Möbius syndrom. en informationsskrift. SmågruppsCentrum. Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper

Transkript

1 Möbius syndrom en informationsskrift Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper

2 innehåll Förord Möbius syndrom... 5 Vad är Möbius syndrom?... 5 ögon... 6 ansikte och mun... 6 rörelseorgan... 6 öron... 7 begåvning... 7 autism... 7 Att växa upp med Möbius syndrom 11 Samhällets stöd landsting kommun försäkringskassa Medicinska resurser Andra resurser Föreningar Litteratur Orsaker till Möbius syndrom... 8 Diagnos och utredning... 8 Uppföljning och behandling... 8 ögon... 8 matsituationen... 9 munmotorisk träning... 9 tandvård... 9 öron... 9 rörelseorgan språk och kommunikation utvecklingsstörning autism... 10

3 Förord vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra i Göteborg är ett informationsprojekt för små och mindre kända handikappgrupper och finansieras av Socialstyrelsen. Verksamheten bedrivs i samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar och företrädare för olika yrkesgrupper. I samråd med dessa har en serie informationsskrifter framställts. Denna skrift är en i serien och handlar om Möbius syndrom. Kunskapen om olika små grupper varierar mycket och behovet av information är stort. Ofta saknas tillgång till skriftlig information på svenska. Det är vår förhoppning att denna skrift kommer att bidra till ökad kunskap och förståelse. Ett projekt för kartläggning och habilitering av personer med Möbius syndrom har under ledning av professor Kerstin Strömland bedrivits vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Projektet har finansierats med stöd från det tidsbegränsade statliga stimulansbidraget för habilitering och rehabilitering. Vi riktar ett stort tack till Kerstin Strömland och följande projektmedarbetare som har skrivit underlaget till större delen av texten samt bidragit med sina specialistkunskaper vid arbetet med informationsmaterialet: Jan Andersson, cheftandläkare, Mun-H-Center, Odontologen, Göteborg Aina Danielsson, specialistläkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg Elisabeth Fernell, överläkare, Huddinge Universitetssjukhus, Huddinge Catharina Jacobsson, bitr. övertandläkare, Odontologiska kliniken, Göteborg Maria Johansson, läkare, avd. för barn- och ungdomspsykiatri, Göteborgs Universitet, Göteborg Olle Nylén, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg Lotta Sjögreen, logoped, Mun-H-Center, Odontologen, Göteborg Elisabet Wentz Nilsson, läkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg Vi vill också tacka Möbius syndrom föreningen i Sverige för värdefulla synpunkter samt de personer som medgivit publicering av bilderna i skriften. Göteborg, mars 2001 Christina Greek Winald Projektledare Anders Fasth Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus f d ordförande i styrgruppen för Redaktionellt arbete och grafisk produktion: Foto: Sofia Sabel s 11 Illustrationer: Aurelio Ribera ISBN:

4 Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper startade sin informationsverksamhet kring ett tjugotal diagnoser som Göteborg har region eller rikskompetens för. Från och med januari 1999 utvidgades verksamheten till att omfatta alla små och mindre kända handikappgrupper. fick då i uppdrag att ta fram underlag till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper vilka definieras som ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. s uppgifter är att samla in, sammanställa och sprida kunskap. Verksamheten är rikstäckande och dess syfte är att öka medvetenheten om och förståelsen kring små och mindre kända handikappgrupper. Den omfattar såväl barn som vuxna och kan ses som ett komplement till sjukvården. står till tjänst med information samt ger råd om vart man vänder sig med frågor som rör de olika diagnoserna. Diagnostik och behandling, habiliterings- och rehabiliteringsinsatser ingår inte i arbetet. I nära samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar och experter som företräder olika yrkesinriktningar produceras informationsmaterial. har även skapat ett bibliotek med svenska och internationella skrifter. Alla som söker information om små och mindre kända handikappgrupper kan ta kontakt med. Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra Göteborg tel: , fax: e-post: smagruppscentrum.su@vgregion.se 4

5 Möbius syndrom De viktigaste kännetecknen vid Möbius syndrom är en medfödd försvagning eller förlamning av ögats utåtförande muskel och av vissa ansiktsmuskler. Syndromet har fått sitt namn efter en tysk läkare, P J Möbius, som beskrev det Möbius syndrom är ovanligt. Det finns inga studier som visar hur stor förekomsten är. I Sverige känner man idag till cirka 40 personer. Vad är Möbius syndrom? Sammanlagt har vi tolv så kallade kranialnerver som står i direkt förbindelse med hjärnan. De flesta utgår från kärnor i hjärnstammen och styr olika funktioner i ansikte, tunga, gom och svalg. Vid Möbius syndrom föreligger en medfödd försvagning eller förlamning av ögats utåtförande muskel, som styrs av kranialnerv VI (abducensnerven) och av de för mimiken viktiga ansiktsmusklerna, som styrs av kranialnerv VII (facialisnerven). Kärnorna för kranialnerverna VI och VII ligger nära varandra. Kranialnerv VI (abducensnerven) som styr ögats utåtförande muskel är förlamad vid Möbius syndrom. Det finns en stor variation av symtom och svårighetsgrad vid Möbius syndrom. Kranialnerverna IX (glossofaryngeusnerven) och XII (hypoglossusnerven) kan också vara påverkade, vilket medför funktionsstörningar i svalg och tunga med ät- och talsvårigheter som följd. En del personer har ytterligare symtom, såsom skelettmissbildningar i armar, ben, händer och fötter. Även utvecklingsstörning och autism kan förekomma. Kranialnerv VII (facialisnerven) styr de ansiktsmuskler som är viktiga för mimiken. Denna nerv är försvagad eller förlamad vid Möbius syndrom. 5

6 ögon På grund av att den yttre ögonmuskeln är förlamad kan personer med Möbius syndrom inte röra ögat utåt i sidled. Detta gör att det uppstår en skelning när personen tittar åt sidan. Förlamningen kan omfatta det ena eller båda ögonen. Synskärpan är dock inte påverkad. Även andra former av skelning kan förekomma och vissa personer har också svårt för att sluta ögat. ansikte och mun Med hjälp av ansiktsmusklerna uttrycks känslor på ett mycket nyanserat sätt. Vid ansiktsförlamning hämmas mimiken helt eller delvis beroende på om förlamningen är en- eller dubbelsidig. Ansiktsförlamningen kan dessutom medföra sugsvårigheter, men de flesta barn med Möbius syndrom och normal tung- och gomfunktion kan ändå ammas eller använda vanlig nappflaska. Svårighet att sluta läpparna medför att mat och dryck läcker ut genom mungiporna och att det är besvärligt att ta mat från sked eller gaffel. Den nedsatta funktionen i läpparna påverkar också uttalet av läppljuden. Rörligheten i tungan är påverkad i varierande grad vid Möbius syndrom. Många har även en annorlunda form på tungan. Den kan vara liten och oregelbunden eller ha en yta med åsar och fåror. En annorlunda tunga behöver inte innebära att funktionen är nedsatt, men såväl form som rörlighet kan påverka förmågan att artikulera tungljuden i språket. Funktionsnedsättning i tungan kan leda till otydligt tal och svårighet att uttala vissa språkljud (dysartri). Nedsatt rörlighet i tungan medför också ofta sug-, tugg- och sväljningssvårigheter. Lindrig dregling, som ibland förekommer vid Möbius syndrom, hänger samman med svårigheten att sluta läpparna och att med tungans hjälp svälja undan saliven. Några barn med Möbius syndrom föds med kluven gom, så kallad gomspalt. Längst bak i gommen övergår hårda gommen i mjuka gommen vars funktion är att stänga till i svalget upp mot näshålan när vi sväljer eller talar. De flesta språkljuden i svenskan uttalas med stängning av mjuka gommen och om den inte kan slutas helt blir talet öppet nasalt. Gomspalt och nedsatt rörlighet i mjuka gommen medför sugsvårigheter och ökad risk att få upp mat och dryck i näsan. Tänderna kan sitta trångt på grund av liten underkäke. Även andra bettställningsfel är vanliga och ofta saknas något tandanlag. Den nedsatta muskelaktiviteten i och kring munnen medför en minskad naturlig självrengöring av tänder och tandkött, särskilt på tändernas utsidor. Detta ökar risken för att få hål i tänderna och för tandköttsinflammation. rörelseorgan Knappt hälften av alla personer med Möbius syndrom har ortopediska problem. Vanligast är fotmissbildningar, framförallt så kallad klubbfot (klumpfot), och sammanväxta tår. Även fingrarna kan vara sammanväxta och ibland är de små och korta. Ett mer ovanligt symtom är att bröstkorgsmuskulaturen är underutvecklad, vilket i kombination med handmissbildning kallas Poland syndrom. 6

7 öron De som har gomspalt har lättare att få upprepade öroninfektioner och öronkatarrer. Gomspalten påverkar örontrumpetens funktion, vilket leder till bristfällig ventilation av mellanörat. begåvning Den intellektuella förmågan är hos de flesta med Möbius syndrom inom normalområdet. En del har emellertid utvecklingsstörning av lindrig, måttlig eller svår grad. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Utvecklingsstörning medför ofta en försenad språkutveckling och allmänt försenad utveckling av grov- och finmotoriken. I en svensk kartläggning av 25 personer med Möbius syndrom hade ungefär en tredjedel utvecklingsstörning. Dessa personer hade också autism eller autismliknande tillstånd. autism Den forskning som hittills gjorts på beteendeavvikelser hos personer med Möbius syndrom är knapphändig men med stöd av den svenska kartläggningen kan man ändå säga att autism och autismliknande tillstånd förekommer vid syndromet. Autism innebär betydande avvikelser inom tre områden: 1. den ömsesidiga sociala kontakten 2. kommunikationsförmågan 3. beteendet Den ömsesidiga sociala kontakten är annorlunda och personer med autism har stora svårigheter att umgås med andra människor på ett sätt som anses normalt. Vanligen är de ointresserade av andra och föredrar att vara för sig själva, men den sociala kontakten kan också vara distanslös och ohämmad. Kommunikationsförmågan är nedsatt, både verbalt och icke-verbalt. Redan under spädbarnstiden kan det visa sig att barnet inte jollrar normalt och att det har en annorlunda ögonkontakt. Hälften av alla med autism utvecklar inget eller nästan inget tal. Bland dem som kan tala förekommer olika språkliga egenheter som till exempel ekotal och upprepning av meningar och frågor om och om igen. Förståelsen av talat språk är också nedsatt, framförallt av abstrakta ord och uttryck. Den icke-verbala kommunikationsstörningen innebär svårigheter att uttrycka sig med hjälp av kroppsspråket (ansiktsmimik, blickkontakt, gester och kroppshållning) och att avläsa andras kroppsspråk. Beteendeavvikelser förekommer alltid vid autism. Dessa visar sig bland annat som svårigheter med förändringar, snäva intressen, enformiga rörelsemönster och självdestruktivt beteende. Vid autismliknande tillstånd har man flera autistiska symtom, men inte tillräckligt många för att diagnosen autism ska kunna ställas. 7

8 Orsaker till Möbius syndrom Möbius syndrom uppträder i de allra flesta fall sporadiskt och man har inte kunnat påvisa någon säkert ärftlig orsak. Kranialnerverna VI och VII börjar troligen att utvecklas mycket tidigt hos det blivande barnet, vilket pekar på att skadan inträffat i början av graviditeten. I den medicinska litteraturen finns enstaka rapporter som talar för att intag av vissa mediciner och droger under graviditeten skulle kunna ha ett samband med att barnet fått Möbius syndrom. Diagnos och utredning Sug- och sväljningssvårigheter, svårigheter att sluta ögat, asymmetri i ansiktet, nedsatt ansiktsmimik och oförmåga att röra ögat åt sidan är symtom som gör att diagnosen Möbius syndrom kan ställas redan i nyföddhetsperioden. Andra tecken som ibland kan ses hos det nyfödda barnet är hand- och fotavvikelser och tunn bröstkorgsmuskulatur. Både vid utredning och behandling krävs samarbete mellan många olika specialiteter. I ett team kan barnläkare eller barnneurolog vara den sammanhållande länken mellan övriga specialister som barnneuropsykiater, logoped, ortoped, psykolog, tandläkare, ögonläkare och öronläkare. Kurator och sjukgymnast är andra viktiga medlemmar av teamet. Exempel på undersökningar som kan bli aktuella vid en utredning är blodprov för analys av kromosomer samt datortomografi och magnetkameraundersökning av hjärnan och hjärnstammen. Uppföljning och behandling Det finns ingen botande behandling vid Möbius syndrom, men utifrån personens behov kan olika symtom behandlas och särskilda stödåtgärder erbjudas. I samråd med patienten och familjen planeras uppföljning, behandling och andra insatser som kan bli aktuella. ögon Skelningen vid Möbius syndrom förekommer sällan när personen tittar rakt fram och därför behövs vanligen ingen behandling. En operation för att förbättra förmågan att se åt sidan ger oftast obetydligt resultat eftersom musklerna är förlamade. Andra former av skelning kan däremot åtgärdas kirurgiskt. Vissa personer har svårt att sluta ögat. Detta brukar inte behöva opereras, men ibland kan fuktighetsbevarande salva eller droppar vara till hjälp för att hindra ögat från att torka ut. 8

9 matsituationen Om barnet inte suger med tillräcklig kraft för att kunna ammas är det även svårt att använda vanlig nappflaska. Man kan underlätta barnets sugning genom att ha en mjuk nappflaska som man trycker på i takt med sugrörelserna. Barn med gomspalt eller nedsatt rörlighet i tungan kan oftast inte ammas och behöver specialnappflaska under spädbarnstiden. Om barnet har stora svårigheter att få i sig mat bör kontakt tas med logoped vid sjukhuset. När barnet börjar äta med sked är det viktigt att invänta dess egna försök att ta maten från skeden. Om maten skrapas av mot tänderna bör man använda en plastsked för att skona tandemaljen. munmotorisk träning Ansiktsförlamningen påverkar alltid mimiken och oftast också artikulationen. Talsvårigheter kan dessutom uppstå som en följd av nedsatt rörlighet i tungan och av gomspalt. Vid lättare former av Möbius syndrom kan munmotorisk träning hjälpa till att förbättra ät- och sväljningsförmågan och artikulationen. Det finns program för mungymnastik som innebär att man genom olika rörelser övar upp rörlighet, styrka och snabbhet i musklerna i och kring munnen. Muskelstyrka och rörlighet i läpparna kan också tränas med hjälp av träningsredskap, till exempel en så kallad munskärm. Gomplattor är ett annat träningshjälpmedel som påverkar munmotoriken genom att stimulatorer av metall eller plast lockar till läpp- och tungrörelser. Även vibrationerna från en eltandborste ger stimulering som ökar aktiviteten i tungan och underlättar för barnet att utveckla den viljestyrda motoriken. Lekar och leksaker som uppmuntrar barnen att blåsa och suga ger bra läppträning. Artikulationsförmågan kan övas upp genom lekar med ljud, stavelser och ramsor. Det finns även dataprogram som kan användas för ljudträning. I många landsting ges munmotorisk behandling av speciella oralmotoriska team med bland andra tandläkare, logoped, sjukgymnast och barnhabiliteringsläkare. I framtiden kan eventuellt plastikkirurgisk behandling för att förbättra mimiken bli möjlig. tandvård På grund av den ökade risken för karies, tandköttsinflammation och tandlossning är det extra viktigt med noggrann munhygien och goda kostvanor. Tätare kontroller kan behövas hos tandhygienist som bland annat kan rekommendera lämplig fluorbehandling för att motverka karies. Ibland är en dubbeltandborste, som borstar tandens båda sidor samtidigt, ett bra hjälpmedel. Vid autism och autismliknande tillstånd kan det vara extra svårt att upprätthålla god munhygien. Bettställningsfel behandlas av tandregleringsspecialist. Vid gomspalt ges behandlingen vid speciella regionscentrum. öron Personer med gomspalt har ökad risk att få upprepade öroninfektioner och öronkatarrer och bör ha kontakt med öron-näsa-halsläkare för att undvika långvariga öronproblem. 9

10 rörelseorgan De personer som har ortopediska symtom får vanligen tidigt kontakt med ortoped, eftersom symtomen brukar ses redan vid födelsen. Vid klubbfot behövs alltid behandling. Denna påbörjas oftast i nyföddhetsperioden med upprepade gipsningar av foten och därefter behandling med skenor. Ibland kan även operation vara nödvändig för att foten ska bli rak och bra att gå på. Sammanväxningar av tår behöver däremot inte behandlas eftersom de inte påverkar gången. För dem som har missbildningar av handen kan operation behövas för att förbättra funktionen. Rörelseträning och annan behandling av sjukgymnast kan också bli aktuell för vissa personer med Möbius syndrom. språk och kommunikation Barn med Möbius syndrom får ofta problem med att utveckla tal, språk och kommunikation. Orsakerna till detta kan, förutom ansiktsförlamningen och nedsatt rörlighet i tungan, också vara autism och utvecklingsstörning. Barn med avvikande språkutveckling behöver extra språklig stimulans och kommunikationsträning till exempel genom sagor, berättelser, sånger och ramsor. Det är också viktigt för språkutvecklingen att den vuxne förklarar och berättar om saker och händelser i barnets närhet. Samma sak kan behöva höras många gånger. Det viktigaste är att man möter barnet på rätt nivå och anpassar sitt eget språk efter barnets förmåga att förstå. Barn som inte kan utveckla sitt tal bör tidigt erbjudas alternativa kommunikationssätt i form av bildsymboler, fotografier, tecken eller skrift. Datorer och talande hjälpmedel kan ibland också användas för att underlätta kommunikationen. utvecklingsstörning För att fastställa om ett barn har utvecklingsstörning krävs speciella bedömningar och tester av barnpsykolog. Inför skolstarten ger psykologens utredning information om vilken skolform som passar bäst. Ett barn med utvecklingsstörning behöver anpassad pedagogik av det slag som ges inom särskolan. autism Ibland behöver en utredning göras för att ta ställning till om barnet har autism. Det är angeläget att diagnosen autism eller autismliknande tillstånd ställs vid så låg ålder som möjligt, helst före tre års ålder, eftersom tidigt insatta stödinsatser har en gynnsam inverkan på utvecklingen. Det är viktigt att barnet får rätt bemötande av familj, barnomsorg och skola. Anhöriga och personer som arbetar med barnet, och senare den vuxne, behöver därför ha god kunskap om autism. Autism och autismliknande tillstånd hos barn behandlas framförallt med hjälp av pedagogiska insatser inom barnomsorg och skola. Den speciella pedagogik som används går ut på att skapa en så förutsägbar tillvaro som möjligt, med ett inrutat dagsschema fyllt av rutiner. Den så kallade TEACCH-pedagogiken (Treatment and Education of Autistic and Communication handicapped CHildren) har de senaste åren haft ett stort inflytande på hur man bemöter personer med autism. Man arbetar 10

11 med visuella hjälpmedel för att tydliggöra och ge bättre förståelse för omvärlden. Kommunikationsträning ingår som en integrerad del i pedagogiken. Målsättningen är att få personen att fungera så självständigt som möjligt utifrån sina förutsättningar. Att växa upp med Möbius syndrom Ett funktionshinder är en begränsning eller ett hinder som gör att en person inte kan utföra en aktivitet på ett sätt eller inom de gränser som anses normalt. Funktionshindret behöver inte vara ett handikapp i sig. Om det blir ett handikapp beror på den miljö eller situation som personen befinner sig i. Att ha Möbius syndrom kan innebära svårigheter i kontakten med andra. Missförstånd uppstår lätt på grund av nedsatt ansiktsmimik och otydligt tal. Redan för det lilla barnet kan bristerna i mimiken inverka på samspelet med omgivningen. Även om föräldrarna lär sig tolka barnets uttryck kan det vara svårt för andra att förstå dess önskningar. Under de första skolåren, när barn jämför sig med varandra, är det ofta extra känsligt att ha ett funktionshinder. Också i tonåren finns en större sårbarhet, eftersom utseendet brukar få en allt större betydelse samtidigt som det är viktigt att accepteras i kamratgruppen. Det är en stor variation av symtom och svårighetsgrad vid Möbius syndrom. För personer med autism i kombination med utvecklingsstörning kan habiliteringsinsatser leda till betydande framsteg, men i vuxen ålder kvarstår ändå ett omfattande behov av stöd från omgivningen och samhället. Andra vuxna, med lindrigare symtom, klarar sig helt utan extra stöd och behandling och syndromet behöver då inte heller innebära att livssituationen påverkas. En del vuxna med Möbius syndrom lever ett helt vanligt liv med heltidsarbete och olika fritidsintressen. 11

12 Samhällets stöd Samhället stöder på flera sätt barn och vuxna med funktionshinder. Några av de lagar som reglerar detta stöd är hälso- och sjukvårdslagen (HSL), socialtjänstlagen (SoL), lagen om allmän försäkring (AFL) och lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS). Att ha fått diagnosen Möbius syndrom ger inte automatiskt rätt till ett visst stöd. Graden av funktionsnedsättning och behovet är det som avgör. I texten som följer finns exempel på olika former av stöd och ersättningar som kan bli aktuella. En del stödformer kan se olika ut och vara organiserade på skilda sätt inom landet. Lagar, regler och ersättningsnivåer kan dessutom komma att ändras efter denna skrifts tryckning. Aktuell och utförligare information finns hos landsting, kommun och försäkringskassa. habilitering råd och stöd hjälpmedel landsting Landstingen (och kommunen Gotland) ansvarar för hälso- och sjukvård inklusive habilitering, rehabilitering, hjälpmedel, tolkservice och tandvård. Habilitering innebär träning och behandling för att ett funktionshinder ska ge så lite besvär som möjligt. I alla landsting finns habiliteringsteam med personal som har specialkunskap om funktionshinder. I teamen kan ingå arbetsterapeut, dietist, kurator, logoped, läkare, pedagog, psykolog och sjukgymnast. Insatser till personer med funktionshinder, deras anhöriga och personal kan också ges som råd och stöd enligt LSS. Insatserna ges då ofta av ett team med ungefär samma sammansättning som habiliteringsteamet och i många landsting är dessa verksamheter samordnade. Sjukvårdshuvudmannen är skyldig att erbjuda personliga hjälpmedel för det dagliga livet. Vid hjälpmedelsverksamheten kan en person med funktionshinder låna och vid behov få anpassing av de hjälpmedel som behövs. barnomsorg skola kommun Kommunen ansvarar för bland annat barnomsorg och skola för alla kommuninnevånare. Dessutom har kommunen hand om de flesta stödformer som är till för att underlätta den praktiska vardagen för personer med funktionshinder och deras familjer. Kommunkontoret ger upplysningar om vem man vänder sig till i olika frågor. Inom barnomsorg och skola kan särskilda stödinsatser behövas vid funktionshinder, till exempel anpassning av lokaler, assistent eller specialpedagogiska insatser. Barn med utvecklingsstörning och/eller autism går vanligen i grundsärskola eller träningsskola, ibland integrerade som grupp eller individuellt i grundskolan. 12

13 Genom kommunen kan en familj eller vuxen söka bostadsanpassningsbidrag när specialanpassningar behövs i eller utanför bostaden. Vidare ansvarar kommunen för färdtjänst för personer som har svårigheter att utnyttja allmänna kommunikationsmedel. Om familjen eller den enskilde har egen bil, men svårt att förflytta sig längre sträckor till och från bilen, kan parkeringstillstånd utfärdas. LSS, lagen om stöd och service för vissa funktionshindrade, syftar till att främja människors rätt till jämlikhet och delaktighet i samhällslivet. Lagens personkrets, det vill säga de grupper som lagen gäller för, är 1) personer med utvecklingsstörning, autism eller autismliknande tillstånd, 2) personer med betydande och bestående begåvningsmässiga funktionshinder efter hjärnskada i vuxen ålder och 3) personer som till följd av stora och varaktiga funktionshinder har betydande svårigheter i den dagliga livsföringen och omfattande behov av stöd och service. De som tillhör personkretsen har rätt till insatser om behov finns och dessa inte är tillgodosedda på annat sätt. En form av LSS-insats är rådgivning och annat personligt stöd av personer med särskild kunskap om hur det är att leva med stora funktionshinder. Råd och stöd är ofta organiserat i ett team, antingen inom kommunen eller landstinget (se avsnittet om landstinget). Bistånd av personlig assistans eller ekonomiskt stöd till assistans kan ges till personer som på grund av stora och varaktiga funktionshinder behöver hjälp med att få sina grundläggande behov tillgodosedda. Ledsagarservice, kontaktperson, avlösare i hemmet och korttidsvistelse utanför hemmet är andra LSS- insatser. Korttidsvistelse kan behövas dels för att den som har ett funktionshinder ska få miljöombyte, dels för att anhöriga ska få avlösning i sitt omvårdnadsarbete. Korttidsvistelse kan ordnas i särskilda korttidshem, i en annan familj eller i form av läger. Barn över tolv år har inte längre rätt till fritidshemsplats inom kommunens ordinarie skolbarnsomsorg, men kan istället erbjudas korttidstillsyn genom LSS före och efter skoldagen och vid lov. För vuxna som inte kan bo på egen hand har kommunen skyldighet att erbjuda bostad med särskild service. Vuxna personer med begåvningshandikapp eller autism har också rätt till daglig verksamhet. I samband med LSS-insatser kan den enskilde eller familjen begära en individuell plan över beslutade och planerade insatser för att underlätta samordning av det stöd personen får från olika håll eller för att belysa en viss fråga. Om man inte är nöjd med ett LSS-beslut kan detta överklagas till länsrätten. Personer som inte omfattas av LSS kan istället ansöka om de beskrivna insatserna som bistånd enligt socialtjänstlagen. bostadsanpassning färdtjänst parkeringstillstånd LSS råd och stöd personlig assistans ledsagare kontaktperson avlösare korttidsvistelse korttidstillsyn bostad med särskild service daglig verksamhet individuell plan 13

14 tillfällig föräldrapenning vårdbidrag handikappersättning sjukbidrag förtidspension assistansersättning bilstöd försäkringskassa Det ekonomiska stödet utgår i första hand från försäkringskassan. Genom föräldraförsäkringen kan alla föräldrar få tillfällig föräldrapenning om barnet är sjukt eller för besök inom sjukvård och habilitering. Ersättningen betalas ut högst 120 dagar per år tills barnet fyller 12 år, i vissa fall till16 år och för dem som omfattas av LSS till 21 år. Föräldrar till barn som omfattas av LSS kan dessutom få ersättning för kontaktdagar för att delta i till exempel föräldrautbildning eller för besök i barnomsorg eller skola. Vårdbidrag kan utgå till föräldrar med barn som behöver särskild tillsyn och vård. Det ska ge ersättning för föräldrarnas merarbete och för de merkostnader som barnets sjukdom eller funktionshinder medför. Vårdbidraget betalas ut längst tills dess barnet fyller 16 år. Handikappersättning kan beviljas personer som fyllt 16 år och som på grund av sitt funktionshinder har behov av hjälp av en annan person och/eller har stora merutgifter. Vid nedsatt arbetsförmåga kan dessutom sjukbidrag eller förtidspension sökas från 16 års ålder. Enligt LASS (lagen om assistansersättning) har en person rätt till assistansersättning för sin dagliga livsföring om personlig assistans är nödvändig för grundläggande behov under mer än 20 timmar per vecka. En förutsättning är att personen ingår i den personkrets som omfattas av LSS. Vid ett varaktigt handikapp, som medför stora svårigheter att förflytta sig eller använda allmänna kommunikationer, kan föräldrar och enskilda få ekonomiskt bidrag till inköp av bil. Försäkringskassans beslut kan överklagas till länsrätten. 14

15 Medicinska resurser En kartläggning av Möbius syndrom i Sverige har utförts under ledning av professor Kerstin Strömland vid ögonavdelningen för barn, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg. Projektet har resulterat i en vårdplan för personer med Möbius syndrom och artiklar samt rapporter är under utarbetande. Andra resurser Mun-H-Center Odontologen Göteborg Medicinaregatan 12A, Göteborg tel: , fax: e-post: mun-h-center@vgregion.se Internetadress: Mun-H-Center är ett kunskapscenter som samlar in, dokumenterar och sprider kunskap om odontologiska och orofaciala problem vid små och mindre kända handikapp. Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper Internetadress: Syftet med databasen är att ge aktuell information om små och mindre kända handikappgrupper och om det stöd och den service dessa grupper behöver. Information om Möbius syndrom finns i databasen. För varje diagnos finns också en kortfattad informationsfolder. Allt material är kostnadsfritt, vid större beställningar debiteras portokostnaden. Beställning: Socialstyrelsens kundtjänst Stockholm, tel , fax e-post: socialstyrelsen@strd.se Ågrenska Box Hovås tel , fax Internetadress: Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Lilla Amundön utanför Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet. Ågrenskas nyhetsbrev ges ut efter varje familjevistelse. 15

16 Föreningar Möbius syndrom föreningen i Sverige Ordförande Dan Wikström Bergmyntegränd Hässelby tel Kontaktperson: Rangela Fredsjö Rubingatan Västra Frölunda tel FUB Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna Box Stockholm tel: , fax: e-post: fub@fub.se Internetadress: Riksföreningen Autism, RFA Bondegatan 1d Stockholm tel: , fax: e-post rfa.kansli@autism.se Internetadress: Litteratur Gillberg C, Autism och autismliknande tillstånd hos barn, ungdomar och vuxna, Natur och Kultur, Stockholm 1994 Information om Sjaeldne Handicap, Möbius syndrom, Center for Små Handicapgrupper, Köpenhamn 1994 Nyhetsbrev nr 117 från familjevistelse för Möbius syndrom, Ågrenska, Göteborg 1997 Sjögreen L, Möbius syndrom - tal, språk och kommunikation, Mun-H-Center, Göteborg

17 Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra Göteborg Telefon: Fax: E-post: