Nr Årgång 11. Nyhetsbrev från Vacterlföreingen. Ansvarig utgivare: Håkan Angeldahl

Transkript

1 Vid årsmötet den 12 mars 2005 föreläste Arne Linder om vårdprogram för barn födda med esofagusatresi. Syftet med vårdprogrammet är att skapa ett underlag för bra vård av dessa barn, och på så sätt skapa förutsättningar för ett professionellt och strukturerat omhändertagande av barn och ungdomar med esofagusatresi. VACTERLNYTT Nr Årgång 11 Nyhetsbrev från Vacterlföreingen Ansvarig utgivare: Håkan Angeldahl Redaktör: Annette Johansson, Vice redaktör: Monica Svenningsson Vårdprogram vid esofagusatresi. Som en del av vårdprogrammets ingår stödet till föräldrar till barn med esofagusatresi. Målen för detta stöd är: Målsättning för stöd - Familjen ska få god information från det esofagusatresin diagnosticeras. - Alla familjer ska få information om patientföreningarna. - Vården av barnen ska utgå både från kunskaper om sjukdomstillståndet och om barnets normala utveckling och reaktioner på sjukdom. - Familjerna ska få information om möjligheterna till stöd från samhället - Alla barn som i 4-årsåldern har en avvikande längd- och viktutveckling och/eller avvikande social förmåga bör erbjudas psykologutredning eller Bup kontakt Forts. s.2 God Jul & Gott Nytt År KOM-I-HÅG! Årsmöte mars Separat kallelse kommer! Appropå julen... Gud gjorde Maria med barn och sedan stack han till himlen. Så fick Josef ta skulden. Moa 6 år Detta nummer: - Vårdprogram för esofagusatresi - Vad är esofagusatresi? - Uppföljning av esofagusatresi - Urologi och Vacterl - Konferens i Bristol - Pysselsidor - Ordförande har ordet - Redaktörens ruta Vad är Vacterl? VACTERL är en initialförkortning där varje bokstav står för ett organ eller kroppsdel som kan vara missbildat vid födelsen. Om barnet har tre eller flera av dessa missbildningar anses det passa in på VACTERL. V vertebra, kotor A anus, stjärtöppning C cor, hjärta T trakea, luftstrupe E esofagus, matsrtupe R ren, njure L limb, extremiteter Även om ditt barn endast har missbildningar i ett av organen / kropps-delarna, har du mycket gemensamt med andra i vår förening.välkommen!

2 Vad är esofagusatresi? Esofagusatresi innebär att matstrupen saknar förbindelse med magsäcken (atresi) och/eller är förbunden med luftstrupen. Missbildningar av matstrupen sluts genom en operation under de första levnadsdygnen. Fistlar mellan matstrupe och luftstrupe sluts och om möjligt återupprättas förbindlsen med magsäcken. I vissa fall är avståndet för långt mellan övre och nedre delen av matstrupen, varvid en spottfistel skapas till dess att matstrupen kan åtgärdas. Efter operation är motoriken i matstrupen ofta störd, vilket medför att barnet kan få svårt att svälja mat och dryck. Ärrbildningar vid operationsstället kan medföra förträngningar som också kan ge sväljproblem. Trots de ätproblem som kan uppstå är det viktigt att stimulera munmotoriken, då denna har samband med utveckling av talet. Reflux, uppstötning av magsyra, är ett vanligt problem i samband med missbildningar i matstrupen. Reflux kan åtgärdas med medicin, men kan ibland behövas åtgärdas med operation. Det är viktigt att man kontinuerligt låter en tandläkare undersöka barnets tänder då magsyran kan ge frätskador på tänderna. ( ) fortsättning från s.1 Vårdprogrammet har arbetats fram av en grupp inom Stockholms-, Umeå- och Uppsala-Örebroregionerna. Gruppen har medlemmar från flera olika professioner inom hälso- och sjukvården samt de två patientföreningar som engagerat sig för barn- och ungdomar med esofagusatresi. Cirka 25 barn föds varje år i Sverige med esofagusatresi. Missbildningen medför stora besvär i nyföddhetsperioden och oftast en tidig stor operation och följs i många fall av besvär under uppväxten. Även om gruppen är liten har den en stor kontaktyta med sjukvården och besvären har så pass stor allmängiltighet att även andra patientgrupper kan få glädje av en bättre struktur i omhändertagandet. Stommen i omhändertagandet av barn och ungdomar med esofagusatresi i Sverige utgörs av de fyra barnkirurgiska klinikerna i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Vårdprogrammet är ett samarbetsprojekt mellan personer som engagerat sig för esofagusatresi i upptagningsområdena för Stockholms- och Uppsalaklinikerna. Det är svårt att diagnosticera esofagusatresi innan födelsen. En del tecken vid ultraljudsundersökning, främst polyhydramnios, ger misstankar på avbrott i magtarmkanalen, och då är esofagusatresi en möjlighet. En esofagusatresi medför att det nyfödda barnet sväljer fel till luftstrupen och snabbt kan drabbas av andningssvårigheter och lungkomplikationer. Tillståndet måste diagnosticeras snabbt, och när diagnosen står klar förs barnet över till nyföddhetsavdelning på regionsjukhus. Cirka 85% av barnen har den förmånligare typen av esofagusatresi med ett kort avstånd mellan matstrupsstumparna och kan opereras första dagarna. En mindre grupp har ett längre avstånd mellan stumparna. Reparationen får då fördröjas flera månader. Hos några saknas ett så långt avsnitt av matstrupen att en större eller mindre del får ersättas med tarm eller magsäcken. Sväljningsproblem följer många av barnen upp genom åldrarna. Cirka hälften av dem som opereras för esofagusatresi drabbas av förträngning i anastomosen mellan matstrupsstumparna. Den behandlas med upprepade dilatationer. Barnen har i hög frekvens andra faktorer som kan bidra till sväljningssvårigheter. De har som regel en störd motorik i matstrupsväggen och många har reflux, som både ger sväljningsbesvär i sig och förvärrar förträngningen. Barnens uppfödning kräver särskild uppmärksamhet och vissa perioder är mer kritiska, som när barnen börjar äta på dagis eller i skolan.

3 Luftvägsproblem är vanliga. En del av barnen har en trakeomalaci som kan ge hosta, slembesvär och varierande grader av andningshinder. Många, i synnerhet de som har reflux, har en astmaliknande luftrörssjukdom som kan vara svår att behandla. Det finns en association mellan esofagusatresi och andra missbildningar. Vill ni veta mer om vårdprogrammet kan ni kontakta VACTERLföreningen! Den som är intresserad mer av att få information om esofagusatresi kan finna den tex på Socialstyrelsens web-sida om Små och mindre kända handikappgrupper Barn som växer upp med någon form av handikapp kan uppleva problem med sin anpassning, självbild och med omgivningen. Familjerna behöver i olika grad stöd vid olika faser. För att ge stödet behövs såväl kunskap om barnets normala utveckling och krisreaktioner som om samhällets möjligheter att ge praktiskt stöd. En viktig funktion fylls också av de två patientföreningarna, Esofagusatresigruppen inom RmT och VACTERLföreningen. ( 100.HTM#Avsnitt2 ) eller i den engelska patientföreningens skrift The TOF Child, mer information på websidan: Källa: Arne Linder Vårdprogram för barn och ungdomar med esofagusatresi. Förslag III april 04. Sagt av barn... - Min pappa är taxichaufför. Han har kört fem gånger runt jorden. Holger 7 år - Jag känner en som varit på månen. Margaretha 7 år - Ja men inte i taxi. Holger 7 år Hur bör uppföljning ske? Uppföljning och kvalitetskontroll av opererade patienter måste genomföras för att förebygga komplikationer och för att följa barnets utveckling. Uppföljningsmallen avser barn som saknar eller har obetydliga besvär. Förekomst av oroande eller besvärande symtom ska föranleda särskild undersökning. Rekommendationerna bör ses som ett minimikrav och de bör genomföras under överinseende av behandlande specialist. Postoperativ kontroll För kontroll av operationsresultatet - särskilt förekomst av läckage - görs kontraströntgen innan barnet får svälja mat. Röntgen kan ofta göras inom tio dagar efter operationen. Kontakt med lungmedicinskt inriktad pediatriker förmedlas före utskrivning från sjukhuset och behandling med syrahämmande medicin fortsättes. Fortsatt uppföljning Vid 2-4 månaders ålder bör klinisk kontroll utföras och beslut tas om matstrupen ska undersökas med röntgen eller med skopi. ph-mätning kan utföras vid denna kontroll eller när utsättande av syrahämmande medicinering övervägs. Bedömning av lungmedicinskt inriktad pediatriker bör också ske. Under det följande året bör ytterligare två kliniska kontroller och beslut tas om röntgen- eller skopiundersökning av matstrupen bör göras liksom bedömning av lungläkare. ph-mätning upprepas om reflux eller misstanke om reflux förelegat. Motsvarande ställningstaganden och kontroller bör också genomföras vid 3-4 och vid 7-8 års ålder, då med särskild kontroll av ryggstatus. Vid års ålder görs ställningstagande till om kontrollerna på barnkirurgiska kliniken bör avslutas. Vid behov av framtida kontroller ska kontakt förmedlas till läkare, som tar över uppföljning och kontroll. Källa: Bengt Karpe ur Riktlinjer_postop kontroll och uppföljning a59/p59

4 Urologi och Vacterl Gilliam Barker urolog på Barnsjukhuset i Uppsala var med på årsmötet och berättade om urologi och VACTERL. I VACTERL är R den bokstav som talar om att det finns missbildningar i njurar och urinvägar. Även kotmissbildningar kan bidra till att urologiska problem uppstår. Vid VACTERL kan hinder i urinledaren förekomma. Hindren kan finnas i övergången njurbäcken/ urinledaren eller vid blåsan. Även backflöde i urinledaren (reflux) kan förekomma. Vid en övergångsstenos, när ett hinder finns vid njurbäckenet, kan urologen göra en njurbäckenplastik (Pyeloplastik). Vid denna operation flyttas urinledaren och en fri passage görs från njurbäckenet. Operationen kan utföras med titthålsteknik. På små barn används oftast inte titthålstekniken, för att barnen ändå tar så kort tid på sig för att återhämta sig. Gilliam beskrev att reflux kan finnas i fem olika steg. Vid de tre första stegen görs ingen operation utan man behandlar den med antibiotika i förebyggande syfte. Reflux i de tre första stegen växer oftast bort. Gilliam menade att det går att vänta med ett kirurgiskt ingrepp istället för att jaga barnet. I Uppsala behandlas barn med Deflux vid svårare reflux. Ämnet sprutas in precis vid övergången mellan urinblåsan och urinledaren så en backventil uppstår. Vid en uppföljning av patienter som hade behandlats med Deflux visades att i stort sett alla hade fått en förbättring. (Uppsala Deflux series, Läckgren et at J.Urol 166;1887,2001) I uppföljningen ingick 227 patienter. En annan fördel med Deflux är att det finns naturligt i kroppen, vilket andra ämnen som har används, t ex teflon, inte gör. Vid behandlingar med icke-naturliga ämnen har ämnet hittats även i andra delar av kroppen än där behandlingen sker. Det finns olika njurmissbildningar vid VACTERL. Multicystnjure eller en icke fungerande njure tas bort. När en njure inte fungerar kan det t ex bero på en medfödd skada eller på att en reflux har skadat njuren. En annan missbildning är hästskonjure. Vid denna missbildning är bägge njurarna ihopväxta. Vid duplexsystem finns flera urinledare mellan njuren och urinblåsan. Vid en sådan missbildning är det inte ovanligt att en svår reflux uppstår. En flicka i VACTERLföreningen är född med tre urinledare, vilket är mycket ovanligt. Vid duplex system kan den extra urinledaren plockas bort. ålder kan inte barn styra när de skall kissa (reflexmiktion). Är barnen torra före två års ålder beror det på att någon hela tiden jagar barnet med en potta. Efter två år kan barnet börja säga till att de är kissnödiga. Barnen kan då skilja miktion (att kissa) från defekation (att bajsa). Vid tre års ålder är 75 % barnen torra, men det innebär att fortfarande 25 % av normala barn inte kan hålla tätt. När barn är fyra år stänger de toalettdörren och först vid 5-6 års ålder uppnår de CNS mognad. Vid behandling av inkontinens hos barn måste man därför tänka på hur normala barn fungerar. Vad kan orsakerna vara till inkontinens? En förstoppning kan orsaka inkontinens när tarmen trycker på blåsan och gör att det inte finns plats för urin i blåsan. Kotmissbildningar kan också orsaka inkontinens genom att barnet får en neuroen blåsa. Även anatomiska missbildningar i blåshalsen/urinröret kan orsaka att barnet inte kan hålla tätt. Vid operation av analatresi kan skador uppstå på den svinten som används till att hålla sig. Inkontinens kan alltså ha en mycket nära koppling till problem med tarmen. Vid utredning av barn med inkontinens är en tidig utredning inte alltid befogad, några barn kommer att bli kontinenta utan några ingrepp. Vad man måste skilja på är om barnet har problem på dagen eller natten. Är problemet på natten är det enures och kan vara normalt för barn ganska långt upp i ålder. Vid utredning görs en kartläggning av anatomin med bl a MRT eller cystoskopi. En kontroll av funktion kan göras genom miktionslist/flödesmätning, eller cystometri. Vid blåstömnings-rubbingar måste det konstateras om barnet kan tömma blåsan. Om barnet INTE kan tömma blåsan är uroterapi, blåsträning ett behandlingsalternativ. Men om barnet kan tömma blåsan utan problem måste en medicinsk behandling genomföras. Behandling ges med medicin som är blåslugnade t ex Oxybutinin, Terbutaline, Detrusitol. Dessa mediciner kan ge biverkningar i form av muntorrhet och trötthet. För enures ges Minirin eller att barnet får ett larm som ljuder när barnet kissar på sig på natten. Håkan Angeldahl Vid behandling av barn som inte kan hålla tätt måste man tänka på hur normala barn fungerar. Före 2 års

5 Konferens i Bristol Vartannat år arrangerar TOFS (the Tracheo- Oesophageal Fistula Support Group) i England en konferens för familjer och anhöriga till barn med TOF (Tracheo-Oesophageal-fistula) samt för sjukvårdspersonal och andra intresserade. I år hölls konferensen den oktober på Education Centre i Bristol. På konferensen var jag den ende från Sverige som deltog. Konferensen var uppdelad i olika föreläsningar och tiden att prata med andra konferensdeltagare var begränsad. Kontakt togs både med den person som hade hand om Vacterl familjer i TOFS och en fransman som kom från en förening i Frankrike med ungefär 80 familjer. Här är en kort beskrivning om konferensens innehåll. Bakgrund till esofagusatresi och TOFS Konferensen började med att Leela Kapila pensionerad barnkirurg inledde med att tala om att den första operationen i världen gjordes den 3 mars I Storbritannien opererades Bridget Barson den 24 april 1947 för esofagusatresi. Hon var den första i Storbritannien och hon var även med på konferensen. Leela berättade att TOFS startades 1982 och den första konferensen var Andningsproblem för barn med esofagusatresi Dr John Henderson arbetade med barn som var födda med esofagusatresi. Han menade att andningsproblem kan ha många orsaker. Så många som 46 % av barnen hade en förträngning på luftstrupen som gav ett väsande eller rosslande ljud när de andades när de var små. Dock blir det bättre med tiden och hade oftast försvunnit när barnet blir äldre. Att behandla barnet för astma var ett sätt men det var inte säkert att barnet hade astma men fungerade behandling så ska så skulle man göra det. Även friska barn har astma och det kan vara att barnet med esofagusatresi har astma i sin sjukdomsbild. Uppföljning av barn med esofagusatresi På Bristol sjukhuset hade en sjuksköterska och en dietist börjat med team för att se till att barnen inte så ofta behövde åka till sjukhuset. De koordinerade besöken och såg till att alla läkarna var på plats. När barnet kom till sjukhuset var alla undersökningar i ett rum där de olika läkarna kom till. Detta gjorde att barnet kunde göra alla besök på en dag. Även läkarna kunde då samråda och komma till slutsatser om behandlingar. Reflux Prof. Bhupinder Sandhu från Bristol visade om phmätningar och mediciner vid reflux. Han använde två stycken sonder vid en ph-mätning. En som sitter i matstrupen och en i magsäcken som referens för att se att den andra verkligen sitter på rätt ställe. Han menade även att de var viktigt att välja rätt mediciner vid behandling av refluxen. Han efterlyste bättre metoder och mer effektiva mediciner vid behandling av barn med reflux. Andningsövningar för barn med andningsproblem Christine Stupherd visade hur man kan klappa små barn för att öka lungorna kapacitet. Hon menade även när barnet blir äldre att det var viktigt att barnet tränade sina lungor tex med att blåsa i en flärp eller blåsa upp ballonger. Det finns många sätt för barnen att använda hela sin lungkapacitet. Det går att göra det på ett roligt sätt för barnet. Genforsking inom TOF/OA och VACTERL Charles Shaw-Smith presenterade tre syndrom där man har funnit den gen som orsakar syndromen, i samtliga ingår esofagusatresi och är ärftliga. Det första var Feingold syndrome där genen heter N-MYC och CHARGE där genen identifierades 2004 och är kallad CHD7 samt Anophthalimia-Esophageal-Genitel syndrome där genen är Sox 2. Det sista syndromet är väldigt ovanligt det finns endast 20 fall kända i världen. För VACTERL har man inte hitta någon gen ännu, men Charles Shaw-Smith forskar för att försöka hitta den. Han menade att när man träffar en genetiker var viktigt att göra ett familjeträd för att kunna se om det har varit några liknade i släkten. Framtida operationsmetoder Muntha Haddad visade nya metoder för operationer på barn. Han visade hur man kunde operera med titthålsmetoden på barn och menade att det är framtiden för att slippa att det blöder samt att vårdtiden efter operationen blir mycket kortare. I framtiden kommer även robotar in för att användas vid operationer. Detta för att kirurgerna med åldern blir skakiga och att det går att sitta på andra platser än i operationssalen. Mina reflektioner Detta var en intressant konferens. Jag har fått kontakt med personer som vi kan fortsätta ha kontakt med. Under en lunchrast träffades några föräldrar till barn med VACTERL och de kände att man under konferensen bara pratade om mat- och luftstrupen, de saknade vad vi brukar ha med om de andra felen som finns på våra barn, under våra träffar. Genetikern var intressant ur perspektivet att kanske i framtiden se vad som är fel. Men en viktig fråga är att vill vi det?. Det är viktigt att vi deltar i framtida konferenser och försöker få kontakt med andra föreningar i Europa. Håkan Angeldahl

6 Hejsan! Här har jag gjort ett pussel åt er. Ni ser på bilden här nedanför vad det ska bli. Men fråga mamma eller pappa först om ni får klippa i tidningen. Mvh Pysseltanten

7 Orm- Likn. fisk o osams Kunga namn På Kalla fötter Tjejnamn Tillsammans Dött djur Tillfällig kort Engelsk stadsdel träd syskon Samtliga pyssel är gjorda för Vacterlföreningen av Weronica Söderlund.

8 ORDFÖRANDE HAR ORDET! Nu har det gått ett år till i vår föreningen. Här är lite historik för de nya medlemmarna. Medlem i föreningen kan vem som helst bli som vill verka för föreningens mål. Föreningen ska stödja barn och föräldrar som är medlemmar i föreningen. En tidning startades och första tidningen kom ut Vi har som vanligt haft årsmöte och familjedagar. I år var första året som vi har haft familjedagar som vädret var bedrövligt. Men det regnade ju nästan hela sommaren så det var väl inget annat att vänta. Familjedagarna blev tyvärr lite avslagna på grund av vädret, men vi får ta igen det nästa gång. Med tidningen följer en förfrågan om er e-post bl.a. Det är viktigt att vi får svar för att kunna ge er information om våra möten. Det spar också pengar om vi slipper porto. Vi behöver även göra en uppgradering av adresser. Tills sist vill hälsa de nya familjerna som har kommit till föreningen under Det är roligt att se att vi i föreningen har lyckats få kontakt med er. Vi hoppas att vi kan hjälpa er i framtiden med de problem som kan dyka upp under barnens uppväxt samt vara ett stöd för er i den situation som alla andra föräldrar i föreningen är eller har varit i. Föreningen startades av två familjer med barn födda med VACTERL. Svenska VACTERLföreningens stadgar togs den 27 november Föreningen ska tillvara ta VACTERL-familjers intressen och sprida information om föreningen och VACTERL. Jag har varit på TOFS konferens i Bristol i höst och fått nya idéer för föreningen när det gäller framtiden. Vi måste försöka träffa andra familjer från andra länder för att se om de har tips för att föra utvecklingen framåt vid behandlingen för barn med VACTERL. God Jul & Gott Nytt År Håkan Angeldahl, ordförande Det blev en liten August. Han föddes 10 dagar efter beräknat den 22 maj, och har blivit hela familjens solstråle. Inte ett dugg bortskämd blir han ju heller, med fyra äldre syskon som kan sysselsätta honom. Som ni säkert har märkt har Vacterlnytt kommit ut med enbart två nummer i år också. Men om jag får säga det själv så har vi hög kvalité på innehållet, och jag hoppas ni fått flera nya tips och idéer, men också bekräftelser på sådant ni redan visste. Jag har fått mycket positiv respons på de pysselsidor som Weronica Söderlund gjort i de senaste numren. Är det något annat som ni anser skulle höja läsvärdet på tidningen, så kom gärna med tips. Tillsammans kan vi göra en ännu bättre tidning för föreningens medlemmar. Nästa nummer är tänkt att komma ut efter årsmötet mars. Manusstopp blir därför den 1 april Jag har fått önskemål om att det ska handla om hjärtat och de missbildningar som hör ihop med Vacterl. Vi behöver er hjälp med detta. Skicka in era berättelser, tips och artiklar till mig eller Monica innan dess! Med önskan om en God Jul & Gott Nytt År! Annette Johansson, redaktör anjo.2806@swipnet.se Monica Svenningsson, vice redaktör monica.svenningsson@telia.com Vacterlföreningen Pg Adress: Lena, Edshammar, Storvreta