LiÖ Sällsynta diagnoser. Behovsanalys inklusive resultat från Brukardialogberedning 4

Transkript

1 LiÖ Sällsynta diagnoser Behovsanalys inklusive resultat från Brukardialogberedning

2 Sällsynta diagnoser Behovsanalys inklusive resultat från Brukardialogberedning 4 14 november 2013 Redaktör och kontaktperson för rapporten: monica.ulriksson@lio.se Hälso- och sjukvårdsstrateg, Landstingets ledningsstab Landstinget i Östergötland

3 Innehållsförteckning FÖRORD... 1 SAMMANFATTNING OCH SLUTSATSER... 2 Utvecklingsområden... 3 BAKGRUND, SYFTE OCH GENOMFÖRANDE... 4 Intervjuerna... 4 BESKRIVNING AV BEHOVSGRUPPEN... 6 Vad är sällsynta diagnoser?... 6 Förekomst... 6 OMVÄRLDSPERSPEKTIV... 8 Internationellt... 8 EU-rekommendation... 8 Internationell samverkan... 8 Nordiskt samarbete... 9 Nationellt Socialstyrelsens förslag till nationell strategi Skuggförslag till Socialstyrelsens förslag Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser NFSD Riksförbundet Sällsynta diagnoser Nationella centrum för sällsynta diagnoser Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i sjukvårdsregionerna Kvalitetsregister och vårdprogram Kvalitetsregister Vårdprogram Forskning Särläkemedel VAD HÄNDER HOS OSS? Sydöstra sjukvårdsregionen Förstudie sällsynta diagnoser i sydöstra sjukvårdsregionen Pilotprojekt kring neuromuskulära sällsynta diagnoser Landstinget i Östergötland Särläkemedel Familjevistelser på Ågrenska Utredning kring Ehler-Danlos syndrom (EDS) Primärvård enkät till distriktsläkare BRUKARDIALOGBEREDNINGENS RESULTAT Att få sin diagnos Kunskapsnivån i vården... 26

4 Samverkan och informationsöverföring Finns någon fast vårdkontakt? Hur tillgodoses behovet av behandling, habilitering/rehabilitering, läkemedel och hjälpmedel? Påverkan på arbete/studier Kontakten med försäkringskassan Så här skulle vi vilja ha det Övrigt Brukardialogberedningens reflektioner utifrån intervjuerna ORD- OCH FÖRKLARINGSLISTA REFERENSER Litteratur Internet Uppgiftslämnare... 34

5 Förord Brukardialogberedning 4 har haft i uppdrag att ur ett brukar- och anhörigperspektiv inhämta kunskap om behov och erfarenheter av hälso- och sjukvården inom området Sällsynta diagnoser. Beredningen vill rikta ett varmt tack till alla som på ett förtroligt sätt har delgivit oss erfarenheter, upplevelser och tankar. Ett varmt tack för att ni har givit oss av er tid och ert engagemang! Vi vill även rikta ett stort tack till sakkunniga såväl inom som utom landstinget som vi haft kontakt med under arbetets gång, samt till er som hjälpt oss att komma i kontakt med intervjupersoner. Ni har på olika sätt bidragit till resultatet av vårt arbete! Brukardialogberedning 4 Lennart Johansson (C), ordförande Lena Westerlund (S), vice ordförande Anna Olsson Blom (S) Per Åkerström (M) Marianne Almesåker (M) Angelo Alegria Galaz (VL) Isa Yalman (V) Monica Ulriksson, tjänstemannastöd 1

6 Sammanfattning och slutsatser Den svenska definitionen av sällsynta diagnoser är diagnoser som finns hos högst 1 person av invånare (5 personer av invånare enligt EU:s kriterier). Enligt EU:s definition finns idag upptäckta sällsynta diagnoser, och de förekommer inom hälso- och sjukvårdens samtliga specialistområden. Cirka 300 sällsynta diagnoser finns idag beskrivna i en databas på Socialstyrelsens webbsida. De sällsynta diagnoserna utgörs ofta av syndrom, det vill säga en kombination av flera olika symtom. Diagnoserna är ofta genetiskt betingade och det är vanligt att de är kroniska, livshotande, komplexa och medför betydande funktionsnedsättningar. Patienterna är ofta i behov av vård och behandling hos många olika specialister behov som även kan förändras med åren. Detta ställer krav på samordning av insatser och en helhetssyn i frågor om medicinsk behandling. År 2009 beslutade EU:s råd om en satsning på åtgärdsprogram inom området sällsynta diagnoser. Genom ett europeiskt projekt för utveckling av nationella planer för sällsynta diagnoser, utarbetades riktlinjer och rekommendationer till medlemsländerna. Syftet var att underlätta definition, genomförande och övervakning av nationella handlingsplaner eller strategier. EU-rådets rekommendation var att medlemsstaterna skulle ha upprättat och genomfört planer eller strategier senast i slutet av år På regeringens uppdrag överlämnade Socialstyrelsen i oktober 2012 ett förslag till nationell strategi till Socialdepartementet för fortsatt beredning. Riksförbundet för sällsynta diagnoser anser att Socialstyrelsens förslag är alltför vagt, och har därför tagit fram en skuggversion med kommentarer och åtgärdsförslag för varje område. Socialstyrelsen har, på uppdrag av regeringen, inrättat Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD), som arbetar med samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta diagnoser. NFSD har ett avtal under tre år, vilket inleddes den 1 januari 2012, och rapporterar sin verksamhet till Socialstyrelsen. Ett av NFSD:s uppdrag är att samordna utvecklingen att bygga regionala Centrum för sällsynta diagnoser (CSD). Sjukvårdsregionerna i Sverige har kommit olika långt vad gäller uppbyggnad av CSD. De regionala centrumen kommer att bli betydelsefulla arenor för nationell samverkan, och för gemensam uppbyggnad av ett nationellt kvalitetsregister. År 2012 genomfördes en förstudie i sydöstra sjukvårdsregionen, i syfte att kartlägga situationen i regionen inom området sällsynta diagnoser. Kartläggningen visade att patienter med sällsynta diagnoser utreds och behandlas på olika sätt i regionen och mellan olika verksamheter och läkare. Det saknas oftast regionala och nationella vårdprogram som stöd för utredning och behandling. Den arbetsgrupp som genomförde kartläggningen föreslog att sydöstra sjukvårdsregionen gemensamt skapar ett regionalt centrum, och tog fram ett förslag till övergripande uppdrag för detta centrum. Under perioden 1 juni juni 2015 prövas i pilotform en regional modell på neuromuskulära sällsynta diagnoser, inför en breddning till ett mera komplett regionalt centrum. 2

7 Inom ramen för arbetet med denna behovsanalys, genomfördes under hösten 2013 en webbbaserad enkät riktad till distriktsläkare inom Landstinget i Östergötland. Syftet var att få en bild av de erfarenheter som finns inom primärvården kring sällsynta diagnoser. De enkätsvar som lämnades från distriktsläkarna och de brukardialoger som genomförts pekar på brister inom samma områden, dock ur olika perspektiv. Patienterna kan exempelvis uppleva att de blir kvar för länge inom primärvården innan de får sin diagnos, och kopplar det till kompetensbrist och prestige hos distriktsläkaren. Sannolikt är det dock oklarheter vad gäller remittering och utredning som är orsaken. I denna behovsanalys sammanfattas de aktiviteter som i dagsläget pågår nationellt, regionalt och inom Landstinget i Östergötland inom området sällsynta diagnoser. Utvecklingsområden Kompetens Sällsyntheten i dessa diagnoser medför att kompetensen kring dem generellt är låg i hälsooch sjukvården. Det saknas idag en struktur för hur professionen ska kunna hitta rätt kompetens kring de olika sällsynta diagnoserna. Det är angeläget med god delaktighet för patienter och närstående, då de ofta själva har god kunskap om sin diagnos/sina symtom. Utredning och diagnos I brukardialogen uttrycks vikten av att få en diagnos så tidigt som möjligt. Ofta krävs långa och komplicerade utredningar kring sällsynta diagnoser. Det är oklart var ansvaret för utredningarna ligger framför allt då diagnoserna ofta innebär syndrom som gör att flera specialitetsområden berörs. Det medför svårigheter för primärvården att hitta rätt remissinstans och patienterna kan få vänta orimligt lång tid på sina diagnoser. Samordning Idag saknas struktur för samordning och samverkan kring sällsynta diagnoser, både mellan specialistkliniker, mellan primärvård och specialistkliniker och mellan vården och andra aktörer, exempelvis kommunerna. Patienter som varit med om övergången från barn- till vuxenvård upplever en stor försämring efter 18 års ålder, då de själva måste vara budbärare mellan sina olika vårdkontakter. Fast vårdkontakt Enligt hälso- och sjukvårdslagen har hälso- och sjukvården skyldighet att erbjuda fast vårdkontakt till personer med kronisk eller långvarig sjukdom i behov av insatser från flera vårdgivare. Vad gäller sällsynta diagnoser med stor komplexitet är det tveksamt om den fasta vårdkontakten ska finnas inom primärvården. I brukardialogen förespråkas starkt en fast vårdkontakt inom specialistvården. Regionalt centrum för sällsynta diagnoser De regionala centrum för sällsynta diagnoser (CSD), som nu växer fram i sjukvårdsregionerna, kommer att bli viktiga arenor för nationell samverkan kring patienter med sällsynta diagnoser, liksom för kommande uppbyggnad av ett nationellt kvalitetsregister. Centrumen kommer också att bygga upp kompetens kring olika diagnosgrupper och vara navet i regional och lokal samordning, vilket är en förutsättning för att komma till rätta med ovanstående utvecklingsområden. Det är därför angeläget att processen inom sydöstra sjukvårdsregionen för att skapa ett CSD prioriteras. 3

8 Bakgrund, syfte och genomförande Hälso- och sjukvårdsnämnden (HSN) ska utifrån ett medborgarperspektiv verka för en god hälsa hos befolkningen, att invånarna erbjuds en god vård på lika villkor samt att vården ges utifrån befolkningens behov. Behovsanalysen är en strategiskt viktig utgångspunkt för en styrning utifrån behov. HSN väljer årligen ut ett antal sjukdomsgrupper och/eller behovsgrupper som bedöms angelägna att analysera. Behovsanalyserna syftar till att identifiera befolknings- och patientbehov som underlag för HSN:s vidare ställningstagande i uppdrag till vårdleverantörerna. Nämndens fem beredningar för brukardialog har till uppgift att genom dialog med brukare/patienter och närstående bidra med patient-/brukarperspektivet till behovsanalyser, uppdrag och uppföljning. Hälso- och sjukvårdsnämnden har beslutat att under 2013 genomföra en behovsanalys med tillhörande brukardialog inom området Sällsynta diagnoser. Följande motivering anges i nämndens verksamhetsplan: Området är allt mer uppmärksammat och det finns ingen klar bild av hur Landstinget i Östergötland möter dessa mycket speciella behov. I sydöstra sjukvårdsregionen har ett utredningsarbete påbörjats inom området för att inventera vilka specialistkompetenser som finns och vilka diagnoser som behandlas. Berörd patientorganisation är på nationell nivå mycket aktiv för att driva fram regionala kompetenscentra. En behovsanalys inom detta område bör genomföras i samverkan med övriga landsting i sjukvårdsregionen. I motiveringen till uppdraget anges att behovsanalysen bör göras i samverkan med övriga landsting i sydöstra sjukvårdsregionen. År 2012 genomfördes en kartläggning i regionen, på regionsjukvårdsledningens uppdrag. För detta uppdrag tillsattes en arbetsgrupp med representanter från de tre landstingen, med en samordnare från Östergötland. Bedömningen är att kartläggningens resultat, som sammanfattas i denna behovsanalys, ger en god nulägesbild av situationen i sydöstra sjukvårdsregionen vad gäller sällsynta diagnoser. Hälso- och sjukvårdsnämndens beredning för behovsstyrning har ansvar för den politiska samordningen av behovsanalyserna, vilkas resultat redovisas för HSN och landstingsstyrelsen vid ett gemensamt kunskapssammanträde den 14 november För att definiera behovet sker en sammanvägning av aktuell forskning och litteratur, information från verksamhetsföreträdare och intervjuer med brukare/patienter och närstående. Till behovsanalysen har relevanta referenspersoner knutits vilket tillför viktig kunskap och perspektiv på behovsanalysens område. För en mera utförlig beskrivning av källor hänvisas till referenserna. Intervjuerna Brukardialogberedning 4 har haft nio intervjutillfällen spridda över länet, varav en intervju gjorts via telefon. Totalt har beredningen träffat 15 personer varav nio är vuxna med en eller flera sällsynta diagnoser och sex är föräldrar till var sitt barn med sällsynt diagnos. Inget av barnen har medverkat vid intervjuerna. 4

9 De femton olika personerna som intervjuerna handlat om hade sammantaget tio olika sällsynta diagnoser, inom områdena kromosomavvikelser, hjärt-kärlsjukdomar, endokrina sjukdomar, neurologiska sjukdomar och skelett-/bindvävssjukdomar. De enskilda diagnoserna anges av sekretesskäl inte. Fokus har i samtalen legat på det faktum att diagnoserna varit sällsynta. Inbjudan till intervjuerna skedde huvudsakligen genom Riksförbundet för sällsynta diagnoser och i några fall med hjälp av landstingets verksamhet. Varje intervju har genomförts av en till två politiska ledamöter, med stöd av en sekreterare. För att inhämta grundkunskaper kring inför intervjuerna, har beredningen träffat sakkunniga personer från Klinisk genetik regionmottagning, belägen på Universitetssjukhuset i Linköping, respektive Riksförbundet för sällsynta diagnoser. 5

10 Beskrivning av behovsgruppen Vad är sällsynta diagnoser? Det finns idag inte ett definierat begrepp utan orden sällsynta och ovanliga respektive diagnoser och sjukdomar används i olika kombinationer av olika aktörer. Sällsynta diagnoser är ofta syndrom, det vill säga att de vanligtvis utgörs av en kombination av flera olika symtom. De är ofta genetiskt betingade, kan vara medfödda eller utvecklas senare i livet. Det är vanligt att diagnoserna är kroniska, livshotande, komplexa och medför betydande funktionsnedsättningar. Patienterna har oftast mångfacetterade behov som också kan förändras med åren, och behöver då vård och behandling hos många olika specialister. Detta ställer krav på samordnade insatser och en helhetssyn i frågor om medicinsk behandling. Eftersom diagnoserna är sällsynta saknas ofta tillräcklig kunskap inom hälso- och sjukvården, försäkringskassan, socialtjänsten, skolan och andra samhällsinstanser. Därmed finns det också brister i samordning och helhetssyn, vilket medför särskilda svårigheter för personer med sällsynta diagnoser. Personerna själva och deras närstående får ofta agera samordnare och kan ha upp till 40 olika samhällskontakter att samordna bara på grund av sin diagnos. Knappt 300 sällsynta diagnoser finns idag beskrivna på en kunskapsdatabas på Socialstyrelsens webbplats 1. Informationen i databasen kan användas av alla och riktar sig såväl till personal inom vård och omsorg som till personer utan medicinsk utbildning. Förekomst Enligt EU:s definition är sällsynta diagnoser och skador sådana tillstånd som finns hos högst 5 personer per invånare. Den svenska definitionen är snävare och inbegriper sjukdomar och skador som finns hos högst 1 person av invånare. I de nordiska länderna i övrigt ligger definitionen på 1-2 personer per invånare. Det är svårt att säga exakt hur många sällsynta diagnoser det finns. Enligt EU:s definition har hittills sällsynta diagnoser upptäckts, vilket innebär att 6-8 procent av Europas befolkning eller miljoner individer kommer att drabbas. Om man ser till de siffrorna är sällsynta sjukdomar inte sällsynta. Flertalet av de sällsynta diagnoserna finns inte representerade för diagnoskodning i ICD-10, vilket gör det i princip omöjligt att i dagsläget få fram statistik för hur det ser ut i Landstinget i Östergötland respektive sydöstra hälso- och sjukvårdsregionen. Regionsjukvårdsledningen för sydöstra sjukvårdsregionen (landstingen i Jönköping, Kalmar och Östergötland) gav i februari 2012 ett uppdrag till en arbetsgrupp att bland annat kartlägga diagnoser och antal patienter i regionen. En enkät skickades ut till 168 verksamhetschefer i regionen, och svar inkom från 75 av dem (44,6 procent). Eftersom inga datakörningar kunnat 1 6

11 göras för att få fram uppgifterna, har verksamhetscheferna fått gå till sina respektive läkare och be dem ta fram ur minnet vilka sällsynta diagnoser man har på sin klinik. Undersökningens resultat 2 är inte helt tillförlitligt, dels på grund av den låga svarsfrekvensen och den manuella hanteringen av frågan, dels för att det kan finnas patienter som varit på flera kliniker. Av de inkomna svaren framkom dock att det förekommer minst diagnoser i sydöstra sjukvårdsregionen. Vissa diagnoser förekommer relativt ofta, medan det bara finns en eller ett fåtal patienter i andra. Sällsynta diagnoser förekommer inom alla hälso- och sjukvårdens specialitetsområden. Förstudien och dess resultat beskrivs mera ingående under kapitlet Sydöstra sjukvårdsregionen, på sidan 19 i denna behovsanalys. 2 Projektuppdrag Sällsynta diagnoser i Sydöstra sjukvårdsregionen. Slutrapport till regionsjukvårdsledningen

12 Omvärldsperspektiv Internationellt EU-rekommendation År 2009 beslutade Europeiska unionens råd om en satsning på åtgärdsprogram inom området sällsynta diagnoser. Ett europeiskt projekt för utveckling av nationella planer för sällsynta diagnoser, The European Project for Rare Diseases National Plans Development (EURO- PLAN) 3, utarbetade riktlinjer och rekommendationer till medlemsländerna. Syftet var att underlätta definition, genomförande och övervakning av nationella handlingsplaner eller strategier. Rådets rekommendation var att medlemsstaterna skulle ha upprättat och genomfört planer eller strategier senast i slutet av Rekommendationerna fokuserar på sju områden: 1. Planer och strategier inom området sällsynta diagnoser 2. Adekvata definitioner, kodning och inventering av sällsynta diagnoser 3. Forskning om sällsynta diagnoser 4. Kompetenscentrum och europeiska referensnätverk för sällsynta diagnoser 5. Samla expertisen om sällsynta diagnoser 6. Patientorganisationers delaktighet 7. Hållbarhet På regeringens uppdrag överlämnade Socialstyrelsen i oktober 2012 ett förslag till nationell strategi till Socialdepartementet se kapitlet Nationellt på sidan 10. Internationell samverkan Det finns ett behov av internationell samverkan, eftersom många av de sällsynta diagnoserna är så ovanliga att det endast finns en handfull personer med samma diagnos i Europa. Även utanför EU finns motsvarande problem och ett samarbete över gränserna är en viktig del i det framtida internationella arbetet. Orphanet 4 är en internationell, internetbaserad kunskaps- och informationsdatabas om sällsynta diagnoser. De internationella tjänster som finns där är bland annat: En förteckning över sällsynta diagnoser Ett uppslagsverk med omkring diagnoser En katalog över tjänster (kliniker, forskningsprojekt, kliniska studier, register m m) En förteckning över särläkemedel Rekommendationer, rapporter och nyhetsbrev Orphanet leds av ett konsortium av 38 länder, där Sverige ingår, och koordineras från Frankrike. Varje land har ett vetenskapligt råd med nationella experter som arbetar med sällsynta diagnoser

13 Det finns en svensk startsida 5 för Orphanet, där det senaste inom området sällsynta diagnoser beskrivs som är av nationell betydelse. Där presenteras också en vägledning för hur man hittar information på den internationella portalen. Sedan 2005 pågår ett internationellt utbyte och samarbete inom området sällsynta diagnoser och särläkemedel genom International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD) 6. Det anordnas årligen konferenser genom ICORD för att alla som är berörda av området sällsynta diagnoser ska få möjlighet att diskutera de problem som finns kopplade till sjukdomarnas ovanlighet. Den första konferensen anordnades i Stockholm av Karolinska Institutet 2013 års konferens hålls i november i Sankt Petersburg. Nordiskt samarbete Nordens Välfärdscenter (NVC) är en institution under Nordiska ministerrådet (NMR), socialoch hälsosektorn. Syftet med NVC:s arbete är att främja inkludering av utsatta grupper, likabehandling av medborgarna, social solidaritet samt tillgänglighet och kvalitet i fråga om sociala tjänster. År 2009 beviljade NMR anslag för projektet Kartläggning av möjliga nordiska samarbetsområden anknutna till små och sällsynta diagnosgrupper ett gemensamt nordiskt initiativ. År 2010 presenterades projektets slutrapport Sällsynt samverkan för nordisk välfärd 7. De samarbetsområden man kom fram till i projektet var kontinuerligt utbyte av erfarenheter och kunskaper genom regelbundna nordiska konferenser och seminarier. Nordiskt utbyte mellan olika aktörer inom området för sällsynta diagnoser (brukare, medicinsk expertis, social- och utbildningssektorn etc) centralisering av information genom utveckling av projektsamarbete nordisk utbildning inom sällsynta diagnoser Under projektperiodens senare del skickades en ansökan till NMR om medel för genomförande av samarbetsområdena, vilken dock inte beviljades. Det nordiska samarbetet har ändå fortsatt. År 2012 genomfördes en nordisk konferens på Island och det är ytterligare en konferens inplanerad i Finland år Som planeringen ser ut nu arrangeras en nordisk konferens vartannat år, och man har mellanmöten för planering och utbyte vartannat år. I september 2013 ägde ett sådant mellanmöte rum i Norge, då de samarbetsområden som projektet kom fram till enligt 2010 års rapport ovan åter diskuterades. Den nordiska webbplatsen Rarelink 8 innehåller en samling av länkar till informationsmaterial om sällsynta diagnoser. Förutom länkar till informationstexter finns länkar till organisationer för personer med funktionsnedsättningar i de nordiska länderna. Rarelink vänder sig till såväl personer med en sällsynt diagnos och deras närstående som professionella som möter eller arbetar med personer med sällsynta diagnoser Sällsynt samverkan för nordisk välfärd: Kartläggning av möjliga nordiska samarbetsområden anknutna till små och sällsynta diagnosgrupper. Nordens Välfärdscenter,

14 Nationellt Socialstyrelsens förslag till nationell strategi I november 2011 gav regeringen Socialstyrelsen i uppdrag att ta fram ett underlag till en nationell strategi för sällsynta diagnoser. Det övergripande syftet med upprättandet av en strategi är att säkerställa att personer med en sällsynt diagnos får tillgång till de befintliga samhällsresurser som är nödvändiga för en god hälsa. I oktober 2012 överlämnade Socialstyrelsen sitt förslag i en rapport 9 till Socialdepartementet för fortsatt beredning. I förslaget anges följande mål för den föreslagna strategin: Patienter med sällsynt diagnos ska ha tillgång till vård och omsorg av hög kvalitet. Personer med en sällsynt diagnos ska bemötas utifrån den unika situation som sjukdomen medför. Vården, omsorgen och andra insatser ska samordnas utifrån individens behov. Personer med sällsynt diagnos ska ha en upprättad individuell vård- och omsorgsplan. För att nå dessa mål har sju prioriterade åtgärdsområden identifierats, vilka sammanfattas i korthet här: 1. Gemensam definition av sällsynta diagnoser 2. Utformning av vårdrekommendationer och vårdprogram 3. Forskning såväl grundforskning som kliniska studier 4. Läkemedel för sällsynta diagnoser ofta innebärande så kallade särläkemedel. En statlig utredning kring prissättning och subventionering pågår. 5. E-hälsa insatser och verktyg för att förbättra informationsutbyte och kunskapsöverföring 6. Nationella nätverk och regionala centra 7. Patientdelaktighet Socialstyrelsen anser att en harmonisering till EU:s definition bör övervägas (5 personer per invånare). För att den föreslagna strategin ska förverkligas, pekar Socialstyrelsen på behovet av ett fortsatt arbete både med att utreda behovet av olika insatser inom de prioriterade områdena, och för att kunna föreslå fortsatt finansiering av sådana åtgärder. Skuggförslag till Socialstyrelsens förslag Riksförbundet Sällsynta diagnoser (benämns fortsättningsvis riksförbundet i detta avsnitt) har tagit fram en skuggversion av Socialstyrelsens förslag till nationell strategi för sällsynta diagnoser Sällsynta sjukdomar En slutrapport om nationell funktion och förslag till strategi. Socialstyrelsen,

15 Bakgrunden till detta är att riksförbundet anser Socialstyrelsens förslag vara alltför vagt och allmänt hållet samt att det saknar anvisningar/direktiv för vad som behöver göras för att åstadkomma en förbättring. Skuggstrategin utgår från de prioriterade områdena i Socialstyrelsens rapport, avsnittet Förslag till nationell strategi. För varje område har förbundet lagt in kommentarer och åtgärdsförslag. Dessutom föreslår man ytterligare två insatsområden: Kvalitetsregister Tillgång till befintlig vård över landstingsgränserna Vad gäller definition anser förbundet att det nuvarande kriteriet i Sverige, 1 på , är att föredra, utifrån att det är betydelsefullt att fokusera på dem som är mest sällsynta och därför har minst tillgång till kunskapsbaserade vårdinsatser. Förbundet anser att den enhetliga terminologin ska vara sällsynta diagnoser. Såväl förbundets som andra funktionshinderförbunds grundprincip är att inte tala om sjukdomar när det gäller funktionsnedsättningar vilka är medfödda, livslånga och inte botbara. Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser NFSD I juni 2010 fick Socialstyrelsen i uppdrag av regeringen att inrätta en nationell funktion för samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta diagnoser. I uppdraget ingick även att följa upp verksamheten för funktionen. Efter en upphandling fick Ågrenska AB uppdraget att inrätta Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD. Avtalet löper i tre år och inleddes den 1 januari NFSD rapporterar sin verksamhet till Socialstyrelsen och har som stöd i sitt arbete en referensgrupp som utsetts av Socialstyrelsen. Den nationella funktionens uppgifter är att bidra till ökad samordning och koordinering av hälso- och sjukvårdens resurser för personer med sällsynta diagnoser, liksom ökad samordning med bland annat socialtjänst, frivilligorganisationer m fl bidra till spridning av kunskap och information till alla delar av hälso- och sjukvården och till andra berörda samhällsinstanser samt till patienter och anhöriga bidra till utbyte av information, kunskap och erfarenheter mellan de aktörer som bedriver verksamhet inom området inventera tillgängliga resurser för personer med sällsynta sjukdomar identifiera möjligheter till utbyte av kunskap, erfarenhet och information med andra länder och internationella organisationer Funktionen har prioriterat att kartlägga resurserna och kunskapen i hälso- och sjukvården och samhällsinstanser som försäkringskassa, arbetsförmedling och socialtjänst. NFSD har också påbörjat arbetet med att kartlägga vilka aktörer som personer med en sällsynt diagnos är beroende av, liksom kartläggning av vilken information som finns och vilken som behövs. 10 Riksförbundet Sällsynta diagnosers skuggstrategi,

16 NFSD jobbar bland annat med att samordna utvecklingen att bygga Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) inom sjukvårdsregionerna. I denna del har mål och kriterier för expertteam inom CSD tagits fram i samverkan mellan representanter för universitetssjukhusen. Sydöstra sjukvårdsregionen har en utsedd person som deltar i denna samverkan. Funktionen bedriver också en serie lokala workshops med handläggare och chefer inom olika förvaltningar och myndigheter, för att sprida information om sällsynta diagnoser och undersöka hur samverkan sker mellan olika samhällsaktörer på ett lokalt plan. En webbsida har lanserats 11, och en plan för fortsatt utveckling av sidan har arbetats fram. Målsättningen är att det ska bli möjligt att från NFSD:s webbsida kunna söka och hitta kompetens inom området sällsynta diagnoser, där Hälso- och sjukvårdens adressregister, HSA, utgör en bas. Vidare driver NFSD, tillsammans med företrädare för bland andra Västra Götalandsregionen, Informationscentrum sällsynta diagnoser och Ågrenska, en förstudie rörande en mobil applikation med information rörande sällsynta diagnoser, riktad till primärvården. Riksförbundet Sällsynta diagnoser Riksförbundet Sällsynta diagnoser är ett riksförbund för sällsynta diagnosgrupper. Förbundet har idag närmare enskilda medlemmar, varav cirka 400 är östgötar och ungefär 900 finns inom sydöstra sjukvårdsregionen. Medlemmarna är fördelade på ett 40-tal medlemsföreningar och övriga diagnosgrupper 12. Förbundet anser att det viktigaste för dess medlemmar är en väl fungerande vård, eftersom det utgör grunden för att övrigt samhällsstöd ska ges på ett korrekt sätt. På förbundets agenda står bland annat att skapa helhetssyn för sällsynta diagnosers gemensamma problem att verka för att vården vid sällsynta diagnoser bör organiseras genom en utbyggnad av medicinska center att stärka makten hos personer som har en sällsynt diagnos och deras närstående att verka för att FN:s regler om alla människors lika värde upprätthålls Under åren 2011 och 2012 genomförde förbundet en turné till alla universitetssjukhus i landet. Syftet var att belysa vårdsituationen för människor med sällsynta diagnoser och presentera idén om regionala medicinska centrum, där varje centrum ansvarar för flera diagnoser med liknande vårdbehov. Ett mål var också att bidra till bättre kännedom om sällsynta diagnoser hos vårdgivare, tjänstemän och beslutsfattare

17 Under 2012 och till och med våren 2015 driver förbundet ett projekt för att etablera regionala nätverk, bestående av medlemmar från förbundets medlemsgrupper. Projektet syftar till att stärka förbundets närvaro regionalt och därmed bli en mera påtaglig resurs för den enskilde diagnosbäraren att skapa en regional infrastruktur, för att samla samt sprida erfarenheter och kunskaper från och till förbundets medlemsbas, så att beslut som tas om sällsynta diagnoser på nationell nivå anpassas till de regionala förhållandena och i möjligaste mån tillämpas i regionerna att utifrån regionala förutsättningar ta fram ett underlag för hur morgondagens hälsooch sjukvård för sällsynta diagnoser bör organiseras Nationella centrum för sällsynta diagnoser Nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser (Ågrenska) Sedan 2005 driver Ågrenska 13, i samverkan med Riksförbundet Sällsynta diagnoser, ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser. Ågrenska är ett aktiebolag som till 100 procent ägs av Ågrenska stiftelsen och drivs i icke vinstdrivande intresse. Centrumets huvuduppgift är att samla, utveckla och sprida kunskap om sällsynta diagnoser och dess konsekvenser i hela livsperspektivet. Årligen arrangeras cirka 20 femdagars familjevistelser och sex tredagarsvistelser för vuxna med sällsynta diagnoser. Vistelserna är till för familjer och vuxna från hela landet och syftar huvudsakligen till att ge tillgång till kunskap, erfarenhetsutbyte och möjlighet för familjerna och de vuxna att bygga upp egen kompetens att bemästra sina liv i vardagen. De föreläsningar och annan information som ges vid vistelserna, om olika sällsynta diagnoser, finns dokumenterade i sammanställningar och är tillgängliga på Ågrenskas webbsida. Ågrenska bedriver även olika projekt, nu pågår följande: Syskonprojektet ett projekt för att samla och sprida kunskap om syskons situation, upplevelser och behov Kartläggning av vardagspedagogiska konsekvenser vid ovanliga funktionsnedsättningar Lätt och rätt om sällsynta diagnoser: Ett projekt inriktat på att ta fram lättläst, lättbegriplig och lättillgänglig kvalitetssäkrad information om fem sällsynta diagnoser Informationscentrum för ovanliga diagnoser Vid Göteborgs universitet finns ett nationellt informationscentrum för ovanliga diagnoser 14, som arbetar för att öka medvetenheten och kunskapen om sällsynta diagnoser och syndrom. I centrumets ansvar ligger också att, med stöd av landets främsta experter, uppdatera Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta diagnoser. På informationscentrumet kan man också få hjälp med informationssökning, förmedling av kontakter och råd om vart man kan vända sig med frågor om sällsynta diagnoser

18 Nationellt kompetenscentrum Anhöriga Nationellt kompetenscentrum Anhöriga 15 är en samarbetsresurs för att utveckla framtidens anhörigstöd. Verksamheten startade 2008 utifrån idén att skapa och utveckla möten mellan olika kunskaps- och erfarenhetsformer. Exempel på sådana former är förstahandserfarenheter hos anhörigvårdare, brukare och organisationer praktisk erfarenhet hos personal organisatorisk och policyerfarenhet hos beslutsfattare vetenskaplig kunskap och metodkunskap hos forskare Man arbetar inom flera anhörigområden, varav anhöriga till barn och unga med flerfunktionsnedsättning är ett. Detta kunskaps- och anhörigstöd avser främst då det föreligger en kombination av rörelsehinder, utvecklingsstörning, svåra kommunikationssvårigheter, syn- och/eller hörselnedsättning i kombination med medicinska problem. Centrumet är geografiskt beläget i Kalmar. Mun-H-Center Mun-H-Center 16 är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta diagnoser och ett nationellt resurscentrum för orofaciala hjälpmedel ( oro betyder mun, facialt betyder ansikte). Centrumet drivs av specialisttandvården inom Västra Götalandsregionen. Alla kan vända sig till Mun-H-Center för att få information om sällsynta diagnoser ur ett orofacialt perspektiv. Vid sällsynta diagnoser är det vanligt med funktionsnedsättningar såsom sug-, ät-, tugg- och sväljsvårigheter, talsvårigheter, dregling, tandgnissling, felställningar och tandavvikelser i bettet. Orsaker till dessa nedsättningar är ofta missbildningar, tillväxtstörningar och neurologiska avvikelser. Med hjälp av Innovationssluss Västra Götaland, VGR IT och Help IT har Mun-H-Center tagit fram Sveriges första mobilapplikation för sällsynta diagnoser MHC-appen. Applikationen ger användaren möjlighet att snabbt och enkelt få kunskap om cirka 50 sällsynta diagnoser. Fokus ligger på hur diagnoserna drabbar munnen när det gäller tänder, bett och slemhinnor men även munnens funktion exempelvis att sjukdomen ger talsvårigheter. Sedan juni 2013 kan MHC-appen laddas ner till alla typer av smartphones. Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd 17, vid Odontologiska Institutionen i Jönköping, är ett nationellt centrum för patienter med sällsynta diagnoser, vilka behöver omfattande oral habilitering eller rehabilitering. Centrumet är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar

19 Bland centrumets verksamhet ingår att svara på frågor och förmedla information om sällsynta tillstånd. Man tar också emot patienter från hela landet för information om diagnos, och planerar behandling i nära samarbete med sin referensgrupp av specialister. Odontologiskt kunskapscentrum i norr Vid Institutionen för odontologi i Umeå bedrivs Odontologiskt kunskapscentrum i norr 18. Kunskapscentrum i Umeå ansvarar för de fyra nordligaste landstingen och verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering vid sällsynta odontologiska tillstånd samt råd och stöd vid genomförande av behandling. Syndromcentrum Vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala finns Syndromcentrum 19 ett nationellt kunskapscentrum för barn och ungdomar med ovanliga kromosomala syndrom och andra ovanliga missbildningssyndrom. Centrumets uppdrag är att förbättra diagnostik och medicinskt och psykologiskt omhändertagande av barn och familjer med dessa ovanliga diagnoser sprida kunskap till barn och ungdomar och deras anhöriga, till dem som arbetar i hälso- och sjukvård, skola och avlastningsboenden utarbeta vårdprogram förbättra möjligheterna för forskning om dessa ovanliga tillstånd Rett Center Rett Center 20 är ett nationellt centrum för Rett syndrom, som är en sällsynt diagnos innebärande störningar av hjärnans utveckling, vilket leder till svåra funktionsstörningar. Syndromet drabbar företrädesvis flickor i spädbarnsåldern. Centrumet samlar en tvärprofessionell kompetens för att möta komplexa funktionsnedsättningar vid Rett syndrom. Centrumet fungerar som specialistklinik för högspecialiserad vård, som klinisk forskningsenhet och som kompetenscenter. Rett Center ligger i Östersund, organisatoriskt under Jämtlands läns landsting, medan den svenska staten åtagit sig det ekonomiska ansvaret för verksamheten. Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i sjukvårdsregionerna Arbetet med de regionala centrum som är under framväxt samordnas av Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser. En grupp med företrädare för sjukvårdsregionerna har enats om mål och kriterier för expertteam inom CSD

20 I första hand ska respektive regions patienter och samhällsaktörer vända sig till sitt CSD. Eftersom det inte kommer att finnas expertteam för alla diagnoser inom en region, är tanken att man inom sitt CSD ska få hjälp att komma till rätt expertteam, inom eller utom landet. Landets sex sjukvårdsregioner har kommit olika långt kring uppbyggnad av CSD, vilket beskrivs här nedan. Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska universitetssjukhuset Inom Stockholms sjukvårdsregion har ett regionalt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser bildats för att samordna medicinska och psykosociala insatser samt bidra till informationsspridning och utbildning inom området. Målet är att förbättra situationen för barn och vuxna med sällsynta diagnoser inom regionen. Kompetenscentrum jobbar bland annat i samverkan med Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser. Centrum för sällsynta diagnoser inom Västra sjukvårdsregionen För att underlätta för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer har ett Centrum för sällsynta diagnoser i Västra sjukvårdsregionen skapats genom ett samarbete mellan Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och Ågrenska. Samarbetet gäller ett antal sällsynta tillstånd och syftar till att ge sjukvård på hög nivå kombinerad med annat stöd till aktuella personer och deras närstående. Idag har man bildat tio expertteam inom centrumet. Ett antal föräldraträffar har hållits i samverkan med Ågrenska. Centrum för sällsynta diagnoser på gång Vid Uppsala-Örebro sjukvårdsregion jobbar man för att finna former för att bilda ett gemensamt centrum. I södra sjukvårdsregionen pågår just nu diskussioner kring bildande av CSD. En kartläggning av resurser har genomförts och ett förslag har presenterats för regionen. I norra sjukvårdsregionen har arbetet med att förankra frågan om bildande av CSD startat. I sydöstra sjukvårdsregionen prövas i pilotform, på neuromuskulära sällsynta diagnoser, en regional modell för stöd till patienter, anhöriga och professionen. Detta inför en breddning till ett mer komplett regionalt centrum för sällsynta diagnoser (se sidan 21). Kvalitetsregister och vårdprogram Kvalitetsregister Ett arbete har påbörjats med ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. De regionala centrumen finns med i en styrgrupp för arbetet, som leds av Karolinska universitetssjukhuset. I september 2013 skickades en ansökan till Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) om ett sådant register. Besked om SKL:s beslut kommer att ges i december

21 Förslaget är att Nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser ska utgöra ett av flera register under Barn- och vuxenkvalitetsregister (tidigare Barn- och ungdomsregister). Barn- och vuxenkvalitetsregister stöds av Svenska Barnläkarföreningen, Sveriges Habiliteringschefers förening och SKL. Tanken är att kvalitetsregistret ska byggas upp i två steg: Steg 1 är att bygga upp en gemensam del, då det finns delar gällande bland annat omhändertagandet, som är gemensamma för alla patienter med sällsynta diagnoser. Steg 2 är att bygga diagnosspecifika delar. Denna del är tänkt att läggas på de regionala centrumens expertteam, och att det ska ske med brukarmedverkan. Vårdprogram För att förbättra vården och ge samsyn kring personer med sällsynta diagnoser behöver vårdprogram utformas, i konsensus av olika experter. Det finns vårdprogram för några av de sällsynta diagnoserna, men långt ifrån för alla och det saknas en sammanhållande strategi för framtagande av sådana. Kunskap och kompetens skiljer sig åt mellan olika vårdgivare, och det kan uppstå stora skillnader för patienterna beroende på var i landet de bor och får vård. En sammanställning av befintliga vårdprogram (såväl medicinska som odontologiska) kommer att presenteras på NFSD:s nya webbsida. Inom gruppen av företrädare för sjukvårdsregionerna har man diskuterat framtagande av ett ramverk för detta. Det hänger också samman med inrättandet av Nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. Forskning Själva det faktum att en diagnos är sällsynt är en utmaning för forskningen och innebär att det finns få fall tillgängliga för forskarna att dra slutsatser ifrån. Forskningen kring sällsynta diagnoser är därför beroende av internationella forskarsamarbeten och att prover kan delas över landsgränserna. Det pågår en del forskning men det saknas idag en överblick, samordning och samverkan. Det ligger ett stort ansvar på den enskilda läkaren att hitta och ta till sig nya forskningsrön. En sammanställning över forskning i Sverige (såväl medicinsk som odontologisk) kommer att presenteras på NFSD:s nya webbsida. Särläkemedel Termen särläkemedel används för läkemedel som används för att behandla sjukdomar som är så ovanliga att läkemedelsföretag är motvilliga att utveckla dem, eftersom inkomsterna från den begränsade marknaden inte kommer täcka läkemedlets forsknings- och utvecklingskostnader

22 Intresset för att ta fram särläkemedel har ökat i Europa. För närvarande finns drygt 800 potentiella särläkemedel (kombinationer av en sällsynt diagnos och en läkemedelskandidat) i EU. Men liksom när det gäller vanliga läkemedel är det långt ifrån alla kandidater som godkänns och introduceras på marknaden. Hittills har cirka 60 särläkemedel godkänts av den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA, av dem säljs cirka 50 i Sverige. Under de senaste fem åren har möjligheten att behandla fler patientgrupper än tidigare utökats, och kostnaden för särläkemedel har fördubblats på fem år i Sverige 22. Variationerna mellan landstingen är stora, kring i vilken grad särläkemedel utnyttjas. Det finns mycket som talar för att variationerna i huvudsak beror på andra faktorer än skilda ambitionsnivåer. De sällsynta diagnoser som särläkemedel avser är till stor del genetiskt betingade och uppträder därför i geografiska kluster. Vid enskilda sjukdomar med möjligheter till specialiserad behandling och rehabilitering finns också en tendens att sjuka flyttar närmare vårdenheter som är specialiserade på den aktuella sjukdomen. Sammantaget innebär detta att behoven är större hos en del enskilda sjukvårdshuvudmän, än hos andra. Prioriteringscentrum vid Linköpings universitet fick i april 2012 ett uppdrag från Läkemedels- och apoteksutredningen, att analysera behovet av och möjligheterna till särskilda regler för prioritering av läkemedel vid sällsynta diagnoser. Utredaren har aviserat att förslag rörande hantering av särläkemedel ska presenteras i ett delbetänkande i april I Prioriteringscentrums rapport 23 framgår att det finns läkemedel med motsvarande egenskaper som inte ansökt om status som särläkemedel. Man framför i rapporten synpunkten att läkemedel vid mycket sällsynta och svåra tillstånd, särskilt när annan behandling saknas, därför bör handläggas i särskild ordning oavsett status som särläkemedel eller ej. För att säkerställa jämlik tillgång påtalar Prioriteringscentrum att en modell med nationellt beslutsfattande för sådana läkemedel är att föredra, och diskuterar tre alternativa principer för beslut och finansiering: Staten som huvudman Samarbete mellan stat och landsting Samarbete mellan landstingen Särläkemedel i Sverige. Stiftelsen nätverk för läkemedelsepidemiologi, NEPI-rapport december 2011 Prioritering och finansiering av läkemedel för behandling av patienter med sällsynta sjukdomar. Prioriteringscentrum 2012:1 18

23 Vad händer hos oss? Sydöstra sjukvårdsregionen Förstudie sällsynta diagnoser i sydöstra sjukvårdsregionen Under år 2012 genomfördes en förstudie kring sällsynta diagnoser i sydöstra sjukvårdsregionen. Regionsjukvårdsledningen var uppdragsgivare, och förstudien genomfördes av en arbetsgrupp med deltagare från regionens tre landsting Jönköping, Kalmar och Östergötland. Förstudiens uppdrag var att med utgångspunkt i sällsynta diagnoser göra en kartläggning i regionen kring följande: 1. Diagnoser och antal patienter 2. Strukturer som inbegrips i vård/omhändertagande av dessa patienter 3. Kompetenser som utgör resurser för dessa patientgrupper 4. Särskilda kompetenser i regionen som skulle kunna tillskrivas nationella uppdrag att bevaka kunskapsområde/ta fram vårdprogram/följa upp resultat 5. Processer/handläggning/vårdprogram för dessa patientgrupper I uppdraget ingick också att ta fram ett förslag till organisation/uppdrag till regionalt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser. Kartläggningen genomfördes genom en enkätundersökning som utsändes till 168 verksamhetschefer inom sydöstra sjukvårdregionen. Svar inkom från 75 av dessa. En slutrapport från förstudien redovisades i slutet av oktober 2012, och sammanfattas här. 1 Diagnoser och antal patienter Flertalet av de sällsynta diagnoserna finns inte representerade i ICD-10, varför det var svårt att få fram de begärda uppgifterna. Oftast fick verksamhetscheferna be läkarna på respektive klinik att ur minnet ta fram vilka patienter med sällsynta diagnoser de hade under behandling. Ett stort antal patienter har sannolikt därför inte rapporterats. Många sällsynta diagnoser är syndrom, som kännetecknas av olika tillstånd som uppträder tillsammans, varför det kan finnas flera patienter som är dubbelregistrerade. De inkomna svaren tyder på att det finns minst olika sällsynta diagnoser i regionen, att jämföra med de cirka kända sällsynta diagnoser som är listade i databasen Orphanet. 19

24 2 Strukturer Regionens barnkliniker och barnhabiliteringsverksamhet har en viktig funktion i att ställa diagnos och behandla. Man har där ofta ett bra helhetsperspektiv på familjens situation. Den specialiserade vuxenvården är vanligen mer organinriktad, patienter med sällsynta diagnoser får ofta vård inom flera specialiteter och det saknas ofta klar samordning mellan dessa. I enkätsvaren framkom önskemål om att det borde finnas samordningsresurser för dessa individer och familjer, som ofta har en mängd vårdkontakter. Av enkätsvaren framgår att handläggningen av dessa patienter skiljer sig åt mellan olika läkare och olika verksamheter och att rutinerna skiftar vad gäller utredning och remittering vid misstanke om en sällsynt diagnos. Läkare runt om i regionen efterfrågar ökat stöd i utredning och behandling av patienter med oklara diagnoser. Det finns vårdprogram inom vissa diagnosgrupper, men flera menar att dessa är svåra att nå, det är oklart om de är uppdaterade och om de har en nationell förankring. Flera företrädare för vårdcentraler kommenterar i enkäten att de anser att huvudansvaret för sällsynta diagnoser ska ligga inom den specialiserade sjukvården, därför att den kompetens som krävs inte finns i primärvården. Bland annat nämns diagnosen Ehler-Danlos syndrom (EDS) som det i nuläget inte finns någon remissinstans för inom sydöstra sjukvårdsregionen. 3 Kompetenser som utgör resurser Det finns idag två kompetenscentrum i sydöstra sjukvårdsregionen, utsedda av Socialstyrelsen. De har statligt stöd och skulle kunna fungera som kompetensresurs i regionen för individer/familjer med sällsynta diagnoser: Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd vid Odontologiska institutionen i Jönköping Nationellt kompetenscenter Anhöriga Kalmar Båda dessa centrum beskrivs kort under rubriken Nationellt, se sidan Särskilda kompetenser i regionen som skulle kunna tillskrivas nationella uppdrag Förstudien har visat några områden där sydöstra sjukvårdsregionen kan bidra med specifik kunskap, utifrån vad verksamheterna själva har rapporterat: Jönköping Immunbristsjukdomar Hereditärt angioödem Ektodermal dysplasi Kalmar Dövblindhet Ehler Danlos syndrom Ciliedysfunktionsdiagnos vid misstänkt PCD Kartageners syndrom 20

25 Östergötland Ärftliga hjärtsjukdomar Neuromuskulära sjukdomar Hypofosfatasi (Se ord- och förklaringslista på sidan 32) 5 Processer/handläggning/vårdprogram Kartläggningen visar att patienter med sällsynta diagnoser utreds och behandlas på olika sätt i regionen och mellan olika verksamheter och läkare. För de allra flesta sällsynta diagnoser saknas regionala och nationella vårdprogram som stöd för utredning och behandling. Till stor del saknas även diagnoskoder för sällsynta diagnoser och i de fall där koder finns används de inte alltid korrekt, då kunskapen kring sällsynta diagnoser är otillräcklig. Arbetsgruppen anser att det är önskvärt med ökad samsyn och kunskap kring de regionala och nationella resurser som finns. 6 Regionalt kunskapscentrum Förstudiens arbetsgrupp föreslår, enligt EU:s och Socialstyrelsens rekommendationer, att sydöstra sjukvårdsregionen gemensamt skapar ett regionalt centrum för sällsynta diagnoser. Det övergripande målet bör i enlighet med hälso- och sjukvårdslagen vara att individer med sällsynt diagnos ska få tillgång till evidensbaserad god och jämlik vård. Följande övergripande uppdrag, gällande sällsynta diagnoser, föreslås för ett sådant regionalt centrum: Bidra till en bättre vård för individer med sällsynta diagnoser Registeransvar vad gäller kvalitetsregister (se sid 17) Samarbete lokalt/regionalt/nationellt/internationellt och nära samarbete med övriga regionala kompetenscentrum i Sverige Bevaka vårdprogram och eventuellt introducera nya behandlingsmöjligheter Ansvara för att öka kunskapen rörande sällsynta diagnoser genom utbildningar inom vård och omsorg Bidra till samordning inom vårdorganisationen och med andra aktörer inom området Vara forskningsaktiv Man anser att målet måste vara en organisation som underlättar ett smidigt samarbete både inom vården och mellan den medicinska verksamheten och annan, icke medicinsk, verksamhet som individer med en sällsynt diagnos är beroende av. För att inledningsvis kunna utvärdera vilka kompetenser, struktur och organisation som krävs för att kunna implementera ett regionalt centrum för sällsynta diagnoser, föreslogs ett tvåårigt projekt med fokus på någon specifik diagnosgrupp. Ett sådant projekt är nu startat, och beskrivs i nästa avsnitt. 21