Slutrapport. Projekt Sällsynta diagnoser i Sydöstra sjukvårdsregionen

Transkript

1 Slutrapport Projekt Sällsynta diagnoser i Sydöstra sjukvårdsregionen September 2013-Juni 2015 Cecilia Gunnarsson Charlotte Lilja Olof Danielsson Rebecka Pestoff 1

2 Innehåll INLEDNING 4 BEHOVSANALYS 6 Utvecklingsområden 6 Kompetens 6 Utredning och diagnos 6 Samordning 6 Fast vårdkontakt 7 Regionalt centrum för sällsynta diagnoser 7 BAKGRUND 7 NATIONELLA FUNKTIONEN FÖR SÄLLSYNTA DIAGNOSER (NFSD) 9 CENTRUM FÖR SÄLLSYNTA DIAGNOSER (CSD) 9 Expertteam i CSD 10 Mål för Expertteam: 10 I. Medicinskt 10 II. Empowerment 11 III. Kommunikation 11 IV. Utvärdering 12 Kriterier för Expertteam: 12 SYDÖSTRA SJUKVÅRDSREGIONEN 12 Uppdrag Sällsynta diagnoser 13 Beskrivning av uppdraget 14 Projektets arbetsgång 15 Sammanställning av intervjusvaren från personal: 16 Sammanfattning av patientintervjuerna 16 Patientens väg genom vården 19 Team Neuromuskulära sjukdomar 20 Övrigt projektarbete 21 RESULTAT 22 2

3 CSD-koncept 22 Rådgivande team 25 Utmaningar 25 Samarbeten med resurser i regionen och nationellt: 25 Förslag till olika team/diagnosgrupper 26 REFERENSER 27 3

4 Inledning Personer med sällsynt diagnos har ofta svårt att få rätt diagnos och vård och omsorg. Diagnoserna är ofta genetiskt betingade och det är vanligt att de är komplexa, kroniska, ibland livshotande, och medför betydande funktionsnedsättningar. Patienterna är ofta i behov av vård och behandling hos många olika specialister inom vården och behoven kan förändras med åren. Detta ställer krav på samordning av insatser och en helhetssyn i frågor om medicinsk behandling. Trots att ca 6-8% av befolkningen bedöms ha en sällsynt diagnos, möts många patienter av okunskap hos flertalet vård- och samhällsaktörer. Att få ett barn med en sällsynt diagnos förändrar hela livet. Familjen ställs inför en ny situation i livet och de vet inte vart man ska vända sig eller få hjälp. Föräldrarna förväntas själva ha kunskap, kunna driva på, ta kontakter med vården och samhällsaktörer och strida för att få rätt behandling och stöd. Undersökningar som gjorts visar att en familj kan ha över 40 olika kontakter bara på grund av den sällsynta diagnosen. Dessa instanser samordnar inte insatserna i särskilt hög utsträckning. Socialstyrelsens rapporter om konsekvenser av sjukdom visar att familjer med barn som har en kronisk sjukdom har en mer utsatt situation, såväl socialt som ekonomiskt. Bland föräldrar till dessa barn är det vanligare med förtidspensionering och psykiatriska diagnoser. Stora delar av socialförsäkringssystemet är också uppbyggt på att täcka tillfälliga inkomstbortfall för de som redan är etablerade på arbetsmarknaden. (1) 4

5 (NFSD, 2014) Sjukvårdssystemet fungerar bättre under barndomsåren då barnsjukvården i Sverige fungerar som en sammanhållen enhet. Den dag man fyller 18 blir man oftast hänvisad till vuxenvården och då ser det helt annorlunda ut. Kunskapen om sällsynta diagnoser och de behov man har behöver öka i samhället för att förbättra livskvalitet för personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga. Socialstyrelsens rapport, Samordning för barn och unga med funktionsnedsättning, visar att det finns brister av samordning av stöd och information från samhällets sida. För att förstå systemet, vart man ska vända sig, vilka rättigheter man har, blir istället andra föräldrar den främsta informationskällan(3). Att stärka patientens/brukarens ställning har varit ett mål för svensk hälsooch sjukvård under lång tid. Trots detta pekar många rapporter på att skyldigheten inte alltid respekteras. Hur detta hanteras varierar mellan landsting och kommuner (2, 3, 4, 5). År 2012 genomfördes en förstudie i sydöstra sjukvårdsregionen, i syfte att kartlägga situationen i regionen inom området sällsynta diagnoser. Kartläggningen visade att patienter med sällsynta diagnoser utreds och behandlas på olika sätt i regionen och mellan olika verksamheter och läkare. Det saknas oftast regionala och nationella vårdprogram som stöd för utredning och behandling. Den 5

6 arbetsgrupp som genomförde kartläggningen föreslog att sydöstra sjukvårdsregionen gemensamt skapar ett regionalt centrum, och tog fram ett förslag till övergripande uppdrag för detta centrum (6). Behovsanalys En behovsanalys av sällsynta diagnoser utfördes i Sydöstra sjukvårdsregionen Materialet till analysen samlades in genom en webbaserad enkät riktad till distriktsläkare inom Landstinget i Östergötland samt genom brukardialoger (intervjuer med patienter och anhöriga). Syftet var att få en bild av de erfarenheter som finns inom primärvården kring sällsynta diagnoser. Svaren från både läkare och patienter/anhöriga pekar på brister inom samma områden, dock ur olika perspektiv. Patienterna kan exempelvis uppleva att de blir kvar för länge inom primärvården innan de får sin diagnos, och kopplar det till kompetensbrist och prestige hos distriktsläkaren. Sannolikt är det dock oklarheter vad gäller remittering och utredning som är orsaken. Behovsanalysen identifierade ett antal utvecklingsområden för att förbättra omhändertagandet av patienter med sällsynta diagnoser (7). Utvecklingsområden Kompetens Sällsyntheten i dessa diagnoser medför att kompetensen kring dem generellt är låg i hälso- och sjukvården. Det saknas idag en struktur för hur professionen ska kunna hitta rätt kompetens kring de olika sällsynta diagnoserna. Det är angeläget med god delaktighet för patienter och närstående, då de ofta själva har god kunskap om sin diagnos/sina symtom. Utredning och diagnos I brukardialogen uttrycks vikten av att få en diagnos så tidigt som möjligt. Ofta krävs långa och komplicerade utredningar kring sällsynta diagnoser. Det är oklart var ansvaret för utredningarna ligger framför allt då diagnoserna ofta innebär syndrom som gör att flera specialitetsområden berörs. Det medför svårigheter för primärvården att hitta rätt remissinstans och patienterna kan få vänta orimligt lång tid på sina diagnoser. Samordning Idag saknas struktur för samordning och samverkan kring sällsynta diagnoser, både mellan specialistkliniker, mellan primärvård och specialistkliniker och mellan vården och andra aktörer, exempelvis kommunerna. Patienter som varit med om övergången från barn- till vuxen-vård 6

7 upplever en stor försämring efter 18 års ålder, då de själva måste vara experter och budbärare mellan sina olika vårdkontakter. Fast vårdkontakt Enligt hälso- och sjukvårdslagen har hälso- och sjukvården skyldighet att erbjuda fast vårdkontakt till personer med kronisk eller långvarig sjukdom i behov av insatser från flera vårdgivare. Vad gäller sällsynta diagnoser med stor komplexitet är det tveksamt om den fasta vårdkontakten ska finnas inom primärvården. I brukardialogen förespråkas starkt en fast vårdkontakt inom specialistvården. Regionalt centrum för sällsynta diagnoser De regionala centrum för sällsynta diagnoser (CSD), som nu växer fram i sjukvårdsregionerna, kommer att bli viktiga arenor för nationell samverkan kring patienter med sällsynta diagnoser, liksom för kommande uppbyggnad av ett nationellt kvalitetsregister. Centrumen kommer också att bygga upp kompetens kring olika diagnosgrupper och vara navet i regional och lokal samordning, vilket är en förutsättning för att komma till rätta med ovanstående utvecklingsområden. Det är därför angeläget att processen inom sydöstra sjukvårdsregionen för att skapa ett CSD prioriteras (7). Bakgrund Sällsynta diagnoser är sjukdomar eller skador som finns hos högst 100 personer per miljon invånare och som leder till omfattande funktionsnedsättning. Det finns för närvarande mellan sällsynta diagnoser ( ). Sveriges definition av sällsynt sjukdom är 1/10000 medan EU:s definition är 5/ Europeiska unionens råd har utfärdat en rekommendation om en satsning avseende sällsynta diagnoser. De angav flera starkt vägande skäl för varför detta ska vara ett prioriterat område. De pekar på att sällsynta sjukdomar är ofta kroniska, livshotande och komplexa; med låg prevalens för var och en av de olika diagnoserna. Sammantaget drabbas många individer i samhället av en sällsynt diagnos (ca 6-8% av befolkningen). EU pekar på att vårdens och samhällets kompetens rörande diagnostik och behandling av flera av dessa sällsynta diagnoserna är väldigt låg vilket innebär att det finns stort behov av omfattande utbildningsinsatser. Vården bör samordnas på ett mer effektivt sätt för att man ska uppnå en god och jämlik vård av denna grupp av individer. EU vill åstadkomma en hållbar satsning som ska omfatta europeiska, nationella, regionala och lokala initiativ. Det europeiska projektet för utveckling av nationella planer för sällsynta sjukdomar, The European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN) har till uppgift att utarbeta handlingar för att underlätta etablering och genomförandet av nationella planer eller strategier, såsom anges i rådets rekommendation. Rekommendationen är att sådana planer eller 7

8 strategier skulle vara upprättade och genomförda i alla EU:s medlemsstater senast i slutet av 2013 (8, 9). En nationell plan eller strategi definieras som ett antal integrerade åtgärder som ska utvecklas och genomföras på nationell nivå och som kännetecknas av väldefinierade mål som ska uppnås inom en viss tidsram. Fördelning av lämpliga instrument och resurser för utveckling och genomförande av den nationella planen eller strategin samt uppföljning och utvärdering är särskilt viktigt för att säkerställa att planen eller strategin får genomslag. Sju insatsområden har identifierats för länderna att arbeta efter vid upprättandet av en strategi. De behandlar följande områden: 1. Planer och strategier inom området sällsynta diagnoser 2. Adekvata definitioner, kodning och inventering av sällsynta diagnoser 3. Forskning kring sällsynta diagnoser 4. Centres of Expertise och europeiska referensnätverk för sällsynta diagnoser 5. Samla expertisen kring sällsynta diagnoser 6. Patientorganisationernas empowerment 7. Hållbarhet I Sverige gav regeringen, år 2010, Socialstyrelsen i uppdrag att ta fram ett underlag till en nationell strategi för sällsynta sjukdomar där rekommendationerna skulle anpassas efter svenska förutsättningar gav regeringen Socialstyrelsen ett tilläggsuppdrag och för att inrätta en nationell funktion - Nationella funktionen för sällsynta sjukdomar (NFSD), för samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta diagnoser. NFSD:s verksamhet har pågått sedan den 1 januari NFSD ska arbeta för att underlätta för personer med en sällsynt diagnos i samhället och öka kunskapen hos olika samhällsinstanser (2, 11, 12). Socialstyrelsen har tagit fram underlaget till nationell strategi med hjälp av tidigare sammanställd kunskap på området, en större krets personer som har god erfarenhet inom området sällsynta diagnoser och i enlighet med rekommendationerna från Europeiska unionens råd 2009 om en satsning avseende sällsynta diagnoser. Rekommendationerna från EU har anpassats till svenska förutsättningar (11). 8

9 Det övergripande syftet med upprättandet av en strategi på området är att säkerställa att personer med en sällsynt diagnos får tillgång till de befintliga samhällsresurser som är nödvändiga för en god hälsa. Målen för strategin är att: patienter med sällsynt diagnos ska ha tillgång till vård och omsorg av hög kvalitet. personer med en sällsynt diagnos ska bemötas utifrån den unika situation som sjukdomen medför. vården, omsorgen och andra insatser samordnas utifrån individens behov. personer med sällsynt diagnos ska ha en upprättad individuell vård- och omsorgsplan. Socialstyrelsen lämnade in förslag till strategi för Sverige i slutet av 2012 men ännu har inte Socialdepartementet tagit ställning till denna. Trots detta har arbetet med att starta CSD kommit igång på flera ställen i landet. NFSD har en samordnande funktion under denna uppbyggnad. Nationella funktionen för sällsynta diagnoser (NFSD) NFSD har i uppdrag från Socialstyrelsen att samordna, koordinera och sprida information inom området sällsynta diagnoser sedan 1 januari Uppdraget skrevs för tre år. Verksamheten bedrivs inom Ågrenska Stiftelsen AB, vilket är ett kompetenscentrum för personer med funktionsnedsättning, samt deras familjer och även professionella som de möter. Arbetet stöds av Socialstyrelsen genom en referensgrupp med sakkunniga och representanter för personer med sällsynta diagnoser. Referensgruppen leds av Socialstyrelsen och består av representanter från de sju universitetssjukhusen/ sjukvårdsregionerna, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Ågrenska och Sveriges kommuner och landsting(skl). Genom tidig diagnos, rätt behandling, bra bemötande, stöd, samverkan och helhetssyn från och mellan olika samhällsaktörer kan livet underlättas för personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga. Det förutsätter också ökad kunskap om sällsynta diagnoser. NFSD har uppdraget från Socialstyrelsen för att underlätta detta arbete. Avtalet med NFSD har nu förlängts med ytterligare tre år för att de skall kunna fortsätta detta arbete (2). Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) NFSD arbetar tillsammans med universitetssjukhusen, Ågrenska Stiftelsen AB och Riksförbundet för Sällsynta Diagnoser (RFSD) för bildandet av Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) i de olika sjukvårdsregionerna i Sverige. Kopplat till varje CSD är tanken att det skall finns ett antal Expertteam för olika diagnoser/diagnosgrupper. Målet med CSD är att skapa förutsättningar för och underlätta 9

10 för en förbättrad livssituation för barn, ungdomar och vuxna med sällsynta diagnoser. Det handlar om stöd i att samordna både medicinska och sociala insatser. Stödet kan innebära hjälp att finna information om sjukdomen och dess behandling, att se till att patienten får kontakt med rätt personer i vården, att koordinera insatser från andra vårdgivare, skapa kontaktmöjligheter med andra personer med samma tillstånd och på olika sätt stärka förmågan och förutsättningarna för den enskilde att hantera kontakten med till exempel skola, försäkringskassa, barnavårdscentral och sjukvård på hemorten, i form av utbildning. Patienter såväl som vård och samhällsaktörer ska kunna få stöd med information och samordning vid CSD (2). Expertteam i CSD Expertteam består av ett antal personer som är specialiserade och har fokus på en diagnos, en diagnosgrupp eller på diagnostik av oklara syndrom. Ett team har i uppgift att arbeta för att underlätta för personer som har en viss sällsynt diagnos och för deras närstående, framförallt i sådana avseenden som betingas av sällsyntheten. NFSD har tagit fram ett antal kriterier och mål för Expertteam, dessa rör organisation, samverkan, dokumentation, uppföljning, information och kommunikation. För att bli godkänt som Expertteam inom Centrum för Sällsynta Diagnoser i Sverige ska man acceptera och följa angivna mål och kriterier, rörande medicinskt- och icke medicinskt omhändertagande (2). Mål för Expertteam: I. Medicinskt a. Det ska finnas uppdaterade riktlinjer och checklistor för diagnostik, behandling och uppföljning. Verksamheten ska vara på hög internationell nivå. b. Den medicinska utvecklingen av tillståndet och hur riktlinjerna följs hos varje patient ska följas upp och kontrolleras med avvägda tidsintervall och på lämpligaste vårdnivå. c. De medicinska insatserna ska samordnas och olika specialiteter eller funktioner, som deltar i vård och uppföljning av en person, ska samverka. d. Det ska vara klarlagt vilken läkare som har det övergripande ansvaret för vården av varje patient. e. Det ska finnas ett patientregister, som gör det möjligt att kontrollera att riktlinjer följs och teamet ska verka för att ett nationellt kvalitetsregister utvecklas för diagnosen. 10

11 f. Teamet ska verka för att den aktuella diagnosen ställs tidigt i förloppet i regionen. g. Teamet ska om möjligt bidra till forskning, som anknyter till den aktuella diagnosen. h. En bred och djup kunskapsbank om tillståndet ska underhållas och användas för att ge sjukvården och andra samhällsinstanser den information om tillståndet, som de efterfrågar. Samverkan ska ske med Informationscentrum för ovanliga diagnoser och Orphanet. II. Empowerment a. Olika behov, som betingas av det sällsynta tillståndet, ska kartläggas för olika individer och olika livssituationer samt kunskap om behov av stödformer ska utvecklas. b. Den egna förmågan hos patienten och dennes närstående att klara olika livssituationer ska stärkas. c. Patienten och dennes närstående ska ges tillfälle till kontakt med andra i samma eller liknande situation. III. Kommunikation a. Alla kontakter med teamet ska vara sådana att patienten och dennes närstående känner sig väl bemötta. b. Patienten och dennes närstående ska vara nöjd med sin egen kunskap om tillståndet, dess behandling, prognos, förväntade konsekvenser för livet i olika livsskeden, kunskap om utbudet av samhällets hjälp och stöd och hur man får tillgång till det. c. Det ska finnas specifikt informationsmaterial att använda i specifika situationer, när det finns behov för det. d. Teamet ska ha kontakt med andra nationella och internationella centra för informationsutbyte och utveckling. e. Teamet ska vara känt bland patienter, sjukvård och berörd allmänhet. f. Goda samarbetsformer ska utvecklas med patientförening, när sådan finns. Teamet ska också verka för att patientförening bildas när sådan saknas. 11

12 IV. Utvärdering a. Det ska finnas en årligen återkommande utvärderingsprocess, där alla verksamhetsmål ska granskas och i vilken såväl patienten som dennes närstående som teamen medverkar. b. Utvärderingsprocessen, som också ska utvärderas, ska driva centrets utveckling (2). Kriterier för Expertteam: Expertteamet skall ansvara för en sällsynt diagnos eller en grupp av diagnoser och vara knutet till svensk universitetssjukvård. Expertteamet skall vara organiserat så att man kan ta ett helhetsgrepp med ett hela livet perspektiv på patienten. Det ska ha en ansvarig läkare och koordinator, med tillgängliga kontaktuppgifter. Expertteamet skall bedriva forskning eller samverka med forskare inom området. Expertteamet skall aktivt samverka med andra expertteam som ansvar för samma diagnos eller diagnosgrupp inom lokala och nationella CSD i Sverige. Tillsammans utgör dessa expertteam ett nationellt resursteam. Expertteamet ska också samverka med internationella expertteam när sådana finns. Expertteamet skall aktivt samarbeta med brukare och brukarorganisationer samt med andra samhällsaktörer, till exempel inom områdena socialförsäkring, skola och socialtjänst. Klarlagda mål för hur Expertteamet ska dokumentera sin verksamhet finns också framtaget av NFSD. Expertteamet ska bidra till utbildning av patienter, anhöriga, hälso- och sjukvårdspersonal samt andra samhällsaktörer. (2). Kriterierna för expertteamen får ses som en målbild och kan ej ses som realistiska att uppnå inom sydöstra sjukvårdsregionen i nuläget. Kriterierna får ses som ett långsiktigt mål mot vilket vi nu börjat vårt arbete i sydöstra sjukvårdsregionen. Sydöstra sjukvårdsregionen Sydöstra sjukvårdregionen består av tre län. Dessa är Region Jönköping, Kalmar läns landsting och Region Östergötland. Befolkningsmängden är totalt cirka 1 miljon invånare (12). Vilket innebär ca personer med sällsynta diagnoser. I regionen finns 9 sjukhus inklusive ett Universitetssjukhus. I Sydöstra sjukvårdsregionen pågår ett samarbete kring högspecialiserad sjukvård mellan landstingen. Majoriteten av den högspecialiserade sjukvården utförs på Universitetssjukhuset i Linköping. Beslut i frågor som gäller avtal och praxis tas i Samverkansnämnden i Sydöstra sjukvårdsregionen. Samverkansnämnden innehåller representanter från Region Östergötland, Landstinget i Kalmar och Region Jönköping och med placering i Region 12

13 Östergötland. Nämnden, som är underställd landstingsfullmäktige/regionfullmäktige, är en politisk nämnd med egen beslutanderätt i regionsjukvårdsfrågor. Samverkansnämnden beslutar om vilken sjukvård inom de regiongemensamma sjukvårdsområdena som ska samordnas inom sydöstra sjukvårdsregionen. De beslutar även till vilken enhet den ska samordnas. Nämnden får besluta att viss regionsjukvård skall bedrivas vid enheter utanför regionen. Nämnden har också beslutanderätt över fördelning av tilldelad budget från respektive landsting/region för regiongemensam verksamhet. Nämndens uppgifter, arbetsformer och organisation regleras i särskilt reglemente. Nämnden sammanträder fyra gånger per år. Regionsjukvårdsledningen (RSL) är Regionsjukvårdsnämndens beredande organ och som förser nämnden med beslutsunderlag. RSL har ansvar för att verkställa nämndens beslut och för uppföljning, produktion, kvalitet och ekonomi. Uppdrag Sällsynta diagnoser RSL gav 2012 en grupp i uppdrag att förbereda för att säkra ett bra omhändertagande av patienter med sällsynta diagnoser i Sydöstra sjukvårdsregionen. Uppdraget var att ta reda på: 1) Diagnoser och antal patienter i landstingen/regionen 2) Strukturer i landstingen/regionen som inbegriper vården/omhändertagandet av dessa patienter 3) Kompetens i landstingen/regionen som utgör resurser för dessa patientgrupper 4) Särskilda kompetenser i landstingen/regionen som skulle kunna tillskrivas nationella uppdrag i att bevaka kunskapsområden/ta fram vårdprogram/följa upp resultat 5) Processer/handläggning/vårdprogram för dessa patientgrupper i landstingen/regionen 6) Förslag till organisation/uppdrag till regionalt kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar (13). Projektet redovisades med en rapport i oktober Under projektets gång upptäckte man att det är svårt att hitta data kring vilka patienter som finns med sällsynta diagnoser då dessa ofta inte har en ICD 10-kod vilket gjorde att man inte kunde presentera sådana data. Patienter med sällsynta diagnoser förekommer inom alla olika specialistområden och det behövs bättre samordning för att 13

14 förbättra vården för dessa patienter. I projektet påvisade man också flera kompetenser som finns i regionen. Ytterligare en punkt som man pekade på i rapporten är att det för många av dessa sällsynta diagnoser saknas vårdprogram. Man gav i rapporten ett förslag på hur en framtida organisation med ett regionalt kompetenscenter (CSD) skulle kunna se ut. Målet skulle vara att skapa trygghet och bättre omhändertagande, skapa bättre kontaktvägar inom vården, skapa tydliga vårdprocesser med vårdprogram och kvalitetsregister och att förutsättningar för att skapa expertteam för olika patientgrupper. Avslutningsvis gav man förslag att starta ett tvåårsprojekt i Sydöstra sjukvårdsregionen med fokus på en specifik grupp (13). Beskrivning av uppdraget Det första projektet gav till följd att RSL skapade ett nytt projekt enligt förslaget ovan med fokus på neuromuskulära sjukdomar (se specifik rapport Neuromuskulära sjukdomar). Att valet föll på neuromuskulära sjukdomar beror på att det rör sig om cirka 600 olika diagnoser inom denna grupp och man kan insjukna i allt från nyföddhetsperioden och framåt. Sjukdomarna är oftast ärftliga. Projektet tilldelades medel för två år och fyra personer deltidsanställdes för uppdraget. Arbetet startade i september Projektgruppen fick som uppdrag att utifrån gruppen neuromuskulära sjukdomar arbeta med: 1. Strukturer i regionen som inbegrips i vården/omhändertagandet av dessa patienter 2. Kompetenser i regionen som utgör resurser till dessa patientgrupper 3. Processer/handläggning/vårdprogram/kvalitetsregister för dessa patientgrupper i regionen. 4. Förslag till organisation/uppdrag till regionalt team avseende neuromuskulära sjukdomar. Bidra till kvalitetsregister (13). Projektet har berett ett förslag till organisation för handläggning avseende neuromuskulära sjukdomar i regionen. Kartläggningen innefattar befintlig struktur avseende vård och handläggning/kvalitetsregister för denna patientgrupp, samt har identifierat redan existerande kompetens i regionen. Syftet var att skapa en modell som senare skulle kunna implementeras för fler sällsynta diagnosgrupper i framtiden. RSL skapade under hösten 2013 ett tilläggsuppdrag till projektgruppen med avsikt att arbeta fram ett förslag till ledningsfunktion inom området sällsynta diagnoser. Målet var att förbereda på att kunna skapa ett Centrum för sällsynta diagnoser (13). 14

15 Projektets arbetsgång Förutom de fyra projektgruppsmedlemmarna från Linköping utsågs även representanter ifrån de andra två länen. Information om projektet och dess syfte skickades till alla verksamhetschefer på berörda kliniker i hela regionen. Informationen skickades ut både per post och . En hemsida skapades på Jönköpings läns landsting där de regionala samarbetena presenteras ( För att få inspiration inför uppstarten av projektet genomfördes studiebesök på Centrum för Sällsynta diagnoser på Karolinska universitetssjukhuset och på Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska universitetssjukhuset för att skapa en bild av hur man organiserat liknande verksamheter. För att sedan komma vidare med arbetet sammankallades ett möte med projektgruppen och de representanter som utsetts i regionen. Under detta möte kunde man identifiera flera problemområden för patientgrupperna: överföring mellan barn- och vuxenvård det finns en ny patientgrupp med barn som tidigare avled i barnaåren och som med förbättrad behandling nu överlever och kommer upp i vuxen ålder det är undermåligt medicinskt bemannat inom vuxenhabiliteringarna i hela sydöstra sjukvårdsregionen samordning saknas för patienterna det är brist på neurologer För att få reda på hur man inom verksamheterna ser på dessa frågor beslutades att vi skulle intervjua personal i hela sydöstra sjukvårdsregionen. Det skulle också leda till möjlighet att identifiera intresserade och kunniga personer som skulle kunna bli en del i ett expertteam. För att få en bättre helhetsbild beslutades även att intervjua patienter i fokusgrupper. Efter att projektgruppen hade identifierat problemområden och förbättringsförslag så formulerades ett antal frågor som man skulle kunna använda vid personalintervjuerna. (Intervjumall, 2013) Därefter inleddes det stora arbetet med att intervjua personal i de olika länsdelarna. Intentionerna var från början att intervjua blandade personalkategorier från vuxenneurologin och barn/vuxenhabiliteringarna. Då det var mycket svårt att få kontakt med vuxenneurologin så fokuserades intervjuerna till alla barn- respektive vuxenhabiliteringar i hela regionen. På habiliteringarna träffar man många patienter med neuromuskulära sjukdomar. De grupper som intervjuades kom från olika 15

16 personalkategorier inom habiliteringsverksamheten. Grupperna var olika stora, från två personer upp till ett tjugotal. Vilka personer som skulle intervjuas lät vi respektive chef välja ut. Sammanställning av intervjusvaren från personal: Det saknas tydliga remissvägar inom regionen. Den kompetens som finns tas inte alltid till vara. Den medicinska kompetensen måste stärkas på både vuxen- och barnhabiliteringarna, men framför allt på vuxensidan. Då det inte finns någon specialitet för läkare inom vuxenhabilitering så är det svårt att rekrytera denna kompetens. För att övergången från barn- till vuxenhabiliteringen ska fungera bra behövs det en tydlig struktur och överföringsmottagning som gynnas där barn- och vuxenhabiliteringe delar lokaler. Habiliteringarna önskar att varje termin ha NMD-rond med specialistläkare samt att ha satellitmottagningar på flera orter. Nästan alla habiliteringar anger att de önskar bättre samordning av patientens vårdkontakter, där många habiliteringar tycker att det vore bra med en koordinator som hjälpte till med detta. Ingen habilitering kunde ange exakt hur många patienter de hade i de 3 NMD-grupper vi frågade om: DMD, SMA och Dystrofia Myotonika. På tre habiliteringar kunde man inte alls uppge antalet aktuella patienter. Efter att ha avslutat intervjuerna med personal på de olika habiliteringarna inriktades arbetet på att hitta patienter som vi kunde intervjua genom fokusgrupper. Vi skapade en intervjuguide inför intervjuerna. Patienterna fick vi kontakt med genom brukarorganisationen Riksförbundet för sällsynta diagnoser. Vi intervjuade både patienter och anhöriga. Totalt intervjuades nio personer, vid tre olika tillfällen. Efter transkribering blev några punkter framträdande: Sammanfattning av patientintervjuerna Problemområden Det blev under intervjuerna tydligt att patienterna hade en samstämmig bild av vilka problemområden som skulle behöva stärkas. Det identifierades flera problemområden: Svårt med övergången från barn till vuxen Saknas ofta naturlig tillhörighet som vuxen då man har så många olika symptom, ingen patientansvarig läkare som ar helhetsbilden 16

17 Ofta lång tid till diagnos Svårt att hitta en bra läkarkontakt med tillräckliga kunskaper som kan vara ansvarig för vården Som patient/anhörig är man tvungen att vara stark och ha egen drivkraft för att få det man behöver och har rätt till Alldeles för många olika vårdkontakter som inte alls kommunicerar med varandra Mycket jobbigt med kontakterna med försäkringskassan. Krångliga vägar där man som patient/anhörig ofta känner sig misstrodd. För många olika intyg som försäkringskassan ofta inte är nöjda med. Försäkringskassan har för lite kunskap om diagnoserna och dess olikheter vilket gör bedömningen olika för patienterna. Förbättringsförslag Barnklinikerna fungerar mycket bra med koordinatorsfunktion som underlättar för familjen Man behöver någonstans att vända sig med alla typer av frågor, tex ett CSD med koordinatorsfunktioner. Koordinatorn kan vara länken in i vården och den som ser till att samordna vården. Önskan om att kunna nå koordinatorn dagtid måndag till fredag per telefon utan att kopplas till Tele-Q. Önskan om att koordinatorn också hjälper till med information till skola/förskola och har kontakt med försäkringskassan för att kunna underlätta för patienterna. Ett journalblad i Cosmic som skulle kunna innehålla en ordentlig sammanfattning av patientens sjukhistoria, beskrivning av diagnosen, symptom och behandling. Detta journalblad skall uppdateras av ansvarig läkare och skulle kunna användas som grund för intyg/eller istället för intyg. Vuxensjukvården borde jobba mer i team som man gör på barnkliniken för att ge patienterna bästa möjlig vård. Bättre information om diagnoser till patienter och anhöriga och bättre information om vilken hjälp man kan få. Bättre stöd i form av kurator/psykolog till anhöriga tex föräldrar och syskon. 17

18 Citat från patienter från sällsynta diagnoser det viktigaste är att man får rätt diagnos samt att man blir behandlad på det sätt som är lämpligast för patienten inte för avdelningen Patient med sällsynt sjukdom att få en diagnos o sen att dom vänder ryggen till o inte vilja gå vidare löser ingenting. Jag ordnade mina besök hos PV neuro själv med bla. bassängträning Patient med sällsynt sjukdom man blir ifrågasatt som att man hittar på symptom Anhörig om kontakt med försäkringskassan skönt att få bekräftat att man inte är tokig Nydiagnosticerad patient med sällsynt sjukdom ni kan ju mest själva om den här diagnosen Läkares kommentar till nydiagnosticerad patient med sällsynt diagnos man får själv föreslå behandling man läst om Patient med sällsynt sjukdom 18

19 Patientens väg genom vården Bilden föreställer ett exempel på patientens väg genom vården, bilden användes av CSD sydöst som illustration på posterpresentation under möte i Berlin 19

20 Team Neuromuskulära sjukdomar Enligt beslutet från RSL påbörjade projektgruppen arbetet med att kartlägga nuvarande situation för patienter med Neuromuskulära sjukdomar (NMD) i Sydsöstra sjukvårdsregionen. I det arbetet ingick dessutom att bygga upp ett regionalt Expertteam för NMD. Många kollegor i regionen hade efterfrågat möjligheter att mötas fysiskt och diskutera handläggningen av NMD patienter. Därför var det första steget att bjuda in till en regional NMD rond. Den riktades i första hand till vårdgivare, medicinska och paramedicinska, som tog hand om dessa patienter. Ronden erbjöd ett utbildningstillfälle om en specifik neuromuskulär sjukdom (DMD/SMA/DM), och diskussion kring det generella omhändertagandet och även till fördjupning i enskilt svåra patientfall. Dessa möten gav också möjlighet för personalen att nätverka sinsemellan. Ronden har genomförts 1 gång/termin och roterat mellan de större sjukhusen i regionen. Det första mötet hölls på Ryhovs länssjukhus våren 2014, därefter Kalmar länssjukhus hösten 2014 och på Universitetssjukhuset i Linköping våren Efter varje rond har en webbaserad utvärdering gjorts. Efter varje utvärdering har justeringar gjorts i planeringen inför nästa rond för att bli ännu bättre för de som deltar. Förhoppningen är att det neuromuskulära Expertteamet därefter ska hålla dessa regionala ronder i de tre länsdelarna, då det också ger teammedlemmarna möjlighet att träffas fysiskt. I samband med kartläggningen av habiliteringar i regionen efterlystes personer med särskilt intresse i neuromuskulära sjukdomar att delta i ett blivande regionalt Expertteam NMD. Det andra steget i bildandet av ett Expertteam NMD var att bjuda in ovanstående intressenter till den regionala NMD ronden i Kalmar för ett första möte och diskussion kring olika aspekter av teamets framtida arbete. Framtida möten för Expertteamet NMD sker förslagsvis i samband med de regionala ronderna med virituella möten däremellan vid behov. I Expertteamet NMD bör ingå någon från varje personalkategori som vanligen har hand om dessa patienter, tex neurolog, sjukgymnast, arbetsterapeut, kurator, psykolog, sjuksköterska, koordinator och genetisk vägledare. För att det ska bli praktiskt genomförbart föreslår projektet med NFSD:s mål och kriterier som grund att Expertteamet NMD ska ha ett holistiskt, patientcentrerat perspektiv från vaggan till graven och ska erbjuda följande: rådgivning vid komplexa och komplicerade patienter regionala NMD ronder bidra med och sprida de senaste rönen inom NMD uppdaterade vårdprogram inom NMD 20

21 bidra till forskningen inom NMD Föra patientregister Övrigt projektarbete Besök på Nationella funktionen för sällsynta diagnoser, Ågrenska Delta i utbildningsdagar för neuromuskulära sjukdomar, Duchennes muskeldystrofi Delta i utbildningsdagar rörande CSD/sällsynta diagnoser i på Karolinska sjukhuset Dialog med representanter från Försäkringskassan Deltagit i dialog om uppdraget Sällsynta Diagnoser på Hälso- och Sjukvårdsnämndens möte Förslag på organisationsstruktur för CSD Budgetförslag för CSD presenteras i april 2014 till RSL Poster presentation på ECRD European Conference on Rare Diseases, maj 2014, Berlin Koordinatorutbildningar rörande CSD/sällsynta diagnoser i Stockholm Delta i referensgruppsmöten nationellt på Socialstyrelsen Skicka ut enkät till verksamheterna i regionen för att kartlägga nuvarande expertis och nuvarande teamarbete Delta i Nordic Conference on Rare Diseases, sept 2014, Helsingfors Genomföra en regional dag om sällsynta diagnoser i samarbete med RFSD, för politiker, vård och allmänheten. 21/ I samarbete med RFSD kartlägga befintliga medlemmar i regionen Föräldraträffar i samarbete med Ågrenska Samarbete med Hälsopedagogiskt Forum, Landstinget i Östergötland. Anordna en workshop kring CSD:s koncept med rådgivande team Tagit hand om studiebesök Delta som talare på Almedalen. Delta som talare på Nationella habiliteringskonferensen. 21

22 Föreläsa för universitetsutbildningar, patientnätverk mfl. Resultat Under projekttiden har projektet varit placerat på Diagnostikcentrum under Avdelningen för patologi och klinisk genetik. När beslutet togs om att permanenta verksamheten tilldelades Diagnostikcentrum dessa medel. Efter diskussion med ledningen beslutades att verksamheten CSD skulle passa bättre i Centrum för hälsa och vårdutveckling (CHV). Anledningen till detta är att CHV redan har flera stödverksamheter som arbetar för hela sydöstra sjukvårdsregionen vilket kommer att underlätta det regionala arbete som skall göras på CSD. Det finns också i CHV flera bra stödfunktioner och samarbetspartners som kan gynna arbetet vid ett CSD. Flytt av verksamheten skedde vid årsskiftet 2014/2015. CSD har startats i CHV:s förvaltning under Tanken är att CSD skall vara en enhet med stödfunktion till de blivande expertteamen. På CSD skall det finnas ledningsfunktioner som skall stötta koordinatorer och team. CSD-koncept EUs medlemsländer har fått i uppgift att förbättra vård och omsorg för individer med sällsynta diagnoser, i Sverige har arbetet påbörjats med att starta Centrum för Sällsynta diagnoser vid de olika universitetssjukhusen. I Sydöstra sjukvårdsregionen ska arbetet nu implementeras med fokus på de områden där individer med sällsynta diagnoser upplever störst brister. Vid genomgång av litteratur och vid diskussioner med patienter har följande områden identifierats: informationsöverföring mellan olika aktörer ökad kunskapsnivå inom sällsynta diagnoser samordning mellan olika aktörer. För att kunna uppnå förbättring inom dessa områden för individer med Sällsynta Diagnoser i Sydöstra sjukvårdsregionen, så kommer olika team med fokus på diagnosgrupper att skapas. De olika teamen har ett multidisciplinärt fokus med hela livet perspektiv. Centrum för Sällsynta Diagnoser har som uppgift att stödja teamen i deras uppgift. 22

23 CSDs uppdrag: Bidra ekonomiskt med ca 20% koordinator som stöd till teamen. Varje team ska ha en utsedd kontaktperson/verksamhetsutvecklare på CSD som aktivt stöder teamen i deras arbete CSD ska anordna koordinatorsträffar med syfte att ge stöd och utbildning till koordinatorer i teamen Stimulera team medlemmar till att delta aktivt i forskning och utveckling inom teamets specialistområde Anordna patient och närståendeträffar Bidra vid regionala möten inom de olika teamens specialistområde Sprida information och kunskap om sällsynta sjukdomar Bidra med information om nationella och internationella möten och stimulera teamen att delta på dessa Stimulera regionalt teamarbete Stimulera till implementering av befintliga nationella behandlingsrekommendationer rörande Sällsynta Diagnoser Hålla sig informerad om vad som gäller kring särläkemedel för sällsynta diagnoser Stimulera regionala arbetsgrupper inom olika yrkeskategorier Bidra med utvärdering avseende koordinatorns/teamens verksamhet Team inom Sällsynta Diagnoser Arbeta för att förbättra livssituationen för personer med sällsynta diagnoser, med fokus på informationsöverföring mellan olika aktörer ökad kunskapsnivå inom sällsynta diagnoser samordning mellan olika aktörer Teamens uppdrag: I samarbete med CSD anordna regionala (Sydöstra sjukvårdsregionen) möten inom teamets specialistområde 2 ggr per år 23

24 Skapa nätverk inom teamets specialistområde i Sydöstra sjukvårdsregionen (tex, personliga möten och videomöten) Sprida information och kunskap om sitt eget specialistområde i Sydöstra sjukvårdsregionen Arbeta för att patienter med sällsynta diagnoser skall ha en individuell vårdplan och lämplig vårdnivå för insatser Delta i kvalitets och forskningsarbete och undervisning Samarbeta med andra team inom samma specialistområde nationellt/internationellt Koordinator i teamet ska fungera som kontaktperson för patienter med sällsynt diagnos inom teamets område. Samarbeta med övriga vårdgivare och samhällsaktörer inom teamets område. Koordinatorns uppdrag: Att ha patienten i fokus Att vara teamledare Att planera och anordna regionala möten inom teamets specialistområde 2 gånger per år Skapa nätverk genom att utse relevanta kontaktpersoner och hålla kontakt med dessa inom specialistområdet i Sydöstrasjukvårdsregionen Sprida information och kunskap inom regionen genom att skicka nyhetsbrev 2 gånger per år till kontaktpersonerna Samarbeta med de olika aktörerna kring patienten för att stödja arbetet med en individuell vårdplan Hålla sig uppdaterad när det gäller kvalitets och forskningsarbete inom teamets område. Erbjuda undervisningsinsatser vid behov Ha regelbunden kontakt med andra team inom samma specialistområde nationellt/internationellt Koordinator i teamet ska fungera som kontaktperson för patienter med sällsynt diagnos inom teamets område. Koordinatorn ska vara nåbar per telefon och mejl för att kunna hjälpa patienten vidare med frågor Ha regelbunden kontakt med övriga vårdgivare och samhällsaktörer inom teamets område Ha nära samarbete och kontinuerlig kontakt med CSD 24

25 Rådgivande team För att verksamheten skall utvecklas i rätt riktning och för att man skall satsa på sådant som kommer patienten till nytta är det viktigt att ta in åsikter och idéer från olika håll. Som vägledning i arbetet kommer därför ett rådgivande team att tillsättas. I det rådgivande teamet kommer det att finnas politiker, samt representanter från regionsjukvårdsledningen, brukarorganisationer, försäkringskassan, professionen och från CSD. Det rådgivande teamet kommer att inleda sitt arbete med en strukturerad workshop innan CSD:s verksamhet startar. Det kommer sedan att planeras för kontinuerliga träffar med det rådgivande teamet för att man skall kunna diskutera riktning av verksamheten. Utmaningar Koordinatorer. Viktigt att de arbetar på en klinik som är lämplig utifrån diagnosgrupp som skall representeras i det teamet. Flera orsaker till detta som tex att koordinatorn måste kunna hantera remisser och Cosmic. Viktigt att koordinatorerna trots att de sitter på klinik har en naturlig tillhörighet till CSD och att man har ett nära samarbete. Tid. Kan bli svårt för medlemmarna i expertteamen att hitta tiden för att göra arbetet i teamet. Samarbeten med resurser i regionen och nationellt: Det är viktigt att man inom CSD främjar samarbeten med resurser som finns i sydöstra sjukvårdsregionen men även med resurser som finns nationellt. Exempel på detta kan vara: Odontologin Jönköping Hälsopedagogiskt forum RFSD Sverige/patientmedverkan Andra CSD NFSD Myndighetssamverkan med kommun Myndighetssamverkan med bla försäkringskassan NKA Kalmar mfl. 25

26 Förslag till olika team/diagnosgrupper o Neuromuskulära o o o o o o o o Neurologiska Medfödda hjärtfel Metabola sjukdomar Immunbristsjukdomar Oklar diagnos Övriga syndrom (Skelettdysplasier) Onkogenetiska sjukdomar 26

27 Referenser 1. Socialstyrelsen (2013) Framtida konsekvenser av sjukdom och skada under uppväxten. 2. Nationella funktionen sällsynta diagnoser (2015) 3. Socialstyrelsen (2012) Samordning för barn och unga med funktionsnedsättning kartläggning av anslag för råd och stöd och föräldrars behov av information. 4. Myndigheten för vårdanalys (2012) Patientcentrering i svensk hälso- och sjukvård. En extern utvärdering och sex rekommendationer för förbättring, rapport 2012:5 5. Socialstyrelsen (2013) Öppna jämförelser av stöd till personer med funktionsnedsättning. 6. Gunnarsson (2012) Delrapport Projektuppdrag Sällsynta Diagnoser i Sydöstra Sjukvårdsregionen 7. Ulriksson (2013) Sällsynta diagnoser; Behovsanalys inklusive resultat från Brukardialogberedning Europeiska unionens råd/ rekommendation (2009/C 151/02) 9. EUROPLAN (2015) Regeringen (2010) Uppdrag att inrätta en funktion för samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta sjukdomar (S2010/4935/HS) 11. Socialstyrelsen (2012) Sällsynta sjukdomar - En slutrapport om nationell funktion och förslag till strategi 12. Statistiska-Centralbyrån (2014) Regionsjukvårdsledningen (2013) Projektuppdrag Sällsynta diagnoser i Sydöstra sjukvårdsregionen 27