framsteg klar och BBMRI..se har också kunnat göra utsedd till en av Ett annat exempel på (Biobank Sammanfattningsvis Sida 3 av 40

Transkript

1 Återrapportering till Vetenskapsrådet för året 2014

2 Sida 2 av 40

3 Sammanfattning Under 2014 har BBMRI.se kunnat konsolidera verksamheten för nationell biobankning. Påtagliga framsteg under året utgör: -Effektiviserad service till forskare från hela Sverige som vill utnyttjaa BBMRI.se nationella storskaliga biobanksfacilitet. -Nationellt samordnat stöd till landstingsbaserad biobanksverksamhett inom kliniskk laboratoriemedicin, med en majoritet av svenska landsting som avnämare. -Hög produktivitet inom infrastrukturell forskning, dvs forskning inomm hur biobanker kan användas, i synnerhet om i) etiska och juridiska aspekter på biobanksverksamhet ii) kvalitet av prov och provanalyser iii) datahantering inom biobanker och register samt iv) översiktsartikö klar och undervisning, inkluderande fortsatt hög aktivitet för utveckling av internet-baserade forskningsresurser. -Delaktighet som medsökande och partner i ett flertal biobanksbaserade projekt finansierade av andra anslagsgivare, exempelvis EU, VINNOVA, NordForsk och andra VR-anslag. BBMRI..se har också kunnat göra mycket stora framsteg internationel lt, såväl på nordisk, europeisk samt internationell nivå. BBMRI.se var den första nationella biobanksplattformenn inom BBMRI, men idag har ett 15-tal länder lanseratt motsvarande nationella BBMRI-infrastrukturer (BBMRI.fi, BBMRI..it, BBMRI.de, BBMRI.nl etcetera) och denna process har haft en avgörande betydelse inför bildandet av den europeiska biobanksplattformen BBMRI-ERIC. BBMRI.se blevv under 2014 utsedd till en av 4 noder i ett Europeisktt BBMRI-ERIC-center för etiska och legala frågor om biobanker. Ett annat exempel på vår höga internationell profil är vårt medlemskap, inklusive styrelseordförandeskap, för det WHO-koordi inerade internationella biobanksnätverket BCNet (Biobank & Cohort Network). Vi deltar också som partner i ett mycket stort antal internationella biobanksprojekt, i synnerhet på EU-nivå. Sammanfattningsvis kan sägas att BBMRI.see i allra högsta grad uppfyller målet att stödja svensk medicinsk forskning och utveckling av den för forskningen väsentligaa biobanksinfrastrukturen, både på nationell och internationell nivå. Stockholmm Joakim Dillner, Föreståndare Sida 3 av 40

4 Innehållsförteckning 1 ORGANISATION NATIONELL BIOBANKSFACILITET: SVENSK STORSKAL LIG BIOBANK STÖD TILL NATIONELLTT STANDARDISERAD BIOBANKSVERKSAMHET INOM KLINISKK LABORATORIEMEDICIN ÅTERRAPPORTERINGSPUNKTER FÖR BBMRI.se BAKGRUND... 5 INFORMATIONSSPRIDNING STYRELSE... 6 NODSAMORDNARE tillika Ledamöter i Nationellt samordningsråd... 6 SCIENTIFIC ADVISORY BOARDD (SAB)... 7 EKONOMISK REDOVISNING... 7 Rapportering för WP2,, Sammanfattning... 8 BBMRI.se EGNA NYCKELTAL Produktionsstatistik Utbildning/konferenser VETENSKAPSRÅDETS NYCKELTAL Antal användare (inklusive( nya grupper) Större förändringar av organisationen Antal peer-reviewade artiklar relaterade till infrastrukturen Antal patent relaterade till infrastrukturen Ekonomisk redovisning, inklusive vilka andra betydande bidrag som har sökts/ /fåtts Nationella och internationella kontakter/samarbeten (inklusive projekt med infrastrukturkaraktär) Hur väl de vetenskapliga målen har uppnåtts (och/ellerr nya/reviderade mål) Större vetenskapliga genombrott Infrastrukturens betydelse för direkta samhälleliga intressen Infrastrukturens betydelse för näringsliv och kommersiella intressen Sida 4 av 40

5 1 ORGANISATION (WP1) 1.1 BAKGRUND BBMRI..se har under året varit uppbyggt i ett t antal avdelningar (arbetspaket/work k packages (WP)). Denna struktur är densamma som vi har använt inom BBMRI EU. Det finns bara en skillnad och det är att det i Sverige också funnits ett arbetspaket, WP6, för storskalig provmottagnip ing, lagring och framplockning av prover (Se Tabell 1). Liknade WP-struktur användss inom ett flertal andra nationella biobanksinfrastrukturer, som BBMRI.no (Biobank Norway) och BBMRI.fi. Varjee arbetspakett har ett nationellt uppdrag att ge service till t forskare från hela landet utan hänsyn till derass hemort. För ett flertal av arbetspaketen innefattade detta ävenn att bedriva verksamhet vid flera orter över hela landet. Tabell 1 Organisation med Arbetspaket som använts fram t.o.m Arbetspaket Uppgift Leds från Ledare WP 1 Projektledning och samordning KI Joakim Dillner (Fram till Jan-Eric Litton) WP 2 Populations-baserade biobankskohorter Umeå Göran Hallmans WP 3 Klinisk biobanksverksamhet KI Joakim Dillner WP 4 Analys av biobanksprov v Uppsala Ulf Landegren WP 5 Biobanksinformatik KI Loreana Norlin WP 6 Storskalig nationell service för provmottagning, lagringg och framplockning av prover KI Mark Divers WP 7 Etiska och rättsliga r frågor Uppsala Mats G Hansson WP 8 Finansiering och innovation KI Joakim Dillner (Fram till Jan-Eric Litton) 1.2 INFORMATIONSSPRIDNING En viktig del av BBMRI.se utbildningsuppdrag genomförs genom konferensen HandsOn: Biobanks som avser att på ett praktiskt sätt lära ut hur man använder biobanker. Vi ordnade den första HandsOn: Biobanks konferensen i Uppsala 2012, då mer än 400 personer från 277 länder deltog. Vi var medorganisatör för HandsOn: Biobanks som arrangerades i Nederländerna, med BBMRI.nl som huvudarrangör års upplagaa av Hands:On Biobanks arrangeradess i septemberer 2014 i Helsingfors, med BBMRI.fi som huvudarrangör och med BBMRI.se som medarrangör. Vår hemsida är också ett mycket viktigt redskap för att tydligt visaa upp vilken service som vi kan hjälpa tilll med. Sida 5 av 40

6 Nyhetsbrevet biobank SWEDEN publiceras med minst 4 nummer/år och o sänds ut till >2000 personer både i Sverige och internationellt. Under 2014 fortsatte BBMRI.se att genomföra webinarerr för att sprida kunskap omm intressantaa biobanksaktiviteter via video. Webinarerna var mycket uppskattade och efterfrågade. 1.3 STYRELSE 6 styrelsemöten har hållits under Styrelsen har under 2014 bestått av: T.f. Styrelseordförande: Mats Karlsson, Örebro Universitet Ledamöter: Anu Jalanko, BBMRI.fi Åke Lernmark, Lunds universitet/vr Bertil Lindahl, Uppsala universitet/skl Jan Forslid, Stockholms Läns Landsting Johanna Adami, Vinnova Mari Westin, Novartis Sverige 1.4 NODSAMORDNARE tillika Ledamöter i Nationellt samordningsråd Ledamöter till BBMRI.se nationella vetenskapliga samordningsråd nominerades 2009 av de medicinska universitetens rektorer. Rådet avsågs vara en viktig kanal för kommunikation mellan BBMRI..se och respektive universitet samt för att ge konkreta råd för uppbyggnadd av BBMRI..se, i synnerhet nationell spridning vid uppbyggnadd av BBMRI.se-noder som ger service samt främjande av nationelll användning för såväl nsättning som uttag. Under 2013 inrättades en ny funktion i BBMRI.se organisation, nämligen Nodsamordnare. Dessa har ett ansvar för att samordna BBMRI.se servicee vid varje deltagande universitet ochh nomineras av respektive universitet. Nodsamordnarna har spelat en viktig roll även under De flesta universitet utsåg samma person till Nodsamordnare som man tidigare utsetts till medlem m i Nationellt Samordningsråd. Eftersom det Nationella Samordningsrådets uppgifter överlapparar med Nodsamordnarnas uppgifter så har nodsamordnarna under 2014 även betraktats som ledamöter i det Nationella Samordningsrådet och idag finns detta även formellt bekräftat av partners och Styrelsen. De experter (arbetspaketsledare) som leder det operativa arbetet med att erbjuda e BBMRI.se service har regelbundet sammanträtt tillsammans med nodsamordnarna i ett utvidgat nationellt samordningsråd. Dessutom har Sonja Eaker, representant för NBR, ingått. De Nodsamordnare som nominerats av universiteten och utsetts av styrelsen är: Umeå: Göran Hallmans Uppsala: Anna Beskow Örebro: Mats Karlsson Linköping: Lena Thunell Göteborg: Göran Larsson Lund: Peter Nilsson För Karolinska Institutet (värduniversitet) är föreståndaren med automatik Nodsamordnare (Specificerat i BBMRI.se Beslut och Delegationsordning). Sida 6 av 40

7 1.5 SCIENTIFICC ADVISORY BOARD (SAB) Styrelsen har i enlighet med villkoren utsett en internationell rådgivande kommittéé SAB. Ledamöterna är internationellt erkända experter inom biobanksområdet och är intee verksammaa i Sverige. Följande personer ingår: Ordförande: Gert-Jan B. van Ommen Professor, chef för Department of Human Genetics of Leiden University Medical Center (LUMC), föreståndare BBMRI.nl Kristian Hveem Professor, HUNT forskningssenter, DMF, Norges N teknisk- naturvitenskapelige universitet, föreståndare BBMRI.no Fay Betsou Chief Biospecimen Science, Integrated Biobank of Luxembourg Alison Spaull Executivee director, Canadian Partnership for tomorrow Project Marianne K. Henderson, President ISBER (International Society for Biological and Environmental Repositories), USA 1.6 EKONOMISK REDOVISNING I bilaga 1 finns det ekonomiska utfallet för VR-anslaget under hela anslagsperioden , den fullständiga listan på all inköpt utrustning under samt ett diagram d som m visar hur BBMRI.se användaravgifter för erbjuden service har ökat över tid. 2 NATIONELL BIOBANKSFACILITET: SVENSK STORSKALIG BIOBANK I BBMRI.se nationella biobanksfacilitet kan forskare från hela landet deponera prov och forskare från hela världen kan vända sig dit förr att få tillgång till prov. I alla olika biobanksprojb ekt insamlats materialen enligt samma internationellt harmoniserade kvalitetsstandarder för provhantering och datainsamling. Nuvarande facilitet beräknas ha en kapacitet om cirka 16 miljoner prover och kommer att fylla BBMRI..se behov av lagring av storskaliga nationella studier för de närmaste åren. Ett viktigt led l i implementeringen har varit att skapa skalbar kapacitet som vi kan ökaa stegvis genom ständiga processförbättringar. 3 STÖD TILLL NATIONELLT STANDARDISERAD BIOBANKSVERKSAMHET INOM KLINISK LABORATORIEMEDICIN Klinisk cytologi Sedan tidigare erbjuder BBMRI.se stöd för ett nationellt samordnat sparande av de prover som tas inom gynekologisk cellprovtagning, ett program som erbjuds alla kvinnor i Sverige mellan års ålder. Årligen tas gynekologiska cellprov. Sedan ett par år tas de flesta prov med en förvaringsvätska som gör att DNA, RNA, protein och intakta celler ärr stabila vid långtidsförvaring. BBMRI..se nationellaa system för biobankningg av dessa prover har fr.o.m. april 2011 ställts till förfogande för sjukvården i Stockholms läns landsting, Västra Götalandsregionen, n, Örebro länss landsting och Västerbottens läns landsting. Göteborg, Örebro och Västerbotten hanterar också proven Sida 7 av 40

8 för de angränsande landstingen så att den nationellt standardiserade processen idag används av 12 av 20 landsting i Sverige. Under 2014 har ocksåå förberedande arbete för installation även i Östergötland initierats. Under 2014 har två regioner, Umeåå och Göteborg, expanderat cytologibiobanksverksamheten och utökats till biobankningssystem per ort. Antalet total lagrade cellprover i det av BBMRi.se samordnade nätverket uppgår nu till över prover varav prover sparades in av Klinisk Cytologisk biobank vid Karolinska sjukhuset (utökat med cellprover jämför med 2013). Visionen är, förutom nationell standardisering, att genom samordning åstadkomma kostnadsbesparing och kvalitetsförhöjning samt att förenkla tillgängliggörandet av dessa prover för kliniskt utvecklingsarbete och medicinsk forskning. Klinisk mikrobiologi BBMRI..se erbjuder stöd till biobanksverksamhet inom klinisk mikrobiologi, där årligen cirka 1 miljon blodprover tas och sparas, vanligen i 6-10 år,, innan de kasseras. Projektets fokus ligger initialtt på mödrahälsovårdens serologiska hälsokontroll l som omfattar >98% av alla gravida kvinnor i hela landet och sparar drygt serumprov per år. Målet är att dessa prover mer m systematiskt ställs till förfogande för forskning vilket skulle öppna nya möjligheter att åstadkomma en förbättrad mödrahälsovård och ökad kunskap om kvinnors och barns hälsa. Projektet aktiverades 2013 när BBMRI..se övertog den nationellaa samordningsfunktion som tidigare funnits för detta sparande vid dåvarande Smittskyddsinstitutet. Medan vissaa landsting sparar mödrahälsovårdsprov tills vidare, kasserar ett antal landsting proven efter 5 eller 10 år. Med hjälp av arbetspaket 7 genomfördess under 2014 en utredning av legala och etiska aspekter kring fortsatt bevarande av de mödrahälsovårdsprov som annars kasseras. I nationellt samarbete förädlas nu denna utredning till en nationell, operationell modell för hur BBMRI.se kan aktivt stödja bevarande och förbättrat tillgängliggörande av prov för forskning. Detta stöd inkluderar en nationell provförvaringsfacilitet som byggdes upp under 2014 och omfattar ett -20 C frysrum med plats för cirka 3 miljoner mödrahälsovårdsprover, fryshotell med plats för lågtemperaturfrysar och LIMS (Laboratory Information Management System) för spårbarhet av samtliga prov och uttagna alikvoter. För att stödja en nationell standardisering och kvalitetssäkring av sparandet genomfördes en upphandling avv biobankningsrobotar som erbjuds intresserade kliniska laboratorier. Genom nationell samverkan förväntas också en betydande kostnadsbesparing genom minskat dubbelarbetee och ett förbättrat tillgängliggörande för forskning. 4 ÅTERRAPPORTERINGSPUNKTER FÖR BBMRI.se Rapportering från WP2, Sammanfattning Utgångspunkten för beskrivning av nyckeltall för WP2 är den redovisning av arbete/rådgivningg och de infrastrukturer som WP2 arbetat med i syfte att uppnå de målsättningar som angivits i ansökann till VR. Dessa målsättningar har formulerats på följande sätt: 1. Samordna befintliga biobanker/andraa forskningsmaterial från olika delar av Sverige till internationellt ledande forskningsinfrastrukturer som kan återanvändas till många forskningsprojekt. Detta kan möjliggöra världsledande forskning om olikaa sjukdomar som inte kan genomföras i forskningsmaterialen vart och ett för sig; 2. Specifikt stötta uppbyggnaden av familjestudier som Northpop och LifeGene; 3. Utveckla tillämpningar av modern molekylärepidemiologisk teknik t för olika former av genetiska studier och annan storskalig omik-teknologi samt uppbyggnad av infrastruktur/organisationn för återanvändning av omik-data; Sida 8 av 40

9 4. Tillse att berörda biobanker omfattass av likartade kvalitetssystem som även kontinuerligt vidareutvecklas; 5. Stödja vidareutvecklingen av en nationell humanbiologisk miljöprovbankk samt en nationell immunitetsbiobank; 6. Stödja olika former av internationellaa samarbeten inom biobanksområdet.. Delta i stora internationella biobanksnätverk. I ansökan nämns speciellt BBMRI.eu ochh EPIC men det finns även en ambition att samarbeta utanför Europa. Sammanfattning av uppnådda resultat, se i övrigt bilaga 2 Efter ett omfattande planeringsarbete finns nuu alla medicinska universitet aktivt med i BBMRI.se sedan Inom WP2 finns dock ej Örebro representerat. Under 2014 har personal från allaa de noder som finns med på ett konstruktivt sätt interagerat med personal inom de övriga arbetspaketen. Forskarkarriärer inom BBMRI.se: Diskussioner har förts för att tillskapa s.k. kombinationstjänster. Fortsatt utredningsarbete bör ske och frågan bör tas upp i ansökan förr BBMRI.se Ett viktigt förhållande som återkommande påpekats är attt satsa på infrastrukturer som kan leda fram till direkt eller i vissa fall indirekt patientnytta. Dessa förhållanden skall särskilt beaktas när nya infrastrukturer skapas. 1. Samordningen av befintliga biobanker/andra forskningsmaterial från olikaa delar av Sverige till internationellt ledande forskningsinfrastrukturer som kan återanvändas till många forskningsprojekt fortsätter att fungera bra. Detta möjliggör världsledandv de forskning om olika sjukdomar på den nyskapade infrastrukturen som inte kan genomföras i forskningsmaterialen var och ett för sig. De infrastrukturerr som f.n. är aktuella finns sammanställda, se bilaga 2. Fyra infrastrukturer där BBMRI.se personal varit särskilt engagerade redovisas där separat: SCAPIS, MetaHealth, DEMOS och UFO. Ett Swedish cohort consortium (SCC) kommer att utvecklas med MethaHealth-projektet som pilotprojekt ochh ledas från Uppsala universitet. Projektet har fått basfinansiering av BBMRI.se och nu även direkt d från VR. Ett rimligt sätt att driva ett sådant nationellt konsortium är att utgå från olika frågeställningar och därefter samla in de material som besvarar frågorna bäst. Konsensus kommer att skapas på nationell basis över inklusionskriterier m.m. 2. Bygga nya koncept för populationsba aserade flergenerationsstudier av människors hälsa, sjukdomar och levnadsvillkor och skapa infrastrukturer för att studera utvecklingen av och förebyggande av sjukdom. Praktiska test för att använda genealogier i denn praktiska patientrådgivningen förbereds f.n. viaa intensiva diskussioner mellan m berörda forskargrupper. Diskussioner förs med SCB om regelverken som skall göra detta möjligt. Formellt måste det finnas en forskningskoppling för att SCB skall godkänna att vissa v uppgifter används. NorthPop barn byggs upp, se vidare bilaga 2. LifeGene, som är ett annat familjeprojekt är nu åter i full gång med provtagning inom familjer och inte minstt på de barn som föds inom kohorten. Att följa hela familjer, f bådee sådana som delar ett biologiskt arv och sådana som enbart delar miljö, är viktigt för att förstå sambanden mellan arv a och miljö. LifeGene följer därför hela hushåll, inklusive de barnn som föds inom kohorten. Även i Skåne byggs det nu upp ett genealogiskt inriktat projekt, Malmö Offspring Study (MOS), där barnn och barnbarn till deltagare i studien Malmö Kost Cancer (MKC) aktivt söks upp. Barnen ärr nu i 50- tilll 55- årsåldern och barnbarnenn ca årr gamla. Syftet är att följaa hur sjukdomar ansamlas inom Sida 9 av 40

10 en och samma familj, genom både inverkan av genetiskt arv och o livsstilsfaktorer. En pilotstudie genomfördes 2013 och i den nu pågående fullskalestudien inbjuds barn och barnbarn till totalt 6000 deltagare i MKC. 3. Specifika infrastrukturer har vidareutvecklats för tillämpningar av modernn molekylärepidemiologisk teknik för storskalig omik-teknologi genom återanvändning av omikdata. Arbetet var ursprungligen tänkt att ledas av WP2- representanter er på KI och UmU, men pga. personalomsättning inom WP2 på KI har arbetet på senare tid kommit att enbart ledas från Umeå i samarbete med Göteborg. En första kartläggning av tillgängliga GWAS- material har genomförts och kommerr att föras in i den gemensamma studiekatalog som WP5 tagit fram. Återanvändningen av GWAS-material har fungerat väl där GWAS-material från 4 olika studier använts i minst 5 internationella/nationella projekt. I Umeå U finns 9 olika GWAS- material innehållande ca unikaa individer. 4. Tillämpningar av grundläggande kvalitetskrav har lett fram till en ny organisatorisk form av BBMRI.se. Kvalitetsarbetet täcker alla delar av arbetet inom en biobank, inte minst de legala förhållandenn som reglerar verksamheten. En viktig uppgift har varit att utvärdera hur provers kvalitet upprätthålls, bl.a. genom att jämföra egna och andras analysresultat. Detta kan i förlängningen leda till nya rekommendationer om ex. vikten av a att upprätthålla fryskedja m.m. Ett omfattande arbete harr lagts ner påå detta. Komplexet berör både önskemålet om snabb nedfrysning (väldokumenterat) och behov av fasteprover för många m former av analyser för att minimera ex. påverkan av mikrobiotan i tarmen och kosten vid metabolomicsstudier. Diskussioner har förts med bl.a. BBMRI.se, SC, LifeGene och Epihealth i denna fråga. Målsättningen bör långsiktigt vara att erhålla en infrysning inom 1 2 timmar. Detta kräver på vissa håll stora förändringar i provtagningsrutinerna. Ett allt bättre b samarbete med landstingen förväntas underlätta arbetet med att snabba på infrysningstider på flera universitetssjukhus. 5. WP2 har supporterat vidareutvecklingen av en nationell humanbiologisk miljöprovbank samt en nationell immunitetsbiobank. Se bilaga WP2 har även initierat och bistått olika former av internationella samarbeten, specielltt EPIC, inom biobanksområdet, se s separat rapportering nedan om denna punkt. I EPIC- projektet har forskare från hela landet engagerats. Under året har ett nära samarbete utvecklats med BBMRI-LPC, bl.a. via samordningsdiskussioner med MetaHealth-projektet. Vetenskaplig produktion: se bilaga BBMRI.se EGNA NYCKELTAL Produktionsstatistik a. Databasstatistik b. Biobanksstatistik insatta prov c. Biobanksstatistik uttagna prov Utbildning/konferenserr a. Officiellt utlysta konferenser/workshops där BBMRI.se har deltagit d b. Kurser Sida 10 av 40

11 4.2.1 Produktionsstatistik Databasstatistik Arbetspaket 3 Ett och samma standardiserade LIMS (Laboratory Information Management System) är upphandlat och används för biobankning inom både klinisk cytologi och klinisk mikrobiologim i. De kunder som önskar använda detta system erbjuds systemet gratis samt gratis support från BBMRI.se. För närvarande används det av 9 kunder (9 landsting) samt av Nationella Provförvaringsfaciliteten, där en särskild konfigurering för proverr från klinisk k mikrobiologi utarbetats. Arbetspaket 4 Databasstatistik (BARCdb, MolMeth Antal resurser respektive protokoll) Biobanking Analysis Resource Catalogue (BARCdb) I databasen för teknologier och resurser för analys av biobanksprover som byggts inom ramenn för BBMRI.se WP4 finns idag: 143 unika resurser representerade (555 % ökning sedan 2013). Databasen uppdateras och utökas kontinuerligt och innehåller nu resurser från stora delar av Europa.. Molecular Methods Database (MolMeth) sidor med protokoll och SOPs ligger i databasen. Provmätningar inom metabolomik vid Swedish Metabolomics Center (Umeå) UHPLC-QTOF (200 prov) för Einar Jensen, Yvonne Pasing, Tromsö Universitet, Norge, metabolomik och kliniskk studie om påverkan av vitamin D nivåer. MSMS (20 prov) för Elin Chorell, Umeå Universitet, Sverige, lipidomik i muskelvävnad i en nutrition- och hälsostudie av överviktiga patienter. UHPLC-QTOF (144 prov) Anna Woulikannien, Umeå Univeristet, Sverige, metabolomik studie av plasma från ALS och Parkinsons patienter. UHPLC-QTOF (200 prov) för Miles Trupp, Umeå Universitet, Sverige, metabolomik i CSF från Parkinson patienter med och utan demens. Arbetspaket 5 Antal provsamlingar i BBMRI.se register över vilka sparade prover som finns (forskningsprovsamlingar från både kliniska och populationsbaseradee biobanker): : 114 provsamlingar och 89 registrerade användare ( Biobanksstatistik insatta prover Arbetspaket 3 Nationell Klinisk Cytologibiobank: antal provgivare: cellprover/ /år antal insättningar: kvinnor med prover/år antal kunder: 12 av de totalt 20 landstingen i Sverige. Då i synnerhet storaa landsting utnyttjar BBMRI.se service så täcker BMMRI.se standardiserade biobankningssystem större delen av den svenska befolkningen. Sida 11 av 40

12 Kundernas hemort: Stockholms Länss Landsting, Västra Götalandsregionen (Göteborg-Borås), Örebro läns landsting (via Örebro: Sörmland, Gävleborg, Värmland, Dalarna, Västmanland), Västerbotten (via Västerbotten: Norrbotten, Jämtland). Överenskommelsee träffad under december 2014, men arbetet ej påbörjat än för Östergötland. Lagrade prover vid olika noder återanvänds både inom kliniken d.v.s. för patienten själv och för det kliniska utvecklingsarbetet samt för forskning. Tabell-2 i Huddinge underr nedan är sammanfattning av cytologibiobankens aktiviteter vid Karolinska sjukhuset Tabell 2: Studienamn (Fenotyp) Utvärdering av falskt negativaa i HPV primärscreeningen. Genotypning av HPV för klinisk handläggningg Förekomst av högrisk HPV på lagrade LBC- prover RT-Långförvaringseffekt på LBC-provebiobankning Kvalitetskontrol av innann lagrade LBC-prover för HPV Kvalitetskontroll av lagrade LBC-prover för morfologisk diagnostik Validering av diagnostik kit för Ki67 och p16 Ansvarig forskare (hemort) Anders Hjerpe Karolinska sjukhuset Kristina Elfgren Kvinnokliniken, Karolinska sjukhuset Ingrid Norman, Klinisk Cytologi, Karolinska sjukhuset Nasrin Perskvistt Cytologibiobankk Karolinska Sjukhuset Nasrin Perskvistt Cytologibiobankk Karolinska Sjukhuset Nasrin Perskvistt Cytologibiobankk Karolinska Sjukhuset Roche Ventana Stockholm- Sverige Antal ingående biobankade cellprover c Start datum (slutdatum) (Pågående) (Pågående) (Pågående) (Pågående) ( ) ( ) (Pågående) Genetiska studier av hemofagocyterande lymfohistiocytos i association med malignitet Biobanksbaserad studie av biomarkörer för livmoderhalscancer Prediktion av Kvinnocancer med OMICS teknik att individualisera screening och prevention Bio/Medicinska utbildningar Klinisk omdiagnostisering Jan-Inge Henter och Marie Meets, Barncancerforskningsen heten, Karolinska sjukhuset Joakim Dillner Karolinska sjukhuset Proff Martin Widschwendter, University College London Nasrin Perskvistt Cytologibiobankk Karolinska Sjukhuset Klinisk Patologi- Cytologi Kontinuerligt Kontinuerligt (Pågående) (Pågående) Kontinuerligt Kontinuerligt Sida 12 av 40

13 Klinisk Mikrobiologibiobank: I dagsläget är Folkhälsomyndigheten (tidigare Smittskyddsinstitutet) enda e kund. Kontakter har tagits med landstingen i Västerbotten, Uppsala, Örebro, Dalarna, Jönköping, Västra Götaland, Skåne och Värmland. Som stöd till fortsatt bevarande avv mödrahälsovårdsprov ( som annars skulle kasseras), och förbättrat tillgängligörande av dessa för forskning, tas i en nationell avtalsmall fram avseende förvaringsservice av sådana prov med tillhörande personuppgifter i BBMRI.se s nationella provförvaringsfacilitet. Arbetspaket 6 Nya biobankstudier (kunder) under nya forskningsstudier har startat provinsamling i BBMRI.se nationella facilitett under 2014, och en studie har överfört redan insamlade prov för förvaring (se tabell 3). Vid V uppstart av en ny biobanksstudie krävs ett förarbete på i genomsnitt timmar. Arbetet omfattarr rådgivning kring legala frågor, provtyper och provtagning samt logistikplanering, IT-integrering, remissdesign, dokumentation och biobanksavtal. Under 2014 har ca 2000 timmar harr lagts på uppstart av nya studier. Tabell 3: Nya biobankstudier som använder BBMRI.se nationella facilitet under 2014 Studie 1. ADAPT 2. AHLDI 3. BiPOCD RCT Fenotyp ADHD hos barn Akut hjärtlungsjukdom hos äldre Kognitiv beteende terapi vid Obsessive Compulsive Disorder Ansvarig forskare och universitet Linda Halldner Henriksson, KI, MEB Johan Fristegård, KI, IMM Eva Serlachius, KI, CNS 4. CABG-PREFERS 5. CAHRES 6. COSM-C/SMC-C 7. CTi001 Hjärtsvikt Bröstcancer Prospektiv kohort Klinisk studie för farmakokinetik Matthias Corbascio, KI, MMK Per Hall, KI, MEB Alicja Wolk, KI, IMMM Ragnar Klingberg, NBMI Science AB, Karolinskaa Science Park 8. GeBRA 9. KLLL Psykopati och gener Kronisk lymfatisk leukemi Jari Tiihonen, KI, CNS Per-Ola Andersson, Sahlgrenska, Göteborg 10. mglurspet Glutamatreceptorn och alkoholberoendee Johan Franck, KI, CNS 11. SCREESCO 12. SD 13. SDPP20 Koloncancerscreening i 60-åringar Äcklande dofter och immunförsvar Stockholm Diabetes Preventiva Program Rolf Hultcrantz, KI, MedH Mats Olsson, CNS Anton Lager, KI, NVS 14. Småsyskon 15. SPRätt Småsyskon till barn med autism Stockholmsprojektet för Sven Bölte, KI, KBH Anette Johansson, KI, CNS Rättspsykiatri Sida 13 av 40

14 Pågående provinsamlingar Utöver de för 2014 nya studierna, har ett flertal studier som under tidigare år påbörjat insamling med service från BBMRI.se nationellaa facilitet fortsatt med attt använda BBMRI.se service under Totalt har under 2014 hela 49 forskningsstudier skickat prov till BBMRI.se nationella facilitett för hantering av olika slag, såsom t.ex. alikvotering och DNA-extraktion,, samt förvaring. För sammanfattning, se tabell 4. Antal kunder: 49 (jämfört med 38 under 2013) Antal provgivare: (jämfört med under 2013) Antal insättningar: (ca sedan start 2010) Antal DNA extraktioner: : Tabell 4: Alla användares insättningar i BBMRI.se nationella biobanksfacilitet under 2014 Studie Fenotyp Antal l provgivare Antal prov 60-årskohorten AHLDI ANGI Artros-DNA Beroende BiPOCD RCT BPS CABG CATSSS CogAlc EIMS EIMS-Saliv EpiHealth Födelsekohorten GENOVA Gravidstudien Homo Musicus IMSE IMSE 2 KKT KLL KONTAKT LifeGene MAESTRO MDS NORD-STAR NTXMR PAROKRANK Prospektiv kohort Hjärtkärlsjukdomar Anorexi Artros Alkohol beroende Kognitiv terapi t vid OCD Parkinsonn Hjärtkärlsjukdomar Tvilling kohort Alkohol beroende Multipel Skleros Multipel Skleros Prospektiv kohort Prospektiv kohort Cancer Prospektiv kohort Musikalitet Multipel Skleros Multipel Skleros Kardiorenala syndromet Kronisk lymfatisk leukemi Autism Prospektiv kohort Astma MyeloDsyplastic Syndrome Reumatismm Beroende Paradontal och kranskärlssjukdom Sida 14 av 40

15 PREFECT RATSSS SAGA SATSA10 SBP SCREESCO SD SDPP20 SKOLGEN-2 Sleepy Brain SLEVIC Småsyskon SPP-Sthlm SRQ STAGE Saliva STHLM-3 STOPPA TBI TWINHEAR UppStART YATSSS Psykiska sjukdomars 906 Svensk Tvilling studie 118 Autism 435 Svensk Tvilling studie, adoption & åldrande 35 Bipolär sjukdom 122 Koloncancer friska 60-åringar 3215 Äcklande dofter och immunförsvar 3 Stockholm Diabetes Preventiva Program 849 Idiopatisk skolios 78 Stress och sömn 38 Autoimmun 144 Småsyskon till barn med autism 24 Prostata cancer 105 Reumatismm 970 Svensk Tvilling studie 4 Prostata cancer Astma 144 Traumatisk hjärnskada 13 Hörsel 1 IVF behandlingar 79 Svensk Tvilling studie 505 Totalt: Kommande användare (i pipeline) Nya användare fortsätter att strömma in kontinuerligt. Under sista delen av 2014 har planeringar börjat för de första nya användarna som planerar attt samla in prov med service från BBMRI.se nationella facilitet under 2015 (tabell 5). Tabell 5: Användare av BBMRI.se nationellaa facilitet med planerad nsamlingsstart 2015 (i pipeline) Studie och fenotyp Ansvarig forskare och universitet SPCG-15 (fas 3 studie behandling avancerad prostata cancer) Olof Akre, KI MedS ALLO (framtagning av PBMC från allogen Katarina LeBlanc, KI, stamcellstransplantationspatienter) LabMedd MAGDALENA (antidepressivbehandlingg vid Katarina Wide, KI, graviditetsdepression) CLINTEC Thioredoxin och lungcancer Ola Brodin, KI, LabMed Prim-care (psykiskk sjukdom) Jeanettee Westman,, KI, NVS Biobanksstatistik uttagna prover Arbetspaket 3 Sida 15 av 40