, medan de andra fick vänta längre. Flera barn fick vänta mer än 5 år, noga räknat 7%. Vad beror de långa diagnostiderna på? Vid vissa primära immunbrister kan inte kroppen svara med några klassiska tecken på inflammation pga brister i immunförsvaret. Det händer då att läkaren utesluter infektion och därmed inte misstänker primär immunbrist. Personer med andra primära immunbrister visar mer klassiska symptom, men nya läkare för varje nytt besök och ingen som undersöker den bakomliggande orsaken till de upprepade infektionerna kan vara annat skäl till lång väntan på diagnos. Mörkertalet Hittills har ca 3000 personer fått diagnos primär immunbrist. Enligt uppgifter från SCIDcentret vid Karolinska Institutet har uppskattningsvis ytterligare ca 30 000 personer en avvikelse i sitt immunförsvar, varav flertalet har en relativt mild form av immunbrist (IgAbrist, IgG-subklassbrist). Av dessa beräknas upp emot 5000 personer behöva medicinsk behandling. Diagnostisering Om man misstänker primär immunbrist är diagnosen inte svår att ställa. Oftast räcker det med ett enkelt blodprov. Varningstecken för primär immunbrist för barn och vuxna finns framtagna av en arbetsgrupp inom läkarnas intresseförening, SLIPI med stöd av Baxter. Liksom riktlinjer för utredning, diagnostik och behandling av några av de vanligaste primära immunbristsjukdomarna. Förmedla dessa! PIDcare PIDcare ett nationellt kvalitetsregister för patienter med primär immunbrist och/eller ökad infektionsbenägenhet. I registret samlas uppgifter från patientjournalen och från patienten själv. Genom en patientdagbok är målet att få en helhetsbild, som inkluderar konsekvenser som frånvaro från arbete/skola. I sammanställningarna är patienten anonym. PIO har två representanter med i styrgruppen. Framtagen 2012 reviderad 2015-10-05

Immunförsvaret Immunförsvaret är komplext och hör till professionens uppgift att informera om. Men väldigt förenklat så kan man berätta att det består av en mängd samverkande mekanismer som är riktade mot ett smittämne. Vi har ett ospecifikt immunförsvar som är den första barriären för ett smittämne att ta sig igenom: huden, flimmerhår i luftvägarna, urinflödet exempelvis. Vi har ett medfött immunförsvar där de vita blodkropparna: granulocyter och monocyter ingår. De kan tränga ut på slemhinnorna och äta upp smittämnen. De behöver inte lära sig att känna igen ett smittämne, utan kan angripa direkt. Också har vi ett adaptivt immunförsvar. Dvs de är riktade mot ett visst smittämne. Det adaptiva immunförsvaret stärker det medfödda immunförsvaret. Avslutningsvis har vi ett komplementsystem som består av ett 20-tal proteiner med olika funktioner. Mycket förenklat kan man säga att de hjälper till och kompletterar immunförsvaret. Stamcellernas utveckling Det börjar med stamcellerna. Några av dem blir blodplättar, andra röda blodkroppar och vissa utvecklas till vita blodkroppar som i sin tur blir granulocyter eller monocyter som tillhör det medfödda immunförsvaret eller lymfocyter som tillhör det adaptiva immunförsvaret. Lymfocyterna utvecklas antingen till T-celler(T-lymfocyter) eller B-celler (B-lymfocyter). T-Lymfocyterna har en särskilt viktig roll i immunförsvaret. De utvecklas/går skola i tymus/brässen, där de lär sig att skilja på egna och främmande celler. De har sedan bl a en reglerande funktion. De talar om för ex vis B-cellerna eller Mördar T-cellerna när de ska hjälpa till och även när de ska sluta arbeta. Några B-celler sätter igång och bildar antikroppar när de utsätts för inkräktare. Andra B-celler blir minnesceller. De gör inga antikroppar men de lagrar information om inkräktaren. Så att kroppen kan skydda sig mot sjukdom eller tillfriskna snabbare om den kommer i kontakt med samma smittämne igen. Antikroppar går även under beteckningen gammaglobulin eller immunglobuliner. Det finns fem olika antikroppar: IgA, IgM, IgG, IgD och IgE IgA: Fronten, hindrar smittämnen från att fastna i luftvägarna och tränga in i kroppen. IgM: Första antikroppen som bildas vid infektion. IgG: Viktigaste immunglobulinet, försvarar ex vis lungor, tarmar o muskler. Kan orsaka autoimmuna sjukdomar. IgD: Bildas med IgM som fösta antikropp vid infektion. Vet i dag ej dess specifika funktion. IgE: Är kroppens parasitförsvar. Kan också orsaka allergier. Det finns undergrupper/subklasser till både IgG och IgA. Barn föds med IgG. Det har överförts från modern. IgG är den enda antikropp som kan passera via moderkakan till barnet. Antikropparna har bindningsställen som passar till ett särskilt virus eller bakterie, som nyckeln till ett lås. De binder vid/märker ett smittämne och visar därmed kroppens försvarsmekanismer att de ska ta hand om det och oskadliggöra det. Framtagen 2012 reviderad 2015-10-05

Några av de vanligaste primära immunbristsjukdomarna CVID eller variabel hypogammaglobulinemi bryter oftast ut vid 20-30 års ålder och är i dag ett samlingsnamn för flera olika sjukdomar. Sjukdomen sitter i det adaptiva immunförsvaret och betyder att personen har en nedsatt antikroppsproduktion. Graden av antikroppsbrist varierar och därmed även personens infektionskänslighet. Alla med CVID behöver livslång behandling med gammaglobulin. IgG-subklassbrist tillhör också en sjukdom i det adaptiva immunförsvaret. Trots normal nivå av IgG så kan vissa personer ha låga nivåer eller total avsaknad av vissa undergrupper till IgG. Ofta, men inte alltid leder IgG-subklassbrist till infektionskänslighet. Vissa med subklassbrist kan ha nytta av gammaglobulinbehandling. IgA-brist är den vanligaste antikroppsbristen. Många är symptomfria eftersom andra immunglobuliner täcker upp defekten. Symptomen är infektioner i luftvägar, bihålor och ibland magtarmkanalen. Antibiotika är den viktigaste behandlingen. Några blir hjälpta av gammaglobulinbehandling. Personer med IgA-brist kan i sällsynta fall få reaktioner som hudutslag, andnöd och chock vid blodtransfusion eller immunglobulininjektioner. HAE, Hereditärt angioödem är en komplementbristsjukdom där C1-inhibitor saknas eller inte fungerar. Personerna är inte infektionskänsliga men drabbas av svullnader i hud och/eller slemhinnor. Attackerna kan komma spontant eller framkallas av ex vis infektioner, stress, kirurgiska ingrepp, trauma och liknande. HAE kan behandlas med C1-inhibitor preparat, kemiskt framställd bradykenin-hämmare (icatibitant), färskfrusen plasma, tranexamsyra eller syntetiskt hormonpreparat. Framtagen 2012 reviderad 2015-10-05

Några av de vanligaste primära immunbristsjukdomarna, forts. CGD, kronisk granulomatös sjukdom är orsakad av en defekt i det medfödda immunförsvaret. De neutrofila granulocyterna och makrofagerna saknar förmågan att döda bakterier. Personer med CGD får därför problem med bakterieinfektioner och svamp, framför allt Aspergillus. Infektionerna kan ibland vara livshotande. Daglig profylaktisk antibiotikabehandling ska ges till alla med CGD. Vissa får även gammainterferon och i några fall genomförs stamcellstransplantation. SCID, Svår kombinerad immundefekt är ett samlingsnamn för de svåraste formerna av immunbristsjukdomarna. De är ovanliga, men tidig diagnos är nödvändig för att dessa barn ska få möjlighet att överleva. Både T- och B-cellsfunktionen saknas (adaptiva immunförsvaret), det ger tidigt symptom som lunginflammationer, svårbehandlad torsk och näringsbrist pga tarminfektioner. Obehandlade dör barnen oftast i infektioner före 1-års ålder. Enda behandlingen som botar och räddar livet på barnen är stamcellstransplantation. Försök pågår också med genterapi. Att leva med PI Primär immunbrist är en osynlig sjukdom. Det gör att många inte kan förstå att personen är sjuk och har särskilda behov. Fördelen med att sjukdomen är osynlig är däremot att personen själv kan välja till vem hon/han vill berätta det för. En person med PI:s vardag består ofta av infektioner, sjukhusbesök, medicinering i form av ex vis gammaglobulinbehandling och/eller penicillinkurer. Och mycket vila p g a stor trötthetskänsla. För att minska infektionsrisken bör personer med primär immunbrist undvika folksamlingar, väntrum på sjukhus/vårdcentraler samt rökiga och dammiga lokaler. Av samma anledning bör man anpassa skol- och arbetsmiljö utifrån de behov som personen har. PIO har tagit fram material för tips vid grundskola och högskolestudier. Behoven är individuella eftersom sjukdomen varierar från person till person. Vid yrkesval bör en person med PI undvika arbeten som kan medföra kontakter med infekterade människor (ex vis att bli förskolepersonal eller sjukvårdspersonal), samt miljöer som är dammiga eller rökiga. Egen kunskap om vad sjukdomen innebär och vad man själv kan göra för att förbättra sitt hälsotillstånd förenklar vardagen. Liksom att berätta om sjukdomen för nära anhöriga, vänner, skol-/arbetskamrater och skolpersonal/arbetsgivare. Många tycker att det är skönt att prata med andra i samma situation. Genom PIO får man information och möjlighet att träffa andra med PI. Framtagen 2012 reviderad 2015-10-05